டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவாக கண்டறியப்பட்ட குரோமோசோம் சிண்ட்ரோம் உள்ளது. 1866 ஆம் ஆண்டில் மருத்துவப்படி விவரிக்கப்பட்டது

Karyotypically 1959 இல் அடையாளம் காணப்பட்டது. இந்த சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் 21 குரோமோசோம்களின் கூடுதலாக ஒரு நகல் (முதுகெலும்பு) உள்ளது, இது மன வளர்ச்சி (குறைக்கப்பட்ட நுண்ணறிவு) மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் (உள் உறுப்புகளின் பல்வேறு குறைபாடுகள்) வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

[1], [2],

நோயியல்

மக்கள் தொகை அதிர்வெண் பாலினத்தை சார்ந்தது அல்ல, பெற்றோரின் வயதை கணக்கில் எடுக்காமல் 1: 700 ஆகும். முதல் அல்லது மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் கர்ப்பிணி பெண்களுக்கு ஸ்கிரீனிங் நிகழ்ச்சிகள் பெருகுவதால் டவுன் நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை குறையும்.

[3], [4], [5], [6],

காரணங்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம்

இந்த நோய்க்கான உண்மையான காரணங்கள் சிதைவுற்றவை அல்ல, எனினும், மரபணு சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இதில் பங்கு வகிக்கின்றன.

[7], [8], [9], [10]

ஆபத்து காரணிகள்

டவுன் நோய்க்குறிக்கு முக்கிய ஆபத்து காரணிகள்.

• 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாய் வயது.
• குரோமோசோம் 21 (47, டி 21) மீது வழக்கமான முக்கோணம்.
• குரோமோசோம்கள் 14 மற்றும் 21 (46, tl4 / 21) இன் டிரான்டோசிஸ் (குரோமோசோம் பகுதிகள் பரிமாற்றம்).
• குரோமோசோம்களின் டிரான்ஸ்கோசு 21/21 (46, டி 21/21).
• 2% வழக்குகளில், ஒரு மொசைக் மாறுபாடு உள்ளது, இந்த குரோமோசோம்களின் மாறுபட்ட தன்மை ஜிகோட் பிரிவின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்படுகிறது. அதே நேரத்தில் காரியோடைப் போன்றது 47; 21 + / 46.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

நோய் தோன்றும்

டவுன் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி இறுதியில் தெளிவாக தெரியவில்லை. ஒருவேளை, உடற்காப்பு உயிரணுக்களில் உள்ள குரோமோசோமங்களின் ஏற்றத்தாழ்வு மரபணு செயல்பாட்டின் இடையூறுக்கு வழிவகுக்கிறது. குறிப்பாக, அது நரம்பு இழைகள் மற்றும் நரம்பியக்கடத்திகள் உற்பத்தியைத் துளைத்தல் மூலம் பாதிக்கப்படுவதாக நிறுவப்பட்டுள்ளது.

21 நிறமூர்த்தங்களின் மாற்றங்களைப் பொறுத்து, மூன்று வகை டவுன் நோய்க்குறி:

1. டிரிஸ்மை 21: டவுன் நோய்க்குறி உள்ள 95% மக்கள் முக்கோணத்தில் 21 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறியின் இந்த வடிவத்தில், உடலில் உள்ள ஒவ்வொன்றும் வழக்கமான 2 க்கு பதிலாக குரோமோசோமின் 21 தனித்தனி பிரதிகள் உள்ளன.
2. குரோமோசோம் 21 இடமாற்றம்: இந்த வகை இந்த நோய்க்கான 3% வழக்குகளில் காணப்படுகிறது. 21 வது க்ரோமோசோமின் இந்த பகுதியில் மற்ற தோள்களில் இணைக்கப்படுகிறது (பெரும்பாலும் இது 14 வது நிறமூர்த்தம்).
3. மொசைக்ஸிஸ்: இந்த வகை 2% வழக்குகளில் காணப்படுகிறது. அவர்களின் செல்கள் சில குரோமோசோம் 21 பிரதிகள் 21, மற்றும் சில குரோமோசோம்களின் இரண்டு பிரதிகள் இரண்டு உள்ளன என்பதைக் கொண்டுள்ளன.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24],

அறிகுறிகள் டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் குழந்தைகள் மங்கோலாய்டு வடிவிலான கண்களுடன் மற்றும் குறைக்கப்பட்ட auricles (<3 குழந்தைகளில் செங்குத்து நீளம் செ.மீ.) பொதுவான தளர்ச்சியாக, கை மற்றும் கட்டைவிரல் உள்ளங்கையில் ஒரு ஒற்றை விரல் மடங்குதல் களத்திற்கு கொண்டு விரிவிரல்கள் சிறிய விரல்கள் தூரிகை இணைந்து ஒரு தட்டையான முகம். பிறவிக்குரிய குறைபாடுகள், சிறுகுழந்தையின் குறிப்பிட்ட அட்ரஸ், இதய கணையம் மற்றும் இதயத்தின் குறுக்கீடுகளின் குறைபாடு ஆகியவை குறிப்பிட்டவை. Hirschsprung நோய் மற்றும் பிறப்புறுப்பு தைராய்டு சுரப்பு குறைவான பொதுவானது.

பிறந்த பிறகும், மனோவியல் மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் ஒரு குறிப்பிட்ட தாமதமானது குறிப்பிடத்தக்கது. பின்னர், மன அழுத்தம் மற்றும் சுருக்கமான வளர்ச்சியை வெளிப்படுத்துகிறது. டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியை குறைத்துள்ளனர், இது பாக்டீரியா தொற்றுக்கு மிகவும் பாதிக்கக்கூடியதாக உள்ளது. அவை கடுமையான லுகேமியாவை உருவாக்க 20 மடங்கு அதிகமாகும். இதற்கான காரணங்கள் தெளிவாக இல்லை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் கூடிய பிற நோய்கள்:

• கேட்டல் இழப்பு (75% வழக்குகள்);
• தடைசெய்யும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறி (50 - 75%);
• காது தொற்றுகள் (50 - 70%);
• கண் நோய்கள், கண்புரை உட்பட (60% வரை).

மற்ற குறைவான பொதுவான நோய்கள்:

• இடுப்பு நீக்கம்;
• தைராய்டு நோய்;
• இரத்த சோகை மற்றும் இரும்பு குறைபாடு.

முதிர்ச்சி வரை, சில உயிர்வாழும். அத்தகைய நோயாளர்களின் ஆயுட்காலம் இதய மற்றும் பெரிய நாளங்கள், இரைப்பை குடல், கடுமையான லுகேமியா மற்றும் நோய்த்தாக்கம் ஆகியவற்றின் மோசமானவையாகும்.

[25], [26]

கண்டறியும் டவுன் சிண்ட்ரோம்

இருப்பினும், நோயறிதல் சிரமங்களை ஏற்படுத்தாது, எனினும், பிறப்புறுப்புடன் பிறந்த குழந்தைகளில் (முன்னர் கருத்தடை 34 வாரங்கள்) தாமதமாகலாம்.

[27], [28], [29], [30], [31]

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள்

ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் என்பது இரத்த சோதிப்பின் ஒரு கலவையாகும், இது தாயின் சீரியிலுள்ள பல்வேறு பொருள்களின் அளவை அளவிடும் [எ.கா., எம்.எஸ்.ஏ.எஃப்.பி., பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் (மூன்று ஸ்கிரீனிங், நான்கு மடங்கு திரையிடல்)] மற்றும் கருப்பை அல்ட்ராசவுண்ட்.

2010 ஆம் ஆண்டிலிருந்து, டவுன் நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிய ஒரு புதிய மரபணு சோதனை கிடைக்கிறது, இது தாயின் இரத்தத்தில் சுழற்சிக்கும் ஒரு வளர்ந்த குழந்தையின் சிறு துண்டுகளை டி.என்.ஏ கண்டறியும். இந்த சோதனை வழக்கமாக முதல் மூன்று மாதங்களில் கருத்தரித்தல் காலத்தில் நிகழ்த்தப்படுகிறது.

[32], [33], [34]

கண்டறிதல் சோதனைகள்

இறுதி ஆய்வு செய்ய, ஒரு நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் சோதனைக்குப் பிறகு கண்டறியும் பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

1. உயிரணு சிஓரிசன் (சி.வி.எஸ்).
2. அம்னோசிசெசிஸ் மற்றும் கார்டோசென்சிஸ்.
3. தண்டு இரத்த சோதனை (பப்ஸ்).

[35], [36]

சிகிச்சை டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை முறைகள் இல்லை. நோட்ரோபிராக் மற்றும் வாஸ்குலார் மருந்துகளின் படிப்புகளைப் பயன்படுத்தவும். மிக முக்கியத்துவம் வாய்ந்த கல்வி நடவடிக்கைகள் இந்த நோயாளிகளை கணிசமாக சமூகத்தில் ஏற்படுத்தும்.

45 வயதைக் கடந்த அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களும் கருத்தரித்தல் கார்டியோபிப்பிங் கொண்டிருப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. இது ஒரு அசாதாரண காரியோடைப்பு கண்டறிதல் சந்தர்ப்பங்களில் கர்ப்பத்தின் சரியான நேரத்தில் செயற்கையான முடிவுக்கு கொண்டு செல்லப்படுகிறது. ஒரு நோயாளி டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு டிரான்ஷோசிங் பதிப்பு இருந்தால், அடுத்த குழந்தைகளில் போன்ற நோயியல் நிகழ்வு ஏற்படும் ஆபத்து கணிக்க, பெற்றோர்கள் karyotyped இருக்க வேண்டும்.

[37]

முன்அறிவிப்பு

குரோமோசோம் 21 இன் வழக்கமான முதுகெலும்புடன், டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு நோயைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு குழந்தைக்கு மீண்டும் ஏற்படும் ஆபத்து குறைவாக இருக்கிறது, இது குழந்தைகளுக்கு ஒரு முரண்பாடு அல்ல. 35 வயதை விட வயதில், குரோமோசோமின் 21 இன் அதிகரித்துவரும் திரிகோணத்தின் அதிகரிப்பு அதிகரிக்கிறது.

டிரான்ஸோக்கோஸில், இந்த நோய்க்கான ஒரு குழந்தை கொண்டிருப்பது மீண்டும் 1 முதல் 10% வரை மாறுபடும் மற்றும் காரோடைப்பின் இந்த சீரான மறுசீரமைப்பின் கேரியரின் பாலினத்தை மாற்றும் வகையையும் சார்ந்துள்ளது. பெற்றோரில் ஒருவர் 21/21 இடமாற்றம் செய்யப்படுவதால், ஒரு குழந்தையைப் பெறும் ஆபத்து 100% ஆகும்.

சில நேரங்களில் அனைத்து cytogenetically குழந்தையின் செல்கள் ஒரு கூடுதல் நிறமி 21. Mosaicism டவுன் நோய்க் யார் ஒரு குழந்தையின் எதிர்காலம் அறிவுசார் வளர்ச்சி கணிக்கும் வகையில் பெற்றோர்கள் மரபணு ஆலோசனையே செயல்பாட்டில் மிகவும் சிக்கலான இந்த வழக்குகள் கொண்டிருக்கும் விசாரணை இல்லை.

[38]