மோனோஜெனிக் கோளாறுகளை கண்டறிதல்

மோனோஜெனிக் குறைபாடுகள் (ஒரு மரபுவால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன) குரோமோசோமால் குறைபாடுகளைக் காட்டிலும் அதிகமாகவே காணப்படுகின்றன. நோய்களுக்கான நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக மருத்துவ மற்றும் உயிர்வேதியியல் தரவுகளின் பகுப்பாய்வுடன் தொடங்குகிறது, ப்ராம்பான்ட் பரம்பரை (முதலில் குறைபாட்டைக் கண்டறிந்தவர்), பரம்பரை வகை. மோனோஜெனிக் நோய்கள் தன்னுணர்வைக் கட்டுப்படுத்தும் ஆற்றலுடன், தன்னுணர்வைக் குறைக்கும் மற்றும் X- இணைக்கப்பட்ட வகை மரபுகளை கொண்டிருக்கலாம். 4,000 க்கும் மேற்பட்ட மோனோஜெனிக் கோளாறுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.

தன்னியக்க மேலாதிக்க கோளாறுகள். மேலாதிக்க நோய்கள் ஹெட்டோரோயஜிஸ் மாநிலத்தில் வெளிப்படுத்தப்படும் பரம்பரை நோய்கள், அதாவது ஒரே ஒரு முரண் மரபணு (ஒரு பிறழ்ந்த எதிருரு) முன்னிலையில் உள்ளது. மரபணு மேலாதிக்க வகை பரம்பரை வகை நோய்களுக்கு, பின்வரும் அம்சங்கள் சிறப்பியல்புடையவை.

• பெற்றோரில் பாதிக்கப்பட்ட ஒவ்வொருவருக்கும் ( டி நோவோ எழுந்த பிறழ்வுகள் தவிர ).
• ஒரு ஆரோக்கியமான மனைவியை திருமணம் செய்து கொண்ட பாதிக்கப்பட்ட நபரில், சராசரியாக பாதி குழந்தைகள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், மற்ற பாதி ஆரோக்கியமானவர்.
• பாதிக்கப்பட்ட ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில், சொந்த குழந்தைகள் மற்றும் பேரப்பிள்ளைகள் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர்.
• ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் அதே அதிர்வெண் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
• நோய் ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

மரபணு ரீதியான சீர்குலைவு சீர்குலைவுகள் மருத்துவ ரீதியாக ஒரே சமநிலையுள்ள மாநிலத்தில் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, அதாவது, இந்த மரபணு இருபது வயதுக்குட்பட்ட இரண்டிலும் ஒரு மாற்றம் ஏற்பட்டால். மரபணு ரீதியாக மீளப்பெறும் வகையிலான மரபணுக்களுக்கு, பின்வரும் பண்புகள் சிறப்பியல்புடையவை.

• phenotypically சாதாரண பெற்றோர்கள் ஒரு உடம்பு குழந்தை பிறந்த தந்தை மற்றும் தாய் வழக்கத்திற்கு மாறான மரபணு வேற்றுப்புணரியாகவோ இருக்கும் என்பதாகும் [தங்கள் குழந்தைகளின் கால் வியப்பாகவும் இருக்கிறது (அசாதாரண மரபணுக்களை உடைய ஒத்தப்புணரியாக), முக்கால் - உடல்நலம் (ஹெட்ரோசைகோட்டஸ் இரு காலாண்டு சமச்சீர் கூடுடய சாதாரணமான மரபணு ஒரு காலாண்டில்)].
• ஒரு நபர் ஒரு இடைவிடா நோய் மற்றும் ஒரு சாதாரண மரபணு கொண்ட ஒரு நபர் ஒரு திருமண நுழைவு போது, அவர்களின் குழந்தைகள் அனைத்து phenotypically ஆரோக்கியமான இருக்கும், ஆனால் நோய்க்குறியியல் மரபணுக்கு heterozygous.
• ஒரு நோயாளி மற்றும் ஹெட்டோரோசைஜியஸ் கேரியர் திருமணம் செய்துகொண்டால், அவர்களில் பாதி குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுவார்கள், பாதி ஆரோக்கியமானவர்கள், ஆனால் நோய்க்குறியியல் மரபணுக்கு ஹீடெரோசைஜியஸ்.
• ஒரே மாசுபட்ட நோயுடன் இரண்டு நோயாளிகள் திருமணம் செய்துகொள்கையில், அவர்களுடைய குழந்தைகள் அனைவருக்கும் உடம்பு சரியில்லை.
• ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் அதே அதிர்வெண் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.
• Heterozygous தனிநபர்கள் phenotypically சாதாரண உள்ளன, ஆனால் மரபுபிறழ்ந்த மரபணு ஒரு நகலை கேரியர்கள்.

எக்ஸ் இணைந்த கோளாறுகள். குறைபாடான மரபணுக்கள் குரோமோசோம் எக்ஸ் மீது இருப்பதால், மருத்துவத்தின் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் நோய் தீவிரம் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் வேறுபடுகின்றன. பெண்கள் இரண்டு X நிறமூர்த்தங்கள் இருக்கிறது, அதனால் அவர்களை அதன் ஒடுங்கிய / ஆதிக்கத்தை பொறுத்தது அவர்கள் எனவே hetero- அல்லது சடுதி மரபணுவிற்குப் ஹோமோசைகோவஸ் நோய் தோன்றுவதற்கான வாய்ப்பு, இருக்க முடியும். ஆண்கள், ஒரே ஒரு குரோமோசோம் எக்ஸ், எனவே அவர்கள் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் நோய்க்குறியியல் மரபணு நோயால் மரபணுவை பெற்றுள்ளனர், இது குறைபாடுள்ள மரபணுவின் மிதமிஞ்சிய அல்லது ஆதிக்கத்தோடும் பொருந்தும்.

எக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க மரபுக்காக, பின்வரும் அம்சங்கள் சிறப்பியல்புடையவை.

• பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் இந்த நோயை தங்கள் எல்லா மகள்களுக்கும் அனுப்புகிறார்கள், ஆனால் அவர்களின் மகன்களுக்கு அல்ல.
• Heterozygous பெண்கள் தங்கள் பாலின பொருட்படுத்தாமல் தங்கள் குழந்தைகள் பாதி பாதிக்கும்.
• Homozygous பெண்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு நோய் அனுப்பும்.

X- இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபுக்கு, பின்வரும் அம்சங்கள் சிறப்பியல்புடையவை.

• கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக ஆண்கள் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கிறார்கள்.
• இந்த மாற்றம் ஒரு ஹெட்டோரோயஜிஸ் தாய் மூலம் எப்போதும் பரவுகிறது, இது phenotypically ஆரோக்கியமானதாகும்.
• ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதன் தனது மகன்களுக்கு ஒரு நோயை கடக்க மாட்டான்.
• ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதனின் அனைத்து மகள்களும் ஹெட்டோசைஜியஸ் கேரியர்களாக இருப்பார்கள்.
• பெண் விமானம் தன் மகன்களில் பாதியை பாதிக்கும், அவரது மகள்களில் எவரும் நோயுற்றிருக்க மாட்டார்கள், ஆனால் அவர்களில் அரைவாசிகளே கேரியர்களாக இருப்பார்கள்.

மோனோஜெனிக் பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதற்கு, நேரடி மற்றும் மறைமுக டி.என்.ஏ. கண்டறிதலின் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. முழு நீள குறியீட்டு டி.என்.ஏவின் அறியப்பட்ட நியூக்ளியோடைட் வரிசையுடன் மட்டுமே க்ளோன் செய்யப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு நேரடியாக கண்டறியும் முறைகளை பயன்படுத்த முடியும். நேரடி முறைகள் (டி.என்.ஏ ஆய்வுகள், பிசிஆர்) பயன்படுத்தி, மூலக்கூறு பகுப்பாய்வின் பொருளானது மரபணு ஆகும், மேலும் இந்த மரபணு மாற்றுவதை மிகவும் துல்லியமாக மாற்றியமைக்கிறது, இது முக்கிய ஆராய்ச்சிக் குறிக்கோள் அடையாளம். இந்த அணுகுமுறையின் பயன்பாடு, தொடர்புடைய மரபணுக்களின் மிகவும் பொதுவான (அதிர்வெண்-ஆதிக்கம்) மரபணுக்களின் தன்மை, அதிர்வெண் மற்றும் பரவலைப் பற்றிய துல்லியமான தகவல்களின் முன்னிலையில் குறிப்பாக பயனுள்ளதாக இருக்கும். நேரடி முறையின் முக்கிய நன்மதிப்பை, 100% துல்லியம் நோயறிதல் வரை உயர்ந்ததாக உள்ளது.

ஆயினும்கூட, பெருமளவிலான மோனோஜெனிக் பரம்பரையியல் நோய்கள் உருவாகிவிட்டன, ஆனால் அவை படிப்பின்கீழ் மக்கள்தொகையில் உருவாகாதவை அல்லது பெரிய (மிகப்பெரிய, மிகவும் அடிக்கடி) பிறழ்வுகள் இல்லை. கூடுதலாக, ஏறக்குறைய அனைத்து மோனோஜெனிக் நோய்களிலும், பெரிய மாற்றங்கள் கூடுதலாக, பல சிறு (அரிதான) பிறழ்வுகள் உள்ளன. இறுதியாக, நோயாளியின் தெரியாத பிறழ்வுகளின் முன்னிலையில் எப்போதுமே வாய்ப்பு உள்ளது, இது நேரடி முறைகள் பயன்படுத்துவதை அனுமதிக்காது. இத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில் மூலக்கூறு கண்டறியும் முறைகளின் மறைமுக (மறைமுக) முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மறைமுக அணுகுமுறை அதிக ஆபத்து குடும்பங்களில் விகாரி மரபணுவை சுமக்கின்ற குரோமோசோம்கள் அடையாளம் விளைவு கொடுக்கும் மரபணு-இணைக்கப்பட்ட பாலிமார்பிக் குறிப்பான்கள், அதாவது, நோயாளியின் பெற்றோர்களும், அவருடைய உடனடி குடும்பத்தின் அடையாள அடிப்படையாக கொண்டது.

மிகவும் பொதுவான மோனோஜெனிக் குறைபாடுகள் பெரும்பாலானவை வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. எனவே, பின்வரும் ஒற்றைப் பரம்பரை பரம்பல் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களை உருவாக்கியது, WHO விஞ்ஞானக் குழுவால் பயன்படுத்தப்பட்டது.

• அமினோ அமில வளர்சிதைமாற்றத்தின் பரம்பரை கோளாறுகள்.
• கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதைமாற்றத்தின் பரம்பரை கோளாறுகள்.
• கொழுப்பு வளர்சிதைமையின் பரம்பரை கோளாறுகள்.
• ஸ்டீராய்டு பரிமாற்றத்தின் பரம்பரை கோளாறுகள்.
• பியூரின்கள் மற்றும் பைரிடைடின்களின் பரிமாற்றத்தில் பரவலான தொந்தரவுகள்.
• இணைப்பு திசு பரிமாணத்தின் பரம்பரை நோய்கள்.
• ஹீம் மற்றும் போர்பிரின் பரிமாணத்தின் பரம்பரைக் கோளாறுகள்.
• எரித்ரோசைட்டுகளில் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள்.
• பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றங்கள்.
• பிலிரூபின் வளர்சிதைமாற்றத்தின் பரம்பரை நோய்கள்.
• செரிமான மண்டலத்தில் உறிஞ்சுதல் பரம்பரை நோய்கள்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],