மரபணு ஆய்வுகள்: அறிகுறிகள், முறைகள்

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், நோய்களின் ஒட்டுமொத்த கட்டமைப்பில் பரம்பரை நோய்களின் பங்கு அதிகரித்து வருவது காணப்படுகிறது. இது சம்பந்தமாக, நடைமுறை மருத்துவத்தில் மரபணு ஆராய்ச்சியின் பங்கு அதிகரித்து வருகிறது. மருத்துவ மரபியல் பற்றிய அறிவு இல்லாமல், பரம்பரை மற்றும் பிறவி நோய்களை திறம்பட கண்டறிந்து, சிகிச்சையளிப்பது மற்றும் தடுப்பது சாத்தியமில்லை.

பரம்பரை முன்கணிப்பு கிட்டத்தட்ட எல்லா நோய்களிலும் இயல்பாகவே இருக்கலாம், ஆனால் அதன் அளவு கணிசமாக வேறுபடுகிறது. பல்வேறு நோய்கள் ஏற்படுவதில் பரம்பரை காரணிகளின் பங்கைக் கருத்தில் கொண்டால், பின்வரும் குழுக்களை நாம் வேறுபடுத்தி அறியலாம்.

• மரபணு காரணிகளால் (நோயியல் மரபணுவின் தாக்கம்) முற்றிலும் தீர்மானிக்கப்படும் நோய்கள்; இந்த குழுவில் மோனோஜெனிக் நோய்கள் அடங்கும், இதன் பரம்பரை மெண்டலின் சட்டங்களின் அடிப்படை விதிகளுக்கு (மெண்டலியன் நோய்கள்) உட்பட்டது, மேலும் வெளிப்புற சூழலின் தாக்கம் நோயியல் செயல்முறையின் சில வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்தை மட்டுமே பாதிக்கும் (அதன் அறிகுறிகள்).
• நோய்கள், அவற்றின் நிகழ்வு முக்கியமாக வெளிப்புற சூழலின் செல்வாக்கால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது (தொற்றுகள், காயங்கள் போன்றவை); பரம்பரை உடலின் எதிர்வினையின் சில அளவு பண்புகளை மட்டுமே பாதிக்கும், நோயியல் செயல்முறையின் போக்கின் அம்சங்களை தீர்மானிக்கும்.
• பரம்பரை ஒரு காரணக் காரணியாக இருக்கும் நோய்கள், ஆனால் அதன் வெளிப்பாட்டிற்கு சில சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்கள் அவசியம், அவற்றின் பரம்பரை மெண்டலின் விதிகளுக்கு (மெண்டலின் அல்லாத நோய்கள்) கீழ்ப்படியவில்லை; அவை பன்முகத்தன்மை கொண்டவை என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பரம்பரை நோய்கள்

ஒவ்வொரு தனிநபரின் வளர்ச்சியும் மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் தொடர்புகளின் விளைவாகும். கருத்தரித்தல் போது மனித மரபணுக்களின் தொகுப்பு நிறுவப்பட்டு, பின்னர் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் சேர்ந்து, வளர்ச்சியின் பண்புகளை தீர்மானிக்கிறது. ஒரு உயிரினத்தின் மரபணுக்களின் தொகுப்பு மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒட்டுமொத்தமாக மரபணு மிகவும் நிலையானது, ஆனால் மாறிவரும் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ், மாற்றங்கள் - பிறழ்வுகள் - அதில் ஏற்படலாம்.

பரம்பரையின் அடிப்படை அலகுகள் மரபணுக்கள் (டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் பிரிவுகள்). பரம்பரைத் தகவல்களைப் பரப்புவதற்கான வழிமுறை டிஎன்ஏவின் சுய-நகல் (நகல்) செய்யும் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டிஎன்ஏவில் ஒரு மரபணு குறியீடு உள்ளது (டிஎன்ஏ மற்றும் மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையைப் பயன்படுத்தி புரதங்களில் அமினோ அமிலங்களின் இருப்பிடம் பற்றிய தகவல்களைப் பதிவு செய்யும் அமைப்பு), இது செல்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தை தீர்மானிக்கிறது. மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன, டிஎன்ஏவைக் கொண்ட செல் கருவின் கட்டமைப்பு கூறுகள். ஒரு மரபணுவால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்ட இடம் லோகஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மோனோஜெனிக் நோய்கள் மோனோலோகஸ், பாலிஜெனிக் நோய்கள் (மல்டிஃபாக்டோரியல்) மல்டிலோகஸ்.

குரோமோசோம்கள் (ஒளி நுண்ணோக்கியின் கீழ் தெரியும் செல்களின் கருக்களில் உள்ள தடி வடிவ கட்டமைப்புகள்) பல ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன. மனிதர்களில், ஒவ்வொரு சோமாடிக் அல்லது பாலினமற்ற செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை 23 ஜோடிகளால் குறிக்கப்படுகின்றன. ஜோடிகளில் ஒன்றான பாலின குரோமோசோம்கள் (X மற்றும் Y), தனிநபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கின்றன. சோமாடிக் செல்களின் கருக்களில், பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதே நேரத்தில் ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் உள்ளன. ஆண்களின் பாலின குரோமோசோம்கள் பன்முகத்தன்மை கொண்டவை: X குரோமோசோம் பெரியது மற்றும் பாலின நிர்ணயம் மற்றும் உயிரினத்தின் பிற பண்புகள் இரண்டிற்கும் பொறுப்பான பல மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது; Y குரோமோசோம் சிறியது, X குரோமோசோமிலிருந்து வேறுபட்ட வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் முக்கியமாக ஆண் பாலினத்தை தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. செல்களில் 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் உள்ளன. மனித ஆட்டோசோமால் குரோமோசோம்கள் 7 குழுக்களாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன: A (1வது, 2வது, 3வது ஜோடி குரோமோசோம்கள்), B (4வது, 5வது ஜோடிகள்), C (6வது, 7வது, 8வது, 9வது, 10வது, 11வது, 12வது ஜோடிகள், அதே போல் குரோமோசோம் X, குரோமோசோம்கள் 6 மற்றும் 7க்கு ஒத்த அளவில்), D (13வது, 14வது, 15வது ஜோடிகள்), E (16வது, 17வது, 18வது ஜோடிகள்), F (19வது, 20வது ஜோடிகள்), G (21வது, 22வது ஜோடிகள் மற்றும் குரோமோசோம் Y).

மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் நேரியல் முறையில் அமைக்கப்பட்டிருக்கும், ஒவ்வொரு மரபணுவும் கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட இடத்தை (லோகஸ்) ஆக்கிரமித்திருக்கும். ஹோமோலோகஸ் லோகியை ஆக்கிரமிக்கும் மரபணுக்கள் அல்லீலிக் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒரே மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்கள் உள்ளன: ஒவ்வொரு ஜோடியின் ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஒன்று, ஆண்களில் குரோமோசோம்கள் X மற்றும் Y இல் உள்ள பெரும்பாலான மரபணுக்களைத் தவிர. ஒரு குரோமோசோமின் ஹோமோலோகஸ் பகுதிகள் ஒரே மாதிரியான அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கும்போது, நாம் ஹோமோசைகோசிட்டியைப் பற்றிப் பேசுகிறோம்; அவை ஒரே மரபணுவின் வெவ்வேறு அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கும்போது, கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் ஹெட்டோரோசைகோசிட்டியைப் பற்றிப் பேசுகிறோம். ஒரு மரபணு (அலீல்) ஒரே ஒரு குரோமோசோமில் இருக்கும்போது அதன் விளைவை வெளிப்படுத்தினால், அது ஆதிக்கம் செலுத்தும் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு பின்னடைவு மரபணு ஒரு குரோமோசோம் ஜோடியின் இரு உறுப்பினர்களிடமும் (அல்லது ஆண்களில் ஒற்றை X குரோமோசோமில் அல்லது X0 மரபணு வகை கொண்ட பெண்களில்) இருந்தால் மட்டுமே அதன் விளைவை வெளிப்படுத்துகிறது. ஒரு மரபணு (மற்றும் தொடர்புடைய பண்பு) குரோமோசோம் X இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டால் அது X-இணைக்கப்பட்டதாக அழைக்கப்படுகிறது. மற்ற அனைத்து மரபணுக்களும் ஆட்டோசோமல் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு மரபுரிமைக்கு இடையில் வேறுபாடு காட்டப்படுகிறது. ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுரிமையில், ஒரு பண்பு ஹோமோசைகஸ் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகஸ் நிலைகளில் வெளிப்படுகிறது. பின்னடைவு மரபுரிமையில், பினோடைபிக் (ஒரு உயிரினத்தின் வெளிப்புற மற்றும் உள் பண்புகளின் தொகுப்பு) வெளிப்பாடுகள் ஹோமோசைகஸ் நிலையில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன, அதே நேரத்தில் அவை ஹெட்டோரோசைகோசிட்டியில் இல்லை. பாலின-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவு மரபுரிமையும் சாத்தியமாகும்; இந்த வழியில், பாலியல் குரோமோசோம்களில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய பண்புகள் மரபுரிமையாகின்றன.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுவழி நோய்கள் பொதுவாக ஒரு குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளைப் பாதிக்கின்றன. பின்னடைவு மரபுரிமையில், ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் மறைந்திருக்கும் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியேஜ் ஒரு குடும்பத்தில் நீண்ட காலமாக இருக்கலாம், இதன் காரணமாக நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்குப் பிறக்கலாம் அல்லது பல தலைமுறைகளாக நோய் இல்லாத குடும்பங்களில் கூட பிறக்கலாம்.

மரபணு மாற்றங்கள் பரம்பரை நோய்களுக்கு அடிப்படையாகும். "ஜீனோம்" என்ற வார்த்தையின் நவீன புரிதல் இல்லாமல் பிறழ்வுகளைப் புரிந்துகொள்வது சாத்தியமற்றது. தற்போது, மரபணு என்பது கட்டாய மற்றும் விருப்ப கூறுகளைக் கொண்ட ஒரு மல்டிஜீனோம் சிம்பயோடிக் அமைப்பாகக் கருதப்படுகிறது. கட்டாய கூறுகளின் அடிப்படையானது கட்டமைப்பு லோகி (மரபணுக்கள்) ஆகும், மரபணுவில் அவற்றின் எண்ணிக்கை மற்றும் இருப்பிடம் மிகவும் நிலையானது. கட்டமைப்பு மரபணுக்கள் மரபணுவின் தோராயமாக 10-15% ஆகும். "ஜீன்" என்ற கருத்தில் படியெடுக்கப்பட்ட பகுதி அடங்கும்: எக்ஸான்கள் (உண்மையான குறியீட்டுப் பகுதி) மற்றும் இன்ட்ரான்கள் (எக்ஸான்களைப் பிரிக்கும் குறியீட்டு அல்லாத பகுதி); மற்றும் பக்கவாட்டு வரிசைகள் - மரபணுவின் தொடக்கத்திற்கு முந்தைய தலைவர், மற்றும் வால் மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதி. விருப்ப கூறுகள் (முழு மரபணுவின் 85-90%) புரதங்களின் அமினோ அமில வரிசை பற்றிய தகவல்களைக் கொண்டு செல்லாத டிஎன்ஏ ஆகும், மேலும் கண்டிப்பாக கட்டாயமில்லை. இந்த டிஎன்ஏ மரபணு வெளிப்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பங்கேற்கலாம், கட்டமைப்பு செயல்பாடுகளைச் செய்யலாம், ஹோமோலோகஸ் இணைத்தல் மற்றும் மறுசீரமைப்பின் துல்லியத்தை அதிகரிக்கலாம் மற்றும் வெற்றிகரமான டிஎன்ஏ நகலெடுப்பை ஊக்குவிக்கலாம். பண்புகளின் பரம்பரை பரிமாற்றத்திலும், பிறழ்வு மாறுபாட்டின் உருவாக்கத்திலும் ஆசிரிய கூறுகளின் பங்கேற்பு இப்போது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. இத்தகைய சிக்கலான மரபணு அமைப்பு மரபணு மாற்றங்களின் பன்முகத்தன்மையை தீர்மானிக்கிறது.

பரந்த பொருளில், ஒரு பிறழ்வு என்பது டிஎன்ஏவில் நிலையான, மரபுவழி மாற்றமாகும். பிறழ்வுகள் நுண்ணோக்கியின் கீழ் தெரியும் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் சேர்ந்து இருக்கலாம்: நீக்குதல் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியின் இழப்பு; நகல் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இரட்டிப்பாக்குதல், செருகுதல் (தலைகீழ்) - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பிரிவில் முறிவு, அதன் சுழற்சி 180° மற்றும் முறிவு ஏற்பட்ட இடத்துடன் இணைப்பு; இடமாற்றம் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை உடைத்து மற்றொன்றுடன் இணைத்தல். இத்தகைய பிறழ்வுகள் மிகப்பெரிய சேத விளைவைக் கொண்டுள்ளன. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், பிறழ்வுகள் ஒரு ஒற்றை மரபணுவின் பியூரின் அல்லது பைரிமிடின் நியூக்ளியோடைடுகளில் ஒன்றை மாற்றுவதைக் கொண்டிருக்கலாம் (புள்ளி பிறழ்வுகள்). இத்தகைய பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு: மிசென்ஸ் பிறழ்வுகள் (அர்த்தத்தில் மாற்றத்துடன் கூடிய பிறழ்வுகள்) - பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளுடன் கோடன்களில் நியூக்ளியோடைடுகளை மாற்றுதல்; முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் (உணர்வற்ற) - முடிவு கோடன்களை உருவாக்கும் நியூக்ளியோடைடுகளை மாற்றுதல், இதன் விளைவாக மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட புரதத்தின் தொகுப்பு முன்கூட்டியே நிறுத்தப்படுகிறது; பிளவுபடுத்தும் பிறழ்வுகள் - எக்ஸான்கள் மற்றும் இன்ட்ரான்களின் சந்திப்பில் நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றீடுகள், இது நீளமான புரத மூலக்கூறுகளின் தொகுப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

மரபணுக்களின் செயல்பாட்டு ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க பகுதிகளில் ட்ரைநியூக்ளியோடைடு மறுநிகழ்வுகளின் எண்ணிக்கையின் உறுதியற்ற தன்மையுடன் தொடர்புடைய டைனமிக் பிறழ்வுகள் அல்லது விரிவாக்க பிறழ்வுகள் ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. மரபணுக்களின் படியெடுக்கப்பட்ட அல்லது ஒழுங்குமுறை பகுதிகளில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட பல ட்ரைநியூக்ளியோடைடு மறுநிகழ்வுகள் அதிக அளவிலான மக்கள்தொகை மாறுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அதற்குள் பினோடைபிக் கோளாறுகள் கவனிக்கப்படவில்லை (அதாவது, நோய் உருவாகாது). இந்த இடங்களில் மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை ஒரு குறிப்பிட்ட முக்கியமான அளவை மீறும் போது மட்டுமே நோய் உருவாகிறது. மெண்டலின் சட்டத்தின்படி இத்தகைய பிறழ்வுகள் மரபுரிமையாக இல்லை.

இவ்வாறு, பரம்பரை நோய்கள் என்பது செல் மரபணுவுக்கு சேதம் விளைவிப்பதால் ஏற்படும் நோய்கள் ஆகும், இது முழு மரபணுவையும், தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களையும் பாதித்து குரோமோசோமால் நோய்களை ஏற்படுத்தும், அல்லது தனிப்பட்ட மரபணுக்களைப் பாதித்து மரபணு நோய்களுக்குக் காரணமாக இருக்கலாம்.

அனைத்து பரம்பரை நோய்களும் பொதுவாக மூன்று பெரிய குழுக்களாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன:

• மோனோஜெனிக்;
• பாலிஜெனிக், அல்லது மல்டிஃபாக்டோரியல், இதில் பல மரபணுக்களின் பிறழ்வுகள் மற்றும் மரபணு அல்லாத காரணிகள் தொடர்பு கொள்கின்றன;
• குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், அல்லது குரோமோசோம்களின் அமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையில் உள்ள முரண்பாடுகள்.

முதல் இரண்டு குழுக்களைச் சேர்ந்த நோய்கள் பெரும்பாலும் மரபணு என்றும், மூன்றாவது குழுவைச் சேர்ந்தவை குரோமோசோமால் நோய்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு

குரோமோசோமால்	மோனோஜெனிக்	பன்முகத்தன்மை (பாலிஜெனிக்)
பாலின குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் முரண்பாடுகள்: - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி; - க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி; - டிரிசோமி எக்ஸ் நோய்க்குறி; - நோய்க்குறி 47, XYY ஆட்டோசோம்கள்: - டவுன் நோய்க்குறி; - எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி; - படாவ் நோய்க்குறி; - பகுதி ட்ரைசோமி 22 குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள்: க்ரை டு சாட் நோய்க்குறி; 4p நீக்குதல் நோய்க்குறி; அண்டை மரபணு நுண்நீக்க நோய்க்குறிகள்	தன்னியக்க ஆதிக்கம்: மார்பன் நோய்க்குறி; வான் வில்பிரண்ட் நோய்; மின்கோவ்ஸ்கி-ஷோஃபர் இரத்த சோகை மற்றும் பிற தன்னியக்க பின்னடைவு: - ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா; - கேலக்டோசீமியா; - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், முதலியன. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு: ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி; டுச்சேன் மயோபதி; மற்றும் பலர். X-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்: - வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ்; - பழுப்பு நிறம் பல் பற்சிப்பி, முதலியன.	மத்திய நரம்பு மண்டலம்: சில வகையான கால்-கை வலிப்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா, முதலியன. இருதய அமைப்பு: வாத நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம், பெருந்தமனி தடிப்பு, முதலியன. தோல்: அடோபிக் டெர்மடிடிஸ், சொரியாசிஸ், முதலியன. சுவாச அமைப்பு: மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, ஒவ்வாமை அல்வியோலிடிஸ் போன்றவை. சிறுநீர் அமைப்பு: யூரோலிதியாசிஸ், என்யூரிசிஸ், முதலியன. செரிமான அமைப்பு: வயிற்றுப் புண், குறிப்பிடப்படாத அல்சரேட்டிவ் பெருங்குடல் அழற்சி, முதலியன.

குரோமோசோமால் நோய்கள் அளவு சார்ந்த குரோமோசோம் முரண்பாடுகள் (மரபணு மாற்றங்கள்), அதே போல் கட்டமைப்பு சார்ந்த குரோமோசோம் முரண்பாடுகள் (குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்) ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம். மருத்துவ ரீதியாக, கிட்டத்தட்ட அனைத்து குரோமோசோமால் நோய்களும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் பல பிறவி குறைபாடுகளாக வெளிப்படுகின்றன, அவை பெரும்பாலும் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது.

தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதால் மோனோஜெனிக் நோய்கள் உருவாகின்றன. மோனோஜெனிக் நோய்களில் பெரும்பாலான பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் (ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசீமியா, மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ்கள், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம், கிளைகோஜெனோஸ்கள் போன்றவை) அடங்கும். மோனோஜெனிக் நோய்கள் மெண்டலின் விதிகளின்படி மரபுரிமையாகக் கிடைக்கின்றன, மேலும், பரம்பரை வகையின்படி, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும், ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்டவை எனப் பிரிக்கலாம்.

பல காரணி நோய்கள் பாலிஜெனிக் ஆகும், மேலும் அவற்றின் வளர்ச்சிக்கு சில சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கு தேவைப்படுகிறது. பல காரணி நோய்களின் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு.

• மக்கள்தொகையில் அதிக அதிர்வெண்.
• உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ பாலிமார்பிசம்.
• புரோபண்ட் மற்றும் நெருங்கிய உறவினர்களில் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் ஒற்றுமை.
• வயது மற்றும் பாலின வேறுபாடுகள்.
• முந்தைய தொடக்கம் மற்றும் இறங்கு தலைமுறைகளில் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் சிறிது அதிகரிப்பு.
• மருந்துகளின் மாறுபட்ட சிகிச்சை செயல்திறன்.
• நெருங்கிய உறவினர்கள் மற்றும் புரோபண்டில் நோயின் மருத்துவ மற்றும் பிற வெளிப்பாடுகளின் ஒற்றுமை (பன்முக நோய்களுக்கான பரம்பரை குணகம் 50-60% ஐ விட அதிகமாக உள்ளது).
• மெண்டலின் விதிகளுடன் மரபுரிமை வடிவங்களின் முரண்பாடு.

மருத்துவ நடைமுறைக்கு, "பிறவி குறைபாடுகள்" என்ற வார்த்தையின் சாரத்தைப் புரிந்துகொள்வது முக்கியம், அவை ஒற்றை அல்லது பல, பரம்பரை அல்லது அவ்வப்போது இருக்கலாம். பாதகமான சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் (உடல், வேதியியல், உயிரியல், முதலியன) செல்வாக்கின் கீழ் கரு உருவாக்கத்தின் முக்கியமான காலங்களில் ஏற்படும் மற்றும் மரபுரிமையாக இல்லாத பிறவி நோய்கள் பரம்பரை நோய்களில் அடங்கும். அத்தகைய நோயியலுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் ஆகும், அவை பெரும்பாலும் இதய உருவாக்கத்தின் போது (கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்கள்) நோயியல் விளைவுகளால் ஏற்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, வளரும் இதயத்தின் திசுக்களுக்கு வெப்பமண்டல வைரஸ் தொற்று; கரு ஆல்கஹால் நோய்க்குறி, கைகால்கள், காதுகள், சிறுநீரகங்கள், செரிமானப் பாதை போன்றவற்றின் வளர்ச்சி முரண்பாடுகள். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு காரணிகள் ஒரு பரம்பரை முன்கணிப்பு அல்லது சில சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் விளைவுகளுக்கு அதிகரித்த உணர்திறனை மட்டுமே உருவாக்குகின்றன. WHO இன் படி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 2.5% பேருக்கு வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் உள்ளன; அவற்றில் 1.5% கர்ப்ப காலத்தில் சாதகமற்ற வெளிப்புற காரணிகளின் செயலால் ஏற்படுகின்றன, மீதமுள்ளவை முக்கியமாக மரபணு இயல்புடையவை. ஒரு குறிப்பிட்ட குடும்பத்தில் சந்ததியினரை கணிப்பதில், பரம்பரை மற்றும் மரபுவழி அல்லாத பிறவி நோய்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு மிகவும் நடைமுறை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

[ 5 ]

பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறியும் முறைகள்

தற்போது, நடைமுறை மருத்துவம், பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்கும் நோயறிதல் முறைகளின் முழு ஆயுதக் களஞ்சியத்தையும் கொண்டுள்ளது. இந்த முறைகளின் நோயறிதல் உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மை வேறுபடுகின்றன - சில ஒரு நோயின் இருப்பை மட்டுமே கருத அனுமதிக்கின்றன, மற்றவை மிகுந்த துல்லியத்துடன் நோய்க்குக் காரணமான பிறழ்வுகளைக் கண்டறிந்து அல்லது அதன் போக்கின் பண்புகளை தீர்மானிக்கின்றன.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

சைட்டோஜெனடிக் முறைகள்

குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிய சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பாலியல் குரோமாடின் ஆய்வுகள் - X- மற்றும் Y-குரோமாடினை தீர்மானித்தல்;
• காரியோடைப்பிங் (காரியோடைப் என்பது ஒரு செல்லின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும்) - குரோமோசோமால் நோய்களைக் (மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்) கண்டறியும் நோக்கத்திற்காக குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பை தீர்மானித்தல்.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]