பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி.

பெக்வித்-வைடெமன் நோய்க்குறி (BWS) என்பது குழந்தைப் பருவத்தில் மிக விரைவான வளர்ச்சி, உடல் வளர்ச்சியின் சமச்சீரற்ற தன்மை, புற்றுநோய்க்கான அதிகரித்த ஆபத்து மற்றும் சில பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் குழந்தைகளில் நடத்தை பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பிறவி கோளாறு ஆகும். இது முதன்முதலில் 1964 ஆம் ஆண்டு ஜெர்மன் மருத்துவர் ஹான்ஸ்-ருடால்ஃப் வைடெமன் என்பவரால் மேக்ரோகுளோசியாவுடன் கூடிய ஓம்பலோசிலின் குடும்ப வடிவமாக விவரிக்கப்பட்டது. 1969 ஆம் ஆண்டில், கலிபோர்னியாவின் லோமா லிண்டா பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த ஜே. புரூஸ் பெக்வித் பல நோயாளிகளில் இதே போன்ற அறிகுறிகளை விவரித்தார். பிறவி தொப்புள் குடலிறக்கம், மேக்ரோகுளோசியா மற்றும் ஜிகாண்டிசம் ஆகியவற்றின் கலவையை விவரிக்க பேராசிரியர் வைடெமன் ஆரம்பத்தில் EMG நோய்க்குறி என்ற வார்த்தையை உருவாக்கினார். காலப்போக்கில், இந்த நோயியல் பெக்வித்-வைடெமன் நோய்க்குறி (BWS) என மறுபெயரிடப்பட்டது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

நோயியல்

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி 13,700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 என்ற அதிர்வெண்ணுடன் ஏற்படுகிறது.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

காரணங்கள் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி.

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி ஒரு சிக்கலான பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது, நோயின் இருப்பிடம் குரோமோசோம் 11 இன் குறுகிய கையில் அமைந்துள்ளது (CDKN1C, H19, IGF2, மற்றும் KCNQ1OT1 மரபணுக்கள்). அசாதாரண மெத்திலேஷன் இந்த மரபணுக்களின் ஒழுங்குமுறையை சீர்குலைக்கிறது, இது அதிகப்படியான விரைவான வளர்ச்சிக்கும் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியின் பிற சிறப்பியல்பு அம்சங்களுக்கும் வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் சுமார் 1% பேருக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உள்ளன, அதாவது மறுசீரமைப்புகள் (இடமாற்றங்கள்), அசாதாரண நகலெடுப்பு (நகல்) அல்லது குரோமோசோம் 11 இலிருந்து மரபணுப் பொருள் இழப்பு (நீக்குதல்) போன்றவை.

இந்த இடத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் மூலக்கூறு மரபணு சரிபார்ப்பு சாத்தியமாகும்.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

அறிகுறிகள் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி.

இந்த நோய், சிறு வயதிலேயே குழந்தையின் முன்கூட்டிய விரைவான வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 8 வயதிற்குப் பிறகு, வளர்ச்சி குறைகிறது. பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளில், ஒரு பக்கத்தில் தனிப்பட்ட உடல் பாகங்கள் அசாதாரணமாக பெரிய அளவில் வளரக்கூடும் (ஹெமிஹைபர்பிளாசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது), இது சமச்சீரற்ற தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு அசாதாரணமாக பெரிய நாக்கு (மேக்ரோக்ளோசியா) இருக்கும், இது சில நேரங்களில் சுவாசிப்பதையும் விழுங்குவதையும் கடினமாக்குகிறது, அசாதாரணமாக பெரிய வயிற்று உறுப்புகள் (ஸ்பிளாஞ்ச்னோமேகலி), தோல் மடிப்புகள் அல்லது காதுகளுக்கு அருகில் குழிகள், இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் சிறுநீரக அசாதாரணங்கள்.

குழந்தைகளுக்கு பல வகையான புற்றுநோய்கள், குறிப்பாக சிறுநீரக புற்றுநோய், வில்ம்ஸ் கட்டி மற்றும் ஹெபடோபிளாஸ்டோமா போன்ற புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயம் அதிகம்.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு ஏற்படக்கூடிய சாத்தியமான சிக்கல்கள்:

• நிலையற்ற ஹைப்பர்இன்சுலினிசத்தால் ஏற்படும் வலிப்புத்தாக்கங்களின் வளர்ச்சியுடன் பிறந்த குழந்தை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் (60%) நிகழ்தகவு;
• கரு கட்டிகளின் அதிக அதிர்வெண் (10-40%), குறிப்பாக நெஃப்ரோமெகலி அல்லது உடலின் சோமாடிக் சமச்சீரற்ற தன்மையுடன், 3 வயது வரை வருடத்திற்கு 3 முறை சிறுநீரகங்களின் கண்காணிப்பு மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது, பின்னர் 14 வயது வரை வருடத்திற்கு 2 முறை (வில்ம்ஸ் கட்டியை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல்).

[ 15 ]

கண்டறியும் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி.

முன்புற வயிற்றுச் சுவரில் முரண்பாடுகள் (கரு அல்லது தொப்புள் குடலிறக்கம், மலக்குடல் தசைகளின் வேறுபாடு), மேக்ரோகுளோசியா, பிறந்த குழந்தை இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மற்றும் கட்டிகள் (நியூரோபிளாஸ்டோமா, வில்ம்ஸ் கட்டி, கல்லீரல் புற்றுநோய்) உள்ள குழந்தைகளில் பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவது பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும்.

கண்டறியும் அளவுகோல்கள்:

• அதிக பிறப்பு எடை அல்லது பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய மேம்பட்ட உடல் வளர்ச்சி.
• முன்புற வயிற்றுச் சுவரின் மூடலில் உள்ள குறைபாடுகள் (கரு, தொப்புள் குடலிறக்கம், மலக்குடல் வயிற்று தசைகளின் டயஸ்டாஸிஸ்).
• விசெரோமேகலி (நெஃப்ரோமேகலி, ஹெபடோமேகலி, ஸ்ப்ளெனோமேகலி).
• மேக்ரோகுளோசியா.
• அசாதாரண முகம் (நடுத்தர மூன்றில் ஒரு பகுதியின் ஹைப்போபிளாசியா, நெற்றியில் தோலின் ஹெமாஞ்சியோமா, காது மடலில் "குறிச்சொற்கள்").

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

சிகிச்சை பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி.

வயிற்று சுவரின் குறைபாடுகள் அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சையின் உதவியுடன் நீக்கப்படுகின்றன.

BWS உள்ள புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை நிர்வகிப்பதற்கான நிலையான நெறிமுறைகளின்படி சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும்.

மேக்ரோகுளோசியா பெரும்பாலும் வயதுக்கு ஏற்ப குறைவாகவே கவனிக்கப்படுகிறது மற்றும் எந்த சிகிச்சையும் தேவையில்லை. கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், மேக்ரோகுளோசியாவை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யலாம். சில அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள் 3 முதல் 6 மாதங்களுக்குள் அறுவை சிகிச்சை செய்ய பரிந்துரைக்கின்றனர்.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், எலும்பியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி ஹெமிஹைபர்டிராபி சரி செய்யப்படுகிறது.

[ 19 ]

முன்அறிவிப்பு

பெக்வித்-வைட்மேன் நோய்க்குறி வாழ்க்கைக்கு மாறுபடும் முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது. இது இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் (மனநலக் குறைபாட்டைத் தடுப்பது) மற்றும் கரு கட்டிகளை முன்கூட்டியே கண்டறிதல் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

ஆயுட்காலம் பொதுவாக ஆரோக்கியமான மக்களிடமிருந்து வேறுபட்டதல்ல.