கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள்

கேலக்டோசீமியா வகை I (GAL I) வாழ்க்கையின் 1-2 வது வாரத்தில் வெளிப்படுகிறது, பொதுவாக பால் உணவை முதன்முதலில் உட்கொண்ட சில நாட்களுக்குப் பிறகு. முதல் அறிகுறிகள் குறிப்பிடப்படாதவை: அடிக்கடி மீண்டும் எழுச்சி, மோசமான எடை அதிகரிப்பு, வயிற்றுப்போக்கு. பின்னர் கல்லீரல் சேதத்தின் அறிகுறிகள் இணைகின்றன: ஹெபடோமேகலி அல்லது ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, ஹைபர்பிலிரூபினேமியா, அதிகரித்த டிரான்ஸ்மினேஸ் அளவுகள், ஹைபோஅல்புமினீமியா, இரத்த உறைவு கோளாறுகள், ஆஸ்கைட்டுகள். இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு பொதுவானது. கண்புரை நோயின் கட்டாய அறிகுறி அல்ல (கேலக்டோசீமியா உள்ள சுமார் 30% நோயாளிகளுக்கு எனக்கு கண் மருத்துவக் கோளாறுகள் இல்லை), இருப்பினும் சிகிச்சை பெறாத குழந்தைகளில். இது வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் உருவாகிறது. பெரும்பாலும் மரணத்திற்கான காரணம் ஈ. கோலியால் ஏற்படும் கடுமையான செப்சிஸ் ஆகும்.நச்சு சிறுநீரக நோய்க்குறி வரை சிறுநீரக குழாய் செயலிழப்பு ஹைப்பர்குளோரெமிக் அமிலத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கிறது என்று விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. கேலக்டோசீமியா I இல் கல்லீரல் பாதிப்பு கிட்டத்தட்ட முழுமையான இயல்புடையது, மேலும் நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் பாதியில் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பால் இறக்கின்றனர்.

கல்லீரலில் உச்சரிக்கப்படும் மற்றும் கடுமையான மாற்றங்கள் இல்லாமல் நிகழும் நோயின் தீங்கற்ற மாறுபாடுகளும் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, இது கேலக்டோசீமியா I இன் மரபணு பன்முகத்தன்மை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கு காரணமாக இருக்கலாம். சில நோயாளிகள், கடுமையான இரைப்பை குடல் கோளாறுகள் காரணமாக, தங்கள் பால் நுகர்வுகளை சுயாதீனமாக கட்டுப்படுத்துகிறார்கள்; மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், லாக்டேஸ் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் காரணமாக, குழந்தை குறைந்த லாக்டோஸ் சூத்திரங்களுக்கு மாற்றப்படலாம்.

கேலக்டோசீமியா நோயாளிகளின் IQ அவர்களின் ஆரோக்கியமான சகாக்களை விட குறைவாக இருப்பது நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது (IQ = 70-80); ஒரு விதியாக, இந்த வேறுபாடு 15-25 வயதில் தெளிவாகிறது. கேலக்டோசீமியா நோயாளிகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி பேர் மோட்டார் டிஸ்ஃபேசியா (அலாலியா) வெளிப்பாடுகளுடன் பேச்சு வளர்ச்சி கோளாறுகளைக் கொண்டுள்ளனர். குழந்தைக்கு பேச்சு இயக்கங்களை ஒழுங்கமைப்பதிலும் அவற்றை ஒருங்கிணைப்பதிலும் சிரமம் உள்ளது. பேச்சு மெதுவாக உள்ளது, மோசமாக உள்ளது, சொல்லகராதி மோசமாக உள்ளது, அதில் பல நாக்கு சறுக்கல்கள் (பராஃபேசியா), வரிசைமாற்றங்கள், விடாமுயற்சிகள் உள்ளன. பேச்சைப் புரிந்துகொள்வது பாதிக்கப்படாது. தோராயமாக 20% வயதான குழந்தைகளுக்கு அட்டாக்ஸியா, உள்நோக்க நடுக்கம், ஹைபோடோனியா உள்ளன. சில நோயாளிகளுக்கு MRI இல் மாற்றங்கள் உள்ளன: கார்டிகல்-சப்கார்டிகல் அட்ராபி, ஹைப்போமைலினேஷன், சிறுமூளையின் அட்ராபி, மூளைத் தண்டு. அதே நேரத்தில், நரம்பியல் கோளாறுகளுக்கும் சிகிச்சை தொடங்கும் வயதுக்கும் அல்லது இரத்தத்தில் உள்ள கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட்டின் உள்ளடக்கத்திற்கும் இடையே எந்த கடுமையான தொடர்புகளும் கண்டறியப்படவில்லை.

சிகிச்சை பெறும் 90% பெண்களில் ஹைபர்கோனாடோட்ரோபிக் ஹைபோகோனாடிசம் (தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சி, முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலை அமினோரியா) காணப்படுகிறது. இந்த உட்சுரப்பியல் சிக்கல்கள், பிறந்த குழந்தை காலத்தில் கருப்பையில் கேலக்டோஸ் மற்றும் அதன் வளர்சிதை மாற்றங்களின் நச்சு விளைவுடன் தொடர்புடையவை என்று நம்பப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா வகை II

இந்த நோயின் ஒரே வெளிப்பாடு கண்புரை மட்டுமே. இந்த வகையான நோயை விலக்க, கண்புரை உள்ள அனைத்து இளம் நோயாளிகளையும் பரிசோதிக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா வகை III

அறிகுறியற்ற தீங்கற்ற மற்றும் கடுமையான பிறந்த குழந்தை வடிவங்களுக்கு இடையில் வேறுபாடு காணப்படுகிறது.

மிகக் குறைந்த நொதி செயல்பாடு கொண்ட கடுமையான வடிவங்களில், இந்த நோய் பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் வெளிப்படுகிறது மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் கிளாசிக்கல் கேலக்டோசீமியாவைப் போன்றது: ஹெபடோமேகலி, மஞ்சள் காமாலை, உணவுக் கோளாறுகள், கல்லீரல் சேதத்தின் அறிகுறிகள், கண்புரை, செப்சிஸ். குறிப்பிட்ட உணவு சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், கல்லீரல் மற்றும் பெருமூளை செயலிழப்பு பின்னணியில் பிறந்த குழந்தைப் பருவத்தில் மரணம் ஏற்படுகிறது.

இந்த தீங்கற்ற வடிவம் சாதாரண கேலக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியாவுக்கான பரிசோதனையின் போது அதிகரித்த கேலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் அளவுகளால் ஹோமோசைகஸ் கேரியர்களில் கண்டறியப்படுகிறது. குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் தேவையில்லை.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]