மகப்பேறுக்கு முந்தைய நோயறிதல்: ஃபெடோஸ்கோபி, மூன்று இரத்த பரிசோதனை

பிறவி குறைபாடுகளுடன் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்தைக் கொண்ட பெற்றோருக்கு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்கள் வழங்கப்படுகின்றன, இதன் முடிவுகளின்படி கருவின் குறைபாட்டின் விளைவுகளைக் குறைக்க அல்லது எதிர்கால பெற்றோருக்கு குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தையின் பிறப்பில் முடிவடையும் கர்ப்பத்தை நிறுத்த வாய்ப்பளிக்கும் ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்க முடியும்.

அதிக ஆபத்துள்ள குழுவில் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்கள் (குரோமோசோமால் குறைபாடுகள்); ஏற்கனவே குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளைப் பெற்றெடுத்தவர்கள் அல்லது பரம்பரை நோய்களின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள்; அதிக ஆபத்துள்ள மக்கள்தொகையின் பிரதிநிதிகள் (ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த கரீபியன் மக்களில் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை).

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் சிக்கல்கள்

• தவறான நேர்மறை பரிசோதனை முடிவுகளைப் பெறும்போது மன அழுத்தம் மற்றும் பதட்டம்.
• ஒரு சாதாரண கர்ப்பத்தை நியாயமற்ற முறையில் கலைத்தல், எடுத்துக்காட்டாக, பரம்பரை நோய் X குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டிருக்கும் போது ஒரு ஆண் கரு கருக்கலைப்பு செய்யப்படும் சூழ்நிலை.
• குறைந்த ஆபத்துள்ள குழுக்களில் காணப்படும் பெரும்பாலான பிறவி முரண்பாடுகள் சீரற்ற திரையிடல் மூலம் கண்டறியப்படுவதில்லை.
• மருத்துவ சேவைகளின் கிடைக்கும் தன்மை பிராந்தியங்களுக்கு ஏற்ப மாறுபடும்.

ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனை தீர்மானித்தல்

கர்ப்பத்தின் 17 வாரங்களில் தாய்வழி சீரம் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனுக்கு சோதிக்கப்படுகிறது. கருவில் திறந்த (ஆனால் மூடப்படாத) நரம்புக் குழாய் குறைபாடு அல்லது தொப்புள் குடலிறக்கம் இருந்தால், அல்லது இரட்டையர் கர்ப்பங்களில், பின்புற சிறுநீர்க்குழாய் வால்வுகள் மற்றும் டர்னர் நோய்க்குறி போன்ற குறைபாடுகள் இருந்தால் அதன் அளவு உயர்த்தப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள கர்ப்பங்களிலும், நீரிழிவு உள்ள தாய்மார்களிலும் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் அளவுகள் குறைவாக இருக்கும். சோதனை குறிப்பிட்டதல்ல என்பதால், இது ஆரம்ப பரிசோதனைக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது: நேர்மறை சோதனை செய்பவர்களுக்கு மேலும் சோதனை வழங்கப்படலாம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

மூன்று இரத்த பரிசோதனை

ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன், இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ராடியோல் மற்றும் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் ஆகியவற்றின் தாய்வழி சீரம் அளவை தீர்மானிப்பது தாயின் வயது, உடல் எடை மற்றும் கர்ப்பகால வயது தொடர்பாக செய்யப்படுகிறது. இது நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள் மற்றும் டவுன் நோய்க்குறியின் அபாயத்தை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது. இந்த சோதனை மற்றும் ஆபத்தில் உள்ள தாய்மார்களின் அடுத்தடுத்த பரிசோதனை அனைத்து தாய்மார்களுக்கும் கிடைத்தால், டவுன் நோய்க்குறியின் ஆரம்பகால அங்கீகாரம் 15 முதல் 50% வரை அதிகரிக்கும் (ஸ்கூர்மியர் கருதுகோள்), ஒரு பெரிய வருங்கால ஆய்வில் காட்டப்பட்டுள்ளது (N = 12,603).

அம்னோசென்டெசிஸ்

கர்ப்பத்தின் 18 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் அம்னோசென்டெசிஸ் செய்யப்படுகிறது. இத்தகைய கையாளுதலுக்குப் பிறகு கரு இழப்பு ஏற்படும் அதிர்வெண் சுமார் 0.5% ஆகும். ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனின் உள்ளடக்கம் அம்னோடிக் திரவத்தில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது (தாயின் இரத்த சீரத்தில் உள்ள ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீனை தீர்மானிப்பதை விட நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் துல்லியமான ஆய்வு இது), மேலும் அம்னோடிக் திரவத்தின் செல்கள் காரியோடைப்பைப் படிக்கவும், மரபணு பகுப்பாய்விற்கான நொதிகளின் செயல்பாட்டைத் தீர்மானிக்கவும் வளர்க்கப்படுகின்றன. செல் கலாச்சாரத்தின் ஆய்வு 3 வாரங்கள் ஆகும், எனவே ஒரு அசாதாரண கர்ப்பத்தை சிறிது நேரம் கழித்து நிறுத்தலாம்.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி எடுத்தல்

8-10 வாரங்களில், வளரும் நஞ்சுக்கொடியின் மாதிரிகள் அல்ட்ராசவுண்ட் வழிகாட்டுதலின் கீழ் ஒரு டிரான்ஸ்செர்விகல் வடிகுழாய் அல்லது டிரான்ஸ்அப்டோமினல் ஊசியைப் பயன்படுத்தி சோதனைக்காக சேகரிக்கப்படுகின்றன. காரியோடைப்பிங் 2 நாட்கள் எடுக்கும், நொதி செயல்பாடு மற்றும் மரபணு பகுப்பாய்வு 3 வாரங்கள் எடுக்கும், எனவே அசாதாரண கர்ப்பத்தை முடிவுக்குக் கொண்டுவருவதற்கான வாய்ப்பு முன்கூட்டியே வழங்கப்படுகிறது, அம்னோசென்டெசிஸுக்குப் பிறகு அதிக பாதுகாப்பு மற்றும் குறைந்த மன அழுத்தத்துடன். கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரிக்குப் பிறகு கரு இழப்பு நிகழ்வு சுமார் 3% (அம்னோசென்டெசிஸுக்குப் பிறகு 0.8% அதிகம்). இந்த செயல்முறை கருவில் உள்ள நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளைக் கண்டறியாது,

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட அல்ட்ராசவுண்ட்

18 வாரங்களிலிருந்து, ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர் அதிகரித்து வரும் வெளிப்புற மற்றும் உள் கட்டமைப்பு முரண்பாடுகளை அடையாளம் காண முடியும்.

ஃபெடோஸ்கோபி

இது 18 வது வாரத்திலிருந்து அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் செய்யப்படுகிறது. வெளிப்புற கருவின் குறைபாடுகளைக் கண்டறியலாம், கருவின் இரத்த மாதிரிகள் மற்றும் உறுப்பு பயாப்ஸிகள் எடுக்கப்படுகின்றன. கரு இழப்பு அதிர்வெண் சுமார் 4% ஆகும்.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]