சிண்ட்ரோம் பட்டு (குரோமோசோம் 13 இல் முதுகெலும்புகளின் ஒரு சிண்ட்ரோம்)

பட்டு சிண்ட்ரோம் (13 வது குரோமோசோமில் உள்ள முதுகெலும்பு) கூடுதல் 13 வது க்ரோமோசோமின் முன்னிலையில் உருவாகிறது மற்றும் முதுகெலும்பு, முகம், கண்கள் ஆகியவற்றின் குறைபாடுகள் உள்ளன; குறிப்பிடத்தக்க மன அழுத்தம்; குறைந்த பிறப்பு எடை.

பட்டு சிண்ட்ரோம் (13 குரோமோசோமில் உள்ள முதுகெலும்பு) சுமார் 1/10 000 நேரடி பிறப்புகளில் ஏற்படுகிறது; தாயின் வயதில், Pata நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு அதிகரிக்கிறது மற்றும் கூடுதல் குரோமோசோம்கள், ஒரு விதிமுறையாக, தாயிடமிருந்து குழந்தைக்கு செல்கிறது.

பட்டு சிண்ட்ரோம் என்ன செய்கிறது?

35 வயதுக்கு மேற்பட்ட வயதுடைய பெண்களில் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் அதிகம் பிறக்கலாம். குடும்பங்களில் குரோமோசோம் 13 இல் முதுகெலும்புடன் கூடிய ஒரு குழந்தையின் மறுபிறப்பு நிகழ்தகவு 1% க்கும் அதிகமாக இல்லை, மீண்டும் மீண்டும் பிரசவத்திற்கு ஒரு முரண்பாடு இல்லை.

Patau நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பிள்ளைகள் கர்ப்ப காலத்தின் மூலம் சிறு பிள்ளைகள் பிறக்கின்றன. நடுத்தரக் கோட்டின் முரண்பாடுகள் (உதாரணமாக, உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள், தோல் சினைப்புகள்) சிறப்பியல்பு. Goloprozensefaliya (முதுகெலும்பு சாதாரண பிரிப்பு மீறல்) பொதுவானது. முகத்தின் ஒத்திசைந்த முரண்பாடுகள் பெரும்பாலும் பிளவு லிப் மற்றும் அண்ணம். மைக்ரோஃப்டால்மியா, கொலொபோமாஸ் (ஐரிஸ் பிளேட்டுகள்) மற்றும் ரெட்டினல் டைஸ்லேசியா ஆகியவை பொதுவானவை. சுப்பிரோபிட்டல் விளிம்பு உச்சரிக்கப்படாதது, கண் இழப்பு பெரும்பாலும் குறுகியதாக இருக்கும். Auricles ஒழுங்கற்ற தோற்றம் மற்றும் பொதுவாக பொய் குறைந்த உள்ளன. பெரும்பாலும் குழந்தை செவிடு. தோல் வெள்ளி மடிப்புகளில் பெரும்பாலும் கழுத்து பின்புறம் அமைந்துள்ளது. மேலும் பொதுவான குரங்கு மடிப்பு (பனை மீது மட்டுமே குறுக்கு ஃபர்), polydactyly, அதிகமாக அதிகரித்து குறுகிய குறுகிய நகங்கள். காரணங்கள் 80% நோயாளிகள் இதயக் கோளாறுகளின் கடுமையான பிறழ்வுகள்; அடிக்கடி டெக்ஸ்ட்ரோ கார்டியா ஏற்படுகிறது. பிறப்புறுப்பு உறுப்பின் முரண்பாடுகள் ஆண் மற்றும் பெண் இரண்டிலும் அடிக்கடி நிகழ்கின்றன; சிறுவர்கள், கிரிப்டோரிசிடிசம் மற்றும் ஸ்க்ராட்டல் முரண்பாடுகள் ஆகியவை காணப்படுகின்றன, மேலும் பெண்கள் இரண்டு கால் காலுடன் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில், அனேனாவின் அத்தியாயங்கள் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன. கடுமையான மன அழுத்தம் குறிப்பிடப்படுகிறது.

பாடாவ் நோய்க்குறி கண்ணில் பிறவி குறைபாடுகள் (கருவிழிப் படலம் மரபு வழி விழிக் கோளாறு, குறுகிய கண் மற்றும் anophthalmos), பிளவு லிப் மற்றும் / அல்லது அண்ணம், உச்சந்தலையில் வளர்ச்சிக்குறை, postaksialnoy polydactyly, பிறவிக் குறைபாடு இதய நோய் மற்றும் goloprozentsefaliey வகைப்படுத்தப்படும். பல பிறவி மூளை குறைபாடுகள் மற்றும் கடுமையான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை உருவாகும். உயர் இறப்பு - குழந்தைகள் 10% க்கும் அதிகமாக இல்லை 1 ஆண்டு வரை வாழ்கின்றனர்.

Patau நோய் கண்டறிதல்

நோய் கண்டறிதல் போது மீறல்கள் குறித்த பிறப்பதற்கு முன்பே கருதப்படுகிறது முடியும் கரு அல்ட்ராசவுண்ட் (எ.கா., கருப்பையகமான வளர்ச்சி மந்தம்) அல்லது அதன் பண்பு தோற்றம் பிறந்த பிறகு குழந்தைக்கும், தாய்க்கும் திரையிடப்பட்ட கணக்கெடுப்பு முடிவுகளை வெளியிட்டனர்.

இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும் உறுதிப்படுத்தல் கரியோடைப் பற்றிய ஆய்வில் நடத்தப்படுகிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

பட்டு சிண்ட்ரோம் பற்றிய முன்னறிவிப்பு என்ன?

பெரும்பாலான நோயாளிகளில் (80%), Patau இன் நோய்க்குறி, அவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் இறந்துபோவதைப் போன்ற கடுமையான வளர்ச்சி முரண்பாடுகளாலும்; 10% க்கும் குறைவாக ஒரு வருடத்திற்கு மேல் வாழ்கின்றனர்.