ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா

பினிகெல்கொனூரியியா என்பது ஒரு மருத்துவ நோய்க்குறி ஆகும், இது இரத்தத்தில் பினிலாலனைன் அதிகரித்த அளவுகளால் ஏற்படுகின்ற புலனுணர்வு மற்றும் நடத்தை சீர்குலைவுகளுடன் மன அழுத்தம் ஏற்படுகிறது. முதன்மை காரணம் பினிலாலனைன் ஹைட்ராக்ஸிலேசின் போதுமான செயல்பாடு இல்லை. நோயறிதல் உயர்ந்த பீனிலாலனை கண்டறிதல் மற்றும் ஒரு சாதாரண அல்லது குறைந்த அளவு டைரோசின் அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டது. சிகிச்சையில் பினிலாலனைன் குறைவான உள்ளடக்கம் கொண்ட வாழ்நாள் உணவை கொண்டுள்ளது. முன்கூட்டியே நோயறிதலுடன் முன்கணிப்பு சிறந்தது.

[1], [2], [3], [4], [5]

பினிக்ஸ்கெட்டோனூரியா என்ன?

வெள்ளை மக்களிடையே பெனெல்கெட்டோனூரியா மிகவும் பொதுவானது, அஸ்கெனாசி யூதர்கள், சீனர்கள் மற்றும் கறுப்பினர்கள் ஆகியோரின் ஒப்பீட்டளவில் குறைவானது. மரபுவழி வகை தானாகவே சுத்திகரிக்கிறது; அதிர்வெண் வெள்ளை மக்கள் மத்தியில் 1/10 000 பிறப்புக்கள் ஆகும்.

அதிகப்படியான phenylalanine, உணவு வழங்கப்படும் (அதாவது, இது புரதம் ஒருங்கிணைப்புக்கு பயன்படுத்தப்படாது), பொதுவாக பினோயில்லா ஹைட்ராக்ஸிலேசின் நடவடிக்கை மூலம் டைரோசின் மாறும்; tetrahydrobiopterin (BH4) இந்த எதிர்வினைக்கு ஒரு தேவையான இணைப்பான். ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மாற்றங்களின் விளைவாக பினிலாலனை ஹைட்ராக்ஸிலேசின் குறைபாடு அல்லது பற்றாக்குறையை உருவாக்கியிருந்தால், உணவைக் கொண்டிருக்கும் பினிலாலனைன் குவிப்பு உள்ளது; முக்கிய உறுப்பு, பனிலாலனைன் உயர்ந்த மட்டத்தினால் பாதிக்கப்படுவது, மூளையின் மீறல் காரணமாக மூளை ஆகும். அதிகப்படியான phenylalanine பகுதியாக பினீல்ட்கெட்டோன்ஸ் என மாற்றப்படுகிறது, இவை சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகின்றன, இது பெயின்கெல்கொட்டோனியா என்ற பெயருக்கு வழிவகுத்தது. நரம்பின் குறைபாட்டின் அளவு மற்றும் அதிலுள்ள தீவிரமான ஹைபர்பினைலான்நெமமியாவின் தீவிரத்தன்மை நோயாளிகளுக்கு மாறுபடும்.

பின்கிளெட்டோனூரியாவின் அறிகுறிகள்

பெரும்பாலான குழந்தைகள் இயல்பிலேயே பிறக்கின்றன, ஆனால் அவை பல மாதங்களுக்கு மெதுவாக பினிக்ல்கெட்டூனூரியாவின் அறிகுறிகளை வளர்க்கின்றன, இது பினிலாலனைன் படிப்படியாக குவிப்புடன் தொடர்புடையது. சிகிச்சையின்றி பினிக்ல்கெட்டோனூரியாவின் தனித்துவமான அம்சம் மன வளர்ச்சிக்கு குறிப்பிடத்தக்க தாமதம் ஆகும். குழந்தைகள் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க அதிகப்படியான, நடை இடையூறு மற்றும் மனநோய், அத்துடன் சிறுநீரக வெளியேற்றத்தின் விளைவாக பின்னர் phenylacetic அமிலம் (பினைலானைனில் வீழ்ச்சியின் தயாரிப்பு) போல் தோன்றும் ஒரு சுட்டி உடல் விரும்பத்தகாத வாசனை பார்த்திருக்கிறேன். நோயாளிகள் குடும்பத்தின் ஆரோக்கியமான உறுப்பினர்களை விட இலேசான தோல், முடி மற்றும் கண்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், சிலர் உடலசைவு அரிக்கும் தோலழற்சியைப் போலவே தோற்றமளிக்கலாம்.

பின்கிளெட்டோனூரியாவின் வடிவங்கள்

ஏறக்குறைய அனைத்து வகைகளிலும் (98-99%) ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறையின் காரணமாக ஏற்படும் என்று, மற்றும் BH4 குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் degidrobipterinsintetazy செயற்கையாக அல்லது பற்றாக்குறை digidropteridinreduktazy காரணமாக மீட்டெடுக்கப்படவில்லை இல்லை என்றால் பினைலானைனில் குவிக்க முடியும் போதிலும். கூடுதலாக, BH4 மேலும் டோபமைன் மற்றும் செரோடோனின் தொகுப்பாக்கத்தில் ஈடுபட்டு அதில் டைரோசின் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் க்கான இணைகாரணியாக என்பதால், BH4 குறைபாடு நரம்பியக்கடத்திகள் தொகுப்புக்கான, பொருட்படுத்தாமல் பினைலானைனில் மேலும் மேலும் குவிந்து நரம்பியல் அறிகுறிகள் காரணமாக மீறுகிறது.

[6], [7], [8]

பின்கிளெட்டோனூரியியா நோய் கண்டறிதல்

அமெரிக்க மற்றும் பல வளர்ந்த நாடுகளில், அனைத்து குழந்தைகளுக்கு திரையிடப்படுகின்றன ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா தனியாக திரையிட்டுக் இரத்தத்தில் திரையிடல் பல முறைகளில் ஒன்றாக பயன்படுத்தி, 24-48 மணி பிறந்த பிறகு; இயல்பில் இருந்து மாறுபட்ட முடிவுகளைப் பெறுகையில், பினிலாலனைன் அளவின் நேரடி அளவீடு மூலம் நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது. கிளாசிக்கல் ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா நோயாளிகளுக்கு 20 mg / dL (1.2 mmol / L) மேலே அடிக்கடி பினைலானைனில் நிலைகள். பினைலானைனில் நிலை பகுதி பற்றாக்குறையில் உள்ளது குறிப்பிடத்தக்களவில் குறைந்தபட்சம் 8-10 mg / dL, ஒரு குழந்தை ஒரு சாதாரண உணவில் பெறுகிறார் என்றால் (நிலை 6 மேலும் mg / dl சிகிச்சை தேவை குறிக்கிறது); கிளாசிக்கல் PKU உடைய மாறுபடும் அறுதியிடல் ஈரல் பினைலானைனில் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் செயல்பாடு, நிலை மரபணு பிறழ்வுகள் நுரையீரல் அடையாளம், இயல்பாக, அல்லது பிறழ்வு பகுப்பாய்வு 5-15% சமமாக இருக்கும் அங்குதான் நிர்ணயம் தேவைப்படுகிறது. BH4 பற்றாக்குறை சிறுநீர், இரத்தம் அல்லது செரிப்ரோ, அல்லது இந்த உயிரியல் திரவங்கள் அனைத்து ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா அதிகரிப்பு biopterin அல்லது neopterin செறிவு மற்ற வடிவங்களில் இருந்து மாறுபடுகிறது; இந்த வடிவத்தை கண்டுபிடிப்பது முக்கியம், ஏனென்றால் பெனில்கெட்டோனூரியாவின் நிலையான சிகிச்சை இந்த நிகழ்வுகளில் மூளை சேதத்தை தடுக்காது.

நேர்மறை குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களில் உள்ள குழந்தைகளில், chorion biopsy அல்லது amniocentesis க்கு பிறகு பிறழ்வுகள் ஒரு நேரடி ஆய்வு பயன்படுத்தும் போது phenylketonuria கண்பார்வை கண்டறிய முடியும்.

[9], [10], [11], [12], [13],

பின்க்லெட்னொட்டோனியா சிகிச்சை

சிகிச்சையில் பினிலாலனைன் உணவு உட்கொள்வதற்கான ஒரு வாழ்நாள் கட்டுப்பாடு உள்ளது. எல்லா இயற்கை புரதங்களிலும் 4% பீனிலேலான் உள்ளது, எனவே உணவில் குறைந்த புரதம் உணவுகள் (உதாரணமாக, பழங்கள், காய்கறிகள், சில தானியங்கள்) அடங்கும்; புரையன் ஹைட்ரோலிசெட், பேனிலாலனை அகற்றுவதற்கு செயல்படுத்தப்படுகிறது; மற்றும் அமினோ அமிலங்களின் கலவைகள் பினிலாலனைன் கொண்டிருக்கும். பினைலானைனில் கொண்டிருக்க கூடாது என்று வணிகரீதியான தயாரிப்புகள் எடுத்துக்காட்டுகள் XPhe தயாரிப்புகளாக உள்ளன (எக்ஸ்பி அனலாக் குழந்தை, குழந்தைகள் 8 பழைய ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக எக்ஸ்பி Maxamum 8 ஆண்டுகள் 1 ஆண்டில் இருந்து குழந்தைகளுக்கு எக்ஸ்பி Maxamaid); பினெக்ஸ் I மற்றும் II; பினில்பிரை I மற்றும் II; PKU1, 2, 3; பெனிலைட் (பல்வேறு); Loflex; PlexylO. வளர்ச்சி மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கான ஒரு சிறிய அளவு பினிலாலனைன் தேவை; இது பால் அல்லது குறைந்த புரத பொருட்கள் வடிவில் இயற்கை புரதத்தின் அளவிடப்பட்ட பகுதிகளுடன் கூடுதலாக உட்செலுத்தப்படுகிறது.

இரத்தத்தில் பினையலலினின் நிலைப்பாட்டை தொடர்ந்து கண்காணித்தல் அவசியம்; பரிந்துரைத்த அளவை 2-4 mg / dL (120-240 micromol / எல்) 12 ஆண்டுகள் மற்றும் 12 வயதிற்கும் மேற்பட்ட குழந்தைகளுக்கு 2.10 mg / dL (120-600 micromol / எல்) வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உள்ளது. ஊட்டச்சத்து திட்டமிடல் மற்றும் சிகிச்சை குழந்தைக்கு நல்ல விளைவுகளை ஏற்படுத்துவதற்காக கர்ப்பத்திற்கு முன்னர் குழந்தை பருவ வயதுகளில் தொடங்கும்.

BH4 குறைபாடுடைய குழந்தைகளில், டெட்ராஹைட்ரோபியோப்ட்டின் 1-5 mg / kg வாய்க்காலில் 3 முறை தினமும் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது; லெவோடோபா, கார்பிடோபா மற்றும் 5ON டிரிப்டோபென் மற்றும் வாய்வழியாக முறை தினசரி சந்தர்ப்பங்களில் ஃபோலிக் அமிலம் 10-20 மிகி குறைபாடு digidropteridinreduktazy. ஆயினும்கூட, சிகிச்சையின் இலக்குகளும் அணுகுமுறைகளும் பெனில்கெட்டோனூரியாவில் உள்ளவையாகும்.

ஃபின்கெல்கொனொனூரியாவின் முன்கணிப்பு என்ன?

குழந்தையின் வாழ்வின் முதல் நாட்களில் போதுமான சிகிச்சை தொடங்குகிறது என்றால், பினீல்டுட்டூரியியா வளர்வதில்லை. பெனில்கெட்டோனூரியா சிகிச்சையானது, 2-3 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தொடங்கியது, கடுமையான ஹைபாக்டிமைட்டி மற்றும் கட்டுப்பாடற்ற மூளைக்குரிய நோய்க்குறித்தலை கட்டுப்படுத்துவதற்கு மட்டுமே செயல்பட முடியும். கர்ப்பகாலத்தின் போது மோசமாக கட்டுப்படுத்தப்படும் பென்னில்கௌனூரியியா (அதாவது, உயர்ந்த பீனிலாலனைன் கொண்டிருக்கும்) தாய்மார்களுக்கு பிறந்த குழந்தைகளுக்கு, மைக்ரோசெபியா மற்றும் தாமதமான வளர்ச்சியை வளர்ப்பதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது.