சிண்ட்ரோம் நோனன்: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

1963 ஆம் ஆண்டு நோயை விவரித்த ஆசிரியருக்கு நோனோன் நோய்க்குறிப்பு பெயரிடப்பட்டது. இது 1000-2500 குழந்தைகளுக்கு ஒரு அதிர்வெண்ணில் ஏற்படுகிறது.

நோனானின் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

நோய்க்குறி நோனோன் ஒரு பரம்பரைத் தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாகும். 50% வழக்குகளில், PTPN11 மரபணு மாற்றத்தின் மூலக்கூறு மரபணு சரிபார்ப்பு சாத்தியம் .

நோனனின் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

பிறந்த குழந்தைகளில் சாதாரண உடல் எடையுடன் வளர்ச்சியில் தாமதம் (48 செ.மீ பிறப்பு). பிறந்த பிறவி இதய நோய் (நுரையீரல் தமனியின் வால்வு பின்னோட்டம் குறுக்கம், வெண்ட்ரிக்குலர் செப்டல் குறைபாடு), 60% உள்ள ஆண்களில் cryptorchidism, மார்பு இணைந்த குறைபாடு கண்டறியப்பட்டது இருந்து. இரத்தக் கசிவு காரணிகளின் பல்வேறு குறைபாடுகள் (50 சதவிகிதம் வரை) மற்றும் நிணநீர் மண்டலத்தின் இயல்புசக்தி அடிக்கடி நிகழ்கின்றன. நோயாளிகளுக்கு 1/3 முறை மன அழுத்தம் ஏற்படுகிறது.

நோனோன் நோய்க்குறியினை எப்படி அங்கீகரிப்பது?

நூனன் சிண்ட்ரோம் (posteriorly swirls தொங்கவிட்டு auricles சுழற்சி செய்யப்பட்டனர் மூளையின் திட்டாக, அதிவலகுபுருவம்) குன்றிய, பரந்த pterygium அல்லது கழுத்து, மார்பு சிதைப்பது, பிறவி இதய கோளாறுகள், அசாதாரண முக ஃபீனோடைப் ஒரு ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுகிறது.

நோனனின் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

அறுவை சிகிச்சை

• 20% நோயாளிகளில் (XI காரணி குறைபாடு, வில்பிரண்டின் நோய், தட்டுப்பாடு செயலிழப்பு) இரத்தக் கசிவு முறையின் மீறல்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.
• பிறப்புச் சித்தோடோர்ஸ் மற்றும் சைலோபரிடார்டு அதிகரித்துள்ளது.
• இதய அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மார்பு குழாய் சேதமடையும் போது பொதுமைப்படுத்தப்பட்ட அல்லது புற lymphostasis, நுரையீரல் அல்லது குடல் lymphangiectasia சுவர் வடிவில் வழக்குகள் 20% நோயாளிகளில் காணப்பட்டுள்ளது நிணநீர் குழாய்களின் குறை வளர்ச்சி அல்லது வளர்ச்சிக்குறை hiloperikard அல்லது மார்பில் குடல் கூழ் உருவாகிறது.
• மயக்க மருந்து பராமரிப்பு போது வீரியம் மிக்க அதிவெப்பத்துவம் சாத்தியம், நிகழ்தகவு (1-2%) குறைவாக உள்ளது, ஆனால் இந்த பிரச்சனை ஏற்படும் தீவிரத்தை கொடுக்கப்பட்ட மயக்க மருந்துகளின் போது எச்சரிக்கையுடன் பயன்படுத்துவதே நல்லது. மருந்து டிரான்லினின் பயன்பாடு காட்டப்பட்டுள்ளது.

நோனோன் நோய்க்குறி எந்த முன்கணிப்பு உள்ளது?

இது கண்டறியப்பட்ட பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் மனத் தளர்ச்சி ஆகியவற்றின் ஸ்பெக்ட்ரம் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.