கேலக்டோசெமியின் அறிகுறிகள்
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 23.04.2024
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
Galactosemia, வகை I (GAL I) 1-2 வாரங்களில் ஒரு விதிமுறையாக வெளிப்படுகிறது. பால் உணவின் முதல் வரவேற்பைப் பெற்ற சில நாட்களுக்குப் பிறகு. முதல் அறிகுறிகள் முரண்பாடானவையாகும்: அடிக்கடி ஊடுருவல், ஏழை எடை அதிகரிப்பு, வயிற்றுப்போக்கு. கல்லீரல் சேதங்களின் அறிகுறிகள் சேர்க்கப்படுகின்றன: ஹெபடோமெகாலி அல்லது ஹெபடோஸ் பிளெனோமோகலி, ஹைபர்பைர்புயூபினெமியா, டிரான்ஸ்மினேஸ் அளவு அதிகரித்துள்ளது. இரத்தச் சர்க்கரை குறைபாடு, இரத்த உறைவு குறைபாடுகள், அசைவுகள். பெரும்பாலும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைபாடு உள்ளது. சிகிச்சையளிக்கப்படாமல் இருப்பினும், கண்புரை, நோய் அறிகுறி அறிகுறி அல்ல (சுமார் 30% கிலாக்டோஸீமியா நோயாளிகளுக்கு நான் கண்பார்வை குறைபாடுகள் இல்லை). இது வாழ்க்கையின் முதல் மாதத்தில் உருவாகிறது. பெரும்பாலும் ஈ.கோலால் ஏற்படுகின்ற கடுமையான வளர்ச்சியடைந்த செப்சிஸ் ஆகும். சிறுநீரக குழாய் நோய்க்குறியாய்வுள்ள சிறுநீரகத்தின் நோய்க்குறிக்கு, சிறுநீர்க்குழாய் அமிலத்தன்மைக்கு வழிவகுக்கும். கேலக்டோசெமியாவுடன் கல்லீரலின் தோல்வி கிட்டத்தட்ட பாதிக்கப்படக்கூடியது, மற்றும் நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் பாதியில் கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு காரணமாக இறக்கிறார்கள்.
கல்லீரலின் ஒரு பகுதியாக உச்சரிக்கப்படும் மற்றும் கடுமையான மாற்றங்கள் இல்லாமல் ஏற்படும் நோய்க்கான மிகுதியான வகைகள் விவரிக்கப்படுகின்றன, இது அநேகமாக கேலாகோசோமியா I இன் மரபியல் பூகோளமயமாக்கல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் காரணமாக இருக்கலாம். கடுமையான காஸ்ட்ரோநெட்டிக் கோளாறுகள் காரணமாக நோயாளிகளின் பகுதியே பால் நுகர்வு மட்டுமல்ல; மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், லாக்டேஸ் குறைபாடு அறிகுறிகளைப் பொறுத்தவரை, குழந்தைக்கு குறைந்த லாக்டோஸ் கலவைகள் மாற்றப்படும்.
இது கலக்டோசெமியா நோயாளிகளுக்கு மனநல வளர்ச்சி குணகம் அவர்களின் ஆரோக்கியமான தோழர்களே (IQ = 70-80) விட குறைவாக உள்ளது; ஒரு விதியாக, இந்த வேறுபாடு 15-25 வயதில் வெளிப்படையாகிறது. கேலக்டோசெமியா நோயாளிகளில் கிட்டத்தட்ட பாதி நான் மோட்டார் dysphasia (alalia) வெளிப்பாடுகள் பேச்சு வளர்ச்சி மீறல்கள். குழந்தை பேச்சு பேச்சுவார்த்தைகளை ஒழுங்கமைக்க கடினமாக உள்ளது, அவற்றின் ஒருங்கிணைப்பு. பேச்சு மெதுவாக, வறிய, சொற்களஞ்சியம் குறைவாக உள்ளது, பல இட ஒதுக்கீடு (பாராபாஷியா), வரிசைமாற்றங்கள், விடாமுயற்சிகள் உள்ளன. பேச்சு புரிந்துகொள்ளுதல் ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கப்படாது. ஏறத்தாழ 20% வயதான பிள்ளைகள் அனாக்ஷியா, வேண்டுமென்றே நடுங்குதல், ஹைபோடென்ஷன் ஆகியவற்றைக் கடைப்பிடிக்கின்றன. சில நோயாளிகள் எம்.ஆர்.ஐ. யில் மாற்றங்களைக் கண்டறிந்துள்ளனர்: கோர்சிக்கல்-சர்க்கெர்ட்டிகல் அரோபிபி, ஹைபோமிலெலினேஷன், தடிமன் அரோபிபி, மூளை. அதே நேரத்தில், நரம்பியல் குறைபாடுகள் மற்றும் சிகிச்சையின் ஆரம்பம் அல்லது இரத்தத்தில் கலிலோகஸ்-1-பாஸ்பேட் உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றுக்கு இடையே கடுமையான தொடர்பு இல்லை.
சிகிச்சையில் இருக்கும் 90% பெண்களில், ஹைப்பர்கோனடோடோபிரோபிக் ஹைபோகனாடிசம் (பாலியல் வளர்ச்சி, முதன்மை அல்லது இரண்டாம்நிலை அமினோரியாவில் தாமதம்) குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த உட்சுரப்பியல் சிக்கல்கள் காலனிகளில் உள்ள கருப்பையில் உள்ள கருப்பையில் மற்றும் அதன் வளர்சிதை மாற்றத்தின் நச்சுத்தன்மையுடன் தொடர்புடையதாக இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது.
கேலக்டோஸ்மியா, வகை II
நோய் ஒரே வெளிப்பாடு கண்புரை. இதய நோயாளிகளுடன் கூடிய அனைத்து இளம் நோயாளிகளும் நோய் இந்த வடிவத்தை நீக்க வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
கலாகோசோமியா, வகை III
தீங்கான அறிகுறிகள் மற்றும் கடுமையான பிறந்த குழந்தை வடிவங்கள் உள்ளன.
குழந்தை பிறந்த காலத்தில் நொதியின் நோய் வெளிப்படும் மற்றும் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் கிளாசிக் கேலக்டோசிமியா ஒத்த மிகக் குறைந்த செயல்பாடு கடுமையான இல்: ஹெபாடோமெகலி, மஞ்சள் காமாலை, கோளாறுகள் உணவு, கல்லீரல் பாதிப்பு, கண்புரை, சீழ்ப்பிடிப்பு அறிகுறிகள். குறிப்பிட்ட உணவு உட்கொள்வதில், கல்லீரல் மற்றும் பெருமூளைப் போக்கின் பின்னணியில் பிறந்த குழந்தைக்கு மரணம் ஏற்படும்.
ஒரு தீங்கான வடிவத்திற்கு, கேலாக்டோஸின் இயல்பான தாங்கத்தக்க தன்மை உள்ளது; இது கேலக்டோஸ்மியாவுக்கு பிறந்தநாள் ஸ்கேலீஸில் கேலாகோசோ -1-பாஸ்பேட்டின் அளவு அதிகரிப்பதன் காரணமாக ஹோமாகோஜியஸ் கேரியரில் கண்டறியப்பட்டது. குறிப்பிட்ட சிகிச்சைக்கு அவசியமில்லை.
[