மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்: ஃபெடோஸ்கோபி, மூன்று இரத்த எண்ணிக்கை

ஒரு ஏற்றுக்கொள்ளக்கூடிய சிகிச்சை திட்டம் முடிவுகளை கரு குறைபாடு ஏற்பட்டால் அதன் விளைவுகளைக் குறைப்பதற்காக அல்லது வருங்கால பெற்றோர்கள் விரும்பவில்லை குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடுகள் ஒரு குழந்தை பிறந்த முடிந்து விட்டது கர்ப்ப நிறுத்திக்கொள்ளலாம் அனுமதிக்க வளர்ந்த முடியும் அதன்படி, பிறவி ஊனத்துடன் பிள்ளைகள் ஆபத்து எழுப்பியது யார் பெற்றோர் ரீதியான நோய் கண்டறிதல் நடத்த கொடுப்பதன் பெற்றோர்.

உயர்-ஆபத்து குழுக்கள் 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட பெண்கள் (குரோமோசோம் குறைபாடுகள்); குடும்ப வரலாற்றில் ஏற்கனவே குறைபாடுகள் உள்ளவர்களிடம் அல்லது பரம்பரை நோய்களைக் கொண்டிருந்தவர்கள்; ஆபத்தான மக்கள்தொகையில் பிரதிநிதிகள் பிரதிநிதிகள் (ஆப்பிரிக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த கரீபியன் மக்களில் உள்ள அரிசி செல் இரத்த சோகை).

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல் சிக்கல்கள்

• சோதனைகள் மற்றும் சோதனைகள் திரையிடல் சோதனைகளிலிருந்து தவறான நேர்மறையான முடிவுகளைப் பெற்றபோது.
• சாதாரண கர்ப்பத்தின் நியாயமற்ற குறுக்கீடு, உதாரணமாக, தாயின் கருவை கைவிடாத நிலையில், பரம்பரை நோய் X குரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
• குறைவான ஆபத்துள்ள குழுக்களில் காணப்பட்ட பெரும்பாலான பிறப்பகுதி முரண்பாடுகள் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட ஸ்கிரீனில் கண்டறியப்படவில்லை.
• மருத்துவ சேவைகளின் பெறுபேறுகள் பிராந்தியத்திலிருந்து பிராந்தியத்திற்கு மாறுபடும்.

ஆல்பா-ஃபெப்ரோரோட்டின் தீர்மானித்தல்

கர்ப்பத்தின் 17 வது வாரத்தில் தாயின் சீரம் ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோட்டின் சோதிக்கப்படுகிறது. கரு திறந்து என்றால் (ஆனால் மூடப்பட்டது) அதன் அதிகரித்துள்ளது மட்டம் அல்லது நரம்புக் குழாயின் குறைபாடு அல்லது போது இரட்டை கர்ப்ப காலத்தில் omphalocele பின்பக்க சிறுநீர்க்குழாய் வால்வுகள் மற்றும் டர்னர் சிண்ட்ரோம் போன்ற குறைபாடுகள் உள்ளன. டாப் சிண்ட்ரோம் மற்றும் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட தாய்மார்களுடன் கர்ப்பத்தில் ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோட்டின் அளவு குறைகிறது. ஏனென்றால், இந்த சோதனை அல்லாத குறிப்பிட்டதாக இருப்பதால், இது முன்-திரையிடுவதற்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது: நேர்மறையான பரிசோதனைகள் உள்ளவர்கள் மேலும் பரிசோதனைக்கு வழங்கப்படுவார்கள்.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

டிரிபிள் இரத்த பரிசோதனை

ஆல்பா-fetoprotein தாய், இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ரடயலில், மற்றும் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் உடற்பயிற்சி சீரம் அளவுகள், வயது, எடை மற்றும் கர்ப்பம் தாயின் உடல் correlating டிடர்மினேசன். இது ஒரு நரம்பு குழாய் குறைபாடு மற்றும் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட கருவின் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது. இந்த சோதனை மற்றும் ஒரு ஆபத்துள்ள குழுவில் விழுந்துவிட்டது தாய்மார்கள் பின்னர் பரிசோதனை என்றால், அனைத்து தாய்மார்கள் கிடைக்காது என்பதுடன், பின்னர், ஒரு பரந்த எதிர்கால ஆய்வில் மேற்கொள்ளப்பட்ட (N = 12603) டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆரம்ப கண்டறிதல் 15 முதல் 50% (கருதுகோள் Scheurmier) அதிகரித்துள்ளது என்று தொடர்ச்சியாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது.

பனிக்குடத் துளைப்பு

அம்மினோசெனிசிஸ் 18 வாரங்கள் பற்றி கர்ப்ப காலத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் கீழ் செய்யப்படுகிறது. அத்தகைய கையாளுதலின் பின்னர் கருவி இழப்பு அதிர்வெண் சுமார் 0.5% ஆகும். (தாய்வழித் சீரம் ஆல்ஃபா-fetoprotein நிர்ணயம் விட நரம்பு சார்ந்த குழாய்களுக்கு பாதிப்பு கண்டறிய தற்போதைய ஆய்வு மேல்) கருவகை, மரபணு பகுப்பாய்வு நொதி செயல்பாட்டின் உறுதியை படித்ததால் அமனியனுக்குரிய திரவம் ஆல்பா-fetoprotein உள்ளடக்கம் மற்றும் வளர்ப்பு அமனியனுக்குரிய திரவம் செல்கள் நிர்ணயம் செய்வதற்காக. செல் கலாச்சாரம் ஆய்வு 3 வாரங்கள் எடுக்கும், எனவே அசாதாரண கர்ப்பம் சிறிது பின்னர் குறுக்கிட முடியும்.

[10], [11], [12], [13], [14]

ஆய்வக வோர்சின் கொரியன்

8-10 வாரம், வளரும் நஞ்சுக்கொடி மாதிரிகள் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டு கீழ் ஒரு டிரான்செர்கல் வடிகுழாய் அல்லது transabdominal ஊசி மூலம் பரிசோதனை செய்யப்படுகின்றன. Karyotyping 3 வாரங்கள் தேவையான என்சைம்களை மற்றும் மரபணு ஆய்வு செயல்பாடு தீர்மானிக்க, 2 நாட்கள் ஆகும், எனவே பனிக்குடத் துளைப்பு பிறகு உள்ள நிலையைக் காட்டிலும் அதிக பாதுகாப்பு மற்றும் குறைந்த அழுத்த சுமையுடன் கூடிய முந்தைய வழங்கப்படும் அசாதாரண கர்ப்ப குறுக்கிட திறன். ஒரு கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியின் பின் கருவின் இழப்பு அதிர்வெண் 3% ஆகும் (அமினிசெஸ்டெசிஸ் பிறகு 0.8% அதிகமாக உள்ளது). இந்த செயல்முறை கருவின் நரம்பு குழாயின் குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்த அனுமதிக்காது,

[15], [16], [17]

உயர் தீர்மானம் கொண்ட அல்ட்ராசவுண்ட்

18 வார காலம் தொடங்கி, ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த நிபுணர் வெளிப்புற மற்றும் உள் கட்டமைப்பு முரண்பாடுகளை அதிகரிக்க முடியும்.

Fetoskopiya

இது அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டு கீழ் 18 வாரம் தொடங்கி செய்யப்படுகிறது. வெளிப்புற கருப்பொருள் குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டு, கருத்தரித்தல் இரத்த மாதிரிகள் மற்றும் அதன் உறுப்புகளின் ஆய்வகங்கள் ஆகியவற்றை கண்டறிய முடியும். கருவின் இழப்பு அதிர்வெண் சுமார் 4% ஆகும்.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],