மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
மீடோச்சோடியல் நோய்கள் பரவலான நோய்களின் பரவலான குழு மற்றும் கட்டமைப்பு ரீதியான சீர்குலைவுகள், மிதோக்கண்ட்ரியல் செயல்பாடுகள் மற்றும் திசு சுவாசம் ஆகியவற்றால் ஏற்படுகின்ற நோயியல் நிலைமைகளாகும். வெளிநாட்டு ஆராய்ச்சியாளர்களின் கூற்றுப்படி, புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நோய்கள் 1: 5000 ஆகும்.
ஐசிடி -10 குறியீடு
வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள், வர்க்க IV, E70-E90.
இந்த நோய்க்குறியியல் நிலைமைகளின் தன்மை பற்றிய ஒரு ஆய்வு 1962 ஆம் ஆண்டில் தொடங்கப்பட்டது, ஒரு குழு ஆராய்ச்சியாளர்கள் 30 வருடங்களுக்கு ஒரு நோயாளி அல்லாத தைராய்டு உயர் இரத்த அழுத்தம், தசை பலவீனம் மற்றும் உயிர் சார்ந்த உயிர்வாழலின் உயர் நிலை ஆகியவற்றை விவரித்தனர். இந்த மாற்றங்கள் தசை திசு மைட்டோகிராண்ட்ரியாவில் ஆக்சிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசன் செயல்முறைகளில் தொந்தரவுக்கு தொடர்புடையதாக இருப்பதாகக் கூறப்பட்டது. 1988 ஆம் ஆண்டில், மயோபாண்டிரிட் டி.என்.ஏ (எம்.டி.டி.என்.ஏ) இல் மயோபோதம் மற்றும் ஆப்டிகல் நரம்பியல் நோயாளிகளுடன் முதன்முதலில் மாற்றம் ஏற்படுவதை பிற அறிவியலாளர்கள் அறிவித்தனர். 10 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு, இளம் குழந்தைகளில் சுவாச சங்கிலி வளாகங்களை குறியாக்க அணுக்கரு மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் காணப்பட்டன. இவ்வாறு, சிறுவயது நோய்களின் கட்டமைப்பில் ஒரு புதிய திசை அமைக்கப்பட்டது: மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியல், மைட்டோகாண்ட்ரியல் மயோபாட்டீஸ், மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்ஸெபாலமோமைதீஸ்.
எல்லா செல்கள் (எர்ரூரோசைட்டுகளுக்குத் தவிர) மற்றும் ATP ஐ உருவாக்கும் பல நூற்றுக்கணக்கான பிரதிகள் வடிவில் உள்ள மிதொகொண்டிரியா கலப்பு உறுப்புக்கள் ஆகும். Mitochondrial நீளம் 1.5 μm ஆகும், அகலம் 0.5 μm ஆகும். அவர்களின் புதுப்பித்தல் தொடர்ச்சியாக செல் சுழற்சியை முழுவதும் ஏற்படுகிறது. ஆர்கெல்லலுக்கு 2 சவ்வுகள் உள்ளன - வெளிப்புற மற்றும் உள். உட்புற சவ்வு உட்புற மடிப்புகளிலிருந்து, கிறிஸ்டே என்று அழைக்கப்படுகிறது. உட்புற இடம் மேட்ரிக்ஸை நிரப்புகிறது - கலத்தின் முக்கிய ஒரேமாதிரியான அல்லது மிகச் சிறந்த தூணான பொருள். இது ஒரு வட்ட டிஎன்ஏ மூலக்கூறு, குறிப்பிட்ட ஆர்.என்.ஏ, கால்சியம் மற்றும் மெக்னீசியம் உப்புகளின் துகள்கள். உட்புற சவ்வில், ஆக்ஸிடேடிவ் பாஸ்போரிலேசன் (சைட்டோக்ரோம் பி, சி, ஏ மற்றும் ஏ 3 காம்ப்ளக்ஸ்) மற்றும் எலக்ட்ரான் பரிமாற்றத்தில் உள்ள நொதிவுகள் சரி செய்யப்படுகின்றன. ஏடிபி, phosphocreatine, மற்றும் பலர் வடிவில் சேர்கிறது ஆற்றல் இரசாயன ஆற்றல் மூலக்கூறு விஷத்தன்மை மாற்றுகின்ற இந்த ஆற்றல் மாற்ற சவ்வு. போக்குவரத்து மற்றும் கொழுப்பு அமில ஆக்ஸிஜனேற்றத்தில் ஈடுபடும் அடர்த்தியான வெளி சவ்வு என்சைம்களாக செய்தது. மீடோச்சோடியா சுய இனப்பெருக்கம் செய்ய இயலும்.
இழைமணியின் முக்கிய செயல்பாடு - ஏரோபிக் உயிரியல் விஷத்தன்மை (ஆக்ஸிஜன் செல் பயன்படுத்தி திசு சுவாசம்) - இந்த அமைப்பானது ஆற்றல் பயன்படுத்தி கரிம பொருட்கள் செல் வெளியீடு மேடையேற்றினார். திசு சுவாசத்தின் செயல்பாட்டில், ஹைட்ரஜன் அயனிகள் (புரோட்டான்கள்) மற்றும் எலக்ட்ரான்கள் தொடர்ச்சியாக பல்வேறு கலவைகள் (ஏற்றுக்கொள்ளும் மற்றும் நன்கொடையாளர்கள்) ஆக்ஸிஜன் மூலம் மாற்றப்படுகின்றன.
அமினோ அமிலங்கள், கார்போஹைட்ரேட், கொழுப்பு கிளிசரோல் வடிவம் கார்பன் டை ஆக்சைடு, நீர், அசட்டைல்- CoA, பைருவேட் ஆக்சாலோசிடேட், ketoglutarate இன் சிதைமாற்றத்தைக் செயல்முறை, பின்னர் க்ரெப்ஸ்சிடமிருந்து சுழலுக்குள் நுழைகின்றன இதில். ஹைட்ரஜன் அயனிகள் ஆடீன் நியூக்ளியோடைடுகள்-அடினீன் (NAD + ) மற்றும் ஃபிளவின் (FAD + ) நியூக்ளியோடைடுகளால் ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகின்றன. மீதமுள்ள coenzymes NADH மற்றும் FADH சுவாச குழாய் ஆக்ஸிஜனேற்றம், இது 5 சுவாச வளாகங்கள் பிரதிநிதித்துவம்.
எலக்ட்ரான்களின் பரிமாற்றத்தின் போது, ஆற்றல் ATP, கிரியேட்டின்-பாஸ்பேட் மற்றும் பிற மக்ரோஜெஜிக் கலவைகள் வடிவத்தில் சேமிக்கப்படுகிறது.
சுவாச சங்கிலி 5 புரோட்டின் வளாகங்களால் பிரதிநிதித்துவம் செய்யப்படுகிறது, இவை முழு உயிரியல் விஷத்தன்மை (அட்டவணை 10-1) முழுவதுமாக செயல்படுகின்றன:
- முதல் சிக்கலானது NADH-ubiquinone reductase (இந்த சிக்கலான 25 பாலிபேப்டைடுகள் கொண்டது, இதில் 6 சி.என்.ஏ.என் குறியாக்கம் செய்யப்பட்டிருக்கிறது);
- 2 சிக்கலானது - succinate-ubiquinone-oxidoreductase (succinate dehydrogenase உட்பட 5-6 polypeptides கொண்டுள்ளது, mtDNA மட்டுமே குறியிடப்படும்);
- 3 வது சிக்கலான - சைடோகுரோம் சி ஆக்ஸிடோரெடக்டேஸ் (சிக்கலான 4 கோயன்சைம் க்யூ இருந்து இடமாற்றங்கள் எலக்ட்ரான்கள், 9-10 புரதங்கள் mtDNA வில், அவற்றில் ஒன்று தொகுப்புக்கான குறீயீடு உருவாக்குகின்றது);
- 4 வது சிக்கலான - சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடிஸ் [mtDNA மூலம் குறியிடப்பட்ட 2 சைடோக்ரோம்ஸ் (a மற்றும் a3) கொண்டிருக்கிறது;
- ஐந்தாவது சிக்கலானது மைட்டோகாண்ட்ரியல் எச் + -ஏடிபாஸ் (12-14 துணைப் பகுதிகளைக் கொண்டது, ATP இன் கூட்டுத்திறனை கொண்டுள்ளது).
கூடுதலாக, பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்றம் கொண்ட 4 கொழுப்பு அமிலங்களின் எலெக்ட்ரான்கள் ஒரு எலக்ட்ரான்-சுமந்து செல்லும் புரதத்தை மாற்றும்.
மீட்டோகோண்டிரியாவில் மற்றொரு முக்கியமான செயல்முறை கொழுப்பு அமிலங்களின் பீட்டா-ஆக்சிஜனேற்றம் ஆகும், இது அசிடைல்-கோஏ மற்றும் கார்னைடைன் ஈஸ்டர்களை உருவாக்குவதில் விளைகிறது. கொழுப்பு அமிலங்களின் ஆக்சிஜனேற்றத்தின் ஒவ்வொரு சுழற்சியிலும், 4 நொதிப்பு எதிர்வினைகள் ஏற்படுகின்றன.
முதல் கட்டத்தில் அசில்-கோஏ டிஹைட்ரோஜன்ஸ்கள் (குறுகிய, நடுத்தர மற்றும் நீண்ட சங்கிலி) மற்றும் 2 எலக்ட்ரான் கேரியர்கள் வழங்கப்படுகின்றன.
1963 ஆம் ஆண்டில், தாய்க்குரிய மரபுவழியில் இருந்து பெற்ற மரபுசார்ந்த மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும் மயோட்டொண்டிரியாவை அது நிறுவியது. அது ஒரு சிறிய வலைய குரோமோசோம் நீளம் 16569 பிபி குறிப்பிடப்படுகிறது, குறியீட்டு 2 ரைபோசோமல் ஆர்.என்.ஏக்கான, ஆர்.என்.ஏ 22 மாற்ற மற்றும் 13 துணையலகுகளில் வளாகங்களில் எலக்ட்ரான்-போக்குவரத்துச் சங்கிலியின் நொதி (அவர்களில் 1 ஒரு சிக்கலான பார்க்கவும் ஏழு, ஒன்று - சிக்கலான 3, மூன்று - தொகுப்புக்குப் 4, இரண்டு - சிக்கலான 5). மிக இழைமணிக்குரிய புரதங்கள் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷன் செயல்முறைகள் (70), அணு டிஎன்ஏ மூலம் குறீயீடு ஈடுபட்டு, மற்றும் மட்டும் 2% (13 பல்பெப்டைட்டுகள்) கட்டுமான மரபணுக்களின் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் இழைமணிக்குரிய அணி தொகுப்பானாகவும் செயல்படுகிறது.
MtDNA இன் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாடு அணுக்கரு மரபணுவிலிருந்து வேறுபட்டது. முதலாவதாக, அது அணு டிஎன்ஏ ஒப்பிடும்போது மரபணுக்களின் உயர் அடர்த்தி வழங்கும் எந்த இண்ட்ரோன்களைக் கொண்டுள்ளன. இரண்டாவதாக, mRNA இன் பெரும்பான்மை 5'-3'-மொழிபெயர்க்கப்படாத வரிசை இல்லை. மூன்றாவதாக, mtDNA வில் அதன் ஒழுங்குமுறை பகுதியை வெளிப்படுத்தும் ஒரு டி வளைய உள்ளது. ரெகலேசன் இரண்டு படிநிலை செயல்முறை ஆகும். அணுவிலிருந்து mtDNA மரபணு குறியீட்டில் உள்ள வேறுபாடுகள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன. குறிப்பாக, முதலாளிகளின் பிரதிகள் ஏராளமாக உள்ளன என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். ஒவ்வொரு மைட்டோகாண்ட்ரியா 2 முதல் 10 பிரதிகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை. செல்கள் இழைமணியின் நூற்றுக்கணக்கான அல்லது ஆயிரக்கணக்கான அங்கமாக இருக்கலாம் என்று உண்மையில் கொடுக்கப்பட்ட, 10 ஆயிரம் இருக்க முடியும். MtDNA பிரதிகள். அது பிறழ்வுகள் மிகவும் தூண்டக்கூடியதாக உள்ளது மற்றும் மாற்றங்களை இப்போது மூன்று வகையான அடையாளம் காணப்படுகின்றன: புரதம் குறியீட்டு mtDNA வில் மரபணுக்கள் புள்ளி பிறழ்வுகள் (mit- பிறழ்வு) mtDNA வில் tRNA மரபணுக்கள் (எஸ்ஒய் / 7-பிறழ்வு) மற்றும் mtDNA வில் முதன்மை மாற்றங்களை பிறழ்வுகள் (பக் சுட்டிக்காட்ட பிறழ்வு).
பொதுவாக, அனைத்து செல் மரபுசார் வடிவம் இழைமணிக்குரிய மரபணு (gomoplazmiya) ஒத்ததாக உள்ளது, ஆனால் மரபணு பிறழ்வுகள் வழக்கில், ஒரே உள்ளது அதே சமயம் - திருத்தப்பட்டது. இந்த நிகழ்வு ஹெட்டோரோபிளாஸ்மா என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை ஒரு குறிப்பிட்ட முக்கிய நிலைக்கு (நுழைவாயில்) அடையும் போது பிறழ்ந்த மரபணு வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது, அதன் பின்னர் செல்லுலார் பயோஇனெர்க்டிக்சின் செயல்முறைகளை மீறுகிறது. குறைந்தபட்ச மீறல்கள், மிக ஆற்றல் சார்ந்த உறுப்புகளும் திசுக்களும் (நரம்பு மண்டலம், மூளை, கண்கள், தசைகள்) முதன் முதலில் பாதிக்கப்படும் என்பதை இது விளக்குகிறது.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களின் அறிகுறிகள்
மைடோச்சோன்றல் நோய்கள் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஒரு உச்சரிக்கப்படுகிறது பல்வேறு வகைப்படுத்தப்படும். மிகவும் கொந்தளிப்பான அமைப்புகளிலிருந்து - தசை மற்றும் நரம்பு மண்டலங்கள் முதன்முதலாக அவை பாதிக்கப்பட்டுள்ளன, எனவே மிகவும் சிறப்பான அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.
வகைப்பாடு
அணுசக்தி மரபணு மாற்றங்களின் பங்களிப்பின் நிச்சயமற்ற தன்மையின் காரணமாக, எதியோப்பிரியன் நோய்களின் ஒற்றை வகைப்பாடு இல்லை. தற்போதைய வகைப்பாடுகள் 2 கோட்பாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை: ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசன் எதிர்விளைவுகளில் ஒரு மரபுபிறழ்ந்த புரதத்தின் பங்கேற்பு மற்றும் மியூச்சண்ட் புரோட்டீன் மைட்டோகாண்ட்ரியல் அல்லது அணுவாயுத டி.என்.ஏ மூலமாக குறியிடப்பட்டதா இல்லையா.
[மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் கண்டறியப்படுதல்
மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்க்குறி நோயறிதலில் உள்ள இறையியல் படிப்புகள் குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. சிறந்த தகவல்தொடர்பு முக்கியத்துவம் காரணமாக, பெறப்பட்ட ஆய்வக மாதிரிகள் தசை உயிரியல் மற்றும் ஹிஸ்டோகெமிக்கல் பரிசோதனையை செய்ய வேண்டியது அவசியம். ஒளிமயமான மற்றும் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் பொருள் பற்றிய ஒரே நேரத்தில் பரிசோதனைகள் மூலம் முக்கியமான தகவல்களைப் பெறலாம்.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் சிகிச்சை
இன்றைய தினம், மைடோச்சோடியல் நோய்களின் பயனுள்ள சிகிச்சை ஒரு தீர்க்கப்படாத சிக்கலாகவே உள்ளது. இந்த பல்வேறு காரணங்களால் உள்ளது: ஆரம்ப ஆய்வுக்கு சிரமம், கடினமாக சிகிச்சை, சிகிச்சை திறன் அளவுகோலைப் தொடர்பான ஒரு பொதுக் கருத்து இல்லாததால் மதிப்பிட செய்கிறது என்று காரணமாக பலபடித்தான ஈடுபாடு சில நோய்கள், நோய் சில அரிதான வடிவங்கள், நோயாளிகள் நிலையில் தீவிரத்தை தோன்றும் முறையில் ஏழை அறிவு. மருந்து திருத்தம் வழிகள் தனிப்பட்ட வடிவங்கள் mitochondrial நோய்கள் நோய்க்குறி மீது பெற்றது அறிவு அடிப்படையாக கொண்டவை.
Использованная литература