மரபணு பரிசோதனை

ஒரு குடும்பத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறு ஏற்படும் அபாயம் இருக்கும்போது மரபணு சோதனை பயன்படுத்தப்படலாம். கோளாறின் மரபணு மரபுரிமை முறை நன்கு புரிந்து கொள்ளப்பட்டு, பயனுள்ள சிகிச்சை சாத்தியமாகி, நம்பகமான, செல்லுபடியாகும், அதிக உணர்திறன் கொண்ட, குறிப்பிட்ட மற்றும் பாதிப்பில்லாத சோதனை முறைகள் பயன்படுத்தப்பட்டால் மட்டுமே இத்தகைய சோதனை ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கது. ஒரு குறிப்பிட்ட தலைமுறையில் பரவலானது, சோதனையில் ஈடுபடும் முயற்சியை நியாயப்படுத்தும் அளவுக்கு அதிகமாக இருக்க வேண்டும்.

பின்னடைவு கோளாறுக்கான மரபணுவைச் சுமந்து, ஆனால் அதை வெளிப்படுத்தாத ஹெட்டோரோசைகோட்களை அடையாளம் காண்பதை மரபணு சோதனை நோக்கமாகக் கொண்டிருக்கலாம் (எ.கா., அஷ்கெனாசி யூதர்களில் டே-சாக்ஸ் நோய், கறுப்பினத்தவர்களில் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, பல இனக்குழுக்களில் தலசீமியா). ஹெட்டோரோசைகஸ் தம்பதியினருக்கும் ஹெட்டோரோசைகோட் இருந்தால், அந்த தம்பதியினருக்கு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது.

குடும்பத்தில் ஒருவருக்குப் பிற்காலத்தில் ஏற்படும் ஒரு பெரிய பரம்பரைக் கோளாறு இருந்தால் (எ.கா., ஹண்டிங்டன் நோய், மார்பகப் புற்றுநோய்) அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே பரிசோதனை அவசியமாக இருக்கலாம். இந்தக் கோளாறு உருவாகும் அபாயத்தை சோதனை தீர்மானிக்கிறது, எனவே ஒரு நபர் பின்னர் தடுப்பு நடவடிக்கைகளை எடுக்கலாம். ஒரு நபர் இந்தக் கோளாறின் கேரியர் என்று ஒரு சோதனை காட்டினால், சந்ததிகளைப் பெறுவது குறித்தும் அவர்கள் முடிவுகளை எடுக்கலாம்.

மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனையில் அம்னோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல், தொப்புள் கொடி இரத்த பரிசோதனை, தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை, தாய்வழி சீரம் சோதனை அல்லது கரு சிறைவாசம் ஆகியவை அடங்கும். மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைக்கான பொதுவான காரணங்களில் தாயின் வயது (35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்); மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை மூலம் கண்டறியக்கூடிய ஒரு கோளாறின் குடும்ப வரலாறு; அசாதாரண மகப்பேறுக்கு முந்தைய சீரம் சோதனை; மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சில அறிகுறிகள் ஆகியவை அடங்கும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளைப் பரிசோதிப்பது, ஃபீனைல்பைருவிக் ஒலிகோஃப்ரினியா, கேலக்டோஸ் நீரிழிவு மற்றும் ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஆகியவற்றிற்கு தடுப்பு மருந்துகளை (சிறப்பு உணவுமுறை அல்லது மாற்று சிகிச்சை) பயன்படுத்த அனுமதிக்கிறது.

குடும்ப மரபியலை உருவாக்குதல். மரபணு ஆலோசனையானது குடும்ப மரபியலை (குடும்ப மரம்) உருவாக்குவதை பரவலாகப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த விஷயத்தில், குடும்ப உறுப்பினர்களைக் குறிக்கவும் அவர்களின் ஆரோக்கியம் குறித்த தேவையான தகவல்களை வழங்கவும் வழக்கமான சின்னங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரே மாதிரியான பினோடைப்களைக் கொண்ட சில குடும்பக் கோளாறுகள் பல பரம்பரை மாதிரிகளைக் கொண்டுள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ அசாதாரணங்கள்

மைட்டோகாண்ட்ரியன் 13 புரதங்கள், பல்வேறு ஆர்.என்.ஏக்கள் மற்றும் பல ஒழுங்குமுறை நொதிகள் பற்றிய தகவல்களைக் கொண்ட தனித்துவமான வட்ட குரோமோசோமைக் கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், 90% க்கும் மேற்பட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதங்களைப் பற்றிய தகவல்கள் அணுக்கரு மரபணுக்களில் உள்ளன. ஒவ்வொரு செல்லிலும் அதன் சைட்டோபிளாஸில் பல நூறு மைட்டோகாண்ட்ரியாக்கள் உள்ளன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் அசாதாரணங்கள் அல்லது அணுக்கரு டி.என்.ஏ அசாதாரணங்கள் (எ.கா., இடையூறுகள், நகல், பிறழ்வுகள்) காரணமாக ஏற்படலாம். அதிக ஆற்றல் கொண்ட திசுக்கள் (எ.கா., தசை, இதயம், மூளை) மைட்டோகாண்ட்ரியல் அசாதாரணங்களால் செயலிழப்புக்கு குறிப்பாக ஆபத்தில் உள்ளன. பல்வேறு வகையான திசு செயலிழப்பு குறிப்பிட்ட மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையது.

பார்கின்சன் நோயின் சில வடிவங்கள் (இது பாசல் கேங்க்லியா செல்களில் பரவலான மைட்டோகாண்ட்ரியல் நீக்குதல் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும்) மற்றும் பல வகையான தசைக் கோளாறுகள் போன்ற பல பொதுவான கோளாறுகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் அசாதாரணங்கள் காணப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ அசாதாரணங்கள் தாய்வழி மரபுரிமையால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. முழு மைட்டோகாண்ட்ரியாவும் முட்டையின் சைட்டோபிளாஸத்திலிருந்து பெறப்படுகிறது, எனவே பாதிக்கப்பட்ட தாயின் அனைத்து சந்ததியினரும் இந்த கோளாறைப் பெறும் அபாயத்தில் உள்ளனர், ஆனால் பாதிக்கப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து இந்த கோளாறைப் பெறும் ஆபத்து இல்லை. மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் பன்முகத்தன்மை ஒரு விதியாகும், இது மரபுவழி பிறழ்வுகள் மற்றும் செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் சாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு (ஹீட்டோரோபிளாசம்) ஆகியவற்றின் சேர்க்கைகளின் மாறுபாட்டால் ஓரளவு விளக்கப்படலாம்.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள்

மீறல்	விளக்கம்
நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவம்	பக்கவாதத்திற்கு மாதங்கள் அல்லது ஆண்டுகளுக்கு முன்பே தொடங்கும், பொதுவாக இருதரப்பு, சமச்சீர், படிப்படியாக தொங்குவதற்கு முன்னதாக, வெளிப்புறத் தசைகளின் முற்போக்கான முடக்கம்.
கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறி	நாள்பட்ட முற்போக்கான வெளிப்புற கண் மருத்துவத்தின் பல அமைப்பு மாறுபாடு, இது இதய அடைப்பு, விழித்திரை நிறமி சிதைவு மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டல சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது.
லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல் நோய்	மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் ஒற்றைப் புள்ளி பிறழ்வு காரணமாக இளமைப் பருவத்தில் பெரும்பாலும் ஏற்படும் இடைப்பட்ட ஆனால் பெரும்பாலும் பேரழிவை ஏற்படுத்தும் இருதரப்பு பார்வை இழப்பு.
மர்ஃப் நோய்க்குறி	மயோக்ளோனிக் வலிப்பு, கரடுமுரடான சிவப்பு இழைகள், டிமென்ஷியா, அட்டாக்ஸியா மற்றும் மயோபதி
மொலாசஸ் நோய்க்குறி	மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி, லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற தாக்குதல்கள்
பியர்சன் நோய்க்குறி	சைடெரோபிளாஸ்டிக் அனீமியா, கணையப் பற்றாக்குறை மற்றும் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தொடங்கி பெரும்பாலும் மரணத்தில் முடிவடையும் முற்போக்கான கல்லீரல் நோய்.

ஒற்றை மரபணு குறைபாடுகள்

ஒரே ஒரு மரபணுவில் ("மெண்டலியன் கோளாறுகள்") ஏற்படும் மரபணு கோளாறுகள் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு எளிமையானவை மற்றும் இன்றுவரை மிகவும் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. அறிவியல் இந்த வகையான பல குறிப்பிட்ட கோளாறுகளை விவரித்துள்ளது. ஒற்றை-மரபணு குறைபாடுகள் ஆட்டோசோமல் அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டவை, ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவு சார்ந்ததாக இருக்கலாம்.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

தன்னியக்க ஆதிக்கப் பண்பு

ஒரு மரபணுவின் ஒரே ஒரு ஆட்டோசோமால் அல்லீல் மட்டுமே ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கப் பண்பை வெளிப்படுத்தத் தேவைப்படுகிறது; இதன் பொருள் அசாதாரண மரபணுவின் ஹெட்டோரோசைகோட் மற்றும் ஹோமோசைகோட் இரண்டும் பாதிக்கப்படுகின்றன.

பொதுவாக, பின்வரும் விதிகள் இங்கே பொருந்தும்:

• ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபருக்கு ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோர் இருக்கிறார்.
• ஒரு ஹெட்டோரோசைகஸ் பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோருக்கும் ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கும் சராசரியாக ஒரே எண்ணிக்கையிலான பாதிக்கப்பட்ட மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் உள்ளனர், அதாவது ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த நோய் உருவாகும் ஆபத்து 50% ஆகும்.
• நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோரின் ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் தங்கள் சந்ததியினருக்கு இந்தப் பண்பைக் கடத்துவதில்லை.
• ஆண்களும் பெண்களும் இந்த நோயை உருவாக்கும் சமமான ஆபத்தில் உள்ளனர்.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

தன்னியக்க பின்னடைவு பண்பு

ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவுப் பண்பை வெளிப்படுத்த அசாதாரண அல்லீலின் இரண்டு பிரதிகள் தேவை. சில தலைமுறைகளில், ஒரு துவக்கி விளைவு காரணமாக (அதாவது, குழு பலரால் தொடங்கப்பட்டது, அவர்களில் ஒருவர் ஒரு கேரியராக இருந்தார்) அல்லது கேரியர்கள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மையைக் கொண்டிருப்பதால் (எ.கா., அரிவாள் செல் நோய்க்கான ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி மலேரியாவிலிருந்து பாதுகாக்கிறது) ஹெட்டோரோசைகோட்களின் (கேரியர்கள்) சதவீதம் அதிகமாக உள்ளது.

பொதுவாக, பின்வரும் மரபுரிமை விதிகள் பொருந்தும்:

• ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை இருந்தால், இரு பெற்றோர்களும் ஹெட்டோரோசைகஸ் ஆக இருப்பார்கள், சராசரியாக, அவர்களின் குழந்தைகளில் நான்கில் ஒருவர் நோய்வாய்ப்படுவார்கள், இரண்டில் ஒன்று ஹெட்டோரோசைகஸ் ஆக இருப்பார்கள், நான்கில் ஒருவர் ஆரோக்கியமாக இருப்பார்கள்.
• பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரின் அனைத்து குழந்தைகளும், மரபணு ரீதியாக இயல்பான நபரும், பினோடிபிகல் ரீதியாக இயல்பான ஹெட்டோரோசைகோட்கள் ஆவர்.
• சராசரியாக, ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட நபரின் குழந்தைகளில் 1/2 பேரும், ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியரும் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், 1/3 பேர் ஹீட்டோரோசைகஸ்.
• இரண்டு நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோரின் அனைத்து குழந்தைகளும் நோய்வாய்ப்படுவார்கள்.
• ஆண்களும் பெண்களும் தொற்றுநோய்க்கான ஆபத்தில் சமமாக உள்ளனர்.
• ஹெட்டோரோசைகோட் கேரியர்கள் பினோடிபிகலாக இயல்பானவை, ஆனால் பண்பின் கேரியர்கள். ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தில் (என்சைம் போன்றவை) குறைபாட்டால் அந்தப் பண்பு ஏற்பட்டால், ஒரு ஹெட்டோரோசைகஸ் நபர் பொதுவாக அந்த புரதத்தின் குறைந்த அளவைக் கொண்டிருப்பார். கோளாறு அறியப்பட்டால், மூலக்கூறு மரபணு நுட்பங்கள் ஹெட்டோரோசைகஸ், பினோடிபிகலாக இயல்பான நபர்களை அடையாளம் காண முடியும்.

உறவினர்கள் ஒரே மாதிரியான மரபணு மாற்றப்பட்ட எதிரீலைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், அதனால்தான் நெருங்கிய உறவினர்களுக்கிடையேயான திருமணங்கள் (இணை உறவு திருமணங்கள்) நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகரிக்கின்றன. பெற்றோர்-குழந்தை அல்லது சகோதர-சகோதரி ஜோடியில், ஒரே மாதிரியான மரபணுக்களில் 50% இருப்பதால் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

[ 13 ], [ 14 ]

X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்

X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கப் பண்புகள் X குரோமோசோமில் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன. பெரும்பாலானவை மிகவும் அரிதானவை. ஆண்கள் பொதுவாக மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகிறார்கள், ஆனால் ஒரே ஒரு அசாதாரண அல்லீலை மட்டுமே சுமந்து செல்லும் பெண்களும் பாதிக்கப்படுகிறார்கள், ஆனால் குறைவான தீவிரமாக.

பொதுவாக, பின்வரும் மரபுரிமை விதிகள் பொருந்தும்:

• ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதன் தனது அனைத்து மகள்களுக்கும் இந்தப் பண்பைக் கடத்துகிறான், ஆனால் அவனது மகன்களுக்கு அல்ல; இருப்பினும், ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட ஆண் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்ணை மணந்தால், அவர்களுக்கு ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மகன் பிறக்கக்கூடும்.
• பாதிக்கப்பட்ட ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்கள், பாலினத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், தங்கள் குழந்தைகளில் பாதி பேருக்கு இந்தப் பண்பைக் கடத்துகிறார்கள்.
• பாதிக்கப்பட்ட ஹோமோசைகஸ் பெண்கள் தங்கள் எல்லா குழந்தைகளுக்கும் இந்தப் பண்பைக் கடத்துகிறார்கள்.
• ஆண்களில் மரணத்தை ஏற்படுத்தியிருந்தால் தவிர, ஆண்களை விட இரண்டு மடங்கு நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்கள் இந்தப் பண்பைக் கொண்டுள்ளனர்.

மூலக்கூறு சோதனைகளைப் பயன்படுத்தாமல் X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்க மரபுவழியை, தன்னியக்க ஆதிக்க மரபுவழியிலிருந்து வேறுபடுத்துவது கடினமாக இருக்கலாம். இதற்கு பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரின் குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்தும் பெரிய வம்சாவளி தேவைப்படுகிறது, ஏனெனில் இந்தப் பண்பின் ஆணுக்கு ஆணுக்குப் பரவுதல் X-இணைப்பை விலக்குகிறது (ஆண்கள் தங்கள் மகன்களுக்கு Y குரோமோசோம்களை மட்டுமே கடத்துகிறார்கள்). சில X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கக் கோளாறுகள் ஆண்களில் இறப்பை ஏற்படுத்துகின்றன.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணு

X-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பண்புகள் X குரோமோசோமில் கொண்டு செல்லப்படுகின்றன.

பொதுவாக, பின்வரும் மரபுரிமை விதிகள் பொருந்தும்:

• கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோயாளிகளும் ஆண்கள்.
• ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்கள் பொதுவாக பினோடிபிகல் முறையில் இயல்பானவர்கள், ஆனால் கேரியர்களாக அவர்கள் அசாதாரணத்தை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு கடத்தலாம் (இருப்பினும், இந்தப் பண்பு ஆணின் உடலில் ஒரு புதிய பிறழ்வைக் குறிக்கலாம்).
• ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதன் இந்தப் பண்பை ஒருபோதும் தன் மகன்களுக்குக் கடத்துவதில்லை.
• ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதனின் அனைத்து மகள்களும் இந்தப் பண்பின் கேரியர்கள்.
• ஒரு பெண் சுமப்பவள் தன் மகன்களில் பாதி பேருக்கு பிசாசை கடத்துகிறாள்.
• இந்தப் பண்பு, நோய் தாங்கும் தாயின் மகள்களுக்குக் கடத்தப்படுவதில்லை (அவர்கள் தங்கள் தந்தையிடமிருந்து நிறக்குருடு போன்ற பண்பைப் பெற்றாலொழிய), ஆனால் அவர்களில் பாதி பேர் நோய் தாங்கிகள்.

பாதிக்கப்பட்ட பெண், பண்பு வெளிப்படுவதற்கு, பொதுவாக இரண்டு X குரோமோசோம்களிலும் (ஹோமோசைகஸ்) அசாதாரண மரபணுவின் உரிமையாளராக இருக்க வேண்டும், அதாவது, அவளுக்கு பாதிக்கப்பட்ட தந்தை மற்றும் தாயார் இருவரிடமும் ஹெட்டோரோசைகஸ் அல்லது ஹோமோசைகஸ் முறையில் பிறழ்வு இருக்க வேண்டும்.

எப்போதாவது, X-இணைக்கப்பட்ட பிறழ்வுகளுக்கு ஹெட்டோரோசைகஸ் உள்ள பெண்களில் மரபணு ஓரளவுக்கு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் அத்தகைய பெண்கள் ஒரு ஜோடி மரபணுக்களை மட்டுமே கொண்ட ஆண்களைப் போல (ஹெமிசைகஸ்) கடுமையாக பாதிக்கப்படுவது அரிது. கட்டமைப்பு குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு (எ.கா., X-ஆட்டோசோம் இடமாற்றம், காணாமல் போன அல்லது அழிக்கப்பட்ட X குரோமோசோம்) அல்லது சாய்ந்த X-செயலிழப்பு இருந்தால் ஹெட்டோரோசைகஸ் பெண்கள் பாதிக்கப்படலாம். பிந்தையது வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தில் நிகழ்கிறது மற்றும் பொதுவாக தந்தை அல்லது தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட X குரோமோசோமின் சீரற்ற ஆனால் சமநிலையான செயலிழப்பு அடங்கும். இருப்பினும், சில நேரங்களில், பெரும்பாலான செயலிழப்பு ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட X குரோமோசோமில் நிகழ்கிறது; இந்த நிகழ்வு சாய்ந்த X-செயலிழப்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

கோடோமினன்ஸ்

கோடோமினன்ட் பரம்பரையில், ஹெட்டோரோசைகோட்களின் பினோடைப் இரண்டு ஹோமோசைகோட்களின் பினோடைப்பிலிருந்து வேறுபட்டது. ஒரு மரபணு இடத்தில் உள்ள ஒவ்வொரு அல்லீலும் பொதுவாக ஒரு தனித்துவமான விளைவைக் கொண்டிருக்கும். எடுத்துக்காட்டாக, இரத்தக் குழு ஆன்டிஜென்கள் (எ.கா., AB, MN), லுகோசைட் ஆன்டிஜென்கள் (எ.கா., DR4, DR3), வெவ்வேறு எலக்ட்ரோஃபோரெடிக் இயக்கங்களைக் கொண்ட சீரம் புரதங்கள் (எ.கா., அல்புமின், தொட்டுணரக்கூடிய குளோபுலின்) மற்றும் நொதி செயல்முறைகள் (எ.கா., பராக்ஸோனேஸ்) ஆகியவற்றில் கோடோமினன்ஸ் அங்கீகரிக்கப்படுகிறது.

[ 15 ], [ 16 ]

பன்முகத்தன்மை கொண்ட மரபுரிமை

பல பண்புகள் (உயரம் போன்றவை) ஒரு பரவளைய வளைவில் (ஒரு சாதாரண பரவல்) பரவுகின்றன; இந்த பரவல் ஒரு பண்பின் பாலிஜெனிக் வரையறையுடன் ஒத்துப்போகிறது. ஒவ்வொரு பண்பும் மற்ற மரபணுக்களிலிருந்து சுயாதீனமாக, பண்பில் சேர்க்கிறது அல்லது கழிக்கிறது. இந்த பரவலில், மிகச் சிலரே உச்சத்தில் உள்ளனர், மேலும் பெரும்பாலானவர்கள் நடுவில் உள்ளனர், ஏனெனில் மக்கள் ஒரே திசையில் செயல்படும் பல காரணிகளைப் பெறுவதில்லை. இறுதி முடிவை விரைவுபடுத்தும் அல்லது மெதுவாக்கும் பல்வேறு சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இயல்பான பரவலுக்கு பங்களிக்கின்றன.

ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான பல பிறவி கோளாறுகள் மற்றும் குடும்ப நோய்கள் பல காரணி பரம்பரையின் விளைவாகும். பாதிக்கப்பட்ட நபரில், இந்த கோளாறு மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் கூட்டுத்தொகையாகும். ஒரு சில அசாதாரண மரபணுக்களை மட்டுமே பெறக்கூடிய தொலைதூர உறவினர்களை விட, முதல்-நிலை உறவினர்களில் (பாதிக்கப்பட்ட நபரின் மரபணுக்களில் 50% பகிர்ந்து கொள்ளும்) இந்தப் பண்பை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.

பல காரணிகளால் ஏற்படும் பொதுவான கோளாறுகளில் உயர் இரத்த அழுத்தம், பெருந்தமனி தடிப்பு, நீரிழிவு நோய், புற்றுநோய், முதுகுத் தண்டு நோய் மற்றும் மூட்டுவலி ஆகியவை அடங்கும். பல குறிப்பிட்ட மரபணுக்களைக் கண்டறிய முடியும். குடும்ப வரலாறு, உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு அளவுருக்கள் உள்ளிட்ட மரபணு முன்கணிப்பு காரணிகள், நோய் உருவாகும் அபாயத்தில் உள்ளவர்களை அடையாளம் காண உதவும், இதனால் தடுப்பு நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்படலாம்.

வழக்கத்திற்கு மாறான மரபுரிமை

மொசைசிசம். மொசைசிசம் என்பது மரபணு வகை அல்லது பினோடைப்பில் வேறுபடும் ஆனால் ஒரே ஜிகோட்டிலிருந்து உருவாகும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட செல் கோடுகள் இருப்பது. எந்தவொரு பெரிய பலசெல்லுலார் உயிரினத்திலும் செல் பிரிவின் போது பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகமாக உள்ளது. ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு செல் பிரியும் போது, மரபணுவில் நான்கு அல்லது ஐந்து மாற்றங்கள் நிகழ்கின்றன. இதனால், எந்தவொரு பெரிய பலசெல்லுலார் உயிரினமும் சற்று மாறுபட்ட மரபணு அமைப்புகளைக் கொண்ட செல்களின் துணைக் குளோன்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த சோமாடிக் பிறழ்வுகள் - மைட்டோடிக் செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகள் - தெளிவாக வரையறுக்கப்பட்ட பண்பு அல்லது நோயை ஏற்படுத்தாமல் போகலாம், ஆனால் திட்டு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் கோளாறுகளாக வகைப்படுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி எலும்பில் திட்டு டிஸ்பிளாஸ்டிக் மாற்றங்கள், நாளமில்லா சுரப்பி அசாதாரணங்கள், திட்டு நிறமி மாற்றங்கள் மற்றும் மிகவும் அரிதாக, இதயம் அல்லது கல்லீரல் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்துகிறது. அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இத்தகைய பிறழ்வு ஏற்பட்டால், அது ஆரம்பகால மரணத்தை ஏற்படுத்தும், ஆனால் மொசைக்ஸ் (கைமராக்கள்) உயிர்வாழ்கின்றன, ஏனெனில் சாதாரண திசுக்கள் அசாதாரண திசுக்களை ஆதரிக்கின்றன. சில நேரங்களில் ஒற்றை மரபணு கோளாறு உள்ள பெற்றோருக்கு நோயின் லேசான வடிவம் இருப்பதாகத் தோன்றுகிறது, ஆனால் உண்மையில் அது ஒரு மொசைக் ஆகும். அலீலில் ஒரு பிறழ்வுடன் கூடிய கரு உயிரணுவைப் பெற்றால், அதனால் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு அசாதாரணம் இருந்தால், சந்ததியினர் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம். சில கருக்களில் குரோமோசோமால் மொசைசிசம் ஏற்படுகிறது மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் நஞ்சுக்கொடியில் கண்டறியப்படலாம். குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட பெரும்பாலான கருக்கள் மற்றும் கருக்கள் தன்னிச்சையாக கருச்சிதைவு அடைகின்றன. இருப்பினும், வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் சாதாரண செல்கள் இருப்பது சில குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை ஆதரிக்கக்கூடும், இதனால் குழந்தை உயிருடன் பிறக்க அனுமதிக்கிறது.

மரபணு முத்திரை. மரபணு முத்திரை என்பது மரபணுப் பொருள் தாயிடமிருந்து அல்லது தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்டதா என்பதைப் பொறுத்து வேறுபட்ட வெளிப்பாடாகும். வெளிப்பாட்டில் உள்ள வேறுபாடு மரபணுவின் வேறுபட்ட செயல்படுத்தலால் விளைகிறது. மரபணு முத்திரை என்பது திசு மற்றும் வளர்ச்சி நிலை சார்ந்தது. ஒரு அல்லீலின் பயாலெலிக் அல்லது இரு பெற்றோர், வெளிப்பாடு சில திசுக்களில் ஏற்படலாம், ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட அல்லீலின் வெளிப்பாடு மற்ற திசுக்களில் நிகழ்கிறது. மரபணு வெளிப்பாடு தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி மரபுரிமையாக உள்ளதா என்பதைப் பொறுத்து, மரபணு மரபணு ரீதியாக பதிக்கப்பட்டிருந்தால் ஒரு புதிய நோய்க்குறி ஏற்படலாம். கோளாறுகள் அல்லது நோய்கள் தலைமுறைகள் முழுவதும் பரவியிருந்தால் மரபணு முத்திரைக்கு குறிப்பாக கவனம் செலுத்தப்பட வேண்டும்.

ஒற்றைப் பெற்றோர் விலகல். ஒரு ஜோடியின் இரண்டு குரோமோசோம்கள் ஒரே ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மட்டுமே பெறப்படும்போது ஒற்றைப் பெற்றோர் விலகல் ஏற்படுகிறது. இது மிகவும் அரிதானது மற்றும் ட்ரைசோமிக் தப்பிப்பால் ஏற்படுவதாகக் கருதப்படுகிறது. இதன் பொருள் ஜிகோட் முதலில் மூன்று குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தது, ஆனால் ஒன்று இழக்கப்பட்டது, இதன் விளைவாக மூன்றில் ஒரு பங்கு நிகழ்வுகளில் கேள்விக்குரிய டிசோமி ஏற்பட்டது. மற்ற பெற்றோரைப் பற்றிய எந்த தகவலும் இல்லாததால் அச்சிடும் விளைவுகள் ஏற்படலாம். மேலும், ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறுக்கான அசாதாரண அல்லீலைக் கொண்ட அதே குரோமோசோமின் (ஐசோடிசோமி) பிரதிகள் இருந்தால், பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் ஒரு பெற்றோருக்கு மட்டுமே கோளாறு இருந்தாலும் அதைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தில் உள்ளனர்.

மும்மடங்கு (ட்ரைநியூக்ளியோடைடு) மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் கோளாறுகள். ஒரு நியூக்ளியோடைடு மும்மடங்கு அடிக்கடி நிகழ்கிறது, சில சமயங்களில் பல முறை மீண்டும் நிகழ்கிறது. ஒரு மரபணுவில் உள்ள மும்மடங்குகளின் எண்ணிக்கை தலைமுறை தலைமுறையாக அதிகரிக்கிறது (ஒரு சாதாரண மரபணு ஒப்பீட்டளவில் குறைவான மும்மடங்கு மீண்டும் நிகழ்கிறது). ஒரு மரபணு ஒரு தலைமுறையிலிருந்து அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும்போது, அல்லது சில நேரங்களில் உடலில் உள்ள செல் பிரிவின் விளைவாக, மும்மடங்கு மீண்டும் நிகழ்வது வளர்ந்து அதிகரிக்கக்கூடும், இதனால் மரபணு சாதாரணமாக செயல்படுவதைத் தடுக்கிறது. இந்த அதிகரிப்பு மூலக்கூறு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படலாம், இந்த வகையான மரபணு மாற்றம் பொதுவானதல்ல, ஆனால் சில கோளாறுகளில் (எ.கா., டிஸ்ட்ரோபிக் மயோடோனியா, பலவீனமான X மனநல குறைபாடு), குறிப்பாக மத்திய நரம்பு மண்டலம் சம்பந்தப்பட்டவற்றில் (எ.கா., ஹண்டிங்டன் நோய்) ஏற்படுகிறது.

எதிர்பார்ப்பு. நோய் ஆரம்ப கட்டத்தைக் கொண்டிருக்கும்போதும், அடுத்தடுத்த ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் அதிகமாகக் காணப்படும்போதும் எதிர்பார்ப்பு ஏற்படுகிறது. பெற்றோர் ஒரு மொசைக் (கைமேரா) ஆகவும், குழந்தையின் அனைத்து செல்களிலும் முழுமையான பிறழ்வு இருக்கும்போது எதிர்பார்ப்பு ஏற்படலாம். ஒவ்வொரு அடுத்தடுத்த சந்ததியினருடனும் மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கையும், அதனால் பினோடைப் சேதத்தின் தீவிரமும் அதிகரித்தால், அது மும்மடங்கு மீண்டும் மீண்டும் விரிவாக்கத்திலும் வெளிப்படும்.