பின்கிளெட்டோனேமியாவுக்கு இரத்த பரிசோதனை

குழந்தைகள் இரத்தத்தில் பினீல்கெட்டோன்களின் செறிவுக்கான குறிப்பு மதிப்புகள் (நெறி) - 121 μmol / l வரை (2 mg% வரை).

பினையலலான் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இடையூறு மிகவும் பொதுவான பிறவிக்குரிய வளர்சிதை மாற்றத்தைக் குறிக்கிறது. காரணமாக பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் மரபணு குறைபாடு (PAH மரபணு) என்சைம் பற்றாக்குறை ஏற்படும்போது, தொகுதி அமினோ அமிலம் டைரோசைன் பினைலானைனில் சாதாரண மாற்றம் ஏற்படுகிறது இதன் அறிகுறிகளாகும். உடலில் பினிலாலனைன் அளவு அதிகரிக்கிறது, மற்றும் இரத்தத்தில் அதன் செறிவு 10-100 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. மேலும், இது நரம்பு மண்டலத்தில் நச்சுத்தன்மை கொண்டிருக்கும் phenylpyruvic அமிலமாக மாறுகிறது. இது சம்பந்தமாக, பெனிலைட்னூரியியாவின் ஆரம்ப நோயறிதல் மிக முக்கியமானது , ஏனென்றால் பென்னிகெட்டோனேமோனியாவின் நீண்டகால வாழ்வு குழந்தையின் மன வளர்ச்சிக்கு இடையூறாக வழிவகுக்கிறது. உடலில் பினிலாலனைச் சேர்ப்பது படிப்படியாக ஏற்படுகிறது மற்றும் மருத்துவ படம் மெதுவாக உருவாகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த பால் (பினிலாலனைன் மூலப்பொருள்) பெற்ற பிறகு, அடுத்த 48 மணி நேரத்திற்குள் (2-5 நாட்கள்) இரத்த சோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஊட்டச்சத்தாக நடுத்தர ஒரு கப், பாக்டீரியாவால் பினைலானைனில் சார்ந்த திரிபு ஏற்றப்படுகிறது பேசில்லஸ் சப்டிலிஸ், superposed வடிகட்டி காகித வட்டு மயிர்த்துளைக்குழாய்க்குருதி ஒரு சில துளிகள் புஷ்டியாயிருக்கிறது, மற்றும் பினைலானைனில் பல்வேறு அளவுகளில் கொண்ட கட்டுப்பாடு வட்டுகள். இரத்தத்தினால் உட்செலுத்தப்பட்ட வட்டுக்கு அருகிலுள்ள பாக்டீரியா வளர்ச்சியின் பரப்பளவு புதிதாகப் பிறந்த இரத்தத்தின் பினிலாலனைன் செறிவு விகிதத்திற்கு சமமாக உள்ளது.

பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடு கூடுதலாக பற்றாக்குறையான டைரோசின் வளர்சிதை நிகழ வாய்ப்பில்லாத இது hyperphenylalaninemia நிலையற்ற குழந்தை பிறந்த tyrosinemia ஏற்படலாம்.

ஹைபர்பைனிலாலான்மோனியா வகைகள்

வகை	இரத்தத்தில் பினையலலினின் செறிவு, மிகி%	குறைபாடுள்ள நொதி	சிகிச்சை
கிளாசிக்கல் ஃபென்னிக்குட்டோனூரியா	> 20	பினிலாலனைன் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ்	உணவில்
இயல்பற்ற பினிகெட்டோனூரியியா	12-20	பினிலாலனைன் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ்	உணவில்
தொடர்ச்சியான நுரையீரல் ஹைப்பர்ஹீனைல்-அலனினிமியா	2-12	பினிலாலனைன் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ்	உணவில்
டிரான்சிஸ்டென் டைரோஸ்மினியா	2-12	போதுமான β- ஹைட்ராக்ஸைன்ஹைனிலைஃப்ரூட் டீயாக்சிஜனேஸ் (மற்றும் பல) வைட்டமின் சி இல்லாமை காரணமாக இரண்டாம் நிலை	வைட்டமின் சி, குறைந்த புரதத்தின் கலவையாகும்
போதுமான டைஹைட்ரோபடெரிடைன் ரிடக்டேஸ்	12-20	டிஜிபிராபர்டிடைன் ரிடக்டேஸ்	டோபா, ஹைட்ராக்ஸி ட்ரிப்டோபான்
உயிரியப் பொருளின் தொகுப்பு குறைபாடுகள்	12-20	Digidropterid-insintetaza	டோபா, ஹைட்ராக்ஸி ட்ரிப்டோபான்
டிரான்ஸிட் ஹைபர்பைனி-அலனினிமியா	2-20	தெரியாத	இல்லை

பீனிலாலனை ஹைட்ராக்ஸிலஸ் குறைபாடு கொண்ட நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் அடிப்படையானது உணவில் பினிலாலானின் கட்டுப்பாடு ஆகும். போதுமான அளவு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவை உட்கொள்வதால், இரத்தத்தில் உள்ள பினையலலினின் செறிவு மேல் சாதாரண நிலைக்கு மேல் அல்லது சாதாரணமாக சற்று கீழே இருக்கக்கூடாது.

இரத்த ஓட்டத்தில் டைரோசின் செறிவு 0.5 முதல் 1 மி.கி.க்கு இடைப்பட்டதாக இருக்கும் நிலையில், டிரான்ஸ்யன்யான டைரோசைனேமியா நோயாளிகளுக்கு, உணவு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டிருக்கிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]