லெபர் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

லெபரின் நோய்க்குறி (LHON நோய்க்குறி - லெபரின் பரம்பரை பார்வை நரம்பியல்), அல்லது பார்வை நரம்புகளின் பரம்பரைச் சிதைவு, 1871 ஆம் ஆண்டில் டி. லெபரால் விவரிக்கப்பட்டது.

லெபர் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம். இந்த நோய் mtDNA இன் புள்ளி மாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இது பெரும்பாலும் சுவாசச் சங்கிலியின் சிக்கலான 1 இன் mtDNA இன் 11,778 நிலையில் காணப்படுகிறது. சுவாசச் சங்கிலியின் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிக்கலான 1 இன் கட்டமைப்பில் ஹிஸ்டைடின் அர்ஜினைனால் மாற்றப்படும்போது, இது மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளின் வகுப்பைச் சேர்ந்தது. mtDNA இன் பல புள்ளி பிறழ்வுகளும் வெவ்வேறு நிலைகளில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன (3460 சிக்கலான I இன் துணை அலகில் த்ரோயோனைனை அலனைனால் மாற்றுவதன் மூலமும், 14,484 நிலையில் சுவாசச் சங்கிலியின் சிக்கலான 1 இன் துணை அலகில் மெத்தியோனைனை வாலினால் மாற்றுவதன் மூலமும்). பிற, கூடுதல் பிறழ்வுகளும் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

லெபர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள். இந்த நோயின் வெளிப்பாடு 6 முதல் 62 வயது வரையிலும், அதிகபட்சமாக 11-30 வயது வரையிலும் ஏற்படுகிறது. வளர்ச்சி கடுமையானது அல்லது சப்அக்யூட் ஆகும்.

இந்த நோய் ஒரு கண்ணில் பார்வையில் கூர்மையான குறைவுடன் தொடங்குகிறது, மேலும் 7-8 வாரங்களுக்குப் பிறகு - மற்றொரு கண்ணில். இந்த செயல்முறை படிப்படியாக முன்னேறுகிறது, ஆனால் முழுமையான குருட்டுத்தன்மை அரிதாகவே உருவாகிறது. பார்வைக் கூர்மையில் கூர்மையான குறைவு ஏற்பட்ட பிறகு, நிவாரணம் மற்றும் முன்னேற்றம் கூட ஏற்படலாம். மையப் பார்வை புலங்கள் முக்கியமாக பாதிக்கப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் மையப் பகுதியில் ஸ்கோடோமா மற்றும் புறப் பிரிவுகளின் பாதுகாப்புடன். சில நோயாளிகள் நகரும் போது கண் இமைகளில் ஒரே நேரத்தில் வலியை அனுபவிக்கலாம்.

பார்வை இழப்பு பெரும்பாலும் நரம்பியல் அறிகுறிகளுடன் இணைக்கப்படுகிறது: புற நரம்பியல், நடுக்கம், அட்டாக்ஸியா, ஸ்பாஸ்டிக் பரேசிஸ், மனநல குறைபாடு. நரம்பியல், கைகால்களின் தொலைதூரப் பகுதிகளில் தொட்டுணரக்கூடிய மற்றும் அதிர்வு உணர்திறனைக் குறைக்கிறது, மேலும் அனிச்சைகளைக் குறைக்கிறது (கால்கேனியல், அகில்லெஸ்). நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் எலும்பு மற்றும் மூட்டு கோளாறுகள் உள்ளன (கைபோசிஸ், கைபோஸ்கோலியோசிஸ், அராக்னோடாக்டிலி, ஸ்போண்டிலோபிஃபைசல் டிஸ்ப்ளாசியா). ஸ்கோலியோசிஸ் பெரும்பாலும் பிறழ்வு 3460 உடன் காணப்படுகிறது. சில நேரங்களில் ECG மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன (QT இடைவெளியின் நீடிப்பு, ஆழமான Q அலை, உயர் R அலை).

கண்களின் ஃபண்டஸ், விழித்திரை நாளங்களின் விரிவாக்கம் மற்றும் டெலங்கிஜெக்டேசியா, விழித்திரை மற்றும் பார்வை வட்டின் நியூரான் அடுக்கின் வீக்கம் மற்றும் மைக்ரோஆஞ்சியோபதி ஆகியவற்றைக் காட்டுகிறது. கண்களின் உருவவியல் பரிசோதனையில் விழித்திரை கேங்க்லியன் செல்களின் ஆக்சான்களின் சிதைவு, மையலின் உறைகளின் அடர்த்தி குறைதல் மற்றும் க்ளியா பெருக்கம் ஆகியவை வெளிப்படுகின்றன.

தசை நார் பயாப்ஸிகளை ஆராயும்போது, சுவாச சங்கிலியின் சிக்கலான 1 இன் செயல்பாட்டில் குறைவு கண்டறியப்படுகிறது.

முக்கிய mtDNA பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

தாய்வழி மரபுரிமை முறை காரணமாக மரபணு ஆலோசனை கடினமாக உள்ளது. ஆண் உறவினர்கள் (40%) மற்றும் ஆண் மருமகன்கள் (42%) ஆகியோருக்கு அதிக ஆபத்து இருப்பதாக நிகழ்வு ஆதாரங்கள் தெரிவிக்கின்றன.

பார்வைக் கூர்மை குறைவதால் ஏற்படும் நோய்களுடன் (ரெட்ரோபுல்பார் நியூரிடிஸ், ஆப்டிக்-சியாஸ்மாடிக் அராக்னோஎன்செபாலிடிஸ், கிரானியோபார்ஞ்சியோமா, லுகோடிஸ்ட்ரோபிகள்) வேறுபட்ட நோயறிதல்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]