டவுன் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம்: எப்படி வரையறுக்க வேண்டும்

21 குரோமோசோமில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படக்கூடிய மரபியல் நோயியல் ஒரு மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி ஆகும். அதன் அம்சங்கள், நோயறிதல், சிகிச்சைகள் மற்றும் தடுப்பு முறைகளைக் கருத்தில் கொள்ளுங்கள்.

டவுன் நோய் மிகவும் பொதுவான பிறப்பு மரபணுக்களுக்கு சொந்தமானது. மனநல வளர்ச்சியில் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க பின்னடைவு மற்றும் பல கருப்பொருள் முரண்பாடுகள் கொண்டது இது. முதுகெலும்புடன் கூடிய குழந்தைகளின் உயர்ந்த கருத்தரிப்பு காரணமாக, நிறைய ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டுள்ளது. உலகின் அனைத்து மக்களினதும் பிரதிநிதிகளில் நோய்க்குறியியல் காணப்படுகிறது, எனவே புவியியல் அல்லது இன சார்பு இல்லை.

[1], [2]

நோயியல்

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, டவுன் நோய்க்குறி 700-1000 பிறப்புகளில் 1 குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. நோய் அறிகுறியல் சில காரணிகளுடன் தொடர்புடையது: பரம்பரை முன்கணிப்பு, பெற்றோர்களின் கெட்ட பழக்கம் மற்றும் அவர்களின் வயது.

நோய் பரவுதல் முறை குடும்பத்தின் புவியியல், பாலியல், தேசிய அல்லது பொருளாதார நிலை தொடர்பானது அல்ல. குழந்தை வளர்ச்சியில் குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

[3], [4], [5], [6]

காரணங்கள் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் மொசைக் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணங்கள் மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையவை. ஆரோக்கியமான நபர் 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ளது: பெண் காரோய்ட்டிப்பி 46, எக்ஸ்எக்ஸ், ஆண் 46, XY. ஒவ்வொரு ஜோடியின் குரோமோசோம்களுள் ஒன்று தாயிடமிருந்து பரப்பப்படுகிறது, இரண்டாவது தந்தை தந்தை. இந்த ஒட்டுண்ணிகளின் அளவுக்கு மீறல் விளைவாக நோய் உருவாகிறது, அதாவது, கூடுதல் மரபணுப் பொருள் 21 ஜோடிக்குள் இணைகிறது. 21 குரோமோசோமில் உள்ள டிரிசோமேமை குறைபாட்டின் அறிகுறிகளுக்கு பொறுப்பானதாகும்.

பின்வரும் காரணங்களுக்காக மொசைக் நோய்க்குறி ஏற்படலாம்:

• ஜிகோட்டில் அல்லது நசுக்கும் ஆரம்ப கட்டங்களில் சோமாடிக் பிறழ்வுகள்.
• சீமாடிக் கலங்களில் மறுசீரமைப்பு.
• மைடோசிஸ் கொண்ட நிறமூர்த்தங்களின் பிரித்தல்.
• தாயிடமிருந்து அல்லது தந்தையிடமிருந்து ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் மரபு.

அசாதாரண புணர்ச்சியின் உருவாக்கம், பெற்றோர்களின், கதிர்வீச்சு, புகைபிடித்தல் மற்றும் குடிப்பழக்கம், மருந்துகள் அல்லது போதைப் பொருட்கள் ஆகியவற்றின் பயன்பாடு மற்றும் குடியிருப்புக்கான சுற்றுச்சூழல் நிலைமை ஆகியவற்றின் சில நோய்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

சுமார் 94% நோய்க்குறி எளிமையான முதுகெலும்புடன் தொடர்புடையது, அதாவது: காரியோடைப்பின் 47, XX, 21+ அல்லது 47, XY, 21+. 21 செக்கோசோமியின் நகல்கள் அனைத்து செல்கள் உள்ளன, பெற்றோர் செல்கள் உள்ள ஒடுக்கற்பிரிவு பிரிவின் போது, ஜோடி குரோமோசோமின் பிரிவு பாதிக்கப்பட்டுள்ளது. கணையம் அல்லது குண்டு வெடிப்புக் கட்டத்தில் மேல்புற கலங்களைப் பிரித்தெடுப்பதன் மூலம் 1-2% வழக்குகள் ஏற்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுக்களின் derivates இல் மொசைக்ஸிஸம் முதுகுவலியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மற்றொன்று ஒரு சாதாரண குரோமோசோமால் தொகுப்பு.

4-5% நோயாளிகளில் ஏற்படும் இடமாற்ற படிவம், 21 ஆம் குரோமோசோம் அல்லது அதன் ஒரு பகுதி புதிதாக உருவான செல்களைக் கொண்டு ஊடுருவி, ஒடுக்கற்பிரிவின் கீழ் தானாகவே இருக்கும். டிரான்ஸ்போர்ட் முக்கிய பொருட்கள் 14, 15, குறைவாக 4, 5, 13 அல்லது 22 நிறமூர்த்தங்கள். இத்தகைய மாற்றங்கள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து சீரற்றதாகவோ அல்லது மரபுவழியாகவோ இருக்கலாம். அப்பாவில் இத்தகைய மீறல்கள் இருந்தால், நோயாளிக்கு 3% ஆபத்து உள்ளது. 10-15% தாயின் வயதில் கேரியரில்.

[7], [8], [9], [10]

ஆபத்து காரணிகள்

Trisomy ஒரு மரபணு நோய் வாழ்க்கை போது பெற முடியாது என்று. அதன் வளர்ச்சிக்கு ஆபத்து காரணிகள் வாழ்க்கை முறை அல்லது இனம் தொடர்பானதல்ல. ஆனால் அத்தகைய சூழ்நிலைகளில் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் வாய்ப்பு அதிகரிக்கும்:

• 20-25 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதற்கான குறைந்த வாய்ப்பு உள்ளது, ஆனால் 35 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.
• தந்தை வயது - பல விஞ்ஞானிகள் மரபணு நோய் தந்தை எவ்வளவு வயதில், அம்மாவின் வயதில் மிகவும் அதிகமாக இல்லை என்று கூறுகின்றனர். அதாவது, பழைய மனிதன், அதிக நோயாளியின் வாய்ப்புகள்.
• பரம்பரை - மருந்துகள் நெருங்கிய உறவினர்களிடமிருந்து பெறப்பட்டபோது, பெற்றோருக்கு முற்றிலும் ஆரோக்கியமானதாக இருக்குமென்றும் எடுத்துக் கொள்ளும் போது, மருந்துகள் அறியப்படுகின்றன. இந்த விஷயத்தில், சில வகையான நோய்க்குறிப்புகளுக்கு மட்டுமே முன்னுரிமை உள்ளது.
• Incest - இரத்த உறவினர்களுக்கிடையிலான உறவு முரண்பாடு உட்பட பல்வேறு தீவிரத்தன்மையின் மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றது.
• மோசமான பழக்கம் - குழந்தையின் எதிர்காலத்தின் ஆரோக்கியத்தை எதிர்மறையாக பிரதிபலிக்கும், எனவே தாங்கொடுக்கும் போது புகையிலை துஷ்பிரயோகம் ஒரு மரபணு ஒழுங்குமுறைக்கு வழிவகுக்கும். இதேபோல் மது போதைப்பொருளாகும்.

தாய்மை மற்றும் பிற காரணிகளைப் பெற்ற பாட்டி, வயதான காலத்தில் வயிற்றுப் போக்கு ஏற்படலாம் என்ற கருத்துக்கள் உள்ளன. Preimplantation கண்டறியும் மற்றும் பிற ஆராய்ச்சி முறைகள் நன்றி, ஒரு டவுன் குழந்தையை பெற்றெடுக்க ஆபத்து கணிசமாக குறைந்துள்ளது.

[11], [12], [13]

நோய் தோன்றும்

மரபணு நோய்களின் வளர்ச்சி ஒரு குரோமோசோமால் இயல்புடன் தொடர்புடையது, இதில் 46 நோயாளிகள் 47 குரோமோசோம்கள் தோன்றுகின்றனர். மொசைக் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி வேறுபட்ட வளர்ச்சிக் கருவிகளைக் கொண்டிருக்கிறது. பெற்றோரின் பெற்றோரின் பெற்றோர்களின் குரோமோசோம்கள் சாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அவர்களின் இணைவு 46, XX அல்லது 46, XY என்ற காரியோடைப்புடன் ஒரு ஜிகோட்டை உருவாக்கும் வழிவகுத்தது. அசல் டி.என்.ஏ கலத்தை பிரிக்கும் செயல்முறையில், ஒரு தோல்வி ஏற்பட்டது, மற்றும் விநியோகம் தவறானது. அதாவது, செல்கள் ஒரு பகுதியாக ஒரு சாதாரண காரியோடைப் பெற்று, ஒரு பகுதி - ஒரு நோயியலுக்குரிய ஒன்று.

இந்த வகையான முரண்பாடுகள் 3-5% நோய் நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன. இது ஒரு நேர்மறையான முன்கணிப்பு உள்ளது, ஏனென்றால் ஆரோக்கியமான செல்கள் மரபணு கோளாறுக்கு ஓரளவிற்கு ஈடு செய்யும். இத்தகைய குழந்தைகள் சிண்ட்ரோம் மற்றும் வளர்ச்சி பின்னடைவின் வெளிப்புற அறிகுறிகளுடன் பிறந்திருக்கிறார்கள், ஆனால் அவர்களின் உயிர் பிழைப்பு மிக அதிகமாக உள்ளது. அவர்கள் வாழ்க்கையில் பொருந்தாத குறைவான உள் நோய்கள் உள்ளன.

[14], [15], [16], [17]

அறிகுறிகள் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்

உயிரினத்தின் அசாதாரண மரபணு அம்சம், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பால் ஏற்படுகிறது, பல வெளிப்புற மற்றும் உள் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது. மொசைக் டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் ஒரு பின்னடைவு மூலமாக வெளிப்படுகின்றன.

நோய் முக்கிய உடல் அறிகுறிகள்:

• சிறிய மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி.
• தசை பலவீனம், குறைந்து வலிமை செயல்பாடு, வயிற்று குழி (பலவீனமான தொண்டை) பலவீனம்.
• சுருக்கங்கள் கொண்ட குறுகிய, தடித்த கழுத்து.
• குறுகிய கால்களும், கால்களில் கட்டைவிரல் மற்றும் முன்தோல் குறுக்கம் இடையே ஒரு பெரிய தூரம்.
• குழந்தைகளின் உள்ளங்கையில் குறிப்பிட்ட தோல் மடிப்பு.
• குறைந்த தொகுப்பு மற்றும் சிறிய காதுகள்.
• நாக்கு மற்றும் வாயின் சிதைந்த வடிவம்.
• முறுக்கப்பட்ட பற்கள்.

நோய் வளர்ச்சி மற்றும் ஆரோக்கியத்தில் பல மாறுதல்கள் ஏற்படுகிறது. முதலில், இது அறிவாற்றல் பின்தங்கிய நிலை, இதய குறைபாடுகள், பற்கள், கண்கள், மீண்டும், கேட்கும் பிரச்சினைகள். அடிக்கடி தொற்று மற்றும் சுவாச நோய்களுக்கு அதிகாரம். நோய் வெளிப்பாடு அளவு உள்ளார்ந்த காரணிகள் மற்றும் சரியான சிகிச்சை பொறுத்தது. மனநல, உடல் மற்றும் மனவளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் இருந்தாலும், பெரும்பாலான குழந்தைகள் பயிற்றுவிக்கப்பட்டனர்.

முதல் அறிகுறிகள்

மொசைக் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் குறைபாடுள்ள அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கிறது, இது கோளாறின் பாரம்பரிய வடிவத்திற்கு முரணாக உள்ளது. முதல் அறிகுறிகளை 8-12 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் கர்ப்பத்தில் காணலாம். காலர் மண்டலத்தில் அதிகரிப்பால் அவர்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகிறார்கள். ஆனால் அல்ட்ராசவுண்ட் நோய்க்கு முன்னிலையில் 100% உத்தரவாதத்தை அளிக்காது, ஆனால் கருவில் உள்ள குறைபாடுகளின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதற்கு உங்களை அனுமதிக்கிறது.

அவற்றின் உதவியுடன் மிகவும் பொதுவான வெளிப்புற அறிகுறிகளானது, குழந்தை பிறப்பின் பிறகும் உடனடியாக நோயியல் கண்டறியப்படுகின்றது. குறைபாடு:

• கிராக் கண்கள்.
• ஒரு "பிளாட்" முகம்.
• சிறு தலை.
• கிருமியின் தோல் மடங்கியது.
• கண்களின் உள் மூலையில் சமச்சீர் மடிப்பு.

மேலும் பரிசோதனை மூலம் பின்வரும் சிக்கல்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன:

• குறைவு தசை தொனி.
• அதிகரித்த கூட்டு இயக்கம்.
• செல்கள் ஒரு குவியல் (keeled, புல்லரிப்பு வடிவத்தில்) உருமாற்றம்.
• பரந்த மற்றும் குறுகிய எலும்புகள், தட்டையான மயக்கம்.
• சிதைந்த காதுகள் மற்றும் மூடப்பட்ட மூக்கு.
• ஒரு சிறிய வளைந்த வானம்.
• கருவிழியின் விளிம்பில் நிறமி.
• குறுக்கீடு

வெளிப்புற அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, நோய்க்குறி உட்புற கோளாறுகள் உள்ளன:

• இதய இதய நோய்கள் மற்றும் இதய அமைப்பு பிற குறைபாடுகள், பெரிய கப்பல்கள் முரண்பாடுகள்.
• ஆரஃபாரினக்ஸின் கட்டமைப்பின் தன்மை மற்றும் ஒரு பெரிய நாக்கு ஏற்படுவதன் காரணமாக சுவாச மண்டலத்தின் பகுதியிலுள்ள நோய்க்கிருமிகள்.
• ஸ்ட்ராபிமஸ், பிறவிக்குரிய கண்புரை, கிளௌகோமா, காதுகேளாத, ஹைப்போ தைராய்டிசம்.
• GI கோளாறுகள்: குடல் ஸ்டெனோசிஸ், ஆசனவாய் மற்றும் மலக்கழிவு நோய்.
• ஹைட்ரோகிராஃபிஸ், சிறுநீரக ஹைபோபிலாசியா, ஹைட்ரோரெட்டர்.

உடலின் இயல்பான நிலையை பராமரிக்க, மேலே குறிப்பிட்ட அறிகுறவியல் தொடர்ந்து சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. இது குறைபாடுகள் ஒரு குறுகிய வாழ்க்கை ஏற்படுத்தும் பிறவி குறைபாடுகள் ஆகும்.

[18]

டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவத்தின் வெளிப்புற அறிகுறிகள்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவத்தின் வெளிப்புற அறிகுறிகள், பிறப்புக்குப் பிறகே உடனடியாகத் தோன்றும். மரபணு நோய்க்குறியின் அதிகப்படியான காரணமாக, அதன் அறிகுறிகள் விவரிக்கப்பட்டு விவரிக்கப்படுகின்றன.

21 குரோமோசோமில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் வெளிப்புற அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன:

1. மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண கட்டமைப்பு.

இது மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறியாகும். பொதுவாக, குழந்தைகளுக்கு பெரியவர்களை விட பெரிய தலை உள்ளது. ஆகையால், எந்தவிதமான சிதைவுகளும் பிறகும் உடனடியாகத் தெரியும். மாற்றங்கள் கிரானியம் மற்றும் முக மண்டலத்தின் கட்டமைப்பைப் பொறுத்தது. நோயாளி கிரீடத்தின் எலும்புகள் பகுதியில் ஒரு அளவுகோல் உள்ளது. மேலும் சந்தர்ப்பம் ஒரு தட்டையான, ஒரு பிளாட் முகம் மற்றும் உச்சகட்ட உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ளது.

2. கண்கள் வளர்ச்சிக்கு இடையூறுகள்.

இந்த நோயுடனான ஒரு நபர் மங்கோலியாட் இனத்தின் பிரதிநிதியை ஒத்திருக்கிறது. பிறகும் உடனடியாக இதே போன்ற மாற்றங்கள் தோன்றும் மற்றும் வாழ்க்கை முழுவதும் நீடிக்கும். கூடுதலாக, இது 30% நோயாளிகளுக்கு ஸ்ட்ராபிசீஸை ரத்து செய்வது, கண் சிமிட்டின் கருவி மற்றும் நிறமியின் உட்புற மூலையில் ஒரு தோலின் தோற்றம்.

3. வாய்வழி குழாயின் பிறழ்வுகள்.

60% நோயாளிகளால் இந்த வகை நோய் கண்டறியப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் ஒரு குழந்தையை உண்பதில் சிரமங்களை உருவாக்கி, அவருடைய வளர்ச்சியை குறைத்துக்கொள்கிறார்கள். ஒரு சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு நபர் ஒரு தடித்த பாப்பில்லரி அடுக்கு (sulcus நாக்கு) காரணமாக நாவின் மேற்பரப்பை மாற்றுகிறது. 50% வழக்குகளில் ஒரு கோதிக் வானம் மற்றும் உறிஞ்சும் நிர்பந்தமான, அரை-திறந்த வாய் (தசை ஹைபோடென்ஷன்) மீறல்கள் உள்ளன. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், "ஓல்ஃப் வாய்" அல்லது "ஹார் லிப்" போன்ற முரண்பாடுகள் உள்ளன.

4. காதுகளின் தவறான வடிவம்.

இந்த மீறல் 40% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. வளர்ச்சியடையாத குருத்தெலும்புகள் அசாதாரண குணங்களை உருவாக்குகின்றன. காதுகள் வெவ்வேறு திசைகளில் தூண்டப்படலாம் அல்லது கண் மட்டத்திற்கு கீழே இருக்கும். குறைபாடுகள் அழகுடன் இருப்பதாலும்கூட, அவர்கள் கேட்கும் கேள்விகளுக்கு அவர்கள் பெரும் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

5. கூடுதல் தோல் மடிப்புகள்.

60-70% நோயாளிகள் உள்ளனர். ஒவ்வொரு தோல் மடிப்பு எலும்புகள் வளர்ச்சி மற்றும் அவர்களின் ஒழுங்கற்ற வடிவம் ஏற்படுகிறது (தோல் நீட்டி இல்லை). இந்த முழங்காலின் வெளிப்புற அறிகுறி, கழுத்தில் தோலை அதிகமாகவும், முழங்கையுடன் இணைந்திருக்கும் தடிமனாகவும், பனை மீது குறுக்கு மடமாகவும் வெளிப்படுகிறது.

6. தசை மண்டல அமைப்பு வளர்வதற்கான நோய்க்குறியியல்

கருவின் வளர்ச்சியின் மீறல் காரணமாக அவை எழுகின்றன. மூட்டுகள் மற்றும் சில எலும்புகள் இணைக்கப்பட்ட திசு பிறப்புக்கு முன்பே முழுமையாக உருவாக்க நேரம் இல்லை. மிகவும் பொதுவான இயல்புகள்: ஒரு குறுகிய கழுத்து, மூட்டுகள், குறுகிய கால்கள் மற்றும் சிதைக்கப்பட்ட விரல்கள் அதிகரித்த இயக்கம்.

7. மார்பின் சிதைப்பது.

இந்தச் சிக்கல் எலும்பு திசு வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது. நோயாளிகளில், வயிற்று முதுகெலும்பு மற்றும் விலா எலும்புகளின் குறைபாடு காணப்படுகிறது. பெரும்பாலும் மார்பின் மேற்பரப்புக்கு மேலே உள்ள வீக்கம் உறைபனியைக் கண்டறிதல், அதாவது, சூரிய சுழற்சியில் ஒரு புனல் வடிவ வடிவ மன அழுத்தம் உள்ள கீல் வடிவம் மற்றும் சிதைப்பது. அவர்கள் இருவரும் வளர்ந்து வளர்ந்து வருவதால் இரண்டு சீர்குலைவுகளும் தொடர்கின்றன. அவர்கள் சுவாச அமைப்பு மற்றும் இதய அமைப்பு கட்டமைப்பில் தொந்தரவுகள் தூண்டும். இந்த வெளிப்புற அறிகுறிகள் நோய் ஒரு ஏழை முன்கணிப்பு குறிக்கிறது.

டவுன்ஸ் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவத்தின் முக்கிய அம்சம், மேலே உள்ள பல அறிகுறிகளால் இல்லாமல் இருக்கலாம். இது மற்ற நிறமூர்த்தல் இயல்புகளுடன் நோயியலுக்குரிய வேறுபாட்டை சிக்கலாக்குகிறது.

[19], [20], [21]

படிவங்கள்

நோய்க்குறி பல வகைகள் உள்ளன:

• மொசைக் - கூடுதல் குரோமோசோம் உடலின் எல்லா உயிரணுக்களிலும் இல்லை. இந்த நோய் அனைத்து வழக்குகளிலும் 5% ஆகும்.
• குடும்பம் - 3% நோயாளிகளில் ஏற்படும். அதன் சிறப்பியல்பு ஒவ்வொரு பெற்றோருக்கும் வெளிப்படையாக வெளிப்படுத்தப்படாத பல இயல்புகள் உள்ளன. கரு வளர்ச்சியின் போது, 21 ஆம் குரோமோசோமின் பகுதியானது மற்றொன்றுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, இது ஒரு நோயியலாளர் தகவல் தகவலை உருவாக்குகிறது. இந்த குறைபாடுடைய பெற்றோருக்கு சிண்ட்ரோம் கொண்ட பிள்ளைகள் உள்ளன, அதாவது, ஒழுங்கின்மை மரபுவழி.
• 21 ஆம் குரோமோசோமின் பகுதியைப் பிரித்தெடுப்பது ஒரு அரிய வகை நோயாகும், இதில் குரோமோசோம்கள் பிரிக்க முடியாதவை. அதாவது, 21 க்ரோமோசைமின் கூடுதல் பிரதிகள் உள்ளன, ஆனால் அனைத்து மரபணுக்களும் இல்லை. நோய்க்குறியின் ஒரு சித்திரப் பிம்பத்தை ஏற்படுத்தும் கோணத்தின் நகல் துண்டுகள் இருந்தால், நோயியல் அறிகுறிகள் மற்றும் வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் உருவாகின்றன.

[22],

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

குரோமோசோம் மொசைக்ஸிஸ் விளைவுகளையும், சிக்கல்களையும் ஏற்படுத்துகிறது, இதனால் உடல்நிலை பாதிக்கப்படுவதோடு, நோயினுடைய முன்கணிப்பு கணிசமாக மோசமடைகிறது.

முதுகெலும்புகளின் முக்கிய அபாயங்களைக் கவனியுங்கள்:

• கார்டியோவாஸ்குலர் அமைப்பு மற்றும் இதய நோய்களில் இருந்து நோய்க்கிருமிகள். சுமார் 50% நோயாளிகள் பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர், இது சிறுவயதிலே அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது.
• தொற்று நோய்கள் - நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு குறைபாடுகள் பல்வேறு தொற்று நோய்கள், குறிப்பாக சளிகள் ஒரு அதிகரித்த உணர்திறன் தூண்டும்.
• உடல்பருமன் - நோய்த்தாக்கம் கொண்ட மக்கள் பொது மக்களை விட அதிக எடை கொண்டிருப்பதற்கு அதிகமான போக்கைக் கொண்டுள்ளனர்.
• ஹெமாட்டோபாய்டிக் அமைப்பு நோய்கள். ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைவிட லுகேமியா நோயால் பாதிக்கப்படுவது அதிகமாகும்.
• குறுகிய ஆயுட்காலம் - வாழ்வின் தரமும் காலமும் பிறப்பு நோய்களின் தீவிரத்தை, விளைவுகளின் விளைவுகள் மற்றும் நோய்களின் சிக்கல்களை சார்ந்துள்ளது. 1920 களில் நோயாளிகளின் வயது 50 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆண்டுகள் அடங்கியது, நோய்த்தாக்கம் கொண்டவர்கள் 10 ஆண்டுகள் பழமையானவர்கள் அல்ல.
• டிமென்ஷியா - டிமென்ஷியா மற்றும் அறிவாற்றல் நடவடிக்கைகளில் தொடர்ந்து சரிவு மூளையில் அசாதாரண புரதங்கள் திரட்டப்பட்ட தொடர்புடையதாக உள்ளது. இந்த நோய்க்கான அறிகுறிகள் 40 ஆண்டுகளுக்கு கீழ் நோயாளிகளில் ஏற்படும். இந்த கோளாறுகள் வலிப்புத்தாக்கங்கள் அதிக ஆபத்தினால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.
• தூக்கத்தில் மூச்சு நிறுத்துவதை நிறுத்துதல் - மூச்சுத்திணறல் மற்றும் காற்றுச்சீரமைப்பினைப் பாதிக்கக்கூடிய மென்மையான திசுக்கள் மற்றும் எலும்புக்கூடுகளின் அசாதாரண அமைப்புடன் தொடர்புடையது.

மேலே உள்ள சிக்கல்களுக்கு கூடுதலாக, தைராய்டு சுரப்பி, எலும்புகளின் பலவீனம், ஏழை கண்பார்வை, கேட்கும் இழப்பு, ஆரம்பகால மாதவிடாய் மற்றும் குடல் அடைப்பு ஆகியவற்றுடன் முரண்பாடுகள் உள்ளன.

கண்டறியும் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்

நீங்கள் பிறப்பதற்கு முன் மரபணு நோய்க்குறியியல் கண்டறிய முடியும். மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல் இரத்தம் மற்றும் திசு செல்கள் காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. கர்ப்பகாலத்தின் ஆரம்பத்தில், கொயோசைசிக் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தும் ஒரு கொரியப் பயோபாசிப்பு நிகழ்த்தப்படுகிறது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு இயல்புகள் பற்றி அறிந்த 15% பெண்கள் மட்டுமே அதை விட்டு விலக முடிவு செய்கிறார்கள். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், கருக்கலைப்பு முன்கூட்டியே முடிக்கப்படுகிறது.

முதுகெலும்பு கண்டறிவதற்கான மிக நம்பகமான முறைகள் பரிசீலிக்கப்பட வேண்டும்:

• உயிர்வேதியியல் இரத்த சோதனை - பரிசோதனைக்காக தாயிடமிருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. Β-hCG மற்றும் பிளாஸ்மா புரதம் ஏ ஆகியவை உயிரியல் திரவம் மதிப்பீடு செய்யப்பட்டுள்ளது. இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், β-hCG, AFP மற்றும் இலவச ஈஸ்ட்ரோலின் அளவை கண்காணிக்கும் மற்றொரு ஆயுதம் செய்யப்படுகிறது. AFP இன் குறைக்கப்பட்ட விகிதங்கள் (கல்லீரல் கல்லீரலில் உற்பத்தி செய்யப்படும் ஒரு ஹார்மோன்) ஒரு நோயைக் குறிக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்.

• அல்ட்ராசவுண்ட் கர்ப்பத்தின் ஒவ்வொரு மூன்று மாதங்களில் நிகழ்த்தப்படுகிறது. முதன்முதலில் வெளிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது: தொற்றுநோய், கர்ப்பப்பை வாய்ப் புற்றுநோய், காலர் மண்டலத்தின் தடிமன் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இரண்டாவது அல்ட்ராசவுண்ட் இதய நோய், முதுகுத் தண்டு அல்லது மூளை வளர்ச்சியில் முரண்பாடுகள், இரைப்பை குடல், சீர்திருத்த உறுப்புகள் மற்றும் சிறுநீரகங்களின் சீர்குலைவுகளை கண்காணிக்க உதவுகிறது. இத்தகைய நோய்களின் முன்னிலையில், கருக்கலைப்பு குறிக்கப்படுகிறது. மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் நடத்தப்பட்ட கடைசி ஆய்வில், பிரசவம் முடிந்த பின் சிறுநீரக செயலிழப்பை வெளிப்படுத்தலாம்.

மேலே குறிப்பிடப்பட்டுள்ள ஆய்வுகள் ஒரு குழந்தைக்கு நோய்த்தாக்கம் ஏற்படும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகின்றன, ஆனால் அவை ஒரு முழுமையான உத்தரவாதத்தை அளிக்கவில்லை. அதே நேரத்தில், கர்ப்ப காலத்தில் நடத்தப்படும் தவறான முடிவுகளின் சதவீதம் குறைவாக உள்ளது.

[23], [24]

ஆய்வு

மரபியல் நோய்க்குறியியல் நோய் கண்டறிதல் கருவி காலத்தில் தொடங்குகிறது. கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. முதுகெலும்புக்கான அனைத்து ஆய்வுகள் ஸ்கிரீனிங் அல்லது ஸ்கிரீனிங் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவர்களுடைய சந்தேகத்திற்குரிய முடிவு மொசைக்ஸின் இருப்பை சந்தேகிக்க ஒருவரை அனுமதிக்கிறது.

• முதல் மூன்று மாதங்கள் - HCG (மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்) மற்றும் புரதம் RAPP-A க்கான 13 வாரங்கள் பகுப்பாய்வு, அதாவது, கருவி மூலம் மட்டுமே வெளியிடப்படும் பொருட்கள். நோய் முன்னிலையில், HCG அதிகரிக்கிறது, மற்றும் PAPP-A அளவு குறைக்கப்படுகிறது. இத்தகைய முடிவுகளால், அம்னியாஸ்கிபோலி செய்யப்படுகிறது. கழுத்து வழியாக கர்ப்பத்தின் குழி கர்ப்பிணி இருந்து சிறிய chorionic துகள்கள் பிரித்தெடுக்கப்படுகின்றன.

• இரண்டாவது மூன்று மாதங்கள் - HCG மற்றும் ஈஸ்ட்ரோல், AFP மற்றும் Inhibin-A க்கான பகுப்பாய்வு. சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு பொருள் பற்றிய ஆய்வு. அவரது வேலிக்கு, கருப்பை அடிவயிற்றின் வழியாக துளைக்கப்படுகிறது.

சோதனையின் முடிவுகளால் முதுகெலும்புகளின் அதிக ஆபத்து ஏற்பட்டால், கர்ப்பிணிப் பெண் ஒரு மரபுசார்ந்த ஆலோசனையை பரிந்துரைக்கிறார்.

[25], [26], [27]

கருவி கண்டறிதல்

மொசைக்ஸில் உள்ள கருவி உள்ள கருப்பையில் உள்ள நோய்களை கண்டறிய, கருவி கண்டறிதல் காட்டப்பட்டுள்ளது. டவுன்ஸ் நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் போது, கர்ப்பம் முழுவதும், அத்துடன் கருவின் கழுத்தின் பின்புற பகுதியின் தடிமன் அளவிட அல்ட்ராசவுண்ட் முழுவதும் திரையிடல்கள் நடத்தப்படுகின்றன.

கருவியாகக் கண்டறிதல் மிக ஆபத்தான முறை ஆனைமண்டேசம் ஆகும். 18 வாரங்கள் (போதுமான திரவம் தேவை) ஒரு காலத்திற்கு மேற்கொள்ளப்படும் அம்மோனிக் திரவத்தின் இந்த ஆய்வு. இந்த பகுப்பாய்வு நிறுவப்பட்ட ஆபத்து, அது கரு மற்றும் பிறப்பு, சிறுநீர்ப்பை சிதைவு மற்றும் கருச்சிதைவு ஆகியவற்றின் தொற்றுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதாகும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

21 குரோமோசோமில் உள்ள மாற்றங்களின் மொசைக் வடிவம் கவனமாக படிக்க வேண்டும். டவுன் நோய்க்குறியீட்டின் வேறுபட்ட நோயறிதல் இத்தகைய நோய்களால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம்
• ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி
• சிண்ட்ரோம் டி லா சாப்பேல்
• பிறப்புறுப்பு தைராய்டு சுரப்பு
• குரோமோசோமால் பிற இயல்புகள் பிற வகைகள்

சில சமயங்களில், பாலியல் குரோமோசோம்களில் XX / XY மீதான மொசைக்ஸிஸ் உண்மையான ஹெர்மாபிரோடிடிசத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கோனட் மொசைசிஸிற்கான வேறுபாடு கூட அவசியமாகிறது, இது கருத்தியல் வளர்ச்சியின் தாமதமான கட்டங்களில் ஏற்படும் உறுப்பு நோய்க்குறியின் ஒரு குறிப்பிட்ட நிகழ்வு ஆகும்.

சிகிச்சை மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்

குரோமோசோமால் நோய்களின் சிகிச்சை சாத்தியமற்றது. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி சிகிச்சை வாழ்நாள் முழுவதும் உள்ளது. இது குறைபாடுகள் மற்றும் ஒத்திசைவு நோய்களை நீக்குவதை இலக்காகக் கொண்டுள்ளது. ஒரு குழந்தைநல மருத்துவரும், ஒரு உளவியலாளர், இதய நோய், மனநல மருத்துவர், நாளமில்லாச் சுரப்பி, கண் மருத்துவர், இரைப்பை குடல் மற்றும் பலர்: இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய நபர் சிறப்பு கட்டுப்பாட்டின் கீழ் உள்ளது. அனைத்து சிகிச்சையும் சமூக மற்றும் குடும்ப தழுவலுக்கு இலக்காகிறது. பெற்றோரின் பணி குழந்தை முழுமையான சுய சேவை மற்றும் மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதாகும்.

தாழ்வுகளின் சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு போன்ற நடைமுறைகள் உள்ளன:

• வெகுஜனங்கள் - இந்த நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் குழந்தை மற்றும் வயதுவந்த தசைக் கருவி, போதுமான அளவு வளர்ந்திருக்கவில்லை. சிறப்பு ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் தசை தொனியை மீட்டெடுக்க மற்றும் ஒரு சாதாரண நிலையில் அவற்றை பராமரிக்க உதவுகிறது. ஹைட்ரஸஸ்ஸிற்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்தப்படுகிறது. நீச்சல் மற்றும் நீர் உடற்பயிற்சிகள் மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்துகின்றன, தசைகள் வலுப்படுத்தப்படுகின்றன. டால்பின் சிகிச்சையின் பிரபலமான பயன்பாடு, நோயாளி டால்பின்களுடன் நீந்தும்போது.
• Dietitian ஆலோசனை - trisomy நோயாளிகளுக்கு அதிக எடை கொண்ட பிரச்சினைகள் உள்ளன. உடல் பருமனை பல்வேறு சீர்குலைவுகளைத் தூண்டும், இதய நோய்கள் மற்றும் செரிமான மண்டலத்தின் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படும் சீர்குலைவுகள் ஆகியவை ஏற்படலாம். ஊட்டச்சத்து ஊட்டச்சத்து அளிப்பதால் ஊட்டச்சத்து மற்றும் தேவைப்பட்டால், உணவை பரிந்துரைக்கிறது.
• பேச்சு சிகிச்சையின் ஆலோசனைகள் - மொசைக்ஸிற்கும், மற்றும் பிற வகை நோய்க்குறித்துக்கும், பேச்சு வளர்ச்சியில் தடங்கல்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு பேச்சு சிகிச்சையுடன் வகுப்புகள் நோயாளியை சரியாகப் புரிந்துகொண்டு, அவர்களின் எண்ணங்களை தெளிவாக வெளிப்படுத்துகின்றன.
• சிறப்பு பயிற்சி திட்டம் - சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள், சக மனிதர்களிடமிருந்து வளர்ச்சிக்கு பின்னால் உள்ளனர், ஆனால் அவர்கள் பயிற்சி பெற்றவர்கள். சரியான அணுகுமுறை மூலம், குழந்தை அடிப்படை அறிவு மற்றும் திறன்களை கற்று கொள்ள முடியும்.

நோயாளிகளுக்கு பொதுவான சீரமைப்பு அறுவை சிகிச்சை, மிகவும் அடிக்கடி பரிந்துரைக்கப்படும் மனோசிஸ்டிளூண்டுகள், நரம்பியக்கவியல் மற்றும் ஹார்மோன் மருந்துகள் காட்டப்படுகின்றன. தொடர்ந்து வைட்டமின்கள் எடுக்க வேண்டியது அவசியம். அனைத்து மருந்து சிகிச்சையும் மருத்துவப் படக்கலவை திருத்தம் கொண்டு இணைக்கப்பட்டுள்ளது. பிறப்பு நோய்கள் மற்றும் சிக்கலான நோய்கள் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவை.

தடுப்பு

இன்று வரை, மரபணு நோய்களைத் தடுக்க நம்பகமான முறைகள் இல்லை. மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி தடுப்பு மருந்துகள் போன்ற பரிந்துரைகள் உள்ளன:

• எந்த நோய் மற்றும் ஒரு ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறை சரியான சிகிச்சை. அதிகரித்த செயல்பாடு ஆக்ஸிஜன் பட்டினி இருந்து முட்டைகளை பாதுகாக்கும், இரத்த ஓட்டம் அதிகரிக்கிறது.
• சரியான ஊட்டச்சத்து மற்றும் சாதாரண எடை. வைட்டமின்கள், தாதுக்கள் மற்றும் பிற ஊட்டச்சத்துக்கள் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை வலுப்படுத்தாமல், ஹார்மோன் சமநிலையை பராமரிக்கின்றன. அதிக எடை அல்லது அதிகப்படியான மெலிதான ஹார்மோன் சமநிலையை உடைக்கிறது, பாலின செல்களை முதிர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது.
• கர்ப்பத்திற்கான தயாரிப்பு. திட்டமிட்ட கருத்தாக்கத்திற்கு இரண்டு மாதங்களுக்கு முன், நீங்கள் ஒரு மயக்க மருந்து நிபுணரிடம் சென்று வைட்டமின் மற்றும் தாது வளாகங்களை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். ஃபோலிக் அமிலம், வைட்டமின்கள் பி மற்றும் ஈலுக்கு சிறப்பு கவனம் செலுத்த வேண்டும். அவை பிறப்பு உறுப்புகளின் வேலைகளை சீராக்கவும், பாலின செல்களை வளர்சிதை மாற்றங்களை மேம்படுத்துகின்றன. எதிர்கால தாயாரின் வயது 35 வயதுக்கும், தந்தை 45 க்கும் மேலாக இருக்கும் ஜோடிகளுக்கு விலகல்கள் அதிகரிக்கும் அபாயத்தை மறந்துவிடாதீர்கள்.
• பிறப்புறுப்பு நோயறிதல். கர்ப்ப காலத்தில் நடத்தப்படும் பகுப்பாய்வு, திரையிடல் மற்றும் பிற நோயறிதல் நடைமுறைகள், கருவில் கடுமையான மீறல்களை வெளிப்படுத்தி, மேலும் தாங்கி அல்லது கருக்கலைப்பு செய்ய முடிவு செய்யலாம்.

ஆனால் அனைத்து தடுப்பு நடவடிக்கைகள் செயல்படுத்த கூட முழுமையாக ஆரோக்கியமான குழந்தை பிறப்பு ஒரு 100% உத்தரவாதம் கொடுக்க முடியாது. Trisomy ஒரு சீரற்ற மரபணு அசாதாரணமானது, இதில் எந்த பெண் காப்பீடு இல்லை.

[28], [29], [30]

முன்அறிவிப்பு

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி நோய்க்குறியியல் மரபு வடிவத்திற்கு மாறாக, நேர்மறையான விளைவுகளை கொண்டிருக்கிறது. மரபியல் குறைபாடுகளுக்கு ஆரோக்கியமான செல்கள் ஓரளவிற்கு ஈடுசெய்கின்றன என்பதற்கு முன்கணிப்பு காரணமாக உள்ளது. ஆனால் குழந்தை இன்னமும் முதுகெலும்புகளின் வெளிப்புற அறிகுறிகளையும், வளர்ச்சியில் ஒரு பண்பு ரீதியான பின்னடைவுகளையும் கொண்டிருக்கும். ஆனால் அத்தகைய நோயாளிகளின் உயிர்வாழும் விகிதம் மிகவும் அதிகமாக உள்ளது, அவை வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத குறைவான தொடர்ச்சியான வளர்ச்சி முரண்பாடுகளை கொண்டுள்ளன.

[31]

டவுன் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம் கொண்ட பிரபலமான மக்கள்

21 குரோமோசோமில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சிகிச்சைக்குத் தீங்கு விளைவிக்காத மீள முடியாத விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். ஆனால், இது போதிலும், முதுகெலும்பில் பிறந்தவர்கள் மத்தியில் கலைஞர்கள், இசைக்கலைஞர்கள், எழுத்தாளர்கள், நடிகர்கள் மற்றும் பலர் நிறைவேற்றப்பட்டவர்கள் உள்ளனர். டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் ஒரு மொசைக் வடிவத்தில் பிரபலமான மக்கள் தைரியமாக தங்கள் நோய் அறிவிக்க. நீங்கள் எந்த பிரச்சனையையும் சமாளிக்க முடியுமென்றால், அவர்கள் உண்மையில் ஒரு தெளிவான உதாரணமாக இருக்கிறார்கள். மரபியல் கோளாறு போன்ற பிரபலங்கள்:

• ஜேமி ப்ரேவர், அமெரிக்கன் ஹாரர் ஸ்டோரி தொடரில் அவரது பாத்திரத்திற்காக அறியப்பட்ட ஒரு நடிகை ஆவார். பெண் ஒரு திரைப்பட நட்சத்திரம் மட்டுமல்ல, அவள் ஒரு மாதிரிதான். நியூயார்க்கில் நிகழ்ச்சியான மெர்சிஸ்-பென்ஸ் ஃபேஷன் வீக் நிகழ்ச்சியில் ஜேமி பங்கேற்றார்.

• ரேமண்ட் ஹூ கலிபோர்னியா, அமெரிக்காவிலிருந்து ஒரு இளம் கலைஞர் ஆவார். அவரது ஓவியங்களின் தன்மை, பண்டைய சீன நுட்பத்தின் படி அவர் அவற்றை வர்ணம் படுத்துகிறார்: அரிசி காகிதம், வாட்டர்கலர் மற்றும் மை. ஒரு பையனின் மிகவும் பிரபலமான வேலை விலங்குகளின் ஓவியங்கள் ஆகும்.

• பாஸ்கல் டூக்வென்னை கேன்ஸ் திரைப்பட விழாவின் வெள்ளி விருது வென்ற நடிகர் ஆவார். ஜாக் பாத் டோர்ம்லின் "எட்டு நாள்" படத்தில் அவரது பாத்திரத்திற்காக புகழ்பெற்றார்.

• ரொனால்ட் ஜென்கின்ஸ் உலக புகழ் பெற்ற இசையமைப்பாளர் மற்றும் இசைக்கலைஞர் ஆவார். இசையமைப்பாளராக இருந்தவர், அவரது குழந்தைப் பருவத்தில் கிறிஸ்துமஸ் பரிசு பெற்றார். இன்றும், ரொனால்ட் மின்னணு இசை ஒரு மேதை என்று சரியாக கருதப்படுகிறது.

• கரேன் ஹஃப்னி - உதவி ஆசிரியர், தடகள வீரர். இந்த பெண்மணி நீச்சல் உள்ளிட்டு, ஆங்கில சேனலில் மராத்தனில் பங்குபெறுகிறார். + 15 ° C நீர் வெப்பநிலையில் 15 கி.மீ நீளமுள்ள ஒரு மொசைக்ஸிஸியுடன் முதல் நபர் ஆனார். கரோன் தனது தொண்டு நிறுவனத்தை கொண்டிருக்கிறது, இது குரோமோசோமால் நோய்களைக் கொண்ட மக்களின் நலன்களை பிரதிபலிக்கிறது.
• டிம் ஹாரிஸ் ஒரு உணவகம், "உலகின் மிகச்சிறந்த உணவகம்" உரிமையாளர். ஒரு ருசியான பட்டிக்கு கூடுதலாக, டிம் நிறுவுதலில் இலவச அணைத்துக்கொள்கைகளை வழங்குகிறது.

• மிஜுவல் டோமசின், ரேனொல்ஸ் குழுவின் உறுப்பினராக உள்ளார், ஒரு டிரம்மர், பரிசோதனை இசைக்கு குரு. நபர் தனது இசை மற்றும் புகழ்பெற்ற ராக் இசைக்கலைஞர்களின் கதாபாத்திரங்களை இருவரும் வகிக்கிறது. அவர் தொண்டு நிறுவனத்தில் ஈடுபடுகிறார், மையங்களிலும் மற்றும் கச்சேரிகளிலும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஆதரவளிக்கிறார்.

• பல்கலைக்கழகத்திற்குள் நுழைந்த டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் உக்ரேனில் முதன்முதலாக போக்டன் க்ராச்ச் உள்ளது. லுட்ஸ்கில் வாழ்ந்தவர், விஞ்ஞானத்தை விரும்புகிறார், பல நண்பர்களைக் கொண்டிருக்கிறார். வரலாற்று ஆசிரியத்தில் லெஸ்யா உக்ரன்காவுக்குப் பின்னர் கிழக்கு ஐரோப்பிய தேசிய பல்கலைக்கழகத்தில் போக்டன் நுழைந்தார்.

மரபணு நோய்க்குறியியல் அனைத்து சிக்கல்கள் மற்றும் சிக்கல்கள், அதன் திருத்தம் சரியான அணுகுமுறை மூலம், நடைமுறையில் நிகழ்ச்சிகள் மற்றும் உண்மையான உதாரணங்கள், ஒரு வெற்றிகரமான மற்றும் திறமையான குழந்தை வளர முடியும்.

[32], [33]