மரபணு ஆராய்ச்சி

குரோமோசோமால் குறைபாடுகளை விட மோனோஜெனிக் குறைபாடுகள் (ஒரு மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன) பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன. நோய்களைக் கண்டறிதல் பொதுவாக மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் தரவுகளின் பகுப்பாய்வு, புரோபண்டின் வம்சாவளி (குறைபாடு முதலில் கண்டறியப்பட்ட நபர்) மற்றும் பரம்பரை வகை ஆகியவற்றுடன் தொடங்குகிறது.

மனித பாலினம் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது - X மற்றும் Y. பெண் செல்கள் இரண்டு X குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, ஆண் செல்கள் ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளன. Y குரோமோசோம் காரியோடைப்பில் மிகச் சிறிய ஒன்றாகும், மேலும் பாலின ஒழுங்குமுறைக்கு தொடர்பில்லாத சில மரபணுக்களை மட்டுமே கொண்டுள்ளது.

இந்த நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய முறை காரியோடைப்பிங் ஆகும். குரோமோசோம் பிரிவு கண்டறிதல் முறைகள் குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட நோயாளிகளை துல்லியமாக அடையாளம் காணும் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், இந்த அசாதாரணங்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சிறியதாகவும் குறிப்பிட்டவையாகவும் இல்லாத சந்தர்ப்பங்களில் கூட. சிக்கலான சந்தர்ப்பங்களில், காரியோடைப்பிங்கை இன் சிட்டு கலப்பினமாக்கல் மூலம் கூடுதலாக வழங்க முடியும்.