கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
கட்டுப்பாட்டு துண்டு நீள பாலிமார்பிசம் பகுப்பாய்வு
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
குரோமோசோமால் டிஎன்ஏ பகுப்பாய்விற்கு பல்வேறு கட்டுப்பாட்டு எண்டோநியூக்ளியேஸ்களின் பரவலான பயன்பாடு மனித மரபணுவின் மகத்தான மாறுபாட்டை வெளிப்படுத்தியுள்ளது. கட்டமைப்பு மரபணுக்களின் குறியீட்டு மற்றும் ஒழுங்குமுறை பகுதிகளில் ஏற்படும் சிறிய மாற்றங்கள் கூட ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தின் தொகுப்பு நிறுத்தப்படுவதற்கு அல்லது மனித உடலில் அதன் செயல்பாட்டை இழக்க வழிவகுக்கும், இது பொதுவாக நோயாளியின் பினோடைப்பை பாதிக்கிறது. இருப்பினும், மனித மரபணுவின் தோராயமாக 90% குறியீட்டு அல்லாத வரிசைகளைக் கொண்டுள்ளது, அவை மிகவும் மாறுபடும் மற்றும் பல நடுநிலை பிறழ்வுகள் அல்லது பாலிமார்பிஸங்கள் என்று அழைக்கப்படுவதைக் கொண்டிருக்கின்றன, மேலும் பினோடைபிக் வெளிப்பாடு இல்லை. இத்தகைய பாலிமார்பிக் பகுதிகள் (லோகி) மரபணு குறிப்பான்களாக பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பாலிமார்பிக் லோகி அனைத்து குரோமோசோம்களிலும் உள்ளன மற்றும் மரபணுவின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. ஒரு பாலிமார்பிக் லோகஸின் உள்ளூர்மயமாக்கலை தீர்மானிப்பதன் மூலம், நோயாளிக்கு நோயை ஏற்படுத்திய பிறழ்வுடன் எந்த மரபணு தொடர்புடையது என்பதை நிறுவ முடியும்.
பாலிமார்பிக் டிஎன்ஏ பகுதிகளை தனிமைப்படுத்த, பாக்டீரியா நொதிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - கட்டுப்பாடு தளங்கள், இதன் தயாரிப்பு கட்டுப்பாடு தளங்கள். பாலிமார்பிக் தளங்களில் ஏற்படும் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் அவற்றை எதிர்க்கும் அல்லது மாறாக, ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டுப்பாடுகளின் செயல்பாட்டிற்கு உணர்திறன் கொண்டதாக ஆக்குகின்றன.
டிஎன்ஏவின் கட்டுப்பாட்டுத் துண்டுகளின் நீளத்தை மாற்றுவதன் மூலம், குறிப்பிட்ட டிஎன்ஏ ஆய்வுகளுடன் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து கலப்பினமாக்கல் மூலம் அவற்றைப் பிரிப்பதன் மூலம் கட்டுப்பாட்டுத் தளங்களில் உள்ள பிறழ்வு மாறுபாட்டைக் கண்டறிய முடியும். பாலிமார்பிக் தளத்தில் கட்டுப்பாடு இல்லாத நிலையில், எலக்ட்ரோபோரேகிராம்களில் ஒரு பெரிய துண்டு கண்டறியப்படும், மேலும் அதன் முன்னிலையில், ஒரு சிறிய துண்டு இருக்கும். ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் ஒரே இடத்தில் ஒரு கட்டுப்பாட்டுத் தளம் இருப்பது அல்லது இல்லாதிருப்பது, பிறழ்ந்த மற்றும் சாதாரண மரபணுவை மிகவும் நம்பகமான முறையில் லேபிளிடுவதற்கும், சந்ததியினருக்கு அதன் பரவலைக் கண்காணிப்பதற்கும் அனுமதிக்கிறது. எனவே, பாலிமார்பிக் பகுதியில் ஒரு கட்டுப்பாட்டுத் தளம் உள்ள இரண்டு குரோமோசோம்களிலும் உள்ள நோயாளிகளின் டிஎன்ஏவைப் படிக்கும்போது, குறுகிய டிஎன்ஏ துண்டுகள் எலக்ட்ரோபோரேகிராமில் கண்டறியப்படும். பாலிமார்பிக் கட்டுப்பாட்டுத் தளத்தை மாற்றும் ஒரு பிறழ்வுக்கு ஹோமோசைகஸ் நோயாளிகளில், நீண்ட துண்டுகள் கண்டறியப்படும், மேலும் ஹீட்டோரோசைகஸ் நோயாளிகளில், குறுகிய மற்றும் நீண்ட துண்டுகள் கண்டறியப்படும்.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]