முழுமையற்ற ஆஸ்டியோஜெனீசிஸ்

ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா (ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா, லோப்ஸ்டீன்-வ்ரோலிக் நோய்; Q78.0) என்பது எலும்பு உடையக்கூடிய தன்மையால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது பெரும்பாலும் வகை I கொலாஜன் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் செயலிழப்பு காரணமாக ஏற்படுகிறது, இது எண்டோஸ்டியல் மற்றும் பெரியோஸ்டியல் ஆஸிஃபிகேஷனை சீர்குலைக்கிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நிகழ்வு 10,000 க்கு 7.2 ஆகும், இதில் வகை IV மிகவும் பொதுவானது.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டாவின் வகைப்பாடு

8 வகையான மரபணு குறைபாடுகள் வரை விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மருத்துவ படத்தின்படி, 4 வகைகள் வேறுபடுகின்றன.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா வகைகளின் பண்புகள்

வகை	பரம்பரை	குறைபாட்டின் உள்ளூர்மயமாக்கல்	மருத்துவ வெளிப்பாடுகள்
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	தன்னியக்க ஆதிக்கம்	17q21-q22 இல்COL1A1 மரபணு (கொலாஜன் 1, a-1 பாலிபெப்டைடு) 7q22.1 இல்COL1A2 மரபணு (கொலாஜன் I, a-2 பாலிபெப்டைடு) குறைபாடு உள்ளூர்மயமாக்கப்படவில்லை.	எலும்புகளின் உடையக்கூடிய தன்மை, நீல நிற ஸ்க்லெரா, காது கேளாமை இல்லாமை, எலும்பு முறிவுகள் பெரும்பாலும் பாலர் வயதில் நீண்ட குழாய் எலும்புகளின் முற்போக்கான சிதைவுகளின் வளர்ச்சியுடன் வகை A - முழுமையற்ற பல் பிறப்பு இல்லாமல் வகை B - முழுமையான பல் வளர்ச்சியுடன்
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	தன்னியக்க பின்னடைவு	HA- மரபணு COL 1A /17q21-q22 இல் (கொலாஜன் I, a-1 பாலிபெப்டைடு) மரபணு COL1A27q22.1 இல் (கொலாஜன் I, a-2 பாலிபெப்டைடு) IV -Zp22 இல் CASP மரபணு (குருத்தெலும்பு-தொடர்புடைய புரதம்)	பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய-மரணம் ஏற்படும் வகை: கருப்பையில் அல்லது பிரசவத்தின் போது ஏற்படும் பல எலும்பு முறிவுகள், தொடை எலும்பு சிதைவு, "சவ்வு" வகை மண்டை ஓட்டின் எலும்பு உருவாக்கம் பலவீனமடைதல், நீல ஸ்க்லெரா, பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் சுவாசக் கோளாறு நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி.
III (ஓஎம்ஐஎம் 259420)	தன்னியக்க பின்னடைவு	மரபணு SOSH/ 17q21-q22 இல் (கொலாஜன் I, a-1 பாலிபெப்டைடு)	நீண்ட குழாய் எலும்புகளின் தொடர்ச்சியான எலும்பு முறிவுகள், பெரும்பாலும் பிரசவத்தின் போது, எலும்புக்கூடு சிதைவு படிப்படியாக அதிகரிப்பது, மூட்டு மிகை இயக்கம், சாதாரண ஸ்க்லெரா, மாறாத செவிப்புலன்
IV (ஓஎம்ஐஎம் 166220)	தன்னியக்க ஆதிக்கம்	17q21-q22 இல்COL1A1 மரபணு (கொலாஜன் I, a-1 பாலிபெப்டைடு)	அரிதான எலும்பு முறிவுகளுடன் எலும்புகளின் உடையக்கூடிய தன்மை, எலும்பு சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது, ஸ்க்லெராவின் இயல்பான நிறம், மாறாத கேட்கும் திறன். வகை A - முழுமையற்ற பல் வளர்ச்சி இல்லாமல் வகை B - முழுமையான பல் வளர்ச்சியுடன்

நோயின் தொடக்கத்தைப் பொறுத்து, ஆரம்பகால (வ்ரோலிகா, கருப்பையில் அல்லது குழந்தை பிறந்த உடனேயே எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படுகின்றன) மற்றும் தாமதமான வடிவங்கள் (லோப்ஸ்டீன், நடைபயிற்சி தொடங்கிய பிறகு எலும்பு முறிவுகள் ஏற்படுகின்றன) உள்ளன.

ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா எதனால் ஏற்படுகிறது?

_x - மற்றும் ₂ - வகை I கொலாஜனின் தொகுப்பை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் மிகவும் பொதுவான மோனோஜெனிக் இணைப்பு திசு நோய்களில் ஒன்று. மருத்துவ பாலிமார்பிசம் பிறழ்வுகளின் தன்மையால் ஏற்படுகிறது: செருகல்கள், நீக்குதல்கள், பிளவுபடுதல் மற்றும் முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள் - மொத்தம் 160 க்கும் மேற்பட்டவை விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. கிளைசின் மற்றொரு அமினோ அமிலத்துடன் மாற்றப்படும் நிகழ்வுகளில் மிகவும் கடுமையான வடிவங்கள் காணப்படுகின்றன; a 2 கொலாஜன் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் a ஐ விட சாதகமாக தொடர்கின்றன. _{அவ்வப்போது} ஏற்படும் நிகழ்வுகள் அசாதாரணமானது அல்ல. ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்களின் வேறுபாடு குறைக்கப்படுகிறது, கால்சியம் மற்றும் பாஸ்பரஸ் உப்புகளின் படிவு பலவீனமடைகிறது, உற்பத்தி போதுமானதாக இல்லை மற்றும் எலும்பு பொருளின் மறுஉருவாக்கம் தடுக்கப்படுகிறது.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டாவின் அறிகுறிகள்

ஒரு பொதுவான அறிகுறி, குழாய் எலும்புகள், விலா எலும்புகள் மற்றும் கழுத்து எலும்புகள் குறைந்த அதிர்ச்சியுடன் எலும்பு முறிவு ஏற்படும் போக்கு; விரைவில் அறிகுறிகள் தோன்றும், நோய் மிகவும் கடுமையானது. பிற முரண்பாடுகள்: எலும்பு முறிவுகள் காரணமாக கைகால்கள் குறுகி வளைதல், தசைச் சிதைவு, மூட்டுகளின் தளர்வு அல்லது சுருக்கங்கள், நீல நிற ஸ்க்லெரா, பற்களின் மஞ்சள்-பழுப்பு நிறம், முதுகெலும்பு மற்றும் மார்பின் சிதைவுகள், ஃபோண்டானெல்ஸ் மற்றும் மண்டை ஓடு தையல்கள் நீண்ட காலமாக மூடப்படாமல் இருத்தல், இதன் காரணமாக முக மண்டை ஓட்டின் மீது மூளை மண்டை ஓடு ஆதிக்கம் செலுத்துதல், ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ். எலும்பு கால்சஸ் உருவாவதால் எலும்பு முறிவுகள் நன்றாக குணமாகும். மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளில் எலும்பு முறிவுகள் அரிதானவை. குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அசையாமல் இருப்பார்கள், சோமாடிக் வளர்ச்சியில் பின்தங்கியிருப்பார்கள்.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா நோய் கண்டறிதல்

கண்டறியும் அளவுகோல்கள்:

• அதிகரித்த எலும்பு பலவீனம்;
• நீல நிற ஸ்க்லெரா;
• மஞ்சள், "அம்பர்" பற்கள்;
• ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ்.

குழாய் எலும்புகளின் டயாபிஸிஸில் கதிரியக்க மாற்றங்கள்: எலும்பின் வெளிப்படைத்தன்மை வரை பரவும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், கார்டிகல் அடுக்கின் கூர்மையான மெலிவு, மெட்டாபிஸிஸின் விரிவாக்கத்துடன் டயாபிஸிஸின் விட்டம் குறைதல், பஞ்சுபோன்ற பொருளின் ரெட்டிகுலர் முறை, பல எலும்பு கால்சஸ்கள், தசை இழுவை செல்வாக்கின் கீழ் வளைவு. கிரியேட்டினின் மூலம் பாஸ்பேட் மற்றும் கால்சியத்தின் அனுமதியை தீர்மானிக்கும்போது, அவற்றின் சிறுநீரக மறுஉருவாக்கம் குறைகிறது.

பல்வேறு வகையான ரிக்கெட்ஸ், ஹைப்போபாஸ்பேட்டாசியா, இளம்பருவ இடியோபாடிக் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், மெட்டாஃபிசல் காண்ட்ரோடிஸ்பிளாசியா ஆகியவற்றுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல்.

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா சிகிச்சை

மென்மையான வாழ்க்கை முறை. புரதம், கால்சியம், பாஸ்பரஸ் மற்றும் மெக்னீசியம், வைட்டமின்கள் சி, ஈ, பி, பி2 _, பி6 _, அமினோ அமிலங்கள் (கிளைசின், மெத்தியோனைன், லைசின், புரோலின், குளுட்டமைன்) கொண்ட உணவுப் பொருட்கள் நிறைந்த உணவு. மசாஜ், பிசியோதெரபி (இண்டக்டோதெர்மி, குழாய் எலும்புகளில் கால்சியம் உப்புகளுடன் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ்).

எலும்பு மறுவடிவமைப்பை பாதிக்கும் மருந்துகளின் 2 குழுக்கள் உள்ளன: எலும்பு உருவாக்கும் மருந்துகள், இழந்த எலும்பு நிறை (ஃவுளூரைடுகள், கால்சிட்டோனின்) மீட்டெடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டவை மற்றும் எலும்பு இழப்பை மெதுவாக்கும் ஆன்டி-ரீசார்ப்டிவ் மருந்துகள் (கால்சியம் உப்புகள், வைட்டமின் டி, பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள்). ஒரு விதியாக, வைட்டமின் டி நீண்ட காலத்திற்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது - சிகிச்சை அளவுகளில் கோல்கால்சிஃபெரால் (8-10 ஆயிரம் IU வரை) அல்லது அல்பாகால்சிடோல் (1-1.5 mcg / நாள்) மற்றும் கால்சியம், கார்பனேட்டுகள் (விட்டகால்சின், கால்சியம்-D3-நைகோமெட், விட்ரம் ஆஸ்டியோமேக்) அல்லது ஒசைன்-ஹைட்ராக்ஸிபடைட் வளாகங்கள் (ஆஸ்டியோஜெனான், ஆஸ்டியோகேர்) கொண்ட மருந்துகள். பின்வரும் மருந்துகளின் குழுக்களை அவற்றுடன் இணைக்கலாம்.

• கால்சிட்டோனின் தயாரிப்புகள் (100-200 IU/நாள் நாசி ஸ்ப்ரே வடிவில்), சிகிச்சையானது எலும்பு இழப்பு செயல்முறையைத் தடுப்பது, அதன் தாது அடர்த்தியில் அதிகரிப்பு மற்றும் எலும்பு முறிவுகளின் நிகழ்வுகளில் குறைவு ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.
• பிஸ்பாஸ்போனேட்டுகள் (எடிட்ரானிக், பாமிட்ரானிக், அலென்ட்ரானிக், ஜோலெட்ரானிக் அமிலங்கள்) குறிப்பிடத்தக்க ஆன்டிரெசார்ப்டிவ் செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன. எடிட்ரானிக் அமிலம் நீண்ட காலத்திற்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (ஒரு நாளைக்கு 10 மி.கி/கிலோ நரம்பு வழியாக மாதத்திற்கு 3-7 நாட்களுக்கு அல்லது வாய்வழியாக 20 மி.கி/கிலோ 30 நாட்கள் வரை படிப்புகளில்). பாமிட்ரானிக் அமிலத்துடன் (0.5-1 மி.கி/கிலோ) சிகிச்சையளிக்கும்போது, எலும்பு முறிவுகளின் நிகழ்வு குறைகிறது, எலும்பு கனிமமயமாக்கலின் அளவு அதிகரிக்கிறது மற்றும் எலும்பு வலி குறைகிறது.

ஆஸ்டியோஜெனிசிஸ் இம்பெர்ஃபெக்டா வகை 3 இல், நெரிட்ரோனேட்டுடன் சிகிச்சையை முன்கூட்டியே தொடங்குவது (வாழ்க்கையின் 2வது மாதத்திலிருந்து) வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு முறிவு விகிதத்தில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது. 6 மாதங்களில் பயன்பாட்டைத் தொடங்குவது எலும்பு முறிவு விகிதத்தில் குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது, ஆனால் ஆஸ்டியோகால்சின் மற்றும் இன்சுலின் போன்ற வளர்ச்சி காரணியின் அதிகரிப்புடன் அல்ல.

குறைபாடுகள் ஏற்பட்டால், பழமைவாத சிகிச்சை படிப்புகள் நடத்தப்படுகின்றன, நோயாளிகளை அறுவை சிகிச்சை எலும்பியல் சிகிச்சை முறைகளுக்கு தயார்படுத்துகின்றன. ஆரம்ப வடிவங்களில் முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது. மரணத்திற்கு ஒரு பொதுவான காரணம் அசைவற்ற தன்மையுடன் தொடர்புடைய தொற்று நோய்கள்.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]