மென்கேஸ் ட்ரைக்கோபாலிடிஸ்ட்ரோபி

மென்கெஸ் ட்ரைக்கோபாலிடிஸ்ட்ரோபி (கின்கி ஹேர் நோய், OMIM 309400) முதன்முதலில் 1962 ஆம் ஆண்டு JH மென்கெஸ் என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நோயின் நிகழ்வு 1:114,000-1:250,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள். இது X குரோமோசோமுடன் பின்னடைவாக இணைக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணு Xql3.3 குரோமோசோமில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணு மாற்றத்தின் விளைவாக, டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் கேஷன் பரிமாற்றத்தை மேற்கொள்ளும் ATPase இன் குறைபாடு உருவாகிறது. இந்த புரதத்தின் செயல்பாடு, செல்லிலிருந்து புற-செல் சூழலுக்கு தாமிரத்தை மாற்றுவதாகும் என்று நம்பப்படுகிறது. இந்த தனிமத்தின் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் அதன் போக்குவரத்தில் ஏற்படும் இடையூறு தாமிரம் கொண்ட நொதிகளின் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது: லைசில் ஆக்சிடேஸ், சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடேஸ், டைரோசினேஸ், மோனோஅமைன் ஆக்சிடேஸ், ஆக்சோர்பிக் அமில ஆக்சிடேஸ், சூப்பர் ஆக்சைடு டிஸ்முடேஸ், டோபமைன் பீட்டா-ஹைட்ராக்ஸிலேஸ், அத்துடன் இரத்தத்தில் செருலோபிளாஸ்மின் குறைதல். குடலில் தாமிர உறிஞ்சுதல் குறைதல், இரத்தத்தில் குறைந்த அளவு, கல்லீரல் செல்கள், மூளை ஆகியவற்றுடன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தொடர்புடையது, ஆனால் குடல் சளி, மண்ணீரல், சிறுநீரகங்கள், தசைகள், லிம்போசைட்டுகள், ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் அதன் அளவு அதிகரிப்புடன் தொடர்புடையது. அதிகப்படியான தாமிரம் மெட்டாலோதியோனீன் புரதத்தின் விளைவுடன் தொடர்புடையது, இது செல்களில் அதிக அளவில் உள்ளது. பல நொதிகளின் குறைபாடு பல்வேறு கோளாறுகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது:

• கொலாஜன் மற்றும் எலாஸ்டின் இழைகளின் தொகுப்பின் இடையூறு;
• இரத்த நாளங்களின் உள் மேற்பரப்பின் கட்டமைப்பை சீர்குலைத்தல்;
• எலும்பு திசு கனிமமயமாக்கல் செயல்முறைகளின் சீர்குலைவு;
• அதிகரித்த உடையக்கூடிய தன்மை, சுருண்டு போதல் மற்றும் முடி நிறமாற்றம்;
• திசு சுவாசக் கோளாறுகள்;
• இரத்தம் மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் L-DOPA அதிகரிப்பு, மற்றும் நரம்பியக்கடத்தி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்.

இந்த நோயில் உள்ள குறைபாடு மெட்டாலோதியோனீனின் தொகுப்பைத் தூண்டும் துத்தநாக-பிணைந்த புரதத்தைப் பற்றியது என்றும், செப்பு வளர்சிதை மாற்றத்தின் தொந்தரவு இரண்டாம் நிலை என்றும் சில ஆசிரியர்கள் கூறுகின்றனர்.

மென்கேஸ் நோய் என்பது மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட ஒரு நோயாகும்.

மென்கேஸ் ட்ரைக்கோபோலிடிஸ்ட்ரோபியின் அறிகுறிகள். மென்கேஸ் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி பேர் முன்கூட்டியே பிறந்தவர்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் இந்த நோயின் வெளிப்பாடு ஆரம்பத்திலேயே நிகழ்கிறது - வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து. ஹைப்போதெர்மியா உருவாகிறது, குழந்தை சாப்பிட மறுக்கிறது, மோசமாக எடை அதிகரிக்கிறது. பின்னர், வலிப்பு, முகத்தின் தசைகளின் மயோக்ளோனஸ், வலிப்பு எதிர்ப்பு சிகிச்சையை எதிர்க்கும் தன்மை ஆகியவை இணைகின்றன. குழந்தை தலையைப் பிடிக்கும் திறனை இழக்கிறது, தசை தொனி குறைகிறது, இது டிஸ்டோனியா மற்றும் ஸ்பாஸ்டிக் பரேசிஸால் மாற்றப்படுகிறது. நரம்பியல் மனநல வளர்ச்சியில் கூர்மையான பின்னடைவு காணப்படுகிறது. ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி மாற்றப்பட்ட முடி - அரிதான, கடினமான, உடையக்கூடிய மற்றும் முறுக்கப்பட்ட (பில்லி டோர்டி). சருமமும் பாதிக்கப்படுகிறது - அதிகரித்த நீட்டிப்பு, வறட்சி, வெளிறிய தன்மை. குழந்தை சில நேரங்களில் "செருப்" வடிவத்தை எடுக்கும் - ஹைப்போமிமிக், மூக்கின் பாலத்தின் குறைந்த நிலையுடன். பார்வை நரம்புகளின் பகுதியளவு சிதைவு காரணமாக பார்வை குறைகிறது. விழித்திரையின் மைக்ரோசிஸ்ட்கள் ஃபண்டஸில் கண்டறியப்படலாம். எலும்பு மண்டலத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கைகால்களின் தொடர்ச்சியான எலும்பு முறிவுகளாக வெளிப்படும். மரபணு அமைப்பின் கோளாறுகள்: நெஃப்ரோலிதியாசிஸ், குறைபாடுகள் (சிறுநீர்ப்பையின் டைவர்டிகுலம், ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ், ஹைட்ரோயூரெட்டர்). சில நோயாளிகளில், நுண்ணிய முரண்பாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன (மைக்ரோக்னாதியா, உயர் அண்ணம்).

இந்த நோய் படிப்படியாக முன்னேறுகிறது. நோயாளிகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் 1 முதல் 3 ஆம் ஆண்டு வரை செப்டிக் சிக்கல்கள் அல்லது சப்டியூரல் ரத்தக்கசிவுகளால் இறக்கின்றனர்.

வித்தியாசமான வடிவங்களில், நோய் தாமதமாக வெளிப்படுகிறது, ஆனால் லேசானது மற்றும் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் 13.5 ஆண்டுகள் ஆகும்.

பெண்களில் மென்கேஸ் நோய்க்குறி விவரிக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இந்த சந்தர்ப்பங்களில் இது பொதுவாக ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது. மென்கேஸ் நோய்க்குறி மரபணுவைச் சுமக்கும் பெண்களுக்கு பெரும்பாலும் நோயின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் அவர்களில் 40% பேர் கரடுமுரடான, சுருண்ட முடியைக் கொண்டுள்ளனர்.

EEG தரவு மல்டிஃபோகல் பராக்ஸிஸ்மல் மாற்றங்கள் அல்லது ஹைப்சார்ரித்மியாவை வெளிப்படுத்துகிறது.

CT அல்லது MRI முடிவுகள் மூளை மற்றும் சிறுமூளை திசுக்களின் சிதைவு, மூளையின் வெள்ளைப் பொருள் பகுதிகளின் அடர்த்தி குறைதல், சப்டியூரல் ஹீமாடோமாக்கள் இருப்பது, சில்வியன் பிளவு விரிவடைதல் மற்றும் பேச்சிஜிரியா ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகின்றன.

குழாய் எலும்புகளின் எக்ஸ்ரே பரிசோதனையில் கார்டிகல் அடுக்கின் தடித்தல், மெட்டாபிசல் மண்டலங்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் டைஃபிசல் பெரியோஸ்டீயல் எதிர்வினை ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன.

முடி நுண்ணோக்கி: நீளமான அச்சில் முறுக்குதல் (பில்லி டோர்டி), திறனில் மாற்றம் (மோனிலெத்ரிக்ஸ்), அதிகரித்த உடையக்கூடிய தன்மை (ட்ரைகோரெக்சிஸ் நோடோசா).

மூளையின் உருவவியல் பரிசோதனையில், நியூரான்கள் இழப்பு மற்றும் கிளியோசிஸ் ஆகியவற்றுடன் சாம்பல் நிறப் பொருள் சிதைவு பகுதிகள், குறிப்பாக சிறுமூளையில் கண்டறியப்படுகின்றன. எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு, அவற்றின் அளவில் மாற்றம் மற்றும் அவற்றுக்குள் எலக்ட்ரான்-அடர்த்தியான உடல்கள் ஆகியவற்றைக் காட்டுகிறது. வெள்ளைப் பொருளில், அச்சுச் சிதைவு உள்ளது. தோல் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் உள் புறணியில், மீள் இழைகளின் துண்டு துண்டாக உள்ளது.

தசை திசுக்களில், சுவாச சங்கிலியின் 1 மற்றும் 4 வளாகங்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நொதிகளின் செயல்பாடு குறைகிறது.