நூனன் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

1963 ஆம் ஆண்டு இந்த நோயை விவரித்த ஆசிரியரின் நினைவாக நூனன் நோய்க்குறி பெயரிடப்பட்டது. இது 1000-2500 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 என்ற அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது.

நூனன் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

நூனன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயாகும். 50% நிகழ்வுகளில், PTPN11 மரபணு மாற்றங்களின் மூலக்கூறு மரபணு சரிபார்ப்பு சாத்தியமாகும்.

நூனன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

சாதாரண உடல் எடையுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி குறைபாடு (பிறக்கும் போது நீளம் 48 செ.மீ) இருக்கும். பிறவி இதய குறைபாடுகள் (நுரையீரல் தமனியின் வால்வுலர் ஸ்டெனோசிஸ், வென்ட்ரிக்குலர் செப்டல் குறைபாடு), 60% வழக்குகளில் சிறுவர்களில் கிரிப்டோர்கிடிசம், மார்பின் ஒருங்கிணைந்த சிதைவு ஆகியவை பிறப்பிலிருந்தே கண்டறியப்படுகின்றன. இரத்த உறைதல் காரணிகளின் பல்வேறு குறைபாடுகள் (50% வரை) மற்றும் நிணநீர் மண்டலத்தின் டிஸ்ப்ளாசியா ஆகியவை பொதுவானவை. 1/3 நோயாளிகளில் மனநல குறைபாடு ஏற்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது?

நூனன் நோய்க்குறி, குட்டையான உயரம், அகன்ற அல்லது வலை போன்ற கழுத்து, மார்பு குறைபாடு, பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் அசாதாரண முக பினோடைப் (முன்புற பாசிங், ஹைபர்டெலோரிசம், தொங்கும் சுருள்களுடன் சுழலும் காதுகள்) ஆகியவற்றின் கலவையின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

அறுவை சிகிச்சை

• இரத்த உறைதல் கோளாறுகள் 20% வழக்குகளில் காணப்படுகின்றன (காரணி XI குறைபாடு, வான் வில்பிரான்ட் நோய், பிளேட்லெட் செயலிழப்பு).
• பிறவி கைலோத்தராக்ஸ் மற்றும் கைலோபெரிகார்டியத்தின் அதிகரித்த நிகழ்வு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.
• நிணநீர் நாளங்களின் ஹைப்போபிளாசியா அல்லது அப்லாசியா 20% வழக்குகளில் பொதுவான அல்லது புற லிம்போஸ்டாஸிஸ், நுரையீரல் அல்லது குடல் சுவரின் நிணநீர்க்குழாய் அழற்சி வடிவில் கண்டறியப்படுகிறது; இதய அறுவை சிகிச்சை மற்றும் தொராசி நிணநீர் குழாய்க்கு சேதம் ஏற்படும் போது, கைலோபெரிகார்டியம் அல்லது சைலோத்தராக்ஸ் உருவாகிறது.
• மயக்க மருந்தின் போது வீரியம் மிக்க ஹைபர்தர்மியா சாத்தியமாகும், நிகழ்தகவு குறைவாக உள்ளது (1-2%), ஆனால் இந்த சிக்கலின் தீவிரத்தை கருத்தில் கொண்டு, மயக்க மருந்தின் போது எச்சரிக்கையாக இருக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. டார்ட்ரோலீனின் பயன்பாடு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது.

நூனன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

இது அடையாளம் காணப்பட்ட பிறவி குறைபாடுகளின் ஸ்பெக்ட்ரம் மற்றும் மனநல குறைபாடு இருப்பதன் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.