ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் சிண்ட்ரோம் (ரெட் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது பொதுவாக பெண்களில் மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டல வளர்ச்சியைப் பாதிக்கிறது. ரெட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது, பொதுவாக 6 முதல் 18 மாதங்கள் வரை. இந்த நிலைக்கு ஆஸ்திரிய மருத்துவர் ஆண்ட்ரியாஸ் ரெட் பெயரிடப்பட்டது, அவர் இந்த நிலையை முதலில் 1966 இல் விவரித்தார்.

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்புகள் பின்வருமாறு:

1. திறன் இழப்பு: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வெளித்தோற்றத்தில் சாதாரணமாக வளரும் குழந்தைகளாகவே வாழ்க்கையைத் தொடங்குகிறார்கள், ஆனால் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் முன்பு வளர்ந்த திறன்கள் இழப்பு மற்றும் மோட்டார் மற்றும் தகவல் தொடர்பு திறன்களில் சரிவு ஏற்படுகிறது.
2. ஒரே மாதிரியான மோட்டார் இயக்கங்கள்: குழந்தைகள் ஒரே மாதிரியான மோட்டார் நடத்தைகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
3. தகவல்தொடர்பு சிக்கல்கள்: அவர்கள் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழக்க நேரிடலாம் மற்றும் பேசுவதை நிறுத்தலாம் அல்லது தொடர்பு கொள்ள வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்துவார்கள்.
4. சமூக தனிமைப்படுத்தல்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் சமூக தனிமைப்படுத்தல் மற்றும் மற்றவர்களுடன் தொடர்பு கொள்வதில் சிரமம் ஏற்படலாம்.
5. நடத்தை மற்றும் உணர்ச்சிப் பிரச்சனைகள்: ரெட் சிண்ட்ரோம் ஆக்கிரமிப்பு, பதட்டம், எரிச்சல் மற்றும் பிற உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தை பிரச்சனைகளுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது, இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய முக்கிய மரபணு MECP2 ஆகும். இருப்பினும், இது ஒரு பரம்பரை முன்கணிப்பு இல்லாமல் தோராயமாக வெளிப்படும்.

ரெட் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைப் போக்குவதையும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இது உடல் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மருந்துகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் பராமரிப்பில் பெற்றோர் மற்றும் குடும்ப ஆதரவும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

நோயியல்

ரெட் சிண்ட்ரோம் (ரெட் சிண்ட்ரோம்) ஒரு அரிய நரம்பியல் வளர்ச்சிக் கோளாறு மற்றும் அதன் பரவல் மிகவும் குறைவாக உள்ளது. தொற்றுநோயியல் தரவு பிராந்தியத்திற்கு பிராந்தியத்திற்கு சற்று மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவாக பின்வரும் உண்மைகள் அதன் பரவலை வகைப்படுத்துகின்றன:

1. பாலினம் மற்றும் இனம்: ரெட் சிண்ட்ரோம் பெரும்பாலும் பெண்களில் ஏற்படுகிறது. இந்த கோளாறு X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. எனவே, சிறுவர்கள் பொதுவாக ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமைக் காணவில்லை, அதே சமயம் சிறுமிகளுக்கு இரண்டு உள்ளது, இது பிறழ்வுக்கு ஓரளவு ஈடுசெய்யும். MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு கொண்ட பெண்கள் வெவ்வேறு அளவுகளில் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்.
2. அரிதானது: ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய கோளாறாகக் கருதப்படுகிறது. அதன் துல்லியமான பரவல் மாறுபடலாம், ஆனால் பொதுவான விகிதம் 10,000 முதல் 15,000 உயிருடன் பிறந்த பெண்களுக்கு 1 வழக்கு.
3. மரபியல்: ரெட் சிண்ட்ரோமின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் MECP2 மரபணுவின் புதிய பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை பரம்பரை பாதையுடன் தொடர்புடையவை அல்ல. இது தற்செயலாக நிகழ்கிறது.
4. தொடங்கும் வயது: ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் 6 மாதங்கள் முதல் 2 ஆண்டுகள் வரை தோன்றும்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் வெவ்வேறு அளவு தீவிரத்தன்மையில் இருக்கலாம் மற்றும் சில குழந்தைகளுக்கு இந்த கோளாறின் லேசான வடிவம் இருக்கலாம் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். நவீன நோயறிதல் நுட்பங்கள் மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் ஆகியவை நோயின் நிகழ்வுகளை மிகவும் துல்லியமாக அடையாளம் காண அனுமதிப்பதால் தொற்றுநோயியல் தரவு ஆராய்ச்சி செய்யப்பட்டு புதுப்பிக்கப்படுகிறது.

காரணங்கள் ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய காரணம் எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 (மெத்தில்-சிபிஜி-பிணைப்பு புரதம் 2) மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும். இந்த பிறழ்வு கருவின் வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக ஏற்படலாம் மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை.

ரெட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக MECP2 பிறழ்வின் பின்னணியில் நிகழ்கிறது, இது மரபணுவில் பல்வேறு மாற்றங்களான நீக்குதல், நகல், செருகல்கள் மற்றும் பிறவற்றை உள்ளடக்கும். MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் இந்த மாற்றங்கள் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளையின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஆண்களை விட பெண்களில் மிகவும் பொதுவானது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். MECP2 மரபணு X குரோமோசோமில் இருப்பதால், சிறுவர்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே உள்ளது. பெண்கள், மறுபுறம், இரண்டு X குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் அவற்றில் ஒன்றில் ஏற்படும் பிறழ்வை ஒரு சாதாரண X குரோமோசோம் மூலம் ஓரளவு ஈடுசெய்ய முடியும்.

MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும் சரியான வழிமுறைகள் இன்னும் ஆராயப்படுகின்றன, ஆனால் இது மூளை வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டில் இந்த மரபணுவின் பலவீனமான செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடையதாக நம்பப்படுகிறது.

ஆபத்து காரணிகள்

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது மற்றும் எக்ஸ் குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் புதிய மாற்றங்களால் பெரும்பாலும் தோராயமாக நிகழ்கிறது. இவ்வாறு, பிறழ்ந்த X குரோமோசோம் தொடர்பான குழந்தையின் நிலை மற்றும் இந்த பிறழ்வின் சீரற்ற தன்மை ஆகியவை முக்கிய ஆபத்து காரணியாகும். இருப்பினும், ரெட் சிண்ட்ரோம் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் பல காரணிகள் உள்ளன:

1. செக்ஸ் குரோமோசோம்: MECP2 மரபணு X குரோமோசோமில் இருப்பதால் ரெட் சிண்ட்ரோம் ஆண்களை விட பெண்களில் மிகவும் பொதுவானது. ஒரு ஆணுக்கு இந்த மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தால், ஆண்களுக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருப்பதால், அது உயிருக்கு ஆபத்தானது.
2. மரபணு காரணி: ஒரு பெற்றோருக்கு MECP2 மரபணுவில் மாற்றம் இருந்தால், இந்த பிறழ்வை சந்ததியினருக்கு அனுப்பும் சிறிய ஆபத்து உள்ளது. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் சிண்ட்ரோம் கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக ஏற்படும் ஒரு புதிய பிறழ்வாக நிகழ்கிறது.
3. பரம்பரை: ரெட் சிண்ட்ரோம் பாரம்பரிய அர்த்தத்தில் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை என்றாலும், சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்களின் சகோதரிகள் மற்றும் மகள்களுக்கு MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு ஏற்படுவதற்கான சிறிய ஆபத்து உள்ளது.
4. குடும்ப வரலாறு: ரெட் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு ஏற்கனவே இருந்தால், இது மரபணு ஆபத்து உள்ளது என்ற கவலையை அதிகரிக்கலாம்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய கோளாறு என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம், மேலும் இந்த நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் MECP2 மரபணுவில் தோராயமாக நிகழும் பிறழ்வைக் கொண்டுள்ளனர், இது ஆபத்து காரணிகளின் முன்னிலையில் இருந்து சுயாதீனமாக உள்ளது.

நோய் தோன்றும்

ரெட் சிண்ட்ரோமின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வுடன் தொடர்புடையது, இது மெத்தில்-சிஜி-பிணைப்பு புரதம் 2 (MECP2) புரதத்தை குறியாக்குகிறது. இந்த புரதம் மற்ற மரபணுக்களின் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது, டிஎன்ஏ மெத்திலேஷனை கட்டுப்படுத்துகிறது மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தின் இயல்பான செயல்பாட்டை உறுதி செய்கிறது.

ரெட் சிண்ட்ரோமில், MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு MECP2 புரதத்தின் குறைபாடு அல்லது அசாதாரண செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது. இது நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாடு உட்பட மூளையில் உள்ள பல மரபணுக்கள் மற்றும் உயிரியல் செயல்முறைகளை பாதிக்கிறது.

ரெட் நோய்க்குறியின் முக்கிய பண்புகள்:

1. பின்னடைவு: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் சாதாரணமாக வளரும், ஆனால் பின்னர் பேச்சு, மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் சமூக தொடர்பு உள்ளிட்ட திறன்களின் பின்னடைவு மற்றும் இழப்பை அனுபவிக்கத் தொடங்குகின்றனர்.
2. ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் குலுக்கல், படபடப்பு மற்றும் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகளை அடிக்கடி வெளிப்படுத்துவார்கள். இந்த இயக்கங்கள் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளில் ஒன்றாகும்.
3. குணநலன்கள்: குழந்தைகள் மற்றவர்களுடன் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட தொடர்பு மற்றும் தகவல் தொடர்பு கோளாறுகள் போன்ற ஆட்டிஸ்டிக் பண்புகளை வெளிப்படுத்தலாம்.
4. வளர்ச்சி தாமதம்: ரெட் சிண்ட்ரோம் மோட்டார், ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சைக்கோமோட்டர் திறன்களில் தாமதத்துடன் சேர்ந்துள்ளது.

நோய் முன்னேறும்போது, ​​​​மூளையின் செயல்பாடு மோசமடைகிறது, இது நடத்தை மற்றும் செயல்பாட்டு திறன்களில் கடுமையான குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

அறிகுறிகள் ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளியின் வாழ்நாளில் மாறுபடும் மற்றும் மாறலாம். இந்த நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. பின்னடைவு: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு பொதுவாக உருவாகிறார்கள், ஆனால் பின்னர் முன்பு பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகிறார்கள். இந்த செயல்பாட்டில் மோட்டார் திறன்கள் இழப்பு மற்றும் பலவீனமான பேச்சு மற்றும் சமூக செயல்பாடு ஆகியவை அடங்கும்.
2. ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள்: ரெட் சிண்ட்ரோமின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் ஒன்று ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் ஆகும். இதில் குலுக்கல், சுழற்சி அசைவுகள், படபடப்பு, தேய்த்தல், துடைத்தல் மற்றும் பிற வித்தியாசமான கை அசைவுகள் இருக்கலாம்.
3. வரையறுக்கப்பட்ட தொடர்பு: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் குறைந்த தகவல் தொடர்பு திறன்களைக் கொண்டிருக்கலாம். அவர்கள் தொடர்புகொள்வதற்கு வார்த்தைகளைப் பயன்படுத்துவதை நிறுத்திவிட்டு, அதற்குப் பதிலாக சைகைகள், முகபாவனைகள் மற்றும் பிற சொல்லாத வழிகள் மூலம் தொடர்பைக் காட்டலாம்.
4. அவர்களைச் சுற்றியுள்ள உலகில் ஆர்வம் இழப்பு: இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் பொம்மைகள், அவர்களைச் சுற்றியுள்ள உலகம் மற்றும் மற்றவர்களுடன் பழகுவதில் ஆர்வத்தை இழக்கிறார்கள்.
5. தூக்கக் கோளாறுகள்: தூக்கமின்மை மற்றும் இரவுநேர தூக்கக் கலக்கம் உட்பட தூக்கம் தொந்தரவு செய்யப்படலாம்.
6. மோட்டார் பிரச்சனைகள்: நோயாளிகளுக்கு ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் மோட்டார் சிரமங்கள் இருக்கலாம், இது எளிய தினசரி பணிகளைச் செய்வது கடினம்.
7. சில உடல் அம்சங்கள்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெபாலி) மற்றும் உயரம் குறைதல் போன்ற உடல் அம்சங்கள் இருக்கலாம்.
8. தூண்டுதல்களுக்கு அதிக உணர்திறன்: நோயாளிகள் சத்தம், ஒளி மற்றும் பிற சுற்றுச்சூழல் தூண்டுதல்களுக்கு அதிக உணர்திறனை வெளிப்படுத்தலாம்.

ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நோயாளிக்கு நோயாளிக்கு கணிசமாக வேறுபடலாம், மேலும் அவற்றின் தீவிரம் வாழ்நாள் முழுவதும் மாறலாம். நோய் முற்போக்கானது மற்றும் நோயாளியின் நிலை காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது.

நிலைகள்

ரெட் நோய்க்குறியின் நான்கு முக்கிய நிலைகள் பொதுவாக உள்ளன:

1. முதன்மை நிலை: இந்த நிலை குழந்தை பருவத்தில் தொடங்குகிறது, பொதுவாக 6 மாதங்கள் முதல் 2 வயது வரை. இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு சாதாரணமாக வளரும், ஆனால் முன்பு பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகின்றனர். இதில் மோட்டார் திறன்கள், சமூக செயல்பாடு மற்றும் பேச்சு ஆகியவற்றில் சரிவு அடங்கும்.
2. பின்னடைவு நிலை: இந்த நிலை நோயாளியின் வியத்தகு பின்னடைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. குழந்தைகள் தங்களைச் சுற்றியுள்ள உலகத்துடன் நடக்க, பேச மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை இழக்கலாம். ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் மற்றும் "பிரார்த்தனை பாணி" கை அசைவுகள் சிறப்பியல்புகளாக இருக்கலாம்.
3. பீடபூமி: குழந்தைகள் பீடபூமிக்குள் நுழையும்போது, ​​சீரழிவு விகிதம் குறைகிறது. அறிகுறிகள் மிகவும் நிலையானதாகி, இந்த நிலையின் காலம் மாறுபடலாம்.
4. நிலைத்தன்மையின் நிலை: ரெட் நோய்க்குறியின் இறுதி கட்டத்தில், அறிகுறிகள் நிலையானதாக இருக்கும் மற்றும் நோயாளிகளுக்கு தொடர்ந்து மருத்துவ கண்காணிப்பு மற்றும் கவனிப்பு தேவைப்படலாம்.

இந்த வளர்ச்சி நிலைகளில் தனிப்பட்ட மாறுபாடுகள் இருக்கலாம், மேலும் பீடபூமி மற்றும் நிலைத்தன்மையின் காலங்கள் ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் வேறுபடலாம். வி

படிவங்கள்

ரெட் சிண்ட்ரோம் பல வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் முக்கிய வடிவங்கள் உன்னதமான வடிவம் மற்றும் வித்தியாசமான வடிவம். அவற்றின் முக்கிய பண்புகள் இங்கே:

1. ரெட் சிண்ட்ரோமின் கிளாசிக் வடிவம்:

   • பொதுவாக 6 மாதங்கள் மற்றும் 2 வயதுக்கு இடைப்பட்ட குழந்தை பருவத்தில் அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
   • குழந்தைகள் மோட்டார் செயல்பாடு, சமூக தழுவல் மற்றும் தகவல்தொடர்பு ஆகியவற்றில் முன்னர் பெற்ற திறன்களை இழக்கத் தொடங்குகின்றனர்.
   • கைகளை அசைத்தல், தெறித்தல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் தோன்றும்.
   • சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் பேச்சு இழப்பு அல்லது அஃபாசியாவின் வளர்ச்சி (பேசும் திறன் இழப்பு), தூக்கக் கலக்கம் மற்றும் ஆக்ரோஷமான மற்றும் விரோதமான நடத்தை ஆகியவை அடங்கும்.
   • ரெட் சிண்ட்ரோமின் உன்னதமான வடிவத்தின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை.

2. ரெட் நோய்க்குறியின் வித்தியாசமான வடிவம்:

   • நோய்க்குறியின் இந்த வடிவம் குறைவான பொதுவான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் அறிகுறிகளின் ஆரம்பம் வயதான காலத்தில் இருக்கலாம், சில சமயங்களில் இளமைப் பருவத்தில் அல்லது முதிர்வயதில்.
   • அறிகுறிகள் குறைவான கடுமையானதாக இருக்கலாம் மற்றும் கிளாசிக் வடிவத்தைப் போல ஒரே மாதிரியாக இருக்காது.
   • MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் ரெட் நோய்க்குறியின் ஒரு வித்தியாசமான வடிவத்தையும் ஏற்படுத்தலாம், ஆனால் அவை இயற்கையில் வேறுபட்டிருக்கலாம்.

சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள்

இந்த சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் நோய்க்குறியின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் கவனிப்பு மற்றும் மறுவாழ்வின் செயல்திறனைப் பொறுத்து மாறுபடும். சாத்தியமான சில சிக்கல்கள் மற்றும் விளைவுகள் இங்கே:

1. மோட்டார் திறன் இழப்பு: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பெரும்பாலும் முன்பு பெற்ற மோட்டார் திறன்களை இழக்கிறார்கள். இது மோசமான மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் சுதந்திரத்தை இழக்க வழிவகுக்கும்.
2. பேச்சு இழப்பு: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள பல குழந்தைகள் தங்கள் பேச்சை இழக்கிறார்கள் அல்லது அஃபாசியாவை (பேசும் திறன் குறைபாடு) உருவாக்குகிறார்கள். இது தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்புகளை கடினமாக்குகிறது.
3. ஒரே மாதிரியான அசைவுகள்: ரெட் சிண்ட்ரோமின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள், கைகளை அசைத்தல், தெறித்தல் மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் கைகளைத் தேய்த்தல் போன்ற ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் ஆகும். இந்த இயக்கங்கள் தன்னிச்சையாக இருக்கலாம் மற்றும் அன்றாட வாழ்க்கையில் சிரமங்களை உருவாக்கலாம்.
4. சமூக தனிமைப்படுத்தல்: பலவீனமான தொடர்பு மற்றும் சமூக தொடர்பு காரணமாக, ரெட் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் சமூக தனிமைப்படுத்தல் மற்றும் மற்றவர்களுடன் உறவுகளை நிறுவுவதில் சிரமத்தை அனுபவிக்கலாம்.
5. வாய்வழி சுகாதார பிரச்சனைகள்: கட்டுப்பாடற்ற உமிழ்நீர் மற்றும் அடிக்கடி கை அசைவுகள் வாய்வழி சுகாதார பிரச்சனைகளை உருவாக்கலாம், அதாவது ஈறு மற்றும் பல் பிரச்சனைகள் போன்றவை.
6. ஸ்கோலியோசிஸ்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள சில நோயாளிகளுக்கு ஸ்கோலியோசிஸ் (டார்டிகோலிஸ்) உருவாகலாம்.
7. உணவு உண்ணும் பிரச்சனைகள்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் உணவு மற்றும் மெல்லும் திறன் இழப்பு காரணமாக சாப்பிடுவதில் சிரமம் இருக்கலாம்.
8. வலிப்புத்தாக்கங்களின் அதிக ஆபத்து: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு வலிப்புத்தாக்கங்கள் அதிகரிக்கும் அபாயம் இருக்கலாம்.

கண்டறியும் ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக பின்வரும் படிகளை உள்ளடக்கியது:

1. மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் வரலாறு: மருத்துவ மற்றும் குடும்ப வரலாற்றைப் பெற நோயாளியின் பெற்றோர் அல்லது பாதுகாவலர்களை மருத்துவர் நேர்காணல் செய்வார். மருத்துவ பரிசோதனையில் குழந்தையின் உடல் மற்றும் மனோதத்துவ வளர்ச்சியின் மதிப்பீடும் அடங்கும்.
2. நோயறிதல் அளவுகோல்கள்: உலக சுகாதார நிறுவனத்தால் (WHO) அங்கீகரிக்கப்பட்ட சில மருத்துவ அளவுகோல்கள் ரெட் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த அளவுகோல்களில் கையெழுத்து திறன் இழப்பு, சமூக திறன் இழப்பு, ஒரே மாதிரியான கை அசைவுகள் மற்றும் MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு கட்டாயமாக இருப்பது ஆகியவை அடங்கும்.
3. மரபணு சோதனை: ரெட் சிண்ட்ரோம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, MECP2 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வைக் கண்டறிய மரபணு சோதனை செய்யப்படுகிறது. நோயறிதலுக்கான முக்கிய அளவுகோல்களில் இதுவும் ஒன்றாகும்.
4. கூடுதல் சோதனைகள்: பிற மருத்துவப் பிரச்சனைகள் அல்லது சிக்கல்களை நிராகரிக்க, நியூரோபிசியாலஜி சோதனைகள், நியூரோஇமேஜிங், காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) அல்லது எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி (EEG) போன்ற கூடுதல் சோதனைகளை உங்கள் மருத்துவர் ஆர்டர் செய்யலாம்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், ஒரு விரிவான மதிப்பீடு மற்றும் துல்லியமான நோயறிதலுக்காக நரம்பியல் வளர்ச்சி மற்றும் மரபியல் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரைப் பார்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் நோயாளிக்கு மறுவாழ்வு மற்றும் ஆதரவை முடிந்தவரை விரைவாக தொடங்க அனுமதிக்கிறது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

ரெட் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல், இதே போன்ற அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தக்கூடிய பிற நரம்பியல் மற்றும் மனநல கோளாறுகளிலிருந்து இந்த நிலையை வேறுபடுத்துவதை உள்ளடக்கியது. ஒரு விரிவான பரிசோதனையை மேற்கொள்வது மற்றும் பின்வரும் சாத்தியமான நோயறிதல்களைக் கருத்தில் கொள்வது முக்கியம்:

1. குழந்தை மன இறுக்கம்: ரெட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் மன இறுக்கம் ஆகியவை மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் சில ஒற்றுமைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளலாம், சமூக தனிமைப்படுத்தல் மற்றும் பலவீனமான தகவல் தொடர்பு திறன் ஆகியவை அடங்கும். இருப்பினும், ரெட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக இயல்பான வளர்ச்சியுடன் தொடங்குகிறது மற்றும் திறன்களை இழப்பதை உள்ளடக்கியது, அதேசமயம் மன இறுக்கம் வாழ்க்கையின் தொடக்கத்திலிருந்தே வெளிப்படுகிறது.
2. குழந்தை மருத்துவம்கேடடோனிக் சிண்ட்ரோம்: இது ஒரு மனநல கோளாறு ஆகும், இது ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள் மற்றும் சமூக தனிமைப்படுத்துதலுடன் இருக்கலாம்.
3. குழந்தை பருவ சிதைவு டிஸ்ஒழுங்கு: இது ஒரு அரிய கோளாறு, இதில் ஒரு குழந்தை முன்பு பெற்ற திறன்களை இழக்கிறது. இது அதன் அறிகுறிகளில் ரெட் சிண்ட்ரோமை ஒத்திருக்கலாம்.
4. வலிப்பு நோய்கால்-கை வலிப்பின் சில வடிவங்கள் ஒரே மாதிரியான இயக்கங்கள் மற்றும் பலவீனமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியுடன் வெளிப்படும்.
5. பிற நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறுகள்: சில சந்தர்ப்பங்களில், ரெட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் ஹன்ட்ஸ் நோய், அசெருலினேமியா அல்லது க்ராபே நோய் போன்ற பிற நரம்பியக்கடத்தல் நோய்களைப் போலவே இருக்கலாம்.

ஒரு அனுபவம் வாய்ந்த நரம்பியல் நிபுணர் அல்லது மரபியல் நிபுணரின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் மரபணு சோதனை மற்றும் கூடுதல் சோதனை ஆகியவை துல்லியமான வேறுபட்ட நோயறிதலுக்கு முக்கியமானவை. சரியான சிகிச்சை மற்றும் நோயாளியின் ஆதரவுக்கு துல்லியமான நோயறிதலை நிறுவுவது அவசியம்.

சிகிச்சை ரெட் சிண்ட்ரோம்

ரெட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதையும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ரெட் சிண்ட்ரோம் ஒரு நரம்பியக்கடத்தல் கோளாறு மற்றும் முழுமையான சிகிச்சை தற்போது சாத்தியமில்லை என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். சிகிச்சை பொதுவாக பின்வரும் கூறுகளை உள்ளடக்கியது:

1. மருந்து சிகிச்சை: வலிப்பு வலிப்புத்தாக்கங்கள், ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை மற்றும் தூக்கக் கலக்கம் போன்ற ரெட் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம். உதாரணமாக, வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள், மன அழுத்த எதிர்ப்பு மருந்துகள் மற்றும் பிற மருந்துகள் நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளைப் பொறுத்து பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
2. உடல் சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு: உடல் சிகிச்சை மற்றும் எலும்பியல் நுட்பங்கள் உடல் வளர்ச்சியை ஆதரிக்கவும், இயக்க ஒருங்கிணைப்பை மேம்படுத்தவும் உதவும்.
3. பேச்சு சிகிச்சை மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை: இந்த முறைகள் தகவல் தொடர்பு திறன் மற்றும் தொடர்பு கொள்ளும் திறனை மேம்படுத்த உதவுகின்றன.
4. ஆதரவு மற்றும் கல்விநோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கு உளவியல் மற்றும் சமூக ஆதரவு உள்ளது. கல்வித் திட்டங்கள் குடும்பங்களுக்கு ரெட் சிண்ட்ரோமை நன்றாகப் புரிந்துகொள்ளவும் அதைச் சமாளிக்க கற்றுக்கொள்ளவும் உதவும்.
5. தகவமைப்பு தொழில்நுட்பம்: சிறப்புப் பயன்பாடுகள் மற்றும் தொடர்பாளர்கள் போன்ற பல்வேறு தொழில்நுட்பக் கருவிகளின் பயன்பாடு, ரெட் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளின் தகவல் தொடர்பு திறன்களை மேம்படுத்தலாம்.
6. மரபணு சிகிச்சைகள் மற்றும் மருத்துவம் சோதனைகள்: ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகள் எதிர்காலத்தில் புதிய சிகிச்சைகளை வழங்கலாம், ஏனெனில் ரெட் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. பல்வேறு மரபணு சிகிச்சைகள் தற்போது ஆராயப்பட்டு வருகின்றன.

ரெட் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையானது நோயாளியின் குறிப்பிட்ட தேவைகளுக்கு ஏற்ப எப்போதும் தனித்தனியாக இருக்க வேண்டும். சிகிச்சைத் திட்டம் மருத்துவப் படத்திற்கு ஏற்ப வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர் மற்றும் பிற நிபுணர்களுடன் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. நோயாளிக்கு அவர்களின் திறன்களுக்குள் அதிகபட்ச ஆதரவையும் வாழ்க்கைத் தரத்தையும் வழங்குவது முக்கியம்.

தடுப்பு

ரெட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு மற்றும் அதன் நிகழ்வு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாகும். எனவே, நோய்க்குறியின் தடுப்பு இல்லை. தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளில் இது உருவாகலாம்.

இருப்பினும், ரெட் சிண்ட்ரோம் அல்லது பிற ஒத்த மரபணு நிலைமைகளின் வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை உதவியாக இருக்கும். ஒரு குடும்பத்தில் ஏற்கனவே ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை இருந்தால், மரபணு ஆலோசனையானது எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு இந்த பிறழ்வை அனுப்பும் அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

முன்அறிவிப்பு

அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் மருத்துவ உதவியின் இருப்பு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து ரெட் சிண்ட்ரோமின் முன்கணிப்பு பெரிதும் மாறுபடும். ரெட் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக ஆபத்தானது அல்ல, மேலும் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் இளமைப் பருவத்தில் வாழ்கின்றனர். இருப்பினும், வாழ்க்கைத் தரம் மற்றும் முன்கணிப்பு பெரிதும் மாறுபடும்:

1. லேசான வழக்குகள்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள சில குழந்தைகள் லேசான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் அடிப்படை தினசரி பணிகளை சுயாதீனமாக செய்ய முடியும். அவர்கள் ஒரு சிறந்த முன்கணிப்பைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் மிகவும் சுதந்திரமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்தலாம்.
2. கடுமையான வழக்குகள்: ரெட் சிண்ட்ரோம் உள்ள சில குழந்தைகள் மிகவும் கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர் மற்றும் தொடர்ந்து மருத்துவ மற்றும் சமூக ஆதரவு தேவைப்படுகிறது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கைத் தரம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படலாம்.

ரெட் சிண்ட்ரோம் வெவ்வேறு குழந்தைகளில் வெவ்வேறு வழிகளில் வெளிப்படும் என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம், மேலும் ஒவ்வொரு வழக்கும் தனித்துவமானது. மருத்துவ மற்றும் மறுவாழ்வு ஆதரவு, அத்துடன் ஆரம்பகால தலையீடு மற்றும் சிகிச்சை ஆகியவை இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முன்கணிப்பு மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தலாம். முந்தைய சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு தொடங்குகிறது, சிறந்த முடிவுகள் பொதுவாக அடையப்படுகின்றன.

பயன்படுத்திய இலக்கியம்

குசெவ், அபாப்கோவ், கொனோவலோவ்: நரம்பியல். தேசிய கையேடு. தொகுதி 1. ஜியோட்டர்-மீடியா, 2022.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: மருத்துவ மரபியல். ஒரு தேசிய கையேடு. ஜியோட்டர்-மீடியா, 2022.