குழந்தைகள் ஏன் பிறந்தார்கள்?

டவுன் நோய்க்குறி, மருத்துவர்கள் படி - ஒரு தூய மரபணு தற்செயல். ஏன் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் பிறந்தார்கள்? இந்த விலகலை விவரிக்கிறது மற்றும் ஆரம்ப கர்ப்பத்தில் அதை கண்டறிய முடியுமா?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சிண்ட்ரோம் டவுன் 21 ஆம் குரோமோசோமை சம்பந்தப்பட்ட முதுகெலும்பு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது மரபணு நோய்க்குறியியல் வடிவங்களில் ஒன்றாகும், மரபணுப் பொருளில், தொகுப்பு 46 க்கு பதிலாக ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது. பொதுவாக, குரோமோசோம்கள் இணைந்திருக்கின்றன, ஆனால் 21 நிற ஜோடிகளுக்கு பதிலாக இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் பதிலாக, மூன்று உள்ளன.

டவுன் நோய்க்குறி 1866 ஆம் ஆண்டில் முதல் ஆங்கில மருத்துவ டாக்டர் ஜான் டவுன் கண்டுபிடித்தார் மற்றும் விவரிக்கப்பட்டது, எனவே நோய்க்கிருமி அவருக்கு பெயரிடப்பட்டது. 1959 ஆம் ஆண்டில், பிரெஞ்சு மரபியல் நிபுணரான ஜெரோம் லீஜுனேயின் வேலை, இந்த நோய்க்குறி மற்றும் ஒரு குழந்தையின் உடற்கூறு எண்ணிக்கையுடன் நெருங்கிய தொடர்புடையதாக இருப்பதை கண்டுபிடித்தது. "சிண்ட்ரோம்" என்ற வார்த்தை என்பது சில குணாதிசயங்கள் மற்றும் அறிகுறிகளின் தொகுப்பாகும்.

ஒரு நபருக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் அசாதாரணமானது என்பதால், அது வளர்ச்சியில் ஒரு குறிப்பிட்ட லேக் தூண்டுகிறது: குழந்தையின் உடல் மற்றும் மிக முக்கியமாக மனநல வளர்ச்சியைக் குறைக்கிறது.

டவுன் நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் பிறந்த குழந்தைகள் எப்போது?

மருத்துவ பதிவுகளின்படி, தாயின் வயது டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்ததற்கான சாத்தியக்கூறை பாதிக்கலாம். இந்த நோய்க்குறியைக் கொண்ட ஒரு குழந்தை கொண்டிருக்கும் நிகழ்தகவு அதிகமானது, வயதான தாய். புள்ளிவிவரங்களின்படி 20-24 வயதிற்குட்பட்ட தாய்மார்கள் மத்தியில் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒன்றைக் கொண்டுள்ள குழந்தை 1: 1562 ஆகும். 35-39 வயதில், இந்த காட்டி 1: 214 வரை அடையும், மற்றும் 45 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தையை பெற்றிருக்கலாம் : 19.

மருத்துவ அறிக்கைகளின்படி, தாய்க்கு 35 வயதாக இல்லாவிட்டால் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. ஆனால் இந்த மரபணு நோய்க்குறி காரணமாக இல்லை, மருத்துவர்கள் சொல்கின்றன, ஆனால் இந்த வயதில் பெண்கள் பெரும்பாலும் பிறக்கும் என்று உண்மையில் காரணமாக. ஆண்களைப் பொறுத்தவரை, டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்ட ஒரு குழந்தை இருப்பதற்கான ஆபத்து 42 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு உயரும். இது விந்தையின் தரத்திற்கு காரணமாக உள்ளது, இது கணிசமாக குறைக்கப்படுகிறது.

பூமியில், ஒவ்வொரு குழந்தை 700 பேர்களில் ஒவ்வொரு ஆண்டும் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்திருக்கிறது, WHO கூறுகிறது. இந்த நிகழ்வின் மூலம் இந்த இரு நோயாளிகளும் இரண்டு குழந்தைகளும் பிறக்க முடியும். மற்றும் பெற்றோர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமான இருக்க முடியும் - அம்மா மற்றும் அப்பா இருவரும்.

[1], [2], [3], [4]

அவர்கள் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை வேண்டும் என்று கற்று போது பெற்றோர்கள் என்ன செய்கிறார்கள்?

பெரும்பாலும், தாய்மார்கள் கர்ப்பத்தை இடைமறிக்கிறார்கள். ஒரு 2002 ஆய்வின் படி, பிறக்காத குழந்தைகளில் டவுன் நோய்க்குறி கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் ஐரோப்பாவில் 93% கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு குறுக்கீடு செய்யப்பட்டது. டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்ட குழந்தை ஒன்றைக் கொண்டுவருவதாகக் கற்றுக் கொண்டபின் குறைந்தது 92% பெண்கள் கர்ப்பத்தை முறித்துவிட்டதாக ஆராய்ச்சியின் 7 ஆண்டுகளில் கண்டறியப்பட்டது என்பதற்கான ஆதாரங்கள் இன்னும் உள்ளன.

புள்ளிவிபரங்களின்படி, இந்த நோயுடன் 2.5 ஆயிரம் குழந்தைகள் ரஷ்யாவில் ஆண்டுதோறும் பிறந்திருக்கிறார்கள். பெற்றோர்களில் 84 சதவிகிதத்தினர் இந்த குழந்தைகளை மகப்பேறு விடுதியில் விட்டுவிட்டு, மறுத்துவிடுகின்றனர். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவ ஊழியர்கள் அவர்களுக்கு ஆதரவளிப்பது மட்டுமல்லாமல், நேர்மறையான பரிந்துரைகளையும் வழங்குகிறார்கள்.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தைகள் ஏன் இருக்கிறார்கள்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் நவீன ஆராய்ச்சிகளின் படி, சில ஆண்டுகளுக்கு முன்பு நடத்தியது, இது இந்த நோய்க்குறி கருவானது உருவாவதற்கு போது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் முன்னிலையால் மட்டுமல்லாமல், கர்ப்பகாலத்தின் போது அனைத்து வகையான விபத்துகளாலும் ஏற்படலாம் என்று நிரூபிக்கப்பட்டது. அசாதாரண உருவாக்கம் மற்றும் வளர்ந்த செடியின் வளர்ச்சியின் காரணமாக கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றும்.

தாய் அல்லது தந்தையின் வாழ்க்கை நடத்தையோ வாழ்க்கை முறையையோ இந்த நோய்க்குரிய வளர்ச்சியை பாதிக்காது. டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் உலகின் சூழ்நிலை: கரு, சுற்றுச்சூழல் காரணிகள், வெப்பநிலை ஆகியவற்றுடன் கரு வளர்ச்சியை பாதிக்காதீர்கள்.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கருவின் ஆரம்பகால ஆய்வு

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் ஆரம்பகால ஆய்வு, இன்னும் பிறக்கவில்லை, ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் கிடைக்கக்கூடியதாக இருக்கிறது. இது கர்ப்பகாலத்தில் ஆரம்பிக்கப்படலாம். பிரதான பகுப்பாய்வு முறைகள் கோரிய உயிரியக்கவியல் திரையிடல் முறை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் முறை ஆகும். பல்வேறு அதிர்வுகளுக்கு முக்கியத்துவம் வாய்ந்த கோரியிய வில்லியுடன் கூடிய கரு முட்டை, ஆராய்ச்சிக்கான பொருள் ஆகும். பெரிய பெரிய ஊசி மூலம் நஞ்சுக்கொடி அல்லது அம்மோனியோடிக் திரவத்தின் ஒரு மாதிரியை டாக்டர்கள் எடுத்துக் கொண்டு, ஒரு பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டும். அம்மோனோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு அன்னியோசென்சிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நோயறிதலுக்கான முறைகள் மிகவும் ஆபத்தானதாக கருதப்படுகின்றன. இந்த நோயறிதல் முறைகள் கருச்சிதைவு அல்லது நஞ்சுக்கொடிக்கு ஆபத்து அதிக ஆபத்து உள்ளது.

[5], [6]

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பு

ஒரு குழந்தை பிறக்கும்போது, டவுண் நோய்க்குறி அதன் சிறப்பியல்புகளின் மூலம் புதிதாக பிறந்திருக்கலாம். அத்தகைய ஒரு குழந்தையின் எடை வழக்கத்திற்கு மாறாக குறைவாக இருக்கிறது, கண்கள் குறுகியவையாகும், மூக்கின் பாலம் மிகவும் பிளாட் ஆகும், வாய் எப்பொழுதும் அஜார். ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தை பிறக்கிறதா என்பதை உறுதி செய்வதற்காக, குரோமோசோம்களுக்கு கூடுதல் சோதனைகள் நடத்த வேண்டியது அவசியம்.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைக்கு இதய நோய், ஏழை கண்பார்வை, மற்றும் விசாரணை மற்றும் பேச்சு குறைபாடு போன்ற பல நகைச்சுவைகள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் மனநல குறைபாடுகளை கொண்டுள்ளனர் என்பது முற்றிலும் உண்மை அல்ல. இந்த குழந்தைகள் பேச, எழுத, படிக்க, வாசித்தல் வாசித்தல், வாசித்தல், பல்வேறு இசைக்கருவிகள் வாசித்தல் ஆகியவற்றைப் படிக்கலாம். அத்தகைய குழந்தைகள், தொடர்பு முக்கியமானது, ஆனால் தனி, ஆனால் ஒரு குழந்தைகள் குழு.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு முழுமையாக தொடர்புகொள்வது மிகவும் கடினம், ஆனால் அது மக்களிடமிருந்து பிரிக்க முடியாதது. அவர்கள் பகுப்பாய்வு வேலை செய்ய கடினமாக உள்ளது, ஆனால் இந்த குழந்தைகள் சாதாரண குழந்தைகள் இல்லை என்று திறன்களை இருக்கலாம். அவர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட நினைவகம், குறிப்பாக, ஒரு காட்சி ஒன்றை கொண்டிருக்கலாம். அவர்கள் இசை மற்றும் உரை இருவரும், பெரிய அளவிலான தகவல்களை நினைவில்கொள்ள முடியும்.

குழந்தைகள் ஏன் பிறந்தார்கள்? இயற்கை நம் மத்தியில் வாழும் மற்றும் சில அசாதாரண திறன்களை பெரும்பாலும் வேறுபடுத்தி இந்த குழந்தைகள் சில திட்டங்களை. ஒன்றும் நடக்காது. இந்த புள்ளி ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமின் சாத்தியமான முன்னிலையில் உள்ளது, ஆனால் இது மனித வாழ்வின் விலைமதிப்பில், இந்த உலகில் அதன் நோக்கம் நிறைவேறுகிறது.

[7], [8]