ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

பிஃபிஃபர் சிண்ட்ரோம் (எஸ்.பி. இந்த நோய்க்குறி ஜெர்மன் குழந்தை மருத்துவர் ருடால்ப் பிஃபெஃபர் பெயரிடப்பட்டது, அவர் அதை முதன்முதலில் 1964 இல் விவரித்தார்.

நோயியல்

Pfeiffer நோய்க்குறி ஒரு அரிய மரபணு மேம்பாட்டுக் கோளாறு மற்றும் மக்கள்தொகையில் அதன் பாதிப்பு குறைவாக உள்ளது. இந்த நோய்க்குறியின் சரியான அதிர்வெண் குறித்து உறுதியான தரவு எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் இது அரிதானது மற்றும் பல்வேறு வழிகளில் வெளிப்படும். அதிர்வெண் மதிப்பீடுகள் மூல மற்றும் பிராந்தியத்தால் வேறுபடுகின்றன.

Pfeiffer நோய்க்குறி ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பயன்முறையில் மரபுரிமையாக இருக்கும் என்று கருதப்படுகிறது, அதாவது 50% நிகழ்தகவுடன் பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படலாம். இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் குடும்ப வரிகளுக்குள் ஏற்படலாம், ஆனால் அவை தோராயமாக தோன்றும்.

Pfeiffer நோய்க்குறி பாலியல்-சுயாதீனமானது மற்றும் சிறுவர் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் ஏற்படலாம். இந்த பிறழ்வுகள் கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக ஏற்படலாம் மற்றும் பெற்றோரின் முட்டைகளில் மரபணுப் பொருளின் இடையூறு ஏற்படாது.

கரு வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களுடன் இந்த நோய் தொடர்புடையது என்பதால், அதன் நிகழ்வு மக்களிடையே வேறுபடலாம் மற்றும் நோயாளிகளின் உறவினர்களிடையே பிறழ்வு கேரியர்கள் இருப்பதைப் பொறுத்தது.

காரணங்கள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

Pfeiffer நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு மேம்பாட்டு கோளாறு ஆகும், இது FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. இந்த கோளாறு இந்த மரபணுக்களில் புதிய (தன்னிச்சையான) பிறழ்வுகளிலிருந்து பெற்றோரிடமிருந்து பரம்பரை பரவுவதைக் காட்டிலும் விளைகிறது என்று பொதுவாக நம்பப்படுகிறது. ஆயினும்கூட, அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், பிஃபெஃபர் நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படலாம்.

FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் கரு மண்டை ஓடு எலும்புகள் மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் இயல்பான வளர்ச்சியை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக அசாதாரண தலை மற்றும் முக வடிவம், உயர் மண்டை ஓடு பெட்டகம், பிளவு மேல் உதடு போன்ற நோயின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் ஏற்படுகின்றன.

FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளுக்கான சரியான காரணம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, மேலும் இந்த பகுதியில் ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.

நோய் தோன்றும்

பிஃபெஃபர் நோய்க்குறி எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 1 மற்றும் எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது, இது உடலில் உள்ள செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சியையும் வளர்ச்சியையும் ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பிகளை (எஃப்ஜிஎஃப்ஆர்) குறியாக்குகிறது. நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் என்பது கரு வளர்ச்சியின் போது மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது. இது எவ்வாறு நிகழ்கிறது என்பது இங்கே:

1. FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள்: சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், FGFR ஏற்பிகள் உயிரணு வளர்ச்சியையும் வளர்ச்சியையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன, அத்துடன் கிரானியல் மற்றும் முக எலும்புகளை உருவாக்குகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் சமிக்ஞை பாதைகளை முறையற்ற முறையில் செயல்படுத்த வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.
2. ஹைபரோஸ்டோசிஸ்: FGFR1 மற்றும் FGFR2 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் இந்த ஏற்பிகளின் அதிகரித்த செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், இதன் விளைவாக ஹைபரோஸ்டோசிஸ் ஏற்படுகிறது, இது அதிகப்படியான எலும்பு உருவாக்கம். இது அசாதாரண வடிவம் மற்றும் கட்டமைப்பைக் கொண்ட மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
3. கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள்: மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் எலும்புகளில் ஹைபரோஸ்டோசிஸ் மற்றும் வளர்ச்சி மாற்றங்கள் பிஃபிஃபர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களுக்கு வழிவகுக்கும், அதாவது உயர் மண்டை ஓடு பெட்டகம், பிளவு மேல் உதடு, மண்டை ஓடு சூத்திரங்களின் இணைவு, அசாதாரண கண் நிலை போன்றவை.
4. பிற உறுப்புகளின் விளைவுகள்: சில சந்தர்ப்பங்களில், மூளை செயலிழப்பு, பார்வைக் குறைபாடு, செவித்திறன் குறைபாடு போன்ற பிற மருத்துவ சிக்கல்களுடன் இந்த நிலை இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

அறிகுறிகள் அதன் வடிவம் மற்றும் தீவிரத்தை பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளை உள்ளடக்குகின்றன:

1. மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் முரண்பாடுகள்:

   • உயர் மண்டை ஓடு வால்ட் (டரைஸ்ஃபாலி).
   • மண்டை ஓட்டின் எலும்பு சூத்திரங்களின் இணைவு, இது இயற்கைக்கு மாறான தலை வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
   • பிளவு மேல் உதடு மற்றும்/அல்லது முக அம்சங்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி.
   • குவிந்த கண்கள் (ஹைப்பர்டெலோரிஸம்).
   • குறுகிய கண் பிளவுகள் (ஹைபோஸ்பீனியா).

2. எலும்பு மற்றும் மூட்டு முரண்பாடுகள்:

   • குறுகிய மற்றும் பரந்த விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், அவர்களுக்கு "ட்ரெஃபோயில்" தோற்றத்தை அளிக்கின்றன.
   • விரல் எலும்புகளின் இணைவு (சிண்டாக்டி).
   • ஸ்டெர்னத்தின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி.
   • குறுகிய கழுத்து.

3. வளர்ச்சி தாமதம்: சில குழந்தைகளுக்கு உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம் இருக்கலாம்.

4. பிற மருத்துவ சிக்கல்கள்: சில குழந்தைகளுக்கு காட்சி மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடுகள், சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சினைகள் மற்றும் மூளை செயலிழப்பு போன்ற கூடுதல் மருத்துவ பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

படிவங்கள்

Pfeiffer நோய்க்குறியின் முக்கிய வடிவங்கள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

1. வகை I (Pfeiffer நோய்க்குறி வகை I):

   • இது லேசான வடிவம்.
   • குறுகிய மற்றும் பரந்த விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் மண்டை ஓட்டின் போனி சூத்திரங்கள் மற்றும் பிளவு மேல் உதடு போன்ற சில கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள்.
   • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவை பொதுவாக கடுமையானவை.

2. வகை II (Pfeiffer நோய்க்குறி வகை II):

   • இது நோய்க்குறியின் மிகவும் கடுமையான வடிவம்.
   • வகை I அம்சங்களை உள்ளடக்கியது, ஆனால் மிகவும் கடுமையான கிரானியோஃபேசியல் மற்றும் மூட்டு அசாதாரணங்களுடன்.
   • இந்த வடிவத்துடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சினைகள் இருக்கலாம், அத்துடன் வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவை இருக்கலாம்.

3. வகை III (Pfeiffer நோய்க்குறி வகை III):

   • இது மிகவும் கடுமையான வடிவம்.
   • கடுமையான மண்டை ஓடு மற்றும் முக அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதில் மண்டை ஓட்டின் எலும்பு சூத்திரங்களின் கடுமையான இணைவு உட்பட, இது மூளை வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும்.
   • மூட்டு முரண்பாடுகள் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன, மேலும் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் குறுகிய, பரந்த விரல்கள் மற்றும் கூடுதல் கால்விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி) உள்ளன.
   • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவை மிகவும் தீவிரமானவை.

கண்டறியும் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

நோயறிதல் பொதுவாக மருத்துவ அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் பின்வரும் படிகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்:

1. மருத்துவ பரிசோதனை: குணாதிசய கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள், மூட்டு அசாதாரணங்கள் மற்றும் பிற அறிகுறிகளைத் தேடுவதற்கு மருத்துவர் நோயாளியின் காட்சி பரிசோதனையைச் செய்கிறார். நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்க இந்த படி உதவுகிறது.
2. இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வு: சில சந்தர்ப்பங்களில், FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளை ஆராய தோல் அல்லது பிற திசுக்களின் பயாப்ஸி தேவைப்படலாம். இந்த மூலக்கூறு ஆய்வு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தக்கூடும்.
3. பரம்பரை சோதனை: பிஃபெஃபர் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், பெற்றோருக்கு எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 1 மற்றும் எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 2 மரபணுக்களில் பிறழ்வு இருக்கிறதா என்பதை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். இது ஒரு கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கும், பிறழ்வை சந்ததியினருக்கு அனுப்பும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கும் உதவக்கூடும்.
4. கருவி நோயறிதல்: கூடுதல் பரிசோதனைகளில் எலும்பு மற்றும் திசு அசாதாரணங்களை மதிப்பிடுவதற்கு மண்டை ஓடு மற்றும் மூட்டு ரேடியோகிராஃப்கள் மற்றும் பிற இமேஜிங் ஆகியவை அடங்கும்.
5. சிறப்பு ஆலோசனைகள்: இந்த நோய் பல்வேறு உடல் அமைப்புகளை பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், நோயாளிகள் ஒரு மரபியலாளர், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் கிரானியல் மற்றும் முக ஒழுங்கின்மை வல்லுநர்கள் போன்ற பல்வேறு நிபுணர்களுடன் ஆலோசனைகளுக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

இந்த நோய்க்குறி மற்றும் ஒத்த அம்சங்களைக் கொண்ட பிற மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பது வேறுபட்ட நோயறிதல். Pfeiffer நோய்க்குறிக்கு ஒத்த சில நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:

1. க்ரூசன் நோய்க்குறி: இந்த மரபணு கோளாறு மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பின் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், ஜே.எஸ் போலல்லாமல், க்ரூசன் நோய்க்குறிக்கு கைகள் மற்றும் கால்களின் அசாதாரணங்கள் இல்லை.
2. அபெர்ட் நோய்க்குறி: இது மற்றொரு மரபணு கோளாறு, இது "பால்கன் மூக்கு" தோற்றம் உள்ளிட்ட ஒத்த மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பு அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், அபெர்ட் நோய்க்குறி பொதுவாக எஸ்.பி. வகைப்படுத்தும் மூட்டு அசாதாரணங்கள் இல்லை.
3. சேத்ரே-சோட்ஸன் நோய்க்குறி: இந்த நோய்க்குறி மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பின் அசாதாரணங்களுடன் வெளிப்படும். இது SP உடன் சில ஒற்றுமையைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் இது பிற மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் சிறப்பு அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
4. ட்ரைசோமி 21 நோய்க்குறி (டவுன் சிண்ட்ரோம்): இந்த நோய்க்குறி அதன் சொந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் தனித்துவமான அம்சங்களைக் கொண்ட முகம் உட்பட, ஆனால் இது பிஃபெஃபர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபட்டது.

சிகிச்சை ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது பொதுவாக பன்முகத்தன்மை கொண்டது மற்றும் வெவ்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்களிடையே ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படுகிறது. Pfeiffer நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் சில அம்சங்கள் இங்கே:

1. அறுவை சிகிச்சை: மண்டை ஓடு, முக எலும்புகள் மற்றும் கைகால்களின் அசாதாரணங்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். மண்டை ஓட்டின் துளை சரிசெய்ய, முகத்தின் சரியான வடிவத்தை வடிவமைத்தல் மற்றும் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த கைகள் மற்றும் கால்களில் அறுவை சிகிச்சைகள் இதில் அடங்கும்.
2. ஆர்த்தடான்டிக்ஸ்: எஸ்.பி. நோயாளிகளுக்கு அவர்களின் கடித்ததில் சிக்கல்கள் மற்றும் பற்களின் சீரமைப்பு ஆகியவற்றில் சிக்கல்கள் இருக்கலாம். இந்த சிக்கல்களை சரிசெய்ய பிரேஸ்கள் அணிவது போன்ற ஆர்த்தோடோனடிக் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
3. பேச்சு மற்றும் உடல் சிகிச்சை: குழந்தைகளுக்கு பேச்சு மற்றும் மோட்டார் திறன்களில் தாமதங்கள் இருக்கலாம். பேச்சு மற்றும் உடல் சிகிச்சை இந்த திறன்களை வளர்க்க உதவும்.
4. ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு: இது நோயாளிகளுக்கும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கும் சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சமாகும். நோய்க்குறியின் அம்சங்களுக்கு ஏற்ப கற்றுக்கொள்ள உளவியல் ஆதரவு மற்றும் உதவி வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும்.
5. மருந்து: நோயாளிகள் அச om கரியத்தை அனுபவித்தால் வலியைக் குறைக்கவும், வீக்கத்தைக் குறைக்கவும் சில நேரங்களில் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

முன்அறிவிப்பு

Pfeiffer நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு மாறுபடலாம் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைப் பொறுத்தது. பிஃபெஃபர் நோய்க்குறி ஒரு தீவிர மரபணு கோளாறு என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் அதன் தீவிரம் நோயாளியிடமிருந்து நோயாளிக்கு பெரிதும் மாறுபடும். முன்கணிப்பின் சில பொதுவான அம்சங்கள் இங்கே:

1. முன்கணிப்பின் தனித்துவம்: எஸ்பியின் ஒவ்வொரு வழக்கும் தனித்துவமானது. சில குழந்தைகளுக்கு மற்றவர்களை விட கடுமையான உடல் அசாதாரணங்கள் மற்றும் மருத்துவ பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.
2. சிகிச்சையின் தாக்கம்: அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு மூலம் முன்கணிப்பு மேம்படுத்தப்படலாம். சிகிச்சையின் ஆரம்ப துவக்கமும் ஒரு விரிவான அணுகுமுறையும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தும்.
3. மரபணு மாற்றங்களின் பங்கு: எஸ்பிக்கு பொறுப்பான மரபணுக்களில் வகை மற்றும் பிறழ்வுகள் முன்கணிப்பையும் பாதிக்கலாம். சில பிறழ்வுகள் மற்றவர்களை விட கடுமையானதாக இருக்கலாம்.
4. ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு: உளவியல் மற்றும் உடல் மறுவாழ்வு, அத்துடன் குடும்ப ஆதரவு ஆகியவை நோயாளியின் எஸ்பியுடன் சரிசெய்தலில் முக்கிய பங்கு வகிக்கக்கூடும்.
5. நீண்டகால தப்பிப்பிழைத்தவர்களுக்கு முன்கணிப்பு: அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்பட்ட மற்றும் பொருத்தமான சிகிச்சையைப் பெற்ற எஸ்பி நோயாளிகள் சில நீண்ட ஆயுளுக்கு வாய்ப்பைப் பெற்றுள்ளனர். இருப்பினும், மருத்துவ மற்றும் உளவியல் ஆதரவு வாழ்நாள் முழுவதும் தேவைப்படலாம்.

Pfeiffer நோய்க்குறிக்கான ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு அதன் பன்முகத்தன்மை மற்றும் சிக்கலான தன்மை காரணமாக கணிக்க முடியாததாக இருக்கும். எனவே, நோயாளியின் சிகிச்சையும் ஆதரவும் தனிப்பயனாக்கப்படுவது மற்றும் அவர்களின் தனித்துவமான தேவைகளின் அடிப்படையில் இருப்பது முக்கியம். மருத்துவர்கள் மற்றும் நிபுணர்களுடன் வழக்கமான ஆலோசனை நோயாளியின் குடும்பத்தினருக்கு தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்கவும், குழந்தைக்கு சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிப்படுத்தவும் உதவும்.

பயன்படுத்தப்படும் இலக்கியம்

ஜின்டர், புசிரெவ், ஸ்கோப்லோவ்: மருத்துவ மரபியல். ஒரு தேசிய கையேடு. ஜியோடார்-மீடியா, 2022.