ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி.

டர்னர் நோய்க்குறி (ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி, போனிவி-உல்ரிச் நோய்க்குறி, நோய்க்குறி 45, X0) என்பது இரண்டு பாலின குரோமோசோம்களில் ஒன்று முழுமையாகவோ அல்லது பகுதியாகவோ இல்லாததன் விளைவாகும், இது பெண் என்று பினோடிபிகலாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. நோயறிதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் காரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. சிகிச்சையானது வெளிப்பாடுகளைப் பொறுத்தது மற்றும் இதயக் குறைபாடுகளுக்கான அறுவை சிகிச்சை, மற்றும் பெரும்பாலும் குட்டையான உயரத்திற்கான வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை மற்றும் பருவமடைதல் இல்லாத நிலையில் ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.

இது முதன்முதலில் மருத்துவ ரீதியாக 1926 ஆம் ஆண்டு ரஷ்ய நாளமில்லா சுரப்பியியல் நிபுணர் என்.ஏ. ஷெரெஷெவ்ஸ்கியால் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நோய்க்குறி 1959 ஆம் ஆண்டு சைட்டோஜெனடிக் ரீதியாக சரிபார்க்கப்பட்டது. மக்கள்தொகை அதிர்வெண் 1:5000 பெண்கள்.

[ 1 ], [ 2 ]

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் தொற்றுநோயியல்

டர்னர் நோய்க்குறி தோராயமாக 1/4000 நேரடி பிறப்புகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது பெண்களில் மிகவும் பொதுவான பாலியல் குரோமோசோம் அசாதாரணமாகும். அதே நேரத்தில், 45, X கரு காரியோடைப் கொண்ட 99% கர்ப்பங்கள் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பில் முடிவடைகின்றன.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

டர்னர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள சுமார் 50% நோயாளிகளுக்கு 45,X காரியோடைப் உள்ளது; சுமார் 80% வழக்குகளில், தந்தைவழி X குரோமோசோம் இழக்கப்படுகிறது. மீதமுள்ள 50% இல் பெரும்பாலானவை மொசைக் (எ.கா., 45,X/46,XX அல்லது 45,X/47,XXX). மொசைக் நோயாளிகளில், பினோடைப் டர்னர் நோய்க்குறிக்கு பொதுவானது முதல் இயல்பானது வரை இருக்கலாம். எப்போதாவது, டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள் ஒரு சாதாரண X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு X வளைய குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கலாம்; ஒரு வளைய குரோமோசோமை உருவாக்க, அது குறுகிய மற்றும் நீண்ட கைகள் இரண்டின் ஒரு பகுதியையும் இழக்க வேண்டும். டர்னர் நோய்க்குறி உள்ள சில பெண்கள் ஒரு சாதாரண X குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு ஐசோக்ரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கலாம், இது குறுகிய கை இழந்தபோது உருவான X குரோமோசோமின் இரண்டு நீண்ட கைகளைக் கொண்டுள்ளது. அத்தகைய பெண்கள் டர்னர் நோய்க்குறியின் பல பினோடைபிக் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர்; எனவே, X குரோமோசோமின் குறுகிய கையின் பிரிவுகள் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் பினோடைப்பை உருவாக்குவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன என்று தெரிகிறது.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

பாலின குரோமோசோமின் இல்லாமை அல்லது மாற்றம் கருப்பை முதிர்ச்சியைக் குறைத்தல், பகுதி பருவமடைதல் இல்லாமை அல்லது தாமதமாகுதல் மற்றும் மலட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பல புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு மிகவும் லேசான வெளிப்பாடுகள் மட்டுமே உள்ளன; இருப்பினும், சிலருக்கு கைகள் மற்றும் கால்களில் முதுகுப்புற நிணநீர் வீக்கம் மற்றும் கழுத்தின் பின்புறத்தில் நிணநீர் வீக்கம் அல்லது தோல் மடிப்புகள் உள்ளன. வலைப்பின்னல் கழுத்து மடிப்புகள், அகன்ற மார்பு மற்றும் தலைகீழான முலைக்காம்புகள் ஆகியவை பிற பொதுவான அசாதாரணங்களில் அடங்கும். பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் ஒப்பிடும்போது குறுகிய உயரத்தைக் கொண்டுள்ளனர். கழுத்தின் பின்புறத்தில் குறைந்த முடி கோடு, பிடோசிஸ், பல நிறமி நெவி, குறுகிய நான்காவது மெட்டாகார்பல்கள் மற்றும் மெட்டாடார்சல்கள், விரல்களின் முனைகளில் சுருள்களுடன் கூடிய முக்கிய விரல் பட்டைகள் மற்றும் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் நகங்கள் ஆகியவை குறைவான பொதுவான அம்சங்களாகும். கியூபிடஸ் வால்கஸ் (ஒரு ஹாலக்ஸ் வால்கஸ்) கூட குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

பொதுவான இதய அசாதாரணங்களில் பெருநாடி மற்றும் இருமுனை பெருநாடி வால்வு இணைப்பது அடங்கும். உயர் இரத்த அழுத்தம் பெரும்பாலும் வயதுக்கு ஏற்ப உருவாகிறது, இணைப்பின்மை இல்லாவிட்டாலும் கூட. சிறுநீரக அசாதாரணங்கள் மற்றும் ஹெமாஞ்சியோமாக்கள் பொதுவானவை. டெலங்கிஜெக்டேசியா சில நேரங்களில் இரைப்பைக் குழாயில் காணப்படுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு அல்லது புரத இழப்பு ஏற்படுகிறது.

90% நோயாளிகளில் கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் (கருப்பைகள் இருதரப்பு இழை இழைகளால் மாற்றப்படுகின்றன, அவை எந்த கிருமி உயிரணுக்களும் வளர்வதில்லை) காணப்படுகிறது, இது பருவமடைதல் இல்லாமை, மார்பக விரிவாக்கம் இல்லாமை மற்றும் அமினோரியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. அதே நேரத்தில், பாதிக்கப்பட்ட பெண்களில் 5-10% பேர் தன்னிச்சையாக மாதவிடாய் ஏற்படுகிறார்கள், மேலும் மிகவும் அரிதாகவே பாதிக்கப்பட்ட பெண்கள் கருவுறுதல் மற்றும் குழந்தைகளைப் பெறுகிறார்கள்.

மனநல குறைபாடு அரிதானது, ஆனால் பல நோயாளிகளுக்கு சில புலனுணர்வு திறன்களில் குறைவு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக, வாய்மொழி அல்லாத சோதனைகள் மற்றும் கணிதத்தில் குறைந்த மதிப்பெண்கள் பெறுகின்றன, இருப்பினும் நுண்ணறிவு சோதனைகளின் வாய்மொழி கூறுகளில் மதிப்பெண்கள் சராசரியாகவோ அல்லது அதிகமாகவோ உள்ளன.

• வளர்ச்சி குறைபாடு, பெரும்பாலும் பிறப்பிலிருந்தே (100%).
• அமினோரியா மற்றும் மலட்டுத்தன்மையுடன் கூடிய கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ்.
• கைகள் மற்றும் கால்களின் பின்புறத்தில் நிணநீர் வீக்கம் (40%).
• மார்பெலும்பின் ஒருங்கிணைந்த சிதைவுடன் கூடிய அகன்ற மார்பு.
• பரந்த இடைவெளி, ஹைப்போபிளாஸ்டிக் மற்றும் தலைகீழ் முலைக்காம்புகள் (80%).
• அசாதாரண வடிவம் மற்றும் நீண்டுகொண்டிருக்கும் காதுகள் (80%).
• குறைந்த முடி வளர்ச்சி விகிதம்.
• அதிகப்படியான தோல் மற்றும் இறக்கை போன்ற மடிப்புகளுடன் கூடிய குட்டையான கழுத்து (80%).
• கியூபிடஸ் வால்கஸ் (70%).
• குறுகிய, மிகை குழிவான மற்றும் அழுத்தப்பட்ட நகங்கள் (70%).
• பிறவி சிறுநீரக குறைபாடுகள் (60%).
• கேட்கும் திறன் இழப்பு (50%).
• பிறவி இதயம் மற்றும் பெருநாடி குறைபாடுகள் (பெருநாடியின் சுருக்கம் மற்றும் வால்வு நோயியல், பெருநாடியின் விரிவாக்கம் மற்றும் பிரித்தல்) (20-40%).
• இடியோபாடிக் தமனி உயர் இரத்த அழுத்தம் (AH) (27%).

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், லிம்பெடிமா அல்லது கழுத்தின் அலார் மடிப்பு இருப்பதன் மூலம் நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படலாம். இந்த மாற்றங்கள் இல்லாத நிலையில், சில குழந்தைகளில் குறுகிய உயரம், மாதவிலக்கு மற்றும் பருவமடைதல் இல்லாமை ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் பின்னர் கண்டறியப்படுகிறது. காரியோடைப் சோதனை மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. பிறவி இதய குறைபாடுகளைக் கண்டறிய எக்கோ கார்டியோகிராபி அல்லது எம்ஆர்ஐ சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

46, XY (45, X/46XY) காரியோடைப் கொண்ட செல் கோடு கொண்ட மொசைசிசத்தை விலக்க, கோனாடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் உள்ள அனைத்து நபர்களிடமும் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு மற்றும் Y-புரோப் ஆய்வுகள் செய்யப்படுகின்றன. இந்த நோயாளிகள் பொதுவாக டர்னர் நோய்க்குறியின் பல்வேறு அம்சங்களைக் கொண்ட ஒரு பெண் பினோடைப்பைக் கொண்டுள்ளனர். அவர்கள் கோனாடல் வீரியம் மிக்க கட்டிகளை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர், குறிப்பாக கோனாடோபிளாஸ்டோமா, எனவே நோயறிதலுக்குப் பிறகு உடனடியாக கோனாடெக்டோமியை முற்காப்பு ரீதியாக செய்ய வேண்டும்.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

உடல் பரிசோதனை

புதிதாகப் பிறந்த பெண்களில் அதிகப்படியான தோல் மற்றும் அலாரம் மடிப்புகளுடன் கூடிய குட்டையான கழுத்து, கைகள் மற்றும்/அல்லது கால்களில் நிணநீர் வீக்கம், இடது இதயம் அல்லது பெருநாடியின் பிறவி குறைபாடுகள் (குறிப்பாக பெருநாடியின் சுருக்கம் ), பெண்களில் பருவமடைதலின் போது தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சி ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.

ஆய்வக ஆராய்ச்சி

சைட்டோஜெனடிக் சோதனையானது X குரோமோசோம் இல்லாததையோ அல்லது அதன் கட்டமைப்பு மாற்றங்களையோ சரிபார்க்கிறது.

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி சிகிச்சை

இந்த மரபணு கோளாறுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. பெருநாடி சுருக்கம் பொதுவாக அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. மற்ற இதய குறைபாடுகள் டைனமிக் கண்காணிப்பு மற்றும் தேவைப்பட்டால் அறுவை சிகிச்சை திருத்தம் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. லிம்பெடிமாவுக்கு சுருக்க காலுறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

உயரம் 5வது சதவீதத்தை விடக் குறைவாக இருந்தால், மறுசீரமைப்பு மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையைத் தொடங்கலாம், ஆரம்ப டோஸ் 0.05 மி.கி/கிலோ தோலடியாக ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை கொடுக்கலாம். பொதுவாக, 12 முதல் 13 வயதில் பருவமடைதலைத் தொடங்க, இணைந்த ஈஸ்ட்ரோஜன்கள் 0.3 மி.கி வாய்வழியாகவோ அல்லது மைக்ரோனைஸ் செய்யப்பட்ட எஸ்ட்ராடியோல் 0.5 மி.கி ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறையோ ஈஸ்ட்ரோஜன் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. பின்னர் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளைப் பராமரிக்க புரோஜெஸ்டின்-மட்டும் வாய்வழி கருத்தடைகள் வழங்கப்படுகின்றன. வளர்ச்சித் தகடுகள் மூடப்படும் வரை, வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையுடன் பாலியல் ஹார்மோன் சிகிச்சையும் தொடர்கிறது, அந்த நேரத்தில் வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை நிறுத்தப்படும். பாலியல் ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சையைத் தொடர்வது உகந்த எலும்பு அடர்த்தி மற்றும் எலும்பு வளர்ச்சியை அடைய உதவுகிறது.

டர்னர் நோய்க்குறி, மனித சோமாட்ரோபின் சிகிச்சைகள் மூலம் குட்டையான உயரத்தை சரிசெய்வதன் மூலமும், ஈஸ்ட்ரோஜன்களை வழங்குவதன் மூலம் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை வளர்ப்பதன் மூலமும் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

டர்னர் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி வாழ்க்கை மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிக்கு சாதகமான முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. குழந்தை பிறப்பதற்கு சாதகமற்றது.