அனூப்ளோயிடி

அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு செல் அல்லது உயிரினத்திற்கு வழக்கமான அல்லது டிப்ளாய்டு (2 என்) குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைத் தவிர வேறு குரோமோசோம்கள் உள்ளன. பொதுவாக, மனித உயிரணுக்களில் 46 குரோமோசோம்கள் (23 ஜோடிகள்) உள்ளன, ஆனால் அனூப்ளோயிடியில், இந்த எண்ணிக்கையை மாற்றலாம், இது பலவிதமான மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

1. டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21): இந்த விஷயத்தில், ஒரு நபருக்கு 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் உள்ளது, இதன் விளைவாக பல்வேறு உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகள் உள்ளன.
2. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 18): இந்த நிலை 18 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.
3. பாட்டோ நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி எக்ஸ்): இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ளனர், இது உடல் மற்றும் மன மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.
4. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY): இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் எக்ஸ் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டுள்ளனர், இது பலவிதமான உடல் மற்றும் உளவியல் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.
5. எக்ஸ் மோனோசமி (டர்னர் நோய்க்குறி): இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை, இது உடல் மற்றும் உளவியல் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஒடுக்கற்பிரிவு (பாலியல் உயிரணு பிரிவு) அல்லது மைட்டோசிஸ் (வித்தியாசமான செல் பிரிவு) செயல்முறைகளில் உள்ள பிழைகள் காரணமாக அனூப்ளோயிடி ஏற்படலாம். இது கடுமையான மருத்துவ விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும் மற்றும் பெரும்பாலும் மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் தலையீடு தேவைப்படுகிறது.

அனூப்ளோயிடி மற்றும் பிறழ்வு இரண்டு வெவ்வேறு மரபணு நிகழ்வுகள், இருப்பினும் அவை சில சந்தர்ப்பங்களில் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். அவற்றின் முக்கிய வேறுபாடுகள் இங்கே:

1. அனூப்ளோயிடி:

   • வரையறை: அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு செல் அல்லது உயிரினத்தில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை உள்ளடக்கிய ஒரு மரபணு மாற்றமாகும், அதாவது கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்களின் இருப்பு.
   • காரணம்: அனூப்ளோயிடி என்பது பொதுவாக புள்ளி பிறழ்வுகளின் விளைவாக அல்ல (மாற்றீடுகள், செருகல்கள் அல்லது நியூக்ளியோடைட்களில் நீக்குதல்), மாறாக உயிரணுப் பிரிவின் போது ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸில் உள்ள பிழைகள் காரணமாகும்.

2. பிறழ்வு:

   • வரையறை: ஒரு பிறழ்வு என்பது டி.என்.ஏவின் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் மாற்றமாகும், இதில் மாற்றீடுகள், செருகல்கள், நீக்குதல்கள் மற்றும் மரபணு தகவல்களில் பிற மாற்றங்கள் அடங்கும்.
   • காரணம்: டி.என்.ஏ நகலெடுக்கும் போது சீரற்ற பிழைகள், வேதியியல் அல்லது உடல் சிதைவுகள், கதிர்வீச்சின் வெளிப்பாடு மற்றும் பிற காரணிகள் உள்ளிட்ட பல்வேறு காரணிகளால் பிறழ்வுகள் ஏற்படலாம்.

வேறுபாடுகள்:

• அனூப்ளோயிடி என்பது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது, அதே நேரத்தில் பிறழ்வு என்பது மரபணுவில் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையில் நியூக்ளியோடைட்களில் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது.
• அனூப்ளோயிடி பொதுவாக அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களை உள்ளடக்கிய மாற்றங்களை உள்ளடக்கியது, ஏனெனில் இது முழு குரோமோசோம் அல்லது பல குரோமோசோம்களை கூட பாதிக்கிறது. பிறழ்வு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களை பாதிக்கலாம்.
• அனூப்ளோயிடி ஒரே நேரத்தில் பல மருத்துவ சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும், ஏனெனில் இது பல மரபணுக்கள் செயல்படும் முறையை மாற்றுகிறது. பிறழ்வுகள் நடுநிலை அல்லது தீங்கு விளைவிக்கும், அவற்றின் இருப்பிடம் மற்றும் மரபணு செயல்பாட்டின் விளைவுகளைப் பொறுத்து.

வேறுபட்டது என்றாலும், செல் பிரிவு அல்லது குரோமோசோம்கள் தொடர்பான செயல்முறைகளுக்கு பொறுப்பான மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளால் சில வகையான அனூப்ளோயிடி ஏற்படலாம், இது அனூப்ளோய்டியின் மருத்துவ விளைவுகளை அதிகரிக்கக்கூடும்.

மரபணு அனூப்ளோயிடி

இது ஒரு வகை அனூப்ளோயிடி ஆகும், இதில் குரோமோசோம் எண்ணில் அசாதாரணங்கள் முழு மரபணுவையும் உள்ளடக்கியது, அதாவது ஒன்று அல்லது சில குரோமோசோம்களில் சீரற்ற மாற்றங்களுக்கு மாறாக, ஒரு உயிரினத்தின் அனைத்து குரோமோசோம்களும் அடங்கும்.

மரபணு அனூப்ளோய்டிகளின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

1. பாலிப்ளோயிடி: இது செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு நிலை. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிப்ளோயிடி (3 என்) என்பது இரண்டிற்கு பதிலாக மூன்று செட் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் டெட்ராப்ளோயிடி (4 என்) என்பது நான்கு செட் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
2. ஆட்டோபிளோயிடி: இந்த விஷயத்தில், ஒரே இனத்தின் நிரப்பு தொகுப்புகளின் அனைத்து குரோமோசோம்களும் (எ.கா., ஒரே இனத்தின் இரண்டு செட் குரோமோசோம்கள்).
3. அலோபிளோயிடி: இந்த விஷயத்தில், குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகள் வெவ்வேறு இனங்கள் அல்லது கிளையினங்களைச் சேர்ந்தவை.

மரபணு அனூப்ளோயிடிகள் ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள பிழைகள் (பாலியல் உயிரணு பிரிவு) அல்லது செல் நீக்குதலில் உள்ள அசாதாரணங்களால் ஏற்படலாம். அவை உயிரினத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் வாழ்க்கைக்கு கடுமையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் அவை பெரும்பாலும் பல்வேறு மருத்துவ நிலைமைகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடையவை.

மரபணு அனூப்ளோயிடியின் சிறந்த எடுத்துக்காட்டுகளில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் (ட்ரைசோமி 21), இதில் ஒரு நபருக்கு 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலும், தரமான 46 க்கு பதிலாக மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களும் உள்ளன. இந்த நோய்க்குறி சிறப்பியல்பு உடல் மற்றும் மன அம்சங்களில் விளைகிறது.

அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறி

இது செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய மரபணு நோய்க்குறிகளின் குழு. உயிரணுக்களில் கூடுதல் குரோமோசோம்கள் (ட்ரைசோமி) அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் (மோனோசமி) இருப்பதால் அனூப்ளோயிடி ஏற்படலாம். சில சிறந்த அறியப்பட்ட அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறிகள் பின்வருமாறு:

1. டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21): இந்த நோய்க்குறி 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டிருப்பதால் ஏற்படுகிறது. அறிகுறிகளில் மனநல குறைபாடு, உடல் அம்சங்கள் (மடிந்த முகம் போன்றவை), இதய நோய்க்கான ஆபத்து மற்றும் பிற மருத்துவ பிரச்சினைகள் ஆகியவை அடங்கும்.
2. எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 18): இந்த நோய்க்குறி 18 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான உடல் மற்றும் மனக் குறைபாடு மற்றும் மருத்துவ பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றுடன் ஆயுட்காலம் கடுமையாக கட்டுப்படுத்தக்கூடியது.
3. படாவ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 13): இந்த நோய்க்குறி 13 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது. இது கடுமையான உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடுகள் மற்றும் சுருக்கப்பட்ட ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
4. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (xxy): இந்த நோய்க்குறி ஆண்களில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் (பொதுவாக xxy) இருப்பதோடு தொடர்புடையது. அறிகுறிகளில் தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் பிற உடல் மற்றும் மன அம்சங்கள் இருக்கலாம்.
5. டர்னர் நோய்க்குறி (x0): இந்த நோய்க்குறி பெண்களில் எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாததால் தொடர்புடையது (x0). அறிகுறிகளில் குறுகிய நிலை, அசாதாரண பிறப்புறுப்பு வளர்ச்சி மற்றும் பிற மருத்துவ பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

இந்த அனூப்ளோயிடி நோய்க்குறிகள் பலவிதமான மருத்துவ மற்றும் மனநல கோளாறுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் மற்றும் பொதுவாக கரு வளர்ச்சியின் போது செல் பிரிவு செயல்பாட்டில் உள்ள பிழைகளின் விளைவாக குரோமோசோம் எண்ணின் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை.

காரணங்கள் aneuploidies

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம், பல்வேறு மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் ஏற்படலாம். அனூப்ளோயிடியின் சில முக்கிய காரணங்கள் இங்கே:

1. ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள பிழைகள்: ஒடுக்கற்பிரிவு என்பது ஒரு பாலியல் உயிரணுப் பிரிவு, இது கேமட்களை (முட்டை மற்றும் விந்து) உருவாக்குகிறது. ஒடுக்கற்பிரிவின் செயல்முறைகளில் உள்ள பிழைகள் குரோமோசோம்களை முறையற்ற முறையில் பிரிக்க வழிவகுக்கும், இது கேமட்களில் அனூப்ளோயிடியை ஏற்படுத்தும்.
2. மைட்டோசிஸில் பிழைகள்: மைட்டோசிஸ் என்பது சோமாடிக் செல்களை உருவாக்கும் ஒரு வகை உயிரணுப் பிரிவாகும் (பாலியல் செல்கள் அல்ல). மைட்டோசிஸில் உள்ள பிழைகள் ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும்.
3. சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடு: சில இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் அனூப்ளோயிடியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடும்.
4. மரபணு மாற்றங்கள்: மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது பரம்பரை காரணிகளின் இருப்பு அனூப்ளோயிடிக்கு பங்களிக்கும்.
5. நோய்க்குறிகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்கள்: டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் பிற போன்ற சில மரபணு நோய்க்குறிகள் குறிப்பிட்ட வகை அனூப்ளோய்டியுடன் தொடர்புடையவை.
6. தாய்வழி வயது: 35 வயதிற்குப் பிறகு பெண்கள் தங்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், குறிப்பாக டவுன் நோய்க்குறிக்கு அனூப்ளோயிடியின் அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.
7. நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் நோய்கள்: வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் போன்ற சில நோய்த்தொற்றுகள் மற்றும் நோய்கள் அனூப்ளோயிடியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.
8. மருந்துகள்: கீமோதெரபி போன்ற சில மருத்துவ மருந்துகளும் அனூப்ளோயிடியின் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கும்.

வெவ்வேறு வகையான அனூப்ளோயிடி வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் மற்றும் வெவ்வேறு மருத்துவ நிலைமைகளை ஏற்படுத்தும். மரபணு ஆலோசனை, வழக்கமான மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை மூலம் அனூப்ளோயிடியின் ஆபத்தை குறைக்க முடியும்.

நோய் தோன்றும்

அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும் சில அடிப்படை வழிமுறைகள் இங்கே:

1. ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள பிழைகள்: ஒடுக்கற்பிரிவு என்பது கேமட்களை (முட்டை மற்றும் விந்து) உற்பத்தி செய்யும் பாலியல் உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறையாகும். ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள பிழைகள், ஒடுக்கற்பிரிவு பிரிவு I அல்லது II இன் போது குரோமோசோம்களை முறையற்ற பிரிப்பது போன்றவை, தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் கேமட்களை உருவாக்குகின்றன.
2. மைட்டோசிஸில் பிழைகள்: மைட்டோசிஸ் என்பது சோமாடிக் (பாலியல் அல்லாத) செல்களை உருவாக்கும் உயிரணுப் பிரிவின் செயல்முறையாகும். மைட்டோசிஸில் உள்ள பிழைகள் புதிய கலங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும். எடுத்துக்காட்டாக, மைட்டோசிஸில் உள்ள பிழை ஒரு செல் குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைப் பெற அல்லது ஒன்றை இழக்கக்கூடும்.
3. Nondisjunction: செல் பிரிவின் போது குரோமோசோம்களை தவறாக பிரிப்பதே Nondisjunction ஆகும். இது ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது மைட்டோசிஸில் ஏற்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம்கள் மகள் உயிரணுக்களுக்கு இடையில் சமமாகப் பிரிக்கப்படாவிட்டால், இது அனூப்ளோயிடிக்கு வழிவகுக்கும்.
4. இயந்திர அசாதாரணங்கள்: உயிரணு பிரிவின் போது இயந்திர அசாதாரணங்கள், குரோமோசோமால் ஹெலிசிட்டி அசாதாரணங்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் போன்றவை குரோமோசோம் பிரிப்பில் பிழைகளை ஏற்படுத்தி அனூப்ளோய்டிக்கு வழிவகுக்கும்.
5. சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடு: சில இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சு மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் செல்லுலார் செயல்முறைகளை பாதிப்பதன் மூலம் அனூப்ளோயிடியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கும்.
6. மைட்டோடிக் அசாதாரணங்கள்: மைட்டோடிக் அசாதாரணங்கள் சோமாடிக் செல் பிரிவின் போது பிறழ்வுகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், இது உடல் திசுக்களில் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

அனூப்ளோயிடியின் வழிமுறைகள் மாறுபட்டதாக இருக்கலாம், மேலும் அவற்றின் சரியான தன்மை குறிப்பிட்ட சூழ்நிலைகள் மற்றும் அனூப்ளோயிடியின் வகையைப் பொறுத்தது. இந்த மாற்றங்கள் கரு வளர்ச்சியின் போது அல்லது உடலின் உயிரணுக்களில் வாழ்க்கையின் வெவ்வேறு காலங்களில் ஏற்படலாம்.

படிவங்கள்

கூடுதல் அல்லது காணாமல் போகக்கூடிய குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து பல்வேறு வகையான அனூப்ளோயிடி உள்ளது:

1. டிரிசோமி: இது ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலின் இருப்பு. எடுத்துக்காட்டாக, ட்ரைசோமி 21 டவுன் நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
2. மோனோசமி: இது ஒரு ஜோடியின் ஒரு குரோமோசோம் காணாமல் போன ஒரு நிலை. எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு பெண் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணும்போது மோனோசமி எக்ஸ் (டர்னர் சிண்ட்ரோம்) ஏற்படுகிறது.
3. பாலிப்ளோயிடி: இது குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளின் இருப்பு. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிப்ளோயிடி என்பது நிலையான இரண்டிற்கு பதிலாக மூன்று செட் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதாகும்.
4. மரபணு மாற்றங்களுடன் டிப்ளோயிடி: சில சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம்களுக்குள் மாற்றங்கள் இருக்கலாம் அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் இருக்கலாம், இது அனூப்ளோயிடியாகவும் கருதப்படுகிறது.
5. ஹைப்போப்ளோயிடி: இது இயல்பை விட குறைவான குரோமோசோம்களின் இருப்பு. ஹைப்போபிளாய்டியில் இரண்டு செட் குரோமோசோம்கள் குறைவாக இருக்கலாம்.
6. ஐசோக்ரோமியா: ஐ.டி.ஐ.எஸ் ஒரு நிபந்தனை, இதில் குரோமோசோமேசிஸில் ஒன்று ஒரே பொருள் கலவையுடன் இரண்டு சம பாகங்களாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.
7. டிரிப்ளோயிடி: இது குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்பாகும், இதன் விளைவாக ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் ஒரு கலத்தில் உள்ளன.

குழு டி குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் இந்த அனூப்ளோயிடி குழு D க்கு சொந்தமான குரோமோசோம்களுடன் தொடர்புடையது (பொதுவாக குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15, 21, மற்றும் 22). எடுத்துக்காட்டாக, இந்த குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கூடுதல் நகல் (டிரிப்ளோயிடி) அல்லது அவற்றில் ஒன்று (மோனோசமி) இல்லாதது அனீப்ளோயிடியின் ஒரு வடிவமாக இருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21, குரோமோசோம் 21 இன் மூன்றாவது நகல் 21) அல்லது படாவ் (ட்ரைசோமி 13) மற்றும் பிறவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் பல்வேறு மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளுக்கு அனூப்ளோயிடிகள் வழிவகுக்கும்.

இருப்பினும், டி குரோமோசோம்களில் உள்ள அனூப்ளோயிடி குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் கோளாறு மற்றும் அது பாதிக்கும் உறுப்புகளைப் பொறுத்து வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்தும். ஒரு மரபியலாளர் அல்லது மரபணு கோளாறுகள் நிபுணருடன் கலந்தாலோசிப்பது ஒரு துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வதற்கும், அனூப்ளோய்டியின் சாத்தியமான விளைவுகளைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், சிகிச்சை மற்றும் ஆதரவு உத்திகளை உருவாக்குவதற்கும் அவசியம்.

குழு சி குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு நபர் அல்லது உயிரினத்திற்கு குழு சி குரோமோசோம்களுக்கு சொந்தமான அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. குழு சி குரோமோசோம்கள் பொதுவாக நடுத்தர அளவிலான குரோமோசோம்களைக் குறிக்கின்றன. மனிதர்களுக்கான குரோமோசோம்களின் சாதாரண தொகுப்பில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளன. அனூப்ளோயிடியில், இந்த குழுவில் உள்ள குரோமோசோம்களில் ஒன்று கூடுதல் அல்லது காணாமல் போகலாம், இது டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21) அல்லது பிற மரபணு அசாதாரணங்கள் போன்ற பல்வேறு மரபணு மற்றும் மருத்துவ சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும். மைட்டோசிஸ் (சோமாடிக் செல்கள்) அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவு (கிருமி உயிரணுக்களுக்கு) போது உயிரணுப் பிரிவின் செயல்பாட்டில் உள்ள பிழைகள் காரணமாக அனூப்ளோயிடிகள் ஏற்படலாம்.

குழு ஈ குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடி என்பது மனித காரியோடைப்பில் குழு E க்கு சொந்தமான குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் குறிக்கிறது. குழு E இல் 4 மற்றும் 5 எண்ணுள்ள குரோமோசோம்கள் அடங்கும். இத்தகைய மாற்றங்களில் மின் குரோமோசோம்களின் கூடுதல் நகல்கள் (ட்ரைசோமி 4 அல்லது 5) அல்லது பிரதிகள் இல்லை (மோனோசமி 4 அல்லது 5) இருக்கலாம்.

குழு மின் குரோமோசோம்களில் அனூப்ளோயிடியின் எடுத்துக்காட்டுகள்:

1. ட்ரைசோமி 4: இது ஒரு நபருக்கு 4 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு நிபந்தனையாகும், அதாவது தரமான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள். இந்த ட்ரைசோமி பல்வேறு மருத்துவ விளைவுகளை ஏற்படுத்தும் மற்றும் உடலின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும்.
2. டிரிசோமி 5: ட்ரைசோமி 4 ஐப் போலவே, ட்ரைசோமி 5 5 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலின் இருப்புடன் தொடர்புடையது. இந்த நிலை மருத்துவ சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும் மற்றும் வெவ்வேறு வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டிருக்கலாம்.
3. மோனோசோமி 4: மோனோசமி 4 என்பது 4 வது குரோமோசோம்களில் ஒன்று காணாமல் போன ஒரு நிபந்தனையாகும். இது ஒரு அரிய நிலை மற்றும் மருத்துவ விளைவுகளையும் ஏற்படுத்தும்.
4. மோனோசோமி 5: மோனோசமி 5 என்பது 5 வது குரோமோசோமில் ஒன்று காணவில்லை என்பதாகும். இது ஒரு அரிய நிலை மற்றும் பலவிதமான மருத்துவ விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்.

குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தன்மை மற்றும் சரியான இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து, ஈப்ளோய்டியின் பிற வடிவங்களைப் போலவே, ஈப்ளோய்டியின் பிற வடிவங்களைப் போலவே மின் குரோமோசோம் அனூப்ளோயிடியும் ஏற்படலாம். இத்தகைய நிலைமைகளைக் கண்டறிதல் பொதுவாக சைட்டோஜெனடிக் நுட்பங்கள் மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் செய்யப்படுகிறது.

கண்டறியும் aneuploidies

அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிதல், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள், பல்வேறு முறைகள் மற்றும் சோதனைகள் மூலம் செய்யப்படுகின்றன. அனூப்ளோயிடியைக் கண்டறிவதற்கான பொதுவான சில முறைகள் இங்கே:

1. அம்னோசென்டெசிஸ்: இது ஒரு ஆக்கிரமிப்பு செயல்முறையாகும், இதில் அம்னோடிக் சவ்வுகளிலிருந்து அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுக்க ஒரு ஊசி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மாதிரியில் கரு செல்கள் உள்ளன, அவை அனூப்ளோயிடியின் இருப்பை தீர்மானிக்க சைட்டோஜெனெட்டிக் பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம்.
2. கோரியோனிக் பயாப்ஸி (சிபி): இது ஒரு ஆக்கிரமிப்பு செயல்முறையாகும், இதில் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்விற்கு கோரியானிக் வில்லி (நஞ்சுக்கொடி திசு) மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. அம்னோசென்டெசிஸை விட கர்ப்பத்தில் ஒரு கோரியானிக் பயாப்ஸி முன்பு செய்ய முடியும்.
3. ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பெற்றோர் ரீதியான சோதனை (NIPT): இந்த முறை தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை மூலம் அனூப்ளோயிடி மற்றும் பிற கரு மரபணு அசாதாரணங்கள் இருப்பதைக் கண்டறிய முடியும். கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்திற்குப் பிறகு NIPT பொதுவாக செய்யப்படுகிறது மற்றும் குறைந்த தவறான நேர்மறை விகிதத்தைக் கொண்டுள்ளது.
4. அல்ட்ராசவுண்ட்: கர்ப்பப்பை வாய் வில்லியின் அதிகரித்த தடிமன் அல்லது கருவின் உடல் அம்சங்கள் போன்ற அனூப்ளோயிடியின் சில அறிகுறிகளைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படலாம், அவை அசாதாரணத்தின் சந்தேகத்தை எழுப்பக்கூடும்.
5. மரபணு பகுப்பாய்வு: சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு (குரோமோசோம்களின் ஆய்வு) மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு ஆகியவை அனூப்ளோய்டியின் தன்மையை துல்லியமாக தீர்மானிக்கவும், குரோமோசோமால் மாற்றங்களின் வகையை நிறுவவும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

அனூப்ளோய்டியை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பதற்கான தேர்வு கர்ப்பகால வயது, மருத்துவ நிலைமைகள், அசாதாரணங்களின் ஆபத்து மற்றும் பெற்றோரின் விருப்பங்கள் உள்ளிட்ட பல காரணிகளைப் பொறுத்தது. ஒரு முறையைக் கண்டறிந்து தேர்ந்தெடுப்பதற்கான முடிவு பொதுவாக மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் மற்றும் ஒரு மரபியலாளருடன் இணைந்து செய்யப்படுகிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

பாலிப்ளோயிடி மற்றும் அனூப்ளோயிடி ஆகியவை செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் இரண்டு வெவ்வேறு வகையான மாற்றங்கள். அவற்றின் முக்கிய வேறுபாடுகள் இங்கே:

1. பாலிப்ளோயிடி:

   • வரையறை: பாலிப்ளோயிடி என்பது குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்புகளின் கூடுதல் தொகுப்புகளைக் கொண்டிருப்பதாகும். எடுத்துக்காட்டாக, பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்களில் இரண்டு, மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முழுமையான குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம்.
   • எடுத்துக்காட்டுகள்: பாலிப்ளோயிட் உயிரினங்களின் எடுத்துக்காட்டுகள் சில தாவரங்கள் (எ.கா., கோதுமை, குண்டுவீச்சு) மற்றும் சில விலங்கு இனங்கள் (எ.கா., சால்மன்).
   • தாக்கங்கள்: ஒரு உயிரினத்தின் உயிர்வாழ்வதற்கு பாலிப்ளோயிடி நிலையானதாகவும் நேர்மறையாகவும் இருக்கும், ஏனெனில் குரோமோசோம்களின் கூடுதல் நகல்கள் ஒரு இனத்திற்கு ஸ்திரத்தன்மையையும் பன்முகத்தன்மையையும் வழங்கும்.

2. அனூப்ளோயிடி:

   • வரையறை: அனூப்ளோயிடி என்பது ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் அல்லது காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் உட்பட தவறான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது.
   • எடுத்துக்காட்டுகள்: டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசமி 21, கூடுதல் 21 வது குரோமோசோம் இருக்கும்போது), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 18) மற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள் சம்பந்தப்பட்ட பிற மரபணு நோய்க்குறிகள் ஆகியவை அடங்கும்.
   • விளைவுகள்: அனூப்ளோயிடி பெரும்பாலும் கடுமையான மருத்துவ சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையது மற்றும் பலவிதமான உடல் மற்றும் மன அசாதாரணங்களையும், பிற நிலைமைகளையும் ஏற்படுத்தும்.

எனவே, பாலிப்ளோயிடி மற்றும் அனியூப்ளோயிடி இடையேயான முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், பாலிப்ளோயிடி என்பது முழுமையான குரோமோசோம்களின் கூடுதல் தொகுப்புகளை உள்ளடக்கியது, அதே நேரத்தில் அனூப்ளோயிடி செல்கள் அல்லது உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றத்தை உள்ளடக்கியது, ஆனால் கூடுதல் குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்புகள் இல்லாமல்.