க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, 47,XXY என்பது பாலியல் குரோமோசோம் கோளாறின் மருத்துவ உதாரணம்.

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய், சிறுவர்களில் குறைந்தது ஒரு கூடுதல் X குரோமோசோம் இருப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது அவர்களுக்கு பருவமடைதல் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. இது முதன்முதலில் 1942 இல் க்ளைன்ஃபெல்டரால் மருத்துவ ரீதியாக விவரிக்கப்பட்டது. மக்கள்தொகை அதிர்வெண் 1:1000 ஆண்கள். க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி தோராயமாக 1/800 உயிருடன் பிறந்த சிறுவர்களில் ஏற்படுகிறது. 60% நிகழ்வுகளில் குழந்தை தாயிடமிருந்து கூடுதல் X குரோமோசோமைப் பெறுகிறது.

[ 1 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய் எதனால் ஏற்படுகிறது?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோரின் கேமட்களில் பாலின குரோமோசோம்களின் அசாதாரண வேறுபாடு ஏற்படுகிறது. மொசைக் மாறுபாடுகளும் ஏற்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக 47, XXY/46, XY.

கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது, இது பெரும்பாலும் 47XXY என குறிப்பிடப்படுகிறது. மொசைக் வடிவங்கள், 46XY/47XXY, மிகவும் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. பின்வரும் வடிவங்கள் கேசுயிஸ்டிக் காரியோடைப் மாறுபாடுகள் என விவரிக்கப்படுகின்றன: 48XXXY, 47XXY/46XX, 47XXY/45XO. 47XXYY46XX/45XO என்ற காரியோடைப் கொண்ட ஒரு நோயாளியின் அவதானிப்பும் உள்ளது. இந்த குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கான காரணம், ஆண் காரியோடைப் பிரிவில் கூடுதல் X குரோமோசோம், முதல் அல்லது இரண்டாவது ஒடுக்கற்பிரிவு பிரிவின் போது X குரோமோசோமின் பிரிக்கப்படாதது அல்லது ஜிகோட் வளர்ச்சியின் போது (மொசைக் மாறுபாடுகள்) குரோமோசோம்களின் பலவீனமான மைட்டோடிக் வேறுபாடு ஆகும். கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள 53% நோயாளிகளுக்கு தந்தைவழி தோற்றத்தின் கூடுதல் குரோமோசோம் இருந்தது, இது முதல் ஒடுக்கற்பிரிவு பிரிவின் போது பிரிக்கப்படாததன் விளைவாகும். முதல் மற்றும் இரண்டாவது மீயோடிக் பிரிவுகளின் நோயியலின் விளைவாக 43% நோயாளிகளுக்கு தாய்வழி தோற்றத்தின் கூடுதல் குரோமோசோம் இருந்தது. வெளிப்படையாக, கூடுதல் தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி X குரோமோசோம் உள்ள நோயாளிகளில் பினோடைப்பில் எந்த வேறுபாடுகளும் இல்லை. க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள சிறுவர்களின் பிறப்பு அதிர்வெண் அதிகரிக்கும் தாய்வழி வயதைக் கொண்டு அதிகரிக்கிறது. தந்தைவழி வயதைச் சார்ந்து இருப்பது கண்டறியப்படவில்லை. ஆண் காரியோடைப்பில் கூடுதல் X குரோமோசோம் இருப்பது விந்தணுக்களின் வேறுபாட்டையும் ஆண் வகை பிறப்புறுப்பு உருவாவதையும் பாதிக்காது. இருப்பினும், கிருமி உயிரணுக்களின் முக்கிய செயல்பாடு பலவீனமடைகிறது, விந்தணு உருவாக்கம் இல்லை. இதற்குக் காரணம், பொதுவாக குரோமோசோம்களின் ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பைக் கொண்ட கிருமி உயிரணுக்களில் கூடுதல் X குரோமோசோமின் செயல்பாடு ஆகும். பெண்களில் கருவின் கருப்பையின் கிருமி உயிரணுக்களில், ஒடுக்கற்பிரிவுக்குள் நுழைவதற்கு முன்பு இரண்டாவது X குரோமோசோமின் மீண்டும் செயல்படுத்தல் நிகழ்கிறது (பொதுவாக ஒன்று மட்டுமே செயல்படுத்தப்படுகிறது). XXY காரியோடைப் உள்ள சிறுவர்களில், இரண்டாவது X குரோமோசோமை மீண்டும் செயல்படுத்துவதற்கான முன்-மயோடிக் செயல்முறையும் பாதுகாக்கப்படுகிறது, ஆனால் வேறுபட்ட செயல்முறை சீர்குலைந்து, கிருமி உயிரணுவில் இரண்டு செயலில் உள்ள X குரோமோசோம்கள் இருக்கலாம், இது X குரோமோசோமை மீண்டும் செயல்படுத்திய முதல் நாட்களில் ஏற்கனவே அதன் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள வயது வந்த ஆண்களில், விந்தணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, u200bu200bஒற்றை பாதுகாக்கப்பட்ட கிருமி செல்கள் ஒரு சாதாரண ஹாப்ளாய்டு குரோமோசோம் தொகுப்பை மட்டுமே கொண்டிருந்தன.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

கூடுதல் X குரோமோசோம் இருப்பது டெஸ்டிகுலர் எபிட்டிலியத்தின் அப்லாசியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது பின்னர் ஹைலினைஸ் ஆகிறது. இது வயதுவந்த நோயாளிகளுக்கு அசோஸ்பெர்மியா மற்றும் மலட்டுத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது.

[ 2 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பிறக்கும் போது, கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுவதில்லை. கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில் பாலியல் நிலையின் முரண்பாடுகள் மற்றும் உடலியல் கோளாறுகள் இரண்டையும் பற்றி பல மருத்துவ மாறுபாடுகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. பினோடைப்பில் காரியோடைப்பின் செல்வாக்கின் பொதுவான முறை எதுவும் அடையாளம் காணப்படவில்லை, ஆனால் 47XXY/46XY என்ற சாதாரண ஆண் குளோன் கொண்ட மொசைக் காரியோடைப்பைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு குறைவான கடுமையான கோளாறுகள் உள்ளன.

இந்த நோயின் முதல் தனித்துவமான பினோடைபிக் அறிகுறிகள், ஆன்டோஜெனீசிஸின் முன் மற்றும் பருவமடைதல் காலங்களில் தோன்றும். பருவமடைவதற்கு முன்பு, சிறுவர்களுக்கு கிரிப்டோர்கிடிசம் (பொதுவாக இருதரப்பு) மற்றும் ஒரு சிறிய ஆண்குறி இருக்கலாம். 50% சிறுவர்களுக்கு மிதமான மனநல குறைபாடு உள்ளது, அதனுடன் நடத்தை கோளாறுகள் மற்றும் சகாக்களுடன் தொடர்பு கொள்வதில் சிரமங்கள் உள்ளன. சிறுவர்கள் பொதுவாக அவர்களின் வயதிற்கு சராசரியை விட உடல் நீளத்தைக் கொண்டுள்ளனர். ஒப்பீட்டளவில் நீண்ட கால்கள் மற்றும் பெண் வகையின் அதிகப்படியான கொழுப்பு படிவு (யூனுகோயிட் உடல் வகை) சிறப்பியல்பு.

இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் தாமதமாகத் தோன்றும். க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறி விந்தணுக்கள் மற்றும் ஆண்குறியின் ஹைப்போபிளாசியா (ஹைபோகோனாடிசம் மற்றும் ஹைபோஜெனிட்டலிசம்). பருவமடையும் போது 50% நோயாளிகளில் கைனகோமாஸ்டியா கண்டறியப்படுகிறது. புத்திசாலித்தனத்தில் சிறிது குறைவு காணப்படுகிறது, இது பள்ளி செயல்திறனை பாதிக்கிறது. வயதுவந்த நோயாளிகள் குடிப்பழக்கம், போதைப்பொருள் அடிமையாதல், ஓரினச்சேர்க்கை மற்றும் சமூக விரோத நடத்தைக்கு ஆளாகிறார்கள், குறிப்பாக மன அழுத்தத்தின் கீழ்.

பருவமடைதல் பொதுவாக சாதாரண வயதிலேயே தொடங்குகிறது, ஆனால் முகத்தில் முடி குறைவாக இருக்கும். இந்தக் குழந்தைகள் கற்றல் குறைபாடுகளுக்கு ஆளாகிறார்கள், மேலும் பலருக்கு வாய்மொழி நுண்ணறிவு, செவிப்புலன் உணர்தல் மற்றும் தகவல் செயலாக்கம் குறைபாடு மற்றும் வாசிப்பு திறன் குறைபாடு ஆகியவை குறைவாக உள்ளன. மருத்துவ மாறுபாடு கணிசமாக உள்ளது, 47,XXY காரியோடைப் கொண்ட பல சிறுவர்கள் மற்றும் ஆண்கள் சாதாரண தோற்றம் மற்றும் சாதாரண புத்திசாலித்தனத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

பருவமடைதலில், இரண்டாம் நிலை முடி வளர்ச்சி வழக்கமான நேரத்தில் தோன்றும், மேலும் ஆண்குறியின் விரிவாக்கமும் குறிப்பிடப்படுகிறது. இருப்பினும், விந்தணுக்களின் அளவு சற்று மட்டுமே அதிகரிக்கிறது, பொதுவாக 8 மில்லிக்கு மிகாமல்; விந்தணுக்கள் அடர்த்தியான நிலைத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளன. பருவமடைதல் கைனகோமாஸ்டியா, பெரும்பாலும் மிகவும் ஆரம்பத்தில், 40-50% சிறுவர்களில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோயாளிகளுக்கு பின்னர் மார்பக புற்றுநோய் உருவாகும் ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது. எலும்பு முதிர்ச்சி பொதுவாக பருவமடைதல் தொடங்கும் நேரத்தில் வயதுக்கு ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் பின்னர் போதுமான டெஸ்டோஸ்டிரோன் சுரப்பு இல்லாததால் எலும்புக்கூடு எலும்புகளின் வேறுபாடு தாமதமாகும். கைகால்களின் நேரியல் வளர்ச்சி 18-20 ஆண்டுகள் வரை தொடர்கிறது, இது யூனுகோயிட் உடல் விகிதாச்சாரத்தை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது; நோயாளிகளின் இறுதி உயரம் பொதுவாக அவர்களின் பெற்றோரின் உயரத்தை விட அதிகமாக இருக்கும். விந்தணுக்களின் பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய ஊடுருவல் ஹைபோகோனாடிசம் மற்றும் கருவுறுதல் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பரிசோதனையில் செமினிஃபெரஸ் குழாய்களின் ஹைலினோசிஸ் மற்றும் விந்தணு உருவாக்கம் இல்லாதது வெளிப்படுகிறது. லேடிக் செல்களின் எண்ணிக்கை சாதாரணமாக இருக்கலாம், ஆனால் அவை வயதுக்கு ஏற்ப அட்ராபிக்கு உட்படுகின்றன.

பாலியல் வளர்ச்சி கோளாறுகளின் அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு பல பிறவி எலும்பு திசு முரண்பாடுகள் இருக்கலாம்: கிளினோடாக்டிலி, ஸ்டெர்னம் சிதைவு, க்யூபிடஸ் வால்கஸ், கோக்ஸா வால்கா, ஹைபர்டெலோரிசம், மைக்ரோக்னாதியா, "கோதிக்" அண்ணம், முதலியன. இந்த நோய் பெரும்பாலும் பிறவி இருதய குறைபாடுகளுடன் சேர்ந்துள்ளது. நோயாளிகளில் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்கள் பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகின்றன, குறிப்பாக, கிருமி உயிரணு கட்டிகளின் அதிக அதிர்வெண் பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன.

மொசைசிசம் 15% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. இந்த ஆண்களுக்கு குழந்தைகள் பிறக்கலாம். சில ஆண்களுக்கு ஒரு Y குரோமோசோமுடன் 3, 4 அல்லது 5 X குரோமோசோம்கள் கூட இருக்கலாம். X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் போது, மனநல குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளின் தீவிரம் அதிகரிக்கிறது.

[ 3 ], [ 4 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் வகைப்பாடு

நோயறிதல் நோய்க்குறியின் சைட்டோஜெனடிக் மாறுபாட்டைக் குறிக்கிறது.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்

மலட்டுத்தன்மை மதிப்பீட்டின் போது கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது (அநேகமாக அனைத்து 47,XXY ஆண்களும் மலட்டுத்தன்மை கொண்டவர்கள்). விந்தணு வளர்ச்சி ஹைலினைஸ் செய்யப்பட்ட, செயல்படாத குழாய் கட்டமைப்புகளிலிருந்து சில விந்து உற்பத்தி வரை மாறுபடும்; நுண்ணறை-தூண்டுதல் ஹார்மோனின் சிறுநீர் வெளியேற்றம் அதிகரிப்பது பெரும்பாலும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் பினோடைபிக் அறிகுறிகள் இருந்தால், பாலியல் குரோமாடின் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சோதனை நேர்மறையாக இருந்தால், காரியோடைப்பிங் குறிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், காரியோடைப் 47, XXY அல்லது அதன் மொசைக் மாறுபாடு கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், நோய்க்குறியின் பிற சைட்டோஜெனடிக் மாறுபாடுகளும் காணப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, 48, XXXY; 48, XXYY.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

கோனாடோட்ரோபிக் மற்றும் கோனாடல் செயல்பாடுகளின் அம்சங்கள்

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள சிறுவர்களில், பருவமடைவதற்கு முந்தைய வயதில், LH, FSH மற்றும் T அளவுகள் பொதுவாக இயல்பானவை. பருவமடைதலின் தொடக்கத்தில், FSH அளவு அதிகரிக்கிறது மற்றும் 14-15 வயதிற்குள் இது ஏற்கனவே விதிமுறையை கணிசமாக மீறுகிறது. பருவமடைதலின் போது டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு பொதுவாக அதிகரிக்கிறது, ஆனால் அதன் செறிவு விதிமுறையை எட்டாது. பருவமடைதலின் போது LH அளவு இயல்பானது, ஆனால் பின்னர், டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு குறைவதால், LH செறிவு அதிகரிக்கிறது. GnRH அறிமுகத்திற்கு LH மற்றும் FSH இன் எதிர்வினை பொதுவாக பருவமடைதலின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இயற்கையில் ஹைபரர்ஜிக் ஆகும்.

ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாடு உருவாவதற்கான செயல்முறை, இது விந்தணுக்களின் முளை எபிட்டிலியத்திற்கு ஏற்படும் முதன்மை சேதத்திற்கு இரண்டாம் நிலை, தற்போது முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. விந்தணு எபிட்டிலியத்தின் ஆரம்பகால மரணம், ஆண்களில் FSH சுரப்பின் இயற்கையான சீராக்கியான இன்ஹிபினை சுரக்கும் செர்டோலி செல்களின் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. இதன் விளைவாக, நோயாளிகளில் FSH அளவு ஆரம்ப பருவமடைதலில் இருந்து உயர்த்தப்படுகிறது. இருப்பினும், பருவமடைதல் மற்றும் பருவமடைதலின் முதல் ஆண்டுகளில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தி மற்றும் LH சுரப்பு பலவீனமடையவில்லை, பின்னர் மட்டுமே டெஸ்டோஸ்டிரோன் சுரப்பில் குறைவு மற்றும் LH சுரப்பில் அதிகரிப்பு உள்ளது - ஹைப்பர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசத்தின் வளர்ச்சி. வெளிப்படையாக, முளை எபிட்டிலியம் மற்றும் செர்டோலி செல்கள் இடைநிலை லேடிக் செல்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட டிராபிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவற்றின் டிராபிக் விளைவு இல்லாதது சாதாரண டெஸ்டோஸ்டிரோன் சுரப்பை சாத்தியமற்றதாக்குகிறது.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல்

சாதாரண காரியோடைப் (46, XY) உடன் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் இருக்கும் சந்தர்ப்பங்களில், ஹைபோகோனாடிசத்தின் பிற வடிவங்கள் விலக்கப்பட வேண்டும்.

[ 23 ], [ 24 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

பருவமடையும் போது, ஆண்ட்ரோஜன்களின் படிப்புகள் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன, இது இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளை உருவாக்குவதை ஊக்குவிக்கிறது, ஆனால் மலட்டுத்தன்மை குணப்படுத்தப்படவில்லை.

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள இளம் பருவத்தினருக்கு, பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாடு இருந்தபோதிலும், நிலையான திட்டத்தின்படி டெஸ்டோஸ்டிரோன் எஸ்டர்களுடன் சிகிச்சை 13-14 வயதிலிருந்தே பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டும். ஆண்ட்ரோஜன் தயாரிப்புகள் இளம் பருவத்தினரின் தழுவல் மற்றும் புத்திசாலித்தனத்தை கணிசமாக மேம்படுத்துகின்றன, யூனுகோயிடிசத்தின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கின்றன. க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள இளம் பருவத்தினரை நீண்டகாலமாக அவதானித்ததில், டெஸ்டோஸ்டிரோன் தயாரிப்புகளுடன் ஆரம்பகால சிகிச்சையானது வயதுவந்த நோயாளிகளின் நுண்ணறிவு, அவர்களின் வேலை செய்யும் திறன் மற்றும் சமூக தழுவல் ஆகியவற்றை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது என்பதைக் காட்டுகிறது.

[ 25 ]

சிகிச்சையின் செயல்திறனை மதிப்பீடு செய்தல்

சிகிச்சையின் செயல்திறனுக்கான அளவுகோல் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியாகும்.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

சிகிச்சையின் சிக்கல்கள் மற்றும் பக்க விளைவுகள்

டெஸ்டோஸ்டிரோன் எஸ்டர்களை அறிமுகப்படுத்துவது ஊசி போட்ட முதல் நாட்களில் திரவம் தக்கவைப்பு மற்றும் கிளர்ச்சியை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

வெளிநோயாளர் கண்காணிப்பு ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிக்கான முன்கணிப்பு என்ன?

க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி வேறுபட்ட முன்கணிப்பைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் நோயின் வடிவம், ஒருங்கிணைந்த ஹார்மோன் மற்றும் சோமாடிக் கோளாறுகளைப் பொறுத்தது. பாலியல் ஹார்மோன்களுடன் மாற்று சிகிச்சை வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கும்.