பியர்சன் நோய்க்குறி

பியர்சன் நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1979 ஆம் ஆண்டு என்.ஏ. பியர்சனால் விவரிக்கப்பட்டது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

நோயியல்

பியர்சன் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் அவ்வப்போது நிகழ்கின்றன.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

காரணங்கள் பியர்சன் நோய்க்குறி

இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் பெரிய நீக்குதல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் அவை முக்கியமாக எலும்பு மஜ்ஜை செல்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகின்றன.

[ 13 ]

அறிகுறிகள் பியர்சன் நோய்க்குறி

இந்த நோய் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்கள் மற்றும் மாதங்களில் தொடங்குகிறது. இந்த நிலையில், கடுமையான வீரியம் மிக்க சைடரோபிளாஸ்டிக் இரத்த சோகை உருவாகிறது, சில நேரங்களில் பான்சிட்டோபீனியா (அனைத்து எலும்பு மஜ்ஜை முளைகளையும் அடக்குதல்) மற்றும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு நோய், இது கணைய ஃபைப்ரோஸிஸுடன் தொடர்புடையது. குழந்தை சோம்பலாக, தூக்கத்தில், வெளிர் நிறமாக இருக்கும். வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் மோசமான எடை அதிகரிப்பு ஆகியவை சிறப்பியல்பு.

முன்அறிவிப்பு

பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகளுக்குள் இறக்கின்றனர். இருப்பினும், அடிக்கடி மற்றும் தீவிரமான இரத்தமாற்றம் காரணமாக உயிர் பிழைப்பவர்களுக்கு பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு கியர்ன்ஸ்-சேர் நோய்க்குறியை ஒத்த மருத்துவ படம் உருவாகிறது. நோயாளியின் தசை மற்றும் நரம்பு செல்களில் பிறழ்ந்த டி.என்.ஏ உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பதன் விளைவாக இது நிகழ்கிறது.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]