மரபணு ஆய்வுகள்: அறிகுறிகள், முறைகள்

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், நோய்களின் மொத்த கட்டமைப்பில் பரம்பரை நோய்களின் விகிதம் அதிகரித்துள்ளது. இது சம்பந்தமாக, நடைமுறை மருத்துவத்தில் மரபணு ஆராய்ச்சியின் பங்கு அதிகரித்து வருகிறது. மருத்துவ மரபியல் அறிவில்லாமல், பரம்பரை மற்றும் பிறப்பு நோய்களைக் கண்டறிந்து, சிகிச்சையளிக்கவும், தடுக்கவும் இயலாது.

பரவலான முன்கணிப்பு கிட்டத்தட்ட அனைத்து நோய்களிலும் இயல்பாகவே உள்ளது, ஆனால் அதன் அளவு கணிசமாக வேறுபடுகிறது. பல்வேறு நோய்களின் நிகழ்வுகளில் பரம்பரை காரணிகளின் பங்கை நாம் கருத்தில் கொண்டால், நாம் பின்வரும் குழுக்களை வேறுபடுத்தி பார்க்கலாம்.

• நோய்கள், மரபணு காரணிகள் (நோயியலுக்குரிய மரபணுக்கு வெளிப்பாடு) ஆகியவற்றால் முற்றிலும் தோற்றுவிக்கப்பட்டன; இந்த குழுவானது மோனோஜெனிக் நோய்கள், மெண்டலின் சட்டங்களின் அடிப்படை விதிகளுக்கு உட்பட்டது, மற்றும் வெளிப்புற சூழலின் தாக்கம் ஆகியவை நோய்க்குறியியல் செயல்முறையின் சில வெளிப்பாடுகள் (அதன் அறிகுறிகளில்) மட்டுமே பாதிக்கக்கூடும்.
• நோய்கள், இதன் வெளிப்பாடு வெளிப்புற சூழலின் செல்வாக்கினால் (நோய்த்தொற்றுகள், காயங்கள், முதலியன) முக்கியமாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது; மரபுவழி உடலின் எதிர்வினைகளின் சில குணாதிசயமான குணநலன்களை மட்டுமே பாதிக்கலாம், நோயியல் செயல்முறையின் தனித்தன்மையை தீர்மானிக்கிறது.
• மரபுவழி ஒரு காரண காரியாகும், ஆனால் வெளிப்புற சூழலின் சில வெளிப்பாடுகள் அவற்றின் வெளிப்பாட்டிற்கு அவசியமானவை, அவற்றின் பரம்பல் மெண்டல் (மாதவிடாய் அல்லாத நோய்களின்) சட்டங்களுக்கு உட்பட்டது அல்ல. அவை பல-டார்ட்டிக் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பரம்பரை நோய்கள்

மரபியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் ஒருங்கிணைப்பின் விளைவு ஒவ்வொரு நபரின் வளர்ச்சியும் ஆகும். கருத்தரிப்பின் போது மனித மரபணுக்களின் தொகுப்பும், பின்னர் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன், வளர்ச்சியின் சிறப்பியல்புகளை நிர்ணயிக்கிறது. உடலில் உள்ள மரபணுக்களின் உடல் மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணு முழுமையானது மிகவும் உறுதியானது, ஆனால் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளை மாற்றியமைக்கும் செல்வாக்கின் கீழ் மாற்றங்கள் இருக்கலாம் - mutations.

மரபணுக்களின் அடிப்படை அலகுகள் மரபணுக்கள் (டி.என்.ஏ மூலக்கூறுகளின் பகுதிகள்). பரம்பரையியல் தகவல்களை பரிமாற்றும் முறை சுய-பிரதிபலிப்பு (பிரதிபலிப்பு) டி.என்.ஏவின் திறனை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டி.என்.ஏ மரபணு கோட்பாடு (டி.என்.ஏ மற்றும் தூய ஆர்.என்.ஏவிலுள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் ஏற்பாட்டின் வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி புரோட்டீன்களில் அமினோ அமிலங்களின் இடம் பற்றிய தகவலை பதிவு செய்வதற்கான அமைப்பு) உள்ளது, இது செல்கள் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தை தீர்மானிக்கிறது. டி.என்.ஏ கொண்டிருக்கும் உயிரணுக்களின் கட்டமைப்பு கூறுகள், குரோமோசோம்களில் உள்ளன. ஒரு மரபணுவால் ஆக்கிரமிக்கப்பட்ட இடம் லோகஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. Monogenic நோய்கள் - monolocal, polygenic நோய்கள் (multifactorial) - பலதரப்பட்ட.

குரோமோசோம்கள் (உயிரணுக் கருவிகளில் உள்ள ஒளி நுண்ணோக்கிகளில் காணக்கூடிய கம்பி வடிவ கட்டமைப்புகள்) பல ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்களில் உள்ளன. மனிதர்களில், ஒவ்வொரு சோமாடிக், அல்லாத பாலியல், செல் 23 ஜோடிகள் மூலம் பிரதிநிதித்துவம் 46 நிறமூர்த்தங்கள், கொண்டிருக்கிறது. ஜோடிகளில் ஒன்று - பாலின நிறமூர்த்தங்கள் (எக்ஸ் மற்றும் ஒய்) - தனி நபரின் பாலினத்தை நிர்ணயிக்கிறது. பெண்களில் உடலியலுக்குரிய உயிரணுக்களின் உட்கருபிளவுகளில் இரண்டு X நிறமூர்த்தங்கள், ஆண் உள்ளது - ஒரு குரோமோசோம் X மற்றும் ஒரு குரோமோசோம் ஒய் ஆண்கள் வேற்றின பாலியல் குரோமோசோம்கள்: அது உள்ள மரபணுக்களின் எக்ஸ் குரோமோசோம் பெரிய எண், செக்ஸ் தீர்மானிப்பதும் மற்றும் உயிரினத்தின் மற்ற அறிகுறிகள் பொறுப்பு என; Y குரோமோசோம் சிறியது, குரோமோசோம் X இலிருந்து வேறுபட்ட வடிவத்தில் உள்ளது மற்றும் ஆண் பாலினத்தை நிர்ணயிப்பதில் முக்கியமாக மரபணுக்கள் உள்ளன. கலங்களில் 22 ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்கள் உள்ளன. எச்.ஐ. (4, 5 ஜோடி), சி (6, 7, 8, 9, 10, (11, 12 வது ஜோடிகள், அதே போல் குரோமோசோம் எக்ஸ், குரோமோசோம்கள் 6 மற்றும் 7 அளவுக்கு ஒத்திருக்கும்), D (13, 14, 15 வது ஜோடிகள்), E (16, 17, 18 ஆவது ஜோடிகள் ), எஃப் (19 வது, 20 வது ஜோடிகள்), ஜி (21, 22 ஜோடி மற்றும் Y குரோமோசோம்).

மரபணுக்கள் வரிசையில் குரோமோசோம்களால் அமைந்திருக்கின்றன, ஒவ்வொரு மரபும் ஒரு கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட இடத்தை (லோபஸ்) ஆக்கிரமித்துள்ளது. Homologous loci ஆக்கிரமிப்பு மரபணுக்கள் allelic அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு நபர் ஒரே மரபணுக்கு இரண்டு ஒலெரிகளைக் கொண்டிருக்கிறார்: ஒவ்வொரு ஜோடியின் ஒவ்வொரு குரோமோசோமிற்கும் ஒன்று, மனிதர்களில் குரோமோசோம்கள் X மற்றும் Y இல் உள்ள பெரும்பாலான மரபணுக்கள் தவிர. குரோமோசோமின் ஓரினச்சேர்க்கை மண்டலங்களில் இருக்கும் அதே எதிருருக்கள் இருக்கும் இடங்களில், அவர்கள் ஒற்றுமை பற்றி பேசுகின்றனர், அதே மரபியத்தின் வேறுபட்ட எதிரிகளை கொண்டிருக்கும் போது, இந்த மரபணுக்கு heterozygosity பேசுவதற்கு வழக்கமாக உள்ளது. ஒரு மரபணு (அலைலம்) அதன் விளைவை செலுத்துகிறது என்றால், ஒரே ஒரு நிறமூர்த்தத்தில் மட்டுமே இருப்பது, அது ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. குரோமோசோமால் ஜோடி (அல்லது X0 ஜெனோட்டிப்டுடன் ஆண்கள் அல்லது பெண்களில் ஒரு குரோமோசோம் எக்ஸ்) இரு உறுப்பினர்களிடமிருந்தால் மட்டுமே உட்செல்லக்கூடிய மரபணு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு மரபணு (அதன் தொடர்புடைய பண்புக்கூறு) X-linked என அழைக்கப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் எக்ஸ் இல் உள்ளது. மற்ற பிற மரபணுக்கள் தன்னியக்க நிலை என அழைக்கப்படுகின்றன.

மேலாதிக்க மற்றும் இடப்பெயர்ச்சி பரம்பல் இடையே வேறுபடுத்தி. மேலாதிக்க மரபுவழி வழக்கில், இந்த குணாம்சமானது இருபுறமும் மற்றும் ஹெட்ரோஜிக்யூஸ் மாநிலங்களிலும் தன்னைத் தோற்றுவிக்கிறது. மறுமலர்ச்சிக்குரிய மரபியலில், பினோட்டோபிசிக் (உடலின் வெளிப்புற மற்றும் உட்புற அம்சங்களின் தொகுப்பு) வெளிப்பாடுகள் ஒரே மாதிரியான நிலைப்பாட்டில் மட்டுமே காணப்படுகின்றன. பாலின-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க அல்லது மரபுவழியின் மறுபரிசீலனை முறை கூட சாத்தியமாகும்; இந்த வகையில், பாலியல் குரோமோசோம்களில் உள்ள மரபணுக்களுடன் தொடர்புடைய பண்புகள் மரபுவழியாகப் பெற்றிருக்கின்றன.

மேலாதிக்க மரபுவழி நோய்கள் வழக்கமாக அதே குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளை பாதிக்கும் போது. மந்தமான மரபணுடன், மரபுபிறழ்ந்த மரபணு ஒரு மறைந்த மரபுவழி கேரியர் மாநில குடும்பத்தில் நீண்ட நேரம் இருக்க முடியும், எனவே நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் பல தலைமுறைகளுக்கு நோய் இல்லை என்று ஆரோக்கியமான பெற்றோர்கள் அல்லது குடும்பங்கள் இருந்து பிறந்தார் முடியும்.

பரம்பரை நோய்கள் மரபணு பிறழ்வுகள் சார்ந்தவை. "மரபணு" என்ற வார்த்தையின் நவீன புரிதல் இல்லாமல், பிறழ்வுகள் பற்றிய புரிந்துகொள்ள இயலாது. தற்போது, மரபணுவானது கட்டாய மற்றும் விருப்ப கூறுகளை உள்ளடக்கிய பல பண்பாட்டு சிம்பையாடிக் கட்டமைப்பாக கருதப்படுகிறது. கட்டாய உறுப்புகளின் அடிப்படையானது கட்டமைப்பு லோக்கி (மரபணுக்கள்), மரபுத்தொகுப்பில் உள்ள எண் மற்றும் இடம் ஆகியவை மிகவும் நிலையானதாக உள்ளன. கட்டமைப்பு மரபணுக்கள் மரபணு சுமார் 10-15% கணக்கில். "மரபணு" என்ற சொல் எழுத்துமூலமான பகுதியையும் உள்ளடக்கியது: வெளிநாடுகள் (உண்மையான குறியீட்டு மண்டலம்) மற்றும் ஊடுருவிகள் (வெளிப்புறங்களை பிரிக்கும் ஒரு அல்லாத குறியீட்டு பகுதி); மரபணு தொடக்கத்தின் முந்திய, மற்றும் வால் மொழிபெயர்க்கப்படாத பகுதியும் - தலைகீழ் தொடர்கள். விருப்ப கூறுகள் (85-90% முழு மரபணு) புரதங்களின் அமினோ அமில வரிசையைப் பற்றிய தகவல்களைப் பெறாத டி.என்.ஏ மற்றும் கண்டிப்பாக தேவைப்படாது. இந்த டி.என்.ஏ மரபணு வெளிப்பாட்டின் ஒழுங்குபடுத்தலில் பங்கேற்க முடியும், கட்டமைப்பு செயல்பாடுகளை செயல்படுத்துதல், homologous இனப்பெருக்கம் மற்றும் மறுஇணைப்பு ஆகியவற்றின் துல்லியத்தை அதிகரிக்கிறது மற்றும் டி.என்.ஏ வெற்றிகரமான பிரதிபலிப்புக்கு பங்களிப்பு செய்யலாம். கதாபாத்திரங்களின் பரம்பரை பரப்புகளில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உறுப்புகளின் பங்கேற்பு மற்றும் mutational மாறுபாட்டின் உருவாக்கம் இப்போது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணுவின் இத்தகைய சிக்கலான அமைப்பு மரபணு மாற்றங்களின் வேறுபாட்டை தீர்மானிக்கிறது.

பரந்த பொருளில், டி.என்.ஏவில் ஒரு நிலையான, மரபுவழியிலான மாற்றம் ஆகும். குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் ஏற்படக்கூடும். அவை நுண்ணோக்கியின் போது காணப்படுகின்றன: நீக்கல் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி இழப்பு; இரட்டிப்பு - குரோமோசோமின் பகுதியின் இருமடங்கு, செருகும் (தலைகீழ்) - குரோமோசோமின் பகுதியின் முறிவு, அதன் சுழற்சி 180 ° மற்றும் முறிவு இடத்திற்கு இணைப்பு; இடமாற்றம் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியையும் மற்றொரு இணைப்பினையும் பிரிக்கிறது. இத்தகைய பிறழ்வுகள் மிகப்பெரிய சேதம் விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன. பிற சந்தர்ப்பங்களில், மரபணுக்கள் ஒற்றை மரபணு (புள்ளியின் பிறழ்வுகள்) என்ற பியூரினை அல்லது பைரிமின்டின் நியூக்ளியோடைடுகளை மாற்றுவதை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். இந்த பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு: மிஸ்ஸன்ஸ் டிரான்ஸ்மிஷன்ஸ் (பொருள் மாற்றத்தில் மாற்றம் கொண்டவை) - பிகோடோபிக் வெளிப்பாடுகள் கொண்ட குறியீட்டுக்களில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளை மாற்றுதல்; முட்டாள்தனமான மாற்றங்கள் (அர்த்தமற்றது) - நியூக்ளியோட்டைட் மாற்றீடுகள், இதில் முடக்குதல் கோடான்கள் உருவாகின்றன, இதன் விளைவாக, மரபணு மூலம் குறியிடப்பட்ட புரதத்தின் தொகுப்பு முன்கூட்டியே நிறுத்தப்படும்; நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றுகள், அவை உட்புற மற்றும் ஊடுருவல்களின் சந்திப்பில் உள்ளன, இது நீட்டிக்கப்பட்ட புரத மூலக்கூறுகளின் தொகுப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

ஒப்பீட்டளவில் சமீபத்தில், மரபணுக்களின் செயல்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க பகுதிகளில் ட்ரைன்யூக்யூக்கோட்டைட் மீண்டும் மீண்டும் நிகழ்வதில் ஏற்படும் உறுதியற்ற தன்மையுடன் தொடர்புடைய மாறும் மாற்றங்கள் அல்லது விரிவாக்கம் உருமாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. மரபணுக்களில் எழுதப்பட்ட அல்லது ஒழுங்குபடுத்தப்பட்ட பகுதிகளில் உள்ள பல ட்ரிங்க்யூக்ளியோட்டைட் மறுபயன்பாடுகள் உயர்ந்த மக்கள்தொகை மாறுபாட்டினால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இதில் எந்த பினோட்டிபிக் குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன (அதாவது, நோய் உருவாகவில்லை). இந்தத் தளங்களில் மறுபடியும் மறுபடியும் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவுக்கு அதிகமாக இருக்கும்போது மட்டுமே நோய் உருவாகிறது. இத்தகைய பிறழ்வுகள் மெண்டல் சட்டத்தின் படி மரபுரிமை பெறவில்லை.

இதனால், பரம்பரை நோய்கள் செல் மரபணுக்கு சேதம் விளைவிக்கும் நோய்கள் ஆகும், இது முழு மரபணு, தனி குரோமோசோம்களையும், குரோமோசோமால் நோய்களையும் ஏற்படுத்தும், அல்லது மரபணு நோயை பாதிக்கும் மற்றும் மரபணு நோய்களை ஏற்படுத்தும்.

அனைத்து பரம்பரை நோய்களும் மூன்று பெரிய குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன:

• மோனோஜெனிக்காக;
• polygenic அல்லது multifactorial, இதில் பல மரபணுக்கள் மற்றும் பிற மரபணு காரணிகள் ஊடாடும்;
• குரோமோசோமால் குறைபாடுகள், அல்லது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையில் அசாதாரணங்கள்.

முதல் இரண்டு குழுக்களுக்கு சொந்தமான நோய்கள் பெரும்பாலும் மரபணு, மூன்றாவது, குரோமோசோமால் நோய்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

[1], [2], [3], [4]

பரம்பரை நோய்களின் வகைப்படுத்தல்

குரோமோசோம்	மோனோஜெனிக்காக	பல்லுயிர் (பொலிஜெனிக்)
பாலியல் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் முரண்பாடுகள்: - ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்; - கிளிண்டெண்டர் சிண்ட்ரோம்; - டிரிசோமி எக்ஸ் நோய்க்குறி; - நோய்க்குறி 47, XYY Autosome: - டவுன் சிண்ட்ரோம்; - எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி; - பட்டு சிண்ட்ரோம்; - பகுதி முத்துக்கள் 22 நிறமூர்த்தங்களின் கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள்: பூனை அழற்சி சிண்ட்ரோம்; 4p நீக்குதல் நோய்க்குறி; அண்டை மரபணுக்களின் microdeletion சிண்ட்ரோம்கள்	ஆடோசொமால் dominantnye: மார்பன் நோய்க்குறி; வான் வில்பிரண்ட் நோய்; அனீமியா Minskskogo-Shophfara மற்றும் பலர் தானியங்கு மீட்சி - பெனில்கெட்டோனூரியா; - கேலக்டோசெமியா; - சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ், முதலியன எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட மீட்சி: ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி; மயோபதி டூசேன; மற்றும் மற்றவர்கள் X- இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்: - வைட்டமின் D- எதிர்ப்பு மருந்துகள்; - பழுப்பு நிறம் பல் enamels, முதலியன	சிஎன்எஸ்: சில வகையான கால்-கை வலிப்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா, முதலியன கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பு: வாத நோய், உயர் இரத்த அழுத்தம், பெருந்தமனி தடிப்பு, முதலியவை. தோல்: atopic dermatitis, தடிப்பு தோல் அழற்சி, முதலியன சுவாச அமைப்பு: மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, ஒவ்வாமை வளிமண்டலவியல், முதலியன சிறுநீரக அமைப்பு: சிறுநீர்ப்பை, எருமை, முதலியன செரிமான அமைப்பு: நுரையீரல் புண், வளி மண்டல பெருங்குடல் அழற்சி போன்றவை.

குரோமோசோமால் நோய்கள் அளவு குரோமோசோம் அசாதாரணங்களால் (மரபணு மாற்றங்கள்), அதே போல் கட்டமைப்பு குரோமோசோம் அசாதாரணங்களால் (குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்) ஏற்படும். மருத்துவ ரீதியாக, கிட்டத்தட்ட எல்லா குரோமோசோமால் நோய்களும் பலவீனமான அறிவுசார் வளர்ச்சி மற்றும் பல பிற பிறழ்வு குறைபாடுகளாக வெளிப்படுகின்றன, இது பெரும்பாலும் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது.

மோனோஜெனிக் நோய்கள் தனிப்பட்ட மரபணுக்களின் சேதத்தின் விளைவாக உருவாகின்றன. பரம்பரை வளர்சிதைமாற்ற நோய்களில் பெரும்பாலானவை (பெனில்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசெமியா, மெபோபோலிசசார்சார்டோஸ், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், அட்ரெனோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம், கிளைகோஜெனோசிஸ் மற்றும் பல) மோனோஜெனிக் நோய்களுக்குரியவை. மோனோஜெனிக் நோய்கள் மெண்டல் சட்டங்களின் படி மரபுரிமை பெற்றுள்ளன, மேலும் அவை தன்னியக்க மேலாதிக்கமாக, தன்னியக்க மீளமைக்கப்பட்டு, மரபணு வகையால் குரோமோசோம் X உடன் இணைக்கப்படலாம்.

பன்முகமிகு நோய்கள் பாலிஜெனிக், அவற்றின் வளர்ச்சிக்கு சில சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கு தேவைப்படுகிறது. பல்வகை நோய்களின் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு.

• மக்கள் மத்தியில் அதிக அதிர்வெண்.
• பரிந்துரைக்கப்படும் மருத்துவ பாலிமார்பிஸம்.
• சோதனையின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் ஒற்றுமை மற்றும் உறவினர்களின் அடுத்தது.
• வயது மற்றும் பாலியல் வேறுபாடுகள்.
• முந்தைய தொடக்கத்தில் மற்றும் கீழ்நோக்கி தலைமுறைகளில் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் சில பெருக்கம்.
• மருந்துகளின் மாறுபட்ட சிகிச்சை திறன்.
• உடனடி குடும்பம் மற்றும் சோதனையின் மருத்துவ மற்றும் இதர வெளிப்பாடுகளின் ஒற்றுமை (பலவகையான நோய்களுக்கான பாரம்பரியத்திற்கான குணகம் 50-60% அதிகமாக உள்ளது).
• மெண்டல் சட்டங்களுக்கு மரபுரிமை சட்டங்களின் முரண்பாடு.

மருத்துவ நடைமுறையில், "பிறவிக்குரிய குறைபாடுகள்" என்ற சொல்லின் சாரத்தை புரிந்துகொள்வது அவசியம், இது ஒற்றை அல்லது பல, பரம்பரையாக அல்லது பரவலாக இருக்கலாம். பரம்பரை சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் (உடல், வேதியியல், உயிரியல், முதலியவற்றின்) செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் கருப்பொருள்களின் முக்கியமான காலங்களில் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்கள் காரணமாக அவை மரபுவழி நோய்களைக் கொண்டிருக்காது. இத்தகைய நோய்க்கான ஒரு உதாரணம் இதய இதய குறைபாடுகளாக இருக்கலாம், இது பெரும்பாலும் இதயத்தின் முதுகுத்தண்டில் (கர்ப்பத்தின் முதுகெலும்புகள்), நோய்த்தாக்குதலின் விளைவாக ஏற்படுகிறது, உதாரணமாக, ஒரு வைரஸ் தொற்று, வளரும் இதய திசுக்களுக்கு டிராபிக்; கருத்தரிப்பு, காதுகள், சிறுநீரகங்கள், செரிமானப் பகுதி போன்றவற்றின் அசாதாரண வளர்ச்சி போன்ற நிகழ்வுகளில், மரபணு காரணிகள் குறிப்பிட்ட சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் நடவடிக்கைகளுக்கு மட்டுமே பரம்பரை முன்கணிப்பு அல்லது அதிகரித்த பாதிப்புகளை ஏற்படுத்துகின்றன. உலக சுகாதார அமைப்பின் படி, அனைத்து பிறப்புக்களில் 2.5% வளர்ச்சிக்கான இயல்புகள் உள்ளன; 1.5 சதவிகிதம் கர்ப்ப காலத்தில் எதிர்மறையான வெளிப்புற காரணிகளால் ஏற்படுகின்றன, மற்றொன்று முக்கியமாக ஒரு மரபணு இயல்பு. பரம்பரையாக இல்லாத பரம்பரை மற்றும் பிறப்பு நோய்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு கொடுக்கப்பட்ட குடும்பத்தில் பிள்ளைகள் கணிக்கப்படுவதற்கு பெரும் நடைமுறை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.

[5]

பரம்பரை நோய்கள் கண்டறியும் முறைகள்

தற்போது, நடைமுறை மருத்துவம் ஒரு குறிப்பிட்ட நிகழ்தகவு கொண்ட பரம்பரை நோய்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கும் நோயெதிர்ப்பு முறைகள் முழுவதுமாக உள்ளது. இந்த முறைகளின் நோயறிதல் உணர்திறன் மற்றும் தனித்தன்மை வித்தியாசமானது - சிலர் நோயைக் கண்டறிவதற்கு மட்டுமே அனுமதிக்கின்றனர், மற்றவர்கள் பெரும் துல்லியத்துடன் நோயைக் கொண்டிருக்கும் பிறழ்வுகள் அல்லது அதன் வழியின் அம்சங்களை வரையறுக்கின்றனர்.

[6], [7], [8], [9]

சைட்டோஜெனடிக் முறைகள்

குரோமோசோமால் நோய்களை கண்டறிய Cytogenetic ஆராய்ச்சி முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவை பின்வருமாறு:

• செக்ஸ் குரோமடின் ஆய்வு - X- மற்றும் Y- குரோமடின் உறுதியை;
• கரியோடைப்பிங் (காரோ குரோமோசோம்களின் கலவையுடன்) - குரோமோசோமால் நோய்கள் (மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்) கண்டறியும் பொருட்டு குரோமோசோம்களின் எண் மற்றும் கட்டமைப்பை நிர்ணயித்தல்.

[10], [11], [12], [13],