குழந்தைகளில் கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு (கேலக்டோசீமியா)

கேலக்டோசீமியா என்பது கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ள குறைபாடுகளால் ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும். கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகளில் கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பு, அறிவாற்றல் வீழ்ச்சி, கண்புரை மற்றும் முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு ஆகியவை அடங்கும். நோயறிதல் இரத்த சிவப்பணு நொதி பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையில் கேலக்டோஸ் இல்லாத உணவு உள்ளது. சிகிச்சையுடன் உடல் வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பு பொதுவாக நல்லது, ஆனால் வாய்மொழி மற்றும் வாய்மொழி அல்லாத நுண்ணறிவு சோதனைகள் பெரும்பாலும் பலவீனமடைகின்றன.

ஐசிடி-10 குறியீடு

E74.2 கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள்.

கேலக்டோசீமியாவின் தொற்றுநோயியல்

கேலக்டோசீமியா வகை I என்பது ஐரோப்பிய நாடுகளில் சராசரியாக 40,000 பிறப்புகளில் 1 என்ற அளவில் ஏற்படும் ஒரு பன்முக இன நோயாகும்.

கேலக்டோசீமியா, வகை II - ஐரோப்பிய நாடுகளில் நிகழ்வு விகிதம் 150,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ஆகும். ருமேனியா மற்றும் பல்கேரியாவில் அதிக நிகழ்வு காணப்படுகிறது. இது ரோமாவில் அதிக அதிர்வெண்ணுடன் காணப்படுகிறது - 2500 இல் 1.

கேலக்டோசீமியா வகை III என்பது ஒரு அரிய மரபுவழி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். இந்த தீங்கற்ற வடிவம் ஜப்பானில் பொதுவானது (23,000 பிறப்புகளில் 1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

கேலக்டோசீமியா எதனால் ஏற்படுகிறது?

கேலக்டோசீமியா என்பது கேலக்டோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றும் நொதிகளில் ஒன்றின் பரம்பரை குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியாவின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள்

பால் பொருட்கள், பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகளில் கேலக்டோஸ் உள்ளது; 3 மருத்துவ நோய்க்குறிகள் பல்வேறு நொதிகளின் தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுவழி குறைபாடுகளால் ஏற்படுகின்றன.

கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு

இந்த நொதியின் குறைபாடு கிளாசிக் கேலக்டோசீமியாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நிகழ்வு 1/62,000 பிறப்புகள்; கேரியர் அதிர்வெண் 1/125 ஆகும். தாய்ப்பால் அல்லது லாக்டோஸ் கொண்ட ஃபார்முலாவை உட்கொண்ட சில நாட்கள் முதல் வாரங்களுக்குள் குழந்தைகளுக்கு பசியின்மை மற்றும் மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது. வாந்தி, ஹெபடோமெகலி, மோசமான வளர்ச்சி, சோம்பல், வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் செப்டிசீமியா (பொதுவாக எஸ்கெரிச்சியா கோலி காரணமாக) மற்றும் சிறுநீரக அசாதாரணங்கள் (எ.கா., புரோட்டினூரியா, அமினோஅசிடூரியா, ஃபான்கோனி நோய்க்குறி) உருவாகின்றன, இது வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை மற்றும் எடிமாவுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஹீமோலிடிக் அனீமியாவும் உருவாகலாம். சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், குழந்தைகள் உயரத்தில் குறைவாகவே இருப்பார்கள் மற்றும் இளமை பருவத்தில் அறிவாற்றல், பேச்சு, நடை மற்றும் சமநிலைக் குறைபாட்டை உருவாக்குகிறார்கள்; பலருக்கு கண்புரை, ஆஸ்டியோமலேசியா (ஹைபர்கால்சியூரியா காரணமாக) மற்றும் முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு ஆகியவையும் ஏற்படுகின்றன. டுவர்டே மாறுபாட்டின் நோயாளிகளுக்கு மிகவும் லேசான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளன.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

கேலக்டோகைனேஸ் குறைபாடு

கேலக்டிட்டால் உற்பத்தியால் நோயாளிகளுக்கு கண்புரை ஏற்படுகிறது, இது லென்ஸ் இழைகளை சவ்வூடுபரவல் ரீதியாக சேதப்படுத்துகிறது; இடியோபாடிக் இன்ட்ராக்ரானியல் உயர் இரத்த அழுத்தம் (சூடோட்யூமர் செரிப்ரி) அரிதானது. இந்த நிகழ்வு 1/40,000 பிறப்புகள் ஆகும்.

யூரிடைல் டைபாஸ்பேட் கேலக்டோஸ்-4-எபிமரேஸ் குறைபாடு

இந்த நோயின் தீங்கற்ற மற்றும் கடுமையான வடிவங்கள் ஏற்படலாம். ஜப்பானில் இந்த தீங்கற்ற வடிவத்தின் நிகழ்வு 1/23,000 பிறப்புகள் ஆகும்; மிகவும் கடுமையான வடிவங்களுக்கு, நிகழ்வு தெரியவில்லை. தீங்கற்ற வடிவம் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் வெள்ளை இரத்த அணுக்களுக்கு மட்டுமே வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் எந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளையும் ஏற்படுத்தாது. கடுமையான வடிவம் கிளாசிக் கேலக்டோசீமியாவிலிருந்து வேறுபடுத்த முடியாத ஒரு நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது, இருப்பினும் சில நேரங்களில் கேட்கும் இழப்பும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள்

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

கேலக்டோசீமியாவின் வகைப்பாடு

இன்றுவரை, கேலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் மூன்று பரம்பரை நோய்கள் அறியப்படுகின்றன: கேலக்டோசீமியா வகை I (கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாடு, கிளாசிக்கல் கேலக்டோசீமியா), கேலக்டோசீமியா வகை II (கேலக்டோகினேஸ் குறைபாடு) மற்றும் கேலக்டோசீமியா வகை III (கேலக்டோஸ்-4-எபிமரேஸ் குறைபாடு).

[ 15 ], [ 16 ]

கேலக்டோசீமியா நோய் கண்டறிதல்

மருத்துவ ரீதியாக இந்த நோயறிதல் சந்தேகிக்கப்படுகிறது, உயர்ந்த கேலக்டோஸ் அளவுகள் மற்றும் சிறுநீரில் குளுக்கோஸ் தவிர வேறு குறைக்கும் பொருட்கள் (எ.கா., கேலக்டோஸ், கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்) இருப்பது போன்றவற்றிலிருந்து இதற்கு சாதகமான சான்றுகள் உள்ளன; இரத்த சிவப்பணுக்கள் மற்றும் கல்லீரல் திசுக்களில் உள்ள நொதிகளை சோதிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. பெரும்பாலான மாநிலங்களில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் குறைபாட்டிற்கான பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா நோய் கண்டறிதல்

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

கேலக்டோசீமியாவிற்கான பரிசோதனை

இந்த நோய்களில், கேலக்டோசீமியா வகை I என்பது அவசர திருத்தம் தேவைப்படும் மிகக் கடுமையான நோயியல் ஆகும். பல நாடுகளில் நடத்தப்படும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பெருமளவிலான பரிசோதனை, இந்த வகையான கேலக்டோசீமியாவை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

கேலக்டோசீமியா சிகிச்சை

கேலக்டோசீமியா சிகிச்சையில் உணவில் இருந்து கேலக்டோஸின் அனைத்து மூலங்களையும் நீக்குவது அடங்கும், முதன்மையாக லாக்டோஸ், இது பால் சார்ந்த குழந்தை பால் சூத்திரங்கள் உட்பட அனைத்து பால் பொருட்களிலும் உள்ள கேலக்டோஸின் மூலமாகும், மேலும் பல உணவுகளில் பயன்படுத்தப்படும் இனிப்புகளும். லாக்டோஸ் இல்லாத உணவு கடுமையான நச்சுத்தன்மையைத் தடுக்கிறது மற்றும் சில அறிகுறிகளை (எ.கா., கண்புரை) மாற்றியமைக்கிறது, ஆனால் நரம்பியல் அறிவாற்றல் குறைபாட்டைத் தடுக்காது. பல நோயாளிகளுக்கு கூடுதல் கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின்கள் தேவைப்படுகின்றன. எபிமரேஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் பல்வேறு வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளுக்கு யூரிடைல்-5'-டைபாஸ்பேட் கேலக்டோஸ் (UDP-கேலக்டோஸ்) வழங்க சிறிய அளவு கேலக்டோஸை உட்கொள்ள வேண்டும்.

கேலக்டோசீமியா சிகிச்சை