பியர்சன் சிண்ட்ரோம்

பியர்சன் சிண்ட்ரோம் முதலில் என்.ஏ. 1979 இல் பியர்சன்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

நோயியல்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பியர்சன் நோய்த்தாக்கம் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது.

[9], [10], [11], [12]

காரணங்கள் பியர்சன் சிண்ட்ரோம்

இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவில் பெரிய நீக்குதல்களை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் அவை முக்கியமாக எலும்பு மஜ்ஜையின் செல்கள் மைட்டோகிரண்டியாவில் இடமளிக்கப்படுகின்றன.

[13]

அறிகுறிகள் பியர்சன் சிண்ட்ரோம்

முதல் நாள் மற்றும் குழந்தைகளின் வாழ்க்கையில் மாதங்கள் ஆரம்பமாகின்றன. இந்த வளரும் கடுமையான வீரியம் மிக்க sideroblastic அனீமியா, pancytopenia சில நேரங்களில் கணையம் இழையாக்கங்களையும் தொடர்புடைய மற்றும் இன்சுலின் சார்ந்த நீரிழிவு, (எலும்பு மஜ்ஜை தடுப்பு). குழந்தை சோர்வு, தூக்கம், வெளிர். வயிற்றுப்போக்கு, ஏழை எடை அதிகரிப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

முன்அறிவிப்பு

பெரும்பாலான நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் 2 வருடங்களில் இறக்கிறார்கள் . இருப்பினும், அடிக்கடி மற்றும் தீவிரமான இரத்த மாற்றங்கள் காரணமாக உயிருடன் வாழ்ந்த நபர்களில், பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி ஒத்த ஒரு மருத்துவ படம் உருவாகிறது. இது நோயாளியின் தசை மற்றும் நரம்பு செல்கள் உள்ள மரபு டிஎன்ஏ உள்ளடக்கம் அதிகரிப்பு விளைவாக ஏற்படுகிறது.

[14], [15], [16]