எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோயான எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, தோலின் வெளிப்புற அடுக்கின் வழித்தோன்றல் கூறுகளின் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் கோளாறுடன் கூடிய ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். முடி, நகத் தகடுகள், பற்கள், சுரப்பி அமைப்பு (சளி, வியர்வை மற்றும் செபாசியஸ்) பொதுவாக பாதிக்கப்படுகின்றன. இந்த நோய் சிக்கலானது மற்றும் பல வடிவங்களில் ஏற்படலாம். சிகிச்சை முக்கியமாக சரிசெய்தல், அறிகுறி: துரதிர்ஷ்டவசமாக, முழுமையான மீட்பு பற்றிய பேச்சு இல்லை. [ 1 ]

நோயியல்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் மாறுபாடுகளில் கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி, க்ளூஸ்டன் நோய்க்குறி, ராப்-ஹாட்ஜ்கின் நோய்க்குறி மற்றும் EEC நோய்க்குறி ஆகியவை அடங்கும். இந்த நோயியலை முதன்முதலில் 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் டாக்டர் டூரைன் விவரித்தார். 1913 மற்றும் 1929 ஆம் ஆண்டுகளில், இந்த விளக்கத்தை பல் மருத்துவர் கிறிஸ்ட் மற்றும் தோல் மருத்துவர் சீமென்ஸ், 1968 இல் ராப் மற்றும் ஹாட்ஜ்கின் மற்றும் 1970 இல் ருடிகர் ஆகியோர் கூடுதலாக வழங்கினர்.

மருத்துவ இலக்கியத்தில், இந்த நோய் பெரும்பாலும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்ற பெயரில் காணப்படுகிறது மற்றும் சர்வதேச குறியீட்டு முறை Q82.4 (ICD-10) உடன் ஒத்துள்ளது.

இன்றுவரை, மருத்துவர்களால் சரியான நிகழ்வு விகிதத்தைக் கூற முடியவில்லை. இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி 5-10 ஆயிரத்தில் தோராயமாக ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. [ 2 ]

இந்த நோயின் காரணவியல் பன்முகத்தன்மை நன்கு அறியப்பட்டதாகும், மூன்று வகையான பரம்பரை பரவல்: ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ், டாமினன்ட் மற்றும் எக்ஸ்-லிங்க்ட் ரீசீசிவ் (பிந்தையது மிகவும் பொதுவானது). [ 3 ]

தற்போது, வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் மூன்று மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, இது மரபணு-மூலக்கூறு முறைகளைப் பயன்படுத்தி இந்த நோயைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது. சாத்தியமான பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை அறுபதுக்கும் அதிகமாகும்.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா பெரும்பாலும் ஆண் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது, இது பாலின-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரையுடன் தொடர்புடையது. பெண்கள் பெரும்பாலும் லேசான நோயியல் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளனர், அல்லது அறிகுறியற்ற நோயைக் கொண்டுள்ளனர்.

இந்த நோயியல் உலகின் பல்வேறு நாடுகளில் எந்தவொரு இனத்தின் பிரதிநிதிகளிடமும் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. இது மருத்துவ ரீதியாக ஆரோக்கியமான தம்பதிகளில் அவ்வப்போது தோன்றலாம் அல்லது குடும்ப வடிவத்தில் வெளிப்படும் (குறிப்பாக பெரும்பாலும் - பெற்றோர் நெருங்கிய உறவினர்களாக இருந்தால்).

காரணங்கள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான ஒரே காரணம் ஒரு குறிப்பிட்ட பரம்பரை மரபணு காரணியின் பிறழ்வு ஆகும். குறிப்பாக, மிகவும் பொதுவான கோளாறு X குரோமோசோமில் உள்ள EDA மரபணுவின் கோளாறு ஆகும். இந்த மரபணு எக்டோடிஸ்பிளாசின்-A என்ற புரதப் பொருளை குறியாக்கம் செய்வதற்கு பொறுப்பாகும், இதன் அசாதாரண அமைப்பு எக்டோடெர்ம் கூறுகளின் உருவாக்கத்தை மீறுவதாகும். தற்போது, புரதப் பொருளின் சரியான பண்புகள் மற்றும் பிறழ்வு கோளாறுகளின் வளர்ச்சியின் வழிமுறை தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை.

X-இணைக்கப்பட்ட நோய்க்கு அதன் சொந்த குணாதிசயங்கள் உள்ளன: இந்தப் பிரச்சனை பெரும்பாலும் ஆண்களில் காணப்படுகிறது, ஆனால் பெண்களும் இந்த நோயின் கேரியர்களாக மட்டுமல்லாமல், லேசான அளவிற்கு கூட நோய்க்குறியின் தனிப்பட்ட அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கலாம். உதாரணமாக, எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள நோயாளிகள் சருமத்தில் அதிகப்படியான வறட்சி, சுருக்கம், மெலிதல் மற்றும் வறண்ட முடி மற்றும் பல் சிதைவை அனுபவிக்கலாம். பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் முலைக்காம்புகளில் சிக்கல்கள் சாத்தியமாகும். இத்தகைய அறிகுறிகள் EDA மரபணு மாற்றங்களின் முழுமையற்ற ஆதிக்கத்தின் சாத்தியத்தைக் குறிக்கின்றன.

பிறழ்வு வகைகளில், கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணிக்கு ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்வதற்குப் பொறுப்பான EDAR மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களை வேறுபடுத்தி அறியலாம். இந்த மரபணு குரோமோசோம் II இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. நோயியல் வளர்ச்சியின் சரியான செயல்முறை தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அரிய வகைகளைப் பற்றி நாம் பேசினால், அவை TDARADD இல் உள்ள மரபணு மாற்றங்களின் செல்வாக்கின் கீழ் எழுகின்றன, இது புரத ஏற்பியை எக்ஸோடிஸ்பிளாசின்-A க்கு குறியாக்கம் செய்வதற்குப் பொறுப்பாகும், இது குரோமோசோம் I இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. நோய்க்கிருமி வழிமுறைகள் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. [ 4 ]

ஆபத்து காரணிகள்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள குழந்தையின் பிறப்புக்கு வழிவகுக்கும் மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணிகள் குறைபாடுகள்:

• EDA மரபணு எக்டோடிஸ்பிளாசின் A ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது, இது குரோமோசோம் Xq12-q13.1 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது;
• EDAR மரபணு குறியாக்கம் கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணி ஏற்பி, EDAR சூப்பர்ஃபாமிலியின் உறுப்பினர், குரோமோசோம் 2q11-q13 உடன் பொருத்தப்பட்டது;
• TDARADD மரபணு குறியாக்கம் எக்டோடிஸ்பிளாசின்-A, ஒரு ஏற்பி-தொடர்புடைய புரதம், குரோமோசோம் 1q42.2-q43 உடன் பொருத்தப்பட்டுள்ளது.

குடும்ப வரலாற்றை ஆராய்வதன் மூலம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கு ஒரு பரம்பரை முன்கணிப்பு இருப்பதை சந்தேகிக்க முடியும்.

விரிவான மரபணு மற்றும் மூலக்கூறு நோயறிதல், இந்த நோய்க்குறியை உருவாக்கும் குழந்தையின் மரபணு ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு நம்மை அனுமதிக்கிறது.

நோய் தோன்றும்

இந்த நோயின் வளர்ச்சியின் நோய்க்கிருமி அம்சங்கள் சரியாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. சில மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வு மாற்றங்களின் விளைவாக எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா தோன்றுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது. நோயியலின் மிகவும் பொதுவான வடிவத்திற்கான காரணம், X குரோமோசோமில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட EDA மரபணுவுக்கு சேதம் ஏற்படுவதாகும். இந்த மரபணு எக்டோடிஸ்பிளாசின்-ஏ எனப்படும் புரத முகவரை குறியாக்கம் செய்வதற்கு பொறுப்பாகும். அதன் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள் எக்டோடெர்மல் வழித்தோன்றல்களின் அசாதாரண வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன. துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்றுவரை, இந்த புரத முகவரின் செயல்பாட்டு பக்கமும் EDA மரபணு மாற்றத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கமும் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் முக்கிய தனித்துவமான அம்சம் என்னவென்றால், மருத்துவ கோளாறுகள் ஆண் நோயாளிகளில் மட்டுமல்ல, பெண்களிலும் காணப்படுகின்றன: கேரியர் நிலை லேசான நோயியல் மாற்றங்களால் வெளிப்படுகிறது. குறிப்பாக, வறண்ட முடி மற்றும் தோல், ஆரம்பகால சுருக்கம், வளைவு மற்றும் பிற பல் கோளாறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன.

கூடுதலாக, வழக்கமான கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி, கட்டி நெக்ரோசிஸ் காரணிக்கான ஏற்பிகளில் ஒன்றை குறியாக்கம் செய்வதற்குப் பொறுப்பான EDAR மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு குரோமோசோம் II இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது, மேலும் இது ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது. இந்த விஷயத்திலும் நோய்க்கிருமி அம்சங்கள் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. [ 5 ]

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அன்ஹைட்ரோடிக் வகையின் ஒரு அரிதான மாறுபாடு, ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுரிமை முறையுடன் அறியப்படுகிறது. காரணம் TDARADD மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு மாற்றங்கள் ஆகும், இது புரதப் பொருள்-ஏற்பியை எக்ஸோடிஸ்பிளாசின்-A உடன் குறியீடாக்குகிறது மற்றும் குரோமோசோம் I இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுகிறது. பெரும்பாலும், இந்த விஷயத்தில் நோய்க்கிருமி பண்புகள் பாலினத்துடன் தொடர்புடைய மிகவும் பொதுவான வகை நோயைப் போலவே இருக்கும்.

உங்கள் தகவலுக்கு: எக்டோடெர்ம் என்பது மூன்று கிருமி அடுக்குகளில் ஒன்றாகும் (மற்ற இரண்டு மீசோடெர்ம் மற்றும் எண்டோடெர்ம்). எக்டோடெர்ம் என்பது கரு வளர்ச்சியின் மூன்றாவது வாரத்தில் உருவாகும் வெளிப்புற அடுக்கு ஆகும், மேலும் இது தோல் மற்றும் பிற்சேர்க்கைகள் (முடி, நகங்கள்), மலக்குடல் மற்றும் வாய்வழி எபிட்டிலியம், பல் பற்சிப்பி, லென்ஸ் மற்றும் கார்னியா மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகள் உருவாக காரணமாகிறது. எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ளவர்களில், சில அல்லது அனைத்து எக்டோடெர்ம் கட்டமைப்புகளும் இல்லாமல் இருக்கும் அல்லது சரியாக செயல்படாது.

அறிகுறிகள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் மருத்துவ படம், எக்டோடெர்ம் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளைப் பாதிக்கும் ஏராளமான கோளாறுகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. செபாசியஸ் மற்றும் அபோக்ரைன் சுரப்பிகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் இந்த குறைபாடுகள் குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகின்றன. பிற சுரப்பி அமைப்புகள் - குறிப்பாக, லாக்ரிமல், செரிமானம், நாசி, மூச்சுக்குழாய் - அட்ராபியின் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளன. பொதுவான அறிகுறிகள்: அட்ராபிக் செயல்முறைகள், தோலின் ஹைப்போபிளாசியா, பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் முலைக்காம்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா.

முகப் பகுதியில், சுருக்கங்கள், கண் இமைகள் மெலிதல், பெரியோர்பிட்டல் நிறமி கோளாறுகள், பருக்கள், அரிக்கும் தோலழற்சி தடிப்புகள் மற்றும் உள்ளங்கை ஹைப்பர்கெராடோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. முன்பக்க டியூபர்கிள்ஸ் மற்றும் சூப்பர்சிலியரி வளைவுகள் தெளிவாக முன்னோக்கி நீண்டுள்ளன, மூக்கின் பாலம் மென்மையாக்கப்பட்டுள்ளது, மூக்கு சிறியதாகவும் சேணம் வடிவமாகவும் உள்ளது, நாசி இறக்கைகள் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் ஆகும், உதடுகள் நிரம்பியுள்ளன மற்றும் நீண்டுள்ளன, மற்றும் கன்னங்கள் மூழ்கியுள்ளன.

முடி அரிதானது, பெரும்பாலும் வழுக்கைப் புள்ளிகளுடன், வறட்சி மற்றும் லேசான நிழல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பற்கள் ஒழுங்கற்ற வடிவத்தில், பெரும்பாலும் கூம்பு வடிவமாகவும் கூர்மையாகவும் இருக்கும். சில பற்கள் முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கும் (கோரைகள் எப்போதும் இருக்கும்).

காதுக் காதுகளும் சிதைந்திருக்கும்: அவை பொதுவாக சிறியதாகவும், உயரமாகவும் இருக்கும், மேலும் காது சுருட்டை ஒழுங்கற்ற வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கும்.

பார்வை உறுப்புகளைப் பொறுத்தவரை, லென்ஸின் மேகமூட்டம், கிட்டப்பார்வை, பிளெபரோகான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், கண்ணீர் வடிதல் குறைதல் மற்றும் திரவ விட்ரியஸ் உடல் ஆகியவற்றைக் காணலாம்.

சில நோயாளிகள் முழுமையான காது கேளாமையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். தொற்று நோய்கள் மற்றும் வெப்ப ஒழுங்குமுறை கோளாறுகளுக்கு ஒரு போக்கு உள்ளது.

முதல் அறிகுறிகள்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் முதல் வெளிப்பாடுகள் பெரும்பாலும் பிறந்த குழந்தை பருவத்திலேயே கண்டறியப்படுகின்றன. இருப்பினும், இது பின்னர் நிகழலாம், ஏனெனில் சிறு குழந்தைகளில் மருத்துவ படம் எப்போதும் உச்சரிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் பல ஆண்டுகளாக மோசமடைகிறது.

நோயியல் இருப்பதை சந்தேகிக்கப் பயன்படுத்தக்கூடிய அடிப்படை அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பின்வருமாறு:

• ஒப்பீட்டளவில் பெரிய தலையின் பின்னணியில் வளர்ச்சி பின்னடைவு;
• வறண்ட, மெல்லிய முடி, மெதுவான வளர்ச்சி மற்றும் குறைந்த நிறமி கொண்ட "வெல்லஸ்" முடி, குறுகிய மற்றும் அரிதான கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள், அல்லது அவை முழுமையாக இல்லாதது;
• ஆரம்பகால அலோபீசியா, முழுமையான முடி உதிர்தல் வரை;
• "வயதான மனிதனின் முகம்" வகையின் வழக்கமான தோற்றம், நீண்டுகொண்டிருக்கும் முன் பகுதி, புருவ முகடுகள் மற்றும் டியூபர்கிள்கள், அகன்ற கன்ன எலும்புகள், மூக்கின் மூழ்கிய பாலம், சிறிய சேணம் வடிவ மூக்கு மற்றும் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இறக்கைகள், மூழ்கிய கன்னங்கள், நீண்டுகொண்டிருக்கும் "மீன் போன்ற" உதடுகள், "கனமான" கன்னம், ஆரிக்கிள்களின் ஒழுங்கற்ற வடிவம்;
• பற்கள் தாமதமாக வெடித்தல் (ஒன்று முதல் மூன்று ஆண்டுகள் வரை), வழக்கமான பல் துலக்கும் வரிசையின் இடையூறு, பால் பற்கள் நீண்ட காலம் தக்கவைத்தல், சில பற்கள் இல்லாமை; [ 6 ]
• கூம்பு வடிவ பல் அமைப்பு, கூர்மையான வெட்டு விளிம்புகள், கடைவாய்ப்பற்களின் மென்மையான மேற்பரப்பு;
• பல் மற்றும் கடி கோளாறுகள்;
• வளர்ச்சியடையாத உமிழ்நீர் சுரப்பிகள், பலவீனமான உமிழ்நீர் சுரப்பு, வறண்ட வாய், கரகரப்பு;
• சருமத்தின் அதிகப்படியான வறட்சி, ஆரம்பகால சுருக்கம், இது முகத்தில் குறிப்பாக கவனிக்கப்படுகிறது;
• நிறமி கோளாறுகள், செபாசியஸ் சுரப்பிகளின் முறையற்ற செயல்பாடு, பப்புலர் சொறி;
• வெண்படல அழற்சி, ஒளிச்சேர்க்கை;
• வளர்ச்சியடையாத பாலூட்டி சுரப்பிகள், அல்லது அவை இல்லாதது;
• சுவாச மற்றும் செரிமான அமைப்புகளில் போதுமான அளவு வளர்ச்சியடையாத சளி சுரப்பிகள், இது அடிக்கடி மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, ரைனிடிஸ், சைனசிடிஸ் மற்றும் இரைப்பை குடல் நோய்க்குறியீடுகளை ஏற்படுத்துகிறது;
• வியர்வை சுரப்பிகளின் சீர்குலைவு காரணமாக முறையற்ற வெப்ப பரிமாற்றத்துடன் தொடர்புடைய வெப்பநிலையில் அவ்வப்போது கூர்மையான அதிகரிப்பு;
• குறைவாக அடிக்கடி - மனநல குறைபாடு, ஒலிகோஃப்ரினியா (பெரும்பாலும், நுண்ணறிவின் வளர்ச்சி விதிமுறைக்கு ஒத்திருக்கிறது);
• சமூக தழுவல் மற்றும் நோக்குநிலை, விறைப்பு மற்றும் தனிமை ஆகியவற்றில் ஏற்படும் குறைபாடுகள்;
• அசாதாரண பல் வளர்ச்சி மற்றும் ஓரோபார்னெக்ஸின் உலர்ந்த சளி சவ்வுகளுடன் தொடர்புடைய பேச்சு பிரச்சினைகள்;
• பார்வை குறைபாடு;
• மிகக் குறைந்த அல்லது வியர்வை இல்லாமை.

அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவில் ட்ரைட்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அன்ஹைட்ரோடிக் மாறுபாடு அடிப்படை அறிகுறிகளின் முக்கோணத்தால் வெளிப்படுகிறது:

• அட்ரிகோசிஸ் அல்லது ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் வகையின் அரிதான முடி வளர்ச்சி; [ 7 ], [ 8 ]
• பற்களின் தவறான உள்ளமைவு (பெரும்பாலும் கூம்பு, கூர்மையானது), அல்லது வளர்ச்சியின்மை மற்றும் பற்கள் இல்லாமை;
• வியர்வை சுரப்பிகள் இல்லாததால் ஏற்படும் ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ் மற்றும் அன்ஹைட்ரோசிஸ் போன்ற வியர்வை சுரப்பு கோளாறுகள்.

அன்ஹைட்ரோசிஸ் இருப்பதால், நோயாளிக்கு அதிக வெப்பநிலை ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி மற்றும் ஹைபர்தெர்மியாவின் தொடர்ச்சியான மறுபிறப்புகள் போன்ற கூடுதல் அறிகுறிகள் உள்ளன, இது மனித உயிருக்கு உண்மையான ஆபத்தை ஏற்படுத்துகிறது. தோல் மெலிந்து வறண்டு காணப்படுகிறது. பல நோயாளிகள் நாள்பட்ட பிளெபரோகான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், "உலர் கண் நோய்க்குறி" மற்றும் ஆஸ்துமா போன்ற நிலைமைகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். [ 9 ]

படிவங்கள்

பல்வேறு ஒருங்கிணைந்த வெளிப்பாடுகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவை பல வகைகளாகப் பிரிப்பதை தீர்மானிக்கிறது, இது நோயியலின் சுயாதீன வடிவங்கள் என்று அழைக்கப்படலாம். முக்கிய வகைகள்: கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி, க்ளூஸ்டன் நோய்க்குறி, ராப்-ஹாட்ஜ்கின் நோய்க்குறி மற்றும் EEC நோய்க்குறி.

கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி, அல்லது அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, வியர்வை சுரப்பிகளின் முழுமையான செயலிழப்பு மற்றும் முக அமைப்பின் தனித்துவமான பினோடைப் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: குழந்தைக்கு நீண்டுகொண்டிருக்கும் நெற்றி, மெல்லிய மற்றும் அரிதான புருவங்கள், அரிதான குறுகிய கண் இமைகள், சுருக்கங்கள் உள்ளன. பெரியோர்பிட்டல் நிறமி கோளாறு, சேணம் வடிவ நாசி பாலம் மற்றும் தாடை ஹைப்போபிளாசியா ஆகியவை பொதுவானவை. முடி நிறமிழந்ததாகவோ அல்லது பலவீனமாக நிறமிழந்ததாகவோ இருக்கலாம்.

சில நிபுணர்கள், நோயாளிகளில் முழு அளவிலான அன்ஹைட்ரோசிஸ் இன்னும் அரிதாகவே கண்டறியப்படுவதாகவும், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் வியர்வை வெளியேற்ற அமைப்பு பலவீனமாக இருப்பதாகவும், ஆனால் இன்னும் செயல்படுவதாகவும் நம்பினர். இந்தக் கருத்து கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டு, காலப்போக்கில், மருத்துவர்கள் மிகவும் சரியான பெயரைப் பயன்படுத்தத் தொடங்கினர்: நோயின் ஹைபோஹைட்ரோடிக் வடிவம். ஹைபோஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்பது எக்டோடெர்மல் அடுக்கின் உருவாக்கத்தின் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். தோல் மற்றும் முடி, சுரப்பிகள் (வியர்வை, செபாசியஸ்) மற்றும் பற்கள் போன்ற எக்டோடெர்மின் கூறுகளை உருவாக்குவதில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளால் நோயியல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் மூன்று துணை வகைகளைக் கொண்டுள்ளது, அவை நடைமுறையில் அறிகுறி ரீதியாக வேறுபடுத்த முடியாதவை, ஏனெனில் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறி பலவீனமான வியர்வை (முக்கியமாக ஹைபோஹைட்ரோசிஸ்) ஆகும். எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வகை மரபுரிமையுடன் கூடிய கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரைன் நோய்க்குறி, அதே போல் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மற்றும் ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா பற்றியும் நாங்கள் பேசுகிறோம். கடுமையான நோயெதிர்ப்பு குறைபாட்டுடன் கூடிய பல குறைவான பொதுவான துணை வகைகளும் உள்ளன - நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு நிலையுடன் கூடிய பிறவி அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

க்ளூஸ்டன் நோய்க்குறி என்பது எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஒரு ஹைட்ரோடிக் வகையாகும். இந்த நோயியலின் வரையறுக்கும் அறிகுறிகள் பற்கள், முடி மற்றும் வியர்வை அமைப்பின் அதே புண்கள், ஆனால் சற்று குறைந்த அளவிற்கு. ஹைப்போடோன்டியா கீழ் வெட்டுப்பற்கள், இரண்டாவது கடைவாய்ப்பற்கள் மற்றும் மேல் கோரைகளின் பகுதியில் காணப்படுகிறது. நகப் புண்கள் ஹைப்போபிளாசியா, டிஸ்ட்ரோபி, பரோனிச்சியாவுடன் அப்லாசியா போன்ற வடிவங்களில் வெளிப்படுகின்றன. வியர்வை சுரப்பிகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது, மாறாத செபாசியஸ் சுரப்பிகளுடன். ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் வழுக்கை சாத்தியமாகும். பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமல் மற்றும் ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

ராப்-ஹாட்ஜ்கின் நோய்க்குறி ஹைப்போஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பிளவு உதடு, அல்வியோலர் செயல்முறை, மென்மையான மற்றும் கடினமான அண்ணம் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. தனித்துவமான வெளிப்பாடுகள் பின்வருவனவாகக் கருதப்படுகின்றன: ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ் மற்றும் ஹைப்போட்ரிகோசிஸ், நகங்களில் ஏற்படும் நோயியல் மாற்றங்கள், பிளவு மேல் உதடு, அல்வியோலர் செயல்முறை, மென்மையான மற்றும் கடினமான அண்ணம் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து ஹைப்போடோன்டியா அல்லது ஒலிகோடோன்டியா. பொதுவான அறிகுறிகள் மூக்கின் மூழ்கிய பாலம், மூக்கின் குறுகல், மேல் தாடையின் மைக்ரோக்னாதியா, சிறிய வாய், குறைக்கப்பட்ட பிறப்புறுப்புகள். இந்த நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

EEC நோய்க்குறி சமீபத்தில்தான் ஒரு தனி கோளாறாக அடையாளம் காணப்பட்டது, இது எக்ட்ரோடாக்டிலி, பிளவு அண்ணம் மற்றும் உதட்டுடன் கூடிய எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஒருங்கிணைந்த நோய்க்குறி என அழைக்கப்படுகிறது. தனித்துவமான அறிகுறிகளில் கால்கள் மற்றும் கைகளின் குறைபாடுகள், பிளவு உதடு மற்றும் சில நேரங்களில் பிளவு நாக்கு ஆகியவை அடங்கும். இந்த அறிகுறிகள் பலவீனமான வியர்வை, ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் அலோபீசியா, ஆணி ஹைப்போபிளாசியா, வறண்ட மற்றும் ஹைப்போபிக்மென்டட் தோல், வெண்படல அழற்சி, ஃபோட்டோபோபியா போன்றவற்றின் பின்னணியில் உள்ளன. பல் முரண்பாடுகள், தாமதமாக வெடிப்பு மற்றும் பல சொத்தைகள் ஆகியவையும் பொதுவானவை. உடல் குறைபாடுகளின் பின்னணியில், மன வளர்ச்சி பொதுவாக போதுமானதாக இருக்கும். பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, ஆனால் பின்னடைவாக மரபுரிமை பெற்ற மாறுபாடுகளும் ஏற்படுகின்றன.

குழந்தைகளில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா ஒரு பிறவி நோய் என்ற உண்மை இருந்தபோதிலும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் அதைக் கண்டறிவது எப்போதும் சாத்தியமில்லை: பெரும்பாலும் நோயறிதல் பல ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் (பெரும்பாலும் 2-3 ஆண்டுகளுக்குள்) செய்யப்படுகிறது. எதிர்கால வாழ்க்கை முறை மட்டுமல்ல, சில சமயங்களில் நோயாளியின் வாழ்க்கையும் நேரடியாக அதைப் பொறுத்தது என்பதால், ஆரம்பகால நோயறிதலின் அவசியத்தை பயிற்சி மருத்துவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். நோயியலின் அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை, ஆனால் எப்போதும் கவனிக்கத்தக்கவை அல்ல. அவற்றில் சில மிகவும் பொதுவானவை, மற்றவை குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. [ 10 ] பெற்றோர்கள் மற்றும் மருத்துவர்கள் இருவரும் பின்வரும் அறிகுறிகளால் எச்சரிக்கப்பட வேண்டும்:

• ஹைப்போ அல்லது அன்ஹைட்ரோசிஸ், தெர்மோர்குலேட்டரி கோளாறுகள், அடிக்கடி ஏற்படும் ஹைபர்தெர்மியாவின் அத்தியாயங்கள், காரணமற்ற காய்ச்சல், வழக்கமான வெப்பமடைதல் ஆகியவற்றுடன் வியர்வை சுரப்பிகளின் ஹைப்போபிளாசியா;
• முடியின் நிறமிழத்தல், அரிதான தன்மை, நிறமாற்றம் மற்றும் மெல்லிய தன்மை, புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள் சுருங்குதல் (அல்லது அவை இல்லாதது);
• தொடர்ச்சியான அல்லது நிலையற்ற வழுக்கை (மொத்த அல்லது திட்டு);
• அதன் வரிசையை சீர்குலைத்து தாமதமாக பல் துலக்குதல்;
• பற்களின் எண்ணிக்கை போதுமானதாக இல்லாதிருத்தல், பற்களின் அசாதாரண அமைப்பு (பெரும்பாலும் கூம்பு வடிவமானது, கூர்மையான விளிம்புடன் கூர்முனை கொண்டது), அல்லது பற்கள் இல்லாமை;
• பல் குறைபாடு, சில நேரங்களில் பல் இயக்கம், பெரிய பல் இடைவெளிகள்;
• மேல் லேபல் ஃப்ரெனுலத்தின் குறைந்த இணைப்பு, கூர்மையாக உச்சரிக்கப்படும் புக்கால் நாண்கள், ஆழமற்ற வாய்வழி வெஸ்டிபுல்;
• போதுமான அளவு வளர்ச்சியடையாத மேக்சில்லரி அல்வியோலர் செயல்முறை;
• ரேடியோகிராஃப் சுருக்கப்பட்ட பல் வேர்கள், விரிவடைந்த பீரியண்டால்ட் இடைவெளிகள், கீழ் தாடையின் தட்டையான காண்டிலார் செயல்முறைகளைக் காட்டுகிறது;
• வாயில் உள்ள சளி சுரப்பிகளின் ஹைப்போபிளாசியா, இதன் விளைவாக போதுமான உமிழ்நீர் சுரப்பு மற்றும் கரகரப்பு ஏற்படுகிறது;
• பூஞ்சை ஸ்டோமாடிடிஸ், சீலிடிஸ் நோய்க்கான போக்கு;
• ஒரு முக்கிய முன் பகுதி, மூக்கின் குழிவான பாலம், ஒரு சிறிய சேணம் வடிவ மூக்கு, குழிவான கன்னங்கள், முழு, தெளிவற்ற, குவிந்த உதடுகள் மற்றும் ஒழுங்கற்ற வடிவ காதுகள் கொண்ட வழக்கமான "வயதான மனிதனின் முகம்";
• மெல்லிய, வறண்ட, சுருக்கமான தோல், சில நேரங்களில் பப்புலர் சொறியுடன்;
• லாக்ரிமல் சுரப்பிகளின் போதுமான செயல்பாடு இல்லாமை, அடிக்கடி ஏற்படும் அழற்சி நோய்கள் (கெராடிடிஸ், பிளெஃபாரிடிஸ், முதலியன);
• உதடு மற்றும் அண்ணத்தின் குறைபாடுகள்;
• ஆணி புண்கள், பரோனிச்சியா;
• பாதங்கள் மற்றும்/அல்லது கைகளின் குறைபாடுகள், உள்ளங்கைகள் மற்றும் கால்களின் ஹைபர்கெராடோசிஸ்;
• பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் முலைக்காம்புகளின் போதுமான வளர்ச்சி (சில நேரங்களில் அவை இல்லாதது);
• நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, அரிக்கும் தோலழற்சி;
• சுவாசம் மற்றும் செரிமான நோய்கள், அத்துடன் மூக்கில் இரத்தப்போக்கு போன்றவற்றுக்கான போக்கு.

அறிகுறிகளின் வெவ்வேறு சேர்க்கைகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் போக்கின் தனிப்பட்ட மாறுபாடுகளை தீர்மானிக்கிறது.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள நோயாளிகள் கட்டுப்பாடற்ற வெப்ப விளைவுகளைத் தவிர்க்க வேண்டும். குழந்தைகளுக்கு உடல் வெப்பநிலையை தொடர்ந்து கண்காணித்தல் அவசியம். வயதான குழந்தைகளுக்கு தேவையான தடுப்பு மற்றும் குளிர்விக்கும் நடவடிக்கைகள் வழங்கப்பட வேண்டும் - குறிப்பாக, தொடர்ந்து குளிர் பானங்கள் குடிப்பது, துணிகளை ஈரப்படுத்துவது, ஏர் கண்டிஷனர்களைப் பயன்படுத்துவது.

வாய்வழி குழி மற்றும் பற்களை சீக்கிரம் பராமரிக்கத் தொடங்குவது அவசியம் - அவற்றின் செயல்பாட்டைப் பராமரிக்கவும் அவற்றின் தோற்றத்தை மேம்படுத்தவும். பல் மருத்துவரின் உதவி பெரும்பாலும் சரியான தகடுகளை நிறுவுதல் மற்றும் சைனஸ் தூக்குதல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது, அதைத் தொடர்ந்து பல் பொருத்துதல் செய்யப்படுகிறது. துணை பல் செயற்கை உறுப்புகள் சாத்தியமாகும். [ 11 ]

நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஹைப்போஹைட்ரோடிக் வடிவத்திற்கு, நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை ஆதரிக்கும் மருந்துகள் தேவைப்படுகின்றன, அதே போல் தொற்று நோய்களுக்கான தீவிர சிகிச்சை அல்லது ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சையும் தேவைப்படுகின்றன.

குழந்தை பருவத்திலேயே நோயியல் நோய்க்குறி கண்டறியப்படாவிட்டால், பலவீனமான வெப்ப ஒழுங்குமுறை மூளைக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும், இது இறுதியில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். போதுமான மற்றும் சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் திறமையான சிகிச்சையுடன், நோயாளிகள் அதன் கால அளவில் எதிர்மறையான தாக்கம் இல்லாமல் சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்த வாய்ப்பு உள்ளது. [ 12 ]

கண்டறியும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயறிதல் பெரும்பாலும் அவ்வப்போது காய்ச்சல் அல்லது தாமதமாக பல் துலக்குதல் போன்ற நிகழ்வுகளுக்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது. வியர்வை சுரப்பிகளின் செயலிழப்பு மற்றும் இல்லாமை தோல் பயாப்ஸி அல்லது ஊடுருவாத கன்ஃபோகல் மைக்ரோஸ்கோபி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. உள்ளங்கை மேற்பரப்புகள் மற்றும் கால்களின் கிராஃபைட் அச்சுகளைப் படிப்பதும் சாத்தியமாகும்.

பைலோகார்பைன் தூண்டப்பட்ட வியர்வையின் எண் மதிப்பீட்டின் மூலம் வியர்வை அமைப்பு செயல்பாட்டின் தரம் மதிப்பிடப்படுகிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மரபணு சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன மற்றும் பரம்பரை வரலாறு ஆராயப்படுகிறது.

மரபணு மதிப்பீடு என்பது பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய EDA மரபணு வரிசையின் நேரடி வரிசைமுறையை உள்ளடக்கியது.[ 13 ]

தாயின் புறநிலை நிலையை தீர்மானிப்பதோடு, பரம்பரை மருத்துவ வரலாற்றை மதிப்பீடு செய்வதும் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பெரும்பாலும், அவளுக்கு நோயியலின் போக்குவரத்தைக் குறிக்கும் சில அறிகுறிகள் இருக்கும். வறண்ட சருமம், மெல்லிய பலவீனமான முடி, வளர்ச்சியடையாத பாலூட்டி சுரப்பிகள் போன்ற அறிகுறிகள் இதில் அடங்கும்.

EDA மரபணுவின் சீர்குலைந்த வடிவத்தின் போக்குவரத்து பற்றிய மரபணு ஆய்வுகள், அடிக்கடி ஏற்படும் தவறான எதிர்மறை முடிவுகளின் காரணமாக பெரும்பாலும் சிக்கலாகின்றன. எனவே, போக்குவரத்து நிரூபிக்க மரபணு ஆராய்ச்சியின் பிற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, குறிப்பாக, மல்டிபிளக்ஸ் லிகேஸ் எதிர்வினை.

சந்தேகிக்கப்படும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளுக்கு செய்யப்படும் கருவி நோயறிதலில் பின்வரும் நடைமுறைகள் இருக்கலாம்:

• அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை மற்றும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி;
• வியர்வை சுரப்பிகளின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கு தோல் பயாப்ஸி;
• முடி அமைப்பின் நுண்ணோக்கி;
• பல் அடிப்படைகளின் தரத்தை தீர்மானிக்க தாடைகளின் எக்ஸ்ரே.

முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை போன்ற ஆய்வக சோதனைகள் ஈசினோபில் அளவுகள் மற்றும் இரத்த சோகையில் ஏற்படும் மாற்றத்தைக் குறிக்கலாம், ஆனால் அத்தகைய மாற்றங்கள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கு குறிப்பிட்டவை அல்ல.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, முதலில், நோயின் ஹைட்ரோடிக் மாறுபாட்டிலிருந்து (கிளஸ்டன் நோய்க்குறி) வேறுபடுகிறது. இரண்டு நோய்க்குறியீடுகளின் அறிகுறிகளும் மிகவும் பொதுவானவை, ஆனால் ஹைட்ரோடிக் வடிவத்துடன், வியர்வை சுரப்பிகள் செயல்படுகின்றன, எனவே ஜெரோடெர்மா மற்றும் ஹைப்பர்தெர்மியா இல்லாமல் இருக்கலாம். தற்போதுள்ள அனைத்து வகையான எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவிற்கும் சில வகையான இக்தியோசிஸுக்கும் இடையில் வேறுபாடு செய்யப்படுகிறது. [ 14 ]

சிகிச்சை எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான சிகிச்சை முறை, தற்போதுள்ள கோளாறுகளைப் பொறுத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் வாழ்நாள் முழுவதும் சிறப்பு கவனிப்பின் பின்னணியில் அறிகுறி முகவர்களைப் பயன்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது, இது நோயாளிக்கு ஒரு வாழ்க்கை முறையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் அதிக வெப்பம் மற்றும் உடல் உழைப்பைத் தவிர்ப்பது அடங்கும். சிகிச்சை தந்திரோபாயங்களும் நோயாளியின் வயதைப் பொறுத்தது. [ 15 ]

முறையான சிகிச்சையின் அடிப்படை திசை இரண்டாம் தலைமுறை H1-ஆண்டிஹிஸ்டமைன் தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்துவதாகும், ஏனெனில் அவை இரத்த-மூளை சவ்வை ஊடுருவ முடியாது, நீண்ட கால பயன்பாட்டிற்கு ஏற்றவை மற்றும் (ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை) பயன்படுத்த வசதியானவை. குழந்தை பருவத்தில், முதல் தலைமுறை H1-ஆண்டிஹிஸ்டமைன் தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்தலாம், இது இந்த மருந்துகளின் லேசான மயக்க பண்பு காரணமாகும். [ 16 ]

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா ஏற்பட்டால், வெளிப்புற சிகிச்சை முகவர்கள் தவறாமல் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - சருமத்தை மென்மையாக்கவும் பாதுகாக்கவும். தேர்வு செய்யப்படும் மருந்துகள்:

• ஹைட்ரோஃபிலிக் அடிப்படை மற்றும் 5% யூரியா கொண்ட மென்மையாக்கிகள்;
• சைராமைடுகள் அல்லது பெட்ரோலியம் ஜெல்லியை அடிப்படையாகக் கொண்ட கிரீம்கள், ஒரு நாளைக்கு குறைந்தது 2 முறை பயன்படுத்தப்படும் அதிர்வெண் (நிவாரண காலம் தொடங்கியவுடன், ஒவ்வொரு 1-2 நாட்களுக்கும் ஒரு முறை பயன்படுத்த மாறவும்);
• வறண்ட மற்றும் எரிச்சலூட்டும் சருமத்தைப் பராமரிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் அழகுசாதனப் பொருட்கள்.

உயர்ந்த SCORAD குறியீட்டைக் கொண்ட நோயாளிகளுக்கு (20 முதல் 40 வரை மற்றும் 40 க்கும் மேற்பட்டவை) வெளிப்புறமாக செயலில் உள்ள கார்டிகோஸ்டீராய்டு முகவர்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன:

• மோமடசோன் ஃபுரோயேட் களிம்பு 0.1% தினமும் இரவில் 21 நாட்களுக்கு;
• புளூட்டிகசோன் புரோபியோனேட் 0.005% உடன் மாற்றலாம்.

மேற்பூச்சு கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளுக்கு எந்த பதிலும் இல்லை என்றால், மேற்பூச்சு கால்சினியூரின் தடுப்பான்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - எடுத்துக்காட்டாக, டாக்ரோலிமஸ் களிம்பு 0.1% ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை மூன்று மாதங்களுக்கு, அல்லது அறிகுறிகள் மறைந்து போகும் வரை.

_{வைட்டமின் தயாரிப்புகளில், வைட்டமின் டி 3} (கோல்கால்சிஃபெரால்) மட்டுமே எடுத்துக்கொள்வது பொருத்தமானது, மேலும் இரத்தத்தில் உள்ள கால்சிடியோலின் உள்ளடக்கத்தை மதிப்பிட்ட பின்னரே. கோல்கால்சிஃபெரால் 1-2 மாதங்களுக்கு தினமும் 1000-1600 IU இல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பிசியோதெரபி ஒளிக்கதிர் சிகிச்சையின் பயன்பாட்டை உள்ளடக்கியது:

• கடுமையான காலகட்டத்தில் UVA1 (340-400 nm), மறுபிறப்பு அல்லது கடுமையான கட்டத்தில் 1.5-3 மாதங்களுக்கு வாரத்திற்கு 5 முறை வரை;
• நாள்பட்ட நோயியல் வடிவங்களுக்கு UVB குறுகலான பட்டை (311-313 nm).

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளுக்கு, பல் மருத்துவர், இரைப்பை குடல் நிபுணர், நுரையீரல் நிபுணர் போன்ற பிற குறுகிய நிபுணத்துவ மருத்துவர்களுடன் கலந்தாலோசித்து, அறிகுறி மருந்துகள் கூடுதலாக பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

இந்த மருந்துகள் வெளிப்புற ஈரப்பதமூட்டும் தோல் மருத்துவப் பொருட்களின் வழக்கமான பயன்பாட்டுடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை:

• ராடெவிட் என்பது தோல் அழற்சி மற்றும் திசு மீளுருவாக்கத்தை மேம்படுத்தும் ஒரு தோல் பாதுகாப்பு முகவர் ஆகும். இது அழற்சி எதிர்ப்பு, மென்மையாக்கும் மற்றும் ஈரப்பதமூட்டும் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. ஒவ்வாமை மற்றும் ஹைப்பர்வைட்டமினோசிஸ் A, E, D முன்னிலையில் ராடெவிட் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை.
• லிபிகார் என்பது சருமத்தை மென்மையாக்கி ஊட்டமளிக்கும் ஒரு அழகுசாதனப் பொருளாகும். இது எந்த வயதிலும், பிறந்த குழந்தைப் பருவத்திலும் கூட பயன்படுத்தப்படலாம்.
• எமோலியம் என்பது சருமத்தின் ஆழமான அடுக்குகளைக் கூட ஈரப்பதமாக்கி, பாதுகாப்பு லிப்பிட் அடுக்கை மீட்டெடுக்கும் ஒரு சிக்கலான மென்மையாக்கும் பொருளாகும். சோடியம் ஹைலூரோனேட், யூரியா, ஷியா வெண்ணெய் மற்றும் மக்காடமியா எண்ணெய் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. மருந்தின் கலவைக்கு ஒவ்வாமை இல்லாவிட்டால், பிறப்பிலிருந்தே இதைப் பயன்படுத்தலாம்.
• லா-க்ரீ என்பது இயற்கையான தாவர எண்ணெய்கள் மற்றும் சாறுகள், லெசித்தின் மற்றும் அலன்டோயின் ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒரு பயனுள்ள தயாரிப்பு ஆகும். கிரீம் திறம்பட மென்மையாக்குகிறது, அரிப்பு, சிவத்தல், தோல் உரித்தல் ஆகியவற்றை நீக்குகிறது, அழற்சி கூறுகளின் தோற்றத்தைத் தடுக்கிறது.

கோடையில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளின் நிலை மோசமடைவதால், இது சுற்றுப்புற வெப்பநிலை அதிகரிப்பு மற்றும் அதிகரித்த சூரிய செயல்பாடு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது, பின்னர் இந்த மாதங்களில்

தடுப்பு

பரம்பரை எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது: நோயியலின் அறிகுறிகளைத் தணிப்பது மட்டுமே சாத்தியமாகும். பல சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு மாற்றத்தால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் வாழ்க்கையை முடிந்தவரை வசதியாக மாற்ற முடியும், ஏனெனில் மருத்துவ படத்தின் தீவிரம் பெரும்பாலும் பரம்பரை காரணியை மட்டுமல்ல, வெளிப்புற நிலைமைகள் மற்றும் நோயாளியின் வாழ்க்கை முறையுடனான அதன் கலவையையும் சார்ந்துள்ளது. அடிப்படை தருணம் உறவினர்கள் மற்றும் பெற்றோரின் அன்பு மற்றும் பங்கேற்பு. ஒரு மருத்துவருடன் கலந்தாலோசித்த பிறகு, குழந்தைக்கு மறுவாழ்வு முறையைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டியது அவசியம்: ஊட்டச்சத்தில் மாற்றங்களைச் செய்யுங்கள், பல் மருத்துவர் மற்றும் பல் தொழில்நுட்ப வல்லுநருடன் கலந்தாலோசிக்கவும், சிகிச்சையின் தரம் மற்றும் சமூகத்தில் நோயாளியின் தழுவலைப் பாதிக்கும் முக்கிய புள்ளிகளை சமநிலைப்படுத்தவும்.

குழந்தைக்கு ஏற்படும் அபாயங்களை மதிப்பிடுவதற்கு, நோய்க்குறியின் இருப்பை விரைவில் தீர்மானிப்பதும் முக்கியம். தொப்புள் கொடி இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்தி புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் குரோமோசோம் தொகுப்பின் ஆய்வு - கிரையோடைப்பிங் மூலம் இதைச் செய்யலாம்.

குழந்தை தாயின் வயிற்றில் இருக்கும்போதே டிஎன்ஏ பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி, மருத்துவ மரபியல் நிபுணர்களின் உதவியுடன் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவை தீர்மானிக்க முடியும். நிகழ்தகவு காரணிகள் குடும்ப வரிசையில் நோய்க்குறியின் நிகழ்வுகள் மட்டுமல்ல, கர்ப்பத்திற்கு முன் அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சில அழுத்தங்களும் ஆகும்.

கருத்தரித்தல் கட்டத்தில் ஏற்கனவே குழந்தைக்கு நோய் வளர்ச்சியைத் தவிர்க்க இன் விட்ரோ கருத்தரித்தலின் பயன்பாடு அனுமதிக்கிறது. IVF முறை பல கருக்களைப் பெறுவதை உள்ளடக்கியது: அவை தாயின் உடலில் "பொருத்தப்படுவதற்கு" முன், பரம்பரை நோயியலின் அபாயங்கள் சரிபார்க்கப்படுகின்றன.

முன்அறிவிப்பு

துரதிர்ஷ்டவசமாக, எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளை குணப்படுத்த முடியாது: நோய்க்குறியின் அறிகுறி சிகிச்சை மட்டுமே கிடைக்கிறது. குழந்தை பருவ நோயாளிகள் தெர்மோர்குலேஷன் கோளாறுகள் மற்றும் இரண்டாம் நிலை தொற்று காரணமாக இறக்கக்கூடும். இந்த நோய், ஒரு விதியாக, வயதுவந்த நோயாளிகளின் ஆயுட்காலத்தை பாதிக்காது.

உடனடியாக சிகிச்சையைத் தொடங்குவதற்கு, சிறு வயதிலேயே நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம். இது குழந்தையில் சிக்கலான நோய்கள், பயங்கள் ஏற்படுவதைத் தடுக்கும் மற்றும் சமூக தழுவலை மேம்படுத்தும். பொதுவாக, பல்வேறு மருத்துவ நிபுணர்களை உள்ளடக்கிய சிக்கலான மற்றும் மிகவும் சிக்கலான சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

மருத்துவர்களின் அனைத்து பரிந்துரைகளையும் பின்பற்றுவதும் சமமாக முக்கியம். எல்லாவற்றையும் கவனமாக திட்டமிட்டு சரிசெய்தால், நோயியல் இருந்தபோதிலும், நோயாளி ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்த முடியும். நோயாளி குளிர்ந்த மற்றும் ஈரப்பதமான காலநிலையில் வாழும்போது நோயின் மிகவும் சாதகமான போக்கு காணப்படுகிறது என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்பது ஒரு அரிய ஆனால் சிக்கலான நோயாகும், அதை குணப்படுத்த முடியாது. இருப்பினும், சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் உயர்தர அறிகுறி மற்றும் விரிவான திருத்தம் ஆகியவை நோயாளிகள் பெரும்பாலான வலிமிகுந்த வெளிப்பாடுகளிலிருந்து விடுபடவும், போதுமான மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை உறுதி செய்யவும் அனுமதிக்கின்றன.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா காரணமாக இயலாமை

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ள குழந்தைகள், எக்டோடெர்மல் தோற்றத்தின் பிற உடற்கூறியல் கட்டமைப்புகளின் கோளாறுகளுடன் இணைந்து பல பல் கோளாறுகளில் வெளிப்படுகிறார்கள், பொதுவாக ஊனமுற்ற குழந்தைகளாக அங்கீகரிக்கப்படுகிறார்கள். இருப்பினும், சிறிய நோயியல் மாற்றங்கள், சிக்கலற்ற மற்றும் லேசான நோயின் போக்கில், ஒரு ஊனமுற்ற குழுவை ஒதுக்குவது மறுக்கப்படலாம், ஏனெனில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயறிதல் ஒரு குழந்தையை ஊனமுற்றவராக அங்கீகரிப்பதற்கான நிபந்தனையற்ற அடிப்படை அல்ல.

நோயாளியின் வேலை செய்யும் திறனை மதிப்பிடுவது, நோயறிதலுக்குப் பிறகு 12 மாதங்களுக்கு முன்பே, தேவையான சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள் மேற்கொள்ளப்பட்ட பிறகு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சிகிச்சையின் போக்கிற்குப் பிறகு, பிறவி வளர்ச்சி குறைபாடுகளால் உடலின் செயல்பாட்டில் தொடர்ச்சியான குறைபாட்டை மருத்துவர்கள் உறுதிப்படுத்தினால், இந்த விஷயத்தில், தற்போதுள்ள நோய்க்குறியீடுகளின் தீவிரத்தன்மைக்கு ஏற்ப ஒரு இயலாமை குழு ஒதுக்கப்படும் என்று எதிர்பார்க்கலாம்.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் மக்கள் எவ்வாறு வாழ்கிறார்கள்?

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் வெளிப்பாடுகளுக்கு எதிரான போராட்டம் நோயாளிகளின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்கிறது. நோயாளி பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்களால் கண்காணிக்கப்படுகிறார்: குழந்தை மருத்துவர், பல் மருத்துவர், சிகிச்சையாளர் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர், பேச்சு சிகிச்சையாளர், உளவியலாளர், நரம்பியல் நிபுணர், மருத்துவ மரபியல் நிபுணர், ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட் மற்றும் தோல் மருத்துவர். தேவைப்பட்டால், அவர்கள் மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களின் உதவியை நாடுகிறார்கள்.

பல மருத்துவ ஆய்வுகள் மற்றும் அவதானிப்புகளின் அடிப்படையில், எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு மிக முக்கியமான பரிந்துரைகளின் பட்டியலை நிபுணர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர்:

• உடல் வெப்பநிலையை தொடர்ந்து கண்காணித்தல், ஈரமான மற்றும் குளிர்ந்த துண்டுடன் துடைப்பதன் மூலம் அதை உறுதிப்படுத்துதல், குளியல் நடைமுறைகள், குளிர் பானங்கள், தங்கியிருக்கும் பகுதியில் ஏர் கண்டிஷனிங் செய்தல். உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்யும்போது - ஈரமான லேசான ஆடைகளை அணியுங்கள். சுட்டிக்காட்டப்பட்டால் - ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• அறிகுறிகள் மற்றும் கோளாறுகளைப் பொறுத்து, தொடர்ந்து மருத்துவர்களைப் பார்வையிடவும். கண்ணீர் சுரப்பு குறைவாக இருந்தால், சிறப்பு கண் சொட்டுகளைப் பயன்படுத்தவும். வறண்ட சருமத்தை நீக்க, ஈரப்பதமூட்டும் கிரீம்களை தவறாமல் தடவவும்.
• திரவ உணவை மட்டுமே உண்ணுங்கள், தேவைப்பட்டால் செயற்கை உமிழ்நீர் தயாரிப்புகளைப் பயன்படுத்துங்கள், சூடான மற்றும் உலர்ந்த உணவுகள் மற்றும் பொருட்களை சாப்பிடுவதைத் தவிர்க்கவும்.
• செயற்கை பல் சாதனங்களை வழங்குங்கள்.
• மரபணு ஆலோசனைக்குப் பிறகுதான் குடும்பக் கட்டுப்பாடு மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும்.
• கேரிஸ் தடுப்பு நடவடிக்கைகளைக் கவனிக்கவும், ஆரம்பகால மீளுருவாக்க சிகிச்சை மற்றும் ஃவுளூரைடு சிகிச்சையை மேற்கொள்ளவும்.

இந்தப் பரிந்துரைகளைப் பின்பற்றும் நோயாளிகள் முற்றிலும் இயல்பான வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள், குடும்பங்களை உருவாக்குகிறார்கள், சமூக ரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இருக்கிறார்கள். அதே நேரத்தில், அன்புக்குரியவர்களிடமிருந்து புரிதலும் பங்கேற்பும் சிறிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை அல்ல.