ஏன் சிறிய குழந்தைகள் பிறக்கின்றன?

மருத்துவர்களின் கூற்றுப்படி, டவுன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு விபத்து. குழந்தைகள் ஏன் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கின்றன? இந்த விலகலின் சிறப்பியல்பு என்ன, கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இதைக் கண்டறிய முடியுமா?

டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

டவுன் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 21 ஐ உள்ளடக்கிய டிரிசோமி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. மரபணுப் பொருளில் தேவையான 46 குரோமோசோமுக்கு பதிலாக ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கும்போது, இது மரபணு நோயியலின் ஒரு வடிவமாகும். பொதுவாக, குரோமோசோம்கள் ஜோடியாக இருக்கும், ஆனால் 21வது ஜோடிக்கு பதிலாக, இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

டவுன் நோய்க்குறி முதன்முதலில் 1866 ஆம் ஆண்டு ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் டவுனால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு விவரிக்கப்பட்டது, எனவே இந்த நோயியலுக்கு அவரது பெயரிடப்பட்டது. பின்னர், 1959 ஆம் ஆண்டில், பிரெஞ்சு மரபியலாளர் ஜெரோம் லெஜியூன் தனது பணியைத் தொடர்ந்தார், இந்த நோய்க்குறியும் ஒரு குழந்தையின் உள்ளார்ந்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையும் நெருங்கிய தொடர்புடையவை என்பதைக் கண்டறிந்தார். "சிண்ட்ரோம்" என்ற சொல் சில அம்சங்கள் மற்றும் பண்புகளின் தொகுப்பைக் குறிக்கிறது.

ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் மனிதர்களுக்கு பொதுவானதல்ல என்பதால், அது ஒரு குறிப்பிட்ட வளர்ச்சி தாமதத்தைத் தூண்டுகிறது: குழந்தையின் உடல் மற்றும், மிக முக்கியமாக, மன வளர்ச்சியில் மந்தநிலை.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் எவ்வளவு பொதுவானவர்கள்?

மருத்துவ தரவுகளின்படி, தாயின் வயது டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவைப் பாதிக்கலாம். இந்த நோயியலுடன் குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு தாயின் வயதைப் பொறுத்து அதிகமாகும். புள்ளிவிவரங்களின்படி, 20-24 வயதுடைய தாய்மார்களுக்கு டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு 1: 1562 ஆகும். 35-39 வயதில், இந்த எண்ணிக்கை 1:214 ஐ அடைகிறது, மேலும் தாய் 45 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 1:19 ஐ அடைகிறது.

மருத்துவ அறிக்கைகளின்படி, தாய் 35 வயதுக்குட்பட்டவராக இருந்தால் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகம். ஆனால் இது மரபணு நோயியல் காரணமாக அல்ல, ஆனால் இந்த வயதில் பெண்கள் பெரும்பாலும் பிரசவிப்பதால் என்று மருத்துவர்கள் கூறுகிறார்கள். ஆண்களைப் பொறுத்தவரை, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 42 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு அதிகரிக்கிறது. இது விந்தணுக்களின் தரத்தால் விளக்கப்படுகிறது, இது கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது.

உலக சுகாதார அமைப்பின் கூற்றுப்படி, பூமியில் 700 குழந்தைகளில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கிறது. பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் இருவரும் இந்த நோயியலுடன் சம நிகழ்தகவுடன் பிறக்க முடியும். மேலும், பெற்றோர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்க முடியும் - அம்மா, அப்பா இருவரும்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை பிறக்கும் என்று பெற்றோர்கள் அறிந்தால் என்ன செய்வார்கள்?

பெரும்பாலும், தாய்மார்கள் கர்ப்பத்தை கலைக்கின்றனர். 2002 ஆம் ஆண்டு ஆராய்ச்சியின்படி, பிறக்காத குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறி கண்டுபிடிக்கப்பட்டதால் ஐரோப்பாவில் 93% வரை கர்ப்பம் கலைக்கப்பட்டது. 7 ஆண்டுகளுக்கும் மேலான ஆராய்ச்சியில், குறைந்தது 92% பெண்கள் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையை சுமந்து செல்வதை அறிந்த பிறகு கர்ப்பத்தை கலைத்ததாகக் கண்டறியப்பட்ட தரவுகளும் உள்ளன.

புள்ளிவிவரங்களின்படி, இந்த நோய்க்குறியுடன் ரஷ்யாவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் 2.5 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகள் பிறக்கின்றனர். 84% க்கும் மேற்பட்ட பெற்றோர்கள் இந்த குழந்தைகளை மகப்பேறு மருத்துவமனையில் கைவிட்டு, அவர்களை விட்டுவிடுகிறார்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவ பணியாளர்கள் அவர்களை ஆதரிப்பது மட்டுமல்லாமல், நேர்மறையான பரிந்துரைகளையும் வழங்குகிறார்கள்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் ஏன் தோன்றுகிறார்கள்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றிய நவீன ஆராய்ச்சியின் படி, சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நடத்தப்பட்ட இந்த நோயியல், கரு உருவாகும் போது கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் மட்டுமல்லாமல், கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் அனைத்து வகையான விபத்துகளாலும் ஏற்படலாம் என்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. பாலின செல்களின் தவறான உருவாக்கம் மற்றும் வளர்ச்சி காரணமாக கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றக்கூடும்.

தாய் மற்றும் தந்தையின் நடத்தையோ அல்லது வாழ்க்கை முறையோ இந்த நோயியலின் வளர்ச்சியைப் பாதிக்காது. வானிலை, சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மற்றும் வெப்பநிலை நிலைமைகள் போன்ற சுற்றியுள்ள உலகின் சூழ்நிலைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் கூடிய கரு உருவாவதைப் பாதிக்காது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள கருவின் ஆரம்பகால நோயறிதல்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளை, இன்னும் பிறக்காத நிலையில், ஆரம்பகால நோயறிதல் செய்வது ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் சாத்தியமானது மற்றும் அணுகக்கூடியது. இது கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் செய்யப்படலாம். முக்கிய நோயறிதல் முறைகள் கோரியனின் உயிர்வேதியியல் திரையிடல் முறை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் முறை ஆகும். பல்வேறு அதிர்வுகளுக்கு உணர்திறன் கொண்ட கோரியானிக் வில்லியைக் கொண்ட கரு சவ்வு, ஆய்வுக்கான பொருள். மருத்துவர்கள் ஒரு பெரிய மெல்லிய ஊசியைப் பயன்படுத்தி நஞ்சுக்கொடி அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை எடுத்து பகுப்பாய்வு செய்கிறார்கள். அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு அம்னோசென்டெசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோயறிதல் முறைகள் மிகவும் ஆபத்தானதாகக் கருதப்படுகின்றன. இந்த நோயறிதல் முறைகளால், கருச்சிதைவு அல்லது நஞ்சுக்கொடிக்கு சேதம் ஏற்படும் அபாயம் அதிகம்.

[ 5 ], [ 6 ]

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் பிறப்பு

ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, அதன் சிறப்பியல்பு அம்சங்களைக் கொண்டு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பதைக் கண்டறியலாம். அத்தகைய குழந்தையின் எடை வழக்கத்தை விட குறைவாக இருக்கும், கண்கள் குறுகலாக இருக்கும், மூக்கின் பாலம் மிகவும் தட்டையாக இருக்கும், வாய் தொடர்ந்து சற்று திறந்திருக்கும். ஆனால் குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்ததா என்பதை உறுதிப்படுத்த, கூடுதல் குரோமோசோம் சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு இதய நோய், பார்வைக் குறைபாடு, கேட்கும் திறன் மற்றும் பேச்சு குறைபாடுகள் போன்ற பல தொடர்புடைய நோய்கள் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு மனநல கோளாறுகள் இருப்பதாகக் கூறுவது முற்றிலும் உண்மையல்ல. இந்தக் குழந்தைகள் பேசலாம், எழுதலாம், வரையலாம், சாதனங்களை சரிசெய்யலாம், படிக்கலாம், பல்வேறு இசைக்கருவிகளை வாசிக்கலாம். அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு தொடர்பு முக்கியமானது, ஆனால் தனிமைப்படுத்தப்பட்டதல்ல, ஆனால் குழந்தைகள் குழுவில்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் முழுமையாக தொடர்பு கொள்வதில் மிகவும் சிரமப்படுகிறார்கள், ஆனால் அவர்களை மக்களிடமிருந்து பிரிக்கக்கூடாது. பகுப்பாய்வு வேலைகளைச் செய்வதில் அவர்களுக்கு சிரமம் இருக்கும், ஆனால் அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு சாதாரண குழந்தைகளுக்கு இல்லாத திறன்கள் இருக்கலாம். அவர்களுக்கு தனித்துவமான நினைவாற்றல், குறிப்பாக காட்சி நினைவாற்றல் இருக்கலாம். இசை மற்றும் உரை இரண்டிலும் அதிக அளவு தகவல்களை அவர்களால் நினைவில் கொள்ள முடியும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் ஏன் பிறக்கிறார்கள்? இந்தக் குழந்தைகளில் சிலர் நம்மிடையே வாழவும், பெரும்பாலும் அவர்களின் அசாதாரண திறன்களுக்காக தனித்து நிற்கவும் இயற்கை திட்டமிட்டுள்ளது. எதுவும் தற்செயலாக நடக்காது. மேலும் இது கூடுதல் குரோமோசோமின் சாத்தியமான இருப்பு மட்டுமல்ல, இந்த உலகில் அதன் நோக்கத்தை நிறைவேற்றும் மனித வாழ்க்கையின் விலைமதிப்பற்ற தன்மையும் கூட.

[ 7 ], [ 8 ]