பிறப்பு நோய்களின் பிறப்புறுப்பு நோயறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
பிறப்புறுப்பு நோய்களைத் தடுப்பதற்கான மிகவும் பயனுள்ள முறையாக மகப்பேறுக்குரிய நோயறிதல் உள்ளது. இது பல சந்தர்ப்பங்களில் சாத்தியமான சிசுக்கு சாத்தியமான சேதம் மற்றும் கர்ப்பத்தின் பிற்போக்குத்தனமான தீர்ப்பை தீர்க்கமுடியாது.
- பின்னர் கர்ப்ப 13 வது வாரத்தில் மற்றும் 8-வது - 11- கொண்டு அல்ட்ராசவுண்ட் கரு nuchal PAPP-A மற்றும் புரோக்கர்கள் (β hCG) இலவசமாக β-துணையலகை: கர்ப்ப நான் மூன்றுமாத பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல் மேற்கொள்ளுதல் பின்வரும் உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்கள் தீர்மானிப்பதில் கொண்டுள்ளது 13 வது வாரம் வரை. இந்தப் படிமுறை - முதன்மையாக டவுன் அறிகுறி மற்றும் பிற நிறமூர்த்த அலைகள் (. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, கிளைன்ஃபெல்ட்டர்'ஸ், டர்னர் மற்றும் பலர்), அவர்களை 5% ஒரு அலைவரிசை தவறான நேர்மறை முடிவுகளைக் சுமார் 90% கண்டறிய அனுமதிப்பதன் மிகவும் ஆற்றல் வாய்ந்த ஸ்கிரீனிங் அமைப்பு.
குரோமோசோமால் பாதிப்புகளை கண்டறிவதோடு கூடுதலாக, இந்த உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் ஒருங்கிணைந்த உறுதிப்பாடு, சிசு மற்றும் மகப்பேறியல் சிக்கல்களின் பல உருமாற்ற குறைபாடுகள் கொண்ட அபாயத்தை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது.
ஆபத்து வரம்பு 1: 540 (அதாவது, சராசரியான மக்களில் சராசரியைவிட அதிகமாக இல்லை) ஒரு நிகழ்தகவு எனக் கருதப்படுகிறது.
கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் (14-18 வாரங்கள்) உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் ஆய்வு பின்வரும் சீர்குலைவுகளின் ஆபத்துகளை மதிப்பிடுவதை அனுமதிக்கிறது:
- கருவில் உள்ள குரோமோசோம் இயல்புகள் (டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, முதலியன);
- கருவின் நரம்பு குழாய் மற்றும் வயிற்று சுவரின் குறைபாடுகள்;
- கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் மகப்பேற்று சிக்கல்கள்.
டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தை பெறுவதற்கான ஆபத்து, கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயதை பொறுத்து, 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு 1: 380 மற்றும் 40 வயதுக்கு 1: 100 ஆகும். நரம்பு குழாயின் குறைபாடுகள் - 1000 புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளில் 0.3-3 என்ற விகிதத்தில் காணப்படும் பொதுவான உருமாற்ற குறைபாடுகள்.
டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் நரம்பு குழாய் குறைபாடுகளின் பிறப்புறுப்புக் கண்டறிதல் சாத்தியம் என்பது கர்ப்பிணி பெண்களின் இரத்தம் மற்றும் பிற பிறழ்வு குறைபாடுகள் இருப்பதற்கான உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் செறிவுகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கிடையிலான உறவின் அடிப்படையில்தான்.
மூன்று அல்லது க்வாட் சோதனையைப் பயன்படுத்துவதற்கான அடிப்படையில் கர்ப்ப இரண்டாம் மூன்றுமாத மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் கண்டறிய.
இரத்த பரிசோதனையில் AFP இன் செறிவு, கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் இலவச ஈஸ்ட்ரோல் ஆகியவற்றின் இலவச β அடிபணிதல் ஆகியவற்றின் உறுதியான மூன்று சோதனைகளில் அடங்கும். திரையிடலுக்கு ஏற்ற நேரம் 16-18 வாரங்கள் ஆகும். இந்த அடையாளங்களுக்கான பயன்பாடு டவுன் சிண்ட்ரோம் அடையாளம் காணும் திறன் தோராயமாக 69% ஆகும் (தவறான நேர்மறையான முடிவுகளின் எண்ணிக்கை 9.3% ஆகும்).
குவாட் சோதனை - டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ட்ரைசோமி 18. அது கர்ப்பமாக எயெப்பி இலவச estriol, inhibin A மற்றும் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் இரத்தத்தில் செறிவு நிர்ணயித்தல் ஆகியவை அடங்கும் க்கான பெற்றோர் ரீதியான திரையிடல் மிகவும் பொதுவான மற்றும் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட இன்று முறை. இந்த சோதனை 15 முதல் 22 வாரங்களுக்கு கர்ப்பமாக இருக்கும். டவுன்ஸ் நோய்க்கான குவாட்-டெஸ்டின் திறன் 76% ஆகும் (தவறான நேர்மறையான முடிவுகளின் எண்ணிக்கை 6.2% ஆகும்).
ஒருங்கிணைந்த சோதனை (டவுன் அறிகுறி மற்றும் பிற நிறமூர்த்த அலைகள் அத்துடன் நரம்பியல் குழாய்களுக்கு பாதிப்பு இரண்டு படிச் பெற்றோர் ரீதியான திரையிடல்) பயன்படுத்தி கர்ப்ப I-இரண்டாம் trimesters உள்ள பிறவி கரு வடிவக்கேடு அடையாளம் காண. முதல் நிலை உகந்ததாகும் வெளியே (10 வது மற்றும் 13 வது வாரத்திற்கு இடையில்), அது கர்ப்பமாக இரத்தமும் கரு அல்ட்ராசவுண்ட் உள்ள PAPP-ஏ, β-மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் செறிவு தீர்மானிப்பதில் கொண்டுள்ளது கர்ப்ப 12 வாரம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இரண்டாவது படியில் வெளியே 3-4 வாரங்களுக்கு அது AFP இடம் கர்ப்பமாக உள்ள பெண்களின் இரத்தம் இலவச estriol மற்றும் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் செறிவு கல்வியை அடக்கியதாகும், முதல் பிறகு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் பனிக்குடத் துளைப்பு, கர்ப்பிணி வாய்ப்பை கூடுதல் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை திரையிடல் மற்றும் நேர்மறை முடிவு என்று அறிகிறோம்.
ஒருங்கிணைந்த சோதனைகளின் பயன்பாடானது, நான் மூன்று மாதங்களுக்கு முந்திய இரண்டு மூன்று மாதங்களின் முப்பரிமாணங்களுடன் தொடர்புபடுத்தாத காரணத்தால், இரண்டு ட்ரிஸ்டெஸ்டர்களுக்காக சுயாதீனமாகக் கணக்கிட முடியும். ஒருங்கிணைந்த சோதனை உணர்திறன் 85% அடையும்.
குறிப்பான்களின் குறிப்பு நிலை (PAPP-A, AFP, β-CG, இலவச ஈஸ்ட்ரியோல்) வெவ்வேறு மக்கள் மற்றும் இனக்குழு வேறுபாடுகளில் மாறுபடும் மற்றும் உறுதிப்பாட்டின் முறையை சார்ந்துள்ளது. இது சம்பந்தமாக, கர்ப்பிணிப் பெண்களின் தனிப்பட்ட அளவு குறிகாட்டிகள் MOM (பலவகை Median) ஐ பயன்படுத்தி மதிப்பீடு செய்யப்படுகின்றன. இந்த காட்டி ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள் தொகையை உருவாக்கிய அதனுடன் தொடர்புடைய குறிப்பு தொடரின் இடைநிலைக்கு மார்க்கரின் தனிப்பட்ட மதிப்பு விகிதம் ஆகும். எந்த கர்ப்ப காலத்திற்கான சீரம் குறிப்பான்களின் குறிப்பு மதிப்புகள், MOM மதிப்புகள் 0.5 முதல் 2 ஆகும்.
பெரிய புள்ளிவிவர அடிப்படையில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன், சராசரியாக AFP நிலை 0.7MoM, XG 2MoM, எஸ்ட்ரியால் 0.75MoM என்று கண்டறியப்பட்டது. எட்வார்ட்ஸ் நோய்க்குறி, AFP, கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் எஸ்ட்ரியோல் அளவு 0.7 ம.ம.மு ஆகும். பிரதான அடையாளங்களுக்கான மதிப்புகளின் பரவலான வளைவுகளைப் பரிசீலிப்பதானால், நெறிமுறை மற்றும் நோய்க்குறியின் ஒரு பெரிய பரவலான பகுதி உள்ளது, இது ஸ்கிரீனிங் செய்ய ஒரே ஒரு குறியீட்டைப் பயன்படுத்துவதை அனுமதிக்காது, எனவே முழுமையான சிக்கலான குறிப்பான்கள் தேவை.
[