மெலாஸ் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

MELAS நோய்க்குறி (மிடோசோன்டிரியல் Encephalomyopathy, லாக்டிக் அமிலவேற்றம் ஸ்ட்ரோக் -போன்ற அத்தியாயங்களில், இழைமணிக்குரிய மூளை வீக்கம் லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை, பக்கவாதம்-எபிசோட்களை) - மணியிழையங்கள் DNA புள்ளி பிறழ்வுகள் உருவாகும் நோய்.

MELAS நோய்க்குறி அறிகுறிகள். இந்த நோய் தோன்றும் வயதிலேயே குழந்தைக்கு வயது வித்தியாசமாக வேறுபடுகிறது, ஆனால் பெரும்பாலும் முதல் அறிகுறிகள் 5 முதல் 15 வருடங்கள் வரை தோன்றும். நோய் ஏற்படுவது பெரும்பாலும் பக்கவாதம்-போன்ற அத்தியாயங்கள், வீரியம் மிக்யிராய்ஸ் அல்லது தாமதமாக மனோவியல் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மூளையின் இடைக்கால, parietal அல்லது சந்திப்பு பகுதிகள், அடிக்கடி ஹெமிபரேஸிஸ் மற்றும் விரைவாக மீட்டெடுக்க முனைகின்றன. அவை மூடோகுண்டிரியா ஆஞ்சியோபதியால் ஏற்படுகின்றன, இது மூளைச் சத்துக்கள் மற்றும் மூளைக் குழாய்களின் தசைகள் ஆகியவற்றின் சுவர்களில் மிடோச்சோண்டிரியாவின் அதிகப்படியான பெருக்கம் உடையது. நோய் முன்னேறும் போது, மீண்டும் மீண்டும் பக்கவாதம் ஒரு பின்னணி நரம்பியல் அறிகுறிகள் அதிகரிக்கும். தசை பலவீனம், மூட்டுவலி, மயோகுளோனஸ், ஆடாக்காசியா மற்றும் நரம்பியல் இழப்பு இழப்பு ஆகியவை தொடர்புடையவை. சில நேரங்களில் நாளமில்லா கோளாறுகள் உருவாகின்றன (நீரிழிவு நோய், பிட்யூட்டரி பாசிசம்).

ஆய்வில் உயிர்வேதியியல், மூலக்கூறு மற்றும் மூலக்கூறு-மரபணு ஆய்வுகள் உள்ளன. 3243 நிலைப்பாட்டில் ஜி ஆல் மாற்றுவது மிகவும் பொதுவான மாற்றமாகும். இதன் விளைவாக, TRNA மரபணுக்குள் உள்ள டிரான்ஸ்ஃபியூஷனல் டெர்மினேட்டர் செயலிழக்கப்படுகிறது . இதன் விளைவாக, ஒற்றை நியூக்ளியோடைட் பதிலாக, rRNA மற்றும் mRNA மாற்றங்கள் டிரான்ஸ்ஸ்கிரிப்சன் விகிதம் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு திறன் குறைகிறது. இரண்டாவது இடத்தில், டி.என்.ஏ.ஏ யின் 3271 வது இடத்தில் டி-சி உருமாற்றம் உள்ளது, இது MELAS நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5]