ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி (SP, ஃபைஃபர் நோய்க்குறி) என்பது தலை மற்றும் முகத்தின் உருவாக்கத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள், அதே போல் மண்டை ஓடு மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புகளின் சிதைவுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு அரிய மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய்க்குறி 1964 ஆம் ஆண்டு முதன்முதலில் இதை விவரித்த ஜெர்மன் குழந்தை மருத்துவர் ருடால்ஃப் ஃபைஃபரின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது.

நோயியல்

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், மேலும் மக்கள்தொகையில் இதன் பரவல் குறைவாக உள்ளது. இந்த நோய்க்குறியின் சரியான அதிர்வெண் குறித்த உறுதியான தரவு எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் இது அரிதானது மற்றும் பல்வேறு வழிகளில் வெளிப்படும். அதிர்வெண் மதிப்பீடுகள் மூலத்தையும் பகுதியையும் பொறுத்து மாறுபடும்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி ஒரு தன்னியக்க ஆதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகக் கருதப்படுகிறது, அதாவது இது 50% நிகழ்தகவுடன் பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்குப் பரவக்கூடும். இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் குடும்பக் கோடுகளுக்குள் ஏற்படலாம், ஆனால் அவை சீரற்றதாகவும் தோன்றலாம்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி பாலினத்தைச் சாராதது மற்றும் ஆண் மற்றும் பெண் இருவருக்கும் ஏற்படலாம். இந்த பிறழ்வுகள் கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக நிகழலாம் மற்றும் பெற்றோரின் முட்டைகளில் உள்ள மரபணுப் பொருளின் சீர்குலைவுடன் தொடர்புடையவை அல்ல.

இந்த நோய் கரு வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது என்பதால், அதன் நிகழ்வு மக்கள்தொகைக்கு மக்கள் மாறுபடலாம் மற்றும் நோயாளிகளின் உறவினர்களிடையே பிறழ்வு கேரியர்களின் இருப்பைப் பொறுத்தது.

காரணங்கள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி என்பது FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய ஒரு மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும். இந்த கோளாறு பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழி பரவலால் அல்லாமல், இந்த மரபணுக்களில் புதிய (தன்னிச்சையான) பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது என்று பொதுவாக நம்பப்படுகிறது. இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஃபைஃபர் நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு பரவக்கூடும்.

FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் கருவின் மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் இயல்பான வளர்ச்சியை சீர்குலைத்து, அசாதாரண தலை மற்றும் முக வடிவம், உயர்ந்த மண்டை ஓடு, பிளவுபட்ட மேல் உதடு போன்ற நோயின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களை ஏற்படுத்துகின்றன.

FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுக்கான சரியான காரணம் முழுமையாகப் புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, மேலும் இந்தப் பகுதியில் ஆராய்ச்சி தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகிறது.

நோய் தோன்றும்

ஃபைஃபர் நோய்க்குறி, உடலில் உள்ள செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பிகளை (FGFR) குறியாக்கம் செய்யும் FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. கரு வளர்ச்சியின் போது மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியுடன் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் தொடர்புடையது. இது எவ்வாறு நிகழ்கிறது என்பது இங்கே:

1. FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள்: சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், FGFR ஏற்பிகள் செல் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியை ஒழுங்குபடுத்துகின்றன, அதே போல் மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புகளின் உருவாக்கத்தையும் ஒழுங்குபடுத்துகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சமிக்ஞை பாதைகளின் முறையற்ற செயல்படுத்தலுக்கு வழிவகுக்கும், இது அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.
2. ஹைப்பரோஸ்டோசிஸ்: FGFR1 மற்றும் FGFR2 இல் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் இந்த ஏற்பிகளின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக ஹைப்பரோஸ்டோசிஸ் ஏற்படுகிறது, இது அதிகப்படியான எலும்பு உருவாக்கம் ஆகும். இது அசாதாரண வடிவம் மற்றும் அமைப்புடன் மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
3. கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள்: மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் எலும்புகளில் ஏற்படும் ஹைப்பரோஸ்டோசிஸ் மற்றும் வளர்ச்சி மாற்றங்கள், உயர் மண்டை ஓடு, பிளவு மேல் உதடு, மண்டை ஓட்டின் தையல்களின் இணைவு, அசாதாரண கண் நிலை போன்ற ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
4. பிற உறுப்புகளில் ஏற்படும் விளைவுகள்: சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை மூளை செயலிழப்பு, பார்வைக் குறைபாடு, கேட்கும் திறன் குறைபாடு போன்ற பிற மருத்துவப் பிரச்சினைகளுடனும் சேர்ந்து இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

அறிகுறிகள் அதன் வடிவம் மற்றும் தீவிரத்தைப் பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளை உள்ளடக்குகின்றன:

1. மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் முரண்பாடுகள்:

   • உயர்ந்த மண்டை ஓடு (டர்ரிசெபாலி).
   • மண்டை ஓட்டின் எலும்புத் தையல்களின் இணைவு, இது இயற்கைக்கு மாறான தலை வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
   • மேல் உதட்டுப் பிளவு மற்றும்/அல்லது முக அம்சங்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி.
   • குவிந்த கண்கள் (ஹைபர்டெலோரிசம்).
   • குறுகிய கண் பிளவுகள் (ஹைப்போஸ்பீனியா).

2. எலும்பு மற்றும் மூட்டு முரண்பாடுகள்:

   • குறுகிய மற்றும் அகலமான விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், அவை "ட்ரெஃபாயில்" தோற்றத்தை அளிக்கின்றன.
   • விரல் எலும்புகளின் இணைவு (சிண்டாக்டிலி).
   • ஸ்டெர்னமின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி.
   • குறுகிய கழுத்து.

3. வளர்ச்சி தாமதம்: சில குழந்தைகளுக்கு உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படலாம்.

4. பிற மருத்துவப் பிரச்சினைகள்: சில குழந்தைகளுக்கு பார்வை மற்றும் கேட்கும் குறைபாடுகள், சுவாசம் மற்றும் செரிமானப் பிரச்சினைகள் மற்றும் மூளை செயலிழப்பு போன்ற கூடுதல் மருத்துவப் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

படிவங்கள்

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் முக்கிய வடிவங்கள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

1. வகை I (ஃபைஃபர் நோய்க்குறி வகை I):

   • இது மிகவும் லேசான வடிவம்.
   • குறுகிய மற்றும் அகன்ற விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், மற்றும் மண்டை ஓட்டின் எலும்புத் தையல்களின் இணைவு மற்றும் மேல் உதட்டின் பிளவு போன்ற சில மண்டை ஓடு முக முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
   • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு பொதுவாக குறைவான கடுமையானவை.

2. வகை II (ஃபைஃபர் நோய்க்குறி வகை II):

   • இது நோய்க்குறியின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும்.
   • வகை I அம்சங்களை உள்ளடக்கியது, ஆனால் மிகவும் கடுமையான கிரானியோஃபேஷியல் மற்றும் மூட்டு அசாதாரணங்களுடன்.
   • இந்த வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான சுவாசம் மற்றும் செரிமானப் பிரச்சினைகள், அத்துடன் வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவை இருக்கலாம்.

3. வகை III (ஃபைஃபர் நோய்க்குறி வகை III):

   • இது மிகவும் கடுமையான வடிவம்.
   • மூளை வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடிய மண்டை ஓட்டின் எலும்புத் தையல்களின் கடுமையான இணைவு உட்பட கடுமையான மண்டை ஓடு மற்றும் முக அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
   • மூட்டு முரண்பாடுகள் அதிகமாகக் காணப்படுகின்றன, மேலும் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் குறுகிய, அகன்ற விரல்கள் மற்றும் கூடுதல் கால்விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி) இருக்கும்.
   • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடு ஆகியவை மிகவும் கடுமையானவை.

கண்டறியும் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக மருத்துவ அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் பின்வரும் படிகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்:

1. மருத்துவ பரிசோதனை: மருத்துவர் நோயாளியின் முக அமைப்பு, மூட்டு அமைப்பு மற்றும் பிற அறிகுறிகளைக் கண்டறிய ஒரு காட்சி பரிசோதனையை மேற்கொள்கிறார். இந்த நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்க இந்த படி உதவுகிறது.
2. இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வு: சில சந்தர்ப்பங்களில், FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளை ஆய்வு செய்ய தோல் அல்லது பிற திசுக்களின் பயாப்ஸி தேவைப்படலாம். இந்த மூலக்கூறு ஆய்வு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தக்கூடும்.
3. பரம்பரை சோதனை: குடும்ப வரலாற்றில் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி இருந்தால், பெற்றோருக்கு FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். இது கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கும், சந்ததியினருக்கு பிறழ்வு பரவும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கும் உதவும்.
4. கருவி நோயறிதல்: கூடுதல் பரிசோதனைகளில் மண்டை ஓடு மற்றும் மூட்டு ரேடியோகிராஃப்கள் மற்றும் எலும்பு மற்றும் திசு அசாதாரணங்களை மதிப்பிடுவதற்கான பிற இமேஜிங் ஆகியவை அடங்கும்.
5. நிபுணர் ஆலோசனைகள்: இந்த நோய் பல்வேறு உடல் அமைப்புகளைப் பாதிக்கக்கூடும் என்பதால், நோயாளிகள் மரபியல் நிபுணர், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் மண்டை ஓடு மற்றும் முக ஒழுங்கின்மை நிபுணர்கள் போன்ற பல்வேறு நிபுணர்களிடம் ஆலோசனை பெற பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வேறுபட்ட நோயறிதல் என்பது இந்த நோய்க்குறிக்கும் இதே போன்ற அம்சங்களைக் கொண்ட பிற மருத்துவ நிலைமைகளுக்கும் இடையிலான வேறுபாடுகளைக் கண்டறிவதை உள்ளடக்குகிறது. ஃபைஃபர் நோய்க்குறியைப் போலவே இருக்கக்கூடிய சில நிலைமைகள் பின்வருமாறு:

1. க்ரூஸன் நோய்க்குறி: இந்த மரபணு கோளாறு மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பின் அசாதாரணங்களாலும் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், JS போலல்லாமல், க்ரூஸன் நோய்க்குறிக்கு கைகள் மற்றும் கால்களில் அசாதாரணங்கள் இல்லை.
2. அபெர்ட் நோய்க்குறி: இது மற்றொரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது "பருந்து மூக்கு" தோற்றம் உட்பட மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பு அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், அபெர்ட் நோய்க்குறியில் பொதுவாக SP ஐ வகைப்படுத்தும் மூட்டு அசாதாரணங்கள் இல்லை.
3. சேத்ரே-சோட்ஸன் நோய்க்குறி: இந்த நோய்க்குறி மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பின் அசாதாரணங்களாலும் வெளிப்படும். இது SP உடன் சில ஒற்றுமைகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் பிற மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் சிறப்பு அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
4. டிரிசோமி 21 நோய்க்குறி (டவுன் நோய்க்குறி): இந்த நோய்க்குறி தனித்துவமான அம்சங்களைக் கொண்ட முகம் உட்பட அதன் சொந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் இது ஃபைஃபர் நோய்க்குறி மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபட்டது.

சிகிச்சை ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை பொதுவாக பன்முகத்தன்மை கொண்டது மற்றும் பல்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்களிடையே ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படுகிறது. ஃபைஃபர் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையின் சில அம்சங்கள் இங்கே:

1. அறுவை சிகிச்சை: மண்டை ஓடு, முக எலும்புகள் மற்றும் கைகால்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இதில் மண்டை ஓட்டின் துளையை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சைகள், முகத்தின் சரியான வடிவத்தை வடிவமைப்பது மற்றும் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த கைகள் மற்றும் கால்களில் அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகியவை அடங்கும்.
2. பல் மருத்துவம்: SP உள்ள நோயாளிகளுக்கு கடித்தல் மற்றும் பற்களின் சீரமைப்பில் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். இந்தப் பிரச்சினைகளைச் சரிசெய்ய, பிரேஸ்களை அணிவது போன்ற பல் மருத்துவ சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
3. பேச்சு மற்றும் உடல் சிகிச்சை: குழந்தைகளுக்கு பேச்சு மற்றும் மோட்டார் திறன்களில் தாமதம் ஏற்படலாம். பேச்சு மற்றும் உடல் சிகிச்சை இந்த திறன்களை வளர்க்க உதவும்.
4. ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு: இது நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கான சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய அம்சமாகும். நோய்க்குறியின் அம்சங்களுக்கு ஏற்ப மாற்றிக்கொள்ளக் கற்றுக்கொள்வதில் உளவியல் ஆதரவும் உதவியும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும்.
5. மருந்துகள்: சில நேரங்களில் நோயாளிகள் அசௌகரியத்தை அனுபவித்தால் வலியைக் குறைக்கவும் வீக்கத்தைக் குறைக்கவும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

முன்அறிவிப்பு

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு மாறுபடும் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைப் பொறுத்தது. ஃபைஃபர் நோய்க்குறி ஒரு தீவிர மரபணு கோளாறு என்பதையும், அதன் தீவிரம் நோயாளிக்கு நோயாளி பெரிதும் மாறுபடும் என்பதையும் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். முன்கணிப்பின் சில பொதுவான அம்சங்கள் இங்கே:

1. முன்கணிப்பின் தனித்தன்மை: SP இன் ஒவ்வொரு நிகழ்வும் தனித்துவமானது. சில குழந்தைகளுக்கு மற்றவர்களை விட கடுமையான உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் மற்றும் மருத்துவப் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.
2. சிகிச்சையின் தாக்கம்: அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு மூலம் முன்கணிப்பு மேம்படலாம். சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவதும், விரிவான அணுகுமுறையும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தும்.
3. மரபணு மாற்றங்களின் பங்கு: SP-க்கு காரணமான மரபணுக்களின் வகை மற்றும் பிறழ்வுகளும் முன்கணிப்பை பாதிக்கலாம். சில பிறழ்வுகள் மற்றவற்றை விட மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம்.
4. ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு: உளவியல் மற்றும் உடல் ரீதியான மறுவாழ்வு, அத்துடன் குடும்ப ஆதரவும், நோயாளி SP-க்கு ஏற்ப மாற்றுவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கும்.
5. நீண்டகாலமாக உயிர் பிழைத்தவர்களுக்கான முன்கணிப்பு: அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டு பொருத்தமான சிகிச்சையைப் பெற்ற SP உள்ள சில நோயாளிகள் நீண்ட காலம் வாழ வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ மற்றும் உளவியல் ஆதரவு தேவைப்படலாம்.

ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு அதன் பன்முகத்தன்மை மற்றும் சிக்கலான தன்மை காரணமாக கணிக்க முடியாததாக இருக்கலாம். எனவே, நோயாளியின் சிகிச்சையும் ஆதரவும் தனிப்பயனாக்கப்பட்டு அவர்களின் தனிப்பட்ட தேவைகளின் அடிப்படையில் இருப்பது முக்கியம். மருத்துவர்கள் மற்றும் நிபுணர்களுடன் தொடர்ந்து கலந்தாலோசிப்பது நோயாளியின் குடும்பத்தினர் தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்கவும், குழந்தையின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதி செய்யவும் உதவும்.

பயன்படுத்தப்பட்ட இலக்கியம்

Ginter, Puzyrev, Skoblov: மருத்துவ மரபியல். ஒரு தேசிய கையேடு. ஜியோட்டர்-மீடியா, 2022.