மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது, எவ்வாறு தயாரிப்பது மற்றும் முடிவுகளை எவ்வாறு விளக்குவது என்பதை ஒரு மருத்துவருடன் சேர்ந்து அறிக.
கேலக்டோசீமியா என்பது கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (கிளாசிக்கல் கேலக்டோசீமியா) அல்லது குறைவாகப் பொதுவாக கேலக்டோகைனேஸ் அல்லது கேலக்டோஸ் எபிமரேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.
ஃபீனைலாலனைன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்பது வளர்சிதை மாற்றத்தின் மிகவும் பொதுவான ஒரு பிறவிப் பிழையாகும். ஃபீனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் மரபணுவில் (PHA மரபணு) ஏற்படும் குறைபாட்டினால் நொதி குறைபாடு ஏற்படுகிறது, இது ஃபீனைலாலனைனை அமினோ அமில டைரோசினாக மாற்றுவதைத் தடுக்கிறது.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (மியூகோவிசிடோசிஸ்) என்பது மிகவும் பொதுவான ஒரு நோயாகும். இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது மற்றும் 1,500-2,500 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சை காரணமாக, இந்த நோய் இனி குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்திற்கு மட்டுமே என்று கருதப்படுவதில்லை.
17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸில் கார்டிசோல் தொகுப்புக்கான ஒரு அடி மூலக்கூறாக செயல்படுகிறது. பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர் பிளாசியா அல்லது அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறியில், ஸ்டீராய்டோஜெனீசிஸின் குறிப்பிட்ட நிலைகளில் ஈடுபடும் பல்வேறு நொதிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் கருவின் இரத்தம், அம்னோடிக் திரவம் மற்றும் தாயின் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் அளவை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தைராய்டு சுரப்பியின் அப்லாசியா அல்லது ஹைப்போபிளாசியா, தைராய்டு ஹார்மோன்களின் உயிரியக்கத்தில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடு, அத்துடன் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது அயோடின் குறைபாடு அல்லது அதிகப்படியான தன்மை ஆகியவற்றால் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஏற்படலாம்.
எஸ்ட்ரியோல் என்பது நஞ்சுக்கொடியால் தொகுக்கப்படும் முக்கிய ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன் ஆகும். கருவில் நிகழும் தொகுப்பின் முதல் கட்டத்தில், டி நோவோவாகவோ அல்லது தாயின் இரத்தத்தால் வழங்கப்படும் கொழுப்பு, கர்ப்பினோலோனாக மாற்றப்படுகிறது, இது கருவின் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸால் DHEAS ஆக சல்பேட் செய்யப்படுகிறது, பின்னர் கருவின் கல்லீரலில் α-ஹைட்ராக்ஸி-DHEAS ஆகவும், பின்னர் நஞ்சுக்கொடியில் எஸ்ட்ரியோலாகவும் மாற்றப்படுகிறது.
கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், கருவுக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருந்தால், கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த சீரத்தில் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனின் செறிவு குறைகிறது, மேலும் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினின் செறிவு அதிகரிக்கிறது.
கருத்தரித்த 8-9 நாட்களுக்குப் பிறகு சீரம் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் அளவுகள் உயர்ந்திருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் அளவுகள் வேகமாக அதிகரித்து, ஒவ்வொரு 2-3 நாட்களுக்கும் இரட்டிப்பாகின்றன.
மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் என்பது சுமார் 46,000 மூலக்கூறு எடை கொண்ட ஒரு கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இது ஆல்பா மற்றும் பீட்டா ஆகிய இரண்டு துணை அலகுகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த புரதம் ட்ரோபோபிளாஸ்ட் செல்களால் சுரக்கப்படுகிறது.
ஒரு சாதாரண கர்ப்ப காலத்தில், ஏழாவது வாரத்தில் தொடங்கி சீரம் PAPP-A செறிவுகள் கணிசமாக அதிகரிக்கும். PAPP-A அளவுகளில் ஏற்படும் அதிகரிப்பு கர்ப்பத்தின் ஆரம்பத்தில் அதிவேகமாக நிகழ்கிறது, பின்னர் மெதுவாகக் குறைந்து பிரசவம் வரை தொடர்கிறது.
