க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, 47, XXY என்பது பாலியல் குரோமோசோம் புண்களுக்கு ஒரு மருத்துவ உதாரணம்.

கிளிண்ட்டெட்டர் நோயானது சிறுவர்களில் குறைந்தபட்சம் ஒரு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமின் இருப்பதைக் குறிக்கிறது, இது அவற்றில் பலவீனமான பருவத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. 1942 ஆம் ஆண்டில் கிளைன்ஃபெட்டரால் இது முதன்முதலாக மருத்துவரீதியாக விவரிக்கப்பட்டது. மக்கள் தொகை அதிர்வெண் 1: 1000 ஆண்களாக உள்ளது. க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி சுமார் 1/800 நேரடி பிறந்த குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது. 60% நோயாளிகளுக்கு தாயிடமிருந்து கூடுதல் X குரோமோசோமை குழந்தை பெறுகிறது.

[1],

கிளின்பெட்டர் நோய் என்ன?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், பாலியல் குரோமோசோம்களின் தவறான வேறுபாடு பெற்றோரின் இனப்பெருக்கத்தில் ஏற்படுகிறது. மொசைக் மாறுபாடுகள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக 47, XXY / 46, XY.

கிளிண்டோமால் அசௌலமால் கிளிண்டல் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது, இது 47XXU என்ற மிகவும் பொதுவான வடிவத்தில் வழங்கப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான மொசைக் வடிவங்கள் - 46HU / 47HHU. கரியோடைப்பின் வகைவகையான வகைகள், 48HHHU, 47HHU / 46HH, 47HHU / 45HО ஆகியவை விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரு காரியோடைப்பின் 47HHU4646 / 45HO நோயாளியின் கண்காணிப்பும் உள்ளது. இந்த குரோமசோம் குறைபாடுகளுடன் காரணம் - ஆண் கருவகை இன்னும் எக்ஸ் குரோமோசோம் - அல்லது ஸைகோட்டில் (மொசைக் வகைகளில்) உருவாக்கத்தின் போது முதல் மற்றும் இரண்டாவது ஒடுக்கற்பிரிவுக்காக போது எக்ஸ் குரோமோசோம் பிரியா நிலை பலவீனமடையும் இழையுருப்பிரிவின் குரோமோசோம் பாகுபாடு இருக்கலாம். டி.என்.ஏ பகுப்பாய்வு முறையின் படி கிளின்பெட்டர் நோயாளிகளுடன் கூடிய 53% நோயாளிகள் தந்தைவழி தோற்றத்தின் கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தனர், இது முதல் மயோடிக் பிரிவின் போது தொனிப்பொருளின் விளைவாக இருந்தது. நோயாளிகளில் 43% முதல் மற்றும் இரண்டாவது மயோடிக் பிரிவின் நோய்க்குறியின் விளைவாக தாய்வழி தோற்றத்தின் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தனர். கூடுதல் தாய் அல்லது தந்தை எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும் நோயாளிகளுக்கு பினோட்டிப்பில் எந்த வித்தியாசமும் கிடையாது. கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறி பிறக்கும் குழந்தைகளின் அதிர்வெண் தாயின் வயது அதிகரிக்கிறது. தந்தையின் வயதில் எந்தவிதமான சார்பும் இல்லை. ஆண் காரோயோட்டில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமின் இருப்பின் முற்றுப்புள்ளி ஆண்குறியின் வேறுபாடு மற்றும் ஆண் பிறப்புறுப்புக்களின் உருவாக்கம் ஆகியவற்றை பாதிக்காது. இருப்பினும், கிருமிகளிலுள்ள உயிரணுக்களின் முக்கிய செயல்பாடு தொந்தரவு செய்யப்படுவதால், விந்தணுத் தன்மை இல்லாதது. இதற்கான காரணம், குரோமோசோம்களின் ஒரு தொகுப்பினைக் கொண்டிருக்கும் மருந்திலுள்ள செல்களை ஒரு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமின் செயல்பாடு ஆகும். இது கருத்தரித்தலுக்குள் நுழையும் முன், கருவில் உள்ள கர்ப்பத்தின் கருப்பைச் செல்கள், இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் மீண்டும் செயல்படுவதாக (சாதாரணமாக ஒரு செயல்முறை செயல்படுத்தப்படுகிறது) காட்டப்பட்டது. XXY கருவகை கொண்டு சிறுவர்கள் மற்றும் இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் மீண்டும் செயல்படுவதற்கான ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டின் முன் சேமித்த, ஆனால் விலகுதல் செயல்முறை உடையும், மற்றும் புதுசெல் செல் X நிறமூர்த்தம் மறுசெயலாக்கத்தில் பிறகு முதல் நாட்கள் இல் மரணமடைவதற்கு முன்னணி, இரண்டு செயலில் X நிறமூர்த்தங்கள் கொண்டிருக்க முடியாது. க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியுடன் வயது வந்த ஆண்களில், விந்தணு உயிரணுக்களைப் பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ஒற்றை, அப்படியே முள்ளெலும்பு செல்கள் ஒரு சாதாரண சாய்வான குரோமோசோம் செட் மட்டுமே இருந்தன.

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமணம்

கூடுதல் X குரோமோசோம் முன்னிலையில் வளர்ச்சிக்குறை தோலிழமத்துக்குரிய வழிவகுக்கிறது விரைகளின் இது மேலும் gialiniziruyutsya. வயதுவந்த நோயாளிகளில், இது அஜோசாஸ்பெரியா மற்றும் கருவுறாமைக்கு வழிவகுக்கிறது.

[2]

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

பிறப்பு, கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறி மருத்துவ ரீதியாக வெளிப்படுத்தப்படவில்லை. கிளிண்டெல்டர் நோய்க்குறியில் பாலியல் நிலை மற்றும் சீமாடிக் கோளாறுகள் ஆகியவற்றின் அசாதாரணத் தன்மைகளுடன் தொடர்புடைய மருத்துவத் தேர்வுகள் நிறைய உள்ளன. காரியோடைப் பயன்முறையின் விளைவுகளின் பொதுமக்கள் அடையாளம் காணப்படவில்லை, ஆனால் ஒரு சாதாரண ஆண் குளோன் 47XXU / 46XU கொண்ட மொசைக் காரோயோட்டைக் கொண்ட நோயாளிகள் குறைவான கடுமையான கோளாறுகள் உள்ளனர்.

முதல் தனித்துவமான தோற்றவமைப்புக்குரிய பண்புக்கூறுகள் நோய் ontogeny இன் முன் மாற்றும் பூப்படைதல் காலங்களில் தோன்றும். பருவமடைவதற்கு முன்பு, சிறுவர்கள் குறியாக்குதல் (பொதுவாக இருதரப்பு) மற்றும் சிறு ஆண்குறி அளவு ஆகியவற்றை கண்டறிய முடியும். 50% சிறுவர்கள் மிதமான மன அழுத்தம் கொண்டவர்கள், நடத்தை சீர்குலைவுகளுடன், சகர்களுடன் தொடர்பு கொண்ட சிரமங்களைக் கொண்டுள்ளனர். பையன்கள் சராசரியாக வயதை விட உடல் நீளம் கொண்டவர்கள். ஒப்பீட்டளவில் நீண்ட கால்களால், பெண் வகையின் அதிகப்படியான கொழுப்பு படிப்பு (எங்குசோட் உடல் வகை) கொண்டது.

லேட் இரண்டாம் நிலை அறிகுறிகள் தோன்றும். க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பான அறிகுறிகள், சோதனைகள் மற்றும் ஆண்குறி (ஹைப்போகனாடிசம் மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரை நோய்) ஆகியவற்றின் ஹைபோபிளாஸியா ஆகும். பருவமடைந்தவர்களில் 50% நோயாளிகளில், கினெகாமாஸ்டியா கண்டறியப்பட்டுள்ளது. பள்ளி செயல்திறனை பாதிக்கும் நுண்ணறிவு ஒரு ஆழமற்ற சரிவு உள்ளது. வயது வந்தோருக்கான நோயாளிகள் பெரும்பாலும் மதுபானம், போதைப் பழக்கம், ஓரினச்சேர்க்கை மற்றும் சமுதாய நடத்தை, குறிப்பாக மன அழுத்தத்தின் கீழ் இருக்கிறார்கள்.

பருவமடைதல் பொதுவாக சாதாரண வயதில் தொடங்குகிறது, ஆனால் அடிக்கடி முகத்தில் இருக்கும் முடி வளர்ச்சி குறைவாக இருக்கிறது. இத்தகைய குழந்தைகளுக்கு கற்றல் குறைபாடுகளுக்கான முன்கணிப்பு உள்ளது, பலர் வாய்மொழி நுண்ணறிவு, பலவீனமான ஆய்வுகள் மற்றும் தகவல் செயலாக்கம், அதே போல் வாசிப்பு திறன் ஆகியவற்றை குறைத்துள்ளனர். மருத்துவ மாறுபாடு குறிப்பிடத்தக்கது, காரியோடைப்பின் 47, XXY உடன் பல சிறுவர்கள் மற்றும் ஆண்கள் சாதாரண தோற்றம் மற்றும் சாதாரண நுண்ணறிவு உள்ளனர்.

இளம் வயதிலேயே, இரண்டாம் நிலை உடம்பில் முடியை வழக்கமான காலங்களில் தோன்றுகிறது, ஆண்குறி அதிகரிக்கிறது. எவ்வாறாயினும், விதைகளின் அளவு 8 மி.லி., விதியின் அளவை விட சற்றே அதிகரிக்கிறது; சோதனைக்கு ஒரு அடர்த்தியான அமைப்பு உள்ளது. பெரும்பாலும் பூபாலல் கின்காமாஸ்டியா, பெரும்பாலும் ஆரம்பத்தில், 40-50% சிறுவர்களில் கண்டறியப்பட்டுள்ளது எதிர்காலத்தில், இந்த நோயாளிகள் மார்பக புற்றுநோயை அதிகரிக்கும் அபாயத்தில் உள்ளனர். எலும்பு முதிர்வு பொதுவாக பருவ கால ஆரம்பிக்கும் வயதில் ஒத்திருக்கிறது, ஆனால் பின்னர் எலும்புக்கூடு எலும்புகளின் வேறுபாடு போதுமான டெஸ்டோஸ்டிரோன் சுரப்பு காரணமாக தாமதிக்கப்படுகிறது. மூட்டுகளின் நேர்கோட்டு வளர்ச்சி 18-20 ஆண்டுகள் வரை நீடிக்கும், இது யூனுசாய்டு உடல் விகிதாச்சாரத்தை உருவாக்கும் வழிவகுக்கிறது, நோயாளிகளின் இறுதி வளர்ச்சி, பெற்றோரின் வளர்ச்சியை விட அதிகமாக உள்ளது. முதுகுவலிக்குப் பிந்தைய காலப் பூஞ்சாணப் புரட்சி ஹைப்போகனாடிசம் மற்றும் கருவுறுதல் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. கருத்தியல் பரிசோதனை செமினிஃபெரேசன் குழாய்களின் ஹைலினோசிஸ் மற்றும் விந்தணுத் தன்மை இல்லாமலேயே வெளிப்படுத்தப்பட்டது. லெய்டிக் செல்கள் எண்ணிக்கை சாதாரணமாக இருக்கலாம், ஆனால் வயதில் அவர்கள் வீங்கிவிடுகிறார்கள்.

விரிவிரல்கள், sternal குறைபாடு, cubitus valgus, காக்சா valga, giperte lorizm, சிறுதாடை, "கோதிக்" வானத்தில், முதலியன பெரும்பாலும் நோய் பிறவி இருதய சேர்ந்து: க்லைன்ஃபெல்டர் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் பாலியல் வளர்ச்சி சீர்குலைவு அறிகுறிகள் கூடுதலாக எலும்பு திசுக்கள் பிறவி நேரின்மைகளுடன் எண் கண்டறிய முடியும். அமைப்பு. நோயாளிகளின்போது, புற்றுநோய்க்கான உயிரணுக் கட்டிகளால் அதிக அதிர்வெண் பற்றிய தகவல்கள் உள்ளன, குறிப்பாக புற்றுநோயானது, குறிப்பாக புற்றுநோயைக் கண்டறிந்துள்ளன.

15% வழக்குகளில் மொசைக்ஸிஸம் காணப்படுகிறது. இந்த ஆண்கள் குழந்தைகள் இருக்க முடியும். சில ஆண்கள் 3,4 மற்றும் 5 எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஒன்றாக ஒரு Y நிறமூர்த்தம் இருக்க முடியும். X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பதால், மன அழுத்தம் மற்றும் குறைபாடுகளின் தீவிரம் அதிகரிக்கிறது.

[3], [4]

கிளின்பெட்டர் சிண்ட்ரோம் வகைப்பாடு

நோய் கண்டறிதல் சிந்துமோனின் சைட்டோஜெனெடிக் மாறுபாட்டை குறிக்கிறது.

[5], [6], [7]

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

பெரும்பாலும், கிளிண்டர்பெர் நோய்க்குறி கருவுணர்வுக்கான பரிசோதனையில் கண்டறியப்படுகிறது (அநேகமாக அனைத்து 47, XXY ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையும்). உயர் வளர்ச்சிக்கான குழாய் கட்டமைப்புகள் சில விந்து உற்பத்திகளில் குறிப்பிடத்தக்க வளர்ச்சியாக மாறுகிறது; சிறுநீரகத்துடன் கூடிய நுண்ணிய-தூண்டுதல் ஹார்மோனின் அதிகரித்த விலக்கம் அடிக்கடி குறிப்பிடப்படுகிறது.

கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறியின் பினோட்டிபிக் அறிகுறிகள் முன்னிலையில், பாலியல் குரோமடின் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சோதனை நேர்மறையாக இருந்தால், பின்னர் காரியோடைப்பிங் குறிக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், காரியோடைப் 47, XXY அல்லது அதன் மொசைக் பதிப்பு கண்டறியப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், சிண்ட்ரோம் மற்ற சைட்டோஜெனெடிக் வகைகள் உள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக 48, XXXY; 48, XXYY.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

கோனாடோட்ரோபிக் மற்றும் கோனடால் செயல்பாடுகளை கொண்டுள்ளது

முன் பருப்பு வயது, LH, FSH மற்றும் கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறி உள்ள சிறுவர்களில் T மதிப்புகள் வழக்கமாக சாதாரண உள்ளன. பருவமடைதல் ஆரம்பத்தில், FSH இன் உயரம் மற்றும் 14-15 வயதினது வயதினருடன் ஏற்கனவே கணிசமாக விதிமுறைகளை மீறுகிறது. பருவமடைந்த நேரத்தில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு பொதுவாக அதிகரிக்கிறது, ஆனால் அதன் செறிவு நிலையான குறிகாட்டிகளை அடையவில்லை. பருவமடையாதலின் போது LH அளவு சாதாரணமானது, ஆனால் பின்னர், டெஸ்டோஸ்டிரோன் குறைவதால், LH இன் செறிவு அதிகரிக்கிறது. GnRH இன் அறிமுகத்திற்கு LH மற்றும் FSH இன் எதிர்வினையானது பருவமடைந்த ஆரம்ப நிலைகளில் பொதுவாக உயர் இரத்த அழுத்தம் உள்ளது.

ஆண்ட்ரோஜென் குறைபாட்டின் உருவாக்கத்தின் செயல்முறை, இது சருமத்தின் முள்ளெலும்பு எபிட்டிலமைக்கு முதன்மை சேதத்திற்கு இரண்டாம் நிலை ஆகும், தற்போது முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஸ்பெர்மாடஜெனிக் எபிடிஹெலியின் ஆரம்பகால மரணம், செரிடோலி செல்கள் சுரக்கும் இன்ஹைபின் குறைபாடுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஆண்கள் உள்ள FSH சுரப்பியின் இயற்கை ஒழுங்குபடுத்துபவர். இதன் விளைவாக, நோயாளிகளுக்கு FSH அளவு ஆரம்ப பருவமாதலிலிருந்து உயர்த்தப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், பருவமடைதல் மற்றும் பிந்தைய வயது முதிர்ந்த வயதில் டெஸ்டோஸ்டிரோன் உற்பத்தி மற்றும் LH சுரப்பு குறைபாடு இல்லை, பின்னர் டெஸ்டோஸ்டிரோன் சுரப்பு ஒரு குறைவு மற்றும் LH சுரப்பு ஒரு அதிகரிப்பு உள்ளது - ஹைப்பர்னோனோதோபிரோபிக் ஹைபோகனடிசிஸ் வளர்ச்சி. வெளிப்படையான, லெடிக் செல்கள் உள்ள இடைவெளிகளான எபிடிலியம் மற்றும் செர்டோலி செல்கள் ஒரு திட்டவட்டமான ட்ராபிக் விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவற்றின் ட்ரோபிக் விளைவு இல்லாதிருப்பது வழக்கமான டெஸ்டோஸ்டிரோன் சுரப்பியை இயலாமல் செய்கிறது.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் மாறுபட்ட நோயறிதல்

ஒரு சாதாரண காரியோடைப் (46, XY) உடன் கிளிண்டெல்டர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளில், மற்ற வகையான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைப்புகளை தவிர்க்க வேண்டும்.

[23], [24]

கிளின்ஃபெல்டர் நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

பருவமடைதலில், ஆண்ட்ரோஜன்கள் இரண்டாம் பாலியல் பண்புகள் உருவாக்கத்திற்கு பங்களிக்கிறது என்று பயிற்சி நடத்த, ஆனால் கருவுறாமை குணப்படுத்த முடியாது.

கிளிண்டல்பெர்ன் சிண்ட்ரோம் உடனான வயது வந்தோர் ஆண்ட்ரோஜென் குறைபாடு இருந்தாலும், டெஸ்டோஸ்டிரோன் எஸ்டஸ்டுகளுடன் சிகிச்சை முறையை 13-14 ஆண்டுகளில் பரிந்துரைக்க வேண்டும்.ஆன்ட்ரஜன் தயாரிப்புகளை கணிசமாக இளமை தழுவல் மற்றும் உளவுத்துறை மேம்படுத்துதல், கிளிண்டெல்தெர் நோய்க்குறியுடன் கூடிய இளம் பருவர்களின் நீண்ட கால கண்காணிப்பு, டெஸ்டோஸ்டிரோன் உடனான சிகிச்சையானது வயது வந்தோருக்கான நோயாளிகளை, உழைக்கும் திறன் மற்றும் சமூக தழுவல் ஆகியவற்றின் நுண்ணறிவை கணிசமாக மேம்படுத்துகிறது என்பதைக் காட்டுகிறது.

[25]

சிகிச்சை செயல்திறன் மதிப்பீடு

சிகிச்சை செயல்திறனுக்கான அளவுகோல் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் வளர்ச்சி ஆகும்.

[26], [27], [28]

சிகிச்சையின் சிக்கல்கள் மற்றும் பக்க விளைவுகள்

டெஸ்டோஸ்டிரோன் எஸ்டர்ஸ் அறிமுகம் உட்செலுத்தப்பட்ட பின்னர் முதல் நாட்களில் திரவம் வைத்திருத்தல், கிளர்ச்சி ஏற்படலாம்.

மருத்துவ கவனிப்பு ஒரு உட்சுரப்பியல் நிபுணரால் நடத்தப்படுகிறது.

[29], [30], [31]

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு என்ன?

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி வேறுபட்ட முன்கணிப்பு மற்றும் நோய், ஹார்மோன் மற்றும் சோமாடிக் கோளாறுகள் ஆகியவற்றின் வடிவத்தை சார்ந்துள்ளது. வாழ்க்கைக்கு பாலியல் ஹார்மோன்களை மாற்று சிகிச்சை.