பலவீனமான பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்

பைருவிக் அமில வளர்சிதை மாற்றத்தின் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களில், பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் வளாகம் மற்றும் பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் ஆகியவற்றின் குறைபாடுகள் வேறுபடுகின்றன. இந்த நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை, E, ஆல்பா கூறுகளின் குறைபாட்டைத் தவிர.

பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் வளாகம், ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது ரீசீசிவ் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது. நோயின் மக்கள்தொகை அதிர்வெண் நிறுவப்படவில்லை.

நோய்களின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கத்தில், முக்கிய பங்கு பைருவேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் சீர்குலைவுக்கு சொந்தமானது - கார்போஹைட்ரேட் கேடபாலிசத்தின் இறுதி தயாரிப்பு மற்றும் கிரெப்ஸ் சுழற்சியில் நுழையும் முக்கிய அடி மூலக்கூறு. நொதி குறைபாட்டின் விளைவாக, கடுமையான கோளாறுகள் உருவாகின்றன, இது முக்கியமாக லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் அமிலத்தன்மையை உருவாக்குவதோடு தொடர்புடையது.

மருத்துவ படம். 3 முக்கிய மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன: பிறவி லாக்டிக் அமிலத்தன்மை, லீயின் சப்அக்யூட் நெக்ரோடைசிங் என்செபலோமயோபதி மற்றும் இடைப்பட்ட அட்டாக்ஸியா.

பிறவி லாக்டிக் அமிலத்தன்மைகுழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்கள் அல்லது மாதங்களில் ஆரம்பகால வெளிப்பாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கடுமையான பொது நிலை, வலிப்பு, வாந்தி, சோம்பல், சுவாசக் கோளாறுகள் மற்றும் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உருவாகின்றன.

லீயின் சப்அக்யூட் நெக்ரோடைசிங் என்செபலோமயோபதியின் ஆரம்ப அறிகுறிகள்பொதுவாக வாழ்க்கையின் 1-3 வது ஆண்டில் தோன்றும். முக்கிய அறிகுறிகள்: தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, டிஸ்டோனியா மற்றும் ஹைபர்டோனியாவுடன் மாறி மாறி வரும் தசை ஹைபோடோனியா, டானிக்-குளோனிக் மற்றும் மயோக்ளோனிக் வலிப்புத்தாக்கங்கள், கோரியோஅதெடோசிஸ், மூட்டு நடுக்கம், ஒருங்கிணைப்பு கோளாறுகள், சோம்பல், தூக்கம், சுவாசக் கோளாறு நோய்க்குறி, பார்வை நரம்பு அட்ராபி, சில நேரங்களில் பிடோசிஸ், கண் மருத்துவம். பாடநெறி முற்போக்கானது. மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கில், பாசல் கேங்க்லியாவின் கால்சிஃபிகேஷன் (புட்டமென், காடேட் நியூக்ளியஸ், சப்ஸ்டாண்டியா நிக்ரா, குளோபஸ் பாலிடஸ்), அத்துடன் பெருமூளைப் புறணி மற்றும் மூளைப் பொருளின் அட்ராபி உள்ளிட்ட சமச்சீர் இருதரப்பு புண்களின் வடிவத்தில் சிறப்பியல்பு கோளாறுகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன. நோய்க்குறியியல் பரிசோதனையானது நடுமூளை, போன்ஸ், பாசல் கேங்க்லியா, தாலமஸ் மற்றும் பார்வை நரம்பு ஆகியவற்றில் நெக்ரோசிஸ், டிமெயிலினேஷன் மற்றும் பஞ்சுபோன்ற சிதைவின் சமச்சீர் பகுதிகளை வெளிப்படுத்துகிறது.

இடைப்பட்ட அட்டாக்ஸியாஒப்பீட்டளவில் தாமதமான வெளிப்பாடு மற்றும் தீங்கற்ற போக்கால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

ஆய்வக ஆய்வுகள். முக்கிய உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, ஹைப்பர்லாக்டேட் மற்றும் ஹைப்பர்பைருவேட் அமிலத்தன்மை.

வேறுபட்ட நோயறிதல்கள். பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் வளாகம் அல்லது பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸின் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் பைருவேட் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகள் ஒத்தவை. நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, லுகோசைட்டுகள் அல்லது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் இந்த நொதிகளின் செயல்பாட்டைப் பற்றிய ஆய்வு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. வேறுபட்ட நோயறிதல்களை நடத்தும்போது, லீயின் பிறவி லாக்டிக் அமிலத்தன்மை மற்றும் சப்அக்யூட் நெக்ரோடைசிங் என்செபலோமயோபதி ஆகியவை மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட மருத்துவ பினோடைப்களைக் குறிக்கின்றன மற்றும் பல்வேறு பரம்பரை குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும், குறிப்பாக, இந்த நிலைமைகள் சுவாச சங்கிலியின் 1, 4 மற்றும் 5 வளாகங்களின் ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபுவழி குறைபாட்டின் விளைவாக இருக்கலாம். நோயாளிகளில் இந்த குறைபாடுகளைக் கண்டறிதல் சிகிச்சை தந்திரோபாயங்களையும் மருத்துவ மற்றும் மரபணு முன்கணிப்பையும் தீவிரமாக மாற்றுகிறது.

சிகிச்சை. பைருவேட் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிக்கலான சிகிச்சையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பைருவிக் அமிலத்தின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஈடுபடும் நொதி அமைப்புகளின் வைட்டமின்கள் மற்றும் துணை காரணிகளின் நிர்வாகம் (தியாமின் 50-100 மி.கி/நாள், தியோக்டிக் அமிலம் 100-500 மி.கி/நாள், பயோட்டின் 5-10 மி.கி/நாள்), டைம்பாஸ்போன் 90 மி.கி/கி.கி/நாள்.
• வளரும் அசிடைல்-CoA குறைபாட்டை ஈடுசெய்ய தேவையான உணவு சிகிச்சை. ஒரு கீட்டோஜெனிக் உணவு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது கொழுப்பு உட்கொள்ளல் மூலம் 75% வரை ஆற்றல் தேவையையும், 15% வரை புரதங்களையும், 10% வரை மட்டுமே கார்போஹைட்ரேட்டுகளையும் வழங்குகிறது. பைருவிக் அமில வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளுக்கு சிக்கலான சிகிச்சையின் செயல்திறன் பற்றிய தகவல்கள் முரண்பாடாக உள்ளன.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]