கில்பெர்ட்ஸ் நோய்க்குறி

கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை மூலம் பரவுகிறது. இந்த நோய்க்குறி பாரிஸின் சிகிச்சையாளரான ஆகஸ்டீன் கில்பெர்ட்டின் கௌரவத்திற்கு பெயரிடப்பட்டுள்ளது. 

கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி உள்ள, பிலிரூபின் கல்லீரலில் குளூகுரோனிக் அமிலத்திற்கு பிணைப்பு சாதாரணமாக 30% ஆக குறைக்கப்படுகிறது. பித்தலில், பெரும்பாலும் monoglycuronide பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் மற்றும், குறைவான அளவிற்கு, diglucuronide, அதிகரிக்கிறது. இந்த நோய் பரிசோதனை மாதிரி பொலிவியா அணில் குரங்குகள் ஆகும்.

[1], [2], [3], [4], [5],

கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி காரணங்கள்

உருவாக்கம் பகுதியை (ஏ (டி.ஏ) ^ TAA) வழிவகுக்கும் மரபணு குறியிடும் UDFGT 1 * 1 கூடுதல் dinucleotide டி.ஏ, வினைஊக்கி மண்டலத்திற்கு இருப்பது (ஏ (டி.ஏ) ^ TAA) - கில்பர்ட் நோய்த்தாக்கம் அடிப்படையில் ஒரு மரபணு குறைபாடு உள்ளது. இந்த குறைபாடு தன்னியக்க மீள் வகை மூலம் மரபுவழிப்படுத்தப்படுகிறது, ஆகையால் நோயின் வளர்ச்சிக்காக நோயாளி இந்த எதிருருக்காக ஹோஜோஜிக்யுஸாக இருக்க வேண்டும். அது நீட்சி விளம்பரதாரர் வரிசை நொதி UDFGT உருவாக்கம் குறைக்கும் வகையில் பைண்டிங் படியெடுத்தல் காரணி அதன் பொருள் அடையாளத்தால், கொடுக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது 1. எனினும் ஒரே ஒரு நொதி தொகுப்பு கில்பர்ட் நோய்க்கூறு வளர்ச்சிக்கு போதிய குறைப்பது; உதாரணமாக, மற்ற காரணிகளைக் கொண்டிருக்க வேண்டிய அவசியமும் உள்ளது, உதாரணமாக, மறைக்கப்படும் ஹீமோலிசிஸ் மற்றும் கல்லீரலில் பிலிரூபின் போக்குவரத்து பாதிக்கப்படுவது. எனவே, போது கில்பர்ட் நோய் ஒரு சிறிய பிரிப்பு மீறல் bromsulfaleina (பிஎஸ்), மற்றும் tolbutamide (இணைதல் மேற்கொள்ளவும் இல்லை என்று ஒரு மருந்து) குறிக்கிறது.

இந்த நோயின் தோன்றும் ஹெபட்டோசைட்கள் glucuronyl ட்ரான்ஸ்ஃபரேஸ் நொதி, பிலிரூபின் குளுக்ரோனிக் அமிலம் இணைந்து இல் தோல்வியாகும். இது ரத்தத்தில் இருந்து பிலிரூபினின் ஒத்துழைப்பு மற்றும் அல்லாத தட்டையான ஹைபர்பைர்புயூபினெமியா வளர்ச்சி மற்றும் மஞ்சள் காமாலை தோற்றுவாய் ஆகியவற்றிலிருந்து பிடிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது.

மெக்ரோஸ்கோபிளிகலாக, கல்லீரல் கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மாற்றத்தில் மாற்றமில்லை. ஹெபட்டோசைட்கள் நிறமி படிவு தங்க பழுப்பு (lipofuscin ஒத்த), உடல் பருமன், இருப்பது கண்டறியப்பட்டது பயாப்ஸிகள் திசுவியல் மற்றும் histochemical ஆய்வுகள் கருக்கள் கூப்ஃபர் செல் தூண்டப்படுதலும் கிளைக்கோஜெனிசிஸ், proteinosis, போர்டல் துறைகள் இழையாக்கங்களையும் ஹெபட்டோசைட்கள். நோய் இந்த அறிகுறிகள் ஆரம்பகட்டத்தில் வெளிப்படையான இருக்கலாம், ஆனால் அவை இயற்கையாகவே நோய் பிந்தைய காலங்களில் ஏற்படும்.

கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, மக்கள் தொகையில் 1-5%, பெண்களில் 10 மடங்கு அதிகமாக ஆண்கள் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் பொதுவாக இளம் பருவத்தினர் மற்றும் இளம் வயதினரிடையே காணப்படுகிறது (பெரும்பாலும் 11-30 ஆண்டுகளில்). கில்பெர்ட்டின் நோய்க்கான ஆயுட்காலம் ஆரோக்கியமான மக்களைக் காட்டிலும் குறைவாக இல்லை, எனவே, சிகிச்சை தேவைப்படாது மற்றும் நோயாளி அமைதியாக இருக்க வேண்டும். ஹைபர்பிபிரிபினிமியா உயிர் வாழ்கிறது, ஆனால் இறப்பு அதிகரிக்கவில்லை.

பல நோயாளிகளில், கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி முதன்முதலாக கடுமையான வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் (நோய்க்கான பிந்தைய ஹெபடைடிஸ் வடிவம்) கண்டறியப்பட்டது.

[6], [7], [8]

கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

நோயாளிகளின் பொதுவான நிலை பொதுவாக திருப்திகரமாக உள்ளது. முக்கிய புகார் - வலது மேல் தோற்றமளிப்பதைக் மிகவும் வேதனைப்படுகிறேன் மஞ்சள் காமாலை தோற்றத்தை, குறைந்த தீவிரம் வலி மற்றும் உணர்வு, சீரணக்கேடு (குமட்டல், வாயில் கசப்பான சுவை, பசியின்மை, ஏப்பம்), வாய்வு, அடிக்கடி மலம் மீறலாகும் (மலச்சிக்கல் அல்லது வயிற்றுப் போக்கு) அடங்கு-தாவர அறிகுறிகள் (மன அழுத்தத்திற்கு மனநிலை, சோர்வு, மோசமான தூக்கம், தலைச்சுற்று). இந்த புகார்கள், அத்துடன் மஞ்சள் காமாலை மன அழுத்தம் சூழ்நிலைகளில் தூண்டப்படலாம் (மன உளைச்சல் கடுமையாக உடற்பயிற்சி), nasopharynx அல்லது நிணநீர் பாதை தொற்று அத்தியாயங்கள்.

மஞ்சள் காமாலை கில்பர்ட்டிற்கு நோய்க்கான முக்கிய அறிகுறி ஆகும் பின்வரும் பண்புகள் உள்ளன:

• இது இடைப்பட்டதாக இருக்கலாம் (மன அழுத்தம், உடல் ரீதியான செயல்பாடு, உணவுப் பழக்கவழக்கங்கள், மது உட்கொள்ளல், மருந்துகள், முதலியன) அல்லது நாட்பட்ட காரணிகளைத் தூண்டுவதற்கு அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது.
• வெவ்வேறு மஞ்சள் காமாலை தீவிரத்தை: பல நோயாளிகள் அதை மட்டுமே ஸ்கெலெரா ikterichnost காட்டுகிறது, சில நோயாளிகளுக்கு மிகவும் தோல் மற்றும் புலப்படும் சளி சவ்வுகளில், அல்லது உள்ளங்கைகள், அடி, அக்குள்களில் மட்டுமே ஒரு பகுதி நிறங்களை பரவும் மேட் மஞ்சள்காமாலை நிறிமிடு உச்சரிக்கப்படுகிறது இருக்கலாம்;
• சில சந்தர்ப்பங்களில் கண் இமைகள், முகத்தின் நிறமி, தோல் மீது சிதறிய நிறமி புள்ளிகள் காணப்படுகின்றன;
• இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவு அதிகரித்தாலும், சில சந்தர்ப்பங்களில், மஞ்சள் காமாலை இருக்கக்கூடும்.

கல்லீரல் விரிவாக்கம் நோயாளிகளில் 25% நோயாளிகளிலும், 1-4 செ.மீ. ஆலைக்கு கீழ் உள்ள கல்லீரல் எதிரொலிகளிலும், அதன் நிலைத்தன்மையும் வழக்கமானது, நோயுற்றது வலியற்றது.

மண்ணீரல் விரிவாக்கம் நோயாளிகளில் 10% ஆக இருக்கலாம்.

கில்பெர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

1. பொது இரத்த சோதனை: பொதுவாக குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள் இல்லாமல். நோயாளிகளுக்கு 1/3 ஆம் ஆண்டில், ஹீமோகுளோபின் அதிகமாக 160 கிராம் / எல் மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கலாம், அதே சமயத்தில் ESR இன் குறைபாடுகளும் காணப்படுகின்றன.
2. சிறுநீரின் பொதுவான பகுப்பாய்வு: நோய்க்குறி இல்லாமல், சிறுநீரின் நிறம் மாற்றப்படவில்லை, பிலிரூபின் மற்றும் யூரோபிலின் மாதிரிகள் எதிர்மறையாக இருக்கின்றன. நோயை அதிகரிக்கும் காலத்தில் சில நோயாளிகளில், மிதமான urobilinuria மற்றும் சிறுநீர் ஒரு சிறிய இருள் சாத்தியம்.
3. கல்லீரலின் செயல்பாட்டு சோதனைகள்: இரத்தத்தில் பிலிரூபின் உள்ளடக்கம் சம்மந்தப்படாத (மறைமுக) பின்னம் காரணமாக அதிகரித்துள்ளது. இரத்தத்தில் பிலிரூபின் அளவு 85-100 μmol / l க்கு அதிகமாகவும் அதிகரிக்கிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், சம்மந்தப்படாத பிலிரூபின் உள்ளடக்கத்தில் அதிகரித்தலுடன், இணைந்த (நேரடி) பிலிரூபின் அளவு சிறிது அதிகரிப்பு காணப்படுகிறது. கில்பர்ட் சிண்ட்ரோம் இந்த வடிவத்தை மாற்று என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் glucuronyltransferase செயல்பாடு குறைந்து, ஆனால் பிலிரூபின் வெளியேற்ற மீறல் மட்டும் ஏற்படுகிறது.

மொத்த புரோட்டீன் மற்றும் புரதச்சத்துக்களின் உள்ளடக்கம், அல்கலைன் பாஸ்பேடாஸ், கொலஸ்டிரால், யூரியா, தைமால் மற்றும் சுமேரிய மாதிரிகள் ஆகியவற்றின் இன்னிஸ்டுகள், ஒரு விதியாக, சாதாரணமாக இருக்கின்றன. Exacerbation காலத்தில் சில நோயாளிகளில், அமினோடransferferase செயல்பாடு ஒரு சிறிய இடைநிலை அதிகரிப்பு, ஒரு சிறிய hypoalbuminemia, சாத்தியம். இருப்பினும், செயல்பாட்டு கல்லீரல் மாதிரிகள் உள்ள மாற்றங்கள் வழக்கமாக நோய் நீண்ட காலமாகவும் நீண்ட காலமாக தொடர்ந்து (போர்ட்டிக்) ஹெபடைடிஸ் வளர்ச்சியுடனும் காணப்படுகின்றன.

4. எரித்ரோசைட்டுகளின் வாழ்நாள் சாதாரணமானது.
5. வங்கிக் இளஞ்சிவப்புகளைப் பயன்படுத்தி ரேடியோஅயோடோப் ஹெபடோகிராபி, ¹³¹ I என பெயரிடப்பட்டது , கல்லீரலின் பலவீனமான உறிஞ்சுதல் மற்றும் கழிவுப்பொருட்களை வெளிப்படுத்துகிறது.

கில்பர்ட் நோய்க்கூறு கொண்டு குறிப்பிட்ட நோய் கண்டறியும் பரிசோதனைகள் பட்டினி (பசித்திருக்கும் போது சீரத்திலுள்ள பிலிரூபின் அளவுகள் அதிகரிக்க) pentobarbital கொண்டு சோதனை மாதிரி, நிகோடினிக் அமிலம் மாதிரி (நிகோடினிக் அமிலம் நரம்பு வழி நிர்வாகம், இது (வரவேற்பு பெனோபார்பிட்டல் இணைக்கப்பட்ட கல்லீரல் நொதிகள் தூண்டும் பிலிரூபின் நிலையில் குறைப்பு ஏற்படுத்துகிறது) ஆகியவை அடங்கும் எரித்ரோசைட்டிகளின் ஆஸ்மோட்டிக் எதிர்ப்பை குறைக்கிறது, பிலிரூபின் அளவு அதிகரிக்கிறது).

டிஎல்சி மலைசார் (விதிமுறை ஒப்பிடுகையில்) நாள்பட்ட இரத்தமழிதலினால் அல்லது ஒரு கண்டறியும் மதிப்பு உள்ளது என்று நாள்பட்ட கல்லீரல் அழற்சியானாலும் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் வெளிப்படுத்துகிறது. கல்லீரல் உயிர்வாழ்வியலுடன், conjugating என்சைம்கள் உள்ளடக்கத்தில் குறைவு வெளிப்படுகிறது. இருப்பினும், கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறி பொதுவாக இந்த விசேஷ வழிமுறைகளை கண்டுபிடிப்பதைக் கண்டறியமுடியாது.

கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறிப்பாதை பொதுவாக பெருமளவிலான சீர்குலைவு மற்றும் மீளுருவாக்கம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். நோய்த்தாக்கலின் போது, மஞ்சள் காமாலை நோய் தோன்றும் அல்லது மோசமாகி, நோய்க்கான அகநிலை வெளிப்பாடுகள் மற்றும் இணைந்த ஹைபர்பிபிரிபியூபியாமியா. கில்பர்ட் நோய்க்குறி பல ஆண்டுகளுக்கு நீடிக்கும், நோய் தொடங்கியவுடன் சுமார் 5 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, நீண்ட காலமாக தொடர்ந்து (போர்ட்டிக்) ஹெபடைடிஸ் உருவாக்க முடியும். சில நோயாளிகளில், நுரையீரலில் உள்ள அழற்சியின் செயல்பாட்டில் சேரலாம்.

[9]

கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி நோய்க்குரிய நோய்க்குறிப்பு

1. நாள்பட்ட அல்லது இடைவிடாத, மங்கலான மஞ்சள் காமாலை, உளப்பிணி மன அழுத்தம் சூழ்நிலைகள், உடல் அழுத்தம், ஆல்கஹால் உட்கொள்ளல், உணவுப் பிழைகள் ஆகியவற்றின் பின் வெளிப்படலாம் அல்லது மேம்பட்டிருக்கும்.
2. இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத (மறைமுக) பிலிரூபின் உள்ளடக்கத்தில் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட அல்லது அதிகமான அதிகரிப்பு.
3. நோயாளியின் உறவினர்களிடமிருந்து இரத்தத்தில் இணைக்கப்படாத பிலிரூபின் அளவு அதிகரிக்கிறது.
4. சிவப்பு ரத்த அணுக்களின் சாதாரணமான ஆயுட்காலம், சிவப்பு செல் அனீமியா எந்த ஆதாரமும் (புற இரத்தத்தில் எந்த microcytes, microspherocytes ஸ்மியர்; எதிர்மறை கூம்ப்ஸ் 'சோதனை - எந்த ஆன்டிபாடிகள் சிவப்பு இரத்த செல்கள் உள்ளன).
5. உண்ணாவிரதம் உள்ள மாதிரி நேர்மறையான முடிவுகள் - 400 கிலோகிராம் மொத்த தினசரி கலோரிக் மதிப்பின் கட்டுப்பாடு 2 முறை அல்லது அதற்கும் அதிகமான நாளில் ரத்தத்தில் உள்ள சீராக உள்ள பிலிரூபினின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஹீமோலிடிக் அனீமியா மற்றும் பிற கல்லீரல் நோய்கள் காரணமாக, குறுகிய கால பகுதி உண்ணாவிரதம் ஹைபர்பைரில்யூபினெமியாவின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்காது.
6. ஹெபட்டோசைட்கள் உள்ள glucuronyl ட்ரான்ஸ்ஃபரேஸ் நடவடிக்கை அதிகரிக்கிறது கூடிய பிலிரூபின் சிகிச்சை pentobarbital (2-4 வாரங்களுக்கு தினசரி 120-180 மிகி), செல்வாக்கின் கீழ் இரத்த இயல்பாக்குதல். 
7. கல்லீரல் நச்சுத்தன்மையுள்ள மாதிரிகள், குளுக்கர்னிலைட்ரான்ஃபிரேஸின் செயல்பாடு குறைக்கப்பட்டுள்ளது.

சீரம் உள்ள பிலிரூபின் அளவு பெனார்பிரிபிட்டால் குறைக்கப்படலாம், ஆனால் மஞ்சள் காமாலை பொதுவாக வெளிப்படுத்தப்படுவதால், இத்தகைய சிகிச்சையின் அழகு விளைவாக சில நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே தெரியும். மஞ்சள் காமாலை நோய் பரவுதல், வாந்தியெடுத்தல் மற்றும் தவறான உணவு உட்கொள்ளல் ஆகியவற்றின் பின்னர் தோன்றும் நோயாளிகளை எச்சரிக்க வேண்டும். இத்தகைய நோயாளிகளின் ஆயுள் காப்பீட்டைப் பொறுத்தமட்டில் அவை வழக்கமான ஆபத்துடைய குழுவிற்கு சொந்தமானது என்பதை அறிவது அவசியம்.

[10], [11], [12]

கில்பர்ட்ஸ் நோய்க்குறி சிகிச்சை

கில்பெர்ட்டின் நோய்க்குறியின் எதியோட்ரோபிக் சிகிச்சை இல்லை. நோய் மோசமடைகையில், படுக்கை அல்லது அரை படுக்கை முறை, குடிநீர், அதிக கலோரி உணவுகள் மற்றும் உணவை கட்டுப்படுத்தும் உணவுகள் ஆகியவற்றைக் கட்டுப்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.