குழந்தைகள் உள்ள காலக்டோஸ் (கலக்டோசெமியா) வளர்சிதை மாற்றத்தின் தொந்தரவு
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
கேலாகோசோமியா என்பது கேலெக்கோஸின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நோயாகும். கல்லீரல் சுரப்பியின் அறிகுறிகள் பலவீனமான கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாடு, குறைக்கப்பட்ட அறிவாற்றல் செயல்பாடு, கண்புரை மற்றும் முன்கூட்டிய கருப்பை தோல்வி ஆகியவை அடங்கும். எரித்ரோசைட் என்சைம்களை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் நோயறிதல் அடிப்படையாகும். சிகிச்சையில் கலத்தோஸைக் கொண்டிருக்காத உணவு உள்ளது. உடல் வளர்ச்சிக்கான முன்கணிப்பு சிகிச்சையில் வழக்கமாக சாதகமானதாக உள்ளது, ஆனால் உளவுத்துறைக்கான வாய்மொழி மற்றும் அல்லாத சொற்கள் சோதனைகள் பெரும்பாலும் குறைக்கப்படுகின்றன.
ஐசிடி -10 குறியீடு
E74.2 கலக்டோஸின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஏற்படும் குழப்பங்கள்.
கேலக்டோசெமியாவின் நோய்த்தாக்கம்
கலக்டோஸீமியா, வகை I - ஒரு சிறுநீரக நோய், ஐரோப்பிய நாடுகளில் அதிர்வெண் சராசரியாக 40 000 பிரசவங்களில் ஒன்று.
கேலாகோசோமியா, வகை II - ஐரோப்பாவில், நோய்த்தாக்கம் 150,000 பேருக்கு ஒரு பிறப்பு. ருமேனியா மற்றும் பல்கேரியாவில் அதிக சம்பவங்கள் இடம்பெற்றுள்ளன. 2500 இல் 1 - ஜிபிஎஸ்ஸில் அதிக அதிர்வெண் காணப்படுகிறது.
கேலாகோசோமியா, வகை III ஒரு அரிய பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும். ஜப்பான் (23,000 பிறந்த குழந்தைகளில் 1) பரவலான வடிவம் பரவலாக உள்ளது.
[கேலக்டோசெமியாவுக்கு என்ன காரணம்?
குளோக்கோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றும் என்சைம்களில் ஒரு பரம்பொருள் குறைபாடு ஏற்படுகிறது.
கேலக்டோசெமியின் அறிகுறிகள்
பால் பொருட்கள், பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகளில் கலோலோசு உள்ளது; 3 மருத்துவ நோய்கள் பல்வேறு என்சைம்களை மரபணு ரீதியாக ஏற்றுக்கொள்ளும் பற்றாக்குறை பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகின்றன.
காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பாபுரதில் டிரான்ஸிஸேஸின் பற்றாக்குறை
இந்த நொதியின் பற்றாக்குறையால், கிளாசிக்கல் கேலக்டோசெமியா உருவாகிறது. அதிர்வெண் 1/62000 பிறப்பு; கேரியர் அதிர்வெண் 1/125 ஆகும். கைக்குழந்தைகள் ஒரு சில நாட்கள் அல்லது மார்பக பால் அல்லது மாவுச்சத்து கொண்ட கலவையை பயன்படுத்தி சில வாரங்களுக்குள் பசியற்ற மற்றும் மஞ்சள் காமாலை உருவாக்க. வாந்தி, ஈரல் பெருக்கம், குறைந்த உடல் வளர்ச்சி, மந்தம், சிறுநீரக வயிற்றுப்போக்கு மற்றும் செப்டிகேமியா (பொதுவாக எஷ்சரிச்சியா coii ஏற்படுகிறது), அதே போல் கோளாறுகள் வளரும் (எ.கா., புரோடீஸ் நன்கு லத்தில், aminoaciduria, Fanconi நோய்க்குறி) வளர்சிதை மாற்ற அமில ஏற்றம் மற்றும் திரவக்கோர்வையின் வழிவகுக்கிறது என்று. ஹெமலிட்டிக் அனீமியாவும் உருவாக்க முடியும். சிகிச்சை அளிக்காமல், குழந்தைகள் வளர்ச்சி குன்றிய நிலையில் இருந்தால், அவர்கள் புலனுணர்வு பலவீனத்திற்கு, பேச்சு கோளாறு, நடை மற்றும் இளமை சமநிலை உருவாக்குவது; பல கண்புரை, எலும்புமெலிவு (சிறுநீரில் கால்சியம் என்ற வெள்ளை உப்பு மிகுந்திருத்தல் ஏற்படுகிறது) மற்றும் அண்டப்பை செயலிழப்பை எதிர்கொள்ள நேரிடும். டுவார்ட் மாதிரியுடன் கூடிய நோயாளிகள் மிகவும் மெலிதான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் உள்ளனர்.
கலக்டோகினேஸ் குறைபாடு
நோயாளிகள் லென்ஸ் இழைகள் சேதமடைந்தால் இது கேலாக்டோலின் உற்பத்தி காரணமாக கண்புரைகளை உருவாக்குகிறது; இடியோபாட்டிக் அக்ரோகிரனியல் உயர் இரத்த அழுத்தம் (சூடோமோமாரின் மூளை) அரிதாகவே குறிப்பிடப்படுகிறது. அதிர்வெண் 1/40 000 பிறப்பு.
யூரிடைல் டிப்சஸ்பேட்-கேலக்டோஸ் -4-எமிமெரேஸின் குறைபாடு
நோய்க்கான தீங்கு மற்றும் கடுமையான வடிவங்கள் இருக்கலாம். ஜப்பானில் 1 / 23,000 பிறப்புக்கள் ஒரு தீங்கற்ற வடிவத்தின் அதிர்வெண் ஆகும்; அதிகமான கடுமையான வடிவங்களுக்கு, அதிர்வெண் அறியப்படவில்லை. தீங்கற்ற வடிவம் எரித்ரோசைட்டுகள் மற்றும் லியுகோசைட்டுகளுக்கு மட்டுப்படுத்தப்பட்டிருக்கிறது மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் ஏற்படாது. கடுமையான வடிவம் கிளாசிக்கல் கேலக்டோசெமியாவிலிருந்து வேறுபடுத்த முடியாத ஒரு நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது, இருப்பினும் சில சமயங்களில் காது கேளாமை குறையும்.
கேலாகோசோமியாவின் வகைப்படுத்தல்
இன்றுவரை, அறியப்பட்ட மூன்று மரபுவழி நோய்களுடன் கெலக்டோஸ் வளர்சிதை மாற்றத்திலும் நொதிகள் குறைபாட்டால் ஏற்படும்: நான் தட்டச்சு கேலக்டோசிமியா (இல்லாத கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் uridiltransferazy, கிளாசிக் கேலக்டோசிமியா), கேலக்டோசிமியா இரண்டாம் வகை (தோல்வி galaktokinaey) மற்றும் கேலக்டோசிமியா மூன்றாம் வகை (இல்லாத கெலக்டோஸ்-4 -epimerazy).
கேலக்டோசெமியா நோய் கண்டறிதல்
அதன் ஆதரவாக மருத்துவரீதியாக சந்தேகிக்கப்படும் நோயறிதலானது அதிகரித்து குறிப்பிடுகின்றன கெலக்டோஸ் அளவுகள் மற்றும் குளுக்கோஸ் (எ.கா., கெலக்டோஸ், கெலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்) தவிர பொருட்கள் குறைத்து சிறுநீர் முன்னிலையில்; எரித்ரோசைட்டுகள், கல்லீரல் திசு உள்ள நொதிகள் ஆய்வு மூலம் நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்துக. பெரும்பாலான மாநிலங்களில், குளோக்கோஸ்-1-பாஸ்பாபுரதில் டிரான்ஸிஸேஸின் பற்றாக்குறையால், புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கான திரையிடல் தேவைப்படுகிறது.
கேலாகோசோமியாவுக்கு ஸ்கிரீனிங்
இந்த நோய்களில், கேலக்டோசெமியா, வகை I - அவசரமான திருத்தம் தேவைப்படும் மிகவும் கடுமையான நோயியல் ஆகும். பல நாடுகளில் நடத்தப்படும் குழந்தைகளின் வெகுஜன திரையிடல், இந்த வடிவத்தை கேலாகோசோமியாவின் துல்லியமாக கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
என்ன செய்ய வேண்டும்?
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
கேலக்டோசெமியா சிகிச்சை
கேலக்டோசிமியா சிகிச்சை இது கெலக்டோஸ் ஆதாரமாகவும் பால் மற்றும் உணவு பல வகையான பயன்படுத்தப்படும் இனிப்பு அடிப்படையில் செயற்கை குழந்தை சூத்திரம் உட்பட அனைத்து பால் பொருட்கள், இருப்பு உள்ளவரை உணவில், குறிப்பாக லாக்டோஸ் இருந்து கெலக்டோஸ் அனைத்து ஆதாரங்களும் நீக்குதல் கொண்டுள்ளது. லாக்டோஸ் இலவச உணவு கடுமையான நச்சுத்தன்மை தடுக்கிறது மற்றும் சில அறிகுறிகள் (எ.கா., கண்புரை) பின்னடைவில் ஊக்குவிக்கிறது, ஆனால் predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya முடியாது. பல நோயாளிகளுக்கு கூடுதல் கால்சியம் மற்றும் வைட்டமின்கள் தேவை. எபிமெரேஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கான வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகள் பல்வேறு uridil-5'difosfatgalaktozy (யுடிபி-கெலக்டோஸ்) வழங்கல் உறுதிப்படுத்துவதற்காக கெலக்டோஸ் ஒரு சிறிய அளவு பெற வேண்டும்.
Использованная литература