அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு உயிரணு அல்லது உயிரினம் அந்த இனத்திற்கான வழக்கமான அல்லது இருமடங்கு (2n) குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைத் தவிர ஒழுங்கற்ற எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது.
ஃபைஃபர் நோய்க்குறி (SP, ஃபைஃபர் நோய்க்குறி) என்பது தலை மற்றும் முகத்தின் உருவாக்கத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள், அத்துடன் மண்டை ஓடு மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புகளின் சிதைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும்.
ரெட் நோய்க்குறி (ரெட் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது, பொதுவாக பெண்களில்.
அரிதான பரம்பரை இணைப்பு திசு நோய்க்குறியீடுகளில் ஒன்று அராக்னோடாக்டிலி - விரல்களின் சிதைவு, குழாய் எலும்புகளின் நீட்சி, எலும்புக்கூடு வளைவுகள், இருதய அமைப்பு மற்றும் பார்வை உறுப்புகளின் கோளாறுகள் ஆகியவற்றுடன்.
ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோயான எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, தோலின் வெளிப்புற அடுக்கின் வழித்தோன்றல் கூறுகளின் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும்.
மேல் ஆர்பிட்டல் பிளவு நோய்க்குறி, நோயியல் கண் மருத்துவம் - இவை அனைத்தும் டோலோசா ஹன்ட் நோய்க்குறியைத் தவிர வேறில்லை, இது மேல் ஆர்பிட்டல் பிளவில் உள்ள கட்டமைப்புகளில் ஏற்படும் புண் ஆகும்.
இந்த நோய்க்கு பல பெயர்கள் இருக்கலாம்: இது பெரும்பாலும் பெண் பிறப்புறுப்பு டிஸ்ஜெனெசிஸ் அல்லது வெறுமனே பிறப்புறுப்பு டிஸ்ஜெனெசிஸ் என்று குறிப்பிடப்படுகிறது.
மண்டை நரம்புகளின் அசாதாரண அமைப்பால் ஏற்படும் பிறவி ஒழுங்கின்மை மோபியஸ் நோய்க்குறி ஆகும். அதன் காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோயறிதல் மற்றும் திருத்தும் முறைகளைக் கருத்தில் கொள்வோம்.
