படாவ் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 13 ட்ரைசோமி நோய்க்குறி)

படாவ் நோய்க்குறி (ட்ரிசோமி 13) கூடுதல் குரோமோசோம் 13 இருக்கும்போது ஏற்படுகிறது, மேலும் முன்மூளை, முகம் மற்றும் கண்களின் குறைபாடுகள்; கடுமையான மனநல குறைபாடு; மற்றும் குறைந்த பிறப்பு எடை ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

படாவ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி 13) சுமார் 1/10,000 உயிருள்ள பிறப்புகளில் ஏற்படுகிறது; சுமார் 80% பேருக்கு முழுமையான டிரிசோமி 13 உள்ளது. படாவ் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு தாயின் வயதைக் கொண்டு அதிகரிக்கிறது, மேலும் கூடுதல் குரோமோசோம் பொதுவாக தாயிடமிருந்து பெறப்படுகிறது.

படாவ் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்குப் பிறக்கின்றனர். குடும்பங்களில் மீண்டும் டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு 1% ஐ விட அதிகமாக இல்லை மற்றும் மீண்டும் குழந்தை பிறப்பதற்கு இது ஒரு முரணாக இல்லை.

படாவ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

கர்ப்பகால வயதிற்கு ஏற்ப குழந்தைகள் சிறியதாக பிறக்கிறார்கள். நடுக்கோட்டு அசாதாரணங்கள் (எ.கா., உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள், தோல் சைனஸ் குறைபாடுகள்) பொதுவானவை. ஹோலோப்ரோசென்ஸ்பாலி (முன்மூளையின் அசாதாரண பிரிவு) பொதுவானது. தொடர்புடைய முக அசாதாரணங்களில் பெரும்பாலும் பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம் ஆகியவை அடங்கும். மைக்ரோஃப்தால்மியா, கோலோபோமாஸ் (கருவிழியின் பிளவுகள்) மற்றும் விழித்திரை டிஸ்ப்ளாசியா ஆகியவை பொதுவானவை. மேல்புற விளிம்புகள் தெளிவாக இல்லை, மேலும் பால்பெப்ரல் பிளவுகள் பெரும்பாலும் குறுகலாக இருக்கும். காதுகள் சிதைந்து பொதுவாக குறைவாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும். காது கேளாமை பொதுவானது. தளர்வான தோல் மடிப்புகள் பெரும்பாலும் கழுத்தின் பின்புறத்தில் அமைந்துள்ளன. சிமியன் மடிப்பு (உள்ளங்கையில் ஒரு குறுக்கு பள்ளம்), பாலிடாக்டிலி மற்றும் அதிகப்படியான குவிந்த குறுகிய நகங்களும் பொதுவானவை. இருதய அமைப்பின் கடுமையான பிறவி குறைபாடுகள் சுமார் 80% வழக்குகளில் ஏற்படுகின்றன; டெக்ஸ்ட்ரோ கார்டியா பொதுவானது. ஆண் மற்றும் பெண் இருபாலருக்கும் பிறப்புறுப்பு முரண்பாடுகள் பொதுவானவை; ஆண் குழந்தைகளுக்கு கிரிப்டோர்கிடிசம் மற்றும் ஸ்க்ரோடல் முரண்பாடுகள் உள்ளன, மேலும் பெண் குழந்தைகளுக்கு இரு கொம்பு கருப்பை உள்ளது. வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் மூச்சுத்திணறல் ஏற்படுவது பொதுவானது. கடுமையான மனநல குறைபாடு பொதுவானது.

படாவ் நோய்க்குறி பிறவி கண் குறைபாடுகள் (கருவிழியின் கோலோபோமா, மைக்ரோஃப்தால்மோஸ் மற்றும் அனோஃப்தால்மோஸ்), பிளவு உதடு மற்றும்/அல்லது அண்ணம், உச்சந்தலையின் அப்லாசியா, போஸ்டாக்சியல் பாலிடாக்டிலி, பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் ஹோலோபுரோசென்ஸ்பாலி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பல பிறவி மூளை குறைபாடுகள் மற்றும் ஆழ்ந்த மனநல குறைபாடு ஆகியவை பொதுவானவை. அதிக இறப்பு - 10% க்கும் அதிகமான குழந்தைகள் 1 வருடம் வரை உயிர்வாழ்வதில்லை.

படாவ் நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்

கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் (உதாரணமாக, கருப்பையக வளர்ச்சி குறைபாடு) அல்லது தாயின் ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையின் முடிவுகள் மற்றும் குழந்தை பிறந்த பிறகு அதன் சிறப்பியல்பு தோற்றம் மூலம் பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதலை பரிந்துரைக்கலாம்.

இரண்டு நிகழ்வுகளிலும் உறுதிப்படுத்தல் காரியோடைப்பை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

படாவ் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

படாவ் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகள் (80%) மிகவும் கடுமையான வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர், அவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்திலேயே இறந்துவிடுகிறார்கள்; 10% க்கும் குறைவானவர்கள் ஒரு வருடத்திற்கும் மேலாக உயிர்வாழ்கிறார்கள்.