வோல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

வோல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி (DIDMOAD சிண்ட்ரோம் - நீரிழிவு வெற்று, நீரிழிவு Mettitus, ஆப்டிக் வலுவிழப்பு, காது கேளாமை, இன் OMIM 598500) முதல் முறையாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளது டி.ஜே. வோல்ஃப்ராம் மற்றும் என்.ஆர் நீரிழிவு நீரிழிவு நோய் மற்றும் ஆப்டிகல் வீழ்ச்சி ஆகியவற்றின் கூட்டுத்தொகையாக 1938 ஆம் ஆண்டு வாஜெனெர் பி 1938 ஆம் ஆண்டு நீரிழிவு நோயாளிகளாலும், செவிடுகளாலும் நிரப்பப்பட்டிருந்தது. இன்றுவரை, இந்த நோய்க்கான சுமார் 200 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

இந்த நோய்க்குறி மரபியல் பூகோளரீதியான தன்மை கொண்டது. அது தானாகவே தானாகவே மீளுருவாக்கம் செய்யப்படுகிறது. மரபணு குரோமோசோம் 4p இல் இடமளிக்கப்படுகிறது. அணுகுமுறை மற்றும் மிண்டோகண்டையண்ட் மரபணுக்களுக்கு இடையில் தகவல்தொடர்பு மீறல் தொடர்பாக நோய்க்குறியியல் தொடர்புடையது. தசைகள் மற்றும் லிம்போசைட்டுகளில், 60% நோயாளிகள் mtDNA இன் சுழற்சியில் உள்ளனர், இது Leber ன் நரம்பியல்-ஆப்டிகல் வீச்சுடன் தொடர்புடையதாகும். சில நேரங்களில் நோய்த்தாக்கம் ஒரு பெரிய மைட்டோகாண்ட்ரியல் நீக்குதலுடன் தொடர்புடையது.

வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி அறிகுறிகள். ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் (1-8 ஆண்டுகள்) நோய் உருவாகிறது. இது நீரிழிவு நோயின் அறிகுறிகளைத் தொடங்குகிறது. இந்த வழக்கில், சிறுநீரக (அல்லாத ஆட்டோ இம்யூன்யூன்) நீரிழிவு நோர்பேஸ் உட்செலுத்துதல் நரம்புகள் வீச்சுடன் இணைந்து உருவாக்கப்படுகிறது. பின்னர் மத்திய வெல்லமில்லாதநீரிழிவு (வாஸோப்ரஸின் குறைபாடு, நோயாளிகள் 70% அனுசரிக்கப்பட்டது) மற்றும் வயது 10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு சேர்ந்தார் இது காது கேளாமை (60%) உருவாக்கப்பட்டு. முதலில், உயர் அதிர்வெண்களில் கேட்கும் குறைவு உள்ளது. நோய் ஒரு முற்போக்கான தன்மை கொண்டது.

நோயாளிகளின் பாதிக்கும் மேலாக நரம்பியல் அறிகுறிவியல் இணைகிறது: ஒரு மயோக்ளோநோஸ், ஃபுல்யூஷன்ஸ், அட்லாக்ஷியா, டிஸ்ரார்ட்ரியா, நிஸ்டக்மஸ். சில நேரங்களில் அனோஸ்மியா உருவாகிறது, பக்கவாதம், ரெடினீடிஸ் பிக்மெண்டோசா, அனீமியா, நியூட்ரோபீனியா, த்ரோபோசிட்டோபியா.

சிறுநீரகங்கள் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம், 50% சிறுநீரக அமைப்பு (ஹைட்ரோகோஃபிரோசிஸ், யுரேடர்ஸ் விரிவாக்கம்) முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்துகிறது. எம்.ஆர்.ஐ.யின்படி, மூளையின் மற்றும் சிறுகுடலின் வீக்கம் கண்டறியப்பட்டது. பெரும்பாலும், EEG மாற்றங்கள் மற்றும் மின்னாற்றணுக்கலங்கள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. தசை உயிரணுப் பரிசோதனையின் உருவியல் ஆய்வுகளில், RRF இன் நிகழ்வு பெரும்பாலும் தீர்மானிக்கப்படவில்லை. குளுட்டமட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் அளவு குறைவது என்பது சிறப்பியல்பு. சுவாச சங்கிலி நொதிகளின் செயல்பாட்டின் அளவு சாதாரண வரம்பிற்குள் உள்ளது.