பிறப்புக்கு முந்தைய நோய்களைக் கண்டறிதல்

பிறப்புக்கு முந்தைய நோய் கண்டறிதல் என்பது பிறவி நோய்களைத் தடுப்பதற்கான மிகவும் பயனுள்ள முறையாகும். பல சந்தர்ப்பங்களில், கருவுக்கு ஏற்படக்கூடிய சேதம் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து கர்ப்பம் நிறுத்தப்படுதல் பற்றிய சிக்கலைத் தெளிவாகத் தீர்க்க இது நம்மை அனுமதிக்கிறது.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்களை நடத்துவது பின்வரும் உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களை தீர்மானிப்பதை உள்ளடக்கியது: PAPP-A மற்றும் இலவச β- துணை அலகு hCG (β-hCG) - கர்ப்பத்தின் 8 முதல் 13 வது வாரம் வரை, பின்னர் - 11 முதல் 13 வது வாரம் வரை கருவின் நுகல் ஒளிஊடுருவலின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை. இந்த வழிமுறை முதன்மையாக டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கு (எட்வர்ட்ஸ், க்லைன்ஃபெல்டர், டர்னர் நோய்க்குறிகள், முதலியன) மிகவும் பயனுள்ள ஸ்கிரீனிங் அமைப்பாகும், இது 5% தவறான-நேர்மறை விகிதத்துடன் தோராயமாக 90% வழக்குகளில் அவற்றைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண்பதோடு மட்டுமல்லாமல், இந்த உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் ஒருங்கிணைந்த தீர்மானம், கருவில் உள்ள பல உருவவியல் குறைபாடுகள் மற்றும் மகப்பேறியல் சிக்கல்களின் அபாயத்தை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது.

ஆபத்து வரம்பு 1:540 நிகழ்தகவாகக் கருதப்படுகிறது (அதாவது, மக்கள்தொகை சராசரியை விட அதிகமாக இல்லை).

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் (14-18 வாரங்கள்) உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களைப் பற்றிய ஆய்வு, பின்வரும் கோளாறுகளின் அபாயத்தை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது:

• கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் (டவுன், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிகள், முதலியன);
• கருவில் உள்ள நரம்பு குழாய் மற்றும் வயிற்று சுவர் குறைபாடுகள்;
• கர்ப்பத்தின் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் மகப்பேறியல் சிக்கல்கள்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயதைப் பொறுத்தது மற்றும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு 1:380 ஆகவும், 40 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்கு 1:100 ஆகவும் உள்ளது. நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் மிகவும் பொதுவான உருவவியல் அசாதாரணங்கள் ஆகும், இது 1000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 0.3-3 இல் காணப்படுகிறது.

கர்ப்பிணிப் பெண்களின் இரத்தத்தில் உள்ள பல உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் செறிவில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கும் பிறவி குறைபாடுகள் இருப்பதற்கும் இடையிலான உறவை அடிப்படையாகக் கொண்டு, டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளை மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் கண்டறிவதற்கான சாத்தியக்கூறு அமைந்துள்ளது.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல் மூன்று அல்லது நான்கு மடங்கு சோதனையின் பயன்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் AFP, மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபினின் இலவச β-துணை அலகு மற்றும் இலவச எஸ்ட்ரியோலின் செறிவு ஆகியவற்றை நிர்ணயிப்பது மூன்று சோதனையில் அடங்கும். ஸ்கிரீனிங்கிற்கான உகந்த நேரம் 16-18 வாரங்கள் ஆகும். இந்த குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்தி டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதன் செயல்திறன் தோராயமாக 69% ஆகும் (தவறான நேர்மறை முடிவுகளின் அதிர்வெண் 9.3%).

டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் ட்ரைசோமி 18 க்கான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனைக்கு குவாட் சோதனை மிகவும் பொதுவான மற்றும் பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட முறையாகும். இது கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் AFP, ஃப்ரீ எஸ்ட்ரியோல், இன்ஹிபின் A மற்றும் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் ஆகியவற்றின் செறிவை தீர்மானிப்பதை உள்ளடக்கியது. இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 22 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிவதற்கான குவாட் சோதனையின் செயல்திறன் 76% ஆகும் (தவறான நேர்மறை முடிவுகளின் அதிர்வெண் 6.2%).

கர்ப்பத்தின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் கருவின் பிறவி குறைபாடுகளைக் கண்டறிய, ஒரு ஒருங்கிணைந்த சோதனை பயன்படுத்தப்படுகிறது (டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மற்றும் நரம்பு குழாய் குறைபாடுகளுக்கான இரண்டு-நிலை பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனை). முதல் கட்டம் கர்ப்பத்தின் 12 வது வாரத்தில் (10 மற்றும் 13 வது வாரங்களுக்கு இடையில்) உகந்ததாக செய்யப்படுகிறது, இதில் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் PAPP-A, β- கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் செறிவை தீர்மானிப்பது மற்றும் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை ஆகியவை அடங்கும். இரண்டாவது கட்டம் முதல் கட்டத்திற்கு 3-4 வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது, இதில் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் AFP, இலவச எஸ்ட்ரியோல் மற்றும் கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் செறிவு பற்றிய ஆய்வு அடங்கும். பரிசோதனை முடிவுகள் நேர்மறையாக இருந்தால், கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு கூடுதல் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில், அம்னோசென்டெசிஸ் வழங்கப்படுகிறது.

முதல் மூன்று மாதங்களின் குறிப்பான்கள் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களின் குறிப்பான்களுடன் தொடர்புபடுத்தவில்லை என்ற உண்மையை அடிப்படையாகக் கொண்டு ஒருங்கிணைந்த சோதனையின் பயன்பாடு அமைந்துள்ளது, எனவே இரண்டு மூன்று மாதங்களுக்கான ஆபத்தை சுயாதீனமாக கணக்கிட முடியும். ஒருங்கிணைந்த சோதனையின் உணர்திறன் 85% ஐ அடைகிறது.

குறிப்பான்களின் குறிப்பு நிலை (PAPP-A, AFP, β-hCG, இலவச எஸ்ட்ரியோல்) வெவ்வேறு மக்கள்தொகை மற்றும் இனக்குழுக்களில் மாறுபடலாம் மற்றும் தீர்மானிக்கும் முறையைப் பொறுத்தது. இது சம்பந்தமாக, கர்ப்பிணிப் பெண்களில் தனிப்பட்ட குறிப்பான் அளவுகள் பொதுவாக MoM (சராசரியின் பல) குறிகாட்டியைப் பயன்படுத்தி மதிப்பிடப்படுகின்றன. இந்த குறிகாட்டியானது ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகைக்கு நிறுவப்பட்ட தொடர்புடைய குறிப்புத் தொடரின் சராசரிக்கு தனிப்பட்ட குறிப்பான் மதிப்பின் விகிதமாகும். எந்தவொரு கர்ப்பகால வயதினருக்கும் சீரம் குறிப்பான்களின் குறிப்பு மதிப்புகள் 0.5 முதல் 2 வரையிலான MoM மதிப்புகளாகும்.

பெரிய புள்ளிவிவர தரவுகளின் அடிப்படையில், டவுன் நோய்க்குறியில், சராசரி AFP அளவு 0.7 MoM, hCG - 2 MoM, எஸ்ட்ரியோல் - 0.75 MoM என்று நிறுவப்பட்டுள்ளது. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியில், AFP, மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் எஸ்ட்ரியோலின் அளவு 0.7 MoM ஆகும். முக்கிய குறிப்பான்களின் மதிப்புகளின் விநியோக வளைவுகளை ஆராயும்போது, விதிமுறை மற்றும் நோயியலின் ஒரு பெரிய மேலோட்ட மண்டலம் காணப்படுகிறது, இது திரையிடலுக்கு ஒரே ஒரு குறிகாட்டியைப் பயன்படுத்த அனுமதிக்காது, எனவே முழு அளவிலான குறிப்பான்கள் தேவைப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]