வொல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

வுல்ஃப்ராம் நோய்க்குறி (DIDMOAD நோய்க்குறி - நீரிழிவு இன்சிபிடஸ், நீரிழிவு மெட்டிடஸ், பார்வை அட்ராபி, காது கேளாமை, OMIM 598500) முதன்முதலில் 1938 ஆம் ஆண்டில் டி.ஜே. வுல்ஃப்ராம் மற்றும் ஹெச்.பி. வாகனர்பி ஆகியோரால் இளம் பருவ நீரிழிவு நோய் மற்றும் பார்வை அட்ராபி ஆகியவற்றின் கலவையாக விவரிக்கப்பட்டது, பின்னர் இது நீரிழிவு இன்சிபிடஸ் மற்றும் காது கேளாமை ஆகியவற்றால் கூடுதலாக வழங்கப்பட்டது. இன்றுவரை, இந்த நோயின் சுமார் 200 வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

இந்த நோய்க்குறி மரபணு பன்முகத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. மரபணு குரோமோசோம் 4p இல் இடமளிக்கப்படுகிறது. இந்த நோயியல் அணு மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணுக்களுக்கு இடையிலான தொடர்பு மீறலுடன் தொடர்புடையது. தசைகள் மற்றும் லிம்போசைட்டுகளில், 60% நோயாளிகளுக்கு mtDNA இன் புள்ளி மாற்றங்கள் உள்ளன, இது லெபரின் நியூரோப்டிக் அட்ராபியில் நிகழ்கிறது. சில நேரங்களில் இந்த நோய்க்குறி ஒரு பெரிய மைட்டோகாண்ட்ரியல் நீக்கத்தின் இருப்புடன் தொடர்புடையது.

வுல்ஃப்ராம் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள். இந்த நோய் குழந்தைப் பருவத்திலேயே (1-8 வயது) உருவாகிறது. இது நீரிழிவு அறிகுறிகளின் தோற்றத்துடன் தொடங்குகிறது. இந்த நிலையில், இளம்பருவ (தன்னுணர்வு சார்ந்த) நீரிழிவு நோய் பார்வை நரம்புகளின் அட்ராபியுடன் இணைந்து உருவாகிறது. பின்னர், மைய தோற்றத்தின் நீரிழிவு இன்சிபிடஸ் (70% நோயாளிகளில் வாசோபிரசின் குறைபாடு காணப்படுகிறது) மற்றும் காது கேளாமை (60%) உருவாகிறது, இது 10 வயதிற்குப் பிறகு இணைகிறது. முதலில், அதிக அதிர்வெண்களில் கேட்கும் திறன் இழப்பு ஏற்படுகிறது. நோய் படிப்படியாக முன்னேறுகிறது.

நோயாளிகளில் பாதி பேருக்கு நரம்பியல் அறிகுறிகள் உருவாகின்றன: மயோக்ளோனஸ், வலிப்புத்தாக்கங்கள், அட்டாக்ஸியா, டைசர்த்ரியா, நிஸ்டாக்மஸ். சில நேரங்களில் அனோஸ்மியா, பக்கவாதம், ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா, இரத்த சோகை, நியூட்ரோபீனியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா ஆகியவை உருவாகின்றன.

சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் 50% பேருக்கு சிறுநீர் மண்டல அசாதாரணங்களை (ஹைட்ரோனெஃப்ரோசிஸ், சிறுநீர்க்குழாய் விரிவாக்கம்) வெளிப்படுத்துகிறது. எம்ஆர்ஐ தரவு மூளைத் தண்டு மற்றும் சிறுமூளைச் சிதைவை வெளிப்படுத்துகிறது. EEG மற்றும் எலக்ட்ரோரெட்டினோகிராம் மாற்றங்கள் பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்படுகின்றன. தசை பயாப்ஸிகளின் உருவவியல் பரிசோதனையில் RRF நிகழ்வு பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுவதில்லை. குளுட்டமேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் அளவுகளில் குறைவு சிறப்பியல்பு. சுவாச சங்கிலி நொதி செயல்பாட்டு நிலை சாதாரண வரம்புகளுக்குள் உள்ளது.