எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோய் - எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா - ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தோலின் வெளிப்புற அடுக்கின் பெறப்பட்ட கூறுகளின் செயல்பாடு மற்றும் கட்டமைப்பில் ஒரு கோளாறுடன் உள்ளது. பொதுவாக முடி, ஆணி தகடுகள், பற்கள், சுரப்பி அமைப்பு (சளி, வியர்வை மற்றும் செபேசியஸ்) பாதிக்கப்படுகின்றன. நோய் சிக்கலானது, இது பல வடிவங்களை எடுக்கலாம். சிகிச்சை முக்கியமாக சரியானது, அறிகுறி: துரதிர்ஷ்டவசமாக, நாங்கள் முழுமையான மீட்பு பற்றி பேசவில்லை. [1]

நோயியல்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் மாறுபாடுகள் கிறிஸ்து-சீமென்ஸ்-டூரெய்ன் நோய்க்குறி, அத்துடன் கிளாஸ்டன், ராப்-ஹோட்கின் மற்றும் ஈ.இ.சி நோய்க்குறிகள். நோயியல் முதன்முதலில் 19 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் டாக்டர் டூரெய்ன் விவரித்தார். 1913 மற்றும் 1929 ஆம் ஆண்டுகளில் இந்த விளக்கம் முறையே, பல் மருத்துவர் கிறிஸ்து மற்றும் தோல் மருத்துவரான சீமென்ஸ் ஆகியோரால், 1968 இல் ராப் மற்றும் ஹோட்கின் ஆகியோரால், 1970 இல் ருடிகரால் வழங்கப்பட்டது.

மருத்துவ இலக்கியத்தில், இந்த நோய் பெரும்பாலும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்ற பெயரில் காணப்படுகிறது மற்றும் இது சர்வதேச குறியீட்டு Q82.4 (ஐசிடி -10) உடன் ஒத்திருக்கிறது.

இன்றுவரை, மருத்துவர்கள் சரியான நிகழ்வு விகிதத்தை குரல் கொடுக்க முடியாது. இருப்பினும், இந்த நோய்க்குறி 5-10 ஆயிரத்தில் ஒரு வழக்கில் ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது. [2]

மூன்று மரபணு வகை பரம்பரை பரவுதலுடன் நோயின் எட்டியோலாஜிகல் பன்முகத்தன்மை துல்லியமாக அறியப்படுகிறது: ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ், ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு (பிந்தையது மிகவும் பொதுவானது). [3]

இந்த நேரத்தில், வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் மூன்று மரபணுக்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, இது மரபணு மூலக்கூறு நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி இந்த நோயை அடையாளம் காண உதவுகிறது. சாத்தியமான பிறழ்வுகளின் எண்ணிக்கை அறுபதுக்கு மேல்.

சிறுவர்களில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா மிகவும் பொதுவானது, இது பாலினத்துடன் இணைக்கப்பட்ட பரம்பரைடன் தொடர்புடையது. பெண்கள் பெரும்பாலும் நோயியலின் ஒரு லேசான வடிவம் அல்லது அறிகுறியற்ற தன்மையைக் கொண்டுள்ளனர்.

எந்தவொரு இனத்தின் பிரதிநிதிகளிலும் உலகின் பல்வேறு நாடுகளில் நோயியல் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. இது மருத்துவ ரீதியாக ஆரோக்கியமான தம்பதிகளில் அவ்வப்போது தோன்றும், அல்லது ஒரு குடும்ப வடிவத்தில் வெளிப்படும் (குறிப்பாக பெரும்பாலும் பெற்றோருடன் நெருங்கிய தொடர்பு இருந்தால்).

காரணங்கள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சிக்கான ஒரே காரணம் ஒரு குறிப்பிட்ட பரம்பரை மரபணு காரணியின் பிறழ்வில் உள்ளது. குறிப்பாக, எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஈடிஏ மரபணு மிகவும் பொதுவான கோளாறு ஆகும். இந்த மரபணு எக்டோடிஸ்பிளாசின்-ஏ என்ற புரதப் பொருளின் குறியீட்டுக்கு காரணமாகும், இதன் தவறான கட்டமைப்பானது எக்டோடெர்ம் கூறுகளின் உருவாக்கத்தை மீறுவதாகும். தற்போது, புரதப் பொருளின் சரியான பண்புகள் மற்றும் பரஸ்பர கோளாறுகளின் வளர்ச்சியின் வழிமுறை ஆகியவை தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை.

எக்ஸ் குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்ட நோய் அதன் சொந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளது: இந்த பிரச்சினை ஆண்களிடையே அடிக்கடி காணப்படுகிறது, ஆனால் பெண்கள் கேரியர்களாக மட்டுமல்லாமல், நோய்க்குறியின் தனிப்பட்ட அறிகுறிகளையும் லேசான அளவிற்கு இருந்தாலும் செயல்பட முடிகிறது. உதாரணமாக, எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளுக்கு, சருமத்தின் அதிகப்படியான வறட்சி, சுருக்கம், மெல்லிய மற்றும் உலர்ந்த கூந்தல் மற்றும் பல் குறைபாடு ஆகியவற்றைக் காணலாம். மார்பகங்கள் மற்றும் முலைக்காம்புகளில் சிக்கல்கள் சாத்தியமாகும். இத்தகைய அறிகுறிகள் EDA மரபணு மாற்றங்களின் முழுமையற்ற ஆதிக்கத்தின் சாத்தியத்தைக் குறிக்கின்றன.

மற்ற வகை பிறழ்வுகளில், EDAR மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களை ஒருவர் வேறுபடுத்தி அறிய முடியும், இது கட்டி நெக்ரோஸிஸ் காரணிக்கான ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்வதற்கு பொறுப்பாகும். இந்த மரபணு குரோமோசோம் II இல் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது, பரம்பரை ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் ஆகும். நோயியலின் வளர்ச்சியின் சரியான செயல்முறை தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அரிய வகைகளைப் பற்றி நாம் பேசினால், அவை TDARADD இல் உள்ள மரபணு மாற்றங்களின் செல்வாக்கின் கீழ் எழுகின்றன, இது குரோமோசோம் I இல் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட எக்ஸோடிஸ்பிளாசின்-ஏ க்கான ஏற்பி புரதத்தின் குறியாக்கத்திற்கு பொறுப்பாகும். நோய்க்கிரும வழிமுறைகள் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. [4]

ஆபத்து காரணிகள்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா கொண்ட குழந்தையின் பிறப்புக்கு வழிவகுக்கும் மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணிகள் குறைபாடுகள்:

• EDA மரபணு குறியாக்கம் எக்டோடிஸ்பிளாசின்-ஏ, குரோமோசோம் Xq12-q13.1 உடன் பொருத்தப்பட்டது;
• ஈடார் சூப்பர் குடும்பத்தின் உறுப்பினரான கட்டி நெக்ரோஸிஸ் காரணி ஏற்பியை ஈடார் மரபணு குறியாக்கம், குரோமோசோம் 2q11-q13 உடன் பொருத்தப்பட்டது;
• மரபணு TDARADD, குறியாக்க எக்டோடிஸ்பிளாசின்-ஏ, ஒரு ஏற்பி-தொடர்புடைய புரதம், குரோமோசோம் 1q42.2-q43 உடன் பொருத்தப்பட்டது.

குடும்ப வரலாற்றை ஆராய்வதன் மூலம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கு ஒரு பரம்பரை முன்கணிப்பை ஒருவர் சந்தேகிக்க முடியும்.

சிக்கலான மரபணு மூலக்கூறு கண்டறிதல் ஒரு குழந்தையில் இந்த நோய்க்குறி உருவாகும் மரபணு ஆபத்தை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது.

நோய் தோன்றும்

இந்த நோயின் வளர்ச்சியின் நோய்க்கிரும அம்சங்கள் சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. சில மரபணுக்களில் பரஸ்பர மாற்றங்களின் விளைவாக எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா தோன்றுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள ஈடிஏ மரபணுவுக்கு சேதம் ஏற்படுவதே நோயியலின் மிகவும் பொதுவான வடிவத்திற்கான காரணம். இந்த மரபணு எக்டோடிஸ்பிளாசின்-ஏ எனப்படும் புரத முகவரை குறியாக்குவதற்கு காரணமாகும். அதன் கட்டமைப்பில் நோயியல் மாற்றங்கள் எக்டோடெர்மல் டெரிவேடிவ்களின் அசாதாரண வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகின்றன. துரதிர்ஷ்டவசமாக, இன்றுவரை, இந்த புரத முகவரின் செயல்பாட்டு பக்கமும், ஈடிஏ மரபணுவின் பிறழ்வின் மாற்றங்களின் நோய்க்கிருமிகளும் போதுமானதாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் முக்கிய வேறுபாடு என்னவென்றால், மருத்துவ கோளாறுகள் ஆண் நோயாளிகளுக்கு மட்டுமல்ல, பெண்களுக்கும் காணப்படுகின்றன: வண்டி லேசான நோயியல் மாற்றங்களால் வெளிப்படுகிறது. குறிப்பாக, உலர்ந்த முடி மற்றும் தோல், ஆரம்ப சுருக்கம், வளைவு மற்றும் பற்களின் பிற கோளாறுகள் உள்ளன.

கூடுதலாக, வழக்கமான கிறிஸ்து-சீமென்ஸ்-டூரெய்ன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் EDAR மரபணுவின் பரஸ்பர மாற்றங்கள் ஆகும், இது கட்டி நெக்ரோஸிஸ் காரணிக்கான ஏற்பிகளில் ஒன்றை குறியாக்கம் செய்வதற்கு பொறுப்பாகும். இந்த மரபணு குரோமோசோம் II இல் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது, பரம்பரை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு முறையில் நிகழ்கிறது. இந்த விஷயத்திலும் நோய்க்கிரும அம்சங்கள் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. [5]

மிகவும் அரிதான வகை அன்ஹைட்ரோடிக் வகை எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவும் உள்ளது, இதில் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறை உள்ளது. காரணம் TDARADD மரபணுவில் பரஸ்பர மாற்றங்கள் ஆகும், இது எக்சோடிஸ்பிளாசின்-ஏ-க்கு ஒரு புரத பொருள்-ஏற்பியைக் குறிக்கிறது மற்றும் குரோமோசோம் I இல் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. பெரும்பாலும், இந்த வழக்கில் நோய்க்கிருமி பண்புகள் மிகவும் பொதுவான வகை பாலின-இணைக்கப்பட்ட நோயுடன் ஒத்தவை.

உங்கள் தகவலுக்கு: எக்டோடெர்ம் மூன்று கிருமி அடுக்குகளில் ஒன்றாகும் (மேலும் இரண்டு மீசோடெர்ம் மற்றும் எண்டோடெர்மால் குறிக்கப்படுகின்றன). எக்டோடெர்ம் என்பது வெளிப்புற வளர்ச்சியாகும், இது கரு வளர்ச்சியின் மூன்றாவது வாரத்தில் உருவாகிறது மற்றும் தோல் மற்றும் பிற்சேர்க்கைகள் (முடி, நகங்கள்), மலக்குடல் மற்றும் வாய்வழி எபிட்டிலியம், பல் பற்சிப்பி, லென்ஸ் மற்றும் கார்னியா, வியர்வை சுரப்பிகளின் உருவாக்கத்தை தீர்மானிக்கிறது. எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா உள்ளவர்களில், எக்டோடெர்மின் சில அல்லது அனைத்து கட்டமைப்புகளும் இல்லாமல் அல்லது போதுமான அளவில் செயல்படவில்லை.

அறிகுறிகள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவில் உள்ள மருத்துவ படம் எக்டோடெர்ம் மற்றும் வியர்வை சுரப்பிகளை பாதிக்கும் பல கோளாறுகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. செபாஸியஸ் மற்றும் அபோக்ரைன் சுரப்பிகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன, ஆனால் இந்த குறைபாடுகள் குறைவாகவே உச்சரிக்கப்படுகின்றன. பிற சுரப்பி அமைப்புகள் - குறிப்பாக, லாக்ரிமால், செரிமான, நாசி, மூச்சுக்குழாய் - அட்ராபியின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன. வழக்கமான அறிகுறிகள்: அட்ரோபிக் செயல்முறைகள், தோலின் ஹைப்போபிளாசியா, பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் முலைக்காம்புகளின் ஹைப்போபிளாசியா.

முகம் பகுதியில், சுருக்கங்கள், கண் இமைகள் மெலிந்து போவது, பெரியோபிட்டல் நிறமி கோளாறுகள், பருக்கள், அரிக்கும் தோலழற்சி, பால்மர் ஹைபர்கெராடோசிஸ் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. முன்பக்கக் குழாய்கள் மற்றும் சூப்பர்சிலியரி வளைவுகள் தெளிவாக முன்னோக்கிச் செல்கின்றன, மூக்கின் பாலம் மென்மையாக்கப்படுகிறது, மூக்கு சிறிய சேணம் வடிவமானது, நாசி இறக்கைகள் ஹைப்போபிளாஸ்டிக், உதடுகள் நிரம்பியுள்ளன, முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, கன்னங்கள் மூழ்கியுள்ளன.

முடி குறைவாக உள்ளது, பெரும்பாலும் மயிரிழையானது, உலர்ந்த மற்றும் ஒளி நிழல்கள்.

பற்கள் ஒழுங்கற்றவை, பெரும்பாலும் குறுகலானவை மற்றும் சுட்டிக்காட்டப்படுகின்றன. சில பற்கள் முற்றிலும் இல்லை (கோரைகள் எப்போதும் இருக்கும்).

ஆரிக்கிள்களும் சிதைக்கப்பட்டன: அவை பொதுவாக சிறியவை, உயரமானவை, மற்றும் காது சுருட்டை ஒழுங்கற்றது.

பார்வை உறுப்புகளின் ஒரு பகுதியாக, லென்ஸ், மயோபியா, பிளெபரோகான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், கண்ணீர் உற்பத்தி குறைதல் மற்றும் ஒரு திரவ விட்ரஸ் உடல் ஆகியவற்றின் மேகமூட்டம் இருக்கலாம்.

சில நோயாளிகள் முற்றிலும் காது கேளாதவர்கள். தொற்று நோய்கள், தெர்மோர்குலேஷன் கோளாறுகளுக்கு ஒரு போக்கு உள்ளது.

முதல் அறிகுறிகள்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் முதல் வெளிப்பாடுகள் பெரும்பாலும் குழந்தை பிறந்த காலத்தில் ஏற்கனவே காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், இது பின்னர் நிகழலாம், ஏனெனில் இளம் குழந்தைகளில் மருத்துவ படம் எப்போதும் உச்சரிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் பல ஆண்டுகளாக மோசமடைகிறது.

நோயியலின் இருப்பை ஒருவர் சந்தேகிக்கக்கூடிய அடிப்படை அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பின்வருமாறு:

• ஒப்பீட்டளவில் பெரிய தலையின் பின்னணிக்கு எதிரான வளர்ச்சி பின்னடைவு;
• வறட்சி, முடியின் மெல்லிய தன்மை, முக்கியமாக மெதுவான வளர்ச்சி மற்றும் குறைந்த நிறமி கொண்ட "வெல்லஸ்" முடி, சுருக்கப்பட்ட மற்றும் அரிதான கண் இமைகள் மற்றும் புருவங்கள் அல்லது அவற்றின் முழுமையான இல்லாமை;
• ஆரம்ப அலோபீசியா, முடி உதிர்தல் வரை;
• "வயதான மனிதனின் முகம்", நீளமான முன் பகுதி, புருவம் முகடுகள் மற்றும் காசநோய், நீடித்த கன்னங்கள், மூக்கின் பாலத்தைத் திரும்பப் பெறுதல், சிறிய சேணம் மூக்கு மற்றும் ஹைப்போபிளாஸ்டிக் இறக்கைகள், மூழ்கிய கன்னங்கள், "மீன்", "கனமான" போன்ற உதடுகள் கன்னம், ஒழுங்கற்ற வடிவம் ஆரிகல்ஸ்;
• தாமதமாக பல் துலக்குதல் (ஒன்று முதல் மூன்று ஆண்டுகள் வரை), பற்களின் வழக்கமான வரிசையை மீறுதல், பால் பற்களைப் பாதுகாப்பதற்கான நீண்ட காலம், சில பற்கள் இல்லாதது;[6]
• கூம்பு பல் உள்ளமைவு, கூர்மையான கூர்மையான விளிம்புகள், மென்மையான மோலார் மேற்பரப்பு;
• பல்வகை மற்றும் மறைவின் மீறல்கள்;
• வளர்ச்சியடையாத உமிழ்நீர் சுரப்பிகள், மோசமான உமிழ்நீர், வறண்ட வாய், கரடுமுரடான தன்மை;
• சருமத்தின் அதிகப்படியான வறட்சி, ஆரம்ப சுருக்கம், இது முகத்தில் குறிப்பாக கவனிக்கப்படுகிறது;
• நிறமி கோளாறுகள், செபேசியஸ் சுரப்பிகளின் முறையற்ற செயல்பாடு, பப்புலர் சொறி;
• வெண்படல, போக்குவரத்து பயம்;
• வளர்ச்சியடையாத பாலூட்டி சுரப்பிகள் அல்லது அவை இல்லாதது;
• சுவாச மற்றும் செரிமான அமைப்புகளில் போதுமான அளவு சளி சுரப்பிகள் இல்லை, இது அடிக்கடி மூச்சுக்குழாய் அழற்சி, நாசியழற்சி, சைனசிடிஸ், இரைப்பை குடல் நோய்க்குறியீட்டை ஏற்படுத்துகிறது;
• வியர்வை சுரப்பிகளின் சீர்குலைவு காரணமாக முறையற்ற வெப்ப பரிமாற்றத்துடன் தொடர்புடைய வெப்பநிலையில் அவ்வப்போது கூர்மையான அதிகரிப்பு;
• குறைவான அடிக்கடி - மனநல குறைபாடு, ஒலிகோஃப்ரினியா (பெரும்பாலும் உளவுத்துறையின் வளர்ச்சி விதிமுறைக்கு ஒத்திருக்கிறது);
• பலவீனமான சமூக தழுவல் மற்றும் நோக்குநிலை, விறைப்பு மற்றும் தனிமைப்படுத்தல்;
• முறையற்ற பல் வளர்ச்சி மற்றும் ஓரோனோசோபார்னெக்ஸின் சளி சவ்வுகளின் வறட்சியுடன் தொடர்புடைய பேச்சு சிக்கல்கள்;
• பலவீனமான பார்வை;
• சிறிய அல்லது வியர்வை இல்லை.

அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான முக்கோணம்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் அன்ஹைட்ரோடிக் மாறுபாடு அடிப்படை அறிகுறிகளின் முக்கோணத்தால் வெளிப்படுகிறது:

• அட்ரிகோசிஸ் அல்லது ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் போன்ற அரிய உடல் முடி; [7], [8]
• பற்களின் தவறான உள்ளமைவு (பெரும்பாலும் கூம்பு, கூர்மையான), அல்லது வளர்ச்சியடையாத மற்றும் பற்களின் இல்லாமை;
• ஹைப்போ மற்றும் அன்ஹைட்ரோசிஸ் வகையின் வியர்வையின் மீறல்கள், இது பெரும்பாலும் வியர்வை சுரப்பிகள் இல்லாததால் ஏற்படுகிறது.

அன்ஹைட்ரோசிஸ் இருப்பதால், நோயாளிக்கு உயர் வெப்பநிலை ஹைபர்சென்சிட்டிவிட்டி மற்றும் ஹைபர்தர்மியாவின் வழக்கமான மறுபயன்பாடு போன்ற துணை அறிகுறிகள் உள்ளன, இது மனித வாழ்க்கைக்கு ஒரு உண்மையான ஆபத்து. தோல் மெலிந்து, வறண்டு காணப்படுகிறது. பல நோயாளிகள் நாள்பட்ட பிளெபரோகான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், உலர் கண் நோய்க்குறி, ஆஸ்துமா போன்ற நிலைகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். [9]

படிவங்கள்

வெவ்வேறு ஒட்டுமொத்த வெளிப்பாடுகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் உட்பிரிவை பல வகைகளாக தீர்மானிக்கிறது, அவை நோயியலின் சுயாதீன வடிவங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அத்தகைய முக்கிய வகைகள்: கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரெய்ன் நோய்க்குறி, க்ளோஸ்டோன் நோய்க்குறி, ராப்-ஹோட்கின் நோய்க்குறி மற்றும் ஈ.இ.சி நோய்க்குறி.

கிறிஸ்ட்-சீமென்ஸ்-டூரெய்ன் நோய்க்குறி, அல்லது அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா, வியர்வை சுரப்பிகளின் முழுமையான செயலிழப்பு, அத்துடன் முகப் பகுதியின் கட்டமைப்பின் ஒரு விசித்திரமான பினோடைப் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது: குழந்தைக்கு ஒரு முன்னணி முன்புற நெற்றியில், மெல்லிய மற்றும் மெல்லிய புருவங்கள் உள்ளன, அரிதான குறுகிய கண் இமைகள், சுருக்கங்கள். பொதுவாக பெரியோர்பிட்டல் நிறமி கோளாறு, மூக்கின் சேணம் போன்ற பாலம், தாடை ஹைப்போபிளாசியா. முடி சிதைந்திருக்கும் அல்லது லேசாக நிறமி.

சில வல்லுநர்கள் நோயாளிகளில் முழு அளவிலான அன்ஹைட்ரோசிஸ் இன்னும் அரிதாகவே காணப்படுவதாகக் கருதினர், பெரும்பாலான நோயாளிகளில் வியர்வை அமைப்பு பலவீனமாக உள்ளது, ஆனால் இன்னும் செயல்படுகிறது. இந்த கருத்து கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டு, காலப்போக்கில் மருத்துவர்கள் மிகவும் சரியான பெயரைப் பயன்படுத்தத் தொடங்கினர்: நோயின் ஹைபோஹைட்ரோடிக் வடிவம். ஹைபோஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்பது எக்டோடெர்மல் லேயரின் உருவாக்கத்தின் மரபணு கோளாறு ஆகும். தோல் மற்றும் முடி, சுரப்பிகள் (வியர்வை, செபேசியஸ்) மற்றும் பற்கள் போன்ற எக்டோடெர்மின் கூறுகளை உருவாக்குவதில் ஏற்படும் தொந்தரவுகளால் நோயியல் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோய் மூன்று துணை வகைகளைக் கொண்டுள்ளது, இது நடைமுறையில் அறிகுறியியல் ரீதியாக வேறுபடுவதில்லை, ஏனெனில் பலவீனமான வியர்வை (முக்கியமாக ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ்) முக்கிய மருத்துவ அறிகுறியாகிறது. எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வகை பரம்பரை, அதே போல் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மற்றும் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா ஆகியவற்றுடன் கிறிஸ்து-சீமென்ஸ்-டூரெய்ன் நோய்க்குறி பற்றி நாங்கள் பேசுகிறோம். இன்னும் பல குறைவான பொதுவான துணை வகைகள் உள்ளன, அவற்றுடன் நோய் எதிர்ப்பு சக்தியின் உச்சரிப்பு குறைபாடு உள்ளது - நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள நிலையில் பிறவி அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

க்ளோஸ்டனின் நோய்க்குறி என்பது எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஹைட்ரஸ் வகை. நோயியலின் வரையறுக்கும் அறிகுறிகள் அனைத்தும் பற்கள், முடி மற்றும் வியர்வை அமைப்பின் ஒரே புண்கள், ஆனால் சற்றே குறைந்த அளவிற்கு. ஹைப்போடென்ஷியா குறைந்த கீறல்கள், இரண்டாவது மோலர்கள் மற்றும் மேல் கோரைகளில் காணப்படுகிறது. ஆணி புண்கள் ஹைப்போபிளாசியா, டிஸ்ட்ரோபி, அப்லாசியா வித் பரோனிச்சியா வடிவத்தில் வெளிப்படுகின்றன. மாறாத செபேசியஸ் சுரப்பிகளுடன் வியர்வை சுரப்பிகளின் எண்ணிக்கை குறைகிறது. ஹைப்போட்ரிகோசிஸ், வழுக்கை சாத்தியம். பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமால் மற்றும் ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது.

ரெப்-ஹோட்கின் நோய்க்குறி இல்லையெனில் ஹைபோஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது, அதனுடன் ஒரு பிளவு உதடு, அல்வியோலர் ரிட்ஜ், மென்மையான மற்றும் கடினமான அண்ணம் உள்ளது. தனித்துவமான வெளிப்பாடுகள் பின்வருமாறு: ஹைப்போஹைட்ரோசிஸ் மற்றும் ஹைப்போட்ரிகோசிஸ், நகங்களில் நோயியல் மாற்றங்கள், ஹைப்போடென்ஷியா அல்லது ஒலிகோடென்ஷியா ஆகியவை மேல் உதட்டின் பிளவு, அல்வியோலர் ரிட்ஜ், மென்மையான மற்றும் கடினமான அண்ணம் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து. மூக்கின் பாலத்தின் சங்கமம், மூக்கின் குறுகல், மேல் தாடையின் மைக்ரோக்னாதியா, ஒரு சிறிய வாய், மற்றும் பிறப்புறுப்புகள் குறைதல் ஆகியவை பொதுவான அறிகுறிகளாகும். இந்த நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் முறையில் பெறப்படுகிறது.

ஈ.இ.சி நோய்க்குறி சமீபத்தில் ஒரு சுயாதீன நோயாக தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, இது எக்ரோடாக்டிலியின் ஒட்டுமொத்த நோய்க்குறி, பிளவுபட்ட அண்ணம் மற்றும் மேல் உதடு கொண்ட எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என அழைக்கப்படுகிறது. தனித்துவமான அறிகுறிகள் கால்களிலும் கைகளிலும் உள்ள குறைபாடுகள், ஒரு பிளவு மேல் உதடு மற்றும் சில நேரங்களில் ஒரு பிளவு நாக்கு. பலவீனமான வியர்வை, ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் மற்றும் அலோபீசியா, ஆணி ஹைப்போபிளாசியா, வறட்சி மற்றும் சருமத்தின் ஹைப்போபிக்மென்டேஷன், கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், லைட் ஃபோபியா போன்றவற்றின் பின்னணியில் இந்த அறிகுறிகள் உள்ளன. பல் முரண்பாடுகள், தாமதமாக வெடிப்பு, பல நோய்கள் போன்றவை பொதுவானவை. உடல் குறைபாடுகளின் பின்னணியில், மன வளர்ச்சி பொதுவாக போதுமானது. பரம்பரை முறை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, ஆனால் பின்னோக்கி மரபுவழி வகைகளும் உள்ளன.

குழந்தைகளில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா ஒரு பிறவி நோய் என்ற போதிலும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் இதைக் கண்டறிவது எப்போதும் சாத்தியமில்லை: பெரும்பாலும் நோயறிதல் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் செய்யப்படுகிறது (பெரும்பாலும் 2-3 வருடங்களுக்குள்). ஆரம்பகால நோயறிதலின் அவசியத்தை பயிற்சி மருத்துவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர், ஏனெனில் மேலும் வாழ்க்கை முறை மட்டுமல்ல, சில சமயங்களில் நோயாளியின் வாழ்க்கையும் இதைப் பொறுத்தது. நோயியலின் அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை, ஆனால் எப்போதும் கவனிக்கத்தக்கவை அல்ல. இருப்பினும், அவற்றில் சில பொதுவானவை, மற்றவர்கள் குறைவாகவே காணப்படுகிறார்கள். [10]பின்வரும் அறிகுறிகளால் பெற்றோர் மற்றும் மருத்துவர்கள் இருவரும் எச்சரிக்கப்பட வேண்டும்:

• ஹைப்போ அல்லது அன்ஹைட்ரோசிஸ் கொண்ட வியர்வை சுரப்பிகளின் ஹைப்போபிளாசியா, தெர்மோர்குலேட்டரி தொந்தரவுகள், ஹைபர்தர்மியாவின் அடிக்கடி அத்தியாயங்கள், நியாயமற்ற காய்ச்சல், வழக்கமான அதிக வெப்பம்;
• ஹைப்போட்ரிகோசிஸ் நிகழ்வுகள், அரிதான தன்மை, தலைமுடியின் மெல்லிய தன்மை, புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள் குறைத்தல் (அல்லது அவை இல்லாதது);
• தொடர்ச்சியான அல்லது நிலையற்ற வழுக்கை (முழுமையான அல்லது குவிய);
• அதன் வரிசையை மீறும் தாமதமாக பல் வெடிப்பு;
• பற்களின் எண்ணிக்கை இல்லாமை, அவற்றின் உள்ளமைவை மீறுதல் (பெரும்பாலும் - கூம்பு வடிவ, கூர்மையான விளிம்புடன் கூடிய ஸ்பைக் போன்ற வடிவம்), அல்லது பற்கள் இல்லாதது;
• malocclusion, சில நேரங்களில் - பல் இயக்கம், பெரிய இடைநிலை இடங்கள்;
• சுப்ரலபியல் ஃப்ரெனுலமின் குறைந்த இணைப்பு, புக்கால் வடங்களின் கூர்மையான வெளிப்பாடு, சிறிய வாய்வழி வெஸ்டிபுல்;
• வளர்ச்சியடையாத மேக்சில்லரி அல்வியோலர் செயல்முறை;
• roentgenogram இல் - சுருக்கப்பட்ட பல் வேர்கள், அகலப்படுத்தப்பட்ட கால இடைவெளியில் பிளவுகள், தட்டையான கான்டிலார் மண்டிபுலர் செயல்முறைகள்;
• இதன் விளைவாக, வாயில் உள்ள சளி சுரப்பிகளின் ஹைப்போபிளாசியா - போதிய உமிழ்நீர், கரடுமுரடான தன்மை;
• பூஞ்சை ஸ்டோமாடிடிஸ், செலிடிஸ்;
• ஒரு முன்னணி முன் பகுதி, மூழ்கிய மூக்கு பாலம், சிறிய சேணம் மூக்கு, மூழ்கிய கன்னங்கள், முழு தெளிவில்லாத குவிந்த உதடுகள், ஒழுங்கற்ற வடிவ ஆரிக்கிள்ஸ் கொண்ட ஒரு பொதுவான "வயதான மனிதனின் முகம்";
• மெல்லிய உலர்ந்த சுருக்கமான தோல், சில நேரங்களில் பப்புலர் சொறி;
• லாக்ரிமால் சுரப்பிகளின் போதிய செயல்பாடு, அடிக்கடி ஏற்படும் அழற்சி நோய்கள் (கெராடிடிஸ், பிளெஃபாரிடிஸ் போன்றவை);
• உதடு மற்றும் அண்ணம் குறைபாடுகள்;
• ஆணி புண்கள், பரோனிச்சியா;
• கால்கள் மற்றும் / அல்லது கைகளின் குறைபாடுகள், உள்ளங்கைகள் மற்றும் கால்களின் ஹைபர்கெராடோசிஸ்;
• பாலூட்டி சுரப்பிகள் மற்றும் முலைக்காம்புகளின் போதிய வளர்ச்சி (சில நேரங்களில் அவை இல்லாதது);
• நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு, அரிக்கும் தோலழற்சி;
• சுவாச மற்றும் செரிமான நோய்களுக்கான போக்கு, அத்துடன் மூக்குத்திணறல்.

அறிகுறிகளின் வெவ்வேறு சேர்க்கைகள் மற்றும் அவற்றின் தீவிரம் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் போக்கின் தனிப்பட்ட மாறுபாடுகளை தீர்மானிக்கிறது.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகள் ஒவ்வொரு கட்டுப்பாடற்ற வெப்ப விளைவுகளையும் தவிர்க்க வேண்டும். குழந்தைகளுக்கு உடல் வெப்பநிலையை தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டும். வயதான குழந்தைகளுக்கு தேவையான தடுப்பு மற்றும் குளிரூட்டும் நடவடிக்கைகள் வழங்கப்பட வேண்டும் - குறிப்பாக, குளிர் பானங்களை தவறாமல் குடிக்கவும், துணிகளை ஈரப்படுத்தவும், ஏர் கண்டிஷனர்களைப் பயன்படுத்தவும்.

வாய்வழி குழி மற்றும் பற்களைப் பராமரிப்பது முடிந்தவரை சீக்கிரம் தொடங்கப்பட வேண்டும் - அவற்றின் செயல்பாட்டுத் திறனைத் தக்க வைத்துக் கொள்ளவும், அவற்றின் தோற்றத்தை மேம்படுத்தவும். ஒரு ஆர்த்தோடான்டிஸ்ட்டின் உதவி பெரும்பாலும் சரிசெய்தல் தகடுகள் மற்றும் சைனஸ் தூக்குதல் ஆகியவற்றைத் தொடர்ந்து பல் பொருத்துதலைக் கொண்டுள்ளது. ஆதரவான பல்வகைகள் சாத்தியமாகும். [11]

நோயெதிர்ப்பு குறைபாடுள்ள எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் ஹைப்போஹைட்ரோடிக் வடிவத்திற்கு, நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தை ஆதரிக்க மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது அவசியம், அத்துடன் தொற்று நோய்களுக்கான தீவிர சிகிச்சை அல்லது ஹெமாட்டோபாய்டிக் ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை.

குழந்தை பருவத்திலேயே நோயியல் நோய்க்குறி கண்டறியப்படாவிட்டால், பலவீனமான தெர்மோர்குலேஷன் மூளையில் சேதத்தை ஏற்படுத்தும், இது இறுதியில் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். போதுமான மற்றும் சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் திறமையான சிகிச்சையுடன், நோயாளிகளுக்கு அதன் காலத்தை எதிர்மறையாக பாதிக்காமல் ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்த வாய்ப்பு உள்ளது. [12]

கண்டறியும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவைக் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் காய்ச்சல் காலங்களுக்குப் பிறகு அல்லது தாமதமாக பல் துலக்குதல் மூலம் நிறுவப்படுகிறது. வியர்வை சுரப்பிகளின் செயலிழப்பு மற்றும் இல்லாமை தோல் பயாப்ஸி அல்லது ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத கன்போகல் மைக்ரோஸ்கோபி மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. பால்மர் மேற்பரப்புகள் மற்றும் கால்களின் கிராஃபைட் முத்திரைகளைப் படிப்பதும் சாத்தியமாகும்.

பைலோகார்பைன் தூண்டப்பட்ட வியர்வையின் எண்ணியல் மதிப்பீட்டால் வியர்வை அமைப்பின் செயல்பாட்டின் தரம் மதிப்பிடப்படுகிறது. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, மரபணு சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன, ஒரு பரம்பரை வரலாறு ஆராயப்படுகிறது.

மரபணு மதிப்பீட்டில் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய EDA மரபணு வரிசையின் நேரடி வரிசைமுறை உள்ளது. [13]

தாயின் புறநிலை நிலையை நிர்ணயிப்பதோடு பரம்பரை வரலாற்றின் மதிப்பீடு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பெரும்பாலும், நோயியலின் வண்டியைக் குறிக்கும் சில அறிகுறிகள் அவளுக்கு உள்ளன. இத்தகைய அறிகுறிகளில் வறண்ட சருமம், மெலிதல், பலவீனமான முடி மற்றும் வளர்ச்சியடையாத மார்பகங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

EDA மரபணுவின் தொந்தரவான வடிவத்தின் வண்டியைப் பற்றிய மரபணு ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் தவறான எதிர்மறை குறிகாட்டிகளால் சிக்கலாகின்றன. எனவே, வண்டியை நிரூபிக்க, மரபணு ஆராய்ச்சியின் பிற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - குறிப்பாக, மல்டிபிளக்ஸ் லிகேஸ் எதிர்வினை.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என சந்தேகிக்கப்படும் நோயாளிகளுக்கு மேற்கொள்ளப்படும் கருவி கண்டறிதல், பின்வரும் நடைமுறைகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்:

• அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி;
• வியர்வை சுரப்பிகளின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கு தோல் பயாப்ஸி;
• முடி அமைப்பின் நுண்ணோக்கி;
• பல் கிருமிகளின் தரத்தை தீர்மானிக்க தாடைகளின் எக்ஸ்ரே.

ஒரு பொது இரத்த பரிசோதனையின் வடிவத்தில் ஆய்வக பரிசோதனைகள் ஈசினோபில் அளவுருக்கள், இரத்த சோகை ஆகியவற்றின் மாற்றத்தைக் குறிக்கலாம், ஆனால் இத்தகைய மாற்றங்கள் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கு குறிப்பிடத்தகுந்தவை.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

அன்ஹைட்ரோடிக் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா முதன்மையாக நோயின் ஹைட்ரோடிக் மாறுபாட்டிலிருந்து (க்ளஸ்டனின் நோய்க்குறி) வேறுபடுகிறது. இரண்டு நோய்க்குறியீடுகளின் அறிகுறியியல் மிகவும் பொதுவானது, ஆனால் ஹைட்ரோடிக் வடிவத்தில், வியர்வை சுரப்பிகள் செயல்படுகின்றன, எனவே, ஜெரோடெர்மா மற்றும் ஹைபர்தர்மியா இல்லாமல் இருக்கலாம். மேலும், தற்போதுள்ள அனைத்து வகையான எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவிற்கும் சில வகையான இக்தியோசிஸுக்கும் இடையில் வேறுபாடு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. [14]

சிகிச்சை எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான சிகிச்சை முறை, தற்போதுள்ள கோளாறுகளைப் பொறுத்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது, மேலும் வாழ்நாள் முழுவதும் சிறப்பு கவனிப்பின் பின்னணிக்கு எதிராக அறிகுறி முகவர்களைப் பயன்படுத்துவதை உள்ளடக்கியது, இது நோயாளிக்கு ஒரு வாழ்க்கை முறையாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது மற்றும் அதிக வெப்பம் மற்றும் உடல் உழைப்பைத் தவிர்ப்பது ஆகியவை அடங்கும். சிகிச்சை தந்திரங்களும் நோயாளியின் வயதைப் பொறுத்தது. [15]

முறையான சிகிச்சையின் அடிப்படை திசையானது இரண்டாம் தலைமுறை எச் 1-ஆண்டிஹிஸ்டமைன் தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்துவதால், அவை இரத்த-மூளை சவ்வுக்குள் ஊடுருவ முடியாததால், நீண்டகால நிர்வாகத்திற்கு ஏற்றவை, மற்றும் பயன்படுத்த வசதியானவை (ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை). குழந்தை பருவத்தில், முதல் தலைமுறை எச் 1-ஆண்டிஹிஸ்டமைன் தடுப்பான்களைப் பயன்படுத்தலாம், இது இந்த மருந்துகளின் சிறிதளவு மயக்க குணங்கள் காரணமாகும். [16]

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுடன், சருமத்தை மென்மையாக்கவும் பாதுகாக்கவும் வெளிப்புற சிகிச்சை முகவர்கள் தேவை. தேர்வு மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• ஒரு ஹைட்ரோஃபிலிக் அடிப்படை மற்றும் 5% யூரியா கொண்ட எமோலியண்ட்ஸ்;
• ஒரு நாளைக்கு குறைந்தது 2 முறையாவது பயன்பாட்டின் அதிர்வெண் கொண்ட கிராமைடுகள் அல்லது பெட்ரோலியம் ஜெல்லியை அடிப்படையாகக் கொண்ட கிரீம்கள் (நிவாரண காலம் தொடங்கியவுடன், அவை 1-2 நாட்களுக்கு ஒரு முறை பயன்படுத்த மாறுகின்றன);
• வறண்ட மற்றும் எரிச்சலூட்டப்பட்ட சருமத்தைப் பராமரிப்பதற்காக வடிவமைக்கப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் ஒப்பனை பொருட்கள்.

அதிகரித்த SCORAD குறியீட்டைக் கொண்ட நோயாளிகள் (20 முதல் 40 மற்றும் 40 க்கும் மேற்பட்டவர்கள்) வெளிப்புறமாக பரிந்துரைக்கப்பட்ட செயலில் உள்ள கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள்:

• mometasone furoate களிம்பு 21% தினமும் இரவில் 0.1%;
• 0.005% புளூட்டிகசோன் புரோபியோனேட் மூலம் மாற்றலாம்.

கார்டிகோஸ்டீராய்டுகளின் மேற்பூச்சு பயன்பாட்டிற்கு எந்த எதிர்வினையும் இல்லை என்றால், மேற்பூச்சு கால்சினியூரின் தடுப்பான்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - எடுத்துக்காட்டாக, டாக்ரோலிமஸ் களிம்பு 0.1% ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை மூன்று மாதங்களுக்கு, அல்லது அறிகுறிகள் தீர்க்கப்படும் வரை.

வைட்டமின் தயாரிப்புகளில், வைட்டமின் டி ₃  (கோலெகால்சிஃபெரால்) மட்டுமே எடுத்துக்கொள்வது பொருத்தமானது, மேலும் இரத்தத்தில் உள்ள கால்சிடியோலின் உள்ளடக்கத்தை மதிப்பிட்ட பின்னரே. 1-2 மாதங்களுக்கு தினமும் 1000-1600 IU க்கு Cholecalciferol பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பிசியோதெரபி ஒளிக்கதிர் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்துகிறது:

• கடுமையான காலகட்டத்தில் UVA1 (340-400 nm), 1.5-3 மாதங்களுக்கு வாரத்திற்கு 5 முறை வரை மறுபிறப்பு அல்லது கடுமையான நிலை;
• நாள்பட்ட நோயியலில் நார்ப்பேண்ட் யு.வி.பி (311-313 என்.எம்).

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளுக்கு கூடுதலாக குறுகிய நிபுணத்துவத்தின் மற்ற மருத்துவர்களுடன் கலந்தாலோசித்து அறிகுறி மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன: பல் மருத்துவர், காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட், நுரையீரல் நிபுணர், முதலியன.

மேற்பூச்சு தோல் மாய்ஸ்சரைசர்களின் வழக்கமான பயன்பாட்டுடன் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, அவை:

• ராடெவிட் என்பது ஒரு தோல் அழற்சி முகவர், இது டிராபிசம் மற்றும் திசு மீளுருவாக்கம் ஆகியவற்றை மேம்படுத்துகிறது. இது அழற்சி எதிர்ப்பு, உமிழும், ஈரப்பதமூட்டும் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளது. ஒவ்வாமை மற்றும் ஹைபர்விட்டமினோசிஸ் ஏ, ஈ, டி முன்னிலையில் ராடெவிட் பயன்படுத்தப்படுவதில்லை.
• லிபிகர் ஒரு ஒப்பனை லிப்பிட் குறைக்கும் முகவர், இது சருமத்தை மென்மையாக்குகிறது மற்றும் வளர்க்கிறது. இது எந்த வயதிலும், பிறந்த குழந்தைக்கு கூட பயன்படுத்தப்படலாம்.
• எமோலியம் என்பது ஒரு சிக்கலான உமிழ்நீராகும், இது சருமத்தின் ஆழமான அடுக்குகளை கூட ஈரப்பதமாக்குகிறது, இது பாதுகாப்பு லிப்பிட் அடுக்கை மீட்டெடுக்கிறது. சோடியம் ஹைலூரோனேட், யூரியா, ஷியா வெண்ணெய் மற்றும் மக்காடமியா எண்ணெய் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. மருந்தின் கலவைக்கு ஒவ்வாமை இல்லாவிட்டால் பிறப்பிலிருந்து இதைப் பயன்படுத்தலாம்.
• லா க்ரீ என்பது இயற்கை தாவர எண்ணெய்கள் மற்றும் சாறுகள், லெசித்தின் மற்றும் அலன்டோயின் ஆகியவற்றைக் கொண்ட ஒரு சிறந்த தீர்வாகும். கிரீம் திறம்பட மென்மையாக்குகிறது, அரிப்பு நீக்குகிறது, சிவத்தல், சருமத்தின் சுடர், அழற்சி கூறுகளின் தோற்றத்தைத் தடுக்கிறது.

கோடையில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளின் நிலை மோசமடைவதால், இது சுற்றுப்புற வெப்பநிலை அதிகரிப்பு மற்றும் சூரிய செயல்பாட்டை அதிகரிப்பது ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது, பின்னர் இந்த மாதங்களில்

தடுப்பு

பரம்பரை எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது: நோயியலின் அறிகுறிகளைப் போக்க மட்டுமே முடியும். பல சந்தர்ப்பங்களில், மரபணு மாற்றத்துடன் கூடிய நோயாளிகளின் வாழ்க்கை முடிந்தவரை வசதியாக இருக்கும், ஏனெனில் மருத்துவப் படத்தின் தீவிரம் பெரும்பாலும் பரம்பரை காரணியை மட்டுமல்ல, வெளிப்புற நிலைமைகள் மற்றும் நோயாளியின் வாழ்க்கை முறையுடனான அதன் கலவையையும் சார்ந்துள்ளது. அதே நேரத்தில், உறவினர்கள் மற்றும் பெற்றோரின் தரப்பில் அன்பும் பங்கேற்பும் அடிப்படை புள்ளி. ஒரு மருத்துவருடன் கலந்தாலோசித்த பிறகு, குழந்தையின் மறுவாழ்வு முறையைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டியது அவசியம்: ஊட்டச்சத்துக்கான மாற்றங்களைச் செய்யுங்கள், ஒரு பல் மருத்துவர் மற்றும் பல் தொழில்நுட்ப வல்லுநரை அணுகவும், சிகிச்சையின் தரத்தையும் சமூகத்தின் நோயாளியின் தழுவலையும் பாதிக்கும் முக்கிய புள்ளிகளை சமப்படுத்தவும்.

குழந்தைக்கு ஏற்படும் அபாயங்களை மதிப்பிடுவதற்கு நோய்க்குறியின் இருப்பை சீக்கிரம் தீர்மானிப்பதும் முக்கியம். கிரையோடைப்பிங் மூலம் இதைச் செய்யலாம் - தொப்புள் கொடியின் இரத்தத்தின் பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்தி புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் குரோமோசோம் தொகுப்பின் ஆய்வு.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பை மருத்துவ மரபியலாளர்களின் உதவியுடன், டி.என்.ஏ பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி, குழந்தை இன்னும் கருப்பையில் இருக்கும்போது தீர்மானிக்க முடியும். நிகழ்தகவு காரணிகள் பிறப்பு வரி நோய்க்குறியின் வழக்குகள் மட்டுமல்ல, கர்ப்பத்திற்கு முன்பாகவோ அல்லது அதற்கு முன்பாகவோ சில அழுத்தங்கள்.

கருத்தரித்தல் கட்டத்தில் கூட ஒரு குழந்தைக்கு நோயின் வளர்ச்சியைத் தவிர்க்க இன் விட்ரோ கருத்தரித்தல் பயன்பாடு உங்களை அனுமதிக்கிறது. ஐவிஎஃப் முறை பல கருக்களைப் பெறுவதை உள்ளடக்கியது: அவை தாயின் உடலில் "பொருத்தப்படுவதற்கு" முன், பரம்பரை நோயியலின் அபாயங்கள் சரிபார்க்கப்படுகின்றன.

முன்அறிவிப்பு

துரதிர்ஷ்டவசமாக, எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளை குணப்படுத்த முடியாது: நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளில் ஒரு அறிகுறி விளைவு மட்டுமே கிடைக்கிறது. ஆரம்பகால குழந்தை பருவ நோயாளிகள் தெர்மோர்குலேஷன் மீறல்கள் மற்றும் இரண்டாம் நிலை நோய்த்தொற்று காரணமாக இறந்து போகலாம். இந்த நோய், ஒரு விதியாக, வயதுவந்த நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் பாதிக்காது.

உடனடியாக சிகிச்சையைத் தொடங்க சிறு வயதிலேயே நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் முக்கியம். இது குழந்தைகளின் வளாகங்கள், ஃபோபியாக்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கும், மேலும் சமூக தழுவலை மேம்படுத்தும். பொதுவாக, ஒரு சிக்கலான மற்றும் மாறாக சிக்கலான சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, வெவ்வேறு மருத்துவ சுயவிவரங்களிலிருந்து நிபுணர்களின் ஈடுபாட்டுடன்.

மருத்துவர்களின் அனைத்து பரிந்துரைகளையும் கடைப்பிடிப்பது சமமாக முக்கியம். எல்லாவற்றையும் கவனமாக திட்டமிட்டு சரிசெய்தால், நோயியல் இருந்தபோதிலும், நோயாளி ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும். நோயாளி குளிர்ந்த மற்றும் ஈரப்பதமான காலநிலை நிலையில் வாழும்போது நோயின் மிகவும் சாதகமான போக்கைக் குறிப்பிட வேண்டும் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா என்பது ஒரு அரிதான ஆனால் சிக்கலான நோயாகும், அதை குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால் சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் மற்றும் உயர்தர அறிகுறி மற்றும் சிக்கலான திருத்தம் நோயாளிகளுக்கு மிகவும் வேதனையான வெளிப்பாடுகளிலிருந்து விடுபடவும், போதுமான மற்றும் முழுமையான வாழ்க்கையை உறுதிப்படுத்தவும் அனுமதிக்கிறது.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுக்கான இயலாமை

எக்டோடெர்மல் தோற்றத்தின் பிற உடற்கூறியல் கட்டமைப்புகளின் கோளாறுகளுடன் இணைந்து பல பல் கோளாறுகளால் வெளிப்படும் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக குழந்தை பருவ செல்லாதவர்களாக அங்கீகரிக்கப்படுகிறார்கள். இருப்பினும், சிறிய நோயியல் மாற்றங்கள், நோயின் சிக்கலற்ற மற்றும் லேசான போக்கைக் கொண்டு, ஒரு ஊனமுற்ற குழுவின் பணி மறுக்கப்படலாம், ஏனெனில் எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவைக் கண்டறிவது ஒரு குழந்தையை ஊனமுற்றவராக அங்கீகரிப்பதற்கான நிபந்தனையற்ற அடிப்படை அல்ல.

நோயாளியின் வேலை திறன் மதிப்பீடு 12 மாதங்களுக்கு முன்னர், தேவையான மருத்துவ மற்றும் மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்பட்ட பின்னர் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சிகிச்சையின் படிப்புக்குப் பிறகு, பிறவி வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் காரணமாக உடலின் செயல்பாட்டை தொடர்ந்து மீறுவதை மருத்துவர்கள் உறுதிசெய்தால், இந்த விஷயத்தில் ஒருவர் ஏற்கனவே இருக்கும் நோயியலின் தீவிரத்தோடு தொடர்புடைய ஒரு ஊனமுற்ற குழுவை நியமிப்பதை நம்பலாம்.

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவுடன் மக்கள் எவ்வாறு வாழ்கிறார்கள்?

எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியாவின் வெளிப்பாடுகளுக்கு எதிரான போராட்டம் நோயாளிகளுக்கு அவர்களின் வாழ்நாள் முழுவதும் தொடர்கிறது. நோயாளியை பல்வேறு சிறப்பு மருத்துவர்கள் கண்காணிக்கிறார்கள்: குழந்தை மருத்துவர், எலும்பியல் நிபுணர், சிகிச்சையாளர் மற்றும் எலும்பியல் நிபுணர், பேச்சு சிகிச்சையாளர், உளவியலாளர், நரம்பியல் நிபுணர், மருத்துவ மரபியல், ஓட்டோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட் மற்றும் தோல் மருத்துவர். தேவைப்பட்டால், மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களின் உதவியை நாடுங்கள்.

பல மருத்துவ ஆய்வுகள் மற்றும் அவதானிப்புகளின் அடிப்படையில், எக்டோடெர்மல் டிஸ்ப்ளாசியா நோயாளிகளுக்கு மிக முக்கியமான பரிந்துரைகளின் பட்டியலை நிபுணர்கள் அடையாளம் கண்டுள்ளனர்:

• உடல் வெப்பநிலை குறிகாட்டிகளை தவறாமல் கண்காணிக்கவும், ஈரமான மற்றும் குளிர்ந்த துண்டு, துடைப்பான் நடைமுறைகள், குளிர் பானங்கள், தங்குமிடத்தில் ஏர் கண்டிஷனிங் ஆகியவற்றைக் கொண்டு துடைப்பான்கள் மூலம் அவற்றை உறுதிப்படுத்தவும். உடல் செயல்பாடுகளைச் செய்யும்போது, ஈரமான, லேசான ஆடைகளை அணியுங்கள். சுட்டிக்காட்டப்பட்டால், ஆண்டிபிரைடிக் மருந்துகளை எடுத்துக் கொள்ளுங்கள்.
• அறிகுறிகள் மற்றும் கோளாறுகளைப் பொறுத்து முறையாக மருத்துவர்களைச் சந்திக்கவும். லாக்ரிமால் சுரப்புகளின் பற்றாக்குறை இருந்தால், சிறப்பு கண் சொட்டுகளைப் பயன்படுத்துங்கள். வறண்ட சருமத்தை போக்க மாய்ஸ்சரைசர்களை தவறாமல் தடவவும்.
• திரவ உணவை மட்டுமே சாப்பிடுங்கள், தேவைப்பட்டால், செயற்கை உமிழ்நீர் தயாரிப்புகளைப் பயன்படுத்துங்கள், சூடான மற்றும் உலர்ந்த உணவுகள் மற்றும் உணவுகளைத் தவிர்க்கவும்.
• பல் புரோஸ்டெடிக்ஸ் வழங்கவும்.
• மரபணு ஆலோசனைக்குப் பிறகுதான் குடும்பக் கட்டுப்பாடு செய்யப்பட வேண்டும்.
• நோய்களைத் தடுக்கும் நடவடிக்கைகளை அவதானியுங்கள், ஆரம்பகால மறுசீரமைப்பு சிகிச்சை மற்றும் ஃவுளூரைடு ஆகியவற்றை மேற்கொள்ளுங்கள்.

இந்த பரிந்துரைகளை கடைபிடிக்கும் நோயாளிகள் மிகவும் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள், குடும்பங்களை உருவாக்குகிறார்கள், சமூக ரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இருக்கிறார்கள். அதே நேரத்தில், அன்புக்குரியவர்களின் புரிதலும் பங்கேற்பும் கணிசமான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது.