லெஜினூன்ஸ் நோய்க்குறி (குறுகிய குரோமோசோம் 5 நீக்குதல் நோய்க்குறி): காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

லெஸ்ஜென்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற ஒத்திசைவுகள் உள்ளன: குரோமோசோம் 5, சிண்ட்ரோம் 5p-, "கத்தி பூனை குட்டி" சிண்ட்ரோம் என்ற குறுகிய குணத்தின் நீக்குதல் நோய்க்குறி. மக்கள் தொகை அதிர்வெண் தெரியவில்லை. 1% க்கும் அதிகமான நோயாளிகளால் ஆழ்ந்த மனநிலை பாதிப்பு ஏற்படுவதால் 5p- நீக்கம்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Lejeune இன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்?

குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கைக்கு ஒரு எளிமையான நீக்கம் ஏற்படுகிறது. இது இனப்பெருக்கத்தின் போது நிகழ்கிறது மற்றும் ஆய்வில் உள்ள அனைத்து கலங்களிலும் உள்ளது, ஆனால் அவ்வப்போது மொசைக்ஸிஸ் கண்டறியப்படுகிறது. சில நேரங்களில் ஒரு நீக்கத்தின் காரணமாக மோதிரம் 5 உருவாக்கத்தில் ஏற்படுகிறது அல்லது குரோமோசோம் ஏற்படுகிறது டி நோவோ சமநிலையற்ற இடம்மாறலின் விளைவாக. 10-15% வழக்குகளில், 5p- நீக்கல் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தை பெறுகிறது - பெறுநர் பரிமாற்ற டிரான்ஷோஷனிங் கேரியர்.

லேசன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

• உடல் மற்றும் உளவியல் வளர்ச்சி தாமதம்.
• சிறிய தலை.
• அதிவலகுபுருவம்.
• கண் மற்றும் மைக்ரோஜெனியாவின் மங்கோலியாட் பிரிவு.
• பிறந்ததிலிருந்து சுவாசக் குழப்பங்களை வெளிப்படுத்தியது.
• புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் உணவு கொடுப்பது சிரமம்.
• பிறப்பு இதய குறைபாடுகள் (15-30%, அடிக்கடி திறந்த தமனி குழாய்கள்).
• இன்ஜினல் குடலிறக்கம் (25-30%).

லெசியனின் நோய்க்குறியினை எவ்வாறு அடையாளம் காணுவது?

லேசன் நோய்க்குறி நோயறிதல் என்பது மருத்துவ அறிகுறிகள் மற்றும் குணாதிசயமான "கிட்டன் கத்தி" அடிப்படையாகும். லெஸியன் நோய்க்குறிப்புக்கான ஆய்வக நோய் கண்டறிதல் சைட்டோஜெனெடிக் ஆய்வின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது, இது குரோமோசோம் 5 ன் குறுகிய கை நீக்கப்படுவதை உறுதிப்படுத்துகிறது.

லெசங் நோய்க்குறி சிகிச்சை

லெஸ்ஸின் நோய்க்குறி அறிகுறியாக சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. மரபணு ஆலோசனை காட்டப்பட்டுள்ளது.

லெவின்ஸின் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு என்ன?

லெசியனின் சிண்ட்ரோம் கடுமையான பிறவிக்குரிய இதய நோய் இல்லாத நிலையில் வாழ்க்கைக்கு ஒரு முன்கணிப்பு உள்ளது. மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மை மன retardation.