அனூப்ளோயிடி

அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு உயிரணு அல்லது உயிரினமானது இனத்திற்கான பொதுவான அல்லது டிப்ளாய்டு (2n) குரோமோசோம்களைத் தவிர வேறு குரோமோசோம்களின் தவறான எண்ணிக்கையைக் கொண்டுள்ளது. பொதுவாக, மனித உயிரணுக்களில் 46 குரோமோசோம்கள் (23 ஜோடிகள்) உள்ளன, ஆனால் அனூப்ளோயிடியில், இந்த எண்ணிக்கையை மாற்றலாம், இது பல்வேறு மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

1. டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21): இந்த வழக்கில், ஒரு நபருக்கு 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இதன் விளைவாக பல்வேறு உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.
2. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 18): இந்த நிலை 18 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
3. பாடோ நோய்க்குறி (டிரிசோமி எக்ஸ்): இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்களுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இது உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும்.
4. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY): இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்களுக்கு எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இது பல்வேறு உடல் மற்றும் உளவியல் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.
5. எக்ஸ் மோனோசோமி (டர்னர் சிண்ட்ரோம்): இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை, இது உடல் மற்றும் உளவியல் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஒடுக்கற்பிரிவு (பாலியல் உயிரணுப் பிரிவு) அல்லது மைட்டோசிஸ் (வித்தியாசமான உயிரணுப் பிரிவு) செயல்முறைகளில் ஏற்படும் பிழைகளால் அனூப்ளோயிடி ஏற்படலாம். இது கடுமையான மருத்துவ விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் பெரும்பாலும் மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் தலையீடு தேவைப்படுகிறது.

அனூப்ளோயிடி மற்றும் பிறழ்வு இரண்டு வெவ்வேறு மரபணு நிகழ்வுகள், இருப்பினும் அவை சில சந்தர்ப்பங்களில் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். அவற்றின் முக்கிய வேறுபாடுகள் இங்கே:

1. அனூப்ளோயிடி:

   • வரையறை: அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரணு அல்லது உயிரினத்தில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்தை உள்ளடக்கிய ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், அதாவது கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்களின் இருப்பு.
   • காரணம்: அனூப்ளோயிடி பொதுவாக புள்ளி பிறழ்வுகளின் (நியூக்ளியோடைடுகளில் மாற்றீடுகள், செருகல்கள் அல்லது நீக்குதல்கள்) விளைவாக இல்லை, மாறாக செல் பிரிவின் போது ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழைகள் காரணமாகும்.

2. பிறழ்வு:

   • வரையறை: ஒரு பிறழ்வு என்பது டிஎன்ஏவின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இதில் மாற்றீடுகள், செருகல்கள், நீக்குதல்கள் மற்றும் மரபணு தகவலில் உள்ள பிற மாற்றங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.
   • காரணம்டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் போது ஏற்படும் சீரற்ற பிழைகள், இரசாயன அல்லது உடல் பிறழ்வுகள், கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாடு மற்றும் பிற காரணிகள் உட்பட பல்வேறு காரணிகளால் பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம்.

வேறுபாடுகள்:

• அனூப்ளோயிடி என்பது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது, அதே சமயம் பிறழ்வு என்பது மரபணுவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் குறிப்பிட்ட வரிசையில் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது.
• அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு முழு குரோமோசோம் அல்லது பல குரோமோசோம்களையும் கூட பாதிக்கும் என்பதால், அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களை உள்ளடக்கிய மாற்றங்களை உள்ளடக்குகிறது. பிறழ்வு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களை பாதிக்கலாம்.
• அனூப்ளோயிடி ஒரே நேரத்தில் பல மருத்துவ பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும், ஏனெனில் இது பல மரபணுக்கள் செயல்படும் முறையை மாற்றுகிறது. பிறழ்வுகள் அவற்றின் இருப்பிடம் மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டின் விளைவுகளைப் பொறுத்து நடுநிலையாகவோ அல்லது தீங்கு விளைவிப்பதாகவோ இருக்கலாம்.

வேறுபட்டாலும், சில வகையான அனூப்ளோயிடிகள் உயிரணுப் பிரிவு அல்லது குரோமோசோம்கள் தொடர்பான செயல்முறைகளுக்குப் பொறுப்பான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம், இது அனூப்ளோயிடியின் மருத்துவ விளைவுகளை மோசமாக்கும்.

ஜீனோமிக் அனூப்ளோயிடி

இது ஒரு வகை அனூப்ளோயிடி ஆகும், இதில் குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணங்கள் முழு மரபணுவையும் உள்ளடக்கியது, அதாவது, ஒன்று அல்லது சில குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் சீரற்ற மாற்றங்களுக்கு மாறாக, ஒரு உயிரினத்தின் அனைத்து குரோமோசோம்களும் அடங்கும்.

ஜெனோமிக் அனூப்ளோயிடிகளின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

1. பாலிப்ளோயிடி: இது செல்கள் அல்லது உயிரினங்கள் கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு நிலை. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிப்ளோயிடி (3n) என்பது இரண்டுக்கு பதிலாக மூன்று செட் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதையும், டெட்ராப்ளோயிடி (4n) என்பது நான்கு செட்களைக் கொண்டிருப்பதையும் குறிக்கிறது.
2. ஆட்டோப்ளோயிடி: இந்த வழக்கில், ஒரே இனத்தின் நிரப்பு தொகுப்புகளின் அனைத்து குரோமோசோம்களும் (எ.கா., ஒரே இனத்தின் இரண்டு செட் குரோமோசோம்கள்).
3. அலோப்ளோயிடி: இந்த வழக்கில், குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகள் வெவ்வேறு இனங்கள் அல்லது கிளையினங்களைச் சேர்ந்தவை.

ஒடுக்கற்பிரிவு (பாலியல் உயிரணுப் பிரிவு) அல்லது உயிரணு நீக்கத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களின் பிழைகள் காரணமாக ஜெனோமிக் அனூப்ளோயிடிஸ் ஏற்படலாம். அவை உயிரினத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் வாழ்க்கைக்கு கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தும், மேலும் அவை பெரும்பாலும் பல்வேறு மருத்துவ நிலைமைகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடையவை.

ஜீனோமிக் அனூப்ளோயிடியின் சிறந்த எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21) ஆகும், இதில் ஒரு நபர் 21வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலையும், நிலையான 46க்கு பதிலாக மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களையும் கொண்டுள்ளது. .

அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறி

இது செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு நோய்க்குறிகளின் குழுவாகும். உயிரணுக்களில் கூடுதல் குரோமோசோம்கள் (டிரைசோமி) அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் (மோனோசோமி) இருப்பதில் அனூப்ளோயிடி ஏற்படலாம். நன்கு அறியப்பட்ட அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறிகள் சில:

1. டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21): இந்த நோய்க்குறி 21வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலை வைத்திருப்பதால் ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகளில் மனநலம் குன்றியமை, உடல் அம்சங்கள் (மடிந்த முகம் போன்றவை), இதய நோய்க்கான அதிக ஆபத்து மற்றும் பிற மருத்துவ பிரச்சனைகள் ஆகியவை அடங்கும்.
2. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 18): இந்த நோய்க்குறி 18 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடு மற்றும் மருத்துவ பிரச்சனைகளுடன் சேர்ந்து ஆயுட்காலத்தை கடுமையாக குறைக்கலாம்.
3. படௌ சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 13): இந்த நோய்க்குறி 13 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் மற்றும் குறுகிய ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
4. க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் (XXY): இந்த நோய்க்குறி ஆண்களில் (பொதுவாக XXY) கூடுதல் X குரோமோசோம் இருப்பதோடு தொடர்புடையது. அறிகுறிகளில் தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் பிற உடல் மற்றும் மன அம்சங்கள் அடங்கும்.
5. டர்னர் சிண்ட்ரோம் (X0): இந்த நோய்க்குறி பெண்களில் X குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாததுடன் தொடர்புடையது (X0). அறிகுறிகளில் குறுகிய உயரம், அசாதாரண பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி மற்றும் பிற மருத்துவ பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்.

இந்த அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறிகள் பல்வேறு மருத்துவ மற்றும் மனநல கோளாறுகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் பொதுவாக கரு வளர்ச்சியின் போது செல் பிரிவு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் பிழைகளின் விளைவாக குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது.

காரணங்கள் aneuploidies

அனூப்ளோயிடி, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம், பல்வேறு மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் ஏற்படலாம். அனூப்ளோயிடிக்கான சில முக்கிய காரணங்கள் இங்கே:

1. ஒடுக்கற்பிரிவில் பிழைகள்: ஒடுக்கற்பிரிவு என்பது கேமட்களை (முட்டை மற்றும் விந்து) உருவாக்கும் ஒரு பாலியல் உயிரணுப் பிரிவாகும். ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்முறைகளில் உள்ள பிழைகள் குரோமோசோம்களின் முறையற்ற பிரிப்புக்கு வழிவகுக்கும், இது கேமட்களில் அனூப்ளோயிடியை ஏற்படுத்தும்.
2. மைட்டில் பிழைகள்osis: மைடோசிஸ் என்பது சோமாடிக் செல்களை உருவாக்கும் ஒரு வகை உயிரணுப் பிரிவாகும் (பாலியல் செல்கள் அல்ல). மைட்டோசிஸில் உள்ள பிழைகள் ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.
3. சுற்றுச்சூழல் நேரிடுவது: சில இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.
4. மரபணு மாற்றங்கள்: மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது பரம்பரை காரணிகளின் இருப்பு அனூப்ளோயிடிக்கு பங்களிக்கும்.
5. நோய்க்குறிகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்கள்: டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற சில மரபணு நோய்க்குறிகள் குறிப்பிட்ட வகை அனூப்ளோயிடியுடன் தொடர்புடையவை.
6. தாய் வயது: 35 வயதிற்குப் பிறகு பெண்களுக்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், குறிப்பாக டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது.
7. தொற்று மற்றும் நோய்கள்: வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் போன்ற சில தொற்றுகள் மற்றும் நோய்கள், அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.
8. மருந்துகள்: கீமோதெரபி போன்ற சில மருத்துவ மருந்துகள், அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.

வெவ்வேறு வகையான அனூப்ளோயிடி வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் வெவ்வேறு மருத்துவ நிலைமைகளை ஏற்படுத்தலாம். மரபணு ஆலோசனை, வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை மூலம் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை குறைக்கலாம்.

நோய் தோன்றும்

அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும் சில அடிப்படை வழிமுறைகள் இங்கே:

1. ஒடுக்கற்பிரிவில் பிழைகள்: ஒடுக்கற்பிரிவு என்பது கேமட்களை (முட்டை மற்றும் விந்து) உருவாக்கும் பாலின உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறையாகும். ஒடுக்கற்பிரிவில் ஏற்படும் பிழைகள், ஒடுக்கற்பிரிவு I அல்லது II இன் போது குரோமோசோம்களை முறையற்ற முறையில் பிரிப்பது போன்றவை தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட கேமட்களை உருவாக்கலாம்.
2. மைட்டில் பிழைகள்osis: மைடோசிஸ் என்பது உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறையாகும், இது உடலியல் (பாலியல் அல்லாத) செல்களை உருவாக்குகிறது. மைட்டோசிஸில் உள்ள பிழைகள் புதிய செல்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும். எடுத்துக்காட்டாக, மைட்டோசிஸில் ஏற்படும் பிழையானது ஒரு கலமானது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைப் பெறலாம் அல்லது ஒன்றை இழக்கலாம்.
3. நொண்டிசந்தி: Nondisjunction என்பது செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்களை தவறாக பிரிப்பதாகும். இது ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸில் ஏற்படலாம். உதாரணமாக, குரோமோசோம்கள் மகள் செல்களுக்கு இடையில் சமமாகப் பிரிக்கப்படாவிட்டால், இது அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும்.
4. மெக்கானிக்கல் ஏபிஇயல்பான தன்மைகள்: செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் இயந்திரக் கோளாறுகள், குரோமோசோமால் ஹெலிசிட்டி அசாதாரணங்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் போன்றவை குரோமோசோம் பிரிப்பதில் பிழைகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும்.
5. சுற்றுச்சூழல் நேரிடுவது: சில இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் செல்லுலார் செயல்முறைகளை பாதிப்பதன் மூலம் அனூப்ளோயிடி அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம்.
6. மைட்டோடிக் ஏபிஇயல்பான தன்மைகள்: மைட்டோடிக் அசாதாரணங்கள் சோமாடிக் செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், இது உடல் திசுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் வழிமுறைகள் பலதரப்பட்டதாக இருக்கலாம், மேலும் அவற்றின் சரியான தன்மையானது குறிப்பிட்ட சூழ்நிலைகள் மற்றும் அனூப்ளோயிடியின் வகையைப் பொறுத்து இருக்கலாம். இந்த மாற்றங்கள் கரு வளர்ச்சியின் போது அல்லது உடலின் உயிரணுக்களில் வெவ்வேறு காலகட்டங்களில் ஏற்படலாம்.

படிவங்கள்

கூடுதல் அல்லது விடுபட்ட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து பல்வேறு வகையான அனூப்ளோயிடிகள் உள்ளன:

1. டிரிசோமி: இது ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலின் இருப்பு. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிசோமி 21 டவுன் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
2. ஏகத்துவம்: இது ஒரு ஜோடியின் ஒரு குரோமோசோம் இல்லாத நிலை. உதாரணமாக, ஒரு பெண் இரண்டு X குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை என்றால் மோனோசோமி எக்ஸ் (டர்னர் சிண்ட்ரோம்) ஏற்படுகிறது.
3. பாலிப்ளோயிடி: இது குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளின் இருப்பு. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிப்ளோயிடி என்பது நிலையான இரண்டிற்குப் பதிலாக மூன்று செட் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
4. மரபணு மாற்றங்களுடன் இருமுனையம்: சில சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம்களுக்குள் மாற்றங்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம், இது அனூப்ளோயிடியாகவும் கருதப்படுகிறது.
5. ஹைப்போப்ளோயிடி: இது இயல்பை விட குறைவான குரோமோசோம்கள் இருப்பது. ஹைப்போப்ளோயிடியில் இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு குறைவான தொகுப்புகள் இருக்கலாம்.
6. ஐசோக்ரோமியா: அது என்பது ஒரு குரோமோசோம்களில் ஒன்று இருக்கும் நிலை இருக்கிறது ஒரே பொருள் கலவையுடன் இரண்டு சம பாகங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
7. டிரிப்ளோயிடி: இது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம்களின் இருப்பு, இதன் விளைவாக ஒரு கலத்தில் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் இருக்கும்.

குழு D குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் இந்த அனூப்ளோயிடி குழு D ஐச் சேர்ந்த குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையது (பொதுவாக குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15, 21 மற்றும் 22). எடுத்துக்காட்டாக, இந்த குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கூடுதல் நகல் (டிரிப்ளோயிடி) இருப்பது அல்லது அவற்றில் ஒன்று இல்லாதது (மோனோசோமி) அனிப்ளோயிடியின் ஒரு வடிவமாக இருக்கலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 21, குரோமோசோம் 21 இன் மூன்றாவது நகல் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படும்) அல்லது படாவ் (டிரிசோமி 13) மற்றும் பிற போன்ற பல்வேறு மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளுக்கு அனூப்ளோயிடிஸ் வழிவகுக்கும்.

இருப்பினும், டி குரோமோசோம்களில் உள்ள அனூப்ளோயிடி குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் கோளாறு மற்றும் அது பாதிக்கும் உறுப்புகளைப் பொறுத்து வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வதற்கும், அனூப்ளோயிடியின் சாத்தியமான விளைவுகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு உத்திகளை உருவாக்குவதற்கும் ஒரு மரபியல் நிபுணர் அல்லது மரபணு கோளாறுகள் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது அவசியம்.

குழு C குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு நபர் அல்லது உயிரினம் குழு C குரோமோசோம்களைச் சேர்ந்த அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது. குழு C குரோமோசோம்கள் பொதுவாக நடுத்தர அளவிலான குரோமோசோம்களைக் குறிக்கும். மனிதர்களுக்கான சாதாரண குரோமோசோம்களில் 23 ஜோடிகளாகப் பிரிக்கப்பட்ட 46 குரோமோசோம்கள் அடங்கும். அனூப்ளோயிடியில், இந்த குழுவில் உள்ள குரோமோசோம்களில் ஒன்று கூடுதல் அல்லது காணாமல் போகலாம், இது டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21) அல்லது பிற மரபணு அசாதாரணங்கள் போன்ற பல்வேறு மரபணு மற்றும் மருத்துவ பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கும். மைட்டோசிஸ் (சோமாடிக் செல்களுக்கு) அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவு (கிருமி உயிரணுக்களுக்கு) போது உயிரணுப் பிரிவின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் பிழைகள் காரணமாக அனூப்ளோயிடிஸ் ஏற்படலாம்.

குழு E குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது மனித காரியோடைப்பில் குழு E க்கு சொந்தமான குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் குறிக்கிறது. குழு E ஆனது 4 மற்றும் 5 எண் கொண்ட குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கியது. இத்தகைய மாற்றங்கள் E குரோமோசோம்களின் கூடுதல் நகல்களை உள்ளடக்கியிருக்கலாம் (டிரிசோமி 4 அல்லது 5) அல்லது பிரதிகள் இல்லை (மோனோசோமி 4 அல்லது 5).

குழு E குரோமோசோம்களில் அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள்:

1. டிரிசோமி 4: இது ஒரு நபர் 4 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலை வைத்திருக்கும் ஒரு நிலை, அதாவது நிலையான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள். இந்த டிரிசோமி பல்வேறு மருத்துவ விளைவுகளை ஏற்படுத்தலாம் மற்றும் உடல் வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம்.
2. டிரிசோமி 5: டிரிசோமி 4 ஐப் போலவே, டிரிசோமி 5 ஆனது 5 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் தொடர்புடையது. இந்த நிலை மருத்துவ பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் மற்றும் பல்வேறு வெளிப்பாடுகள் இருக்கலாம்.
3. ஏகத்துவம் 4: மோனோசோமி 4 என்பது 4வது குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாத நிலை. இது ஒரு அரிதான நிலை மற்றும் மருத்துவ விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தலாம்.
4. ஏகத்துவம் 5: மோனோசோமி 5 என்பது 5 வது குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லை என்று அர்த்தம். இது ஒரு அரிதான நிலை மற்றும் பல்வேறு மருத்துவ விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்.

ஈ குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி, மற்ற வகையான அனூப்ளோயிடிகளைப் போலவே, குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தன்மை மற்றும் சரியான இடத்தைப் பொறுத்து பல்வேறு மருத்துவ நிலைகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளை ஏற்படுத்தலாம். இத்தகைய நிலைமைகளைக் கண்டறிதல் பொதுவாக சைட்டோஜெனடிக் நுட்பங்கள் மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் நிறைவேற்றப்படுகிறது.

கண்டறியும் aneuploidies

அனூப்ளோயிடி நோய் கண்டறிதல், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பல்வேறு முறைகள் மற்றும் சோதனைகள் மூலம் செய்யப்படுகிறது. அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிவதற்கான சில பொதுவான முறைகள் இங்கே:

1. அம்னோசென்டெசிஸ்: இது ஒரு ஊடுருவும் செயல்முறையாகும், இதில் அம்னோடிக் சவ்வுகளில் இருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுக்க ஊசி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மாதிரியில் கரு உயிரணுக்கள் உள்ளன, அவை அனூப்ளோயிடி இருப்பதைக் கண்டறிய சைட்டோஜெனட்டிகல் முறையில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம்.
2. கோரியானிக் பயாப்ஸி (CB): சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்விற்காக கோரியானிக் வில்லியின் (நஞ்சுக்கொடி திசு) மாதிரி எடுக்கப்படும் ஒரு ஊடுருவும் செயல்முறை இதுவாகும். அம்னியோசென்டெசிஸை விட கர்ப்ப காலத்தில் கோரியானிக் பயாப்ஸி செய்யப்படலாம்.
3. ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய சோதனை (NIPT): இந்த முறையானது தாய்வழி இரத்தப் பரிசோதனையின் மூலம் அனூப்ளோயிடி மற்றும் பிற கருவின் மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய முடியும். NIPT பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்திற்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது மற்றும் குறைந்த தவறான நேர்மறை விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது.
4. அல்ட்ராசவுண்ட்: அல்ட்ராசவுண்ட், கர்ப்பப்பை வாய் வில்லியின் தடிமன் அதிகரிப்பு அல்லது கருவின் உடல் அம்சங்கள் போன்ற அனூப்ளோயிடியின் சில அறிகுறிகளைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படலாம்.
5. மரபியல் பகுப்பாய்வு: சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு (குரோமோசோம்களின் ஆய்வு) மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு ஆகியவை அனூப்ளோயிடியின் தன்மையை துல்லியமாக தீர்மானிக்க மற்றும் குரோமோசோமால் மாற்றங்களின் வகையை நிறுவ பயன்படுத்தப்படலாம்.

அனூப்ளோயிடியை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பது கர்ப்பகால வயது, மருத்துவ நிலைமைகள், அசாதாரணங்களின் ஆபத்து மற்றும் பெற்றோரின் விருப்பங்கள் உள்ளிட்ட பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. ஒரு முறையைக் கண்டறிந்து தேர்வு செய்வதற்கான முடிவு பொதுவாக ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் மற்றும் ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் இணைந்து எடுக்கப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பாலிப்ளோயிடி மற்றும் அனூப்ளோயிடி என்பது செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் இரண்டு வெவ்வேறு வகையான மாற்றங்கள். அவற்றின் முக்கிய வேறுபாடுகள் இங்கே:

1. பாலிப்ளோயிடி:

   • வரையறை: பாலிப்ளோயிடி என்பது முழுமையான குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளைக் கொண்டிருப்பதாகும். எடுத்துக்காட்டாக, பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்கள் இரண்டு, மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முழுமையான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.
   • எடுத்துக்காட்டுகள்: பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்களின் எடுத்துக்காட்டுகள் சில தாவரங்கள் (எ.கா., கோதுமை, குண்டுவீச்சு) மற்றும் சில விலங்கு இனங்கள் (எ.கா., சால்மன்).
   • தாக்கங்கள்குரோமோசோம்களின் கூடுதல் நகல்கள் ஒரு இனத்திற்கு நிலைத்தன்மையையும் பன்முகத்தன்மையையும் அளிக்கும் என்பதால், பாலிப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரினத்தின் உயிர்வாழ்வதற்கு நிலையானதாகவும் சாதகமானதாகவும் இருக்கும்.

2. அனூப்ளோயிடி:

   • வரையறை: Aneuploidy என்பது ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் உட்பட தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
   • எடுத்துக்காட்டுகள்: டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரைசோமி 21, கூடுதல் 21வது குரோமோசோம் இருக்கும்போது), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 18) மற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை உள்ளடக்கிய பிற மரபணு நோய்க்குறிகள் ஆகியவை அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள்.
   • விளைவுகள்: Aneuploidy பெரும்பாலும் தீவிர மருத்துவ பிரச்சனைகளுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பலவிதமான உடல் மற்றும் மன இயல்புகள் மற்றும் பிற நிலைமைகளை ஏற்படுத்தலாம்.

எனவே, பாலிப்ளோயிடி மற்றும் அனூப்ளோயிடிக்கு இடையேயான முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், பாலிப்ளோயிடி என்பது முழுமையான குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளை உள்ளடக்கியது.