சுவாச குழாய்களினால் ஏற்படுகின்ற நோய்க்குறிகளின் நோய் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
இந்த நோய்க்குறியீட்டைக் கண்டறிவதற்கான முக்கிய வழி கொரியோட்டிப்பிங் ஆகும். குரோமோசோமால் பிரிவினரை அடையாளம் காண்பதற்கான முறைகள் குறிப்பிட்ட குரோமோசோமால் இயல்பு கொண்ட நோயாளிகளைக் கண்டறியும் விதமாக, இந்த முரண்பாடுகளின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் முக்கியமற்றவை மற்றும் சிறிய தன்மை ஆகியவற்றில் கூட கண்டறியப்பட்டிருக்க வேண்டும். சிக்கலான நிகழ்வுகளில், காரியோடைப்பிங் சிப்ட் கலப்பினத்தோடு இணைக்கப்படலாம்.
டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் (முக்கோண 21, டிரிசிமி ஜி, மங்கோலியஸ்) மனித குரோமோசோம் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும். டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள் வழக்குகள் தோராயமாக 95% கூடுதல் குரோமோசோம் 21. நோய் அடிப்படையில் ஒடுக்கற்பிரிவு முட்டை செல் அல்லது போது குரோமோசோம்களின் 21 ஜோடி வேறுபாடுகள் பற்றாக்குறை உள்ளது, அல்லது ஸைகோட்டில் நசுக்கிய ஆரம்ப கட்டங்களில் காண்பிக்கலாம். முதுகுவலியிலுள்ள நோயாளியின் காரியோடைப்பு 47 நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கிறது (1 கூடுதல் குரோமோசோம் 21). முக்கோணத்தின் பாரம்பரிய வடிவம் தவிர, குரோமோசோம் வகைகள் சாத்தியமாகும்.
நோயாளியின் கருவகை டிரான்ஸ்-இடம் சீறும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆனால் உண்மையில் இந்த வழக்கில் குரோமோசோம் 47 மரபார்ந்த மூலப்பொருளை உள்ளது - கூடுதல் நிறமி 21 இடம்மாறுதலுக்கான. பெரும்பாலும் கூடுதல் க்ரோமோசோம் 21 க்ரோமோசோம் 14 - டி (14; 21) உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. சுமார் அரை வழக்குகளில், பெற்றோருக்கு ஒரு சாதாரண காரியோடைப் உள்ளது. (; 21 14) சாதாரண ஃபீனோடைப் மற்ற அரை ஜோடிகளுக்கு ஒரு பெற்றோர் (கிட்டத்தட்ட எப்போதும் தாய்) இல் இடம்மாறுதலுக்கான டி செல்கிறது அதில் ஒன்று மட்டும் 45 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அதிகரித்த ஆபத்து (1:10) டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு குழந்தையின் மறு பிறப்பு, ஒடுக்கற்பிரிவு பெற்றோர் மொழியில் இருப்பது போல அசாதாரண கருவகை கொண்டு, சாதாரண புணரிக்களைக் இணைந்து இது போன்ற குடும்பத்தில் ஒரு சமநிலையற்ற கருவகை கொண்டு புணரிக்களைக் எழும்.
அதிர்வெண் அடுத்த டிராக்கிங் t (21; 22) ஆகும். ஒரு பெண்ணில் இடமாற்றம் இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை வைத்திருப்பதன் ஆபத்து 1:10, ஒரு மனிதன் அபாயம் குறைவாக இருந்தால். மிகவும் அரிதாக, டி (21; 21) காணப்படுகிறது, அத்தகைய சந்தர்ப்பங்களில் இறப்பு நோய்க்குறி நோய்த்தாக்கம் 100% ஆகும்.
வேறொரு மாறுபாடானது டவுன் சிண்ட்ரோம் - 47 நிறமூர்த்தங்களுடன் சாதாரண கருவகை கொண்டு - ஒரு மொசைக் ட்ரைசோமி 21. ஸைகோட்டில் குரோமோசோம்கள் மீறல் காரணமாக, சில நோயாளிகள் இரண்டு செல் வரிகள் காண்பிக்கப்படும். தனிநபர்களிடமிருந்தும், வெவ்வேறு உறுப்புகளிலும், அதே தனிநபரின் திசுக்களிலும் ஒவ்வொரு செல் வரிசைகளின் ஒப்பீட்டு விகிதம் வேறுபடும். மொசைக் முக்கோணவியல் 21-ல் உள்ள டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பு ஆபத்து, கோனட் மொசைசிஸத்தின் அளவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
டிரிஸ்மை 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி). ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 18 3,000 குழந்தைகளில் 1 இல் காணப்படுகிறது. தாயின் வயதில் சிண்ட்ரோம் அதிர்வெண் அதிகரிக்கிறது.
ட்ரைசோமி 13 (பாடாவ் நோய்க்குறி) - ஒரு நோய்க்குறி, ட்ரைசோமி 13 ஏற்படுகிறது மற்றும் (80% உள்ள குறைபாடுள்ள interatrial மற்றும் interventricular தடுப்புச்சுவர், செரிமான அமைப்பு, பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய், myelomeningocele, 50%) பிறந்த குழந்தைக்கு இருக்கும் பல குறைபாட்டுக்கு பண்புறுத்தப்படுகிறது.
பகுதி ட்ரைசோமி 22 ( "பூனை மாணவரைச்" நோய்க்குறி) - கூடுதல் முகடு மைய குரோமோசோம் 22 (22q +) பண்புறுத்தப்படுகிறது ஒரு நோய், கருவிழிப் படலம், குத துவாரம் இன்மை காரணமாக பிறவியிலேயே இதய நோய், கடுமையான மனநிலை பாதிக்கப்பட்டவர்களை மரபு வழி விழிக் கோளாறு வெளிப்படுத்தப்பட்டுள்ளது.
[