மரபணு சோதனை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஒரு குடும்பத்தில் இந்த அல்லது அந்த மரபணு மீறல் ஏற்படும் ஆபத்து வழக்கில் மரபணு பரிசோதனை பயன்படுத்தப்படலாம். இந்த சோதனையின் மரபணு மரபுவழி கட்டமைப்பின் கட்டமைப்பு நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்டால், அத்தகைய சோதனை ஏற்கத்தக்கது, பயனுள்ள சிகிச்சை சாத்தியமானதாகவும் நம்பகமான, நம்பகமானதாகவும், மிகுந்த உணர்ச்சியுடனும், குறிப்பிட்ட மற்றும் பாதிப்பில்லாத பகுப்பாய்வு பகுப்பாய்வு முறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. சோதனையில் செலவழிக்கப்பட்ட முயற்சியை நியாயப்படுத்த ஒரு குறிப்பிட்ட தலைமுறையின் முக்கியத்துவம் போதுமானதாக இருக்க வேண்டும்.
மரபணு சோதனை அரியவகை மரபணுவுடன் கோளாறுகள் கருமுட்டைகளைக் கேரியர்கள் கண்டறிய வடிவமைக்கப்பட்ட இருக்கலாம், ஆனால் அது வெளிப்படுத்தப்படாத (எ.கா., பல இன குழுக்கள் அஸ்கினாஜி யூதர்கள், அரிவாள் செல் சோகை கறுப்பர்கள், தலசீமியா உள்ள டே-சாச்செவின் நோய்). ஹீடெரோசைஜியஸ் ஜோடி ஹெட்டோரோசிகோட் என்றால், கணவன்மார்கள் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை வைத்திருப்பார்கள்.
ஒரு பெரிய மரபுவழி மரபியலான குடும்பத்தின் பிற்பகுதியில் (எ.கா., ஹண்டிங்டனின் நோய், மார்பக புற்றுநோய்) ஏற்படும் குடும்ப வரலாற்றில் ஏற்பட்டால், அறிகுறிகள் ஏற்படுவதற்கு முன்னர் சோதனைகள் தேவைப்படலாம். சோதனை மீறல் வளர்ச்சி ஆபத்து அளவு தீர்மானிக்கிறது, அதாவது ஒரு நபர் பின்னர் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எடுக்க முடியும் என்று பொருள். சோதனை செய்தால், அந்த நபர் மீறப்படுபவரின் கேரியர் என்று கண்டறியப்பட்டால், பிறப்பு பற்றிய பிறப்பு பற்றியும் அவர் முடிவு செய்யலாம்.
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகளில் அம்னோசிடெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி, தொப்புள் தண்டு பகுப்பாய்வு, தாய்வழி இரத்த பகுப்பாய்வு, தாய்வழி சீரம் பகுப்பாய்வு அல்லது கருச்சிதைவு அவதாரம் ஆகியவை அடங்கும். பெற்றோர் சோதனைக்கான பொதுவான காரணங்கள் தாய்மார்களின் வயது (35 க்கு மேல்); குடும்பத்தின் சரித்திரத்தின் வரலாறு, இது மகப்பேறுக்கு முந்திய முறைகள் மூலம் கண்டறியப்படலாம்; மகப்பேறு சீரம் பகுப்பாய்வு முடிவுகள் அசாதாரணங்கள், அதே போல் சில அறிகுறிகள் கர்ப்ப காலத்தில் வெளிப்படுத்தப்பட்டது.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பரிசோதனை பென்சில்பிரீவிக் ஒலிஜோஃப்ரினியா, கேலக்டோஸ் நீரிழிவு மற்றும் தைராய்டு சுரப்பியின் நோய்த்தடுப்பு மருந்துகள் (சிறப்பு உணவு அல்லது மாற்று சிகிச்சை) பயன்படுத்துவதை அனுமதிக்கிறது.
குடும்ப வம்சாவளியை உருவாக்குதல். மரபுசார் ஆலோசனைகளில் பரவலாக ஒரு குடும்ப வம்சாவளி உருவாக்கம் (ஒரு மரபுவழி மரம்) உருவாக்கப்படுகிறது. இந்த நிகழ்வில், குடும்ப உறுப்பினர்களைக் குறிக்க மற்றும் அவர்களின் சுகாதார நிலை பற்றிய தேவையான தகவலை நிபந்தனைக்குட்பட்ட குறியீடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஒத்த பினோட்டிகளுடன் சில குடும்ப கோளாறுகள் பரம்பரை பரம்பரை வகைகளைக் கொண்டிருக்கின்றன.
[மைட்டோகாந்தண்ட் டிஎன்ஏ கோளாறுகள்
Mitochondria ஒரு தனிப்பட்ட வட்டமான குரோமோசோம் உள்ளது, இது 13 புரதங்கள், பல்வேறு ஆர்.என்.ஏக்கள் மற்றும் பல ஒழுங்குமுறை என்சைம்கள் பற்றிய தகவலை கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், 90 சதவிகிதத்திற்கும் அதிகமான மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதங்கள் அணுக்கரு மரபணுக்களில் உள்ளன. ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் பல நூறு மைட்டோகிராண்ட்ரியாக்கள் உள்ளன.
மைட்டோகாண்ட்ரியல் சீர்குலைவுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் முரண்பாடுகள் அல்லது அணு DNA முரண்பாடுகள் (எ.கா., அழிவு, பிரதிகளை, பிறழ்வுகள்) காரணமாக இருக்கலாம். உயர் எரிசக்தி திசுக்கள் (உதாரணமாக, தசைகள், இதயம், மூளை) மைட்டோகாண்ட்ரியல் முரண்பாடுகள் காரணமாக பலவீனமான செயல்பாடுகளை சிறப்பு ஆபத்து மண்டலத்தில் உள்ளன. பல்வேறு வகையான திசு செயல்பாடு சீர்குலைவுகள் சில மைடோன்கொண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்படுகின்றன.
மிடோசோன்டிரியல் கோளாறுகள், எடுத்துக்காட்டாக, பல பொதுவான கோளாறுகள் தோன்றலாம் (அடித்தள செல்திரளுடன் செல்களில் விரிவான இழைமணிக்குரிய நீக்கல் விகாரங்களை முடியும்) பார்கின்சன் நோய் சில இனங்கள் மற்றும் தசைகள் கோளாறுகள் வேறு பல வகையான போது.
டி.என்.ஏ யின் மிடோகோண்டிரியாவின் முரண்பாடுகள் தாய்வழி பக்கத்திலிருந்து மரபுவழி மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. அனைத்து இழைமணி முட்டை சைடோபிளாஸம்களுக்குள் இருந்து பெறப்பட்ட, எனவே வாரிசுகளாகும் தீங்கு அம்மா கோளாறு உரிமையாக்கிக் கொள்ள ஆபத்து உள்ளது, ஆனால் நோயாளியின் தந்தை மீறும் சொத்தையும் எந்த அபாயம் இருக்கிறது. பல்வேறு வகையான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் என்பது ஒரு விதியாகும், இது செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் சாதாரண மைட்டோச்சோடியல் மரபணுக்களின் (ஓட்டோபொக்லாசம்) கலவையின் மாறுபாடுகளால் பகுக்கப்படுகிறது.
மிடோசோண்டிரியா கோளாறுகள்
|
மீறல் |
விளக்கம் |
|
நீண்ட கால முற்போக்கான வெளிப்புற கண்மூடித்தனமான நரம்பு |
மாதவிடாய் காலம் அல்லது முடக்குமுன் தொடங்கும் ஒரு இருதரப்பு, சமச்சீரற்ற, முற்போக்கான குறைபாடுகளால் முன்செலுத்தப்படும் எட்டோபிக் தசையின் முற்போக்கு முடக்கம் |
|
கெர்ன்ஸ்-செர் சிண்ட்ரோம் |
நீண்டகால முற்போக்கான வெளிப்புற கண்மூடித்தனமான உளச்சோர்வு நோய்க்குரிய பல வகை மாறுபாடு, இது இதய கோளாறு, ரெட்டினல் பிஜமெண்டரி சிதைவு மற்றும் மைய நரம்பு மண்டலத்தின் சீரழிவு |
|
பரம்பரையியல் ஆப்டிகல் நியூரோபதி லீபர் |
டி.என்.ஏயின் மைட்டோகிராண்ட்ரியாவில் ஒரு நிலை மாற்றத்தின் காரணமாக அடிக்கடி பருவ வயதில் ஏற்படக்கூடிய தடையற்ற, ஆனால் பெரும்பாலும் அழிவுகரமான, இருதரப்பு இழப்பு |
|
மெர்ஃப் சிண்ட்ரோம் |
மயோகோலிக் வலிப்புத்தாக்கம், கடினமான சிவப்பு நார்த்திசுகள், முதுமை மறதி, ஆக்ஸாக்ஷியம் மற்றும் மயோபதி |
|
மூலாஸ் நோய்க்குறி |
மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபல்மயோபதி, லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் போன்ற பக்கவாதம் |
|
பியர்சன் சிண்ட்ரோம் |
சிட்டோபளாஸ்டிக் அனீமியா, கணையம் குறைபாடு மற்றும் முற்போக்கான கல்லீரல் நோய், இது முதல் மாத வாழ்க்கையில் தொடங்குகிறது மற்றும் பெரும்பாலும் ஒரு குழந்தை இறந்தவுடன் முடிவடைகிறது |
ஒரு மரபணுக்களின் குறைபாடுகள்
ஒரு மரபணு ("மெண்டலின் சீர்குலைவுகள்") ஒரு மீறல் காரணமாக ஏற்படும் மரபணு கோளாறுகள் பகுப்பாய்வுக்கு எளிமையானவையாக இருக்கின்றன, மேலும் இந்த நேரத்தில் மிகவும் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இந்த வகையான பல குறிப்பிட்ட மீறல்களை அறிவியல் விவரித்தது. ஒரு மரபணுக்களின் குறைபாடுகள் தன்னியக்கமாக இருக்கலாம் அல்லது X- குரோமோசோம், மேலாதிக்க அல்லது இடைநிலைக்கு இணைக்கப்படலாம்.
Autosomal ஆதிக்கம் பண்பு
மரபணுவின் ஒரே ஒரு தன்னியக்க அலை மட்டுமே ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பு வெளிப்பாட்டிற்கு அவசியம்; இதன் அர்த்தம் ஹீடெரோசைகோட் மற்றும் அசாதாரண மரபணுவின் ஒற்றுமை பாதிக்கப்படும்.
பொதுவாக, பின்வரும் விதிமுறைகள் இங்கே பொருந்தும்:
- ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட ஒருவர் நோயாளி பெற்றோர்.
- ஒரு heterozygous நோயாளி பெற்றோர் மற்றும் ஒரு ஆரோக்கியமான பெற்றோர் சராசரியாக, நோய்வாய்ப்பட்ட மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் அதே எண்; இது ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 50% நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து என்று பொருள்.
- நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோர் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் தங்கள் சந்ததிகளுக்கு வழியைக் கடக்கவில்லை.
- ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் நோய் வளரும் அதே ஆபத்து உள்ளது.
தானியங்கு ரீதியான இடப்பெயர்வு
ஒரு தன்னியக்க மீள்திறன் குணவியல்பு வெளிப்படுவதற்கு, அசாதாரண எதிருருக்கான இரண்டு பிரதிகள் தேவை. தலைமுறைகள் ஹெட்ரோசைகோட்டஸ் (கேர்ரீர்கள்) சில சதவீதம் காரணமாக கேரியர்கள் ஒரு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மையைக் கொண்டிருக்க என்பதே இதற்குக் காரணமாகும் துவக்கி (அதாவது, ஒரு குழு அவர்களில் ஒருவர் உள்ளிட்ட பல நபர்கள் தாங்கி தொடங்கியது படவில்லை) அல்லது விளைவு உயர் (அரிவாள் கலத்தில் எ.கா., heterozygosity நோய் மலேரியாவுக்கு எதிராக பாதுகாக்கிறது).
பொதுவாக, கீழ்க்கண்ட பரம்பரை விதிமுறைகளும் பொருந்தும்:
- ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறந்தால், இருவரும் பெற்றோராக இருப்பார்கள், இருவருக்கும் சராசரியாக, அவர்களில் நான்கு குழந்தைகளில் ஒருவர் நோய்வாய்ப்பட்டு இருப்பார், இருவருக்குமே ஹீட்டோஸோஜியஸ், நான்கு பேருக்கு ஒரு ஆரோக்கியமானது.
- ஒரு நோயாளி பெற்றோர் மற்றும் ஒரு மரபணு இயல்பான நபர் அனைவருக்கும் பினொட்டிகல் ரீதியாக சாதாரண ஹெட்ரோசிகோட்கள் உள்ளன.
- சராசரியாக, ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபர் மற்றும் ஒரு ஹெட்டோரோசைஜியஸ் கேரியர் பாதி குழந்தைகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், 1/3 அவர்கள் ஹீட்டோரோஜிக்யூஸ்.
- இரண்டு நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோர்களின் குழந்தைகள் அனைத்துமே வியாதி வருகின்றன.
- ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் தொற்றுக்கு சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
- ஹீட்டோஸோஜிகோட்டுகளின் இயக்கிகள் இயல்பான இயல்பானவை, ஆனால் அவை வரியின் நடத்துநர்கள். ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் (உதாரணமாக, என்சைம்கள்) ஒரு குறைபாடு காரணமாக இந்த குணம் ஏற்படுகிறது என்றால், ஒரு ஹெட்டோரோசைஜியஸ் நபர் வழக்கமாக இந்த புரதத்தின் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவு உள்ளது. மூலக்கூறு மரபணு நுட்பங்கள் உதவியுடன் இந்த அறிகுறி தெரிந்தால், அது ஹீடெரோசைஜியஸ், பினோட்டோபிளிகளால் சாதாரண மக்களை அடையாளம் காண முடியும்.
உறவினர்கள் பெரும்பாலும் இதே மரபுபிறழ்ந்த அலையலையை வாரிசாக ஏற்றுக்கொள்கின்றனர், இதனால் நெருங்கிய உறவினர்களுக்கிடையில் திருமணம் (ஒற்றை விரல்களால்), நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது. ஒரு பெற்றோர்-குழந்தை ஜோடி அல்லது ஒரு சகோதரி-சகோதரர், ஒரே ஒரு மரபணுக்களில் 50% இருப்பதால் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.
X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய மேலாதிக்கம்
X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய மேலாதிக்க அம்சங்கள் X குரோமோசோமில் உள்ளன. அவர்களில் பெரும்பாலோர் மிகவும் அரிதானவர்கள். பொதுவாக, ஆண்கள் அதிக தொற்றுநோயாக மாறிவிடுகிறார்கள், ஆனால் ஒரு அசாதாரண எதிருருவை மட்டுமே கொண்ட பெண்கள் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், குறைந்த அளவு தீவிரமானவர்கள்.
பொதுவாக, கீழ்க்கண்ட பரம்பரை விதிமுறைகளும் பொருந்தும்:
- நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதன் தன் குமாரத்திகளுக்கு வரிகொடுக்கிறான்; அவன் குமாரர் அல்ல; ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்ணை மணந்தால் அவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்ட மகனைப் பெற்றிருக்கலாம்.
- பாலினம் இல்லாதிருந்தால், பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு பாதிப்பில்லாத பெண்களின் குழந்தைகளுக்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்தும்.
- நோயாளிகள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு வரி செலுத்துகிறார்கள்.
- ஆண்களைக் காட்டிலும் 2 மடங்கு அதிகமான பெண்களில் ஒரு நபருக்கு மரணம் ஏற்படும் வரை ஒரு வரியைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.
மூலக்கூறு சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படாவிட்டால், ஒரு X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடைய ஒரு மேலாதிக்கத்தின் பரம்பரை, ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபுவரியிலிருந்து வேறுபடுத்தி காண்பது கடினம். இது நோயாளி பெற்றோரின் குழந்தைகளுக்கு அதிக கவனத்தைத் தருவதால் பெரிய பரம்பரைக்கு தேவைப்படுகிறது, ஏனென்றால் ஆண்-ஆண் கோணத்தின் பரிமாணம் X- குரோமோசோம் (ஆண்கள் மட்டுமே Y- குரோமோசோம்களை தங்கள் மகன்களுக்கு அனுப்புகிறது) உடன் ஒத்துப்போகவில்லை. எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் காரணமாக ஆண்கள் சில சீர்குலைவுகள் ஆண்கள்.
எக்ஸ் குரோமோசோம் உடன் இணைந்திருக்கும் மரபணு
எக்ஸ் குரோமோசோமில் இணைக்கப்பட்ட மீள் குணங்கள் X குரோமோசோமில் உள்ளன.
பொதுவாக, கீழ்க்கண்ட பரம்பரை விதிமுறைகளும் பொருந்தும்:
- கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் ஆண் பாலினத்தின் பிரதிநிதிகள்.
- Heterozygous பெண்கள் பொதுவாக phenotypically சாதாரண, ஆனால் கேரியர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு ஒரு அசாதாரண அனுப்ப முடியும் (ஆனால் பண்பு ஆண் உடலில் ஒரு புதிய விகாரத்தை பிரதிநிதித்துவம் இருக்கலாம்).
- ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதன் இந்த குணத்தை தனது மகன்களுக்கு ஒருபோதும் கடக்க மாட்டான்.
- நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு பெண்ணின் எல்லா மகள்களும் ஒரு கயிற்றைத் தாங்கி நிற்கின்றன.
- ஒரு பெண் கேரியர் அவரது மகன்களில் பாதிக்கும் மேலாக செல்கிறது.
- தாய் கோரியின் மகள்களுக்கு கோடு செல்லவில்லை (அவர்கள் வரிசையில் மரபுரிமையாக இல்லாவிட்டால் - உதாரணமாக, வண்ண குருட்டுத்தனம் - அவர்களின் தந்தை), ஆனால் அவர்களில் பாதி பேர் கேரியர்கள்.
வழக்கமாக நோய்வாய்ப்பட்ட பெண் பெற்று பண்பின் வெளிப்பாடு, அதாவது இரண்டு எக்ஸ்-குரோமோசோம்களும் (சமச்சீர் கூடுடய) இல் இருந்த ஒரு அசாதாரண மரபணு உரிமையாளர் இருக்க வேண்டும். ஈ அது கருமுட்டைகளைக் அல்லது ஒரேவகையான ஏற்படும் நிலைமாற்றம் ஒரு உடம்பு தாயும் தந்தையும் உள்ளது.
சில நேரங்களில் எக்ஸ் குரோமோசோம் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் அடைவதற்காக பெண் வேற்றுப்புணரியா சில மரபணு வெளிப்பாட்டை பெறுகிறார், ஆனால் இந்த பெண்கள் மிகவும் அரிதாகவே மனப்பூர்வமாக அது மரபணுக்கள் (poluzigotnyh) ஒரே ஒரு ஜோடி கொண்ட ஆண்கள் போலவே பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர். வேற்றுப்பண்புடைய பெண்கள் கட்டுமான நிறமூர்த்த மறுஒழுங்கமைவுக்கும் நடக்கும் அந்த நிகழ்வில் உருவாகக்கூடும் (உதாரணமாக, எக்ஸ்-பால்சாரா மரபுத்திரிகள், எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாத அல்லது அழிவு இடம்மாறுதலுக்கான) அல்லது சிதைந்துவிடும் எக்ஸ்-செயலிழக்க. பிந்தைய வளர்ச்சி வளர்ச்சி ஆரம்ப கட்டத்தில் நடைபெறுகிறது; அது பொதுவாக சீரற்ற இருந்திருக்கலாம் என்று கருதப்படுகிறது, ஆனால் சமநிலை எக்ஸ்-செயலிழக்க, தந்தை அல்லது தாய் இருந்து பெறப்பட்ட. இருப்பினும், சிலபோது முடக்கம் ஆகியவற்றின் பெரிய பங்கு எக்ஸ் குரோமோசோம், ஒரு பெற்றோர் இருந்து பெறப்பட்ட மீது ஏற்படுகிறது; இந்த நிகழ்வு திரிக்கப்பட்ட எக்ஸ்-செயலிழக்க அறியப்பட்டது.
Codominance
கருமுட்டைகளைக் இன் ஃபீனோடைப் இன் போது இணை மேலாதிக்க பரம்பரை இருவரும் சமச்சீர் கூடுடய இன் ஃபீனோடைப் வேறுபடுகிறது. ஒரு மரபணு உள்ளுணர்வில் உள்ள ஒவ்வொரு அலைக்கும் பொதுவாக ஒரு உச்சரிக்கப்படும் விளைவு உள்ளது. உதாரணமாக, codominance உடற்காப்பு ஊக்கிகள் (எ.கா., ஏபி, எம்.என்), லியூகோசைட் ஆன்டிஜென்கள் (எ.கா., DR4, DR3), பல்வேறு மின்முனைக் இயக்கம் (எ.கா., அல்புமின், தொட்டுணரக்கூடிய குளோபிலுன்) நொதியின் செயல்முறைகள் கொண்ட சீரம் புரதங்கள் (எ.கா., paraoxonase இருப்பது கண்டறியப்பட்டது ).
பல்லுயிர் பரம்பல்
பல அம்சங்கள் (எடுத்துக்காட்டாக, வளர்ச்சி) ஒரு பரவளைய வளைவு (சாதாரண விநியோகம்) வழியாக விநியோகிக்கப்படுகின்றன; இந்த விநியோகம் கோட்டின் polygenic வரையறைக்கு ஒத்ததாக உள்ளது. ஒவ்வொரு அம்சமும் பிற மரபணுக்களைப் பொருட்படுத்தாமல் ஏதோ ஒன்று சேர்க்கிறது அல்லது பிசாசிலிருந்து எடுக்கும். இத்தகைய விநியோகத்துடன், மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான மக்கள் அதிகப்படியான கண்டுபிடிப்பைக் கண்டறிந்துள்ளனர், பெரும்பாலானவர்கள் நடுவில் உள்ளனர், ஏனென்றால் மக்கள் ஒரு திசையில் செயல்படும் பல காரணிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. இறுதி விளைவை முடுக்கி அல்லது மெதுவாக இயங்கும் பல்வேறு சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் சாதாரண விநியோகத்திற்கு பங்களிக்கின்றன.
பல பொதுவான பொதுவான பிறழ்வுகள் மற்றும் குடும்ப நோய்கள் பல்வகைப்பட்ட மரபுவழி விளைவின் விளைவாகும். நோய்வாய்ப்பட்ட ஒரு நபர், கோளாறு மரபியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் தொகை ஆகும். அத்தகைய பண்புகளை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து, மிக அதிக தொலைதூர உறவினர்களிடமிருந்தும், பெரும்பாலும், சில அசாதாரண மரபணுக்களைச் சுதந்தரிப்பதுடன், முதல் பட்டம் (ஒரு நோயாளியின் மரபணுக்களில் 50%) உறவினர்களிடையே மிகவும் அதிகமாக இருக்கிறது.
பல்வேறு காரணிகள் காரணமாக பொதுவான கோளாறுகள் உயர் இரத்த அழுத்தம், தமனிகள், நீரிழிவு, புற்றுநோய், முதுகு தண்டு நோய்கள் மற்றும் வாதம் ஆகியவை அடங்கும். பல குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் நோயறிதலுக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றன. குடும்ப வரலாறு, உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு அளவுருக்கள் உள்ளிட்ட மரபு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படும் முன்னுரிமை காரணிகள் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை எடுப்பதற்காக நோயை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்தை மக்களுக்குக் கண்டறிய உதவுகின்றன.
அசாதாரண பரம்பரை
Mosaicism. மொசைக் என்பது 2 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட கலக் கோடுகள் இருப்பதால், மரபணு அல்லது பியோனிட்டியில் மாறுபடும், ஆனால் அதே ஜிகோட் செல்கிறது. எந்த பெரிய பெருங்கடலில் உள்ள உயிரணுப் பிரிவின் போது ஒரு மாறுபாட்டின் நிகழ்தகவு அதிகமாகும். ஒவ்வொரு முறையும் செல் வகுப்பு உள்ளது, மரபணு கணக்கில், 4 அல்லது 5 மாற்றங்கள் உள்ளன. எனவே, எந்த பெரிய மல்லிகை உயிரணு சற்று வேறுபட்ட மரபணு கலவை கொண்ட செல்கள் subclones உள்ளது. இந்த உடலுக்குரிய பிறழ்வுகள் - இழையுருப்பிரிவின் செல் பிரிவின் போது நேரிட்டது பிறழ்வுகள் - ஒரு தனித்துவமான குணாதிசியங்கள் அல்லது நோய் தோன்றுவதற்கு வழிவகுக்கும் முடியாது, ஆனால் துண்டுதுண்டாக மாற்றத்தினால் விளைந்த ஏற்படுத்தும் கோளாறுகள் என வகைப்படுத்தலாம். உதாரணமாக, McCune-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி எலும்பில் உள்ள துண்டுக் இயல்புப்பிறழ்ந்த வளர்ச்சிக்கான மாற்றம், நாளமில்லா சுரப்பிகள், துண்டுக் பிக்மெண்டரி மாற்றங்கள் மற்றும் அரிதான சம்பவங்களில், இதயம் அல்லது கல்லீரல் தொந்தரவுகள் ஏற்படுத்துகிறது. அத்தகைய ஒரு பிறழ்வு எல்லா செல்கள் ஏற்பட்டது என்றால், இந்த விரைவில் இறப்பு ஏற்படுத்தும், ஆனால் மொசைக் (chimeras) அசாதாரண திசு பணிகளுக்கு உதவுவதிலும் என்று இயல்பான திசு அடிப்படையில் வாழ. சில நேரங்களில் ஒரு மரபணு கோளாறு கொண்ட ஒரு பெற்றோர் நோய் ஒரு பலவீனமான வடிவம் கொண்டிருப்பதாக தெரிகிறது, ஆனால் உண்மையில் ஒரு மொசைக் உள்ளது. அந்தக் கூழாங்கற்களில் ஒரு உருமாற்றக் கருவிக்கு மரபணுக் கலவை மரபுரிமையாக மரபணுவை அடைந்தால், மேலும் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் ஒரு ஒழுங்கின்மை பெறும். குரோமோசோம் மொசைக் சில கருப்பையில் வெளிப்படையானது, மேலும் நஞ்சுக்கொடிய வில்லியின் மாதிரிகள் எடுத்து நஞ்சுக்கொடியை கண்டறிய முடியும். குரோமோசோமல் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட பெரும்பாலான கருக்கள் மற்றும் கருக்கள் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுக்கு வாய்ப்புகள் உள்ளன. இருப்பினும், வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் சாதாரண செல்கள் இருப்பதால், சில நிறமூர்த்தல் இயல்புகளை ஆதரிக்க முடியும், இதனால் குழந்தையை உயிரோடு பிறக்கும்.
மரபணு அச்சிடுதல். மரபணு பற்றவைத்தல் என்பது மரபணு மூலப்பொருளின் வேறுபட்ட வெளிப்பாடு ஆகும், இது தாயிடமிருந்து அல்லது தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்டதா என்பதைப் பொறுத்து. வெளிப்பாடு வித்தியாசம் மரபணுவின் வெவ்வேறு செயல்பாட்டிலிருந்து எழுகிறது. மரபணு பதித்திருத்தல் திசு மற்றும் வளர்ச்சி நிலை ஆகியவற்றை சார்ந்துள்ளது. ஒரு எதிருருவின் பெற்றோரின் வெளிப்பாட்டின் ஒரு பிணக்கம் அல்லது மரபுவழி, சில திசுக்களில் ஏற்படலாம், பிற திசுக்களில் ஏற்படும் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறும் ஒரு அடலை வெளிப்படுத்தும். மரபணு வெளிப்பாடு தாயிடமிருந்து அல்லது தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்டதா என்பதைப் பொறுத்து, மரபணு மரபணு பதிக்கப்பட்டிருந்தால் ஒரு புதிய நோய்க்குறி ஏற்படலாம். மீறல்கள் அல்லது நோய்கள் ஒரு தலைமுறையினூடாக பரவி வந்தால், மரபணு பற்றவைப்புக்கு குறிப்பாக கவனத்தை செலுத்த வேண்டும்.
பெற்றோரில் ஒருவரான டைஸ்மியா. ஜோடியின் இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் ஒரே பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே பெறப்பட்டபோது பெற்றோரின் ஒரு சிற்றிடம் ஏற்படுகிறது. இது மிகவும் அரிதாக நடக்கும், பொதுவாக நம்பப்படுகிறது, trisomic வெளியீடு தொடர்புடைய. இதன் பொருள் ஜிகோட்டில் ஆரம்பத்தில் மூன்று நிறமூர்த்தங்கள் இருந்தன, ஆனால் அவற்றில் ஒன்று இழக்கப்பட்டது, இது மூன்றில் ஒரு பகுதியாக கருதப்பட்ட கருத்தடைக்கு வழிவகுத்தது. இந்த விஷயத்தில், பதின்மறையின் விளைவுகள் தோன்றலாம், ஏனென்றால் இரண்டாவது பெற்றோர் பற்றி எந்த தகவலும் இல்லை. மேலும், இயல்பு நிறமியின் பின்னடையும் தன்மையுள்ள கோளாறுகள் அசாதாரணமான எதிருரு கொண்டிருக்கும் அதே குரோமோசோம்களின் (izodisomiya), பிரதிகளை இருந்தால், உடம்பு மக்கள் அதை ஒரே ஒரு பெற்றோர் செல்பவராக உள்ளது என்ற உண்மையை போதிலும் பிந்தைய க்கான ஆபத்தில் உள்ளனர்.
மூன்று டிரிபிள் (ட்ரைன்யூக்யூலோட்டைடு) மீண்டும் வரும் சீர்குலைவுகள். ஒரு நியூக்ளியோடைட் மூச்சு அடிக்கடி நிகழ்கிறது மற்றும் சில நேரங்களில் பல மீண்டும் மீண்டும் வருகிறது. அது மரபணுவில் மூவர்கள் எண் (சாதாரணமான மரபணு ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த மும்மை மீளல்கள் உள்ளது) தலைமுறை தலைமுறை வளரும் என்று நடக்கிறது. மரபணு மற்றொரு தலைமுறை கடத்தப்பட போது, அல்லது அது சில நேரங்களில் உடலில் செல் பிரிவின் ஒரு விளைவாக ஏற்படுகிறது, மும்மை மீண்டும் மரபணு சாதாரண செயல்பாடுகளுக்கு பாதிக்காத பெருகுகின்றன மற்றும் வளர முடியும். இத்தகைய அதிகரிப்பு மூலக்கூறு ஆய்வின்போது கண்டுபிடிக்கப்பட்டுவிடலாம், மரபணு மாற்றம் இந்த வகை வழக்கமான அல்ல, ஆனால் அது சில கோளாறுகள் நடைபெறுகிறது (எ.கா., dystrophic myotonia, உடையக்கூடிய X-மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை), மத்திய நரம்பு மண்டலத்தைப் (எ.கா., ஹன்டிங்டனுக்கு நோய்) தொடர்புடையதாக இருக்கிறது, குறிப்பாக அந்த.
எதிர்நோக்குதல் (எதிர்பார்ப்பு). நோய் ஆரம்ப நிலையிலேயே இருக்கும்போது ஒவ்வொரு பிற்போக்கு தலைமுறையிலும் மேலும் உச்சரிக்கப்படுகிறது. பெற்றோர் ஒரு மொசைக் (சிமேரா) போது எதிர்நோக்குதல் ஏற்படலாம், மற்றும் குழந்தை அனைத்து செல்கள் ஒரு முழுமையான மாற்றம் வேண்டும். மறுமலர்ச்சி எண்ணிக்கை மற்றும் இதன் விளைவாக பியோனிப் பாதிப்பின் தீவிரத்தன்மை, ஒவ்வொரு அடுத்தடுத்த சந்ததியினரிடமும் அதிகரிக்கிறது என்றால், அது மூன்று மடங்கு திரும்ப விரிவாக்கத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்தும் திறன் கொண்டது.