டைரோசினீமியா

டைரோசின் என்பது சில நரம்பியக்கடத்திகள் (எ.கா., டோபமைன், நோர்பைன்ப்ரைன், எபினெஃப்ரின்), ஹார்மோன்கள் (எ.கா., தைராக்ஸின்) மற்றும் மெலனின் ஆகியவற்றின் முன்னோடியாகும்; அவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதிகளின் குறைபாடு பல நோய்க்குறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் நிலையற்ற டைரோசினீமியா

நொதிகளின் தற்காலிக முதிர்ச்சியின்மை, குறிப்பாக 4-ஹைட்ராக்ஸிஃபீனைல்பைருவேட் டைஆக்ஸிஜனேஸ், சில நேரங்களில் இரத்த டைரோசின் அளவை அதிகரிக்க வழிவகுக்கிறது (பொதுவாக முன்கூட்டிய குழந்தைகளில், குறிப்பாக அதிக புரத உணவை உட்கொள்பவர்களில்); புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவிற்கான வழக்கமான பரிசோதனையின் போது வளர்சிதை மாற்றங்கள் கண்டறியப்படலாம். பெரும்பாலான நோயாளிகள் அறிகுறியற்றவர்கள், ஆனால் சிலர் சோம்பல் மற்றும் பசியின்மை குறைபாட்டை அனுபவிக்கின்றனர். டைரோசினீமியா, ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவிலிருந்து உயர்ந்த பிளாஸ்மா டைரோசின் அளவுகளால் வேறுபடுகிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டைரோசின் அளவுகள் தன்னிச்சையாக இயல்பாக்கப்படுகின்றன. மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்ட நோயாளிகளில், டைரோசின் உட்கொள்ளலை உணவுடன் [2 கிராம்/(கிலோ x நாள்)] கட்டுப்படுத்துவது அவசியம் மற்றும் வைட்டமின் சி 200-400 மி.கி. ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை வாய்வழியாக பரிந்துரைக்க வேண்டும்.

அல்காப்டோனூரியா

அல்காப்டோனூரியா என்பது ஹோமோஜென்டிசிக் அமில ஆக்சிடேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு அரிய தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும்; ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் ஆக்சிஜனேற்ற பொருட்கள் தோலில் குவிந்து, அதை கருமையாக்கி, மூட்டுகளில் படிகங்களை வைக்கின்றன. இந்த கோளாறு பொதுவாக கருமையான தோல் நிறமி (ஓக்ரோனோசிஸ்) மற்றும் மூட்டுவலி உள்ள பெரியவர்களுக்கு கண்டறியப்படுகிறது. ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் ஆக்சிஜனேற்ற பொருட்கள் காரணமாக காற்றில் வெளிப்படும் போது சிறுநீர் கருமையாகிறது. சிறுநீரில் ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் உயர்ந்த அளவை அடிப்படையாகக் கொண்டது நோயறிதல் (> 4-8 கிராம்/24 மணி நேரம்). பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் அஸ்கார்பிக் அமிலம் ஒரு நாளைக்கு ஒரு முறை வாய்வழியாக எடுத்துக்கொள்வது ஹோமோஜென்டிசிக் அமிலத்தின் சிறுநீரக வெளியேற்றத்தை அதிகரிப்பதன் மூலம் நிறமி படிவைக் குறைக்கலாம்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

கண் தோல் அல்பினிசம்

டைரோசினேஸ் குறைபாடு தோல் மற்றும் விழித்திரையில் நிறமி குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது, இது வீரியம் மிக்க தோல் கட்டிகள் உருவாகும் அபாயத்தை பெரிதும் அதிகரிக்கிறது மற்றும் பார்வையில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவை ஏற்படுத்துகிறது. நிஸ்டாக்மஸ் பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது, அதே போல் ஃபோட்டோபோபியாவும் உள்ளது.

டைரோசினீமியா வகை I

டைரோசினீமியா வகை I என்பது ஃபுமரில் அசிட்டோஅசிடேட் ஹைட்ராக்சிலேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு கோளாறு ஆகும், இது டைரோசின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியாகும். இந்த கோளாறு பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் முழுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு அல்லது சோம்பலான சப்ளினிக்கல் ஹெபடைடிஸ், வலிமிகுந்த புற நரம்பியல் மற்றும் பிற்கால வாழ்க்கையில் சிறுநீரக குழாய் செயலிழப்பு (எ.கா., சாதாரண அயனி இடைவெளி வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, ஹைப்போபாஸ்பேட்மியா, வைட்டமின் டி-எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ்) என ஏற்படலாம். உயிர் பிழைத்தவர்களுக்கு கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாகும் ஆபத்து அதிகம்.

பிளாஸ்மா டைரோசின் அளவு அதிகரிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது; உறுதிப்படுத்தல் என்பது அதிக பிளாஸ்மா அல்லது சிறுநீர் சக்சினிலாசிட்டோன் அளவுகள் மற்றும் இரத்த அணுக்கள் அல்லது கல்லீரல் திசுக்களில் குறைந்த ஃபுமரிலாசிட்டோஅசிடேட் ஹைட்ராக்சிலேஸ் செயல்பாடு (பயாப்ஸி) மூலம் ஆகும். 2(2-நைட்ரோ-4-ட்ரைஃப்ளூரோமெதில்பென்சாயில்)-1,3-சைக்ளோஹெக்ஸானெடியோன் (NTBC) சிகிச்சையானது கடுமையான அத்தியாயங்களில் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மற்றும் முன்னேற்றத்தை குறைக்கிறது. குறைந்த-ஃபைனிலாலனைன், குறைந்த-டைரோசின் உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

டைரோசினீமியா வகை II

டைரோசினீமியா வகை II என்பது டைரோசின் டிரான்ஸ்மினேஸின் குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு அரிய ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறு ஆகும். டைரோசின் குவிவது தோல் மற்றும் கார்னியல் புண்களை ஏற்படுத்துகிறது. பினைலாலனைன் அளவுகளில் இரண்டாம் நிலை உயர்வு, லேசானதாக இருந்தாலும், சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் நரம்பியல் மனநல தொந்தரவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். நோயறிதல் உயர்ந்த பிளாஸ்மா டைரோசின் அளவுகள், பிளாஸ்மா அல்லது சிறுநீரில் சக்ஸினிலாசெட்டோன் இல்லாதது மற்றும் கல்லீரல் பயாப்ஸியில் நொதி செயல்பாடு குறைதல் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது. டைரோசினீமியா வகை II, பினைலாலனைன் மற்றும் டைரோசினின் லேசானது முதல் மிதமான உணவுக் கட்டுப்பாடு மூலம் உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.