காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

குரோமோசோம்களைப் படிக்கும் நோக்கில் சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சியின் முறைகள் ஒன்று கரியோடிப்பிங் ஆகும். இந்த பகுப்பாய்வு பல நடத்தை குறிப்புகள் மற்றும் பல வகையான அடையாளங்களைக் கொண்டுள்ளது. 

Karyotype ஒரு மனித குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும். இது மரபணுக்களின் அனைத்து அம்சங்களையும் விவரிக்கிறது: அளவு, அளவு, வடிவம். பொதுவாக, இந்த மரபணு 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் 44 தானாகவே உள்ளன, அதாவது அவை பரம்பரை பண்புகளை (முடி மற்றும் கண் நிறம், காது வடிவம் மற்றும் பிற) பொறுப்பாகும். கடைசி ஜோடி காரிமோடைப்பை தீர்மானிக்கும் பாலியல் குரோமோசோம்கள்: பெண்கள் 46XX மற்றும் 46XU ஆண்கள்.

நோயறிதல் செயல்முறை மரபணுவின் எந்த மீறல்களையும் வெளிப்படுத்துகிறது:

• அளவுசார் அமைப்புகளில் மாற்றங்கள்.
• அமைப்பின் மீறல்.
• தரம் மீறல்.

ஒரு விதியாக, மரபணு முரண்பாடுகளைத் தீர்மானிக்க ஒரு குழந்தை பிறந்ததன் மூலம் காரியோடைப்பிங் செய்யப்படுகிறது. கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் ஜோடிகளுக்கு இந்த பகுப்பாய்வு காட்டப்பட்டுள்ளது. இந்த விஷயத்தில், இந்த ஆய்வு மரபணுக்களுக்கு இடையில் ஒரு முரண்பாட்டை வெளிப்படுத்துகிறது, இது பரம்பரை நோய்களால் குழந்தை பிறப்பதற்கு வழிவகுக்கும்.

மூலக்கூறு காரோயோபிப்பிங் வகைகள்:

1. Targetnoe

பல இயல்புகள் மற்றும் நோய்க்குறிப்புகளை உறுதிப்படுத்த ஒப்புதல் அளித்தது. இது கர்ப்ப இழப்பு காரணங்கள் தீர்மானிக்க உதவுகிறது: உறைந்த கருவி, கருச்சிதைவு, மருத்துவ அறிகுறிகள் படி குறுக்கீடு. மூன்று கூடுதல் குரோமோசோம்களை மூன்று வகை triploidias கொண்டு வரையறுக்கிறது. பகுப்பாய்வு 350 ஆயிரம் மதிப்பெண்கள் கொண்ட நுண்ணுயிர்கள் மீது நிகழ்த்தப்படுகிறது, குரோமோசோம்களின் மருத்துவ முக்கியத்துவம் வாய்ந்த பகுதிகளில் குவிந்துள்ளது. இந்த ஆய்வின் தீர்வுத் திறன் 1 மில்லியன் பிபி என்பதாகும்.

2. நிலையான

மருத்துவ முக்கியத்துவத்தின் மரபணுவில் மீறல்களை அடையாளம் காண்பது. தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்களுடன் தொடர்புடைய மைக்ரோடெல்லீஷன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் நோய்களைக் கண்டறிதல். வளர்ச்சி முரண்பாடுகள், பிறப்புத்தன்மையற்ற குறைபாடுகள், தாமதமாக மனோவியல் வளர்ச்சி, மன இறுக்கம் ஆகியவற்றில் நோயாளிகளுக்கு மாறுபட்ட அறிகுறிகளில் குரோமோசோமால் பாதிப்பு ஏற்படுவதற்கான காரணங்களைத் தீர்மானிக்கிறது.

இது மகப்பேறுக்கு முந்திய காலப்பகுதியில் குரோமோசோமல் இயல்புகளை வெளிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. இந்த நுட்பமானது கருவில் உள்ள அனூப்ளோயிடி, நோய்க்குறியியல் நுண்ணுணர்வுகளை நிர்ணயிக்கிறது. இந்த ஆய்வு 750,000 உயர் அடர்த்தி குறிப்பான்கள் கொண்ட ஒரு மைக்ராராயில் நடத்தப்படுகிறது, இவை மரபணுக்களின் குறிப்பிடத்தக்க பகுதிகள் அனைத்தையும் உள்ளடக்கும். தரமான காரியோடைப் பகுப்பாய்வின் தீர்மானம் 200 k BP யில் இருந்து வருகிறது.

3. விரிவான

குழந்தைகளில் வேறுபடாத நோய்த்தாக்கங்களில் குரோமோசோமல் இயல்பு ஏற்படுவதற்கான காரணங்களை உருவாக்குவதற்கு அனுமதிக்கிறது. நோய்த்தாக்குதல் நீக்கங்களைக் கண்டறிதல், அதாவது, நிறமூர்த்தங்கள் மற்றும் இரத்தம் தோய்ந்த தன்மை - காணாமல் போன மரபணுக்களின் கூடுதல் பிரதிகள். ஹீட்டோஸோஜிஜோசிட்டி இழப்புடன் கூடிய தளங்களை கண்டறிதல், தன்னியக்க மீள்பார்வை நோய்களுக்கான காரணங்கள்.

விரிவாக்கப்பட்ட குரோமோசோம் மைக்ரோரேரே பகுப்பாய்வு அதிக அடர்த்தியான மைக்ரோராயைப் பயன்படுத்தி 2.6 மில்லியன் தனித்த உயர் அடர்த்தி குறிப்பான்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஆய்வின் தீர்வுத் திறன், முழு மரபணு மற்றும் வரம்புகளை 50,000 பி.பி. இதற்கு நன்றி, மரபணு குறியீட்டின் அனைத்து பகுதிகளும் மிகவும் துல்லியமான துல்லியத்துடன் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன, இது சிறிய கட்டமைப்புத் தொந்தரவுகள் வெளிப்படுத்த உதவுகிறது.

ஒரு விதியாக, கரியோடைப் பகுப்பாய்வு மரபுசார்ந்த நோக்கத்திற்காக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருத்துவ அறிகுறிகளைப் பொறுத்து, மேலே உள்ள வகைகளில் ஒன்று ஒதுக்கப்படும். ஒரு நிலையான ஆய்வு குறைவாக இருக்கும், ஆனால் அது அரிதாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, ஏனென்றால் இது பல நிறமூர்த்தங்கள் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்துவதில்லை. இலக்கு காரோடைப்பிங் என்பது மிகவும் விலையுயர்வு பகுப்பாய்வாகும், எனவே இது நோய்க்குறி மற்றும் பிற முரண்பாடுகளின் மருத்துவ அறிகுறிகளின் முன்னிலையில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. விரிவாக்கப்பட்ட நோயறிதல் என்பது மிக விலையுயர்ந்த மற்றும் மிகுந்த அறிவுறுத்தலாகும், ஏனெனில் இது 23 குரோமோசோம்களின் முழுமையாகப் படிப்பதை அனுமதிக்கிறது.

கரியோடைப் பற்றிய பகுப்பாய்வு எங்கே போகிறது?

குரோமோசோமால் நுண்ணுரிக்ரி பகுப்பாய்வு ஒரு மரபணு நிபுணரால் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஆய்வு நோயாளி மரபணு ஆய்வு மற்றும் அதன் அமைப்பு எந்த முரண்பாடுகள் வெளிப்படுத்தும் நோக்கமாக உள்ளது.

குரோமோசோம்கள் டிஎன்ஏ சிதைவைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றின் எண் மற்றும் கட்டமைப்பு ஒவ்வொரு இனத்திற்கும் அதன் சொந்த தனித்தன்மையைக் கொண்டுள்ளது. மனித உடலில் 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. ஒரு ஜோடி செக்ஸ் வரையறுக்கிறது: பெண்கள் 46XX குரோமோசோம்கள், மற்றும் ஆண்கள் 46XY. மீதமுள்ள மரபணுக்கள் தன்னியக்க நிலைகள், அதாவது மரபணுக்கள் அல்லாதவை.

கரியோடிப்பிங்கின் அம்சங்கள்:

• குரோமோசோம் செட் வாழ்க்கை முழுவதும் மாறாது என்பதால் இந்த பகுப்பாய்வு 1 முறை நடக்கிறது.
• இனப்பெருக்க பிரச்சனைகளின் காரணங்களை நிறுவ அனுமதிக்கிறது.
• குழந்தைகளில் பல குறைபாடுகளை கண்டறியும்.
• மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளப்படுத்துகிறது.

Karyotype ஒரு சிறப்பு மருத்துவ ஆய்வகத்தில் அல்லது ஒரு மரபணு மையத்தில் வழங்கப்படுகிறது. இந்த ஆய்வு ஒரு தகுதி வாய்ந்த மருத்துவரால் நடத்தப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, சோதனைகள் 1-2 வாரங்களுக்குள் தயாராக உள்ளன. முடிவு மரபியலாளரால் கண்டறியப்பட்டது.

செயல்முறைக்கான அடையாளங்கள் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

கரியோடிபிப்பிங் செயல்முறை, பிறந்த குழந்தைகளுக்கு மரபணு அசாதாரண மற்றும் பரம்பரை நோய்க்குறியீடுகள், அத்துடன் கர்ப்ப திட்டமிடல் கட்டத்தில் ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் ஆகியவற்றைக் கண்டறியும். பகுப்பாய்விற்கான பல அறிகுறிகளும் உள்ளன:

• தெரியாத தோற்றம் கொண்ட ஆண் மற்றும் பெண் கருவுறாமை.
• ஆண் மலட்டுத்தன்மையை: கடுமையான மற்றும் அல்லாத தடுப்பூசி oligozoospermia, teratozoospermia.
• தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு: கருச்சிதைவுகள், உறைந்த கருவி, முதிர்ச்சியின் பிறப்பு.
• முதன்மை அமினோரியா.
• அனெமனிஸில் புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளின் ஆரம்பகால மரணங்கள்.
• குரோமோசோமால் இயல்பு கொண்ட குழந்தைகள்.
• பல பிறழ்ந்த குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தைகள்.
• பெற்றோரின் வயது 35 ஆண்டுகள் ஆகும்.
• IVF கருத்தரித்தல் பல தோல்வி முயற்சிகள்.
• வருங்கால பெற்றோரில் ஒருவர் பரம்பரை நோய்.
• பெண்களில் ஹார்மோன் குறைபாடுகள்.
• அறியப்படாத நோயியலின் விந்துவெளியேற்றம்.
• நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்கள்.
• சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் வாழ்க்கை சூழல்.
• இரசாயன, கதிரியக்கத்துடன் நீடித்த தொடர்பு.
• தீங்கு விளைவிக்கும் பழக்கம்: புகைபிடித்தல், மது, மருந்துகள், மருந்து சார்பு.

குழந்தைகளின் காரியோடைப்பிங் போன்ற சம்பவங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• பிறழ்ந்த குறைபாடுகள்.
• மன அழுத்தம்.
• மனநல வளர்ச்சிக்கு தாமதம்.
• நுண்ணுயிரியல் மற்றும் தாமதமான மனோ-பேச்சு வளர்ச்சி.
• பாலியல் முரண்பாடுகள்.
• மீறுதல் அல்லது பாலியல் வளர்ச்சி தாமதம்.
• வளர்ச்சி மந்தநிலை.
• குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தின் முன்கணிப்பு.

கர்ப்ப திட்டமிடல் அரங்கில் எல்லா மனைவிகளுக்கும் நோயறிதல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மேலும், கர்ப்பத்தின் போது பகுப்பாய்வு செய்யப்படலாம், அதாவது, பெற்றோர் சார்ந்த குரோமோசோமால் ஆராய்ச்சி.

காரியோடைப் பாருங்கள் எப்படி?

ஒரு முழுமையான குரோமோசோம்களின் அறிகுறிகள் ஒரு முழுமையான காரியோடைப் போலாகும். குரோமோசோமின் பகுப்பாய்வு முறைமைக்கு, சர்வதேச சைட்டோஜெனெடிக் பெயர்ச்சொல் பயன்படுத்தப்படுகிறது, டி.என்.ஏ முழுமையான விரிவான விளக்கத்திற்கான மரபணுவின் வேறுபட்ட நிறப்பினை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

ஆய்வு வெளிப்படுத்துகிறது:

• Trisomy - ஜோடி ஒரு மூன்றாவது கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது.
• மோனோசைமி - ஒரு ஜோடி ஒரு குரோமோசோம் இல்லை.
• தலைகீழ் - மரபணு திரும்ப.
• இடமாற்றம் என்பது தளங்களின் இயக்கமாகும்.
• நீக்குதல் தளம் இழப்பு ஆகும்.
• பிரதி - துண்டு துண்டாக இரட்டிப்பாக்கும்.

பகுப்பாய்வு முடிவுகள் இந்த முறையை பயன்படுத்தி பதிவு செய்யப்படுகின்றன:

1. குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை மற்றும் பிறப்புறுப்புக்களின் தொகுப்பு 46, XX; 46, XY.
2. கூடுதல் மற்றும் விடுபட்ட குரோமோசோம்கள் உதாரணமாக, 47, XY, + 21; 46, XY-18.
3. மரபணுவின் குறுகிய கை சின்னம் - p, மற்றும் நீண்ட - q.
4. மொழிபெயர்ப்பானது t, மற்றும் நீக்கல் டெல் ஆகும், எடுத்துக்காட்டாக 46, XX, del (6) (p12.3)

காரியோடைப்பின் தயாராக ஆய்வு பின்வருமாறு:

• 46, XX - நெறிமுறை அல்லது விகிதம் பெண்.
• 46, XY என்பது மனிதனின் நெறிமுறை.
• 45, எக்ஸ் - ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம்.
• 47 XXY - க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம்.
• 47, XXX - எக்ஸ் குரோமோசோமில் ட்ரிஸோமிமி.
• 47, எக்ஸ் (XY), +21 - டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம்.
• 47, XY (XX), + 18 - எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி.
• 47, XX (XY), + 13 - Patau நோய்க்குறி.

சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி டி.என்.ஏ பிணங்களின் கட்டமைப்பில் பல்வேறு முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்துகிறது. இந்த பகுப்பாய்வு பல நோய்களுக்கு முன்னுரிமையைக் கண்டறிகிறது: நாளமில்லா நோய்கள், உயர் இரத்த அழுத்தம், கூட்டு சேதம், மாரடைப்பு மற்றும் மற்றவர்கள்.

[1], [2], [3], [4]

தயாரிப்பு

காரியோடைப் பற்றிய ஆய்விற்காக இரத்த அணுக்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, ஆகையால் நோயறிதலுக்காக சரியாக தயாரிக்க மிகவும் முக்கியம்.

குரோமோசோமின் ஆராய்ச்சிக்கான தயாரிப்பு இது எடுத்துக்கொள்ளப்படுவதற்கு 2 வாரங்கள் தொடங்கி, அத்தகைய காரணிகளின் உடலில் செல்வாக்கைத் தவிர்த்துக்கொள்ளும்.

• கடுமையான மற்றும் நாள்பட்ட நோய்கள்.
• மருந்துகளின் வரவேற்பு.
• குடிப்பழக்கம் மது மற்றும் மருந்துகள், புகைத்தல்.

பகுப்பாய்வுக்காக, 4 மில்லியனில் சிரை இரத்தத்தைப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இரத்த மாதிரி ஒரு வெற்று வயிற்றில் செய்யப்படுகிறது.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

டெக்னிக் காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

மனித மரபணு, நிர்வாணக் கண் கொண்டு பார்க்க முடியாது, குரோமோசோம்கள் செல் பிரிவின் சில கட்டங்களில் ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் மட்டுமே காணப்படுகின்றன. கரியோடைப், ஒற்றை-நியூக்ளியேட் லிகோசைட்டுகள், தோல் ஃபைப்ரோப்ஸ்டுகள் அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஆய்விற்காக, கலங்கள் மெட்டோசிஸ் மெட்டாஃபாஸில் பொருத்தமானவை. உயிரியல் திரவம் லித்தியம் மற்றும் ஹெப்பரின் ஒரு சோதனை குழாயில் வைக்கப்படுகிறது. இரத்தம் 72 மணி நேரம் வளர்க்கப்படுகிறது.

பின்னர் இந்த கலாச்சாரம் சிறப்புப் பொருட்களால் செறிவூட்டுகிறது, இது கண்டறிவதற்கான தேவையான கட்டத்தில் செல் பிரிவைத் தடுக்கிறது. கலாச்சாரம் இருந்து கண்ணாடி மீது மருந்துகள் செய்ய, இது விசாரணைக்கு உட்பட்டது. மரபணு நிலை பற்றிய கூடுதல் தகவல் அதன் நிறத்தினால் பெறப்படுகிறது. ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஸ்ட்ரைக் உள்ளது, இது நிற்கும் போது தெளிவாகத் தெரியும்.

ஒரு கிளாசிக்கல் க்ரோசோஸ்மால் ஆய்வில், நிறமி பல்வேறு சாயங்கள் மற்றும் அவற்றின் கலவையுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த சாயமே வேறுபட்ட மரபணுக்களின் வெவ்வேறு பாகங்களைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இதன் காரணமாக, குறுக்கு மார்புகளின் ஒரு சிக்கலானது உருவாகிறது, இது குரோமோசோமின் நேரியல் தன்மையை பிரதிபலிக்கிறது.

அடிப்படை படிமுறை முறைகள்:

• கே - அதிக விவரம் கொண்ட படங்களை கொடுக்கிறது. ஃப்ளூஸெசென்ட் நுண்நோக்கியின் கீழ் கண்டறிதலுடன் அக்ரிச்சின்-கடுகுடன் காஸ்பர்சனின் வளைவு என்று இந்த முறை அழைக்கப்படுகிறது. இது மரபணு செக்ஸ் ஆய்வு செய்ய பயன்படுத்தப்படுகிறது, X மற்றும் Y, Y மற்றும் autosomes, மற்றும் Y நிறமூர்த்தங்கள் கொண்டு மொசைக் திரையிடல் இடையே இடமாற்றங்களை அடையாளம்.
• ஜி என்பது ரோமானோவ்ஸ்கி-ஜியேசா முறையாக மாற்றப்பட்டது. Q உடன் ஒப்பிடுகையில் அதிக உணர்திறன் கொண்டது. இது சைட்டோஜெனெடிக் பகுப்பாய்வின் ஒரு நிலையான முறையாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சிறிய பிழைகள், மார்க்கர் குரோமோசோம்கள் அடையாளம் காணப்படுகிறது.
• ஆர் - homologous ஜி மற்றும் கே எதிர்மறை பகுதிகளில் கண்டறிய பயன்படுகிறது. மரபணு அக்ரிடீன் ஆரஞ்சு சாயத்துடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.
• சி - constantive heterochromatin மற்றும் Y இன் மெய்யான பகுதியாக கொண்ட குரோமோசோம்களின் செம்மிரர் பகுதிகள் பகுப்பாய்வு செய்கின்றன.
• T - டெலமெரிக் டிஎன்ஏ ஸ்ட்ரேன்ட் பகுதிகள் பகுப்பாய்வு செய்ய பயன்படுகிறது.

நிற மற்றும் நிலையான செல்கள் ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் புகைப்படம். இதன் விளைவாக, புகைப்படங்களின் தொகுப்பானது, கூட்டமைக்கப்பட்ட காரியோடைப் பிரிவான, ஆட்டோசோம்களின் ஜோடிகளின் தொகுப்பு ஆகும். டி.என்.ஏ சார்புகளின் படம் செங்குத்தாக மையமாகக் கொண்டது, எண்ணின்போது அளவுகோலைப் பொறுத்து, ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பை உள்ளடக்கும்.

20-100 மெடாப்சேஸ் தகடுகளின் நுண்ணோக்கின் கீழ் இரத்த தயாரிப்புக்கள் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன.

• அளவு மாறுபாடுகள் மரபணுக்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்கள். கூடுதலாக 21 குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது, டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் ஒத்திருக்கிறது.
• கட்டமைப்பு வித்தியாசங்கள் குரோமோசோம்களில் ஒரு மாற்றமாக இருக்கின்றன. இந்த மரபணு வீழ்ச்சி, ஒரு பகுதியை மற்றொரு இடத்திற்கு மாற்றுவது, 180 டிகிரி மற்றும் ஒரு சுழற்சி.

கரியோடிப்பிங் நுட்பம் ஒரு உழைப்பு செயல்முறை ஆகும். இந்த ஆய்வு மிகவும் தகுதிவாய்ந்த நிபுணர்களால் நடத்தப்படுகிறது. ஒற்றை நபரின் மரபணுவை கண்டறிய ஒரு முழு வேலை நாள் ஆகலாம்.

கணவனின் காரியோடைப்பின் பகுப்பாய்வு

திருமணம் செய்யும் போது, பல தம்பதிகள் கருத்துருவின் சிக்கலை எதிர்கொள்கிறார்கள். சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு இனப்பெருக்க பிரச்சனைகளை தீர்ப்பதற்கு காட்டப்பட்டுள்ளது. கணவன்மார்களின் காரியோடைப்பிங் மரபணு கட்டமைப்பில் முரண்பாடுகளை வெளிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது, இது குழந்தைகளைக் குறுக்கிடும் அல்லது கருத்தரித்தல் செயலிழக்கச் செய்கிறது. கரியோடைப் மாற்றுதல் சாத்தியமற்றது, ஆனால் நோயறிதலைக் கருத்தில் கொண்டு, கருவுறாமை மற்றும் கருக்கலைப்பு ஆகியவற்றின் உண்மையான காரணிகளை நீங்கள் தீர்மானிக்க முடியும், அவற்றைத் தீர்க்க வழிகளைக் கண்டறியலாம்.

குரோமோசோமால் நுண்ணுரிக்ஸி பகுப்பாய்வு கட்டமைப்பு மற்றும் கட்டமைப்புகள் மற்றும் எதிர்கால குழந்தைகளில் பரம்பரை நோய்கள் ஏற்படுத்தும் டி.என்.ஏ. போக்குகள் உள்ள இயல்புகளை கண்டறியும் செய்யப்படுகிறது. வருங்கால பெற்றோர்களை பகுப்பாய்வு செய்ய சர்வதேச தரங்கள் உள்ளன:

• குடும்பத்தில் உள்ள மரபணு நோய்க்குரிய குரோமோசோமலை நோய்கள்.
• அனெமனிஸில் கர்ப்பத்தின் கருச்சிதைவு.
• கர்ப்பிணியின் வயது 35 வயதுக்கு மேல் உள்ளது.
• உடலில் நீடித்த மியூபஜனிக் விளைவுகள்.

இன்றுவரை, காரியோடைப்பிங் போன்ற முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

1. இரத்த உயிரணுக்களில் குரோமோசோம்களின் பகுப்பாய்வு.

இது கருவுறாமை நிகழ்வுகளை அடையாளம் காண உதவுகிறது, ஒரு குழந்தை பெறும் வாய்ப்பு கணிசமாகக் குறைக்கப்படுவது அல்லது கணவன்மார் ஒருவரிடமிருந்து முற்றிலும் இல்லாதது. இந்த ஆய்வில் மரபணு உறுதியற்ற தன்மை ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. அசாதாரண சிகிச்சையைப் பெற, நோயாளிகளுக்கு ஆக்ஸிஜனேற்றிகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பிகள் ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படலாம், இது கருத்தரித்தல் தோல்வி குறைக்கப்படும்.

ஆய்வில் ரத்தம் ரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. உயிரியல் திரவத்திலிருந்து, லிம்போசைட்கள் தனிமைப்படுத்தப்படுகின்றன, அவை ஒரு பரிசோதனை குழாயில் தூண்டப்படுகின்றன, இது ஒரு சிறப்பு பொருள், கறை படிந்து, ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. உதாரணமாக, கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் உடன், ஆண் மலட்டுத்தன்மையை வெளிப்படுத்துவதுடன், காரோடைப்பின் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 47 XX உள்ளது. மேலும், மரபணு உள்ள கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் அடையாளம் காணலாம்: தலைகீழ், நீக்குதல், இடமாற்றம்.

2. பெற்றோர் பரிசோதனை.

கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கருவின் குரோமோசோம் நோய்க்கிருமிகளை வரையறுக்கிறது. மரபணு நோய்களால் அல்லது கருப்பையில் இறப்புக்கு வழிவகுக்கும் மோசமான நோய்களுக்கான நோயறிதல் போன்ற ஒரு ஆய்வு அவசியம்.

ஆராய்ச்சி நடத்த, இத்தகைய முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்:

• அல்லாத ஆக்கிரமிப்பு - தாய் மற்றும் கருவிற்கு பாதுகாப்பான. ஒரு குழந்தையின் அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ஒரு பெண்ணின் இரத்தத்தின் விரிவான உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு உதவியுடன் நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
• உட்புகுதல் - கோரியின் உயிரியல்பு, உடற்கூற்றுமை, நஞ்சுக்கொடி, அம்மினோசென்சிசிஸ். ஆய்வு நடத்தப்பட்ட வேலி நஞ்சுக்கொடி அல்லது கோரியானிக் செல்கள், தொப்புட்க்கொடியானது இருந்து அமனியனுக்குரிய திரவம் அல்லது இரத்தம். உயர் கண்டறியும் துல்லியம் போதிலும், பரவக்கூடிய நுட்பங்கள் சிக்கல்கள் தாக்கும் தன்மை உள்ளது, எனவே, வெளியே மட்டும் கண்டிப்பான மருத்துவம் அறிகுறிகள் கீழ் அல்ட்ராசவுண்ட் கரு பேத்தாலஜி, புதிய தாய் பழைய விட 35 வயது, நிறமூர்த்த குறைபாடுகளுடன் கூடிய பெற்றோர்கள், உயிர்வேதியியல் இரத்த குறிப்பான்கள் மாற்றங்கள் போது கண்டறியப்பட்ட க்கான மேற்கொள்ளப்படும்.

சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சிக்கு, இரத்தத்தை மட்டுமல்ல, புணர்ச்சியையும் பயன்படுத்தலாம். இந்த முறை டூனல் என அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் ஒரு சாதாரண காரியோடைப்பின் கீழ் ஆண் மலட்டுத்தன்மையின் மிகவும் பொதுவான காரணிகளில் ஒன்றை தீர்மானிக்க உதவுகிறது - விந்து டி.என்.ஏவின் சிதைவு.

பிறப்புகளில் ஒரு மரபணு பிறழ்வுகள் அல்லது குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் இருந்தால், மருத்துவர் சாத்தியமான அபாயங்கள் மற்றும் மாறுபாடுகள் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் நிகழ்தகவு பற்றி சொல்கிறார். மரபணு நோய்க்குறியீடுகள் தீங்கு விளைவிப்பதில்லை என்பதால், இந்த ஜோடியின் பிற முடிவை சுயாதீனமாக எடுத்துக் கொள்ளலாம்: நன்கொடைப் பொருள் (விந்து, முட்டை), குழந்தை பிறப்பதற்கு அல்லது குழந்தை இல்லாமல் தங்கி விடுதல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துதல்.

பெண்கள் மற்றும் கருப்பையில் இரு கருவுற்ற செயல்முறைகளில் மரபணு மாற்றங்கள் கண்டறியப்பட்டால், அத்தகைய கருவுறுதல் தடைசெய்யப்பட வேண்டும் என்று மருத்துவர்கள் பரிந்துரை செய்கின்றனர். இது ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு மிகவும் ஆபத்தாக இருப்பதனால், சில நேரங்களில் வாழ்க்கையில் சீரற்றதாக இருக்கும், மாறுபாடுகள். பகுப்பாய்வு நடத்தி, அவற்றின் முடிவுகளை புரிந்துகொள்வது ஒரு மரபியனாலேயே செய்யப்படுகிறது.

[12], [13], [14], [15], [16]

காரியோடைப்பின் இரத்த பரிசோதனை

பெரும்பாலும் கலோரிப்பிங் அதன் செல்களை வளர்ப்பதன் மூலம் சிரை இரத்த பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. ஆனால் சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி செய்வதற்காக, மற்றொரு உயிரியல் பொருள் பயன்படுத்தப்படலாம்:

• அம்மோனியோ திரவத்திலிருந்து கலங்கள்.
• நஞ்சுக்கொடி.
• கருக்கள் செல்கள்.
• முறிவு பொருள்.
• எலும்பு மஜ்ஜை.

பகுப்பாய்வுக்கான காரணத்தையும், பணியையும் பொறுத்து நோயறிதலுக்கு என்ன பொருள் எடுக்கும். இரத்த சோதனைக்கு ஒரு தோராயமான படிமுறை:

• திரவத்தின் ஒரு சிறிய அளவு 72 மணிநேரம் 37 ° C வெப்பநிலையில் ஒரு ஊட்டச்சத்து ஊடகத்தில் வைக்கப்படுகிறது.
• உயிரணுப் பிரிவின் மெட்டாஃபாஸ் கட்டத்தின் படி குரோமோசோம்களால் காணப்படுவதால், உயிரியல் நடுத்தரத்திற்கு வினைத்திறன் சேர்க்கப்படுகிறது, இது தேவையான கட்டத்தில் பிளவு செயல்பாட்டை நிறுத்துகிறது.
• செல் கலாச்சாரம் ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் படிக, நிலையான மற்றும் பகுப்பாய்வு.

இரத்த கருவகை பகுப்பாய்வு டி.என்.ஏ பட்டிகள் கட்டமைப்பில் எந்த நேரின்மைகளுடன் மிகவும் துல்லியமான கண்டறிதல் வழங்குகிறது: intrachromosomal மற்றும் interchromosomal rearrangements, இரண்டு மரபணு துண்டுகள் வரிசையை மாற்ற. நோய் கண்டலின் முக்கிய நோக்கம் மரபணு நோய்களை அடையாளம் காண்பதாகும்.

[17], [18], [19], [20],

கரியோடைப்பின் மரபணு பகுப்பாய்வு

அளவு, எண் மற்றும் குரோமோசோம்களின் வடிவத்தைப் படிக்கும் நோக்கில் சைட்டோஜெனடிக் நோயறிதல் மரபணு காரியோடைப்பிங் ஆகும். இந்த ஆய்வை மேற்கொள்வதற்கான அறிகுறிகள் உள்ளன:

• பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல்.
• பரம்பரை நோய்களால் குழந்தைக்கு ஆபத்து.
• கருவுறாமை சந்தேகம்.
• விந்தணுவின் மீறல்.
• கர்ப்பத்தின் அறிகுறி.
• சில வகையான நியோபிளாஸ்டிக் கட்டிகளுக்கான சிகிச்சைக்கான ஒரு திட்டத்தை வரைதல்.

மேலும், கரியோடைப் பற்றிய மரபணு பகுப்பாய்வு, குழந்தைகளைக் கொண்டிருப்பதற்குத் திட்டமிடும் கணவர்களுக்கான கட்டாய பட்டியலில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது.

பெரும்பாலும், ஆய்வில் இத்தகைய நோய்கள் வெளிப்படும்:

1. ஆன்யூபலோடியா அதிகரித்து, குறைந்து வரும் திசையில் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம். சமநிலை மீறல் கருச்சிதைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது, குழந்தைகளின் பிறப்பு கடுமையான பிறப்பு நோய்களால் உருவாகும். அனூப்ளாய்டின் மொசைக் வடிவம் டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் பிற மிகவும் பொருந்தாத நோய்களுக்கு காரணமாகிறது.
2. கரியோடைப் மீண்டும் உருவாக்க - மாற்றங்கள் சமச்சீர் இருந்தால், குரோமோசோம் தொகுப்பு உடைக்கப்படவில்லை, ஆனால் வேறுவிதமாகக் கட்டளையிடப்பட்டது. சமநிலையற்ற மாற்றங்களுடன் எதிர்கால தலைமுறையினருக்கு குறிப்பாக ஆபத்தான மரபணு மாற்றங்கள் ஏற்படும்.
3. டிரான்ஸ்மிஷன் என்பது டிஎன்ஏ தாள்களின் அசாதாரண கட்டமைப்பாகும், அதாவது, மற்றொரு மரபணு ஒரு துண்டு மற்றொரு பதிலாக. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அது மரபுரிமை பெற்றுள்ளது.
4. வெளிப்படையான அறிகுறிகளால் எப்போதும் வெளிப்படுத்த முடியாத ஒரு மிகவும் அரிதான குரோமோசோம் கோளாறு ஆகும். பினோட்டிப்சிக் பாலினம் அல்லாத இணக்கம் கருவுறாமைக்கான காரணங்கள் ஒன்றாகும்.

கரியோடைப் பகுப்பாய்வு மரபுசார் ஆய்வுகூடங்கள், மரபியல் தகுதி வாய்ந்த மருத்துவர்கள் ஆகியவற்றில் நிகழ்த்தப்படுகிறது.

கேரியோடைப் பகுப்பாய்வு பிறழ்வுகள்

பிறப்புறுப்புக்கள் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் குறைபாடுகளாகும், அவை அவற்றின் செயலிழப்புகளால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் மரபியல் பொருள் இழப்பு அல்லது பிரதிபலிப்புடன் மறுபங்கீடு செய்யப்படுகின்றன. பிறழ்வுகளுடன் காரியோடைப்பிங் என்பது மரபணுவின் கட்டமைப்பில் எந்த மாற்றத்தையும் கண்டறியும் ஒரு ஆய்வு ஆகும்.

மாறுபட்ட வகைகள்:

• அளவுகோல் - குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் மீறல்.
• கட்டமைப்பு - மரபணு கட்டமைப்பின் மீறல்.
• வழக்கமான - உடலின் பெரும்பாலான அல்லது அனைத்து செல்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.
• ஒழுங்கற்ற - பல்வேறு பாதகமான காரணிகளின் (வைரஸ்கள், கதிர்வீச்சு, இரசாயன விளைவுகள்) உடலின் தாக்கத்தின் காரணமாக ஏற்படும்.

பகுப்பாய்வு கரியோடைப், அதன் அம்சங்கள், பல்வேறு எதிர்மறை காரணிகளின் தாக்கத்தின் அறிகுறிகள் ஆகியவற்றை தீர்மானிக்கிறது. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் மாசுபடுத்தலுடன் குரோமோசோமால் விசாரணை மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• திருமணத்தில் கருவுறாமை.
• தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள்.
• அனெமனிஸில் உள்ள உறவினர்களின் வழக்குகள்.
• ஆரம்பகால குழந்தை இறப்பு.
• உறைந்த கர்ப்பம்.
• பிறழ்ந்த குறைபாடுகள்.
• பாலியல் வேறுபாடு மீறல்.
• குரோமோசோமால் நோய்க்கான அறிகுறிகள்.
• தாமதமாக மன, உடல் வளர்ச்சி.
• IVF, ICSI மற்றும் பிற இனப்பெருக்க நடைமுறைகளுக்கு முன்னர் பரீட்சை.

கிளாசிக்கல் காரியோய்ட்டிப்பிங்கைப் போலன்றி, இந்த பகுப்பாய்வு இன்னும் அதிக நேரம் எடுத்துக் கொள்ளுகிறது, மேலும் செலவாகும்.

குழந்தைக்கு காரியோடைப் பகுப்பாய்வு

மருத்துவ புள்ளிவிவரங்களின்படி, குழந்தை இறப்புக்கான காரணங்களில் பிறவி நோய்த்தாக்கங்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன. மரபணு இயல்புகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் சரியான நேரத்தைக் கண்டறிவதற்காக, குழந்தை கரியோடைப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

• பெரும்பாலும், பிள்ளைகள் முதுகெலும்புடன் - டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிந்துள்ளனர். இந்த நோயறிதல் 750 குழந்தைகளில் 1 இல் நிகழ்கிறது மற்றும் உடல் மற்றும் புத்திஜீவித அபிவிருத்தி ஆகிய இரண்டிலும் பல்வேறு வகையான விலகல்களில் தன்னைத் தோற்றுவிக்கிறது.
• கிளிண்டெப்டரின் நோய்க்குறியின் பாதிப்புக்கு இரண்டாவது இடத்தில் உள்ளது. இது இளம் பருவத்தில் பாலியல் வளர்ச்சியில் தாமதம் எனத் தோன்றுகிறது, மேலும் 600 புதிய ஆண் ஆண்களில் 1 இல் ஏற்படும்.
• சுமார் 2,500 பெண் குழந்தைகளில் 1 கண்டறியப்பட்ட மற்றொரு மரபணு நோயியல் ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி ஆகும். குழந்தை பருவத்தில், இந்த நோய் தோல் அதிகரித்த நிறமிகளால் உணரப்படுகிறது, கால்களின் வீக்கம், கைகள் மற்றும் ஷின்ஸ் வீக்கம். பருவமடைந்த காலத்தில், மாதவிடாய் இல்லாதிருந்தால், அக்குள்களில் உள்ள கைப்பிடி மற்றும் இடுப்பு ஆகியவற்றில் உள்ள மயிர் சுரப்பிகள் வளர்வதில்லை,

மரபணு பிரச்சினைகளை சந்தேகிக்க மற்றும் அவர்களது திருத்தம் தொடங்குவதற்கு அனுமதிக்கையில், காரியோடிப்பிங் என்பது, காணக்கூடிய மாறுபாடுகளுடன் குழந்தைகளுக்கு மட்டும் அவசியம். பகுப்பாய்வு மருத்துவ மரபு மையத்தில் ஒப்படைக்கப்பட்டது. குழந்தையின் வயதை பொறுத்து, இரத்தத்தை குதிகால் அல்லது நரம்பு இருந்து எடுக்க முடியும். தேவைப்பட்டால், ஒரு மரபியல் நிபுணர் கரியோடைப் மற்றும் பெற்றோரின் பகுப்பாய்வு தேவைப்படலாம்.

பிறந்த கரியோடைப்பின் பகுப்பாய்வு

பிறந்தநாள் திரையிடல் என்பது பிறந்த குழந்தைகளின் முதல் பகுப்பாய்வு ஆகும். இந்த ஆய்வில், 3-4 நாட்களுக்கு, மகப்பேறு நாளன்று, முன்கூட்டியே குழந்தைகளுக்கு 7 ஆம் நாள் நடக்கும். ஆரம்பகால காரியோபிப்பிங் டி.என்.ஏவின் கட்டமைப்பில் உள்ள மரபணு இயல்புகள் மற்றும் தொந்தரவுகள் வெளிப்படையான நோய்க்குறியியல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு முன் வெளிப்படுத்துவதை அனுமதிக்கிறது.

ஆரம்ப அறிகுறிகளுக்கு, குழந்தையின் குதிகால் இருந்து இரத்தம் பயன்படுத்த. சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி குழந்தைகள் மத்தியில் இத்தகைய பொதுவான நோய்களை அடையாளம் காணும் நோக்கம்:

• ஃபின்கெல்கௌனூரியியா ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது செயல்பாட்டில் குறையும் அல்லது அமினோ அமிலம் பினிலாலனைனை உறிஞ்சும் நொதி இல்லாதது. முன்னேறும் போது மூளை மற்றும் மன அழுத்தம் உள்ள இடையூறு வழிவகுக்கிறது.
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் - இரகசியங்கள், செரிமான சாறுகள், வியர்வை, உமிழ்நீர், சளி ஆகியவற்றை உற்பத்தி செய்யும் சுரப்பிகளைப் பாதிக்கிறது. நுரையீரல்கள் மற்றும் செரிமான குழாயின் உறுப்புகளின் செயல்பாடுகளில் ஏற்படுவதைத் தடுக்கிறது. நோய் மரபுவழி.
• பிறப்புறுப்பு தைராய்டு சுரப்பிகள் அதன் ஹார்மோன்களின் போதுமான உற்பத்தி இல்லாத தைராய்டு சுரப்பியின் ஒரு சிதைவாகும். அது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
• Adrenogenital நோய்க்குறி அட்ரினலின் புறணி ஒரு போதுமான அளவு ஹார்மோன்கள் உற்பத்தி செய்யும் ஒரு நோய்க்குறியியல் நிலையில் உள்ளது. இதன் காரணமாக, பிறப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சி பாதிக்கப்படுகிறது.
• காலக்டெசியா என்பது நோய்க்காரணி என்பது குளோக்கோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றுவதில் கலக்கப்படுகிறது. பால் உற்பத்திகளை நிராகரிப்பது சிகிச்சை. சரியான நேரத்தில் நோயறிதல் இல்லாமல், இது குருட்டுத்தன்மை மற்றும் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.

புதிதாக பிறந்த கரியோரிப் பகுப்பின் பகுப்பாய்வுகளின் முடிவுகளின் படி, எந்தப் பிழைகள் அல்லது முரண்பாடுகள் கண்டறியப்பட்டால், கூடுதல் ஆய்வுகளின் தொகுப்பு ஒரு ஆய்வுக்கு தெளிவுபடுத்துவதற்காக செய்யப்படுகிறது. அத்தகைய ஆரம்ப நோயறிதல், குழந்தையின் உடலில் எந்தவொரு பிரச்சினையும் அடையாளம் காண உதவுகிறது.

[21], [22], [23], [24], [25]

காரியோடைப்பிற்கு எத்தனை பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது?

குரோமோசோமின் ஆராய்ச்சியின் காலம் 10 முதல் 21 நாட்கள் வரை ஆகும். முடிவுகள் தயாராக இருக்கும்போது, பகுப்பாய்வு வகையைச் சார்ந்து இருக்கும், அதாவது, மாறுபாடுகள் அல்லது கிளாசிக்கல் காரியோடைப்பிங்.

காரியோடைப்பிற்கான தயாரான ஆய்வானது இத்தகைய தகவலைக் கொண்டுள்ளது:

• நிறமூர்த்தங்களின் எண்ணிக்கை.
• குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் எந்த மாற்றமும் இல்லை.
• மரபணு வரிசையில் எந்த மீறல்களும் உள்ளதா?

முடிவுகளை புரிந்துகொள்வதும் அவற்றின் விளக்கம் மரபியனின் பொறுப்பும் ஆகும். ஏதேனும் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சை தொடர்பான நோயறிதல் அல்லது வழிகாட்டுதலுக்கான மருத்துவ ஆலோசனைகளை டாக்டர் வழங்குகிறது.

சாதாரண செயல்திறன்

மனிதர்களுக்கு இயல்பான காரியோபியங்கள் 46, XX அல்லது 46, XY ஆகும். ஒரு விதியாக, அவற்றின் மாற்றம் உடலின் வளர்ச்சி ஆரம்ப நிலைகளில் ஏற்படுகிறது:

• பெரும்பாலும், இந்த நோய்க்கிருமி நோய் (முன்-கரு வளர்ச்சிக் காலம்) காலப்பகுதியில் ஏற்படுகிறது, பெற்றோர் பாலின செல்கள் ஜிகோட்டைக் கியோட்டை உற்பத்தி செய்யும் போது ஏற்படும். இத்தகைய ஜிகோட்டுகளின் வளர்ச்சி, கருத்திலுள்ள அனைத்து செல்களும் அசாதாரண மரபணுவைக் கொண்டிருப்பதைக் காட்டுகிறது.
• ஜிகோட்டைப் பிரிப்பதற்கான ஆரம்ப கட்டங்களில் மீறல் ஏற்படலாம். இந்த விஷயத்தில், கருவியில் பல காரியோடைப் பொருள்களுடன் பல செல்லுலார் குளோன் உள்ளது. அதாவது, மொசைக்ஸிஸ் உருவாகிறது-முழு உயிரினத்தினதும் அதன் உறுப்புகளினதும் பெருமளவிலான காரியோபியப் பெருக்கம்

மரபணு மாற்றங்கள் பல்வேறு நோய்கள் மற்றும் தீமைகளால் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பொதுவான காரியோடைப்பின் முரண்பாடுகளை கருத்தில் கொள்ளுங்கள்:

• 47, XXY; 48, XXXY - க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம், ஆண்கள் எக்ஸ்-க்ரோமோசோம் மீது பாலிசோமி.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, எக்ஸ் ஐசோ (Xq) - ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம், எக்ஸ் குரோமோசோம் மோனோமிமி, மொசைசிசம்.
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - எக்ஸ் குரோமோசோம், முக்கோணத்தின் மீது பாலிஸோமி.
• 47, எக்ஸ்எக்ஸ், + 18; 47, ХY, + 18 - எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், 18 குரோமோசோமில் டிரிசிமிம்.
• 46, எக்ஸ்எக்ஸ், 5 ப - கத்தோலிக் கத்தி நோய்க்குறி, சிறு கை 5 மரபணுக்களின் நீக்கம்.
• 47, XX, + 21; 47, XY, + 21 - டவுன்ஸ் நோய், 21 குரோமோசோம்களில் முதுகெலும்பு.
• 47, XX, + 13; 47, ХY, + 13 - Patau நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 13 இல் முதுகெலும்பு.

சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி டி.என்.ஏ. போக்குகளின் நிலையை நிர்ணயிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, குறைபாடுகள் மற்றும் முரண்பாடுகளை அடையாளம் காணும். சாதாரண குறியீடுகள் இருந்து எந்த விலகல் உடல் ஒரு சிக்கலான பரிசோதனை ஒரு சந்தர்ப்பம்.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

பகுப்பாய்வுக்கான சாதனம்

கரியோடைப் புரிந்து கொள்ள, வரிசைமுறை முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நுட்பம் 1970 ஆம் ஆண்டில் உருவாக்கப்பட்டது, டி.என்.ஏவில் அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை தீர்மானிப்பதில் அடிப்படையாக உள்ளது. வரிசைப்படுத்துதல் இயந்திரங்கள் ஊடுருவி சுழற்சியின் நொதிப்பு எதிர்விளைவுகளை மேலும் செயலாக்கத்துடன் பெறும் மற்றும் பெறப்பட்ட முடிவுகளின் ஒப்பீடு பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

தொடர்ச்சியின் அடிப்படை செயல்பாடுகள்:

• அறியப்படாத மரபணுக்கள், ஈமுக்கள், டிரான்ஸ்கிரிப்டுகளின் முதன்மை முழுமையான ஆய்வு.
• Karyotyping.
• Paleogenetika.
• Metagenomics மற்றும் நுண்ணுயிர் வேறுபாடு.
• ராசிங்கிங் மற்றும் மேப்பிங்.
• டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் பகுப்பாய்வு.
• டிரான்ஸ்கிரிப்டுகளின் பகுப்பாய்வு.

முதல் கட்டத்தில், கருவி டி.என்.ஏ சார்புகளின் சீரற்ற காட்சிகளின் ஒரு நூலகத்தை உருவாக்குகிறது. பின்னர் மாதிரிகள் பயன்படுத்தப்படுகிறது PCR மூலம் amplicon உருவாக்குகிறது. இறுதி கட்டத்தில், அனைத்து துண்டுகளின் முதன்மை கட்டமைப்பு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

சமீபத்திய தலைமுறையின் தொடர்வரிசைமுறைகள் முழுமையான தானியங்கு மற்றும் பரவலாக மரபணு பகுப்பாய்வுக்கு பயன்படுத்தப்படுகின்றன, மனித காரணி காரணமாக தவறான முடிவுகளை உற்பத்தி செய்வதை குறைக்கின்றன.

காரியோடைப் பற்றிய பகுப்பாய்வு முடிவுகளின் விளக்கம்

சைட்டோஜெனெடிக் ஆராய்ச்சி முடிவுகளின் விளக்கம் ஒரு மரபியல் நிபுணரால் செய்யப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, பகுப்பாய்வு 1-2 வாரங்களில் தயாராக உள்ளது, இதைப் போன்றது:

• 46XX (XY), 22 ஜோடிகளாகவும் 1 ஜோடி செக்ஸ் எனவும் பிரிக்கப்பட்டிருக்கிறது. மரபணு ஒரு சாதாரண அளவு மற்றும் கட்டமைப்பு உள்ளது. முரண்பாடுகள் வெளிப்படுத்தப்படவில்லை.
• மரபணு உடைந்து, 46 க்கும் மேற்பட்ட நிறமூர்த்தங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன. ஒரு / பல குரோமோசோம்களின் வடிவங்கள் மற்றும் அளவுகள் அசாதாரணமானது. மரபணுக்களின் ஜோடிகள் உடைந்த / தவறாக தொகுக்கப்படுகின்றன.

கரியோடைப் நோய்க்குரிய நோய்த்தாக்கங்களைப் பொறுத்தவரை, அவை பொதுவாக பொதுவான குறைபாடுகளை வேறுபடுத்துகின்றன:

• டிரிசோமி என்பது ஒரு கூடுதல் சோமாடிக் குரோமோசோம் ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி.
• Monosomy ஒரு குரோமோசோம் இழப்பு.
• ஒரு மரபணு தளத்தின் நீக்கம் என்பது நீக்குதல் ஆகும். -46, xx, 5p- பூனை அலறல் நோய்க்குறி.
• டிரான்ஸ்யூஷன் என்பது ஜெனோமின் ஒரு பகுதியை மற்றொரு மற்றொரு இடத்திற்கு மாற்றுவது ஆகும்.
• பிரதி எடுப்பது ஒரு துண்டு துளியும் ஆகும்.
• தலைகீழ் - ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு துண்டு சுழற்சி.

காரியோடைப் பற்றிய பகுப்பாய்வு முடிவுகளின் அடிப்படையில், மருத்துவர் மரபணுவின் நிலை மற்றும் மரபணு ஆபத்தின் அளவு பற்றிய முடிவை எடுக்கிறார். டிஎன்ஏ இழைகளின் கட்டமைப்பில் சிறிய மாற்றங்களில், கூடுதல் படிப்புகளின் தொகுப்பு ஒதுக்கப்படுகிறது. அடையாளம் காணப்பட்ட பிறழ்வுகள் வெளிப்படாது, ஆனால் மரபணு இயல்பு கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு ஆபத்தை அதிகரிக்கும்.