கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
பல மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்குதல் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 07.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
மல்டிபிள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்குதல் நோய்க்குறி மெண்டலின் விதிகளின்படி மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது, பெரும்பாலும் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில்.
பல மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்க நோய்க்குறியின் காரணங்களும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கமும் மெண்டலின் விதிகளின்படி மரபுரிமையாகக் காணப்படுகிறது, பெரும்பாலும் ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில். இந்த நோய் பல எம்டிடிஎன்ஏ பகுதிகளின் பல நீக்கங்கள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது பல மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது. இந்த கோளாறுகள் ஏற்படுவதற்கான வழிமுறை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. அவை எம்டிடிஐசியின் நகலெடுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் அணு ஒழுங்குமுறை மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை என்று கருதப்படுகிறது. அவற்றில் உள்ள பிறழ்வுகள் எம்டிடிஎன்ஏ மறுசீரமைப்பின் நிகழ்வை எளிதாக்கலாம் அல்லது தன்னிச்சையாக நிகழும் டிஎன்ஏ மறுசீரமைப்புகளை அங்கீகரிக்கும் அல்லது நீக்கும் காரணிகளின் செயல்பாட்டைக் குறைக்கலாம். இன்றுவரை, இதுபோன்ற 3 மரபணுக்கள் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளன, அவை குரோமோசோம்கள் 10q 23.3-24, 3p14.1-21 அல்லது 4q35 இல் அமைந்துள்ளன. இருப்பினும், இதுவரை ஒரு மரபணு மட்டுமே அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது, இது அடினிநியூக்ளியோடைடு டிரான்ஸ்லோகேஸ் 1 என்ற நொதியை குறியாக்குகிறது, இதன் குறைபாடு அடினின் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் பிரதிபலிப்பு செயல்முறைகளை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது.
பல மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ நீக்குதல் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மெண்டலின் விதிகளின்படி மரபுரிமையாகக் காணப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில். இந்த நோய் உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ பாலிமார்பிஸத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் 2-3வது தசாப்தங்களில் ஏற்படுகிறது. இது நோயியல் செயல்பாட்டில் பல்வேறு அமைப்புகளின் ஈடுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: நரம்பு, நாளமில்லா சுரப்பி, தசை, காட்சி, முதலியன. இந்த நோயியலின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் வெளிப்புற கண் மருத்துவம் (சாதாரண கண் அசைவுகள் பலவீனமடைதல்), பொதுவான மயோபதி, புற பாலிநியூரோபதி, செவிப்புலன் மற்றும் பார்வை நரம்புகளுக்கு சேதம், வளர்ச்சி குறைதல் மற்றும் ஹைப்போபராதைராய்டிசம்.
ஆய்வக ஆய்வுகள் தசை திசு பயாப்ஸிகளில் லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் RRF நிகழ்வை வெளிப்படுத்துகின்றன.
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
Использованная литература