பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்

பெக்வித்-வைடென்மன் சிண்ட்ரோம் (BWS) ஒரு பிறவி நோயாகும், இது இளமை வயதில் மிக வேகமாக வளர்ச்சியுற்றது, உடலின் வளர்ச்சியில் சமச்சீரற்ற தன்மை, புற்றுநோயை வளர்ப்பதற்கான ஆபத்து மற்றும் சில பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் குழந்தையின் நடத்தையின் மீறல் ஆகியவை ஆகும். முதன்முதலாக 1964 ஆம் ஆண்டில் மாக்ரோகோலோஸியாவுடன் ஒஃப்ஃபோலோக்கல்லின் குடும்ப வடிவமாக விவரித்தார், ஜேர்மன் டாக்டர் ஹான்ஸ்-ருடால்ஃப் வைடெமான். 1969 ஆம் ஆண்டில், கலிபோர்னியாவின் லோமா லிண்டா பல்கலைக்கழகத்தின் J. புரூஸ் பெக்விட், பல நோயாளிகளில் இதே போன்ற அறிகுறிகளை விவரித்தார். தொடக்கத்தில், பேராசிரியர் வைடமேன் ஈ.எம்.ஜி நோய்க்குறி பிறப்பு தொப்புள் குடலிறக்கம், மாக்ரோக்சோஸ்ஸியா மற்றும் ஜிகாண்டிசம் ஆகியவற்றைக் குறிக்கும் சொல். காலப்போக்கில், இந்த நோய்க்கிருமி பெய்விட்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம் (BWS) என மறுபெயரிடப்பட்டது.

[1], [2], [3]

நோயியல்

13,700 குழந்தைகளுக்கு 1 என்ற அதிர்வெண் கொண்ட Beckwith-Wiedemann நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

[4], [5], [6], [7]

காரணங்கள் பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்

சிக்கலான வகை பரம்பரைக் கொண்ட பெக்வித்-வைடீமான் நோய்க்குறி நோய், குரோமோசோம் 11 (CDKN1C, H19, IGF2, மற்றும் KCNQ1OT1 மரபணுக்கள்) குறுகிய கையில் உள்ளது. அசாதாரணமான மெத்திலேஷன் இந்த மரபணுக்களின் ஒழுங்குமுறைக்கு பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது, இது பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம் அதிகரிக்கும் மற்றும் பிற பண்புக்கூறுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோய்த்தாக்கத்தில் உள்ள அனைத்து மக்களிலும் சுமார் 1% பேர் குரோமோசோம் 11 ல் இருந்து மரபணு மூலப்பொருளின் மறுபெயரிடுதல்கள் (மொழிபெயர்ப்பிகள்), அசாதாரண நகல் (நகல்) அல்லது இழப்பு (நீக்கம்) போன்ற குரோமோசோமால் இயல்புகளைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

இந்த இடத்திலுள்ள மாற்றங்களின் மூலக்கூறு மரபணு சரிபார்ப்பு சாத்தியம்.

[8], [9], [10], [11], [12]

அறிகுறிகள் பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்

ஆரம்பகால வயதில் ஒரு குழந்தையின் முன்கூட்டிய விரைவான வளர்ச்சியால் இந்த நோய் பாதிக்கப்படுகிறது. 8 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு, வளர்ச்சி குறைகிறது. பெக்வித்-வைடீமான் நோய்க்குறி கொண்ட சில குழந்தைகளில், ஒரு புறத்தில் உள்ள உடலின் தனித்தனி பகுதிகள் முரட்டுத்தனமாக பெரிய அளவுகளில் (அழைக்கப்படும் ஹெமிஹைபர்ஸ்பாசியா) வளரலாம், இது சமச்சீரற்ற தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

பெக்வித்தை-Wiedemann சிண்ட்ரோம் சில குழந்தைகளும் சில நேரங்களில் கடினமாக சுவாசம் மற்றும் விழுங்குதல், வழக்கத்துக்கு மாறாக பெரிய அடிவயிற்று உறுப்புக்கள் (visceromegaly), தோலில் மடிகிறது அல்லது உண்டாகிறது வழக்கத்துக்குமாறான பெரிய நாக்கு (பெருநா) கொண்டிருக்க காதுகள், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் சிறுநீரகம் குறைபாடுகளுடன் அருகே துளைகள்.

குழந்தைகள் பல்வேறு வகையான புற்றுநோய், குறிப்பாக சிறுநீரக புற்றுநோய், வில்கம் கட்டி மற்றும் ஹெபடோபிளாஸ்டோமா ஆகியவற்றில் வளரும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.

[13], [14], [15]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

Beckwith-Wiedemann நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு சாத்தியமான சிக்கல்கள்:

• மார்பக வளர்ச்சியின் காரணமாக ஏற்படும் மார்பக வளர்ச்சியுடன் பிறந்த குழந்தை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் (60%) நிகழ்தகவு;
• உயர் அதிர்வெண் (10-40%) கரு கட்டிகள், குறிப்பாக nefromegalii சோமாட்டிக் உடல் ஒத்தமைவின்மை வயது 3 வயது 14 ஆண்டுகள் வருடத்திற்கு அதனையடுத்து 2 முறை வரை கவனிப்பு மற்றும் சிறுநீரகங்கள் ultrasonograph வேண்டிய அவசியம் ஏற்படும்போது 3 முறை ஒரு ஆண்டு (ஆரம்ப ஆய்வுக்கு Wilms கட்டிகள்).

[16]

கண்டறியும் பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்

நோய் கண்டறிதல் பெக்வித்தை-Wiedemann நோய் வயிற்று சுவர் (embryonal அல்லது தொப்புள் குடலிறக்கம் விலகுதல் நேர்த்தசை தசைகள்), பெருநா, நியோனடால் இரத்தச் சர்க்கரைக் கட்டிகள் (நரம்புமூலச்செல்புற்று, வில்ம்ஸ் 'கட்டி, கல்லீரல் புற்றுநோய்) இல் குறைபாடுகளுடன் குழந்தைகள் பார்க்கப்பட வேண்டும்.

கண்டறியும் அளவுகோல்கள்:

• பிறப்பு அல்லது உடல் வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் எதிர்நோக்கும் பெரிய உடல் எடை.
• முன்புற வயிற்று சுவர் (கரு, தொப்புள் குடலிறக்கம், மின்காந்தத்தின் டிஸ்டாசிஸ்) மூடுவதற்கான குறைபாடுகள்.
• விஸ்கிஸ்மலீமியா (நெஃப்ரோமகலி, ஹெபாடோம்மலி, ஸ்பெலோகோமலை).
• பெருநா.
• அசாதாரண முகம் (நடுத்தர மூன்றாவது ஹைப்போபிளாஷியா, நெற்றியில் தோல் ஹெமன்கியோமா, காது வளையத்தில் "காணப்படாதது").

[17], [18], [19]

சிகிச்சை பெக்வித்-வைடெமான் சிண்ட்ரோம்

அறுவைசிகிச்சை சிகிச்சையின் உதவியுடன் அடிவயிற்று சுவரின் குறைபாடுகள் அகற்றப்படுகின்றன.

பி.டபிள்யூ.எஸ்ஸுடன் பிறந்த குழந்தைகளில் ஹைபோக்லிசிமியா பிறந்த குழந்தை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைப்பின் சிகிச்சைக்கான நிலையான நெறிமுறைகளுக்கு இசைவாக நடத்தப்பட வேண்டும்.

மேக்ரோராக்ஸ்சியா பெரும்பாலும் வயதில் குறைவாக கவனிக்கப்படுகிறது மற்றும் எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மேக்ராக்ஸ்ஸியா அறுவை சிகிச்சையால் அகற்றப்படுகிறது. சில அறுவை சிகிச்சை 3 மற்றும் 6 மாதங்களுக்கு இடையே அறுவை சிகிச்சை செய்ய பரிந்துரைக்கிறோம்.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் Hemihypertrophy என்பது எலும்பியல் முறைகள் மூலம் சரி செய்யப்படுகிறது.

[20]

முன்அறிவிப்பு

Beckwith-Wiedemann நோய்க்குறி வாழ்க்கை வேறுபட்ட முன்கணிப்பு உள்ளது. இது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் (மன அழுத்தம் தடுப்பு) மற்றும் முதுகெலும்பு கட்டிகளுக்கு ஆரம்பகால நோயறிதல் ஆகியவற்றின் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்படுவதால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு பொதுவாக ஆரோக்கியமான மக்களிடமிருந்து வேறுபடுவதில்லை.