கேலாகோசோமியாவுக்கு இரத்த சோதனை

புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் கலலோசோஸ் செறிவுக்கான குறிப்பு மதிப்புகள் 0-1.11 mmol / L (0-20 mg%), வயதான வயதில் - 0.28 mmol / L (5 mg%) க்கு கீழே இருக்கும்.

அடிப்படையில் குறைபாடு கேலக்டோசிமியா கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் uridiltransferazy (கிளாசிக் உள்ளது கேலக்டோசிமியா ) அல்லது அதற்கு குறைவாகப் பொதுவாக, galactokinase அல்லது galaktozoepimerazy.

காலக்டோசெமியாவுக்கு ஸ்கிரீனிங் செய்வதற்கு, தடைசெய்யும் பாக்டீரியா வளர்ச்சியின் ஒரு முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த குழந்தை பிறந்த குழந்தைகளில் நடத்தப்படுகிறது. இதற்காக தொப்புள்கொடி அல்லது விரலில் இருந்து வடிகட்டி காகிதத்திற்கு இரத்தத்தை எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. பாக்டீரியா வளர்ச்சியைத் தடுப்பது, இரத்தத்தில் உள்ள காலக்டோஸின் செறிவுக்கு நேரடியாக விகிதாசாரமாக இருக்கிறது (சாதாரண வளர்ச்சியை ஏற்படாது).

அளவு தீர்மானிப்பில், சீரம் அல்லது சிறுநீரை ஆய்வு செய்யுங்கள். நோய் முன்னிலையில், இரத்தத்தில் உள்ள காலக்டோஸின் செறிவு 11.25 மிமீல் / எல் (300 மி.கி.%) ஆக அதிகரிக்கலாம். நோயாளியின் உணவு தேர்வுகளின் போதுமான அளவு மதிப்பீடு செய்வதற்கு இரத்தத்தில் உள்ள காலக்டோஸின் அளவுகோல் முக்கியம். சரியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவுடன், இரத்தத்தில் உள்ள காலக்டோஸ் அளவு 0.15 mmol / l (4 mg%) ஐ விட அதிகமாக இருக்கக்கூடாது. ஆரோக்கியமான பிறந்த குழந்தைகளில், சிறுநீரில் குளோக்கோஸ் செறிவு 3.33 mmol / day (60 mg / day), பின்னர் - 0.08 mmol / day (14 mg / day) க்கு கீழே இருக்கும். கேலக்டோசெமியா நோயாளிகளுக்கு, சிறுநீரில் உள்ள காலக்டோஸின் உள்ளடக்கமானது 18.75-75 mmol / l (500-2000 மி.கி.%) ஆகும்.

தற்போது, எரிக்ரோசைட்டுகளில் காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேசின் செயல்பாட்டின் அளவு தீர்மானத்தை அனுமதிக்கும் நோயறிதல் கருவிகளும் உள்ளன. இந்த ஆய்வு நொதி குறைபாடு இருப்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது, ஆனால் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பொறுத்தவரை ஹீடெரோசைஜியஸ் கேரியரை வெளிப்படுத்துகிறது.

கல்ல்டோஸ் நோய்கள், ஹைபர்டைராய்டிசம், செரிமான கோளாறுகள் ஆகியவற்றில் அதிகரிக்கிறது.

[1], [2], [3], [4]