Tyrosinemia

டைரோசின் - குறிப்பிட்ட நியூட்ரோடிரான்ஸ்மிட்டர்கள் (எ.கா., டோபமைன், noradrenaline, அட்ரினலின்), ஹார்மோன்கள் (எ.கா. தைராக்சின்) மற்றும் மெலனின் ஒரு முன்னோடி; அவற்றின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் உள்ள நொதிகளின் குறைபாடு, பல நோய்த்தாக்கங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.

பிறந்த குழந்தைகளின் டிரான்சினைமியா

தற்காலிக நிறைவடையாமல் என்சைம்கள், முக்கியமாக 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy சில நேரங்களில் இரத்த தைரோசினில் அதிகரித்த நிலைகளை (பொதுவாக குறைப்பிரசவ குழந்தைகளுக்கு, குறிப்பாக உயர் புரத உணவு பெறுதல்) செல்கிறது; பினீல்கெட்டோனூரியாவுக்கு பிறந்த குழந்தைகளின் வழக்கமான ஸ்கிரீனிங் மூலம் வளர்சிதை மாற்றங்களை கண்டறிய முடியும். பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு எந்த மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் கிடையாது, ஆனால் சிலர் தூக்கமின்மை மற்றும் பசியின்மை குறைந்து வருகின்றன. டைரோசின்மியா பிளாஸ்மாவில் டைரோசைனின் அளவை அதிகரிப்பதன் மூலம் பினிலைட்நொனூரியாவில் இருந்து வேறுபடுகிறது .

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டைரோசின் அளவு தன்னிச்சையான இயல்புநிலை ஏற்படுகிறது. மருத்துவ அறிகுறிகளுடன் நோயாளிகளின்போது, டைரோசைனின் உணவை உட்கொள்வது அவசியமாகிறது [2 கிராம் / கி (எ.கா.)] மற்றும் வைட்டமின் சி 200-400 மி.

ஆல்காப்டோநியூரியா

அல்கொபொனினியிக் அமில oxidase இன் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் அலோபொனூரியா அரிதான தானியமண்டல மீளா நோய் ஆகும்; ஹோமோஜெனிக் அமிலத்தின் ஆக்சிஜனேற்றத்தின் தயாரிப்புகள் தோலில் மற்றும் கருமை நிறத்தில் குவிந்துள்ளன, அவற்றின் மூட்டுகள் மூட்டுகளில் விழுகின்றன. இந்த நோய் பொதுவாக கறுப்பு தோல் நிறமி (ஒக்ரோனாசிஸ்) மற்றும் மூட்டுவலி போன்ற நோயாளிகளுக்கு நோயாளிகளால் கண்டறியப்படுகிறது. ஓரியன் அமிலத்தின் ஆக்சிஜனேற்றத்தின் காரணமாக, சிறுநீரகம் காற்றில் கலக்கிறது. சிறுநீரில் (4-8 கிராம் / 24 மணிநேரத்திற்கும் மேலாக) ஒரு உயர்ந்த ஹோமோஜென்டிசினிக் அமிலத்தை கண்டறிவதன் மூலம் நோயறிதல் அடிப்படையாகும். இருப்பினும் எந்தவொரு பயனுள்ள சிகிச்சையும் இல்லை, அஸ்கார்பிக் அமிலத்தின் 1 கிராம் ஒரு நாளைக்கு ஒருமுறை, நிறமிக் அமிலத்தின் சிறுநீரக வெளியேற்றத்தை அதிகரிப்பதன் மூலம் நிறமி பற்றாக்குறையை குறைக்க முடியும்.

[1], [2], [3], [4], [5]

ஒக்லோக்சுட்டினியன் அல்பினிசம்

டைரோசினேஸின் குறைபாடு தோலின் நிறமிகுப்பு மற்றும் விழித்திரை இல்லாமைக்கு வழிவகுக்கிறது, இது வீரியமுள்ள தோல் புற்றுநோய்களின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது மற்றும் பார்வைக்கு கணிசமான அளவு குறைகிறது. பெரும்பாலும் நியாஸ்டாகுஸ், அத்துடன் ஒளிக்கதிர்.

டைரோசின்மியா வகை

Tyrosinemia வகை I - இந்த நோய் ஆடோசொமல் அல்லது ரிசெசிவ் முறையில் மரபியல் மாதிரியைச் சார்ந்தது, காரணம் அதன் fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, டைரோசின் வளர்ச்சிதை மாற்றங்களிலும் ஈடுபடும் என்சைம் குறைபாடு உள்ளது. நோய் குழந்தை பிறந்த காலத்தில் பறிக்க வல்லதாகும் ஈரல் செயலிழப்பு அல்லது மென்மையாக இருந்தாலும் சப் கிளினிக்கல் ஈரல் அழற்சி, வலி புறநரம்பழர்ச்சி மற்றும் பழுதாகியச் சிறுநீரகச் குழாய் செயல்பாடுகள் வெளிப்படுத்துகின்றன (எ.கா., சாதாரண அனியோனிக் இடைவெளி hypophosphatemia, வைட்டமின் டி எதிர்ப்பு ரிக்கெட்ஸ் கொண்டு வளர்சிதை மாற்ற அமிலத் தேக்கம்) முதிய வயதில். பின்னர் நோயாளிகளுக்கு கல்லீரல் புற்றுநோய் உருவாவதற்கான தாக்கும் தன்மை உள்ளது.

பிளாஸ்மாவில் டைரோசின் அளவு அதிகரிப்பதன் அடிப்படையில் நோயறிதல் அடிப்படையாகும்; இரத்த அணுக்கள் அல்லது கல்லீரல் திசுக்களில் (பயாப்ஸி) இல் பிளாஸ்மா அல்லது சிறுநீரில் நோய் கண்டறிதல் உறுதியை suktsinilatsetona உயர் மட்ட, அத்துடன் குறைந்த fumarilatsetoatsetatgidroksilazy நடவடிக்கை உறுதி செய்கின்றன. சிகிச்சை 2 (2-நைட்ரோ -4-ட்ரைஃப்ளோரோம்மைல் பைன்சோய்ல்) -1,3-சைக்ளோஹெக்ஷனீடியோன் (NTBC) கடுமையான எபிசோடுகளில் செயல்திறன் கொண்டது மற்றும் முன்னேற்றத்தை குறைக்கிறது. இது பினிலாலனைன் மற்றும் டைரோசின் குறைவான உள்ளடக்கத்துடன் உணவைப் பயன்படுத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பயனுள்ள கல்லீரல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை.

டைரோசைனேமியா வகை II

டைரோசின் டிராம்மினேஸின் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் டைட்டோசின்மியா வகை டைரோசினெமியா என்பது ஒரு அரிய சுவாசக் குறைவு நோய் ஆகும். டைரோசைனின் குவியலானது தோல் மற்றும் கர்ஜனை உள்ள புண்களை ஏற்படுத்துகிறது. பினிலாலனைன் அளவின் இரண்டாம் நிலை அதிகரிப்பு, இது முக்கியமற்றது என்றாலும், சிகிச்சை இல்லாத நிலையில் நரம்பியல் மனநல பாதிப்பு ஏற்படலாம். பிளாஸ்மாவில் டைரோசின் அளவு, பிளாஸ்மா அல்லது சிறுநீரில் சுசினிலேசெட்டோன் இல்லாததால், கல்லீரல் உயிர்வாழ்வில் குறைந்த நொதிச் செயல்திறன் ஆகியவற்றின் உறுதிப்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது கண்டறியப்பட்டது. டைரோசைனேமியா வகை II எளிதில் மிதமான அல்லது மிதமான கட்டுப்பாடுடன் பினிலாலனைன் மற்றும் டைரோசைன் உணவு உட்கொள்வதை கட்டுப்படுத்தலாம்.