ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி

டர்னர் சிண்ட்ரோம் (Shereshevscky-டர்னர் சிண்ட்ரோம், Bonnevie-உல்ரிச் நோய்க்குறி, நோய்க்குறி 45, x0) இரண்டு பாலியல் நிறமிகளில் ஒரு முழு அல்லது பகுதி இல்லாத முடிவாக இருக்கிறது phenotypically பெண் வரையறுக்கப்படுகிறது. நோயறிதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் அடிப்படையாக கொண்டது மற்றும் ஒரு காரியோடைப்பின் ஆய்வு மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சையானது வெளிப்பாட்டின் மீது சார்ந்துள்ளது மற்றும் இதய குறைபாடுகளுக்கான அறுவை சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது, மேலும் பருவமடைதல் இல்லாத நிலையில் குறுகிய வளர்ச்சிக்கும், ஈஸ்ட்ரோஜென் மாற்று சிகிச்சையில் வழக்கமாக வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையும் அளிக்கப்படலாம்.

மருத்துவ ரீதியாக, அது முதலில் 1926 ஆம் ஆண்டில் உள்ளூர் உட்சுரப்பியல் நிபுணர் NA ஷெர்ஷேவ்ஸ்கி என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது. சைட்டோஜெனெடிக் சிண்ட்ரோம் 1959 இல் சரிபார்க்கப்பட்டது. மக்கள் தொகை அதிர்வெண் 1: 5000 பெண்.

[1], [2],

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோய்த்தாக்கம்

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் சுமார் 1/4000 நேரடி பிறப்புகளின் அதிர்வெண்ணில் நிகழ்கிறது மற்றும் பெண்களில் பாலியல் குரோமோசோம்களின் மிகவும் பொதுவான ஒழுங்கின்மை ஆகும். அதே சமயத்தில், கர்ப்பமாக இருக்கும் 99% கருவுற்ற கர்ப்பிணி 45, எக்ஸ், தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு விளைவிக்கும்.

[3], [4], [5], [6]

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் உடன் சுமார் 50% நோயாளிகள் 45, எக்ஸ்; சுமார் 80% வழக்குகளில் தந்தை X குரோமோசோம் இழக்கப்படுகிறது. மீதமுள்ள 50% பெரும்பாலான மொசைக் (எடுத்துக்காட்டாக 45, X / 46, XX அல்லது 45, X / 47, XXX). மொசைக் நோயாளிகளிடையே, டெனினர் நோய்க்குறி சாதாரணமாக சாதாரணமாக மாறுபடும். சிலநேரங்களில் ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெண்கள் ஒரு சாதாரண எக்ஸ்-குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு எக்ஸ்-மோதிர குரோமோசோமை கொண்டிருக்கலாம்; வளையம் குரோமோசோமை உருவாக்க, அது குறுகிய மற்றும் நீண்ட ஆயுதங்கள் இருந்து பகுதியில் இழக்க வேண்டும். டர்னர் நோய்க்குறியுடன் உள்ள சில பெண்களுக்கு ஒரு சாதாரண குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஐசோக்ரோமோசோம் ஆகியவை இருமுனை குரோமோசோமின் இரண்டு நீண்ட ஆயுதங்களைக் கொண்டிருக்கும். டர்னர் நோய்க்குறியின் பினோட்டிபிக் பண்புகளை இந்த பெண்களில் பலர் கொண்டுள்ளனர்; இதனால் எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தின் குறுகிய கை பிரிவானது ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் பினோட்டை உருவாக்குவதில் ஒரு முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளது என்று தெரிகிறது.

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறியீடு

பாலியல் குரோமோசோம் இல்லாத அல்லது மாற்றுதல் கருப்பைகள் முதிர்ச்சியடையாத நிலையில், இல்லாதிருந்தாலோ அல்லது தாமதமான பகுதி பாலியல் முதிர்ச்சி மற்றும் மலட்டுத்தன்மையை பாதிக்கும்.

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

அநேக குழந்தைகளுக்கு மிகவும் சாந்தமான வெளிப்பாடுகள் உள்ளன; ஆனால் சிலர் கைகள் மற்றும் கால்களின் பல்வலிமை வாய்ந்த லிம்பெட்பெமா மற்றும் கழுத்து பின்புற மேற்பரப்பில் லிம்பெடிமா அல்லது தோல் மடிப்புகளைக் கொண்டுள்ளனர். பிற பொதுவான முரண்பாடுகள் கழுத்து, பரந்த தோரகம் மற்றும் பின்வாங்கிய முள்ளந்தண்டுகளின் முதுகெலும்புகள் ஆகியவை அடங்கும். பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் ஒப்பிடும்போது குறைவான வளர்ச்சி விகிதம் உள்ளனர். குறைந்த பொதுவான அறிகுறிகள் கழுத்து, இமைத்தொய்வு, பல நிறமாற்றம் நெவி, குறுகிய நான்காவது மணிக்கட்டு மற்றும் முன்பாத எலும்புகள் விரல்களின் முனைகளிலும் சுருட்டை விரல் protruding பின்னால் முடி வளர்ச்சி குறைந்த வரி, அத்துடன் நகங்கள் குறை வளர்ச்சி அடங்கும். மேலும் க்யூபஸ் வால்ஸ் (முழங்கை மூட்டு உள்ள வீல் விலகல்) குறிக்கப்பட்டது.

பொதுவான இதய இயல்புகள் ஒரு குழுவின் தோற்றம் மற்றும் இரண்டு மடங்கு ஏரல் வால்வு ஆகியவை அடங்கும். பெரும்பாலும் வயது, உயர் இரத்த அழுத்தம் உருவாகிறது, கூட சோர்வு இல்லாத நிலையில். பெரும்பாலும் சிறுநீரகங்கள் மற்றும் ஹெமன்கியோமஸின் இயல்புகள் உள்ளன. சிலநேரங்களில் செரிமானப் பகுதியில், டெலஞ்ஜிக்காசியாவை கண்டறியலாம், இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு அல்லது புரத இழப்பை உருவாக்குகிறது.

பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis பூப்படைதல், எந்த அதிகரிப்பு மார்பக, மாதவிலக்கின்மை இல்லாத வழிவகுத்தது, நோயாளிகள் 90% காணப்பட்ட (பைலேட்ரியல் கருப்பைகள் இழையவேலையை வளரும் கிருமி செல்கள் இல்லாத இழைம போக்குகளுக்கு மாற்றியிடப்படும்). அதே நேரத்தில், 5-10% பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் தன்னிச்சையாக மெனக்கெட்டை உருவாக்கி, மிகவும் அரிதாக பாதிக்கப்படும் பெண்கள் வளமானவர்களாகவும் குழந்தைகளாகவும் உள்ளனர்.

மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை அபூர்வமானது, ஆனால் பல நோயாளிகள் அங்கு உளவுத்துறை, நடுத்தர அல்லது உயர் சோதனை வாய்மொழியாக வழங்கிய கூறு மதிப்பெண்களை பெற்று என்ற உண்மையை போதிலும், அல்லாத சொல்லியல் மற்றும் கணிதம் ஆகிய சோதனைகள் சில புலனுணர்வு கொள்ளளவில் எனவே குறைந்த ஸ்கோர்களின் குறைகிறது.

• பெரும்பாலும் பிறப்பு (100%) வளர்ச்சியின் வளர்ச்சி.
• அமினோரியா மற்றும் மலச்சிக்கலுடன் கோனாலால் டிஸ்ஜெனெஸிஸ்.
• கைகள் மற்றும் கால்களின் பின்புறத்தின் நிணநீர் நிணநீர் (40%).
• ஒருங்கிணைந்த ஸ்டெர்னோம் குறைபாடு கொண்ட பரந்த மார்பு.
• பரவலாக வைக்கப்படும், மயக்கமருந்து மற்றும் தலைகீழ் முலைக்காம்புகள் (80%).
• வடிவத்தில் முரட்டுத்தனமான காதுகள் மற்றும் காதுகள் (80%).
• முடி வளர்ச்சி குறைந்த அளவு.
• அதிகப்படியான தோல் மற்றும் பைரிகோயைட் மடிப்புகளுடன் கூடிய குறுகிய கழுத்து (80%).
• முழங்கை valgus (70%).
• குறுகிய, மிகுந்த குழப்பம் மற்றும் மன அழுத்தம் உடைய நகங்கள் (70%).
• சிறுநீரகங்களின் பிறழ்வுகள் (60%).
• கேட்டல் இழப்பு (50%).
• இதயம் மற்றும் மகாதமனி (அயோர்டிக் இறுக்கம் மற்றும் நோயியல் வால்வுகள், விரிவாக்கம் மற்றும் பெருந்தமனிப் பிளவைக்) (20-40%) ஆகியவற்றின் பிறவி குறைபாட்டுக்கு.
• இடியோபாட்டிக் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் (AH) (27%).

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

இல் பிறந்த குழந்தைக்கு நோய் கண்டறிதல் நிணநீர் தேக்க வீக்கம் அல்லது pterygium கழுத்து மடிப்புகள் முன்னிலையில் இருப்பதாக சந்தேகித்தாலும். இந்த மாற்றங்கள் இல்லாதிருந்தால், சில குழந்தைகளில் உள்ள நோயறிதல் பின்னர் குறைந்த அளவு, அமெனோரியா மற்றும் பருவமடைதல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு காரியோடைப்பின் ஆய்வு மூலம் நோயறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது. ஈகோ கார்டியோகிராஃபி அல்லது எம்.ஆர்.ஐ. பிறப்பு இதய குறைபாடுகளை கண்டறிவதற்கு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

ஒய் குறிப்பிட்ட ஆய்வு மூலம் குழியப்பிறப்புக்குரிய பகுப்பாய்வு மற்றும் ஆய்வுகள் கருவகை 46, XY (45, எக்ஸ் / 46XY) ஒரு செல் வரி முன்னிலையில் தவிர்க்க பாலுறுப்புச் சுரப்பியின்மை dysgenesis mosaicism அனைத்து நபர்களுக்கு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு பொதுவாக டர்னர் நோய்க்குறியின் பல்வேறு பண்புகளுடன் பெண் பின்தோடை உள்ளது. அவை புற்றுநோய்க்குரிய புற்றுநோய்களான, குறிப்பாக கொணோபலோஸ்டோமாவை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளன, எனவே நோய் கண்டறிதல் உடனடியாகத் தடுக்கப்படுவதற்கு உடனடியாக, gonads ஐ நீக்கவும்.

[7], [8], [9], [10], [11]

உடல் பரிசோதனை

நோய் கண்டறிதல் குறிப்பிடத்தக்க மருத்துவக் படம் அடிப்படையாகக் கொண்டது: அதிகப்படியான தோல் மற்றும் ஒரு குறுகிய கழுத்து விங்-மடிப்புகள் பிறந்த பெண்கள், கைகள் மற்றும் / அல்லது அடி நிணநீர் எடிமாவுடனான இடது இதயம் அல்லது மகாதமனி (குறிப்பாக பிறவி குறைபாட்டுக்கு வேண்டும் பெருநாடியில் இன் இறுக்கம் பெண்கள் உள்ள பருவமடைதலில்) தாமதப் படுத்தினார் வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி .

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி X குரோமோசோம் அல்லது அதன் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் இல்லாததை உறுதிப்படுத்துகிறது.

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

மரபணு கோளாறுக்கான குறிப்பிட்ட சிகிச்சை இல்லை. குழுவின் தோற்றம் பொதுவாக உடனடியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. பிற இதய குறைபாடுகள் தேவைப்பட்டால் மாறும் கவனிப்பு மற்றும் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றன. லிம்ப்ஷேமா சுருக்க காலுறைகளை பயன்படுத்துகிறது.

5 சதவிகிதத்திற்கும் குறைவான வளர்ச்சி இருந்தால், மீண்டும் துவங்குவதற்குரிய மனித வளர்ச்சிக்கான ஹார்மோனைக் கொண்டிருக்கும் சிகிச்சையானது, ஒரு மணி நேரத்திற்கு ஒரு முறை நுரையீரல் 0.05 மிகி / கிலோ ஆகும். ஒரு பொது விதிமுறையாக, 0.3 மிகி வாய்வழியாக இணைக்கப்பட்ட எஸ்ட்ரோஜன்கள் வடிவில் அல்லது micronized எஸ்ட்ரடயலில் 0.5 ஒரு நாளுக்கு ஒரு முறை மிகி ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை பருவமடைதல் தேவையின் துவங்குவதற்கான 12-13 வயதில் என. இதற்குப் பிறகு, புரோஜெஸ்டின்களைக் கொண்ட வாய்வழி கருப்பொருள்கள் இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள் பராமரிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. வளர்ந்த மண்டலங்கள் நெருங்குவதற்கு முன்னர், வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை நிறுத்திவைக்கப்படுவதற்கு முன்னர், வளர்ச்சி ஹார்மோன் பாலியல் ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் இணைந்து நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை தொடர்ந்து உகந்த எலும்பு அடர்த்தி மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சியை அடைய உதவுகிறது.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி, மனித சமாட்டோட்ரோபின் படிப்புகள் நடத்துவதன் மூலமும், எஸ்ட்ரோஜன்களை நியமிப்பதன் மூலம் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குவதன் மூலமும் சிறிய அளவை சரிசெய்வதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியீட்டின் முன்கணிப்பு என்ன?

Syndrome Shereshevsky-Turner வாழ்க்கை மற்றும் அறிவார்ந்த வளர்ச்சி முன்அறிவிப்பு ஒரு சாதகமான உள்ளது. இனப்பெருக்கம் செய்ய முடியாதது.