சப்ளையுட் நெக்ரோடிசிங் என்செபலோமியோபதி லியா

இந்த நோய் பற்றி 1951 ல் முதலில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. இன்றுவரை, 120 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. லே நோய் (OMIM 256000) - மரபணு பலவகைப்பட்ட நோய் ஒரு அணு வகையாக மரபுரிமை செய்யக்கூடிய (இயல்பு நிறமியின் அரியவகை, அல்லது எக்ஸ்-தொடர்பிலான) மற்றும் இழைமணி (அரிதாக).

[1], [2], [3], [4]

காரணங்கள் லியாவின் நோய்க்குறி

நோய் வளர்சிதை மாற்ற கோளாறுகள் சுவாச சங்கிலியில் pyruvic அமிலம் மற்றும் குறைபாடு எலக்ட்ரான் போக்குவரத்துச் மூலம் கல்வி ஆற்றல் முக்கியமாக வழங்கும், ஒரு நொதி குறைபாடு அடிப்படையாக கொண்டது. பைருவேட் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் சிக்கலான பற்றாக்குறை (அ-E1 என்பது துணையலகை), பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ், காம்ப்ளக்ஸ் 1 (, NAD கோயன்சைம் க்யூ-ரிடக்ட்ஸ்) மற்றும் சிக்கலான 4 (சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடஸ்) சுவாச சங்கிலி உருவாகிறது.

அது, குறைபாடுகள் பைருவேட்டானது கண்டறியப் பட்டுள்ளது காம்ப்ளக்ஸ் 1 (, NAD கோயன்சைம் க்யூ-ரிடக்ட்ஸ்) மற்றும் சிக்கலான 4 (சைட்டோக்ரோம் ஆக்சிடஸ்) சுவாச சங்கிலி ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் மரபுரிமையாக பெற்றது, பைருவேட் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் சிக்கலான (அ-E1 என்பது துணையலகை) இன் பழுதுகள் - எக்ஸ்-தொடர்பிலான அரியவகை. 6 ATPase துணையலகை மைட்டோகாண்ட்ரியல் பரம்பரை பண்பு பாதிக்கும் mtDNA வில் புள்ளி பிறழ்வுகள் என்று போது. பெரும்பாலும் நிலையை 8993 mtDNA வில் உள்ள குவானைன் அல்லது cytosine செய்ய தைமினுடன் பதிலாக்கத்தைக் கொண்டு தொடர்புடைய mistsens உருமாற்றம் அடைகிறது. MtDNA வில் நிலையை 9176 மணிக்கு அரிதான பிறழ்வு. நோய்க்குறி NARP, இந்த இரண்டு நோய்களும் முன்னிலையில் முறைப்படி நாட்டுக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்டது குடும்பத்தில் விவரித்தது அடிப்படை குறைபாடு - காரணமாக பிறழ்வுகள் T8993G இதற்கு முக்கியக் காரணமானது. குழந்தைகள் கூட நிலையை 8344 நோய்க்குறியீட்டின் MERRF காணப்படும் மணிக்கு mtDNA வில் பிறழ்வு விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

Mitochondria இல் பெரும்பான்மையான பிறழ்வு mtDNA குவிப்பு வழக்கில், லியா நோய்க்குறியின் கடுமையான போக்கு உருவாகிறது. இந்த மாநிலத்தின் மிட்டோகான்டில்ரியல் தோற்றத்தில், மியூச்சுவல் எம்.டி. டி.என். நோயெதிர்ப்பு சக்திகள் உயிரணுக்களில் ஆற்றல் உற்பத்தியை மீறுவதோடு, லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ் வளர்ச்சியுடனும் தொடர்புடையதாக இருக்கிறது.

[5], [6], [7], [8], [9]

அறிகுறிகள் லியாவின் நோய்க்குறி

ஆரம்ப வயதில் (1-3 ஆண்டுகள்) நோய் அறிகுறிகளின் முதல் அறிகுறிகள். இருப்பினும், 2-வாரம் மற்றும் 6-7 வயதிற்குட்பட்டவர்களில் நோய் அறிகுறிகளால் அறியப்பட்ட நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. மந்தமான உளவியக்கம், பசியின்மை, வாந்தி அத்தியாயங்களில், எடை: ஆரம்பத்தில் ஓரிடமல்லாத கோளாறுகள் உருவாக்கப்பட்டது. அடுத்தடுத்த வளர்ந்து நரம்பியல் அறிகுறிகளில்: hypertonicity வலிப்புத்தாக்கங்களைத் திடீர்த்தசைச் சுருக்க குலுக்குதல் அல்லது டானிக்-க்ளோனிக் வலிப்பு, கைகால்கள் choreoathetosis, ஒருங்கிணைப்பு கோளாறு நடுக்கம் மாற்றம் கொண்டு தசை தளர்ச்சி அல்லது டிஸ்டோனியா: 'gtc, தசைநாண் தளர்ச்சி எதிர்வினைகள், சோம்பல், அயர்வு குறைந்துள்ளது. பெருமூளை நரம்பியல் ஒரு முற்போக்கான தன்மை கொண்டது. பிரமிடு மற்றும் எக்ஸ்ட்ராபிரமைடல் நோய், பலவீனமான விழுங்குதல் அறிகுறிகள் எடுக்கவில்லை. பெரும்பாலும் இமைத்தொய்வு, கண் நரம்பு வாதம், கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு, விழித்திரை அழற்சி குறைவாக pigmentosa போன்ற அதிகாரம் போன்ற ஒரு மாற்றம் இருப்பதில்லை. சில நேரங்களில் ஹைபர்டிராஃபிக் கார்டியோமைரோபதி உருவாகிறது, டச்சிபீனா எபிசோடுகள் தோன்றும்.

அரிதாக, நோய் கடுமையான என்ஸெபலோபதியின் வகையினால் ஏற்படுகிறது. மேலும் குணாம்சமானது ஒரு நாள்பட்ட அல்லது நீளமான மின்னோட்டமாகும், இது நோய் தொடங்குவதற்கு ஒரு சில வருடங்கள் கழித்து மரண அபாயத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. விரைவான ஓட்டம் (பல வாரங்கள்), மூச்சுத்திணறல் மையத்தின் முடக்கம் காரணமாக மரணம் ஏற்படுகிறது.

[10], [11], [12], [13]

கண்டறியும் லியாவின் நோய்க்குறி

ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த சோதனை, லாக்டேட் அமிலத்தன்மை இரத்த மற்றும் மதுபானத்தில் லாக்டிக் மற்றும் பைரவிசிக் அமிலங்கள் குவிப்பு காரணமாக, அதே போல் இரத்தத்தில் அலனியின் உள்ளடக்கத்தை அதிகரிப்பு காரணமாக கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மேலும், கீட்டோன் உடலின் நிலை அதிகரிக்கலாம். சிறுநீரில், கரிம அமிலங்கள் அதிகரித்திருப்பது அதிகரித்துள்ளது: லாக்டிக், ஃபூமரிக், முதலியன. இரத்தம் மற்றும் திசுக்களில் கார்னைடைன் அளவு அடிக்கடி குறைகிறது.

EEG முடிவுகள் கால்-கை வலிப்புக்கான குவிய அடையாளங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. எம்.ஆர்.ஆர்.ஆர் தகவல்களின்படி, மூளை, இருதரப்பு மூளை சேதங்கள், அடித்தள கும்பல் (காடட் கரு, ஷெல், கருப்பு பொருள், வெளிறிய பந்தை) ஆகியவற்றைக் கண்டறிதல் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இது பெருமூளை அரைக்கோளங்கள் மற்றும் மூளைப் பொருட்களின் வீக்கம் அடையாளம் காணும் சாத்தியமும் உள்ளது.

மூளை பொருள் உள்ள Morphologic ஆய்வு நிகழ்ச்சி மொத்த மாற்றங்கள்: சமச்சீர் நசிவு, சம்பந்தப்பட்டிருப்பது அறியப்படுகிறது மற்றும் மூளையின் பஞ்சுபோன்ற உள்மாற்றம் முதன்மையாக நடுத்தர பாகங்கள், பாலம், அடித்தள நரம்பு செல்திரள் மூளை நரம்பு முடிச்சு, பார்வை நரம்பு. மூளை திசு, சிதறிக் கோளாறு, நியூரான்களின் இறப்பு, செல்கள் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் படத்தில் அடங்கும். எலும்பு தசை இல் - லிப்பிட் உள்ளடக்கல்களை திரட்சியின் 1, மணியிழையங்களுடன் subsarkolemmalnoe நெரிசல் 4 சுவாச சங்கிலி, கிரிஸ்டே ஏற்படும் குறுக்கீடு கொண்டு அசாதாரண இழைமணியின் வளாகங்களில் histochemical எதிர்வினை குறைகின்றன. RRF இன் நிகழ்வு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படவில்லை.