எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை

கொஹேஜென் மரபணுக்களில் உள்ள பல பிறழ்வுகள் அல்லது கொலாஜன் இழைகளின் முதிர்ச்சியில் ஈடுபடும் நொதிகளின் தொகுப்பிற்குரிய மரபணுக்களில் ஏற்படக்கூடிய ஒரு மரபணு ரீதியிலான பல்நோக்கு நோய் ஆகும். எஹெர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (எஹெர்ஸ்-டானோஸ்) 

நோயியல்

சரிபார்ப்பு சிரமம் மற்றும் ஒளி வடிவங்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான காரணமாக உண்மையான பாதிப்பு தெரியவில்லை. CEDS இன் பாதிப்பு 1:20 000 என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது [2001 ஆம் ஆண்டு வாக்காளர்கள்]. இருப்பினும், இது நோய்க்கான குறைந்த வெளிப்பாடு கொண்டவர்களில் சிலர், வகை II EDS என வகைப்படுத்தப்பட்டு, டாக்டரிடம் செல்லாததால், கவனிக்கப்படாமல் போகலாம்.

காரணங்கள் ஸெல்ஸ்-டானஸ் சிண்ட்ரோம்

எஹெர்ஸ்-டானோஸ் நோய்க்குறி என்பது பரம்பரை வகை, மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் குறைபாடு ஆகியவற்றில் வேறுபடும் இணைப்பு திசு நோய்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாகும், இதில் கொலாஜின் கட்டமைப்பில் உள்ள அளவு அல்லது மாற்றத்தின் குறைவு ஏற்படுகிறது. Ehlers-Danlos நோய்க்குறியை வளர்ப்பதற்கான அபாயத்துடன் Tenascin-X புரதம் குறைபாடு தொடர்பாக விவரிக்கப்படுகிறது.[1]

ஈவ்லர்-டான்லஸ் நோய்க்குறிக்கு 2 முக்கிய வழிகள் உள்ளன:

1. எட்ஸை ஏற்படுத்தும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு, ஒரு பெற்றோரால் பரவுகிறது, மேலும் ஒவ்வொரு குழந்தைகளிலும் இந்த நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 50% ஆகும்,
2. ஆழ்மயிர் மறுமதிப்பீடும் பரம்பரை (க்யோபோசோகோலிடிக் EDS) - குறைபாடுள்ள மரபணு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகும், மேலும் ஒவ்வொரு குழந்தைகளிலும் இந்த நோயை உருவாக்கும் ஆபத்து 25%

எஹெர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு நபர் குழந்தைகளுக்கு ஒரு வகை நோய்க்குறி மட்டுமே அனுப்ப முடியும்.

உதாரணமாக, ஹைப்பர்மொபைல் EDS உடைய ஒரு நபரின் குழந்தைகள் வாட்ச்ஸ் EDS ஐ வாரிசாகப் பெற முடியாது.

இந்த நிலைமையின் தீவிரம் ஒரே குடும்பத்தில் வேறுபடும். [2]

நோய் தோன்றும்

இந்த நோய்கள் ஆய்வு போன்ற மூலக்கூறுகள், ஈசிஎம் புரதங்களின் சுரப்பு மற்றும் சட்டமன்றத்தில் புரோட்டியோகிளைக்கான் மற்றும் tenascin-எக்ஸ், அல்லது மரபணு குறைபாடுகள் புறவணுவின் (ஈசிஎம்) மற்ற மூலக்கூறுகளை உயிரியல் மரபணு குறைபாடுகள் சம்பந்தப்பட்ட, மூலக்கூறு பேத்தோஜெனிஸிஸ் ஈடிஎஸ் ஒரு புதிய நுண்ணறிவு அனுமதித்துள்ளார். [3] EDS இன் வாஸ்குலர் வகைகளில், வகை III கொலாஜன் (EDS IV) இல் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன (குவினினிமி மற்றும் பலர் 1997). அரிதான EDS வகைகளில் (EDS VII A மற்றும் B) (பியர்ஸ் மற்றும் பலர் 1997) என்ஆரோ புரோட்டினேஸ் பிளேவேசைப் பாதிக்கும் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள்.[4] 

தற்போது Ehlers-Danlos நோய்க்குறியின் மருத்துவ பரிசோதனைக்குட்பட்ட சுமார் 50% நோயாளிகள், COL5A1 மற்றும் COL5A2 மரபணுக்களில் முறையே α1 மற்றும் α2- சங்கிலி வகை V கொலாஜனை குறியாக்கம் செய்கின்றன. [5]

அறிகுறிகள் ஸெல்ஸ்-டானஸ் சிண்ட்ரோம்

இது ஹைபிரைஸ்டாஸ்டிக் தோல், சர்க்கரைசார் குரோமிகல்ஸ், மூட்டுகள், லைட் திசு பாதிப்பு மற்றும் ஹெமொர்ராஜிக் சிண்ட்ரோம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். [6]

தோலில் சுறுசுறுப்பானது, இது சிறிய அளவிலான காயம், குறிப்பாக அழுத்தம் புள்ளிகள் (முழங்கைகள், முழங்கைகள்) மற்றும் காயங்களுக்கு இடமளிக்கும் பகுதிகளில் (குறைந்த கால், நெற்றிக்கண், கன்னம்) ஏற்படும் போது வடுக்கள் மற்றும் காயங்களுக்கு முன்னால் வெளிப்படுகிறது. காயம் சிகிச்சைமுறை பலவீனமானது. ஒரு "சிகரெட்" (பாப்பிரஸ்) தோற்றத்துடன், வடுக்கள் பரவலாக மாறும். 

சி.டி.எஸ்ஸில் மற்ற தோல் மருத்துவ அம்சங்கள்:

• மோல்லஸ்சிட் போலிஸ்.
• சர்க்கரைச் சிதைவுகள்.
• பியோஸோ பருப்புகள்: சிறிய, வலுவான, தலைகீழான குடலிறக்கங்களின் தலைகீழான குளோபல்ஸின் தலைகீழ் குடலிறக்கத்தின் மூலம் திசுக்களுக்கு இட்டுச்செல்லுதல், உதாரணமாக, நின்றுகொண்டிருக்கும் போது அடி மற்றும் பக்கவாட்டு பக்கங்களிலும்.
• எலாஸ்டோசிஸ் பெர்ஃபான்ஸ் ஸெர்பிகினோசா: சிவப்பு அல்லது எரியாத கெரட்டோடிக் பாபூலால் வகைப்படுத்தப்படாத அறிகுறிகளின் ஒரு அரிய தோல் நோய், சிலவற்றில் ஒரு செர்ஜிஜினஸ் அல்லது அக்யூட் அமைப்பு உள்ள வெளிப்புறத்தில் வளரும், சற்றே அரோபஃபிஃப் ஃபோசை விட்டுவிடும்.
• அக்ரோசியானோசிஸ்: சிறுநீரகக் குழாய்களின் (முக்கியமாக கைகளை பாதிக்கும்) ஒரு குறுகிய அல்லது குறுகலான ஒரு வலியற்ற நோய் ஏற்படுகிறது, இதில் பாதிக்கப்பட்ட பகுதி நீல நிறமாகி குளிர்ச்சியாகவும் வியர்வையாகவும் மாறும்; உள்ளூர் எடமே ஏற்படலாம்.
• குளிர்: குளிர் காயம், சிவப்பு, வீங்கிய தோல், மென்மையான மற்றும் தொட்டு சூடான, இது சேறு; குளிரில் வெளிப்படும் சருமத்தில் இரண்டு மணிநேரத்திற்குள் ஏற்படலாம்.

பொதுவான விரிவாக்க மற்றும் உடையக்கூடிய திசுக்களின் வெளிப்பாடுகள் பல உறுப்புகளில் காணப்படுகின்றன:

• கர்ப்ப காலத்தில் கர்ப்பப்பை வாய்ப் புற்றுநோய்
• இன்ஜினல் மற்றும் தொப்புள் குடலிறக்கம்.
• ஹைட்டல் மற்றும் அறுவைசிகிச்சை குடலிறக்கம்.
• ஆரம்பகால குழந்தை பருவத்தில் மலக்குடலின் மறுபிரதி.

மூட்டுகளில்

• தோள்பட்டை, நெற்றியில், விரல்கள், இடுப்பு, ஆரம் மற்றும் கிளௌலிக்கல் ஆகியவற்றின் dislocations உட்பட மூட்டுகளின் ஹைப்பர்மொபிலிட்டி சிக்கல்கள் ஏற்படலாம், வழக்கமாக இயல்புநிலைக்கு அல்லது ஒரு நோயுற்ற நபரால் எளிதில் கட்டுப்படுத்த முடியும். எலும்புக்கூடு ஒரு சாதாரண ரேடியோகிராஃப் போதிலும், மூட்டுகளில் மற்றும் உறுப்புகளில் சிட்ஸைக் கொண்டிருக்கும் சிலர் நீண்டகால வலிக்கு ஆளாகலாம்.

மற்ற அம்சங்கள் தாமதமாக மோட்டார் வளர்ச்சி, சோர்வு மற்றும் தசை பிடிப்புகள், அதே போல் ஒளி சிராய்ப்புடன் ஹைபோடான்ஷன் அடங்கும். மிட்ரல் வால்வு ப்ரொலப்சஸ் எப்போதாவது நிகழலாம். 

படிவங்கள்

Ehlers-Danlos நோய்க்குறி, மென்மையான இணைப்பு திசுக்கள் மற்றும் தோல், தசைநார்கள் மற்றும் மூட்டுகளில், இரத்த நாளங்கள் மற்றும் உள்ளக உறுப்புகளில் பரவலான வெளிப்பாடுகள் ஆகியவற்றின் தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படும் நோய்த்தொற்று நோய்களைக் கொண்டிருக்கிறது. மருத்துவ ஸ்பெக்ட்ரம் லேசான தோல் மற்றும் கூர்மையான ஹைப்பர்லாப்பிலிருந்து கடுமையான உடல் ஊனமுற்ற மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான நோய்க்குரிய சிக்கல்களுக்கு இடமளிக்கிறது. 

தொடக்கத்தில், எஹெர்ஸ்-டானோஸ் நோய்க்குறியின் 11 வடிவங்கள் ரோமானிய எண்களை வகைப்படுத்த வகைப்படுத்தப்பட்டன (வகை I, வகை II, முதலியன). 1997 ஆம் ஆண்டில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் எளிமையான வகைப்பாடு (வில்பிரேன் பெயர்ச்சொல்) முன்மொழியப்பட்டனர், இது வகைகளின் எண்ணிக்கையை ஆறுக்கு குறைத்து, அவற்றின் அடிப்படை பண்புகளை அடிப்படையாகக் கொண்டு விளக்கமான பெயர்களை வழங்கியது.[7]

வில்லிஃபிரானின் தற்போதைய வகைப்பாடு ஆறு துணைப் பகுதியை அங்கீகரிக்கிறது, இவற்றில் பெரும்பாலானவை இந்த புரதங்களின் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றத்தில் தொடர்புடைய மரபணு குறியாக்கம் கொலாஜன் பிப்ரரிஸ் புரதங்கள் அல்லது என்சைம்கள் உள்ள பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை. [8]

1. வகை I கிளாசிக் வகை (OMIM 606408)
2. வகை II கிளாசிக் வகை, எஹெல்ஸ்-டானுஸ் நோய்க்குறி டெனஸ்கின் எக்ஸ் குறைபாடு 
3. வகை III வகை உயர் இயக்கம்
4. வகை VIA, வகை VIB வாஸ்குலர் வகை (OMIM 225320)
5. வகைகள் VIIA மற்றும் VIIB ஆர்டிரோலாலசியா வகை (OMIM 130060, 617821), வகை VIIC டெர்மடோஸ்பாராக்சிஸ் (OMIM 225410), ப்ரோராரோயிட் வகை
6. வகை VIII சிமெண்ட்டிடிடிஸ் வகை, எய்லெர்ஸ்-டானோஸ் மாறுபாடு periventricular heterotopia

சரியான EDS துணை வகைகளை உருவாக்குதல் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மேலாண்மைக்கான முக்கிய தாக்கங்களைக் கொண்டிருக்கிறது மற்றும் குறிப்பிட்ட உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு ஆய்வுகளால் ஆதரிக்கப்படுகிறது. [9]

கண்டறியும் ஸெல்ஸ்-டானஸ் சிண்ட்ரோம்

இந்த ஆய்வுகளின் நோக்கம் நோய் முன்னணி மருத்துவ அறிகுறிகள் இருப்பதை உறுதிப்படுத்துகிறது. வம்சாவளியியல் ஆராய்ச்சி மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு கண்டறியும் முறைகள் அவசியம்.

Ehlers-Danlos நோய்க்குறி கண்டறிய, பின்வரும் தேவைகளை பூர்த்தி செய்ய வேண்டும்.

• மருத்துவ ஆய்வுக்கு குறைந்தபட்சம் ஒரு பெரிய அளவுகோல் இருப்பது அவசியமாகும். பொருத்தமான திறன்களைக் கொண்டு, ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பெரிய அளவுகோல்கள் இருப்பது ஆய்வக மட்டத்தில் ஈஹர்ஸ்-டானோஸ் நோய்க்குறி உறுதிப்படுத்துகிறது.
• ஒரு சிறிய அளவுகோல் என்பது குறைந்த அளவிலான கண்டறியும் தன்மை கொண்ட ஒரு பண்பு ஆகும். ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சிறிய அளவுகோல்கள் எஹெர்ஸ்-டானோஸ் நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட வகையை கண்டறிய உதவுகிறது.
• போதுமான அளவிலான நோயறிதலை நிறுவுவதற்கான பெரிய அளவுகோல்கள் இல்லாத நிலையில். சிறிய அளவுகோல்கள் இருப்பது எஹெர்ஸ்-டானோஸ் நோய்க்குறி போன்ற ஒரு மாநிலத்தின் இருப்பைக் கருத்தில் கொள்ளுவதற்கு காரணமாகிறது, அதன் இயல்பு அதன் மூலக்கூறு அடிப்படையில் அறியப்படுவதால் தெளிவுபடுத்தப்படும். சிறிய அளவிலான அளவுகோல்கள் பெரியதாக இருப்பதால், வில்பிரெஞ்ச் திருத்தத்துடன் முழு உடன்பாட்டுடன் இருப்பதால், சிறிய அளவுகோல்கள் இருப்பது எஹால்களைப் போலவே பினோட்டை கண்டறியும் அடிப்படையை அளிக்கிறது.

ஒரு கிளாசிக் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் என்பது குறைந்தபட்ச மருத்துவ மற்றும் நோயெதிர்ப்பு அடிப்படையிலான நோயாளியின் (சருமத்திறன் மயக்கமறுப்பு மற்றும் வீங்கிய வடுக்கள் இருப்பதன் அடிப்படையில்) மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு COL5A1, COL5A2 அல்லது COL1A1 இல் மூலக்கூறு மரபணு சோதனை குறித்த அடையாளத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

மோர்பன் நோய்க்குறி மற்றும் எஹெர்ஸ்-டானுஸ் நோய்க்குறி ஆகியவற்றின் கண்டறியும் அளவுகோல்கள் கூட்டு ஹைப்பர்மொபிலிட்டி. சம்பந்தப்பட்ட அளவுகோல்களை நிறைவேற்றாமல், ஹைப்பர்மொபிலிட்டி ஒரு சுதந்திரமான மாநிலமாக கருதப்பட வேண்டும்.

சிகிச்சை ஸெல்ஸ்-டானஸ் சிண்ட்ரோம்

உடல் ரீதியான மற்றும் அறிவாற்றல்-நடத்தை சிகிச்சைகளை ஒருங்கிணைக்கும் ஒரு இடைக்கால மறுசீரமைப்பு திட்டம் தினசரி நடவடிக்கைகளின் உணர்திறன் குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்களைக் காட்டுகிறது, தசை வலிமை மற்றும் பொறுமை மற்றும் கணிசமான குறைப்பு ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க அளவு குறைவு. உணரப்பட்ட வலியில் குறைவான மாற்றங்கள் ஏற்பட்டுள்ளன. அன்றாட வாழ்க்கையில் பங்கேற்பாளர்கள் அதிகமான பங்களிப்பை அளித்தனர்.

எலும்பு புரதங்கள், ஜெல்லீஸ், சாம்பல் ஆகியவற்றைக் கொண்ட புரத நிறை நிறைந்த உணவு. மசாஜ், பிசியோதெரபி, உடல் சிகிச்சை. [10]சிண்ட்ரோமிக் சிகிச்சை, உறுப்பு மாற்றங்களின் தீவிரத்தை பொறுத்து. வைட்டமின் (வைட்டமின்கள் டி, சி, ஈ, பி ₁, பி ₂, பி ₆ ), தாது வளாகங்கள் (மஜ்னீவி கால்சியம்-டி 3-நிகோம்கேட், மஜ்நரோட்), காண்டிரைட்டின் சல்பேட் வாய்வழி மற்றும் மேற்பூச்சு ஆகியவற்றை பயன்படுத்தி அமினோ அமிலம் (கார்னிடைன், nutraminos) குளுக்கோசமைன், ஓசீன்-ஹைட்ரோபாபைட் வளாகங்கள் (ஆஸ்டியோகேர், ஒஸ்டோஜெனோன்), ட்ரோபிக் தயாரிப்புக்கள் (ATP, இன்சோனைன், லெசித்தின், கோஎன்சைம் Q10). இந்த மருந்துகள் 1-1.5 மாதங்களுக்கு 2-3 முறை ஒருமுறை ஒருங்கிணைந்த படிப்புகளை எடுத்துக்கொள்கின்றன.

முன்அறிவிப்பு

Ehlers-Danlos நோய்க்குறி வகை IV (EDS) ஒரு கடுமையான வடிவம். நோயாளிகளுக்கு ஒரு நீண்ட கால கருவி (பொதுவாக, பிளேனிக் தமனி, aorta) அல்லது உட்புற உறுப்புகளின் துளையிடலின் தன்னிச்சையான முறிவு காரணமாக ஒரு குறுகிய ஆயுளைக் கொண்டிருக்கும். தமனி aneurysms, வால்வு prolapse மற்றும் தன்னிச்சையான நியூநியோடோர்ஸ் பொதுவான சிக்கல்கள் உள்ளன. இந்த வகை முன்கணிப்பு மோசமானது.

மற்ற வகைகள் வழக்கமாக மிகவும் ஆபத்தானவை அல்ல, இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய மக்கள் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை உருவாக்கலாம். இது அரிதானது என்றாலும், வகை VI மேலும் சற்று ஆபத்தானது.

குழந்தைகள் தொழில் சார்ந்த தேர்வு, உடல் செயல்பாடு, வேலை நின்று சம்பந்தமாக கவனம் செலுத்த வேண்டும்.