மென்கேஸின் டிரிகோபோலிடிஸ்ட்ரோபி

Trihopolidistrofiya மென்கெஸ் '(செக்ஸ் முடி நோய், OMIM 309400) முதல் விவரித்தனர் ஜெஎச் மென்கெஸ் 1962 ஆம் ஆண்டு நிகழ்வு 1: 114 000-1: 250 000 குழந்தைகளுக்கு. இது X குரோமோசோமிற்கு இடைவிடாமல் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த மரபணு chromosome Xql3.3 இல் இடமளிக்கப்படுகிறது. காரணமாக மரபணு பிறழ்வால் கேஷன்ஸ்சை மாற்றுமென்படல போக்குவரத்து நிகழ்ச்சி ATPase குறைபாடு உருவாகிறது. அது புரதத்தின் செயல்பாடு எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலார் நடுத்தர ஒரு செல்லில் இருந்து தாமிரம் மாற்றிவிடுவதும் கொண்டுள்ளது என்று நம்பப்படுகிறது. இந்த உறுப்பு மற்றும் காப்பர் கொண்ட என்சைம்கள், lysyl ஆக்சிடஸ், சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடஸ், தைரோசினேஸை, மோனோஅமைன் ஆக்சிடேசில், ஆக்சிடஸ் aksorbinovoy அமிலம், சூப்பர்ஆக்சைட் டிஸ்முட்டேஸ், டோபமைன் பீட்டா-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் அத்துடன் இரத்த ceruloplasmin குறைந்திருப்பதற்கான ஏற்படுகிறது அதன் போக்குவரத்தையும் தடங்கள் பரிமாற்றம் மீறுவது. குடல் ஆகியவற்றின் குறைப்பு செம்பு உறிஞ்சுதல், இரத்தத்தில் உள்ள குறைந்த, கல்லீரல் செல்கள், மூளை, ஆனால் குடல் சளி, மண்ணீரல், சிறுநீரகம், தசை, நிணநீர்க்கலங்கள், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் அதன் அதிக அளவு தொடர்புடைய $ பாதோஜீனிசிஸ். செல்களில் பெரிய அளவில் தற்போது இது வெளிப்பாடு metallotionena புரதம் தொடர்புடைய அதிகப்படியான செம்பு. பல நொதிகள் குறைபாடு பல்வேறு சீர்கேடுகளின் வளர்ச்சி வழிவகுக்கிறது:

• கொலாஜன் மற்றும் எலாஸ்டின் இழைகளின் தொகுப்பு;
• கப்பல்களின் உள்ளக கட்டமைப்பை மீறுதல்;
• எலும்பு திசுக்களின் கனிமமாக்கல் செயல்முறைகளை மீறுதல்;
• அதிகரித்த brittleness, முடி மற்றும் அவர்களின் depigmentation திருகும்;
• திசு சுவாசத்தின் சீர்குலைவுகள்;
• இரத்த மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைபல் திரவத்தில் எல்-டோபா, நரம்பணு மாற்றமடை வளர்சிதை சீர்குலைவுகள் அதிகரிக்கும்.

சில நோயாளிகள் இந்த நோய்க்கான குறைபாடு, மெல்லோலோடியன் கலவையை தூண்டுவதற்கு ஒரு துத்தநாகம்-இணைக்கப்பட்ட புரதத்தைக் குறிப்பதாகவும், தாமிர பரிமாற்றத்தின் மீறல் இரண்டாம்நிலை என்றும் தெரிவிக்கிறது.

மென்கஸ் நோய் ஒரு மரபியல் பூகோள நோய் ஆகும்.

ட்ரைக்கோபொலிடிஸ்ட்ரோபிரி மென்கேஸ் அறிகுறிகள். மென்கேஸ் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பாதிக்கும் குறைவானவர்கள் பிறந்தனர். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நோய் வெளிப்பாடு ஆரம்பமானது - வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் இருந்து. சிறுநீரக வளர்ச்சியை வளர்க்கும் குழந்தை, சாப்பிட மறுத்தால், உடல் எடையை அதிகரிக்கிறது. பின்னர், மார்பக, முகத்தின் தசைகள், மூட்டுவலி, முன்தோல் குறுக்கம் ஆகியவை சேர்க்கப்படும். குழந்தையின் தலையை வைத்திருக்கும் திறனை இழந்து, தசைக் குறைப்பைக் குறைக்கிறது, இது டிஸ்டோனியா மற்றும் ஸ்பேஸ்டி பரேஸ்ஸால் மாற்றப்படுகிறது. நரம்பியல் வளர்ச்சியில் ஒரு கூர்மையான பின்னடைவைக் கவனியுங்கள். ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சம் - மாற்றப்பட்ட முடி - அரிதான, கடினமான, உடையக்கூடிய மற்றும் முறுக்கப்பட்ட (மண்டை ஓடி). மேலும் தோல் பாதிக்கிறது - அதிகரித்த நீட்சி, வறட்சி, வெளிறிய. குழந்தை சில நேரங்களில் ஒரு "குங்குமப்பூ" வடிவத்தை எடுக்கும் - ஹைபோமியம், மூக்கு பாலம் ஒரு குறைந்த இடம். பார்வை நரம்புகளின் பகுதியளவு வீச்சு காரணமாக விஷன் குறைகிறது. ஆதாரமாக, விழித்திரையின் microcysts கண்டறியப்பட்டது. Osseous அமைப்பு மாற்றங்கள் மூட்டுகளில் மீண்டும் மீண்டும் முறிவுகள் மூலம் வெளிப்படுத்த முடியும். சிறுநீரக அமைப்பின் சீர்குலைவு: நெப்ரோலிதித்தசைஸ், குறைபாடுகள் (சிறுநீர்ப்பை திரிபிகுலம், ஹைட்ரஜன், ஹைட்ரோரெட்டர்). பல நோயாளிகள் நுண்ணுயிரிகளை (மைக்ரோகநாதா, உயர் அண்ணம்) கொண்டிருக்கிறார்கள்.

நோய் ஒரு முற்போக்கான தன்மை கொண்டது. நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக 1-3 ஆம் ஆண்டில் செப்டிக் சிக்கல்கள் அல்லது துணைப்பிரிவு இரத்த நாளங்களிலிருந்து இறக்கின்றன.

தாமதமான நோய் தாக்கத்தின் வடிவங்கள் தாமதமாகின்றன, ஆனால் இது எளிதானது மற்றும் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் 13.5 ஆண்டுகள் ஆகும்.

பெண்களில் மென்கஸ் நோய் ஏற்படும் நிகழ்வு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால், ஒரு விதியாக, இந்த சந்தர்ப்பங்களில் ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி இணைந்துள்ளது. மென்கேஸ் நோய்க்குறியின் மரபணுவைப் பொறுத்தவரையில் பெரும்பாலும் நோய் அறிகுறிகளே இல்லை, ஆனால் 40 சதவிகிதம் கடுமையான வளைந்த முடிகளை கவனிக்கின்றன.

EEG கண்டுபிடிப்புகளின்படி, பன்முகத்தன்மையும் பெராக்ஸிஸ்மல் மாற்றங்கள் அல்லது ஜிப்சார்ட்டிமியா அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

சி.டி ஸ்கேன் அல்லது MRI மூளை, சப்ட்யூரல் gematotom விரிவாக்கம் Sylvian பிளவு முன்னிலையில், pachygyria வெள்ளை பருப்பொருள் பகுதிகளின் அடர்த்தி குறைத்து, மூளை மற்றும் சிறுமூளை திசு செயல்நலிவு வெளிப்படுத்த.

குழாயின் எலும்புகளின் கதிரியக்க பரிசோதனை, உடுக்கோட்டின் ஒரு தடிப்பை வெளிப்படுத்துகிறது, மெட்டாஃபிஸல் மண்டலங்களில் ஏற்படும் மாற்றமும், ஒரு சிஸ்டிமிம் ரீதியிலான எதிர்வினைகளும் வெளிப்படுகின்றன.

நுண்ணிய முடி: நீள்வெட்டு அச்சில் உருக்குலைந்த (pilli torti), காலிபர் மாற்றம் (monilethrix), அதிகரித்துள்ளது எளிதில் (trichorrhexis nodosa).

மூளையின் தரவரிசை பரிசோதனைகள் நரம்புகள் மற்றும் gliosis ஆகியவற்றின் இழப்புடன், குறிப்பாக சிறு வயதிலிருந்தே சாம்பல் சத்து குறைபாட்டின் காரணங்கள் வெளிப்படுத்துகின்றன. எலெக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மைட்டோகிராண்ட்ரியின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, அவற்றின் அளவு மற்றும் அவைக்குள் எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான உடல்கள். வெள்ளை விஷயத்தில், நடுக்கங்கள் நொதித்தல். தோல் மற்றும் உட்புற ஷெல் உள்ள - மீள் இழைகளின் துண்டுகள்.

சுவாசக் குழாயின் 1 மற்றும் 4 கலன்களின் mitochondrial என்சைம்களின் செயல்பாடு தசை திசுக்களில் குறைகிறது.