பிறப்புறுப்பு நோயறிதல்

கேலக்டோசீமியாவுக்கான இரத்தப் பரிசோதனை

கேலக்டோசீமியா என்பது கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (கிளாசிக்கல் கேலக்டோசீமியா) அல்லது குறைவாகப் பொதுவாக கேலக்டோகைனேஸ் அல்லது கேலக்டோஸ் எபிமரேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

ஃபீனைல்கெட்டோனீமியாவுக்கான இரத்த பரிசோதனை

ஃபீனைலாலனைன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்பது மிகவும் பொதுவான ஒரு பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறாகும். ஃபீனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் மரபணுவில் (PHA மரபணு) உள்ள குறைபாட்டின் காரணமாக, நொதி குறைபாடு உருவாகிறது, இதன் விளைவாக, ஃபீனைலாலனைனை அமினோ அமில டைரோசினாக மாற்றுவதில் ஒரு தடை ஏற்படுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் நோயெதிர்ப்புத் திறன் கொண்ட டிரிப்சின் (பிறவி சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான சோதனை)

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (மியூகோவிசிடோசிஸ்) என்பது மிகவும் பொதுவான ஒரு நோயாகும். மியூகோவிசிடோசிஸ் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது மற்றும் 1,500-2,500 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு இது காணப்படுகிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சை காரணமாக, இந்த நோய் இனி குழந்தைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்திற்கு மட்டுமே என்று கருதப்படுவதில்லை.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் 17α-ஹைட்ராக்ஸிபுரோஜெஸ்ட்டிரோன் (பிறவி அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறிக்கான சோதனை)

17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸில் கார்டிசோலின் தொகுப்புக்கு ஒரு அடி மூலக்கூறாக செயல்படுகிறது. அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் அல்லது அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோமின் பிறவி ஹைப்பர் பிளாசியாவில், ஸ்டீராய்டோஜெனீசிஸின் சில நிலைகளின் பல்வேறு நொதிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக, கருவின் இரத்தம், அம்னோடிக் திரவம் மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள தைராய்டு ஹார்மோன் (பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசத்திற்கான சோதனை)

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் தைராய்டு சுரப்பியின் அப்லாசியா அல்லது ஹைப்போபிளாசியா, தைராய்டு ஹார்மோன்களின் உயிரியக்கத்தில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடு, அத்துடன் கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது அயோடின் குறைபாடு அல்லது அதிகப்படியான தன்மை ஆகியவற்றால் பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் ஏற்படலாம்.

சீரத்தில் இலவச எஸ்ட்ரியோல்

எஸ்ட்ரியோல் என்பது நஞ்சுக்கொடியால் தொகுக்கப்படும் முக்கிய ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன் ஆகும். கருவில் ஏற்படும் தொகுப்பின் முதல் கட்டத்தில், கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்திலிருந்து வரும் டி நோவோ அல்லது புதிய கொழுப்பு உருவாகி, கர்ப்பெனோலோனாக மாற்றப்படுகிறது, இது கருவின் அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸால் DHEAS ஆக சல்பேட்டட் செய்யப்படுகிறது, பின்னர் கருவின் கல்லீரலில் α-ஹைட்ராக்ஸி-DHEAS ஆகவும், பின்னர் நஞ்சுக்கொடியில் எஸ்ட்ரியோலாகவும் மாற்றப்படுகிறது.

இரத்தத்தில் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்

இரத்த சீரத்தில் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினின் உயர்ந்த அளவுகள் கருத்தரித்த 8-9 வது நாளிலேயே கண்டறியப்படுகின்றன. கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில், மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினின் செறிவு வேகமாக அதிகரிக்கிறது, ஒவ்வொரு 2-3 நாட்களுக்கும் இரட்டிப்பாகிறது.

கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினின் இலவச பீட்டா-துணை அலகு

மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் என்பது சுமார் 46,000 மூலக்கூறு எடை கொண்ட ஒரு கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இது ஆல்பா மற்றும் பீட்டா என்ற இரண்டு துணை அலகுகளைக் கொண்டுள்ளது. இந்த புரதம் ட்ரோபோபிளாஸ்ட் செல்களால் சுரக்கப்படுகிறது.

கர்ப்பம் தொடர்பான புரதம் A (PAPP-A)

சாதாரண கர்ப்ப காலத்தில், இரத்த சீரத்தில் PAPP-A செறிவு 7 வது வாரத்திலிருந்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. PAPP-A செறிவின் அதிகரிப்பு கர்ப்பத்தின் தொடக்கத்தில் அதிவேகமாக நிகழ்கிறது, பின்னர் மெதுவாகி பிரசவம் வரை தொடர்கிறது.

பிறப்புக்கு முந்தைய நோய்களைக் கண்டறிதல்

பிறப்புக்கு முந்தைய நோய் கண்டறிதல் என்பது பிறவி நோய்களைத் தடுப்பதற்கான மிகவும் பயனுள்ள முறையாகும். பல சந்தர்ப்பங்களில், கருவுக்கு ஏற்படக்கூடிய சேதம் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து கர்ப்பம் நிறுத்தப்படுதல் பற்றிய சிக்கலைத் தெளிவாகத் தீர்க்க இது நம்மை அனுமதிக்கிறது.