காரியோடைப் சோதனை

குரோமோசோம்களைப் படிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சியின் முறைகளில் ஒன்று காரியோடைப்பிங் ஆகும். பகுப்பாய்வு செயல்படுத்துவதற்கான பல அறிகுறிகளையும், பல வகைகளையும் கொண்டுள்ளது.

காரியோடைப் என்பது மனித குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும். இது மரபணுக்களின் அனைத்து அம்சங்களையும் விவரிக்கிறது: அளவு, அளவு, வடிவம். பொதுவாக, மரபணு 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, அவற்றில் 44 ஆட்டோசோமால் ஆகும், அதாவது, அவை பரம்பரை பண்புகளுக்கு (முடி மற்றும் கண் நிறம், காது வடிவம் போன்றவை) காரணமாகின்றன. கடைசி ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் ஆகும், இது காரியோடைப்பை தீர்மானிக்கிறது: பெண்கள் 46XX மற்றும் ஆண்கள் 46XY.

நோயறிதல் செயல்பாட்டின் போது, ஏதேனும் மரபணு அசாதாரணங்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன:

• அளவு கலவையில் மாற்றங்கள்.
• கட்டமைப்பின் மீறல்.
• தர மீறல்.

மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு காரியோடைப்பிங் பொதுவாக செய்யப்படுகிறது. கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் திருமணமான தம்பதிகளுக்கும் இந்த பகுப்பாய்வு குறிக்கப்படுகிறது. இந்த விஷயத்தில், பரம்பரை நோய்க்குறியியல் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பை ஏற்படுத்தும் மரபணுக்களின் பொருந்தாத தன்மையை அடையாளம் காண இந்த ஆய்வு அனுமதிக்கிறது.

மூலக்கூறு காரியோடைப்பிங்கின் வகைகள்:

1. இலக்காகக் கொண்டது

பல்வேறு முரண்பாடுகள் மற்றும் நோய்க்குறிகளை உறுதிப்படுத்த இது பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இது கர்ப்ப இழப்புக்கான காரணங்களைத் தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது: உறைந்த கரு, கருச்சிதைவு, மருத்துவ காரணங்களுக்காக கருக்கலைப்பு. இது ட்ரிப்ளோயிடியில் கூடுதல் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் காரணத்தை தீர்மானிக்கிறது. குரோமோசோம்களின் மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க பகுதிகளில் குவிந்துள்ள 350 ஆயிரம் குறிப்பான்களைக் கொண்ட மைக்ரோமெட்ரிக்குகளில் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. இந்த ஆய்வின் தீர்மானம் 1 மில்லியன் பிபியிலிருந்து.

2. தரநிலை

மருத்துவ முக்கியத்துவம் வாய்ந்த மரபணுவில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிகிறது. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்களுடன் தொடர்புடைய மைக்ரோடீலேஷன் நோய்க்குறிகள் மற்றும் நோயியல்களைக் கண்டறிகிறது. வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள், பிறவி குறைபாடுகள், தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, மன இறுக்கம் உள்ள நோயாளிகளில் வேறுபடுத்தப்படாத நோய்க்குறிகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கான காரணங்களைத் தீர்மானிக்கிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது. இந்த முறை கருவில் உள்ள அனூப்ளோயிடிஸ், நோயியல் மைக்ரோடீலேஷன்களை தீர்மானிக்கிறது. இந்த ஆய்வு 750 ஆயிரம் உயர் அடர்த்தி குறிப்பான்களைக் கொண்ட மைக்ரோமேட்ரிக்ஸில் நடத்தப்படுகிறது, இது மரபணுவின் அனைத்து குறிப்பிடத்தக்க பகுதிகளையும் உள்ளடக்கியது. நிலையான காரியோடைப் பகுப்பாய்வின் தீர்மானம் 200 ஆயிரம் பிபியிலிருந்து உள்ளது.

3. நீட்டிக்கப்பட்டது

குழந்தைகளில் வேறுபடுத்தப்படாத நோய்க்குறிகளில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கான காரணங்களை நிறுவ அனுமதிக்கிறது. நோய்க்கிருமி நீக்குதல்களை வெளிப்படுத்துகிறது, அதாவது குரோமோசோம் பிரிவுகள் மற்றும் நகல்களின் மறைவு - மரபணுக்களின் கூடுதல் பிரதிகள். ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி இழப்புடன் பிரிவுகளைக் கண்டறிகிறது, ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு நோய்க்குறியீடுகளுக்கான காரணங்கள்.

விரிவாக்கப்பட்ட குரோமோசோம் மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு, 2.6 மில்லியனுக்கும் அதிகமான தனிப்பட்ட உயர்-அடர்த்தி குறிப்பான்களைக் கொண்ட உயர்-அடர்த்தி மைக்ரோஅரேயைப் பயன்படுத்தி செய்யப்படுகிறது. இந்த ஆய்வின் தெளிவுத்திறன் முழு மரபணுவையும் உள்ளடக்க அனுமதிக்கிறது மற்றும் 50,000 bp முதல் 10,000 bp வரை இருக்கும். இது மரபணு குறியீட்டின் அனைத்து பிரிவுகளையும் மிகத் துல்லியமாக ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கிறது, இதனால் மிகச்சிறிய கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண முடியும்.

ஒரு விதியாக, ஒரு மரபியல் நிபுணரால் பரிந்துரைக்கப்பட்டபடி ஒரு காரியோடைப் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருத்துவரின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, மேலே உள்ள வகைகளில் ஒன்று பரிந்துரைக்கப்படலாம். நிலையான சோதனை மலிவானது, ஆனால் இது மிகவும் அரிதாகவே பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் இது பல குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தாது. இலக்கு வைக்கப்பட்ட காரியோடைப் பரிசோதனை என்பது மிகவும் விலையுயர்ந்த பகுப்பாய்வாகும், எனவே இது நோய்க்குறிகள் மற்றும் பிற முரண்பாடுகளின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. நீட்டிக்கப்பட்ட நோயறிதல் மிகவும் விலை உயர்ந்தது மற்றும் மிகவும் தகவலறிந்ததாகும், ஏனெனில் இது 23 குரோமோசோம்களின் முழுமையான ஆய்வுக்கு அனுமதிக்கிறது.

காரியோடைப் பரிசோதனையை நான் எங்கே பெறுவது?

குரோமோசோமால் நுண்அணி பகுப்பாய்வு ஒரு மரபியல் நிபுணரின் உத்தரவின் பேரில் செய்யப்படுகிறது. இந்த ஆய்வு நோயாளியின் மரபணுவைப் படிப்பதையும் அதன் கட்டமைப்பில் ஏதேனும் முரண்பாடுகளைக் கண்டறிவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

குரோமோசோம்கள் டிஎன்ஏ இழைகள், அவற்றின் எண்ணிக்கை மற்றும் அமைப்பு ஒவ்வொரு இனத்திற்கும் குறிப்பிட்டது. மனித உடலில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஒரு ஜோடி பாலினத்தை தீர்மானிக்கிறது: பெண்களுக்கு 46XX குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆண்களுக்கு 46XY உள்ளன. மீதமுள்ள மரபணுக்கள் ஆட்டோசோம்கள், அதாவது பாலியல் அல்லாதவை.

காரியோடைப்பிங்கின் அம்சங்கள்:

• குரோமோசோம் தொகுப்பு வாழ்நாள் முழுவதும் மாறாததால், பகுப்பாய்வு ஒரு முறை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
• வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் இனப்பெருக்க பிரச்சனைகளுக்கான காரணங்களைத் தீர்மானிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது.
• குழந்தைகளில் பல வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கண்டறிகிறது.
• மரபணு அசாதாரணங்களைக் கண்டறிகிறது.

காரியோடைப் ஒரு சிறப்பு மருத்துவ ஆய்வகம் அல்லது மரபணு மையத்தில் எடுக்கப்படுகிறது. இந்த ஆய்வு ஒரு தகுதிவாய்ந்த மருத்துவரால் நடத்தப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, சோதனைகள் 1-2 வாரங்களுக்குள் தயாராக இருக்கும். முடிவுகள் ஒரு மரபியல் நிபுணரால் புரிந்துகொள்ளப்படுகின்றன.

செயல்முறைக்கான அடையாளங்கள் காரியோடைப் சோதனை

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு மரபணு அசாதாரணங்கள் மற்றும் பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் காணவும், கர்ப்ப திட்டமிடல் கட்டத்தில் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களுக்கும் காரியோடைப்பிங் செயல்முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. பகுப்பாய்விற்கு வேறு பல அறிகுறிகளும் உள்ளன:

• ஆண் மற்றும் பெண் மலட்டுத்தன்மை தெரியாத தோற்றம்.
• ஆண் மலட்டுத்தன்மை: கடுமையான மற்றும் தடையற்ற ஒலிகோசூஸ்பெர்மியா, டெரடோசூஸ்பெர்மியா.
• தன்னிச்சையான கர்ப்ப நிறுத்தம்: கருச்சிதைவுகள், உறைந்த கரு, முன்கூட்டிய பிறப்பு.
• முதன்மை அமினோரியா.
• ஆரம்பகால பிறந்த குழந்தைகளின் இறப்பு வரலாறு.
• குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகள்.
• பல பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள்.
• பெற்றோர் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்.
• செயற்கை கருவூட்டலில் (IVF) பல தோல்வியுற்ற முயற்சிகள்.
• வருங்கால பெற்றோர்களில் ஒருவருக்கு பரம்பரை நோய்.
• பெண்களில் ஹார்மோன் கோளாறுகள்.
• தெரியாத காரணவியலின் விந்தணு உருவாக்கம்.
• இரத்த உறவு திருமணங்கள்.
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் வாழ்க்கை சூழல்.
• இரசாயனங்கள், கதிர்வீச்சுடன் நீண்டகால தொடர்பு.
• கெட்ட பழக்கங்கள்: புகைபிடித்தல், மது, போதைப்பொருள், போதைப் பழக்கம்.

குழந்தைகளின் காரியோடைப்பிங் பின்வரும் சந்தர்ப்பங்களில் செய்யப்படுகிறது:

• பிறவி குறைபாடுகள்.
• மனவளர்ச்சி குன்றியமை.
• தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி.
• நுண் முரண்பாடுகள் மற்றும் தாமதமான மனோ-பேச்சு வளர்ச்சி.
• பாலியல் முரண்பாடுகள்.
• பாலியல் வளர்ச்சியில் இடையூறு அல்லது தாமதம்.
• வளர்ச்சி மந்தநிலை.
• குழந்தை ஆரோக்கியத்திற்கான முன்கணிப்பு.

கர்ப்ப திட்டமிடல் கட்டத்தில் அனைத்து வாழ்க்கைத் துணைவர்களுக்கும் நோயறிதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. கர்ப்ப காலத்திலும், அதாவது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட குரோமோசோமால் ஆராய்ச்சியிலும் இந்த பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படலாம்.

காரியோடைப் சோதனை எப்படி இருக்கும்?

குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்பின் அம்சங்களின் தொகுப்பு ஒரு காரியோடைப் ஆகும். குரோமோசோம் பகுப்பாய்வுகளை முறைப்படுத்த, சர்வதேச சைட்டோஜெனடிக் பெயரிடல் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது டிஎன்ஏ இழைகளின் அனைத்து பிரிவுகளின் விரிவான விளக்கத்திற்காக மரபணுவின் வேறுபட்ட கறையை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

இந்த ஆய்வு அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது:

• டிரிசோமி - ஜோடியில் மூன்றாவது கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது.
• மோனோசமி - ஒரு ஜோடியிலிருந்து ஒரு குரோமோசோம் இல்லை.
• தலைகீழ் மாற்றம் என்பது மரபணுவின் ஒரு பகுதியின் தலைகீழ் மாற்றமாகும்.
• இடமாற்றம் என்பது பிரிவுகளின் இயக்கம் ஆகும்.
• நீக்குதல் என்பது ஒரு பகுதியை இழப்பதாகும்.
• நகல் என்பது ஒரு துண்டின் இரட்டிப்பாகும்.

பகுப்பாய்வின் முடிவுகள் பின்வரும் அமைப்பின் படி பதிவு செய்யப்படுகின்றன:

1. மொத்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் பாலின குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு 46, XX; 46, XY.
2. கூடுதல் மற்றும் காணாமல் போன குரோமோசோம்கள் குறிக்கப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக 47, XY, + 21; 46, XY -18.
3. மரபணுவின் குறுகிய கை p என்ற குறியீட்டாலும், நீண்ட கை q என்ற குறியீட்டாலும் குறிக்கப்படுகிறது.
4. இடமாற்றம் என்பது t, நீக்குதல் என்பது del, எடுத்துக்காட்டாக 46,XX,del(6)(p12.3)

முடிக்கப்பட்ட காரியோடைப் பகுப்பாய்வு இதுபோல் தெரிகிறது:

• 46, XX - சாதாரண பெண்.
• 46, XY - சாதாரண ஆண்.
• 45, X - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி.
• 47 XXY – க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி.
• 47, XXX – X குரோமோசோமின் ட்ரைசோமி.
• 47, XX (XY), + 21 – டவுன் நோய்க்குறி.
• 47, XY (XX), + 18 – எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி.
• 47, XX (XY), + 13 - படாவ் நோய்க்குறி.

சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி டிஎன்ஏ இழைகளின் கட்டமைப்பில் பல்வேறு முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த பகுப்பாய்வு பல நோய்களுக்கான முன்கணிப்புகளையும் கண்டறிகிறது: நாளமில்லா சுரப்பி நோய்க்குறியியல், உயர் இரத்த அழுத்தம், மூட்டு சேதம், மாரடைப்பு மற்றும் பிற.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

தயாரிப்பு

காரியோடைப் பகுப்பாய்வு இரத்த அணுக்களைப் பயன்படுத்துகிறது, எனவே நோயறிதலுக்கு சரியாகத் தயாரிப்பது மிகவும் முக்கியம்.

குரோமோசோம் சோதனைக்கான தயாரிப்பு அது எடுக்கப்படுவதற்கு 2 வாரங்களுக்கு முன்பே தொடங்குகிறது மற்றும் உடலில் பின்வரும் காரணிகளின் தாக்கத்தை நீக்குவதைக் கொண்டுள்ளது:

• கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட நோய்கள்.
• மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்வது.
• மது மற்றும் போதைப்பொருள் பயன்பாடு, புகைத்தல்.

பகுப்பாய்விற்கு, 4 மில்லி சிரை இரத்தம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. வெறும் வயிற்றில் இரத்தம் சேகரிக்கப்படுகிறது.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

டெக்னிக் காரியோடைப் சோதனை

மனித மரபணுவை நிர்வாணக் கண்ணால் பார்க்க முடியாது, குரோமோசோம்கள் உயிரணுப் பிரிவின் சில கட்டங்களில் நுண்ணோக்கியின் கீழ் மட்டுமே தெரியும். காரியோடைப்பைத் தீர்மானிக்க, மோனோநியூக்ளியர் லுகோசைட்டுகள், தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸில் உள்ள செல்கள் ஆய்வுக்கு ஏற்றவை. உயிரியல் திரவம் லித்தியம் மற்றும் ஹெப்பரின் கொண்ட சோதனைக் குழாயில் வைக்கப்படுகிறது. இரத்தம் 72 மணி நேரம் வளர்க்கப்படுகிறது.

பின்னர், நோயறிதலுக்குத் தேவையான கட்டத்தில் செல் பிரிவை நிறுத்தும் சிறப்புப் பொருட்களால் கலாச்சாரம் செறிவூட்டப்படுகிறது. ஆய்வுக்கு உட்பட்ட ஸ்லைடுகளை உருவாக்க இந்த கலாச்சாரம் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மரபணுவின் நிலை குறித்த கூடுதல் தகவல்கள் அதை சாயமிடுவதன் மூலம் பெறப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் சாயமிட்ட பிறகு தெளிவாகத் தெரியும் ஒரு கோடு உள்ளது.

ஒரு உன்னதமான குரோமோசோம் ஆய்வில், வெவ்வேறு சாயங்கள் மற்றும் அவற்றின் கலவைகளைக் கொண்டு சாயமிடுதல் செய்யப்படுகிறது. சாயம் மரபணுவின் தனிப்பட்ட பகுதிகளுடன் வித்தியாசமாக பிணைக்கப்பட்டு, சாயமிடுதலை சீரற்றதாக ஆக்குகிறது. இதன் காரணமாக, குரோமோசோமின் நேரியல் பன்முகத்தன்மையை பிரதிபலிக்கும் குறுக்குவெட்டு குறிகளின் சிக்கலானது உருவாகிறது.

அடிப்படை சாயமிடும் முறைகள்:

• Q – மிகவும் விரிவான படங்களை வழங்குகிறது. இந்த முறை ஃப்ளோரசன்ட் நுண்ணோக்கியின் கீழ் நோயறிதலுடன் குயினாக்ரைன்-யிபரைட்டுடன் காஸ்பர்சன் சாயம் பூசுதல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது மரபணு பாலினத்தை பகுப்பாய்வு செய்யவும், X மற்றும் Y, Y மற்றும் ஆட்டோசோம்களுக்கு இடையிலான இடமாற்றங்களை அடையாளம் காணவும், Y குரோமோசோம்களுடன் மொசைசிசத்தை திரையிடவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
• G – மாற்றியமைக்கப்பட்ட ரோமானோவ்ஸ்கி-ஜீம்சா முறை. Q உடன் ஒப்பிடும்போது அதிக உணர்திறன் கொண்டது. சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வின் நிலையான முறையாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிறிய பிறழ்ச்சிகளைக் கண்டறிகிறது, குரோமோசோம்களைக் குறிக்கிறது.
• R – ஹோமோலோகஸ் G மற்றும் Q எதிர்மறை பகுதிகளைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது. மரபணுத்தொகுதி அக்ரிடைன் ஆரஞ்சு சாயத்தால் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.
• C – கட்டமைப்பு ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் மற்றும் Y இன் மாறி தொலைதூர பகுதியைக் கொண்ட குரோமோசோம்களின் மையப்பகுதிகளை பகுப்பாய்வு செய்கிறது.
• டி – டிஎன்ஏ இழைகளின் டெலோமெரிக் பகுதிகளை பகுப்பாய்வு செய்யப் பயன்படுகிறது.

கறை படிந்த மற்றும் நிலையான செல்கள் நுண்ணோக்கியின் கீழ் புகைப்படம் எடுக்கப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக வரும் புகைப்படங்களின் தொகுப்பிலிருந்து, எண்ணிடப்பட்ட ஆட்டோசோம் ஜோடிகளின் தொகுப்பு உருவாகிறது, அதாவது ஒரு முறைப்படுத்தப்பட்ட காரியோடைப். டிஎன்ஏ இழைகளின் படம் செங்குத்தாக நோக்குநிலை கொண்டது, எண்ணிடுதல் அளவைப் பொறுத்தது, பாலின குரோமோசோம்களின் ஜோடி தொகுப்பை மூடுகிறது.

அளவு மற்றும் கட்டமைப்பு பிறழ்வுகளை அடையாளம் காண 20-100 மெட்டாஃபேஸ் தகடுகளில் நுண்ணோக்கின் கீழ் இரத்த தயாரிப்புகள் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன.

• அளவு மாறுபாடுகள் என்பது மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகும். டவுன் நோய்க்குறியில், கூடுதலாக 21 குரோமோசோம் இருக்கும்போது இது காணப்படுகிறது.
• கட்டமைப்பு பிறழ்ச்சிகள் என்பது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாகும். இது மரபணுவின் ஒரு பகுதியின் இழப்பு, ஒரு பகுதியை மற்றொரு பகுதிக்கு மாற்றுவது, 180 டிகிரி சுழற்சி போன்றவையாக இருக்கலாம்.

காரியோடைப்பிங் நுட்பம் ஒரு உழைப்பு மிகுந்த செயல்முறையாகும். இந்த ஆய்வு மிகவும் தகுதி வாய்ந்த நிபுணர்களால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஒரு நபரின் மரபணுவைக் கண்டறிய ஒரு முழு வேலை நாள் ஆகலாம்.

வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

திருமணத்திற்குள் நுழையும் போது, பல தம்பதிகள் கருத்தரித்தல் பிரச்சனையை எதிர்கொள்கின்றனர். இனப்பெருக்க பிரச்சனைகளை தீர்க்க சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. வாழ்க்கைத் துணைகளின் காரியோடைப்பிங், குழந்தைகளைப் பெறுவதைத் தடுக்கும் அல்லது குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் செயல்முறையை சீர்குலைக்கும் மரபணுவின் கட்டமைப்பில் உள்ள முரண்பாடுகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது. காரியோடைப்பை மாற்றுவது சாத்தியமில்லை, ஆனால் நோயறிதல்களுக்கு நன்றி, கருவுறாமை மற்றும் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதற்கான உண்மையான காரணங்களை நிறுவவும், அவற்றைத் தீர்ப்பதற்கான வழிகளைக் கண்டறியவும் முடியும்.

எதிர்காலக் குழந்தைக்கு பரம்பரை நோய்கள் அல்லது வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் மலட்டுத்தன்மைக்குக் காரணமாக இருக்கக்கூடிய டிஎன்ஏ இழைகளின் அமைப்பு மற்றும் எண்ணிக்கையில் உள்ள அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய குரோமோசோமால் மைக்ரோஅரே பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. எதிர்கால பெற்றோரில் பகுப்பாய்வு நடத்துவதற்கு சர்வதேச தரநிலைகள் உள்ளன:

• குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் நோயியல்.
• கருச்சிதைவு வரலாறு.
• கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு 35 வயதுக்கு மேல்.
• உடலில் நீண்டகால பிறழ்வு விளைவுகள்.

இன்று பின்வரும் காரியோடைப்பிங் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

1. இரத்த அணுக்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் பகுப்பாய்வு.

வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவருக்கு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு கணிசமாகக் குறைக்கப்படும்போது அல்லது முற்றிலும் இல்லாதபோது, மலட்டுத்தன்மையை அடையாளம் காண இது அனுமதிக்கிறது. மரபணு உறுதியற்ற தன்மையின் அபாயத்தையும் பரிசோதனை தீர்மானிக்கிறது. விலகல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க, நோயாளிகளுக்கு ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் மற்றும் இம்யூனோமோடூலேட்டர்கள் பரிந்துரைக்கப்படலாம், இது கருத்தரித்தல் தோல்விகளைக் குறைக்கிறது.

ஆய்வுக்காக, சிரை இரத்தம் சேகரிக்கப்படுகிறது. உயிரியல் திரவத்திலிருந்து லிம்போசைட்டுகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டு, ஒரு சோதனைக் குழாயில் தூண்டப்பட்டு, ஒரு சிறப்புப் பொருளால் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டு, கறை படிந்து ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, ஆண் மலட்டுத்தன்மையாக வெளிப்படும் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில், காரியோடைப் கூடுதல் குரோமோசோம் 47 XX ஐக் கொண்டுள்ளது. மரபணுவில் கட்டமைப்பு மாற்றங்களையும் கண்டறியலாம்: தலைகீழ், நீக்குதல், இடமாற்றம்.

2. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஆராய்ச்சி.

கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளைத் தீர்மானிக்கிறது. கருப்பையக கரு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் மரபணு நோய்கள் அல்லது வளர்ச்சி குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கு இத்தகைய ஆராய்ச்சி அவசியம்.

ஆராய்ச்சி நடத்த பின்வரும் முறைகளைப் பயன்படுத்தலாம்:

• ஊடுருவல் இல்லாதது - தாய் மற்றும் கருவுக்கு பாதுகாப்பானது. குழந்தையின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் பெண்ணின் இரத்தத்தின் விரிவான உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வைப் பயன்படுத்தி நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது.
• ஊடுருவும் - கோரியானிக் பயாப்ஸி, கார்டோசென்டெசிஸ், நஞ்சுக்கொடி சென்டெசிஸ், அம்னோசென்டெசிஸ். பகுப்பாய்விற்கு, நஞ்சுக்கொடி அல்லது கோரியானிக் செல்கள், அம்னோடிக் திரவம் அல்லது தொப்புள் கொடி இரத்தம் சேகரிக்கப்படுகின்றன. அதிக நோயறிதல் துல்லியம் இருந்தபோதிலும், ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் சிக்கல்களின் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன, எனவே அவை கடுமையான மருத்துவ அறிகுறிகளின்படி மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகின்றன: அல்ட்ராசவுண்டின் போது கண்டறியப்பட்ட கரு நோய்க்குறியியல், தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர், பெற்றோருக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், இரத்த உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களில் மாற்றங்கள் உள்ளன.

சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சிக்கு இரத்தத்தை மட்டுமல்ல, விந்து வெளியேறுவதையும் பயன்படுத்தலாம். இந்த முறை டூனல் என்று அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் காரியோடைப் இயல்பானதாக இருந்தால், ஆண் மலட்டுத்தன்மைக்கான பொதுவான காரணங்களில் ஒன்றை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது - விந்தணு டிஎன்ஏ துண்டு துண்டாக.

வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவருக்கு மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர் சாத்தியமான அபாயங்கள் மற்றும் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு பற்றிப் பேசுகிறார். மரபணு நோய்க்குறியியல் குணப்படுத்த முடியாதவை என்பதால், வாழ்க்கைத் துணைவர்கள் தங்கள் சொந்த முடிவை எடுக்கிறார்கள்: நன்கொடையாளர் பொருளைப் பயன்படுத்துவது (விந்து, முட்டை), பிரசவத்திற்கு ஆபத்தை விளைவிப்பது அல்லது குழந்தை இல்லாமல் இருப்பது.

கர்ப்ப காலத்தில், பெண்ணிலும், கருவிலும் மரபணுவில் உள்ள விலகல்கள் கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர்கள் அத்தகைய கர்ப்பங்களை நிறுத்த பரிந்துரைக்கின்றனர். இது கடுமையான, சில சந்தர்ப்பங்களில், வாழ்க்கை விலகல்களுடன் பொருந்தாத குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் அதிகரிப்பதன் காரணமாகும். ஒரு மரபியல் நிபுணர் சோதனைகளை நடத்துவதிலும் அவற்றின் முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்வதிலும் ஈடுபட்டுள்ளார்.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

காரியோடைப்பிற்கான இரத்த பரிசோதனை

பெரும்பாலும், காரியோடைப்பிங் செல் கலாச்சாரத்தைப் பயன்படுத்தி சிரை இரத்தத்தை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. இருப்பினும், சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்ள பிற உயிரியல் பொருட்களையும் பயன்படுத்தலாம்:

• அம்னோடிக் திரவத்திலிருந்து செல்கள்.
• நஞ்சுக்கொடி.
• கரு செல்கள்.
• கருக்கலைப்பு பொருள்.
• எலும்பு மஜ்ஜை.

நோயறிதலுக்கு எடுக்கப்படும் பொருள் பகுப்பாய்வின் காரணம் மற்றும் நோக்கத்தைப் பொறுத்தது. தோராயமான இரத்த பரிசோதனை வழிமுறை:

• ஒரு சிறிய அளவிலான திரவம் ஒரு ஊட்டச்சத்து ஊடகத்தில் 37˚C வெப்பநிலையில் 72 மணி நேரம் வைக்கப்படுகிறது.
• செல் பிரிவின் மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில் குரோமோசோம்கள் தெரியும் என்பதால், உயிரியல் சூழலில் ஒரு வினைப்பொருள் சேர்க்கப்படுகிறது, இது பிரிவு செயல்முறையை தேவையான கட்டத்தில் நிறுத்துகிறது.
• செல் கலாச்சாரம் ஒரு நுண்ணோக்கியின் கீழ் கறை படிந்து, நிலைப்படுத்தப்பட்டு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.

காரியோடைப்பிற்கான இரத்த பகுப்பாய்வு, டிஎன்ஏ இழைகளின் கட்டமைப்பில் ஏதேனும் முரண்பாடுகளை மிகவும் துல்லியமாகக் கண்டறிவதை வழங்குகிறது: இன்ட்ராக்ரோமோசோமால் மற்றும் இன்டர்க்ரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகள், மரபணு துண்டுகளின் வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் போன்றவை. நோயறிதலின் முக்கிய குறிக்கோள் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிவதாகும்.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

காரியோடைப்பிற்கான மரபணு பகுப்பாய்வு

குரோமோசோம்களின் அளவு, எண்ணிக்கை மற்றும் வடிவத்தைப் படிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சைட்டோஜெனடிக் நோயறிதல் மரபணு காரியோடைப்பிங் ஆகும். பகுப்பாய்வு செயல்படுத்த பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது:

• பிறவி குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்.
• பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து.
• சந்தேகிக்கப்படும் கருவுறாமை.
• விந்தணு வரைபட அசாதாரணம்.
• கருச்சிதைவு.
• சில வகையான கட்டிகளுக்கான சிகிச்சைத் திட்டத்தை வரைதல்.

மேலும், குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடும் வாழ்க்கைத் துணைவர்களுக்கு கட்டாய சோதனைகளின் பட்டியலில் காரியோடைப்பிற்கான மரபணு பகுப்பாய்வு சேர்க்கப்பட்டுள்ளது.

பெரும்பாலும், ஆய்வு பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகளை வெளிப்படுத்துகிறது:

1. அனூப்ளோயிடி என்பது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், இது அதிகரிக்கும் அல்லது குறையும். சமநிலையின்மை கருச்சிதைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, கடுமையான பிறவி நோய்க்குறியீடுகளுடன் குழந்தைகளின் பிறப்பு. மொசைக் அனூப்ளோயிடி டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் வாழ்க்கைக்கு பெரும்பாலும் பொருந்தாத பிற நோய்களை ஏற்படுத்துகிறது.
2. காரியோடைப் மறுசீரமைப்பு - மாற்றங்கள் சமநிலையில் இருந்தால், குரோமோசோம் தொகுப்பு உடைக்கப்படாது, மாறாக வெறுமனே வித்தியாசமாக வரிசைப்படுத்தப்படும். சமநிலையற்ற மாற்றங்களுடன், மரபணு மாற்றங்களின் அச்சுறுத்தல் உள்ளது, இது எதிர்கால சந்ததியினருக்கு மிகவும் ஆபத்தானது.
3. இடமாற்றம் என்பது டிஎன்ஏ இழைகளின் அசாதாரண அமைப்பாகும், அதாவது மரபணுவின் ஒரு பகுதியை மற்றொரு பகுதியுடன் மாற்றுவது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது மரபுரிமையாகக் கிடைக்கிறது.
4. பாலின வேறுபாடு கோளாறு என்பது மிகவும் அரிதான குரோமோசோமால் கோளாறாகும், இது எப்போதும் வெளிப்புற அறிகுறிகளுடன் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. பினோடைபிக் பாலினத்துடன் முரண்பாடு மலட்டுத்தன்மைக்கான காரணங்களில் ஒன்றாக இருக்கலாம்.

காரியோடைப் பகுப்பாய்வு, தகுதிவாய்ந்த மரபியலாளர்களால் மரபணு ஆய்வகங்களில் செய்யப்படுகிறது.

பிறழ்ச்சிகளுடன் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

பிறழ்ச்சிகள் என்பது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறுகள் ஆகும், அவை அவற்றின் முறிவுகள் மற்றும் மரபணுப் பொருளின் இழப்பு அல்லது நகல் மூலம் மறுபகிர்வு மூலம் ஏற்படுகின்றன. பிறழ்ச்சிகளுடன் காரியோடைப்பிங் என்பது மரபணுவின் கட்டமைப்பில் ஏதேனும் மாற்றங்களைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்ட ஒரு ஆய்வாகும்.

பிறழ்வுகளின் வகைகள்:

• அளவு - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுதல்.
• கட்டமைப்பு - மரபணு கட்டமைப்பின் சீர்குலைவு.
• வழக்கமானவை - உடலின் பெரும்பாலான அல்லது அனைத்து செல்களிலும் காணப்படுகின்றன.
• ஒழுங்கற்ற - உடலில் பல்வேறு சாதகமற்ற காரணிகளின் தாக்கத்தால் (வைரஸ்கள், கதிர்வீச்சு, இரசாயன வெளிப்பாடு) எழுகிறது.

பகுப்பாய்வு காரியோடைப், அதன் அம்சங்கள், பல்வேறு எதிர்மறை காரணிகளின் தாக்கத்தின் அறிகுறிகளை நிறுவுகிறது. பிறழ்வுகளுடன் கூடிய குரோமோசோமால் ஆராய்ச்சி பின்வரும் நிகழ்வுகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• திருமணத்தில் கருவுறாமை.
• தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள்.
• இறந்த பிறப்பு வரலாறு.
• ஆரம்பகால குழந்தை இறப்பு.
• உறைந்த கர்ப்பம்.
• பிறவி குறைபாடுகள்.
• பாலியல் வேறுபாட்டின் கோளாறு.
• சந்தேகிக்கப்படும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்.
• மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியில் தாமதம்.
• IVF, ICSI மற்றும் பிற இனப்பெருக்க நடைமுறைகளுக்கு முன் பரிசோதனை.

கிளாசிக்கல் காரியோடைப்பிங்கைப் போலன்றி, இந்த பகுப்பாய்வு செய்ய அதிக நேரம் எடுக்கும் மற்றும் அதிக விலை கொண்டது.

ஒரு குழந்தைக்கு காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, பிறவி நோயியல் இளம் குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க காரணமாகும். மரபணு அசாதாரணங்கள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிய, குழந்தை ஒரு காரியோடைப் பகுப்பாய்விற்கு உட்படுகிறது.

• பெரும்பாலும், குழந்தைகளுக்கு டிரிசோமி - டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோயியல் 750 குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது மற்றும் உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சியில் பல்வேறு வகையான விலகல்களில் வெளிப்படுகிறது.
• இரண்டாவது மிகவும் பொதுவான கோளாறு க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி ஆகும், இது இளமைப் பருவத்தில் தாமதமான பாலியல் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் 600 ஆண் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது.
• 2,500 பெண் குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு கண்டறியப்படும் மற்றொரு மரபணு நோயியல் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி ஆகும். குழந்தை பருவத்தில், இந்த நோய் தோலில் அதிகரித்த நிறமி, பாதங்கள், கைகள் மற்றும் தாடைகளின் வீக்கம் மூலம் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. பருவமடையும் போது, மாதவிடாய் இல்லாமை, அக்குள் மற்றும் அந்தரங்கப் பகுதிகளில் முடி வளர்ச்சியடையாது, மேலும் பாலூட்டி சுரப்பிகளும் வளர்ச்சியடையாது.

காரியோடைப்பிங் என்பது காணக்கூடிய அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு மட்டுமல்ல, மரபணு சிக்கல்களை சந்தேகிக்கவும் அவற்றை சரிசெய்யவும் அனுமதிக்கிறது. இந்த பகுப்பாய்வு ஒரு மருத்துவ மரபணு மையத்தில் செய்யப்படுகிறது. குழந்தையின் வயதைப் பொறுத்து, குதிகால் அல்லது நரம்பிலிருந்து இரத்தத்தை எடுக்கலாம். தேவைப்பட்டால், மரபியல் நிபுணர் பெற்றோரை காரியோடைப் பகுப்பாய்விற்கு உட்படுத்துமாறு கோரலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு செய்யப்படும் முதல் சோதனை நியோனாடல் ஸ்கிரீனிங் ஆகும். இந்தப் பரிசோதனை மகப்பேறு மருத்துவமனையில் வாழ்க்கையின் 3-4வது நாளில் செய்யப்படுகிறது, மேலும் குறைமாதக் குழந்தைகளுக்கு 7வது நாளில் செய்யப்படுகிறது. ஆரம்பகால காரியோடைப்பிங், புலப்படும் நோயியல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே மரபணு அசாதாரணங்கள் மற்றும் டிஎன்ஏ அமைப்பு கோளாறுகளை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது.

குழந்தையின் குதிகாலில் இருந்து எடுக்கப்படும் இரத்தம் ஆரம்பகால நோயறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சைட்டோஜெனடிக் சோதனை, குழந்தைகளிடையே பொதுவான நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது:

• ஃபீனைல்கெட்டோனூரியா என்பது அமினோ அமிலமான ஃபீனைலாலனைனை உடைக்கும் நொதியின் செயல்பாடு குறைதல் அல்லது இல்லாமையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும். இது முன்னேறும்போது, மூளையின் செயல்பாட்டில் தொந்தரவுகள் மற்றும் மனநல குறைபாடுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் - சுரப்பு, செரிமான சாறுகள், வியர்வை, உமிழ்நீர், சளி ஆகியவற்றை உற்பத்தி செய்யும் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கிறது. நுரையீரல் மற்றும் இரைப்பைக் குழாயில் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நோய் மரபுரிமையாக வருகிறது.
• பிறவி ஹைப்போ தைராய்டிசம் என்பது தைராய்டு சுரப்பியின் ஹார்மோன்கள் போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்யாமல் போகும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்துகிறது.
• அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி என்பது அட்ரீனல் கோர்டெக்ஸ் போதுமான அளவு ஹார்மோன்களை உற்பத்தி செய்யாத ஒரு நோயியல் நிலை. இது பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்துகிறது.
• கேலக்டீசீமியா என்பது ஒரு நோயியல் ஆகும், இதில் கேலக்டோஸ் குளுக்கோஸாக மாறுவது சீர்குலைகிறது. சிகிச்சையில் பால் பொருட்களை கைவிடுவது அடங்கும். சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் இல்லாமல், அது குருட்டுத்தன்மை மற்றும் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.

காரியோடைப் பகுப்பாய்வின் முடிவுகள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் ஏதேனும் விலகல்கள் அல்லது முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்தினால், நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த கூடுதல் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இத்தகைய ஆரம்பகால நோயறிதல்கள் குழந்தையின் உடலில் ஏதேனும் சிக்கல்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிந்து அவற்றின் சிகிச்சையைத் தொடங்க அனுமதிக்கும்.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

காரியோடைப் பரிசோதனை செய்ய எவ்வளவு நேரம் ஆகும்?

குரோமோசோம் ஆய்வின் காலம் 10 முதல் 21 நாட்கள் வரை ஆகும். முடிவுகள் எப்போது தயாராகும் என்பது பகுப்பாய்வின் வகையைப் பொறுத்தது, அதாவது பிறழ்ச்சிகள் அல்லது கிளாசிக்கல் காரியோடைப்பிங்குடன்.

பூர்த்தி செய்யப்பட்ட காரியோடைப் பகுப்பாய்வு பின்வரும் தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது:

• குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை.
• குரோமோசோம் கட்டமைப்பில் ஏதேனும் மாற்றங்கள் உள்ளதா?
• மரபணுவின் வரிசையில் ஏதேனும் தொந்தரவுகள் உள்ளதா?

முடிவுகள் ஒரு மரபியல் நிபுணரால் புரிந்து கொள்ளப்பட்டு விளக்கப்படுகின்றன. ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், மருத்துவர் மேலும் நோயறிதல் அல்லது சிகிச்சை வழிமுறைகளுக்கான மருத்துவ பரிந்துரைகளை வழங்குகிறார்.

சாதாரண செயல்திறன்

மனிதர்களுக்கான சாதாரண காரியோடைப்கள் 46, XX அல்லது 46, XY ஆகும். ஒரு விதியாக, அவற்றின் மாற்றம் உயிரினத்தின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நிகழ்கிறது:

• பெரும்பாலும், இந்த கோளாறு கேமடோஜெனிசிஸ் (கருவுக்கு முந்தைய வளர்ச்சி) போது ஏற்படுகிறது, அப்போது பெற்றோர் கிருமி செல்கள் ஜிகோட் காரியோடைப்பை உருவாக்குகின்றன. அத்தகைய ஜிகோட்டின் மேலும் வளர்ச்சியானது கருவின் அனைத்து செல்களிலும் அசாதாரண மரபணுவைக் கொண்டிருக்க வழிவகுக்கிறது.
• இந்த கோளாறு ஜிகோட் பிரிவின் ஆரம்ப கட்டங்களில் ஏற்படலாம். இந்த நிலையில், கருவில் வெவ்வேறு காரியோடைப்களைக் கொண்ட பல செல் குளோன்கள் உள்ளன. அதாவது, மொசைசிசம் உருவாகிறது - முழு உயிரினம் மற்றும் அதன் உறுப்புகளின் காரியோடைப்களின் பெருக்கம்.

மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பல்வேறு நோயியல் மற்றும் குறைபாடுகளில் வெளிப்படுகின்றன. பொதுவான காரியோடைப் முரண்பாடுகளைக் கருத்தில் கொள்வோம்:

• 47,XXY; 48,XXXY – க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, ஆண்களில் X குரோமோசோமின் பாலிசோமி.
• 45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46,X ஐசோ (Xq) - ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி, X குரோமோசோமில் மோனோசமி, மொசைசிசம்.
• 47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ – X குரோமோசோமில் பாலிசோமி, ட்ரைசோமி.
• 47,XX,+18; 47,ХY,+18 – எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 18 இன் ட்ரைசோமி.
• 46,XX, 5p- – க்ரை டு சாட் நோய்க்குறி, மரபணுவின் 5வது ஜோடியின் குறுகிய கை நீக்கம்.
• 47,XX,+21; 47,ХY,+21 – டவுன் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 21 இன் ட்ரைசோமி.
• 47,XX,+13; 47,ХY,+13 – படாவ் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 13 இன் ட்ரைசோமி.

சைட்டோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி டிஎன்ஏ இழைகளின் நிலையை தீர்மானிப்பதையும், குறைபாடுகள் மற்றும் முரண்பாடுகளை அடையாளம் காண்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. சாதாரண குறிகாட்டிகளிலிருந்து ஏதேனும் விலகல்கள் உடலின் விரிவான பரிசோதனைக்கு ஒரு காரணமாகும்.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

பகுப்பாய்வுக்கான சாதனம்

காரியோடைப்பைப் புரிந்துகொள்ள, வரிசைமுறை முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த முறை 1970 இல் உருவாக்கப்பட்டது மற்றும் டிஎன்ஏவில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை தீர்மானிப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. வரிசைமுறை சாதனங்கள் ஊடாடும் சுழற்சி நொதி எதிர்வினைகளைப் பயன்படுத்துகின்றன, பின்னர் பெறப்பட்ட முடிவுகளின் செயலாக்கம் மற்றும் ஒப்பீடு.

சீக்வென்சர்களின் முக்கிய செயல்பாடுகள்:

• அறியப்படாத மரபணுக்கள், எக்ஸோம்கள், டிரான்ஸ்கிரிப்டோம்கள் பற்றிய முதன்மை முழுமையான ஆய்வு.
• காரியோடைப்பிங்.
• பழங்கால மரபியல்.
• மெட்டஜெனோமிக்ஸ் மற்றும் நுண்ணுயிர் பன்முகத்தன்மை.
• மறுவரிசைப்படுத்துதல் மற்றும் மேப்பிங்.
• டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் பகுப்பாய்வு.
• டிரான்ஸ்கிரிப்டோம் பகுப்பாய்வு.

முதல் கட்டத்தில், சாதனம் சீரற்ற டிஎன்ஏ இழை வரிசைகளின் நூலகத்தை உருவாக்குகிறது. பின்னர் அது மாதிரிகளாகப் பயன்படுத்தப்படும் பிசிஆர் ஆம்பிளிகான்களை உருவாக்குகிறது. இறுதி கட்டத்தில், அனைத்து துண்டுகளின் முதன்மை அமைப்பும் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

சமீபத்திய தலைமுறை சீக்வென்சர்கள் முழுமையாக தானியங்கி முறையில் இயங்குகின்றன, மேலும் அவை மரபணு பகுப்பாய்வில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மனிதப் பிழை காரணமாக தவறான முடிவுகளின் சாத்தியக்கூறுகளைக் குறைக்கின்றன.

காரியோடைப் பகுப்பாய்வின் முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்வது

ஒரு மரபியல் நிபுணர் சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வின் முடிவுகளை விளக்குகிறார். ஒரு விதியாக, பகுப்பாய்வு 1-2 வாரங்களில் தயாராகிவிடும், மேலும் இது போல் தோன்றலாம்:

• 46XX(XY), 22 ஜோடிகளாகவும் 1 ஜோடி பாலின மரபணுக்களாகவும் தொகுக்கப்பட்டுள்ளது. மரபணு சாதாரண அளவு மற்றும் அமைப்பைக் கொண்டுள்ளது. எந்த முரண்பாடுகளும் கண்டறியப்படவில்லை.
• மரபணு சிதைக்கப்படுகிறது, 46 க்கும் குறைவான குரோமோசோம்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. ஒன்று/பல குரோமோசோம்களின் வடிவங்கள் மற்றும் அளவுகள் அசாதாரணமானவை. மரபணு ஜோடிகள் சிதைக்கப்படுகின்றன/தவறாக தொகுக்கப்படுகின்றன.

காரியோடைப்பில் உள்ள நோயியல் விலகல்களைப் பொறுத்தவரை, பின்வரும் பொதுவான கோளாறுகள் வேறுபடுகின்றன:

• டிரிசோமி - ஒரு கூடுதல் சோமாடிக் குரோமோசோம். டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி.
• மோனோசமி என்பது ஒரு குரோமோசோமின் இழப்பு ஆகும்.
• நீக்குதல் - மரபணுப் பகுதி இல்லாமை. -46, xx, 5p - க்ரி டு சாட் நோய்க்குறி.
• இடமாற்றம் என்பது மரபணுவின் ஒரு பகுதியை மற்றொரு பகுதிக்கு நகர்த்துவதாகும்.
• நகல் என்பது ஒரு துண்டின் இரட்டிப்பாகும்.
• தலைகீழ் என்பது ஒரு குரோமோசோம் துண்டின் சுழற்சி ஆகும்.

காரியோடைப் பகுப்பாய்வின் முடிவுகளின் அடிப்படையில், மருத்துவர் மரபணு வகையின் நிலை மற்றும் மரபணு ஆபத்தின் அளவு குறித்து ஒரு முடிவை எடுக்கிறார். டிஎன்ஏ இழைகளின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் சிறிதளவு மாற்றங்களில், கூடுதல் ஆய்வுகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வுகள் எந்த வகையிலும் தங்களை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளாமல் போகலாம், ஆனால் அவை மரபணு அசாதாரணங்களுடன் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.