டவுன் நோய்க்குறி: அது ஏன் ஏற்படுகிறது மற்றும் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது என்ன?

டவுன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு நபருக்கு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல், முழுமையான அல்லது பகுதியளவு நகல் இருக்கும். பொதுவாக, இது முழுமையான ட்ரைசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் அனைத்து செல்களிலும் இரண்டுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. கூடுதல் மரபணு பொருள் மூளை மற்றும் உடல் வளர்ச்சியை மாற்றுகிறது, எனவே அறிகுறிகளின் நிறமாலையில் தனித்துவமான உடல் அம்சங்கள், மாறுபட்ட அறிவுசார் மற்றும் பேச்சு சிரமங்கள் மற்றும் பல பிறவி மற்றும் வாங்கிய நோய்களின் அதிகரித்த நிகழ்வு ஆகியவை அடங்கும். [1]

இந்த நிலை ஒரு தொற்று அல்ல, கர்ப்ப காலத்தில் "அசாதாரண நடத்தையுடன்" தொடர்புடையது அல்ல, மேலும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் வழக்கமான குடும்ப முறையில் மரபுரிமையாக வருவதில்லை. பெரும்பாலான குடும்பங்களில், டவுன் நோய்க்குறி கிருமி உயிரணுப் பிரிவின் போது அல்லது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஒரு சீரற்ற நிகழ்வாக ஏற்படுகிறது. எனவே, டவுன் நோய்க்குறி பற்றிய உரையாடல் ஒரு பழிவாங்கும் கட்டமைப்பிற்குள் நடத்தப்படக்கூடாது, மாறாக துல்லியமான நோயறிதல், மரியாதைக்குரிய ஆலோசனை மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ ஆதரவு ஆகியவற்றின் கட்டமைப்பிற்குள் நடத்தப்பட வேண்டும். [2]

டவுன் நோய்க்குறி என்பது "அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான" நோயறிதல் அல்ல என்பதைப் புரிந்துகொள்வதும் முக்கியம். மருத்துவ படம் மிகவும் மாறுபடும். சில குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்தில் பெரும்பாலும் இதயம் மற்றும் உணவுப் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கின்றனர், மற்றவர்கள் செவிப்புலன், பார்வை, தைராய்டு செயல்பாடு அல்லது தூக்கப் பிரச்சினைகளை அனுபவிக்கின்றனர். இன்னும் சிலர் நல்ல தழுவலுடன் ஒப்பீட்டளவில் லேசான போக்கை அனுபவிக்கின்றனர். ஒரு நவீன அணுகுமுறை தரப்படுத்தப்பட்ட கருத்துகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது அல்ல, தனிப்பட்ட கண்காணிப்புத் திட்டத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. [3]

தொற்றுநோயியல் மற்றும் குறியீடுகள்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நிலையாகக் கண்டறியப்படுகிறது. மெட்லைன்பிளஸின் கூற்றுப்படி, இது 700 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது, மேலும் அமெரிக்காவில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 5,775 குழந்தைகள் இந்த நிலையில் பிறப்பதாக CDC தெரிவிக்கிறது. இந்த மதிப்பீடுகள் மூலத்தையும் நாட்டையும் பொறுத்து சற்று வேறுபடுகின்றன, ஆனால் ஒட்டுமொத்த படம் சீரானது: இது மருத்துவ மரபியல் மற்றும் பெரினாட்டல் மருத்துவத்தில் மிக முக்கியமான நிலைகளில் ஒன்றாகும். [4]

மருத்துவ ஆவணங்கள் சர்வதேச நோய் வகைப்பாடு குறியீடுகளைப் பயன்படுத்துகின்றன. நடைமுறை நோக்கங்களுக்காக, பழக்கமான ICD-10 குறியீட்டை மட்டுமல்லாமல், ICD-11 க்கு சமமானதையும் குறிப்பிடுவது முக்கியம், ஏனெனில் பல அமைப்புகள் படிப்படியாக புதிய வகைப்பாட்டிற்கு மாறி வருகின்றன. [5]

அட்டவணை 1. குறியீடுகள் மற்றும் முக்கிய வடிவங்கள்

பதவி	குறியீடு
ஐசிடி-10, ட்ரைசோமி 21, ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லாத பிரிவு	கே90.0
ஐசிடி-10, மொசைக் ட்ரைசோமி 21	கே 90.1
ஐசிடி-10, இடமாற்ற முக்கோணவியல் 21	கே90.2
ICD-10, டவுன் நோய்க்குறி, குறிப்பிடப்படாதது	கே90.9
ஐசிடி-11, முழுமையான ட்ரைசோமி 21	எல்டி40.0

அட்டவணை அடிப்படை: WHO ICD-10 வகைப்பாடு மற்றும் ICD-11 க்கான குறிப்புப் பொருட்கள். [6]

காரணங்கள் மற்றும் மரபணு வழிமுறைகள்

மிகவும் பொதுவான வழிமுறை மீயோடிக் பிரிவினை அல்லாதது ஆகும், இது ஒரு முட்டை அல்லது, குறைவாக பொதுவாக, விந்து உருவாகும் போது குரோமோசோம் விநியோகத்தில் ஏற்படும் பிழையாகும். இதன் விளைவாக, கரு குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலைப் பெறுகிறது, மேலும் இந்த நகல் உடலின் அனைத்து செல்களிலும் உள்ளது. அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸின் மருத்துவ அறிக்கையின்படி, இந்த வடிவம் தோராயமாக 96% நிகழ்வுகளுக்குக் காரணமாகிறது, தோராயமாக 95% இதுபோன்ற அத்தியாயங்கள் முட்டையில் நிகழ்கின்றன. [7]

இடமாற்ற வடிவம் மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகிறது, தோராயமாக 3%-4% நிகழ்வுகளில் நிகழ்கிறது. இந்த சூழ்நிலையில், குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் பொருள் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் முழுமையான ட்ரைசோமி 21 ஐ ஒத்திருக்கலாம், ஆனால் மரபணு ஆலோசனை இங்கு மிகவும் முக்கியமானது, ஏனெனில் இந்த நிகழ்வுகளில் சில பெற்றோரில் ஒருவருக்கு சமநிலையான இடமாற்றத்தை கொண்டு செல்வதோடு தொடர்புடையவை. [8]

AAP இன் படி மொசைக் வடிவம் தோராயமாக 1%-2% வழக்குகளுக்கும், NICHD இன் படி 5% க்கும் குறைவாகவும் உள்ளது, இது வகைப்பாடு அணுகுமுறைகள் மற்றும் கண்டறிதல் முறைகளில் உள்ள வேறுபாடுகளை பிரதிபலிக்கிறது. மொசைசிசத்தில், சில செல்கள் சாதாரண குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, மற்றவை கூடுதல் குரோமோசோம் 21 ஐக் கொண்டுள்ளன. இதனால்தான் பினோடைப்பின் தீவிரம் பெரிதும் மாறுபடும்: சிலருக்கு லேசான வெளிப்பாடுகள் உள்ளன, இருப்பினும் ஒரு இரத்த பரிசோதனையிலிருந்து மொசைசிசத்தின் சதவீதத்தை கணிப்பது எப்போதும் சாத்தியமில்லை. [9]

அட்டவணை 2. டவுன் நோய்க்குறியின் மரபணு வடிவங்கள்

படிவம்	மதிப்பிடப்பட்ட அதிர்வெண்	பொறிமுறையின் சாராம்சம்	பரம்பரை கூறு
முழுமையான ட்ரைசோமி 21	95%-96%	அனைத்து செல்களிலும் கூடுதலாக 21வது குரோமோசோம்	பொதுவாக இல்லை
இடமாற்றப் படிவம்	3%-4%	குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் பொருள் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.	சில நேரங்களில் ஆம்
மொசைக் வடிவம்	1%-2%, சில நேரங்களில் 5% க்கும் குறைவாக விவரிக்கப்படுகிறது	கூடுதல் 21வது குரோமோசோம் சில செல்களில் மட்டுமே உள்ளது.	பொதுவாக இல்லை

AAP, MedlinePlus, NICHD ஆகியவற்றின் அடிப்படையிலான அட்டவணை. [10]

ஆபத்து காரணிகள், பரம்பரை மற்றும் மீண்டும் நிகழும் ஆபத்து

மிகவும் நன்கு அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணி தாய்வழி வயது. குரோமோசோமால் பிரியாதலின் வாய்ப்பு வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது, எனவே வயது தொடர்பான ஆபத்து உண்மையில் அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், மிகைப்படுத்தாமல் இருப்பது மருத்துவ ரீதியாக முக்கியம்: எந்த வயதினருக்கும் கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம், மேலும் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளில் கணிசமான விகிதம் 35 வயதுக்குட்பட்ட பெண்களுக்கு பிறக்கிறது, ஏனெனில் இந்த வயதினரிடையே ஒட்டுமொத்தமாக அதிக பிறப்புகள் உள்ளன. [11]

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் மரபுவழியாக வருவதில்லை. டிரிசோமி 21 இன் பொதுவான மற்றும் மொசைக் வடிவங்களில், குரோமோசோமால் பிழை பெரும்பாலும் ஒரு சீரற்ற நிகழ்வாகவே நிகழ்கிறது என்பதை மெட்லைன்பிளஸ் வலியுறுத்துகிறது. மரபுவழி என்பது முதன்மையாக இடமாற்ற வடிவத்தில் நடைமுறை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது, ஒரு பெற்றோர் தங்கள் சொந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் இல்லாமல் சமநிலையான இடமாற்றத்தின் கேரியராக இருக்கலாம். [12]

ஒரு குழந்தைக்கு இடமாற்றம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், இரு பெற்றோருக்கும் காரியோடைப்பிங் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. 14;21 இடமாற்றத்திற்கு, தோராயமாக 90% நிகழ்வுகளில் தாயே கேரியர் என்றும், ஒரு கேரியர் தாய்க்கு மீண்டும் நிகழும் ஆபத்து 10%-15% என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது என்றும், ஒரு கேரியர் தந்தைக்கு இது 2%-5% என்றும் AAP கூறுகிறது. 21;21 இடமாற்றத்திற்கு, மீண்டும் நிகழும் ஆபத்து 100% ஐ எட்டக்கூடும், எனவே சரியான மரபணு ஆலோசனை அவசியம். [13]

டிரிசோமி 21 உடன் ஒரு முந்தைய கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு, மீண்டும் நிகழும் ஆபத்து பொதுவாக குறைவாகவே கருதப்படுகிறது, ஆனால் பூஜ்ஜியமாக அல்ல. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், குறிப்பாக இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பாதிக்கப்பட்ட கர்ப்பங்கள் இருந்திருந்தால், கிருமி வரிசை மொசைசிசத்தை கருத்தில் கொள்ள வேண்டும் என்று NHS ஜெனோமிக்ஸ் கல்வி வலியுறுத்துகிறது. இணையத்திலிருந்து பொதுவான ஆலோசனையை விட, ஒரு குறிப்பிட்ட காரியோடைப்பின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் குடும்பங்கள் தனிப்பயனாக்கப்பட்ட ஆலோசனையைப் பெற வேண்டியதற்கு இது மற்றொரு காரணம். [14]

அட்டவணை 3. குடும்ப ஆபத்தை எவ்வாறு விளக்குவது

சூழ்நிலை	நடைமுறையில் இதன் அர்த்தம் என்ன?
குடும்ப இடமாற்றம் இல்லாமல் முழுமையான டிரிசோமி 21.	பொதுவாக ஒரு சீரற்ற நிகழ்வு, மீண்டும் நிகழும் ஆபத்து குறைவு.
மொசைக் வடிவம்	பொதுவாக ஒரு சீரற்ற நிகழ்வு, மீண்டும் நிகழும் ஆபத்து பொதுவாக குறைவாக இருக்கும்.
ஒரு குழந்தையில் இடமாற்ற வடிவம்	இரு பெற்றோரின் காரியோடைப்பிங் தேவைப்படுகிறது.
தாய் சமநிலையான இடமாற்றத்தின் கேரியர் 14;21	மீண்டும் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, தோராயமாக 10%-15%.
தந்தை சமநிலையான இடமாற்றத்தின் கேரியர் 14;21	மீண்டும் வருவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, தோராயமாக 2%-5%
மூலக் கோட்டில் சமப்படுத்தப்பட்ட இடமாற்றம் 21:21	மீண்டும் வருவதற்கான ஆபத்து மிக அதிகம்

AAP, MedlinePlus, NHS Genomics Education ஆகியவற்றின் அடிப்படையிலான அட்டவணை. [15]

மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் தொடர்புடைய நிலைமைகள்

டவுன் நோய்க்குறி பினோடைப் சிறப்பியல்பு வெளிப்புற அம்சங்களை மட்டுமல்ல, தீவிரமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டிய மருத்துவ அபாயங்களின் தொகுப்பையும் கொண்டுள்ளது. CDC மற்றும் AAP ஆகியவை பிறவி இதய குறைபாடுகள், செவித்திறன் குறைபாடு, கண் மருத்துவ அசாதாரணங்கள், தடைசெய்யும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், தைராய்டு நோய், உணவளிக்கும் சிரமங்கள், சில இரைப்பை குடல் அசாதாரணங்கள் மற்றும் சில இரத்தவியல் சிக்கல்களின் அதிகரித்த ஆபத்து என மிகவும் பொதுவான பிரச்சினைகளை பட்டியலிடுகின்றன. [16]

பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் இருதயவியல் மிகவும் முக்கியமானது. CDC இன் படி, டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் 50%-65% பேர் பிறவி இதயக் குறைபாட்டுடன் பிறக்கின்றனர், மேலும் இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய அனைத்துப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கும், பெற்றோர் ரீதியான எக்கோ கார்டியோகிராஃபி முடிவுகளைப் பொருட்படுத்தாமல், AAP எக்கோ கார்டியோகிராஃபியை பரிந்துரைக்கிறது. AV கால்வாய் குறைபாடுகள், செப்டல் குறைபாடுகள் மற்றும் பிற பிறவி குறைபாடுகள் வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களில் ஏற்கனவே நிலையின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்க முடியும். [17]

சுவாசம், தூக்கம், கேட்கும் திறன் மற்றும் உணவளித்தல் போன்ற பிரச்சனைகளும் சமமாக குறிப்பிடத்தக்கவை. காது கேளாமை, காது தொற்று, கண் பிரச்சனைகள், உணவளித்தல் சிரமங்கள் மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் போன்ற பிரச்சனைகள் அதிக அளவில் இருப்பதாக AAP குறிப்பிடுகிறது; இருப்பினும், ஆஸ்பிரேஷன் உள்ள குழந்தைகளில் 90% வரை இருமல் அல்லது வெளிப்படையான அறிகுறிகள் இருக்காது. இதன் பொருள் ஒரு குழந்தையின் "அமைதியான" தோற்றம் கடுமையான டிஸ்ஃபேஜியா, மறைமுகமான ஆஸ்பிரேஷன் அல்லது தூக்கத்தில் ஏற்படும் வாயு பரிமாற்றத்தை நிராகரிக்காது. [18]

நாளமில்லா சுரப்பி மற்றும் இரத்தவியல் அபாயங்களையும் குறைத்து மதிப்பிடக்கூடாது. சில குழந்தைகளுக்கு பிறவி அல்லது பெறப்பட்ட ஹைப்போ தைராய்டிசம், தைராய்டு செயல்பாட்டில் துணை மருத்துவ மாற்றங்கள், ஆட்டோ இம்யூன் தைராய்டிடிஸ், செலியாக் நோய், நிலையற்ற அசாதாரண மைலோபொய்சிஸ் மற்றும் லுகேமியாவின் அதிகரித்த ஆபத்து ஆகியவை கண்டறியப்படுகின்றன. இந்த நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை கண்காணிப்பு மற்றும் சிகிச்சைக்கு ஏற்றவை, ஆனால் பரிசோதனைகள் "ஒரு விருப்பப்படி" அல்லாமல் ஒரு திட்டத்தின் படி செய்யப்பட்டால் மட்டுமே. [19]

அட்டவணை 4. பொதுவான இணை நோய்கள்

நிலை	மதிப்பிடப்பட்ட அதிர்வெண்
பிறவி இதய குறைபாடுகள்	40%-65%
காது கேளாமை	75% வரை
தடைசெய்யும் தூக்க மூச்சுத்திணறல்	50%-79%
வெளியேற்றத்துடன் கூடிய ஓடிடிஸ்	50%-70%
பார்வை பிரச்சினைகள்	60%-80%
உணவளிப்பதில் சிரமங்கள்	31%-80%
தைராய்டு நோய்கள்	24%-50%
செலியாக் நோய்	1%-5%
நிலையற்ற முரண்பாடான மைலோபொய்சிஸ்	சுமார் 9%-10%
குழந்தை பருவத்தில் லுகேமியா	சுமார் 1%

CDC மற்றும் AAP அடிப்படையிலான அட்டவணை. வயது மற்றும் ஆய்வு வடிவமைப்பைப் பொறுத்து வரம்புகள் மாறுபடும்.[20]

கர்ப்ப காலத்தில் நோய் கண்டறிதல்

ஒரு நவீன மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அணுகுமுறை உடனடி ஊடுருவும் சோதனைக்கு பதிலாக திரையிடலுடன் தொடங்குகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் ஸ்கிரீனிங் அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் வழங்கப்படுகிறது என்றும், அதற்கு உட்படுத்தப்படுவதற்கான முடிவு பெண்ணின் விருப்பமாகவே உள்ளது என்றும் NHS வலியுறுத்துகிறது. திரையிடலின் நோக்கம் நிகழ்தகவை மதிப்பிடுவதே தவிர, ஒரு உறுதியான நோயறிதலைச் செய்வது அல்ல. [21]

முதல் மூன்று மாதங்களில், முதன்மை ஸ்கிரீனிங் விருப்பம் கூட்டு ஸ்கிரீனிங்காகவே உள்ளது, இதில் இரத்த பரிசோதனை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் மதிப்பீடு, நுச்சல் டிரான்ஸ்லூசென்சி சோதனை உட்பட. பின்னர் ஸ்கிரீனிங்கை நாடுபவர்களுக்கு, இரண்டாவது மூன்று மாத குவாட் சோதனை கிடைக்கிறது. "அதிக நிகழ்தகவு" முடிவைத் தொடர்ந்து, மிகவும் துல்லியமான செல்-இலவச கரு டிஎன்ஏ ஸ்கிரீனிங் சோதனை மற்றும் நோயறிதல் நடைமுறைகள் வழங்கப்படலாம். [22]

டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற நிலைமைகளுக்கு cfDNA ஸ்கிரீனிங் மிகவும் துல்லியமான ஸ்கிரீனிங் முறைகளில் ஒன்றாகும் என்று தாய்வழி-கரு மருத்துவ சங்கம் தெரிவித்துள்ளது. இருப்பினும், இந்த சோதனை கூட ஒரு ஸ்கிரீனிங் சோதனையாகவே உள்ளது. ஒரு குடும்பத்திற்கு ஒரு உறுதியான பதில் தேவைப்பட்டால், குரோமோசோம் பகுப்பாய்வுடன் கூடிய கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. "மிகவும் துல்லியமான ஸ்கிரீனிங்" மற்றும் "உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயறிதல்" ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாட்டை ஆலோசனையின் போது தெளிவாக விளக்க வேண்டும். [23]

கருவில் பிறவி இதயக் குறைபாடு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், கருவில் எக்கோ கார்டியோகிராஃபியும் முக்கியமானது. ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்பட்டால், வழக்கமான அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையுடன் கரு எக்கோ கார்டியோகிராஃபியும் சேர்க்கப்படலாம் என்று CDC அறிவுறுத்துகிறது, இது இதயத்தின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை சிறப்பாக சித்தரிக்கிறது. உறுதிப்படுத்தப்பட்ட டிரிசோமி 21 உள்ள கர்ப்பங்களுக்கு, இது பிறப்பு இருப்பிடத்தையும் பிறந்த குழந்தை பராமரிப்பையும் முன்கூட்டியே திட்டமிட உதவுகிறது. [24]

அட்டவணை 5. கர்ப்ப காலத்தில் நோயறிதலுக்கான பரிசோதனை மற்றும் உறுதிப்படுத்தல்

முறை	அது என்ன தருகிறது?	நிலைமை
முதல் மூன்று மாதங்களின் ஒருங்கிணைந்த பரிசோதனை	நிகழ்தகவு மதிப்பீடு	திரையிடல்
இரண்டாவது மூன்று மாத குவாட் பரிசோதனை	நிகழ்தகவு மதிப்பீடு	திரையிடல்
cfDNA, ஒரு ஊடுருவல் இல்லாத மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை	மிகவும் துல்லியமான நிகழ்தகவு மதிப்பீடு	திரையிடல்
கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல்	குரோமோசோமால் உறுதிப்படுத்தல்	பரிசோதனை
அம்னோசென்டெசிஸ்	குரோமோசோமால் உறுதிப்படுத்தல்	பரிசோதனை
கரு எக்கோ கார்டியோகிராபி	கருவின் இதயத்தின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் மதிப்பீடு	கூடுதல் இலக்கு பரிசோதனை

NHS, SMFM, CDC ஆகியவற்றின் அடிப்படையிலான அட்டவணை. [25]

பிறப்புக்குப் பிறகு நோய் கண்டறிதல்

பிறப்புக்கு முந்தைய நோயறிதல் செய்யப்பட்டிருந்தால், குரோமோசோமால் கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் அவை குழந்தையின் மருத்துவ பதிவுகளில் சேர்க்கப்படுவது பற்றிய முறையான மதிப்பாய்வு பிறப்புக்குப் பிறகும் தேவைப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்தில் cfDNA பரிசோதனை மட்டுமே செய்யப்பட்டிருந்தால் அல்லது பிறப்புக்கு முந்தைய பதிவுகள் கிடைக்கவில்லை என்றால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தவும் இடமாற்றத்தை நிராகரிக்கவும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையிலிருந்து காரியோடைப்பிங்கிற்கு இரத்தத்தை எடுக்க AAP பரிந்துரைக்கிறது. [26]

வாழ்க்கையின் முதல் மணிநேரம் மற்றும் நாட்களில் உடல் பரிசோதனை செய்வது பெரும்பாலும் டவுன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கிறது, ஆனால் மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் ஆய்வக உறுதிப்படுத்தலுக்கு மாற்றாக இல்லை. டவுன் நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்பட்டால், இரத்தத்தை காரியோடைப்பிங்கிற்கு அனுப்ப வேண்டும் என்றும், தேவைப்பட்டால், 24-48 மணி நேரத்திற்குள் விரைவான ஆரம்ப பதிலை வழங்க மீன்களைப் பயன்படுத்தலாம் என்றும் AAP பரிந்துரைக்கிறது. இருப்பினும், ஒரு நேர்மறையான மீன் முழுமையான காரியோடைப்பிற்கு மாற்றாக இல்லை, ஏனெனில் அது இடமாற்றத்தை அடையாளம் காணாது. [27]

இந்த குறிப்பிட்ட பணிக்கான குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு உகந்த முறையாகக் கருதப்படவில்லை, ஏனெனில் இது கிளாசிக் ட்ரைசோமி 21 ஐ சமநிலையற்ற இடமாற்றங்களிலிருந்து நம்பத்தகுந்த முறையில் வேறுபடுத்துவதில்லை. எனவே, மருத்துவ நடைமுறையில், டவுன் நோய்க்குறியின் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய உறுதிப்படுத்தலுக்கான முக்கிய சோதனையாக காரியோடைப் உள்ளது. இது அடுத்தடுத்த குடும்ப ஆபத்து கணக்கீட்டிற்கு மிகவும் முக்கியமானது. [28]

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்திய பிறகு குழந்தையை கவனித்தல்

நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்டவுடன், "புகார் எழும்போது" ஒரு குழந்தையை பொதுவான கண்காணிப்பில் விடக்கூடாது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு ஒரு முன்முயற்சியுடன் கூடிய தொடக்கத் திட்டம் தேவை. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் எக்கோ கார்டியோகிராஃபிக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும், உணவளித்தல், தைராய்டு செயல்பாடு மற்றும் ஹீமாட்டாலஜிக் சிக்கல்களின் அபாயத்தை மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும், தேவைப்பட்டால், உடனடியாக ஒரு இருதயநோய் நிபுணர், ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட், பாலூட்டுதல் நிபுணர் மற்றும் பிற சிறப்பு மருத்துவர்களை ஈடுபடுத்த வேண்டும் என்று AAP பரிந்துரைக்கிறது. [29]

கேட்கும் திறன், பார்வை மற்றும் தூக்கத்திற்கான பரிசோதனை என்பது ஒரு பின்னோக்கிய சிந்தனை அல்ல; அது நீண்டகால முன்கணிப்புக்கான அடித்தளமாகும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் கேட்கும் திறன் குறைபாடு, காது தொற்றுகள், ஒளிவிலகல் பிழைகள் மற்றும் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை. 3-4 வயதில் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளுக்கும், பெற்றோர்கள் குறிப்பிடத்தக்க இரவு நேர அறிகுறிகளைக் கவனிக்காவிட்டாலும் கூட, மீண்டும் மீண்டும் ஆடியோலஜிக்கல் பரிசோதனைகள், வழக்கமான கண் மருத்துவ மதிப்பீடுகள் மற்றும் பாலிசோம்னோகிராஃபி ஆகியவற்றை AAP பரிந்துரைக்கிறது. [30]

தைராய்டு சுரப்பிக்கு சிறப்பு கவனம் தேவை. தைராய்டு-தூண்டுதல் ஹார்மோன் அளவை 6 மற்றும் 12 மாதங்களில் கண்காணிக்கவும், பின்னர் ஆண்டுதோறும், தைராய்டு நோயின் ஆபத்து வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கும் என்பதால் கண்காணிக்கவும் AAP பரிந்துரைக்கிறது. இந்த அணுகுமுறை குழந்தையின் சோம்பல், பேச்சு தாமதம் அல்லது எடை அதிகரிப்பு ஆகியவை "டவுன் சிண்ட்ரோம்" காரணமாகக் கூறப்படும் சூழ்நிலையைத் தடுக்கிறது, உண்மையில், சில பிரச்சினைகள் ஹைப்போ தைராய்டிசத்துடன் தொடர்புடையவை மற்றும் சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. [31]

ஆரம்பகால தலையீடு முடிந்தவரை சீக்கிரமாகத் தொடங்கப்பட வேண்டும். வளர்ச்சி தாமதங்கள் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கான சேவைகள் மற்றும் ஆதரவுகளின் ஒரு அமைப்பாக CDC ஆரம்பகால தலையீட்டை வரையறுக்கிறது, மேலும் இது பேச்சு, உடல் மற்றும் பிற சிகிச்சைகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது, அவை திறன் பெறுதல் மற்றும் பள்ளி மற்றும் அன்றாட வாழ்க்கையில் வெற்றியை கணிசமாக பாதிக்கலாம். மருத்துவ ரீதியாக முரணாக இல்லாவிட்டால், வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்திலேயே பேச்சு, நுண் மோட்டார் மற்றும் மொத்த மோட்டார் தலையீடுகளுக்கான பரிந்துரைகளைத் தொடங்க AAP குறிப்பாக பரிந்துரைக்கிறது. [32]

அட்டவணை 6. குழந்தை கண்காணிப்புக்கான அடிப்படைத் திட்டம்

மேடை	என்ன செய்வது முக்கியம்
புதிதாகப் பிறந்த காலம்	காரியோடைப், எக்கோ கார்டியோகிராபி, உணவளிக்கும் மதிப்பீடு, தைராய்டு பரிசோதனை, சுட்டிக்காட்டப்பட்டபடி முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை.
வாழ்க்கையின் முதல் வருடம்	கேட்டல், பார்வை, வளர்ச்சி மற்றும் உணவளித்தல் கண்காணிப்பு, ஆரம்பகால தலையீடு
6 மற்றும் 12 மாதங்கள்	தைராய்டு தூண்டுதல் ஹார்மோன் கட்டுப்பாடு
பாலர் வயது	மீண்டும் மீண்டும் கேட்கும் மற்றும் கண் மருத்துவ பரிசோதனைகள்
3-4 ஆண்டுகள்	தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறலை நிராகரிக்க பாலிசோம்னோகிராபி
பின்னர் ஆண்டுதோறும்	தைராய்டு, வளர்ச்சி, கேட்டல், பார்வை, ஊட்டச்சத்து மற்றும் தொடர்புடைய நிலைமைகள் மதிப்பீடு

அட்டவணை அடிப்படை: AAP, CDC. [33]

சிகிச்சை மற்றும் உதவி

கூடுதல் மரபணுப் பொருளை "அகற்றும்" குறிப்பிட்ட சிகிச்சை தற்போது இல்லை. எனவே, டவுன் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை என்பது ஒரு செயல்முறை அல்லது மருந்து அல்ல, ஆனால் பல நிலை பராமரிப்பு மாதிரியாகும்: பிறவி இதயக் குறைபாடுகளுக்கான இருதயவியல், செவித்திறன் குறைபாடுகளுக்கான ஆடியாலஜி மற்றும் ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜி, கண் மருத்துவம், நாளமில்லா சுரப்பியியல், இரைப்பை குடலியல், நரம்பியல், இரத்தவியல், பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் உடல் மறுவாழ்வு, மற்றும் உளவியல் மற்றும் கற்பித்தல் ஆதரவு. [34]

சில குழந்தைகளுக்கு பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் அல்லது இரைப்பை குடல் குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது, மற்றவர்களுக்கு செவிப்புலன் திருத்தம், கண்ணாடிகள், ஹைப்போ தைராய்டிசம் சிகிச்சை, தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் சிகிச்சை, செலியாக் நோய் அல்லது ஹீமாட்டாலஜிக்கல் சிக்கல்கள் தேவைப்படுகின்றன. தொடர்புடைய நிலைமைகளை முன்கூட்டியே மற்றும் இலக்கு வைத்து சரிசெய்வது பெரும்பாலும் ட்ரைசோமி 21 இருப்பதை விட வாழ்க்கைத் தரத்தில் அதிக தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதனால்தான் நவீன வழிகாட்டுதல்கள் செயலற்ற கண்காணிப்பை விட செயலில் உள்ள சிக்கல் அடையாளம் மற்றும் திருத்தத்தை வலியுறுத்துகின்றன. [35]

குடும்ப ஆதரவு மிகவும் முக்கியமானது. குழந்தையின் பலங்களைப் பற்றி விவாதிப்பது, ஆதரவு வளங்களை வழங்குவது, ஆதரவு குழுக்களைப் பற்றித் தெரிவிப்பது மற்றும் சிகிச்சைகளைத் தேர்ந்தெடுப்பதில் குடும்பத்தினரை ஈடுபடுத்துவது ஆகியவற்றை AAP பரிந்துரைக்கிறது. இந்த அணுகுமுறை பதட்டத்தைக் குறைக்கிறது, நோயறிதலின் அதிர்ச்சியிலிருந்து ஒரு நடைமுறை செயல் திட்டத்திற்கு குடும்பம் விரைவாக நகர உதவுகிறது மற்றும் கவனிப்பைப் பின்பற்றுவதை மேம்படுத்துகிறது. [36]

அட்டவணை 7. உதவியின் முக்கிய பகுதிகள்

திசையில்	இது எதற்காக?
இதயவியல்	பிறவி இதய குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை செய்தல்
செவியுணர்வியல் மற்றும் காது மூக்கு தொண்டை (ENT)	காது கேளாமை மற்றும் காது தொற்றுகளை முன்கூட்டியே கண்டறிதல்
கண் மருத்துவம்	பார்வைக் குறைபாடுகளைச் சரிசெய்தல் மற்றும் பார்வை இழப்பைத் தடுத்தல்
நாளமில்லா சுரப்பியியல்	ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் பிற நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகளைக் கட்டுப்படுத்துதல்
உணவளித்தல் மற்றும் டிஸ்ஃபேஜியா நிபுணர்கள்	பசியை சரிசெய்தல், மெதுவாக உணவளித்தல் மற்றும் மோசமான எடை அதிகரிப்பு.
பேச்சு சிகிச்சை	தொடர்பு மற்றும் பேச்சு புரிதலின் வளர்ச்சி
உடல் மற்றும் தொழில் சிகிச்சை	மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சி, சுய பாதுகாப்பு திறன்கள் மற்றும் அன்றாட வாழ்வில் பங்கேற்பது.
உளவியலாளர் மற்றும் ஆசிரியர் குழு	நடத்தை, கற்றல் மற்றும் சமூக தழுவலுக்கான ஆதரவு

அட்டவணை அடிப்படை: AAP, CDC. [37]

வயது வந்தோர் மேலாண்மை மற்றும் முதுமை

மேம்பட்ட மருத்துவ பராமரிப்புக்கு நன்றி, டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அதிகளவில் முதிர்வயது மற்றும் முதுமையில் வாழ்கின்றனர். பெரியவர்களுக்கான JAMA வழிகாட்டுதல்கள், சராசரி ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரித்து, 2020 ஆம் ஆண்டளவில் தோராயமாக 60 ஆண்டுகளை எட்டியுள்ளது என்பதைக் குறிப்பிடுகின்றன. இது கவனிப்பின் தர்க்கத்தையே மாற்றுகிறது: டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு வயது வந்த நோயாளிக்கு சமூக ஆதரவு மட்டுமல்ல, பெரியவர்களுக்கு விரிவான முதன்மை பராமரிப்பும் தேவை. [38]

முதிர்வயதில் உள்ள முக்கிய வேறுபாடுகளில் ஒன்று அல்சைமர் நோய் மற்றும் அல்சைமர் வகை டிமென்ஷியாவின் அதிக ஆபத்து. JAMA வழிகாட்டுதல்கள் ஒரு வலுவான பரிந்துரையை அளித்தன: 40 வயதில் டிமென்ஷியா பரிசோதனையைத் தொடங்குங்கள். 40 வயதிற்குள், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலானோரின் மூளையில் ஏற்கனவே அமிலாய்டு பிளேக்குகள் இருப்பதாகவும், 50% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பெரியவர்கள் இறுதியில் அல்சைமர் வகை டிமென்ஷியாவை உருவாக்குவதாகவும் அமெரிக்க தேசிய வயதான நிறுவனம் தெரிவித்துள்ளது. [39]

அறிவாற்றல் முதுமையுடன் கூடுதலாக, பெரியவர்கள் உடல் பருமன், நீரிழிவு நோய், தைராய்டு நோய், செலியாக் நோய், இருதய ஆபத்து காரணிகள் மற்றும் மன ஆரோக்கியம் ஆகியவற்றிற்காக முறையாகக் கண்காணிக்கப்பட வேண்டும். பெரியவர்களுக்கான வழிகாட்டுதல்கள், அவ்வப்போது அல்லாமல், முதன்மை மருத்துவருடன் வழக்கமான தொடர்பு அசாதாரணங்களை முன்கூட்டியே கண்டறிவதற்கும் தாமதமான சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பதற்கும் அனுமதிக்கிறது என்பதை வலியுறுத்துகின்றன. [40]

முன்னறிவிப்பு

டவுன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு இன்று ஒரு எண் அல்லது ஒரு "சராசரி" சூழ்நிலையால் அல்ல, மாறாக நீண்டகால பராமரிப்பின் தரத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இந்த நிலையில் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் இதயம், நாளமில்லா சுரப்பி, கேட்டல், பார்வை, சுவாசம் மற்றும் பிற பிரச்சினைகள் உடனடியாக தீர்க்கப்பட்டால், வளரவும், கற்றுக்கொள்ளவும், பேச்சு, மோட்டார் மற்றும் சமூக திறன்களை வளர்க்கவும், பெரியவர்களாக சுறுசுறுப்பான வாழ்க்கையை வாழவும் முடியும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் முடிந்தவரை நீண்ட மற்றும் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ சரியான மருத்துவ பராமரிப்பு உதவுகிறது என்று CDC வலியுறுத்துகிறது. [41]

சாதகமற்ற போக்கிற்கான மிகவும் பொதுவான காரணங்கள் நோய்க்குறியின் பெயருடன் தொடர்புடையவை அல்ல, ஆனால் தவறவிட்ட சிக்கல்களுடன் தொடர்புடையவை: தாமதமாக கண்டறியப்பட்ட இதய குறைபாடுகள், அங்கீகரிக்கப்படாத ஆசை, கடுமையான தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல், ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹீமாட்டாலஜிக்கல் பிரச்சினைகள் அல்லது பெரியவர்களில் டிமென்ஷியாவை தாமதமாகக் கண்டறிதல். எனவே, "பொதுவாக டவுன் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன" என்பதைப் பற்றிப் பேசாமல், "ஒரு குறிப்பிட்ட நபருக்கு தொடர்புடைய நிலைமைகள் எவ்வளவு சீக்கிரம் அடையாளம் காணப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன" என்பதைப் பற்றிப் பேசுவது மிகவும் துல்லியமானது. [42]

அவசரமாக ஒரு மருத்துவரை எப்போது பார்க்க வேண்டும்

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளிலும் குழந்தைகளிலும், சயனோசிஸ், இதயம் அல்லது சுவாசக் கோளாறு அறிகுறிகள், கடுமையான உணவு உண்ணும் சிரமங்கள், மூச்சுத் திணறல், நிறைவுறாமை, சோம்பல், மோசமான எடை அதிகரிப்பு மற்றும் குறைந்த சுவாசக்குழாய் தொற்றுக்கான அறிகுறிகள் ஏதேனும் இருந்தால் உடனடி மதிப்பீடு தேவை. டவுன் நோய்க்குறியில், சுவாசம் மற்றும் உணவு உண்ணும் பிரச்சினைகள் தோன்றுவதை விட மிகவும் தீவிரமாக இருக்கலாம் என்று AAP வலியுறுத்துகிறது.[43]

நிலையற்ற அசாதாரண மைலோபொய்சிஸ் உள்ள அல்லது இல்லாத ஒரு குழந்தையின் இரத்தப்போக்கு, பெட்டீசியா, தொடர்ச்சியான காய்ச்சல், எலும்பு வலி, குறிப்பிடத்தக்க சோம்பல் மற்றும் பசியின்மை மாற்றங்கள் குறிப்பாக கவலைக்குரியவை, ஏனெனில் இந்த அறிகுறிகளுக்கு ஹீமாட்டாலஜிக்கல் நோயியலை அவசரமாக விலக்க வேண்டியிருக்கும். பெரியவர்களில், நினைவாற்றல் மற்றும் திறன்களில் குறிப்பிடத்தக்க சரிவு, புதிய நடத்தை மாற்றங்கள், தூக்கக் கலக்கம், மூச்சுத்திணறல் அத்தியாயங்கள், விவரிக்கப்படாத எடை இழப்பு மற்றும் நாள்பட்ட நோய்களின் சிதைவு அறிகுறிகள் ஆகியவை விரைவான மதிப்பீட்டிற்கான காரணங்கள். [44]

அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்

குடும்ப வரலாறு இல்லாத பெற்றோருக்கு டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுமா?

ஆம். பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் மரபுவழியாக வருவதில்லை, மேலும் கிருமி செல்கள் உருவாகும் போது அல்லது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் சீரற்ற குரோமோசோமால் பிழையாக எழுகின்றன. சில இடமாற்ற வடிவங்களுக்கு குடும்ப வழிமுறை மிகவும் முக்கியமானது. [45]

ஊடுருவல் இல்லாத மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனை ஏற்கனவே ஒரு நோயறிதலைச் செய்கிறது என்பது உண்மையா?

இல்லை. cfDNA என்பது மிகவும் துல்லியமான ஸ்கிரீனிங் முறையாகும், ஆனால் இது ஒரு உறுதிப்படுத்தும் நோயறிதல் சோதனை அல்ல. குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வுடன் கூடிய கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி அல்லது அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற ஒரு ஊடுருவும் சோதனை மூலம் ஒரு உறுதியான பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது. [46]

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கும் எக்கோ கார்டியோகிராம் தேவையா?

ஆம். அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ் மற்றும் CDC ஆகியவை டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் எக்கோ கார்டியோகிராஃபியை பரிந்துரைக்கின்றன, ஏனெனில் பிறவி இதய குறைபாடுகள் பொதுவானவை மற்றும் மருத்துவ ரீதியாக எப்போதும் உடனடியாகத் தெரிவதில்லை.[47]

என் குழந்தை குறட்டை விடவில்லை என்றால், நான் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் இருக்கிறதா என்று பார்க்க வேண்டுமா?

ஆம். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் பொதுவானது, மேலும் பெற்றோரின் அறிக்கைகள் எப்போதும் கோளாறின் தீவிரத்தை நம்பத்தகுந்த முறையில் பிரதிபலிப்பதில்லை. எனவே, AAP 3–4 வயதுடைய அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் பாலிசோம்னோகிராஃபியை பரிந்துரைக்கிறது. [48]

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை நன்றாக வளர முடியுமா?

ஆம். வளர்ச்சி விகிதம் பொதுவாக வழக்கமான வளர்ச்சியிலிருந்து வேறுபட்டது, ஆனால் ஆரம்பகால தலையீடு, செவிப்புலன் திருத்தம், பார்வை, தூக்கம், ஊட்டச்சத்து, தைராய்டு செயல்பாடு மற்றும் பிற தொடர்புடைய பிரச்சினைகள் செயல்பாட்டு விளைவை கணிசமாக மேம்படுத்துகின்றன. [49]

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரியவர்களுக்கு ஏன் தனி பராமரிப்பு திட்டம் தேவை?

அல்சைமர் தொடர்பான டிமென்ஷியா உள்ளிட்ட வளர்சிதை மாற்ற, நாளமில்லா சுரப்பி, மனநல மற்றும் அறிவாற்றல் அபாயங்கள், வயதுவந்தோரில் முக்கியத்துவம் அதிகரிப்பதால், வயது வந்தோர் கண்காணிப்பு குழந்தைகளைப் போலவே முறையாக இருக்க வேண்டும். [50]

நிபுணர்களிடமிருந்து முக்கிய குறிப்புகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரின் மேலாண்மை குறித்த அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸின் மருத்துவ அறிக்கையின் இணை ஆசிரியரான மர்லின் ஜே. புல், எம்.டி., FAAP, ஒரு முக்கிய குழந்தை மருத்துவக் கொள்கையை திறம்பட வெளிப்படுத்துகிறார்: நோயறிதல் உறுதிசெய்யப்பட்டவுடன், ஏற்கனவே உள்ள புகார்களுக்கு ஒரு பதில் மட்டுமல்ல, வயதுக்குட்பட்ட, முன் வரையறுக்கப்பட்ட கண்காணிப்புத் திட்டம் தேவைப்படுகிறது. இந்த அணுகுமுறைக்கு எக்கோ கார்டியோகிராபி, செவிப்புலன் கண்காணிப்பு, பார்வை, தைராய்டு செயல்பாடு, தூக்கம் மற்றும் வளர்ச்சி ஆகியவை தேவை. [51]

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரியவர்களை நிர்வகிப்பதற்கான JAMA வழிகாட்டுதலின் முதல் ஆசிரியரான ஆமி ஒய். ட்சோ, எம்.டி., மற்றும் அந்த ஆவணத்தின் பின்னணியில் உள்ள பணிக்குழு, வயது வந்தோருக்கான பராமரிப்பின் கவனத்தை "பொது கவனிப்பிலிருந்து" முக்கிய ஆபத்துகளுக்கான சான்றுகள் சார்ந்த திரையிடலுக்கு மாற்றியது. டவுன் நோய்க்குறியில் அறிவாற்றல் வயதானதன் உண்மையான மருத்துவ முக்கியத்துவத்தை பிரதிபலிக்கும் வகையில், 40 வயதில் அல்சைமர் வகை டிமென்ஷியாவுக்கான திரையிடலைத் தொடங்குவதே வழிகாட்டுதலின் வலுவான பரிந்துரையாகும். [52]

அடல்ட் டவுன் சிண்ட்ரோம் மையத்தின் மருத்துவ இயக்குநரும், வயது வந்தோர் வழிகாட்டுதலின் இணை ஆசிரியருமான பிரையன் சிகோயின், ஒரு நடைமுறை முதன்மை பராமரிப்பு முன்னோக்கை முன்வைக்கிறார்: டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரியவர்களுக்கு இயலாமை சார்ந்த பராமரிப்பு மட்டுமல்ல, விரிவான குடும்பம் மற்றும் உள் மருத்துவம் தேவைப்படுகிறது. இதன் பொருள் எடை, வளர்சிதை மாற்றம், நாளமில்லா சுரப்பி கோளாறுகள், செலியாக் நோய், மன ஆரோக்கியம் மற்றும் அறிவாற்றல் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றின் வழக்கமான மதிப்பீடு. [53]

கென்னடி க்ரீகர் நிறுவனத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கிளினிக் மற்றும் ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குநரும், வயது வந்தோருக்கான வழிகாட்டுதல்களின் இணை ஆசிரியருமான ஜார்ஜ் கபோன், பல்துறை பராமரிப்பின் தன்மையை வலியுறுத்துகிறார்: டவுன் சிண்ட்ரோமில், உடல் ஆரோக்கியத்தை நரம்பியல் நடத்தை மற்றும் மனநல அம்சங்களிலிருந்து பிரிக்க முடியாது. நடைமுறையில், இதன் பொருள் தூக்கம், நடத்தை, தழுவல் மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் ஒரு பின் சிந்தனையாகக் கருதப்படுவதற்குப் பதிலாக வழக்கமான மருத்துவ மதிப்பீட்டில் சேர்க்கப்பட வேண்டும் என்பதாகும். [54]