ஃபீனைல்கெட்டோனீமியாவுக்கான இரத்த பரிசோதனை

குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபீனைல்கீட்டோன்களின் செறிவுக்கான குறிப்பு மதிப்புகள் (விதிமுறை) 121 μmol/l (2 மி.கி.% வரை) வரை இருக்கும்.

ஃபீனைலாலனைன் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு என்பது மிகவும் பொதுவான பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆகும். ஃபீனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் மரபணுவில் (PHA மரபணு) உள்ள குறைபாடு காரணமாக, நொதி குறைபாடு உருவாகிறது, இதன் விளைவாக, ஃபீனைலாலனைனை அமினோ அமிலம் டைரோசினாக மாற்றுவதில் ஒரு தடை ஏற்படுகிறது. உடலில் ஃபீனைலாலனைனின் அளவு குவிந்து, இரத்தத்தில் அதன் செறிவு 10-100 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. பின்னர் அது ஃபீனைல்பைருவிக் அமிலமாக மாறுகிறது, இது நரம்பு மண்டலத்தில் நச்சு விளைவைக் கொண்டுள்ளது. இது சம்பந்தமாக, ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவின் ஆரம்பகால நோயறிதல் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது, ஏனெனில் ஃபீனைல்கெட்டோனீமியாவின் நீண்டகால இருப்பு குழந்தையின் மன வளர்ச்சியை மீறுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. உடலில் ஃபீனைலாலனைனின் குவிப்பு படிப்படியாக நிகழ்கிறது மற்றும் மருத்துவ படம் மெதுவாக உருவாகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பால் (ஃபீனைலாலனைனின் ஒரு மூலமாக) பெற்ற அடுத்த 48 மணி நேரத்திற்குள் (2-5 நாட்கள்) இரத்தப் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன. சில துளிகள் தந்துகி இரத்தத்தில் நனைத்த வடிகட்டி காகிதத்தின் வட்டு மற்றும் வெவ்வேறு அளவு பீனைலாலனைனைக் கொண்ட கட்டுப்பாட்டு வட்டுகளும், பீனைலாலனைன் சார்ந்த பேசிலஸ் சப்டிலிஸின் பாக்டீரியாவுடன் விதைக்கப்பட்ட ஊட்டச்சத்து ஊடகத்துடன் ஒரு தட்டில் வைக்கப்படுகின்றன. இரத்தத்தில் நனைத்த வட்டைச் சுற்றியுள்ள பாக்டீரியா வளர்ச்சி மண்டலம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் இரத்தத்தில் பீனைலாலனைனின் செறிவுக்கு விகிதாசாரமாகும்.

பினைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாட்டுடன் கூடுதலாக, பிறந்த குழந்தையின் நிலையற்ற டைரோசினீமியா, போதுமான டைரோசின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் விளைவாக இருக்கலாம், இது ஹைப்பர்பினைலாலனைனீமியாவிற்கு வழிவகுக்கும்.

ஹைப்பர்ஃபெனிலலனினீமியாவின் வகைகள்

வகை	இரத்த பினைலாலனைன் செறிவு, மி.கி.%	குறைபாடுள்ள நொதி	சிகிச்சை
பாரம்பரிய ஃபீனைல்கீட்டோனூரியா	>20	ஃபீனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ்	உணவுமுறை
வித்தியாசமான ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா	12-20	ஃபீனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ்	உணவுமுறை
தொடர்ச்சியான லேசான ஹைப்பர்ஃபெனைலாலனினீமியா	2-12	ஃபீனைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ்	உணவுமுறை
நிலையற்ற டைரோசினீமியா	2-12	β-ஹைட்ராக்ஸிஃபீனைல்பைருவேட் டை ஆக்சிஜனேஸ் குறைபாடு (முதலியன) வைட்டமின் சி குறைபாட்டின் இரண்டாம் நிலை காரணமாக	வைட்டமின் சி, குறைந்த புரத கலவைகள்
டைஹைட்ரோப்டெரிடின் ரிடக்டேஸ் குறைபாடு	12-20	டைஹைட்ரோப்டெரிடின் ரிடக்டேஸ்	டோபா, ஹைட்ராக்ஸிட்ரிப்டோபன்
பயோப்டெரின் தொகுப்பில் குறைபாடுகள்	12-20	டைஹைட்ரோப்டெரைடு சிந்தேடேஸ்	டோபா, ஹைட்ராக்ஸிட்ரிப்டோபன்
நிலையற்ற ஹைப்பர்ஃபெனைலாலனினீமியா	2-20	தெரியவில்லை	இல்லை

பினைலாலனைன் ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிகிச்சையின் அடிப்படை உணவு பினைலாலனைன் கட்டுப்பாடு ஆகும். போதுமான அளவு தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட உணவுடன், இரத்தத்தில் பினைலாலனைனின் செறிவு மேல் சாதாரண அளவை விட அதிகமாகவோ அல்லது இயல்பை விட சற்று குறைவாகவோ இருக்கக்கூடாது.

நிலையற்ற டைரோசினீமியா நோயாளிகளில், இரத்தத்தில் டைரோசினின் செறிவு 0.5 முதல் 1 மி.கி.% வரை இருக்கும் வகையில் உணவுமுறை தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]