க்ரெப்ஸ் சுழற்சியின் கோளாறுகள் காரணமாக மைடோச்சோடியல் நோய்கள்

நோய்கள் இந்தப் பிரிவின் முக்கிய பிரதிநிதிகள் முக்கியமாக இழைமணிக்குரிய நொதிகள் பின்வரும் குறைபாடு தொடர்புடையதாக இருக்கிறது: fumarase மற்றும் கீட்டோ- glutaratdegidrogenaznogo சிக்கலான சக்ஸினேட் டிஹைட்ரோஜெனெஸ் மற்றும் aconitase.

இந்த வகுப்பின் மையோச்சோன்றிரிய நோய்கள் மரபணு ரீதியாக மறுபயன்பாட்டு வகையாகும். அதிர்வெண் அமைக்கப்படவில்லை.

நோய்க்கிருமத்தின் இதயத்தில், டைக்சார்பிலிக்கிலிக் அமிலம் சுழற்சியின் செயல்பாட்டின் முட்டுக்கட்டை ஆகும், இது கலங்களின் உயிரியக்கவியல் வளர்சிதை மாற்றத்தில் ஒரு மைய இடத்தை ஆக்கிரமித்துள்ளது.

அறிகுறிகள். நோய் வயதாகும்போது ஏற்படுகிறது. மருத்துவ படத்தில், தீவிர முற்போக்கு நுண்ணுயிர் அழற்சி, நுண்ணுயிர் அழற்சி, மூட்டுவலி, தசை தொல்லை மீறல் ஆகியவை காணப்படுகின்றன. சக்சினேட் degidrogeneazy குறைபாடு Kearns-Sayre நோய் போன்று மருத்துவ அறிகுறிகள் சிறப்பிக்கப்படுகிறது (பலவீனமடையும் இதய சம்பந்தமான, இதயத்தசைநோய், தள்ளாட்டம் குறைந்திருக்கின்றன காட்சி கூர்மை) அல்லது வெளிப்படையான podostroi நெக்ரோடைஸிங் லியூ encephalomyopathies.

ஆய்வக ஆராய்ச்சி. குழந்தைகளின் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனை பொதுவாக மிதமான வளர்சிதைமாற்ற அமிலத்தன்மை வெளிப்படுத்துகிறது, இரத்தத்தில் உள்ள லாக்டிக் அமிலத்தின் அளவின் அதிகரிப்பு, க்ரெப்ஸ் சுழற்சியின் தொடர்புடைய வளர்சிதை மாற்றங்களின் உயர்ந்த சிறுநீரக வெளியேற்றம். லேசான இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு இருக்கலாம், இரத்தத்தில் அம்மோனியாவின் சற்று அதிகரிப்பு. நொதிப்பு மற்றும் மயோசைட்டுகளில், தொடர்புடைய விசை என்சைமின் செயல்பாட்டில் ஒரு கூர்மையான குறைவு தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

நோயறிதல் வகையீட்டுப் எலக்ட்ரான் போக்குவரத்துச் மற்றும் விஷத்தன்மை பாஸ்போரைலேஷன், லாக்டிக் அமிலத்தேக்கத்தை, அறிகுறிசார்ந்த காக்காய் வலிப்பு, பிறப்பு சார்ந்த encephalomyopathies ஒரு குறைபாடு ஏற்படுகிறது இழைமணிக்குரிய encephalomyopathies தவிர்த்து இலக்காக உள்ளது.

சிகிச்சை. கோயன்சைம் க்யூ-10 என 60-90 மிகி / நாள், வைட்டமின் பி 1, பி: பல்வேறு என்சைமாக்கல் எதிர்வினைகளைத் துணைக்காரணிகள் பயன்படுத்தி சிக்கலான சிகிச்சை ஆற்றல் வளர்சிதை ஊக்கம் கொடுக்கும் ₂, பி ₆, நிக்கோட்டினமைடு 30-60 மிகி / நாள், levocarnitine தயாரிப்புகளில் (25-50 மிகி / 3-4 மாத காலங்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு கிலோ), சைட்டோக்ரோம் சி 2-4 ml intramuscularly அல்லது நரம்புகளுக்கு ஊடாக (நிச்சயமாக 10 ஊசிகள்). கார்போஹைட்ரேட் உட்கொள்ளல் 60% வரை கலோரி உட்கொள்ளல் அதிகரிக்கும் பரிந்துரைக்கப்படும் அடிக்கடி உணவு. சிகிச்சையின்போதும், அதன் செயல்திறன் மேலும் ஆராய்ச்சி மற்றும் சான்று தேவைப்படுகிறது.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]