பைருவேட்டின் பலவீனமான வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள்

பைருவிக்கு அமில வளர்சிதைமாற்றத்தின் மரபணு நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களில், பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிக்கல் மற்றும் பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் குறைபாடுகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இந்த நிலைமைகளில் பெரும்பாலானவை, மின்வழங்கின் குறைபாடு தவிர, ஆல்பா கூறு

பைரவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிக்கலானது, எக்ஸ்-க்ரோமோசோம் உடன் இணைக்கப்பட்ட மரபணு மீட்சிக்கும் அல்லது அதிகப்படியான வகை பரம்பல் வகைக்கும் உள்ளது. நோய்களின் மக்கள்தொகை அதிர்வெண் நிறுவப்படவில்லை.

Kreb சுழற்சி நுழைகிறது கார்போஹைட்ரேட் மற்றும் பேரளவு மூலக்கூறு சிதைமாற்றத்தைக் இறுதியில் தயாரிப்பு, - பேத்தோஜெனிஸிஸ் முதன்மை பங்கு இடையூறு பைருவேட்டானது வளர்சிதை சொந்தமானது. நொதி குறைபாட்டின் விளைவாக, கடுமையான கோளாறுகள் உருவாகின்றன, முக்கியமாக லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட் அமிலத்தன்மை ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது.

மருத்துவ படம். 3 முக்கிய மருத்துவ வடிவங்கள் உள்ளன: பிறவிக்குரிய லாக்டேட் அமிலத்தன்மை, உடற்காப்பு ஊடுருவுதல் லெக் என்செபாலமயோபதி மற்றும் இடைப்பட்ட அடாமியா.

பிறப்பு லாக்டேட் அமிலத்தன்மை முதல் வாரங்களில் அல்லது ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் மாதங்களில் ஆரம்ப அறிகுறியாகும். கடுமையான பொது நிலை, கொந்தளிப்புகள், வாந்தியெடுத்தல், சோம்பல், சுவாசக் கோளாறுகள், வளர்ச்சி குறைபாடுகள் ஆகியவற்றை உருவாக்குதல்.

ஆரம்ப அறிகுறிகள் கூர்மைகுறைந்த நெக்ரோடைஸிங் லேய்யாவை encephalomyopathies வழக்கமாக 1-3 ஆண்டு வாழ்க்கை தோன்றும். முக்கிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு: உடன் மந்தமான உளவியக்கம், தளர்ச்சி, டிஸ்டோனியா: 'gtc மாற்று மற்றும் உயர், டானிக்-க்ளோனிக் மற்றும் திடீர்த்தசைச் சுருக்க வலிப்புத்தாக்கங்கள், choreoathetosis, புற நடுக்கம், koordinatornye கோளாறு, சோம்பல், தூக்கம், மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறி, கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு, சில நேரங்களில் இமைத்தொய்வு, கண் நரம்பு வாதம். நிச்சயமாக முற்போக்கானது. அடித்தள செல்திரளுடன் சுண்ணமேற்றம் (ஷெல், வாலி கரு சப்ஸ்டான்சியா நயாக்ராவின், குளோபஸ் pallidus) உட்பட சமச்சீர் இருதரப்பு புண்கள், வடிவத்தில் மூளை காந்த ஒத்திசைவு ஆய்வு, பெருமூளை புறணி மற்றும் மூளை பொருள் இழப்பு மூலம் சிறப்பியல்பு மீறல் அறிவிப்பு. ஹிஸ்டோலாஜிக்கல் விசாரணை நடுமூளை சமச்சீரான பிராந்தியம் நசிவு, சம்பந்தப்பட்டிருப்பது அறியப்படுகிறது மற்றும் Spongiform உள்மாற்றம் பாலம், அடித்தள நரம்பு செல்திரள் மூளை நரம்பு முடிச்சு, பார்வை நரம்பு கண்டறியப்பட்டது போது.

இடைப்பட்ட அடாமைசியா ஒப்பீட்டளவில் தாமதமான வெளிப்பாடு மற்றும் தீங்கான போக்கைக் கொண்டுள்ளது.

ஆய்வக ஆராய்ச்சி. முக்கிய உயிர்வேதியியல் மாற்றங்கள் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை, ஹைபர்பாக்டேட் மற்றும் ஹைபர்புரூட்வாடாசிமியா.

வேறுபட்ட கண்டறிதல். தோற்றவமைப்புக்குரிய வெளிப்பாடுகள் பைருவேட்டானது வளர்சிதை தொடர்பான நோய்கள் அல்லது பைருவேட்டானது டிஹைட்ரோஜெனெஸ் சிக்கலான பைருவேட் கார்பாக்சிலேஸ் உள்ள குறைகளை போன்றே இருந்தது. லூகோசைட் அல்லது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் இந்த நொதிகள் ஆராய்ச்சி நடவடிக்கை மூலம் கண்டறிய உறுதி செய்க. மாறுபடும் அறுதியிடல் பிறவி லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை மற்றும் தாழ்தீவிர நெக்ரோடைஸிங் encephalomyopathies லியூ மரபணு பலவகைப்பட்ட மருத்துவ ஃபீனோடைப்களையும் பரம்பரை குறைபாடுகள் பல்வேறு தொடர்புடையவையாக இருக்கலாம் என்று குறிப்பிட்டார் வேண்டும் போது, குறிப்பாக, இந்த மாநிலங்களில் இயல்பு நிறமியின் ஏற்படலாம் அரியவகை அல்லது இழைமணி குறைபாடு வளாகங்களில் 1 மரபுரிமை 4 மற்றும் 5 சுவாச சங்கிலி. இந்த குறைபாடுகள் நோயாளிகளுக்கு கண்டறிதல் அடிப்படையில் சிகிச்சை மற்றும் மருத்துவ-மரபணு முன்கணிப்பு தந்திரோபாயங்கள் மாறிவருகிறது.

சிகிச்சை. பைருவேட் பரிமாற்ற நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் சிக்கலான சிகிச்சை:

• வேலையை வைட்டமின்கள் மற்றும் துணைக்காரணிகள் pyruvic அமிலம் வளர்சிதை மாற்றத்திலும் நொதி அமைப்புகள் (தயாமின் 50-100 மிகி / நாள், thioctic அமிலம், 100-500 மிகி / நாள், பயோட்டின், 5-10 மி.கி / ஈ) dimephosphone 90 மிகி / நாள் ஒன்றுக்கு கிலோ.
• அசெட்டில்- CoA வளரும் பற்றாக்குறையை நிரப்ப தேவையான உணவு சிகிச்சை. புரதங்கள் மற்றும் 10% வரை மட்டுமே கார்போஹைட்ரேட்டுகள் - 15% வரை கொழுப்பு உட்கொள்ளல், 75% ஆற்றல் தேவைகளை வழங்குகிறது என்று ஒரு கெட்டோஜெனிக் உணவு ஒதுக்க. பைருவிக் அமிலத்தின் வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடுகளுடன் கூடிய நோயாளிகளின் சிக்கலான சிகிச்சையின் செயல்திறன் பற்றிய தகவல் முரண்பாடானது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]