ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசனில் குறைபாடுகள் காரணமாக மைடோச்சோடியல் நோய்கள்

மின்னணு போக்குவரத்து மற்றும் ஆக்ஸிஜனேற்ற பாஸ்போரிலேசன் உள்ள குறைபாடுகள் காரணமாக மைடோச்சோடியல் நோய்கள்

இந்த வகை நோய்களின் மக்கள் தொகை அதிர்வெண் 1:10 000 நேரடி பிறப்புகளும், ஒரு மிண்டோக்கண்டிக் டி.என்.ஏ குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள், சுமார் 1: 8000 ஆகும்.

ஏற்படுத்துகிறது. காரணமாக எலக்ட்ரான் போக்குவரத்துச் செயல்முறைகள் மரபணு சோதனை (அணு மற்றும் மணியிழையங்கள் DNA) இரட்டிப்பிலிருந்து இலத்திரன் இடமாற்ற மற்றும் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷன், வேறுபட்ட மரபியல் பலபடித்தன்மை, குறைபாடுகள் ஏற்படும் மிடோசோன்டிரியல் நோய்கள். வம்சாவளியில் அணுசக்தி மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்ற பெரும்பாலான சூழ்நிலைகள் மென்கேஸ் ட்ரை-ஹபிடிஸ்ட்ஸ்ட்ரோபி தவிர, ஒரு தன்னியக்க மீள் வகை வகையாக மரபுவழிப்படுத்தப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ விகாரங்களால் ஏற்படுகின்ற நோய்கள் தாய்வழி வரிசையில் (சைட்டோபிளாஸ்மிக் பரம்பரையில்) மரபுரிமையாகும். அதன் நீக்குதல்கள், ஒரு விதியாக, பரம்பரைக்குள் அவ்வப்போது ஏற்படும். மீறல்கள் intergenomic தொடர்பு - அணு குறியிடப்பட்ட இழைமணிக்குரிய பிறழ்வுகள் மற்றும் பல சிதைவு (டிஎன்ஏ பிரதிகள் எண்ணிக்கை குறைவு) - பரம்பரை ஒலிபரப்பு இயல்பு நிறமியின் ஆதிக்க அல்லது இயல்பு நிறமியின் வகை முடியும்.

நோய்கள் இந்த குழு முக்கிய பங்கு தோன்றும் முறையில் மரபணு சுவாச சங்கிலி, விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷன் மற்றும் இழைமணிக்குரிய குறைபாடு கட்டமைப்புப் புரதங்களும், மற்றும் குறிப்பிட்ட புரதங்களின் மாற்றுமென்படல போக்குவரத்து கோளாறுகள் என்சைம் வளாகங்களில் குறைபாட்டால் ஏற்படும் செய்யவும். இதன் விளைவாக, சுவாச அமைப்பு முழு திசு செயல்பாட்டை ஒரு மீறல் இல்லாத உயிரணுக்களில் குழியமுதலுருவின் ரெடாக் செயல்முறைகள் பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் மணியிழையம் ஆக்ஸிஜனேற்றப்படுகிறது பொருட்கள் மற்றும் லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை வளரும் குவிகின்றன.

அறிகுறிகள். குறைபாடுள்ள சுவாச சங்கிலி மற்றும் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷன் தொடர்புடைய நோய்கள் ஒரு பண்பு - வயதுவந்த பிறந்த காலத்திலிருந்து - மருத்துவ அறிகுறிகள் அவர்களது முற்போக்கான மற்றும் பரந்த வயது வரம்பில் அவதரிப்புக்காக. நோய் லேய்யாவை மற்றும் Alpers நோய் - குழந்தை பிறந்த காலத்தில் அல்லது பிறந்து 3 மாதங்களில் பிறவி லாக்டிக் அமிலவேற்றம் பியர்சன் நோய்க்கூறு, ஒரு அபாயகரமான மற்றும் தீங்கற்ற குழந்தைக்குரிய தசை அழிவு, trihopolidistrofiya மென்கெஸ், 1-2 ஆண்டு வாழ்க்கை உருவாக்க. Kearns-Sayre நோய்க்குறி, MELAS, MERRF, லெபர்'ஸ் பார்வை நியூரோபதி, முற்போக்கான வெளிப்புற கண் நரம்பு வாதம் மைட்டோகாண்ட்ரியல் தசை அழிவு, மூளை வீக்கம் முதலியன mioneyrogastrointestinalnaya - பிற்கால வயதில் 3 ஆண்டுகள் மற்றும் பிறகு.

குறைந்துவிட்டது உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை, myopathic நோய், சுவாச மற்றும் neyrodistress நோய், சைகோமோட்டார் பாதிக்கப்பட்டவர்களை, வலிப்பு, தள்ளாட்டம், கண் நரம்பு வாதம்: பின்வரும் அறிகுறிகள் முன்னணியில் இன்னொரு நோய் நிலை தோன்றும். கூடுதலாக, பெரும்பாலும் மற்ற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகள் அறிகுறிகள் இணைந்து: இருதய (இதயத்தசைநோய், இதய சம்பந்தமான), நாளமில்லா (நீரிழிவு மற்றும் வெல்லமில்லாதநீரிழிவு, தைராய்டு செயலிழப்பு, hypoparathyroidism), கண் மற்றும் காது (கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு, விழித்திரை அழற்சி pigmentosa, கண்புரை, காது கேளாமை), சிறுநீரக (குழாய் கோளாறு), ஈரலின் (அதிகரிப்பு அளவு). உடல்நலம் மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சியின் மீறல்களை நோயாளிகள் அடிக்கடி கண்காணிக்கின்றனர்.

ஒரு ஆய்வக ஆய்வில், கண்காட்சியின் அறிகுறிகள் என்று இழைமணிக்குரிய நோய்கள், குணாதியசங்களாகும் - ஆக்கச்சிதைமாற்ற அமிலத்துவம், லாக்டிக் அதிகரித்த இரத்த நிலைகள் மற்றும் pyruvic அமிலங்கள், ketonemia, பன்முறை கார்போஹைட்ரேட் ஏற்றுதல் பிறகு கண்டறியப்பட்டாலும் மொத்த கார்னைடைன் குறைத்து, கரிம அமிலங்கள் (லாக்டிக் அமிலம், டைகார்பாக்ஸிலிக் அமிலங்கள் வெளியேற்றத்தை அதிகரித்திருக்கின்றது, 3-மெதைல்குளோடாகோனிக், கிரெப்ஸ் சுழற்சியின் ட்ரைசார் பாக்ஸிலிக் அமிலங்கள், முதலியன). சில நேரங்களில் இரத்த மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவின் உள்ள அம்மோனியாவில் அதிகரிப்பு ஏற்படுகிறது. லூகோசைட் அல்லது ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் சுவாச சங்கிலி என்சைம் வளாகங்களில் செயல்பாடுகளும் குறைந்து தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

ஒளி நுண்ணோக்கி கீழ் தசை திசு பயாப்ஸிகள் வழக்கமான நிகழ்வு RRF மற்றும் இழைமணிக்குரிய செயலிழப்பு (சுவாச சங்கிலி நொதிகள் நடவடிக்கை குறையும்) histochemical அம்சங்கள் வெளிப்படுத்துகிறது. எலெக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி பெரும்பாலும் அசாதாரண மைட்டோகாண்ட்ரியாவை வெளிப்படுத்துகிறது, அவற்றின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது.

முழுமையான அளவுகோல் mtDNA வில் புண்கள் - தசை திசு பயாப்ஸி மாதிரிகளில் மூலக்கூறு மரபார்ந்த பகுப்பாய்வு நவீன நுட்பங்கள் மூலம் கண்டறிய முடியும் என்று மணியிழையங்கள் DNA திடீர்மாற்றங்கள் (புள்ளி பிறழ்வுகள், ஒற்றை அல்லது பல நீக்கங்கள் இரட்டித்தல்கள் முதலியன) கண்டுபிடிப்பு. எனினும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் பிறழ்வுகள் பற்றாக்குறை முற்றிலும் இழைமணிக்குரிய நோய் கண்டறிதல், இந்த செல்கள் மற்றும் திசுக்களை அரிய, மொசைக் அழிவு, அத்துடன் அணு டிஎன்ஏ சேதம் சாத்தியம் நோயாளிகளுக்கு பிறழ்வுகள் முன்னிலையில் தொடர்புடையவராக இருக்கலாம் நீக்க வேண்டாம்.

நோயறிதல் வகையீட்டுப், தசைக்களைப்பு, நரம்புத்தசைக்குரிய நோய்கள் உள்ளிட்ட கரிம இரத்தத்தில் அமில நிலை, இதயத்தசைநோய், நீரிழிவு நோய், பல விழி வெண்படலம், நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மற்றவர்களின் பிறப்பு சார்ந்த புண்கள் விளைவுகள் மோசமான செயலால் கொழுப்பு அமிலம் ப ஆக்சிஜனேற்றமுறும் நோய்களாகும்.

மின்னணு போக்குவரத்து மற்றும் விஷத்தன்மை பாஸ்போரிலோலேஷன் குறைபாடுகள் காரணமாக மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் சிகிச்சை போதுமான உணவு மற்றும் மருந்துகள் பல்வேறு நியமனம் மூலம் multicomponent இருக்க வேண்டும். ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றத்தின் வெவ்வேறு நிலைகளில் வேறுபடுகின்ற மருந்துகளின் ஒருங்கிணைந்த பயன்பாடு தனி மருந்துகளுடன் மோனோதெரபி உடன் ஒப்பிடுகையில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது.

வசதிகள் உணர்வுவிதி - போது கார்போஹைட்ரேட் நுகர்வு அதிகரித்து போன்ற, 10 கிராம் / கிலோ உணவில் உள்ள கார்போஹைட்ரேட் உள்ளடக்கத்தை குறைத்து சுவாச சங்கிலி செயல்பாடு இருக்கும் செல் ஆற்றல் பரிமாற்றம் குறைபாடு ஆழமாகும் legkousvayaemyh தடுப்பாட்டம்.

பலவீனமான எலக்ட்ரான் போக்குவரத்துச் செயல்முறைகள் (குறைந்தபட்சம் 6 மாதங்களுக்கு 90-200 மிகி / நாள்) நிர்ணயிக்கப்பட்ட கோஎன்சைம் கே -10, சக்சினிக் அமிலம் (ஒரு நாளைக்கு 5 மிகி / கிலோ, 3-4 நாட்கள் இடைப்பட்ட படிப்புகள் மற்றும் 3 மாதங்களுக்கு ஒரு மொத்த கால) மற்றும் சைட்டோகுரோமில் சி சரிசெய்ய (4 மிலி IM அல்லது IV தினமும், 3-4 படிப்புகள் 10 வருடத்திற்கு ஒரு முறை).

திருத்துபவர்கள் போக்குவரத்து எலக்ட்ரான்கள் உபகாரணி கொண்டு சிகிச்சை இணைக்க, நொதி வினைகளின் மேம்படுத்தியாக செல்லுலார் ஆற்றல் பரிமாற்றம் ஓட்டம் (நிக்கோட்டினமைடு 60-100 மிகி / நாள், வைட்டமின் பி ,, பி ₂, பி ₆ 10-20 மிகி / நாள், பயோட்டின் 1.5 மிகி / நாள்), thioctic அமிலம் 50-100 மில்லி / நாள், லெவோகார்னிடின் 25-30 மில்லி / கிலோ தினமும் தயாரிக்கவும்). (30 மிகி / கிலோ அல்லது 15% தீர்வு 5 கிலோ, 3 முறை 1 மாதம் ஒரு நாள் 1 மிலி) பயன்படுத்தப்படும் அமிலத்தேக்கத்தை dimephosphone எதிர்த்து. வைட்டமின் E (100-200 மி.கி / நாள்), அஸ்கார்பிக் அமிலம் (500 மி.கி / நாள்).

தரவு மனித நோயியலின் பரந்த அறிவு ஒரு சிறிய பகுதிதான் பிரதிபலிக்கும் இந்த பகுதியில் கொடுக்கப்பட்டுள்ள போன்ற இழைமணிக்குரிய மருந்து, - இவ்வாறு, தேதி மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயியல் மற்றும் அடையாளம் இழைமணிக்குரிய செயலின்மை, ஒரு புதிய திசையில் திருத்தும் வழிகளை படிக்கும் அனுபவம் நிறைய குவிந்தன. சிறுநீரக நோய்க்கு முக்கியத்துவம் வாய்ந்த நோய்களைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதற்கான பயனுள்ள வழிகளை மேம்படுத்துவதில் பல தெளிவற்ற சிக்கல்கள் உள்ளன.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],