எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (EDS; Q79.6) என்பது கொலாஜன் மரபணுக்களில் அல்லது கொலாஜன் இழைகளின் முதிர்ச்சியில் ஈடுபடும் நொதிகளின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுக்களில் உள்ள பல்வேறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோயாகும்.

நோயியல்

சரிபார்ப்பதில் உள்ள சிரமம் மற்றும் அதிக எண்ணிக்கையிலான லேசான வடிவங்கள் காரணமாக உண்மையான பரவல் தெரியவில்லை. cEDS இன் பரவல் 1:20,000 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது [பையர்ஸ் 2001]. இருப்பினும், முன்னர் EDS வகை II என வகைப்படுத்தப்பட்ட நோயின் லேசான வெளிப்பாடுகளைக் கொண்ட சிலர் மருத்துவ உதவியை நாடுவதில்லை, எனவே கண்டறியப்படாமல் இருக்கிறார்கள்.

காரணங்கள் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி என்பது இணைப்பு திசு கோளாறுகளின் ஒரு குழுவாகும், அவை அவற்றின் பரம்பரை வடிவங்கள், மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் குறைபாடுகளில் வேறுபடுகின்றன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வடிவத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் கொலாஜனின் அளவு குறைதல் அல்லது கட்டமைப்பில் மாற்றம் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது. டெனாசின்-எக்ஸ் புரதக் குறைபாட்டிற்கும் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி உருவாகும் அபாயத்திற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு விவரிக்கப்பட்டுள்ளது. [ 1 ]

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியைப் பெறுவதற்கு 2 முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபுவழி (ஹைப்பர்மொபிலிட்டி, கிளாசிக்கல் மற்றும் வாஸ்குலர் ஈடிஎஸ்) - ஈடிஎஸ்ஸை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணு ஒரு பெற்றோரால் கடத்தப்படுகிறது, மேலும் அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த நிலை உருவாகும் அபாயம் 50% உள்ளது.
2. ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரை (கைபோஸ்கோலியோடிக் ஈடிஎஸ்) - குறைபாடுள்ள மரபணு இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது, மேலும் அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் இந்த நோய் உருவாகும் ஆபத்து 25% ஆகும்.

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவர் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு ஒரு வகை நோய்க்குறியை மட்டுமே கடத்த முடியும்.

உதாரணமாக, ஹைப்பர்மொபிலிட்டி EDS உள்ள ஒருவரின் குழந்தைகள் வாஸ்குலர் EDS ஐப் பெற முடியாது.

இந்த நிலையின் தீவிரம் ஒரு குடும்பத்திற்குள் மாறுபடும்.[ 2 ]

நோய் தோன்றும்

இந்த நோய்களின் ஆய்வு EDS இன் மூலக்கூறு நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் பற்றிய புதிய நுண்ணறிவுகளை வழங்கியுள்ளது, இது புரோட்டியோகிளிகான்கள் மற்றும் டெனாசின்-எக்ஸ் போன்ற பிற புற-செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸ் (ECM) மூலக்கூறுகளின் உயிரியக்கத் தொகுப்பில் மரபணு குறைபாடுகளை அல்லது ECM புரதங்களின் சுரப்பு மற்றும் அசெம்பிளியில் மரபணு குறைபாடுகளை உள்ளடக்கியது. [ 3 ] கொலாஜன் வகை III (EDS IV) இல் உள்ள பிறழ்வுகள் EDS இன் வாஸ்குலர் வகைகளில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன (குயிவானிமி மற்றும் பலர். 1997). புரோகொலாஜன் I இன் N-புரோட்டீனேஸ் பிளவுகளை பாதிக்கும் கட்டமைப்பு பிறழ்வுகள் அரிதான EDS வகைகளில் (EDS VII A மற்றும் B) (பையர்ஸ் மற்றும் பலர். 1997) கண்டறியப்பட்டுள்ளன. [ 4 ]

தற்போது, கிளாசிக் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் மருத்துவ நோயறிதலைக் கொண்ட நோயாளிகளில் தோராயமாக 50% பேர் COL5A1 மற்றும் COL5A2 மரபணுக்களில் பிறழ்வுகளைக் கொண்டுள்ளனர், அவை முறையே வகை V கொலாஜனின் α1 மற்றும் α2 சங்கிலிகளைக் குறியாக்கம் செய்கின்றன என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.[ 5 ]

அறிகுறிகள் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி

தோலின் மிகை நெகிழ்ச்சித்தன்மை, தோலடி கோளங்கள், மூட்டுகளின் மிகை நீட்சி, எளிதான திசு பாதிப்பு மற்றும் ரத்தக்கசிவு நோய்க்குறி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. [ 6 ]

தோல் உடையக்கூடியது, இது ஒப்பீட்டளவில் சிறிய காயத்திற்குப் பிறகு வடுக்கள் மற்றும் காயங்கள் இருப்பதன் மூலம் வெளிப்படுகிறது, குறிப்பாக அழுத்த புள்ளிகள் (முழங்கால், முழங்கைகள்) மற்றும் அதிர்ச்சிக்கு ஆளாகும் பகுதிகளில் (தாடை, நெற்றி, தாடை). காயம் குணமடைவது மோசமாக உள்ளது. வடுக்கள் அகலமாகி, "சிகரெட்" (பாப்பிரஸ்) தோற்றத்துடன் இருக்கும்.

CEDS இல் உள்ள பிற தோல் மருத்துவ அம்சங்கள்:

• மொல்லஸ்காய்டு போலி கட்டிகள்.
• தோலடி கோளங்கள்.
• பைசோஜெனிக் பருக்கள்: நிற்கும்போது பாதங்களின் நடுப்பகுதி மற்றும் பக்கவாட்டுப் பகுதிகள் போன்றவற்றில், திசுப்படலம் வழியாக சருமத்திற்குள் அடியில் உள்ள கொழுப்புக் குளோபுல்களின் சிறிய, வலிமிகுந்த, மீளக்கூடிய குடலிறக்கங்கள்.
• எலாஸ்டோசிஸ் பெர்ஃபோரன்ஸ் செர்பிஜினோசா: சிவப்பு அல்லது எரித்மாட்டஸ் கெரடோடிக் பருக்கள் போன்ற தெரியாத காரணத்தினால் ஏற்படும் ஒரு அரிய தோல் கோளாறு, சில வெளிப்புறமாக செர்பிஜினஸ் அல்லது வளைந்த வடிவத்தில் நீண்டு, சற்று அட்ராபிக் புண்களை விட்டுச்செல்கின்றன.
• அக்ரோசைனோசிஸ்: தோலில் உள்ள சிறிய இரத்த நாளங்கள் குறுகுவதால் அல்லது சுருக்கப்படுவதால் ஏற்படும் வலியற்ற நிலை (முக்கியமாக கைகளைப் பாதிக்கிறது), இதனால் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகள் நீல நிறமாக மாறி குளிர்ச்சியாகவும் வியர்வையாகவும் மாறும்; உள்ளூர் வீக்கம் ஏற்படலாம்.
• குளிர் காயங்கள்: குளிர் காயங்கள் சிவப்பு, வீங்கிய தோலால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, இது தொடுவதற்கு மென்மையாகவும் சூடாகவும் இருக்கும், மேலும் அரிப்பு ஏற்படலாம்; குளிர்ச்சியால் வெளிப்படும் தோலில் இரண்டு மணி நேரத்திற்கும் குறைவான நேரத்தில் உருவாகலாம்.

பல உறுப்புகளில் பொதுவான திசு நீட்டிப்பு மற்றும் உடையக்கூடிய தன்மையின் வெளிப்பாடுகள் காணப்படுகின்றன:

• கர்ப்ப காலத்தில் கர்ப்பப்பை வாய்ப் பற்றாக்குறை.
• தொப்புள் மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கம்.
• இடுப்பு மற்றும் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படும் குடலிறக்கம்.
• குழந்தைப் பருவத்தில் மலக்குடல் வீழ்ச்சி மீண்டும் ஏற்படுதல்.

மூட்டுகள்

• தோள்பட்டை, பட்டெல்லா, விரல்கள், இடுப்பு, ஆரம் மற்றும் கிளாவிக்கிள் ஆகியவற்றின் இடப்பெயர்வுகள் உள்ளிட்ட மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டியின் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம், மேலும் அவை பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட நபரால் தன்னிச்சையாகவோ அல்லது எளிதாகவோ நிர்வகிக்கப்படுகின்றன. சாதாரண எலும்புக்கூடு ரேடியோகிராஃப்கள் இருந்தபோதிலும், cEDS உள்ள சில நபர்கள் நாள்பட்ட மூட்டு மற்றும் மூட்டு வலியை அனுபவிக்கலாம்.

பிற அம்சங்களில் தாமதமான மோட்டார் வளர்ச்சியுடன் கூடிய ஹைபோடோனியா, சோர்வு மற்றும் தசைப்பிடிப்பு மற்றும் எளிதில் சிராய்ப்பு ஆகியவை அடங்கும். மிட்ரல் வால்வு புரோலாப்ஸ் அசாதாரணமாக இருக்கலாம்.

படிவங்கள்

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிகள் மென்மையான இணைப்பு திசுக்களின் பலவீனம் மற்றும் தோல், தசைநார்கள் மற்றும் மூட்டுகள், இரத்த நாளங்கள் மற்றும் உள் உறுப்புகளில் பரவலான வெளிப்பாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட கோளாறுகளைக் கொண்டுள்ளன. மருத்துவ நிறமாலை லேசான தோல் மற்றும் மூட்டு ஹைப்பர்லக்ஸிட்டி முதல் கடுமையான உடல் ஊனம் மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான வாஸ்குலர் சிக்கல்கள் வரை இருக்கும்.

ஆரம்பத்தில், எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் 11 வடிவங்கள் வகைகளைக் குறிக்க ரோமானிய எண்களால் பெயரிடப்பட்டன (வகை I, வகை II, முதலியன). 1997 ஆம் ஆண்டில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு எளிமையான வகைப்பாட்டை (வில்லெஃப்ராஞ்ச் பெயரிடல்) முன்மொழிந்தனர், இது வகைகளின் எண்ணிக்கையை ஆறாகக் குறைத்து அவற்றின் முக்கிய பண்புகளின் அடிப்படையில் விளக்கமான பெயர்களைக் கொடுத்தது. [ 7 ]

தற்போதைய வில்லெஃப்ராஞ்ச் வகைப்பாடு ஆறு துணை வகைகளை அங்கீகரிக்கிறது, அவற்றில் பெரும்பாலானவை கொலாஜன் ஃபைப்ரிலர் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை அல்லது இந்த புரதங்களின் மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள நொதிகள் ஆகும்.[ 8 ]

1. வகை I கிளாசிக் வகை (OMIM 606408)
2. வகை II கிளாசிக் வகை, டெனாசின் எக்ஸ் குறைபாட்டுடன் கூடிய எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி
3. வகை III ஹைப்பர்மொபிலிட்டி வகை
4. வகை VIA, வகை VIB வாஸ்குலர் வகை (OMIM 225320)
5. வகைகள் VIIA மற்றும் VIIB ஆர்த்ரோசலேசியா வகை (OMIM 130060, 617821), வகை VIIC டெர்மடோஸ்பராக்ஸிஸ் (OMIM 225410), புரோஜெராய்டு வகை
6. வகை VIII பெரியோடோன்டிடிஸ் வகை, பெரிவென்ட்ரிகுலர் ஹெட்டோரோடோபியாவுடன் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் மாறுபாடு

சரியான EDS துணை வகையை நிறுவுவது மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மேலாண்மைக்கு முக்கியமான தாக்கங்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் குறிப்பிட்ட உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு ஆய்வுகளால் ஆதரிக்கப்படுகிறது.[ 9 ]

கண்டறியும் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி

நோயின் முன்னணி மருத்துவ அறிகுறிகளின் இருப்பைப் பொறுத்து பரிசோதனையின் நோக்கம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மரபியல் ஆராய்ச்சி மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு நோயறிதல் முறைகள் குறிப்பிடத்தக்க முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை.

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய, பின்வரும் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்ய வேண்டும்.

• மருத்துவ நோயறிதலுக்கு, குறைந்தது ஒரு முக்கிய அளவுகோல் இருக்க வேண்டும். முடிந்தால், ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட முக்கிய அளவுகோல்கள் இருப்பது எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியின் ஆய்வக உறுதிப்படுத்தலை உறுதி செய்கிறது.
• ஒரு சிறிய அளவுகோல் என்பது குறைந்த அளவிலான நோயறிதல் விவரக்குறிப்பைக் கொண்ட ஒரு அம்சமாகும். ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சிறிய அளவுகோல்களின் இருப்பு ஒன்று அல்லது மற்றொரு வகை எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கு பங்களிக்கிறது.
• முக்கிய அளவுகோல்கள் இல்லாத நிலையில், நோயறிதலை நிறுவுவதற்கு சிறிய அளவுகோல்கள் போதுமானதாக இல்லை. சிறிய அளவுகோல்கள் இருப்பது எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறியைப் போன்ற ஒரு நிலையைக் குறிக்கிறது, அதன் மூலக்கூறு அடிப்படை அறியப்படும்போது அதன் தன்மை தெளிவுபடுத்தப்படும். சிறிய அளவுகோல்களின் நிகழ்வு முக்கிய அளவுகோல்களை விட கணிசமாக அதிகமாக இருப்பதால், வில்லெஃப்ராஞ்ச் திருத்தத்துடன் முழு உடன்பாட்டில், சிறிய அளவுகோல்கள் மட்டுமே இருப்பது எஹ்லர்ஸ் போன்ற பினோடைப்பைக் கண்டறிவதற்கான காரணங்களை வழங்குகிறது.

கிளாசிக்கல் நோய்க்குறியின் நோயறிதல், குறைந்தபட்ச மருத்துவ மற்றும் நோயறிதல் அளவுகோல்கள் (தோல் ஹைப்பர்லாஸ்டிசிட்டி மற்றும் அட்ரோபிக் வடுக்கள் இருப்பது) மற்றும் நோய்க்கிருமி மரபணு COL5A1, COL5A2 அல்லது COL1A1 இன் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை மூலம் அடையாளம் காணல் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் ஒரு நோயாளிக்கு நிறுவப்படுகிறது.

மோர்ஃபான் நோய்க்குறி மற்றும் எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறிக்கான நோயறிதல் அளவுகோல்களில் மூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி அடங்கும். தொடர்புடைய அளவுகோல்கள் பூர்த்தி செய்யப்படாவிட்டால், ஹைப்பர்மொபிலிட்டி ஒரு சுயாதீனமான நிபந்தனையாகக் கருதப்பட வேண்டும்.

சிகிச்சை எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி

உடல் மற்றும் அறிவாற்றல் நடத்தை சிகிச்சையை இணைக்கும் ஒரு பல்துறை மறுவாழ்வு திட்டம், அன்றாட நடவடிக்கைகளின் உணர்வில் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள், தசை வலிமை மற்றும் சகிப்புத்தன்மையில் குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு மற்றும் கினிசியோபோபியாவில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு ஆகியவற்றைக் காட்டியது. உணரப்பட்ட வலியில் சிறிய மாற்றங்கள் இருந்தன. பங்கேற்பாளர்கள் தினசரி நடவடிக்கைகளில் அதிகரித்த பங்கேற்பையும் தெரிவித்தனர்.

எலும்பு குழம்புகள், ஜெல்லிகள், ஜெல்லி செய்யப்பட்ட உணவுகள் கொண்ட புரதம் நிறைந்த உணவு. மசாஜ், பிசியோதெரபி, உடற்பயிற்சி சிகிச்சை படிப்புகள். [ 10 ] உறுப்பு மாற்றங்களின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து நோய்க்குறி சிகிச்சை. அமினோ அமிலம் (கார்னைடைன், நியூட்ராமினோஸ்), வைட்டமின் (வைட்டமின்கள் டி, சி, ஈ, பி ₁, பி ₂, பி ₆ ), கனிம வளாகங்கள் (மேக்னெபி கால்சியம்-டி3-நைகோமெட், மேக்னரோட்), காண்ட்ராய்டின் சல்பேட் வாய்வழியாகவும் உள்ளூர் ரீதியாகவும், குளுக்கோசமைன், ஒசைன்-ஹைட்ரோஅப்பட்டைட் வளாகங்கள் (ஆஸ்டியோகியா, ஆஸ்டியோஜெனான்), டிராபிக் மருந்துகள் (ஏடிபி, இனோசின், லெசித்தின், கோஎன்சைம் க்யூ10) ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி மருந்து சிகிச்சை. மேற்கண்ட மருந்துகள் 1-1.5 மாதங்களுக்கு வருடத்திற்கு 2-3 முறை ஒருங்கிணைந்த படிப்புகளில் எடுக்கப்படுகின்றன.

முன்அறிவிப்பு

எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி வகை IV (EDS) என்பது ஒரு கடுமையான வடிவமாகும். பெரிய அளவிலான தமனி (எ.கா., மண்ணீரல் தமனி, பெருநாடி) தன்னிச்சையாக உடைவதால் அல்லது உள் உறுப்புகளில் துளையிடுவதால் நோயாளிகள் பெரும்பாலும் குறுகிய ஆயுட்காலம் கொண்டவர்களாக இருப்பார்கள். தமனி அனீரிசிம்கள், வால்வு புரோலாப்ஸ் மற்றும் தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸ் ஆகியவை பொதுவான சிக்கல்கள். இந்த வகைக்கான முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது.

மற்ற வகைகள் பொதுவாக அவ்வளவு ஆபத்தானவை அல்ல, மேலும் இந்த நோயறிதலைக் கொண்டவர்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழலாம். வகை VI ஓரளவு ஆபத்தானது, இருப்பினும் இது அரிதானது.

உடல் உழைப்பு அல்லது நின்று வேலை செய்வதுடன் தொடர்பில்லாத ஒரு தொழிலைத் தேர்ந்தெடுக்க குழந்தைகளை ஊக்குவிக்க வேண்டும்.