கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
கேலக்டோசீமியாவுக்கான இரத்தப் பரிசோதனை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸ் செறிவூட்டலுக்கான குறிப்பு மதிப்புகள் (விதிமுறை) 0-1.11 mmol/l (0-20 mg%) ஆகும், மேலும் வயதான காலத்தில் - 0.28 mmol/l (5 mg%) க்கும் குறைவாக இருக்கும்.
கேலக்டோசீமியா என்பது கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (கிளாசிக்கல் கேலக்டோசீமியா ) அல்லது குறைவாகப் பொதுவாக கேலக்டோகினேஸ் அல்லது கேலக்டோஸ் எபிமரேஸ் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.
கேலக்டோசீமியாவை பரிசோதிக்க, பாக்டீரியா வளர்ச்சி தடுப்பு முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த ஆய்வு நடத்தப்படுகிறது, இதற்காக தொப்புள் கொடியிலிருந்து அல்லது வடிகட்டி காகிதத்தில் உள்ள விரலிலிருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. பாக்டீரியா வளர்ச்சியைத் தடுப்பது இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸின் செறிவுக்கு நேரடியாக விகிதாசாரமாகும் (பொதுவாக, வளர்ச்சி தடுப்பு ஏற்படாது).
அளவு தீர்மானத்தில், இரத்த சீரம் அல்லது சிறுநீர் பரிசோதிக்கப்படுகிறது. நோயின் முன்னிலையில், இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸின் செறிவு 11.25 மிமீல் / எல் (300 மி.கி%) ஆக அதிகரிக்கலாம். நோயாளிக்கு ஒரு உணவைத் தேர்ந்தெடுப்பதன் போதுமான தன்மையை மதிப்பிடுவதற்கு இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸின் அளவு தீர்மானம் முக்கியமானது. சரியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவுடன், இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸின் அளவு 0.15 மிமீல் / எல் (4 மி.கி%) ஐ விட அதிகமாக இருக்கக்கூடாது. ஆரோக்கியமான புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், சிறுநீரில் உள்ள கேலக்டோஸின் செறிவு 3.33 மிமீல் / நாள் (60 மி.கி / நாள்) க்கும் குறைவாகவும், பின்னர் - 0.08 மிமீல் / நாள் (14 மி.கி / நாள்) க்கும் குறைவாகவும் இருக்கும். கேலக்டோசீமியா நோயாளிகளில், சிறுநீரில் உள்ள கேலக்டோஸின் உள்ளடக்கம் 18.75-75 மிமீல் / எல் (500-2000 மி.கி%) ஆகும்.
தற்போது, இரத்த சிவப்பணுக்களில் கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸின் செயல்பாட்டை அளவு ரீதியாக தீர்மானிக்க அனுமதிக்கும் நோயறிதல் கருவிகள் உள்ளன. இந்த ஆய்வு நொதி குறைபாடு இருப்பதை நிறுவுவது மட்டுமல்லாமல், குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களை அடையாளம் காணவும் அனுமதிக்கிறது.
கல்லீரல் நோய்கள், ஹைப்பர் தைராய்டிசம் மற்றும் செரிமானக் கோளாறுகளில் கேலக்டோஸ் அதிகரிக்கிறது.
[