Leber's syndrome: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
லெபர்'ஸ் நோய்க்குறி (LHON சிண்ட்ரோம் - லெபர்'ஸ் பரம்பரை ஆப்டிக் நரம்பு வியாதிகள்), அல்லது பரம்பரை கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு, டி லெபர்'ஸ் 1871 கிராம் விவரித்தார்.
Leber's நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி நோய். இந்த நோய் MtDNA இன் பன்மடங்கை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இது பெரும்பாலும் 11 778 mtDNA வில் உள்ள சுவாசக் குழாயின் சிக்கலான 1 இடத்தில் காணப்படுகிறது. 1 மூச்சுத்திணறல் சங்கிலியின் dehydrogenase சிக்கலான கட்டமைப்பில் அர்ஜினைன் histidine ஒரு மாற்று போது, mutcense பிறழ்வுகள் வர்க்கம் சொந்தமானது. விவரித்தார் மேலும் (அலனீன் துணையலகை சிக்கலான நான் மற்றும் நிலையை 14484 சுவாச சங்கிலி காம்ப்ளக்ஸ் 1 6 துணையலகை உள்ள வேலின் செய்ய மெத்தியோனைன் ஒரு மாற்று மணிக்கு திரியோனின் பதிலாக 3460) வெவ்வேறு நிலைகளில் பல mtDNA வில் புள்ளி பிறழ்வுகள் உள்ளன. பிற, கூடுதல் பிறழ்வுகள் உள்ளன.
லேபர்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள். 6 முதல் 62 ஆண்டுகளில் 11-30 ஆண்டுகள் அதிகபட்சமாக இந்த நோய் வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது. வளர்ச்சி கடுமையானது அல்லது ஒடுங்கியது.
நோய் ஒரு கண் பார்வை ஒரு கடுமையான இழப்பு தொடங்குகிறது, மற்றும் 7-8 வாரங்களுக்கு பிறகு - மற்றும் பிற. இந்த செயல்முறை ஒரு முற்போக்கான தன்மை கொண்டது, ஆனால் முழுமையான குருட்டுத்தன்மை அரிதாகவே உருவாகிறது. காட்சி நுண்ணுயிரிகளின் கூர்மையான குறைப்புக்கு பிறகு, மீளுருவாக்கம் மற்றும் முன்னேற்றம் கூட ஏற்படலாம். மத்திய பகுதியின் மையப் பகுதியும், புற பகுதிகளின் பாதுகாப்பும், முக்கியமாக பாதிக்கப்படுவதால், பார்வை மையப் பகுதிகள். நோயாளிகளின் ஒரு பகுதியில் ஒரே நேரத்தில் தங்கள் இயக்கத்தில் கருவிழிகளில் வலி இருக்க முடியும்.
குறைக்கப்பட்ட பார்வை பெரும்பாலும் நரம்பியல் அறிகுறிகளுடன் இணைந்துள்ளது: புற நரம்பியல், புயல், ஆத்மியா, ஸ்பாஸ்டிக் பரேஸ், மன அழுத்தம். மூட்டுகளில் உள்ள திசுக்களில் உள்ள நரம்பியல், தொட்டுணர்வு, அதிர்வு உணர்திறன் பாதிக்கப்படுவதால், எதிர்விளைவுகளில் (ஹீல், அக்கிலேஸ்) குறைந்து காணப்படுகிறது. பெரும்பாலும் நோயாளிகளில், எலும்பு-கூட்டுக் கோளாறுகள் (கிஃபோசஸ், கிஃப்சோஸ்கோலிசிஸ், அராங்க்னாக்டாக்டிளே, ஸ்பைண்டிலோலோபிஃபிசிக் டிஸ்லேசியா) ஆகியவை கண்டறியப்பட்டுள்ளன. சில நேரங்களில், எலக்சிஜி மாற்றங்கள் (Q-T இடைவெளி, ஆழமான Q பல், உயர் R பல் ) நீடிக்கும் .
நிதிப்பற்றாக்குறை மற்றும் விழித்திரை நரம்பு வட்டு, நுண்ணுயிரியல் ஆகியவற்றின் நரம்பு மண்டலத்தின் விழித்திரை நாளங்கள், எடிமா ஆகியவற்றின் விரிவாக்கம் மற்றும் telangiectasia உள்ளது. கண்களின் இன்பவியல் பரிசோதனை விழித்திரை ganglion செல்கள் axons சரிவு தீர்மானிக்கிறது, மீலின் கூரைகள் அடர்த்தி குறைந்து, மற்றும் glia பெருக்கம்.
தசை நார் நரம்பு மண்டலங்களின் ஆய்வில், சுவாச சங்கிலி 1 சிக்கலான செயல்பாடு குறையும் என்று கண்டறியப்பட்டது.
எம்.டி.டி.என்.என்.என் இன் பிரதான உருமாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டால் நோய் கண்டறிதல் உறுதிப்படுகிறது.
தாய்வழி வகை மரபு காரணமாக மரபணு ஆலோசனை கடினமாக உள்ளது. சில அனுபவமிக்க சான்றுகள் உறவினர்கள் (40%) மற்றும் ஆண் மருமகன்கள் (42%) ஆகியவற்றுக்கான ஆபத்து என்பதைக் குறிக்கிறது.
நோயறிதல் வகையீட்டுப் குறைந்து காட்சி கூர்மை (retrobulbar நரம்புத்தளர்வும், விழி chiasmal arahnoentsefalitom, craniopharyngioma, லூகோடைஸ்ட்ரோபி) சேர்ந்து நோய்கள் உள்ளிட்ட.
[என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
Использованная литература