கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
கேலக்டோசீமியா நோய் கண்டறிதல்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
ஆய்வக நோயறிதல்
கேலக்டோசீமியா வகை I
கேலக்டோசீமியா I நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான முக்கிய முறைகள் உயிர்வேதியியல்: இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்டின் செறிவை தீர்மானித்தல் மற்றும்/அல்லது எரித்ரோசைட்டுகளில் உள்ள கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் என்ற நொதியின் செயல்பாட்டை அளவிடுதல்.
பாதகமான பரம்பரை கொண்ட குடும்பங்களில், புரோபண்டின் மரபணு வகை நிறுவப்பட்டிருந்தால், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட டிஎன்ஏ நோயறிதல்கள் செய்யப்படலாம்.
கேலக்டோசீமியா வகை II
பொதுவாக, கேலக்டோசீமியாவிற்கான வெகுஜன பரிசோதனையின் போது இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்கள் அல்லது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் உள்ள நொதி செயல்பாட்டை தீர்மானிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. டிஎன்ஏ நோயறிதலும் சாத்தியமாகும்.
கேலக்டோசீமியா வகை III
நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவதற்கான உயிர்வேதியியல் முறைகளில் சிவப்பு இரத்த அணுக்களில் உள்ள நொதி செயல்பாடு மற்றும் கேலக்டோஸ் மற்றும் கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்டின் உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றை தீர்மானிப்பது அடங்கும். டிஎன்ஏ நோயறிதலும் சாத்தியமாகும்.
முடிவுகளின் விளக்கம்
கேலக்டோசீமியா வகை I
வளர்சிதை மாற்ற மாற்றங்களை விளக்குவதில் உள்ள சிரமங்கள், பிற காரணங்களால் (பரம்பரை மற்றும் பரம்பரை அல்லாத) கல்லீரல் சேதம் இரத்தத்தில் கேலக்டோஸின் அளவை அதிகரிக்கக்கூடும் என்ற உண்மையுடன் தொடர்புடையது. டைரோசினீமியா, பிறவி பிலியரி அட்ரேசியா, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை ஹெபடைடிஸ் மற்றும் பல நோய்களுக்கு தவறான-நேர்மறை சோதனைகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. நொதி செயல்பாட்டை நிர்ணயிப்பது மிகவும் குறிப்பிட்ட மற்றும் நம்பகமான சோதனையாகும், ஆனால் அதன் முடிவுகள் மாதிரிகளின் சேமிப்பு மற்றும் போக்குவரத்து முறையால் பாதிக்கப்படுகின்றன. குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் குறைபாட்டிலும் தவறான-நேர்மறை முடிவுகளைப் பெறலாம். கூடுதலாக, மரபணுவின் சில பாலிமார்பிக் மாறுபாடுகள் மற்றும் பிறழ்ந்த அல்லீல்களுடன் அவற்றின் சேர்க்கைகள் உயிர்வேதியியல் நோயறிதலின் முடிவுகளை சிதைக்கலாம்.
வேறுபட்ட நோயறிதல்
கேலக்டோசீமியா வகை II
கேலக்டோசீமியாவின் பிற வடிவங்கள் மற்றும் கண்புரைகளின் பரம்பரை வடிவங்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
கேலக்டோசீமியா வகை III
வேறுபட்ட நோயறிதல்: கேலக்டோசீமியாவின் பிற வடிவங்கள்.
[