வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம் (குறுகிய குரோமோசோம் பிறழ்வு 4): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம் 150 க்கும் மேற்பட்ட பிரசுரங்களில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளது.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கையை நீக்குதல் பெரும்பாலும் அவ்வப்போது ஏற்படுகிறது, 13% வழக்குகளில் இது பெற்றோரில் ஒருவர் இடமாற்றம் செய்யப்படுகிறது.

ஓநாய்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

• மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண அமைப்பு ("பண்டைய போர்வீரரின் ஹெல்மெட்").
• நேரடி மூக்கு பாலம் மற்றும் ஹைபர்ட்டலோரிஸம்.
• உடல் வளர்ச்சியின் பிற்பகுதியில் தாமதம்.
• மனநல வளர்ச்சிக்கு தாமதம்.
• மனச்சோர்வு நோய்க்குறி.

சிறிய தலை, முல்லேரியன் பங்குகள் பெண்கள், பிளவு மேல் உதடு, அண்ணம் அல்லது உள் நாக்கு, ப்ரியாரிகுலர் ஃபிஸ்துலா காதுகள், அடித்தோல் தோல் குறைபாடுகள் காரணமாக பிறவியிலேயே இதய நோய் மற்றும் சிறுநீரக கோளாறு சிறுவர்கள் அடி நீர்த்துளை மற்றும் குறை வளர்ச்சி: பெரும்பாலும் பல குறைபாட்டுக்கு கண்டறியப்பட்டது.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறிப்பை எப்படி அங்கீகரிப்பது?

குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கை நீக்கப்படுவதை சரிபார்க்க ஒரு சைட்டோஜெனெடிக் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

ஓநாய்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி அறிகுறியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. மரபணு ஆலோசனை காட்டப்பட்டுள்ளது.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு என்ன?

வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் உயர் இறப்பு கொண்ட வோல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி. எஞ்சியுள்ள குழந்தைகள் ஆழமான மனச்சோர்வினால் குறிக்கப்படுகின்றன.