MELAS நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

MELAS நோய்க்குறி (மைட்டோகாண்ட்ரியல் என்செபலோமயோபதி, லாக்டிக் அமிலத்தன்மை, பக்கவாதம் போன்ற அத்தியாயங்கள்) என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏவில் புள்ளி பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும்.

MELAS நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள். நோய் தோன்றும் வயது குழந்தைப் பருவம் முதல் முதிர்வயது வரை பரவலாக மாறுபடும், ஆனால் பெரும்பாலும் முதல் அறிகுறிகள் 5 முதல் 15 வயது வரை தோன்றும். நோயின் ஆரம்பம் பெரும்பாலும் பக்கவாதம் போன்ற அத்தியாயங்கள், வீரியம் மிக்க ஒற்றைத் தலைவலி அல்லது சைக்கோமோட்டர் ரிடார்டேஷன் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பக்கவாதம் பெரும்பாலும் மூளையின் டெம்போரல், பாரிட்டல் அல்லது ஆக்ஸிபிடல் பகுதிகளில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டு, ஹெமிபரேசிஸுடன் சேர்ந்து விரைவாக குணமடையும். அவை மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஆஞ்சியோபதியால் ஏற்படுகின்றன, இது மூளை நாளங்களின் தமனிகள் மற்றும் தந்துகிகள் சுவர்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் அதிகப்படியான பெருக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய் முன்னேறும்போது, மீண்டும் மீண்டும் பக்கவாதத்தின் பின்னணியில், நரம்பியல் அறிகுறிகள் அதிகரிக்கின்றன. தசை பலவீனம், வலிப்பு, மயோக்ளோனஸ், அட்டாக்ஸியா மற்றும் சென்சார்நியூரல் கேட்கும் இழப்பு ஆகியவை இணைகின்றன. நாளமில்லா கோளாறுகள் (நீரிழிவு நோய், பிட்யூட்டரி குள்ளவாதம்) சில நேரங்களில் உருவாகின்றன.

இந்த ஆய்வில் உயிர்வேதியியல், உருவவியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள் அடங்கும். மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு 3243 நிலையில் A லிருந்து G க்கு மாற்றுவதாகும். இதன் விளைவாக, tRNA மரபணுவிற்குள் உள்ள டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் டெர்மினேட்டர் செயலிழக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு மாற்றத்தின் விளைவாக,rRNA மற்றும் mRNA இன் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் விகிதத்தில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது மற்றும் மொழிபெயர்ப்பின் செயல்திறன் குறைகிறது. இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான பிறழ்வு mtDNA இன் 3271 நிலையில் T முதல் C வரையிலான பிறழ்வு ஆகும், இது MELAS நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]