ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

Pfeiffer syndrome (SP, Pfeiffer syndrome) என்பது ஒரு அரிய மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது தலை மற்றும் முகம் உருவாவதில் உள்ள அசாதாரணங்கள் மற்றும் மண்டை ஓடு மற்றும் கைகள் மற்றும் கால்களின் எலும்புகளின் சிதைவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. 1964 இல் முதன்முதலில் விவரித்த ஜெர்மன் குழந்தை மருத்துவர் ருடால்ஃப் ஃபைஃபரின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி பெயரிடப்பட்டது.

நோயியல்

ஃபீஃபர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு மற்றும் மக்கள்தொகையில் அதன் பாதிப்பு குறைவாக உள்ளது. இந்த நோய்க்குறியின் சரியான அதிர்வெண் பற்றிய உறுதியான தரவு எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் இது அரிதானது மற்றும் பல்வேறு வழிகளில் வெளிப்படும். அதிர்வெண் மதிப்பீடுகள் மூல மற்றும் பிராந்தியத்தின் அடிப்படையில் மாறுபடும்.

ஃபைஃபர் சிண்ட்ரோம் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பயன்முறையில் மரபுரிமையாகக் கருதப்படுகிறது, அதாவது இது 50% நிகழ்தகவுடன் பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படலாம். இந்த நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் குடும்பக் கோடுகளுக்குள்ளேயே நிகழலாம், ஆனால் அவை தோராயமாகத் தோன்றலாம்.

பைஃபர் சிண்ட்ரோம் பாலினம் சார்ந்தது மற்றும் ஆண் மற்றும் பெண் இருபாலருக்கும் ஏற்படலாம். இந்த பிறழ்வுகள் கரு வளர்ச்சியின் போது தற்செயலாக நிகழலாம் மற்றும் பெற்றோரின் முட்டைகளில் உள்ள மரபணுப் பொருட்களின் இடையூறுடன் தொடர்புடையவை அல்ல.

இந்த நோய் கருவின் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது என்பதால், அதன் நிகழ்வுகள் மக்களிடையே வேறுபடலாம் மற்றும் நோயாளிகளின் உறவினர்களிடையே பிறழ்வு கேரியர்கள் இருப்பதைப் பொறுத்தது.

காரணங்கள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

ஃபீஃபர் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், இது FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது. இந்த கோளாறு பெற்றோரிடமிருந்து பரம்பரையாக பரவுவதை விட இந்த மரபணுக்களில் புதிய (தன்னிச்சையான) பிறழ்வுகளால் விளைகிறது என்று பொதுவாக நம்பப்படுகிறது. ஆயினும்கூட, அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், Pfeiffer நோய்க்குறி பெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு பரவுகிறது.

FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் கருவின் மண்டை எலும்புகள் மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் இயல்பான வளர்ச்சிக்கு இடையூறு விளைவிக்கும், இதன் விளைவாக அசாதாரண தலை மற்றும் முக வடிவம், உயர்ந்த மண்டை ஓட்டின் வால்ட், பிளவு மேல் உதடு போன்றவை நோயின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களாகும்.

FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளுக்கான சரியான காரணம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, மேலும் இந்த பகுதியில் ஆராய்ச்சி நடந்து வருகிறது.

நோய் தோன்றும்

ஃபைபர் நோய்க்குறி FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது, இது ஃபைப்ரோபிளாஸ்டிக் வளர்ச்சி காரணி ஏற்பிகளை (FGFR) குறியாக்குகிறது, அவை உடலில் உள்ள செல்கள் மற்றும் திசுக்களின் வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் கரு வளர்ச்சியின் போது மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்புக்கூட்டின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சியுடன் தொடர்புடையது. இது எவ்வாறு நிகழ்கிறது என்பது இங்கே:

1. FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகள்: சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், FGFR ஏற்பிகள் உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன, அத்துடன் மண்டை மற்றும் முக எலும்புகளின் உருவாக்கத்தையும் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இந்த மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் சிக்னலிங் பாதைகளின் முறையற்ற செயல்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், இது அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.
2. ஹைபரோஸ்டோசிஸ்: FGFR1 மற்றும் FGFR2 இல் உள்ள பிறழ்வுகள் இந்த ஏற்பிகளின் செயல்பாட்டை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது, இதன் விளைவாக ஹைபரோஸ்டோசிஸ் ஏற்படுகிறது, இது அதிகப்படியான எலும்பு உருவாக்கம் ஆகும். இது அசாதாரண வடிவம் மற்றும் அமைப்புடன் ஒரு மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
3. கட்டமைப்பு முரண்பாடுகள்: மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் எலும்புகளில் ஏற்படும் ஹைபரோஸ்டோசிஸ் மற்றும் வளர்ச்சி மாற்றங்கள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களான உயர் மண்டை ஓடு, பிளவு மேல் உதடு, மண்டை ஓட்டின் இணைவு, அசாதாரண கண் நிலை போன்றவை.
4. பிற உறுப்புகளில் ஏற்படும் விளைவுகள்: சில சந்தர்ப்பங்களில், மூளைச் செயலிழப்பு, பார்வைக் குறைபாடு, செவித்திறன் குறைபாடு போன்ற பிற மருத்துவப் பிரச்சனைகளுடன் இந்த நிலையும் சேர்ந்து இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

அறிகுறிகள் அதன் வடிவம் மற்றும் தீவிரத்தன்மையைப் பொறுத்து மாறுபடும், ஆனால் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகள் அடங்கும்:

1. மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் முரண்பாடுகள்:

   • உயர் மண்டை ஓடு (டர்ரிசெபாலி).
   • மண்டை ஓட்டின் எலும்பு தையல்களின் இணைவு, இது இயற்கைக்கு மாறான தலை வடிவத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
   • மேல் உதடு பிளவு மற்றும்/அல்லது முக அம்சங்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி.
   • குவிந்த கண்கள் (ஹைபர்டெலோரிசம்).
   • குறுகிய கண் பிளவுகள் (ஹைபோஸ்பீனியா).

2. எலும்பு மற்றும் மூட்டு முரண்பாடுகள்:

   • குறுகிய மற்றும் அகலமான விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், அவை "டிரெஃபாயில்" தோற்றத்தைக் கொடுக்கும்.
   • விரல் எலும்புகளின் இணைவு (சிண்டாக்டிலி).
   • ஸ்டெர்னமின் எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி.
   • குறுகிய கழுத்து.

3. வளர்ச்சி தாமதம்: சில குழந்தைகளுக்கு உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படலாம்.

4. பிற மருத்துவ பிரச்சனைகள்: சில குழந்தைகளுக்கு பார்வை மற்றும் செவித்திறன் குறைபாடுகள், சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சனைகள் மற்றும் மூளை செயலிழப்பு போன்ற கூடுதல் மருத்துவ பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்.

படிவங்கள்

Pfeiffer நோய்க்குறியின் முக்கிய வடிவங்கள் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

1. வகை I (Pfeiffer Syndrome வகை I):

   • இது லேசான வடிவம்.
   • குறுகிய மற்றும் அகலமான விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் மற்றும் மண்டை ஓட்டின் எலும்புத் தையல் மற்றும் மேல் உதடு பிளவு போன்ற சில கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
   • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை பொதுவாக குறைவான கடுமையானவை.

2. வகை II (Pfeiffer Syndrome வகை II):

   • இது நோய்க்குறியின் மிகவும் கடுமையான வடிவமாகும்.
   • வகை I அம்சங்களை உள்ளடக்கியது, ஆனால் மிகவும் கடுமையான கிரானியோஃபேஷியல் மற்றும் மூட்டு அசாதாரணங்களுடன்.
   • இந்த வடிவத்தில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு மிகவும் கடுமையான சுவாசம் மற்றும் செரிமான பிரச்சனைகள் இருக்கலாம், அத்துடன் வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை.

3. வகை III (Pfeiffer Syndrome வகை III):

   • இது மிகவும் கடுமையான வடிவம்.
   • மூளை வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தக்கூடிய மண்டை ஓட்டின் எலும்புத் தையல்களின் கடுமையான இணைவு உட்பட, கடுமையான மண்டை ஓடு மற்றும் முக அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
   • மூட்டு முரண்பாடுகள் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் குறுகிய, பரந்த விரல்கள் மற்றும் கூடுதல் கால்விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி) இருக்கும்.
   • வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் அறிவுசார் இயலாமை ஆகியவை மிகவும் தீவிரமானவை.

கண்டறியும் ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

நோயறிதல் பொதுவாக மருத்துவ அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் பின்வரும் படிகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்:

1. மருத்துவ பரிசோதனை: மருத்துவர் நோயாளியின் க்ரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள், மூட்டு அசாதாரணங்கள் மற்றும் பிற அறிகுறிகளைக் கண்டறிய ஒரு காட்சி பரிசோதனை செய்கிறார். இந்த நிலை நோய்க்குறி சந்தேகிக்கப்படுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்க உதவுகிறது.
2. இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிக்கல் பகுப்பாய்வுசில சந்தர்ப்பங்களில், FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளை ஆய்வு செய்ய தோல் அல்லது பிற திசுக்களின் பயாப்ஸி தேவைப்படலாம். இந்த மூலக்கூறு ஆய்வு நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தலாம்.
3. பரம்பரை சோதனை: Pfeiffer நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், பெற்றோருக்கு FGFR1 மற்றும் FGFR2 மரபணுக்களில் பிறழ்வு உள்ளதா என்பதை அறிய மரபணு சோதனை பயனுள்ளதாக இருக்கும். இது கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கும், பிறழ்வை சந்ததியினருக்கு அனுப்பும் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்கும் உதவும்.
4. கருவி கண்டறிதல்கூடுதல் பரிசோதனைகளில் மண்டை ஓடு மற்றும் மூட்டு ரேடியோகிராஃப்கள் மற்றும் எலும்பு மற்றும் திசு அசாதாரணங்களை மதிப்பிடுவதற்கான பிற இமேஜிங் ஆகியவை அடங்கும்.
5. சிறப்பு ஆலோசனைகள்: நோய் பல்வேறு உடல் அமைப்புகளை பாதிக்கும் என்பதால், நோயாளிகள் ஒரு மரபியல் நிபுணர், நரம்பியல் அறுவை சிகிச்சை நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் மண்டை மற்றும் முக ஒழுங்கின்மை நிபுணர்கள் போன்ற பல்வேறு நிபுணர்களுடன் ஆலோசனைக்கு பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

வேறுபட்ட நோயறிதல் என்பது இந்த நோய்க்குறி மற்றும் இதே போன்ற அம்சங்களைக் கொண்ட பிற மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளை அடையாளம் காண்பதை உள்ளடக்குகிறது. Pfeiffer நோய்க்குறிக்கு ஒத்ததாக இருக்கும் சில நிபந்தனைகள் பின்வருமாறு:

1. குரூசன் நோய்க்குறி: இந்த மரபணு கோளாறு மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பின் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், JS போலல்லாமல், Crouzon நோய்க்குறி கைகள் மற்றும் கால்களில் அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை.
2. Apert நோய்க்குறி: இது மற்றொரு மரபணுக் கோளாறாகும், இது "பருந்து மூக்கு" தோற்றம் உட்பட மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பு அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், அபெர்ட் நோய்க்குறி பொதுவாக SP ஐ வகைப்படுத்தும் மூட்டு அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை.
3. Saethre-Chotzen நோய்க்குறி: இந்த நோய்க்குறி மண்டை ஓடு மற்றும் முக எலும்பின் அசாதாரணங்களுடனும் வெளிப்படும். இது SP உடன் சில ஒற்றுமைகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் பிற மரபணு மாற்றங்கள் மற்றும் சிறப்பு அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
4. டிரிசோமி 21 நோய்க்குறி (டவுன் சிண்ட்ரோம்): இந்த நோய்க்குறி அதன் சொந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் தனித்துவமான அம்சங்களுடன் கூடிய முகம் உள்ளது, ஆனால் இது பிஃபீஃபர் நோய்க்குறி மற்றும் பிற மரபணு கோளாறுகளிலிருந்து வேறுபட்டது.

சிகிச்சை ஃபைஃபர் நோய்க்குறி

இந்த நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது பொதுவாக பன்முகத்தன்மை கொண்டது மற்றும் பல்வேறு துறைகளைச் சேர்ந்த நிபுணர்களிடையே ஒருங்கிணைப்பு தேவைப்படுகிறது. ஃபீஃபர் நோய்க்குறி சிகிச்சையின் சில அம்சங்கள் இங்கே:

1. அறுவை சிகிச்சை: மண்டை ஓடு, முக எலும்புகள் மற்றும் கைகால்களில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். மண்டை ஓட்டின் துளையை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சைகள், முகத்தின் சரியான வடிவத்தை வடிவமைத்தல் மற்றும் செயல்பாட்டை மேம்படுத்த கைகள் மற்றும் கால்களில் அறுவை சிகிச்சைகள் ஆகியவை இதில் அடங்கும்.
2. ஆர்த்தோடோன்டிக்ஸ்: SP உடைய நோயாளிகளுக்கு அவர்களின் கடித்தல் மற்றும் அவர்களின் பற்களின் சீரமைப்பு ஆகியவற்றில் பிரச்சனைகள் இருக்கலாம். இந்த பிரச்சனைகளை சரி செய்ய பிரேஸ் அணிவது போன்ற ஆர்த்தோடோன்டிக் சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
3. பேச்சு மற்றும் உடல் சிகிச்சை: குழந்தைகளுக்கு பேச்சு மற்றும் மோட்டார் திறன்களில் தாமதம் ஏற்படலாம். பேச்சு மற்றும் உடல் சிகிச்சை இந்த திறன்களை வளர்க்க உதவும்.
4. ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு: இது நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கான சிகிச்சையின் முக்கிய அம்சமாகும். உளவியல் ஆதரவு மற்றும் நோய்க்குறியின் அம்சங்களுக்கு ஏற்ப கற்றுக்கொள்வது வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும்.
5. மருந்துநோயாளிகள் அசௌகரியத்தை அனுபவித்தால் சில நேரங்களில் வலியைக் குறைக்கவும் வீக்கத்தைக் குறைக்கவும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

முன்அறிவிப்பு

Pfeiffer நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு வேறுபட்டிருக்கலாம் மற்றும் அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைப் பொறுத்தது. Pfeiffer syndrome என்பது ஒரு தீவிரமான மரபணுக் கோளாறு என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டியது அவசியம், மேலும் அதன் தீவிரம் நோயாளிக்கு நோயாளிக்கு பெரிதும் மாறுபடும். முன்கணிப்பின் சில பொதுவான அம்சங்கள் இங்கே:

1. முன்கணிப்பின் தனித்தன்மை: எஸ்பியின் ஒவ்வொரு வழக்கும் தனித்துவமானது. சில குழந்தைகளுக்கு மற்றவர்களை விட கடுமையான உடல் ரீதியான அசாதாரணங்கள் மற்றும் மருத்துவ பிரச்சனைகள் இருக்கலாம்.
2. சிகிச்சையின் தாக்கம்: அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு மூலம் முன்கணிப்பை மேம்படுத்தலாம். ஆரம்பகால சிகிச்சை மற்றும் விரிவான அணுகுமுறை நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தும்.
3. மரபணு மாற்றங்களின் பங்கு: SP க்கு காரணமான மரபணுக்களில் உள்ள வகை மற்றும் பிறழ்வுகளும் முன்கணிப்பை பாதிக்கலாம். சில பிறழ்வுகள் மற்றவர்களை விட கடுமையானதாக இருக்கலாம்.
4. ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு: உளவியல் மற்றும் உடல் ரீதியான மறுவாழ்வு, அத்துடன் குடும்ப ஆதரவு, SP க்கு நோயாளியை சரிசெய்வதில் முக்கிய பங்கு வகிக்க முடியும்.
5. நீண்ட காலமாக உயிர் பிழைத்தவர்களுக்கான முன்கணிப்பு: அறுவைசிகிச்சை செய்து தகுந்த சிகிச்சை பெற்ற சில எஸ்பி நோயாளிகளுக்கு நீண்ட ஆயுளுக்கான வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவ மற்றும் உளவியல் ஆதரவு தேவைப்படலாம்.

Pfeiffer நோய்க்குறியின் ஒட்டுமொத்த முன்கணிப்பு அதன் பன்முகத்தன்மை மற்றும் சிக்கலான தன்மை காரணமாக கணிக்க முடியாததாக இருக்கலாம். எனவே, நோயாளியின் சிகிச்சையும் ஆதரவும் தனிப்பட்டதாகவும், அவர்களின் தனிப்பட்ட தேவைகளின் அடிப்படையிலும் இருப்பது முக்கியம். மருத்துவர்கள் மற்றும் நிபுணர்களுடன் வழக்கமான ஆலோசனை, நோயாளியின் குடும்பத்தினர் தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்கவும், குழந்தையின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிப்படுத்தவும் உதவும்.

பயன்படுத்திய இலக்கியம்

Ginter, Puzyrev, Skoblov: மருத்துவ மரபியல். ஒரு தேசிய கையேடு. ஜியோட்டர்-மீடியா, 2022.