மரபியல் நிபுணர்

ஒரு மரபியல் நிபுணர் என்பவர் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு நோய்கள் பரவும் வழிமுறைகளைப் படிக்கும் ஒரு நிபுணர். இந்த நோய்கள் ஒவ்வொன்றும் அதன் சொந்த பரவல் முறைகளைக் கொண்டுள்ளன. குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்கள் அதை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு கடத்த வேண்டிய அவசியமில்லை, மேலும் ஒரு கேரியராக இருப்பது எப்போதும் நோய்வாய்ப்படுவதைக் குறிக்காது.

உலகில், 5% குழந்தைகள் பிறவி நோய்களுடன் பிறக்கின்றன. ஒரு மரபியல் நிபுணர் தடுக்கக்கூடிய மிகவும் பொதுவான நோய்கள்:

1. ஹீமோபிலியா.
2. நிறக்குருடு.
3. ஸ்பைனா பிஃபிடா.
4. டவுன் நோய்க்குறி.
5. பிறவியிலேயே இடுப்பு இடப்பெயர்வு.

நீங்கள் எப்போது ஒரு மரபியல் நிபுணரைப் பார்க்க வேண்டும்?

அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை. நீங்கள் எப்போது ஒரு மரபியல் நிபுணரைப் பார்க்க வேண்டும்? முதலாவதாக, தாய் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தால், அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் அந்தப் பெண் கீமோதெரபிக்கு உட்படுத்தப்பட்டாலோ அல்லது உடலின் ஒரு பெரிய பகுதியின் எக்ஸ்ரே எடுத்திருந்தாலோ, ஏற்கனவே பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றவர்களை நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்.

ஒரு மரபியல் நிபுணர் என்ன நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறார்?

ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திக்கும்போது என்னென்ன சோதனைகள் எடுக்க வேண்டும் என்று மக்கள் அடிக்கடி கேட்கிறார்கள். ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திக்க வருபவர்களுக்கு, இந்த நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் இருப்புக்கான சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஒரு மரபியல் நிபுணர் என்ன நோயறிதல் முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறார் என்பதை அறிய நீங்கள் ஆர்வமாக இருக்கலாம்?

• மரபியல் முறை. நோயாளியின் வம்சாவளி பற்றிய தரவுகளைச் சேகரித்தல். பல தலைமுறைகளில் உங்கள் மூதாதையர்களின் ஆரோக்கியம் குறித்த தகவல்கள் உங்களிடம் இருந்தால், அது ஒரு மரபியல் நிபுணருக்கு மிகவும் மதிப்புமிக்கதாக இருக்கும். தங்கள் வேர்களை கவனமாகக் கையாளுபவர்களிடமிருந்தும், தங்கள் தாத்தா பாட்டி மற்றும் பெற்றோரின் வாழ்க்கையைப் பற்றி அறிந்தவர்களிடமிருந்தும் ஒரு உதாரணத்தை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• உயிர்வேதியியல் முறை - மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட வளர்சிதை மாற்ற நோய்க்குறியீடுகளைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது.
• பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் - ஒரு பெண்ணால் ஏற்கனவே கருத்தரிக்கப்பட்ட கருவுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. கர்ப்பத்தை நிறுத்தக்கூடிய நேரத்தில் அம்னோடிக் திரவம் சேகரிக்கப்படுகிறது. ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP), மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (hCG), எஸ்ட்ரியோல் மற்றும் 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோன் போன்ற அளவுருக்களின் அடிப்படையில் அம்னோடிக் திரவத்தின் நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. AFP இன் அதிகரிப்பு என்பது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சிக் கோளாறின் (அனென்ஸ்பாலி, முதுகுத் தண்டு பிளவு, முதலியன) குறிகாட்டியாகும். AFP மற்றும் எஸ்ட்ரியோலில் குறைவு மற்றும் hCG இன் அதிகரிப்பு கருவில் டவுன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கலாம். 17-ஹைட்ராக்ஸிப்ரோஜெஸ்ட்டிரோனின் அதிகரிப்பு அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் கோளாறைக் குறிக்கிறது.
• இரட்டை முறை.
• தசை பயாப்ஸி.

மரபியல் நிபுணரின் ஆலோசனை

ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க உதவும் மரபியல் நிபுணரின் ஆலோசனை மிகவும் எளிமையானது.

ஒரு பெண் 35 வயதிற்குப் பிறகு கர்ப்பமாகிவிட்டால், அவளுக்கு ஒரு மரபணு ஆலோசனை ஒதுக்கப்படுகிறது.

இரத்த உறவு திருமணங்கள் பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. குழந்தையின் தந்தைக்கும் தாய்க்கும் இடையேயான உறவின் அளவு அதிகமாக இருந்தால், அவர் அசாதாரணங்களுடன் பிறக்கக்கூடும். நீங்கள் இன்னும் இரத்த உறவு திருமணத்தில் ஈடுபட விரும்பினால், முன்கூட்டியே ஒரு மரபியல் நிபுணரை சந்திக்கவும்.

இறுதி வார்த்தை எப்போதும் பெற்றோரிடமே இருக்கும்; மரபியல் நிபுணர் வாழ்க்கைத் துணைவர்களுக்கு சாத்தியமான நோயியல் பற்றி மட்டுமே தெரிவிப்பார்.

மரபணு நோய்கள்

ஒரு மரபியல் நிபுணர் தடுக்கக்கூடிய மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள்.

• அல்காப்டோனூரியா என்பது ஹோமோஜென்டிசினேஸ் என்ற நொதியின் பிறவி குறைபாடு ஆகும். நோயின் அறிகுறிகள்: சிறுநீர் கருப்பாக மாறுகிறது, கன்னங்கள் மற்றும் ஸ்க்லெரா படிப்படியாக நிறமாகிறது. இறைச்சி மற்றும் முட்டைகளைத் தவிர்த்து, உணவு சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
• ஹிஸ்டிடினீமியா என்பது ஹிஸ்டிடேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாடாகும். இதன் விளைவாக, முறையற்ற வளர்சிதை மாற்றத்தின் தயாரிப்புகள் நரம்பு மண்டலத்தை நச்சுத்தன்மையுடன் பாதிக்கின்றன. இது குழந்தையின் மன வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. அவர் வளர்ச்சியில் பின்தங்கியுள்ளார் மற்றும் அதிகரித்த நரம்பு உற்சாகத்தால் பாதிக்கப்படுகிறார். இந்த நோய் 20,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. கொழுப்புகள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளுக்கு முக்கியத்துவம் கொடுத்து ஒரு சிறப்பு உணவை பரிந்துரைப்பதன் மூலம் இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு உதவ முடியும்.
• பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் என்பது உலகளவில் 12 மில்லியனுக்கும் அதிகமான மக்களை பாதிக்கும் ஒரு நோயாகும். இது சிறுநீரகங்களில் பல நீர்க்கட்டிகள் உருவாவதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அவை கருப்பையில் உருவாகின்றன, மேலும் முதிர்வயதில் அவை சிறுநீரகங்களை பாதிக்கக்கூடும், இதனால் அவை வேலை செய்வதை முற்றிலுமாக நிறுத்திவிடும். நோயின் அறிகுறிகள்: வயிற்று வலி, சிறுநீர் பாதை தொற்று, சிறுநீரக செயலிழப்பு. குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, சிறுநீரக மாற்று அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
• மார்பன் நோய் என்பது இணைப்பு திசுக்களைப் பாதிக்கும் ஒரு நோயாகும். இது மெல்லிய, மெல்லிய விரல்கள் மற்றும் இதயக் குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் நுரையீரல் மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பைப் பாதிக்கலாம். நோயாளிகளுக்கு பெரும்பாலும் சமச்சீரற்ற கைகால்கள், ஸ்கோலியோசிஸ், மாலோக்ளூஷன், பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் கிளௌகோமா மற்றும் இதய தாளக் கோளாறுகள் இருக்கும்.
• ஹீமோபிலியா என்பது ஒரு பரம்பரை இரத்த உறைவு கோளாறு ஆகும். இந்த நோயில் இரண்டு வகைகள் உள்ளன: ஒன்று இரத்த உறைவு காரணி VIII இன் கோளாறால் ஏற்படுகிறது மற்றும் மற்றொன்று இரத்த உறைவு காரணி IX இன் கோளாறால் ஏற்படுகிறது. சராசரி பரவல் 1:30,000 ஆகும்.
• ஹீமோபிலியாவின் அறிகுறிகள்: மூட்டுகள் மற்றும் தசைகளில் நீடித்த இரத்தப்போக்கு.
• சிறப்பு மாற்று சிகிச்சையைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
• ஒரு ஜிகோட் உருவாகும் போது, ஒரு குழந்தை தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து கூடுதலாக 21வது குரோமோசோமைப் பெறும்போது டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

நோயாளிகள் ஒரு சிறப்பியல்பு தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர்: சாய்ந்த கண்களுடன் தட்டையான முகம், அகன்ற நாக்கு, சிறிய காதுகளுடன் வட்டமான தலை. முடி மிகவும் மென்மையாகவும் நேராகவும் இருக்கும். கைகள் அகலமாகவும், சிறிய விரல் சுருக்கப்பட்டும் இருக்கும்.

அத்தகைய குழந்தைகளின் பெற்றோருடன் சிறப்புப் பணிகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த முடியாதது, ஆனால் அது உள்ளவர்களை சமூகத்துடன் மாற்றியமைக்க முடியும். இந்தக் குறைபாட்டுடன் கூடிய அதிகமான குழந்தைகள் தங்கள் குடும்பங்களில் இருக்கிறார்கள்.

நவீன மரபியல் மிகவும் உயர்ந்த வளர்ச்சியை எட்டியுள்ளது, ஆரோக்கியமான மற்றும் அழகான குழந்தைகளின் பிறப்பில் ஒரு தகுதிவாய்ந்த மரபியல் நிபுணர் உங்கள் உதவியாளர் என்று கூறலாம். நிச்சயமாக, உங்கள் குழந்தைகளில் பரம்பரை நோய்கள் தோன்றுமா என்பது பெரும்பாலும் உங்களைப் பற்றியும் உங்கள் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றியும் நீங்கள் கொண்டுள்ள அணுகுமுறையைப் பொறுத்தது. பரம்பரை முன்கணிப்பு என்பது ஒரு வாக்கியம் அல்ல. பெரும்பாலான நோய்கள் பல காரணிகளைக் கொண்டவை. தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளின் செல்வாக்கை அதன் தோற்றத்திற்கு முன்பே நீக்கினால், குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்க உதவலாம்.

உங்கள் குழந்தைகளில் பல கடுமையான நோய்களைத் தடுக்க ஒரு மரபியல் நிபுணர் உதவ முடியும். இந்தக் குழந்தைக்கு உயிர் கொடுப்பதா இல்லையா என்பது குறித்து நீங்கள் இறுதி முடிவை எடுப்பீர்கள் என்ற உண்மையை மரபணு ஆலோசனை மாற்றாது.

புற்றுநோய், பெருந்தமனி தடிப்பு, பக்கவாதம் மற்றும் நீரிழிவு நோய் வருவதற்கான உங்கள் ஆபத்தை அறிய ஒரு மரபியல் நிபுணர் உங்களுக்கு உதவ முடியும். நடிகை ஏஞ்சலினா ஜோலி, தனது தாயின் நோயால் மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்தை அறிந்ததும், முலையழற்சி செய்ய முடிவு செய்தபோது உலகம் அதிர்ச்சியடைந்தது. தீவிர நடவடிக்கைகளை எடுக்க நாங்கள் உங்களை அழைக்கவில்லை. ஆனால், புற்றுநோய்க்கான உங்கள் முன்கணிப்பு பற்றி உங்களுக்குத் தெரிவித்த ஒரு மரபியல் நிபுணர், உங்களை நீங்களே சிறப்பாகக் கவனித்துக் கொள்ள ஊக்குவிப்பார்.