கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி

கேய்ன்ஸ்-செர் சிண்ட்ரோம் - இந்த நோய் முதலில் 1958 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. பெரும்பாலான நோயாளிகள் mtDNA இன் நீளமான 2-10 ஆயிரம் ப்பின் நீளமான நீக்கம் காரணமாக ஏற்படுகிறது. மிகவும் பரவலான நீக்கம் 4977 bp நீண்டது. மிகவும் அரிதானது போலி அல்லது திசைமாற்றம் ஆகும்.

[1], [2], [3], [4]

கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி காரணங்கள்

கேய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறியின் பெரும்பான்மையான நோய்கள் மந்தமானவையாகும், இது மைட்டோகாண்ட்ரியல் மரபணு மாற்றத்தின் உயர் விகிதத்தால் விளக்கப்படலாம். ஆரம்பகால கருத்தியல் வளர்ச்சியின் காலத்திலிருந்தே சோமாடிக் கலங்களின் மிதோங்கண்டியாவில் நீக்குதல் பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது என்று கருத்து தெரிவிக்கிறது. கிட்டத்தட்ட 50% நோயாளிகளும் டி-லூபின் பிரதிபலிப்புடன், தாயிடமிருந்து மரபுவழித்தனர். நீக்குதலின் விளைவாக அசாதாரணமாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் செய்யப்பட்டிருக்கின்றன, ஆனால் மொழிபெயர்ப்பு ரீதியாக அல்ல, இதன் விளைவாக குறியிடப்பட்ட புரதங்களின் குறைபாடு உருவாகிறது.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

கெய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

இந்த நோய் 4-20 வயதில் ஏற்படுகிறது மற்றும் அறிகுறிகளின் மூவகை அடங்கும்:

• மேல் கண்ணிமை மற்றும் கருவிழிகளின் இயக்கங்களின் கட்டுப்பாட்டுக் கட்டுப்பாட்டைக் கொண்டு கண்மூடித்தனமான கண் அறுவை சிகிச்சை;
• மூட்டுகளின் துணை மண்டலங்களின் தசையின் முன்னேற்ற பலவீனம்;
• விழித்திரையின் நிறமிகுந்த சீரழிவு.

இதய நோய் (இதயம் ரிதம் தொந்தரவு, atrioventricular தொகுதி, வெண்ட்ரிக்குலர் குழி வீக்கம்), கேட்கும் திறன் (sensorineural காதுகேளாமை) உறுப்பைக், பார்வை (கண்ணின் செயல்திறன் இழப்பு) தொழிற்துறையின் குரலான குறைக்கப்பட்டது நுண்ணறிவு: நோய்க்குறி Kearns-Sayre பிற அறிகுறிகள் இணைந்து முன்னேற்றத்தை என. நோயின் ஆரம்பத்திலிருந்து 10-20 ஆண்டுகளுக்கு பிறகு இருதய நோய்க்குறியிலிருந்து தோல் நோயாளிகள் இறக்கின்றனர். ஒரு ஆய்வக ஆய்வில் வெளிப்படுத்த: லாக்டிக் அமில ஏற்றம் மற்றும் இரத்த 3-ஹைட்ராக்சிபியூட்டைரேட் உயர்த்துவது; உருவ தசை பயாப்ஸிகள் கண்காட்சியின் RRF நிகழ்வு ( "கிழிந்த" தசை நார்களை) மணிக்கு.

கெய்ன்ஸ்-சேய்ர் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

மூலக்கூறு-மரபணு ஆராய்ச்சி மற்றும் mtDNA இல் ஒரு பெரிய நீக்குதலை கண்டுபிடிப்பதன் மூலம் நோயறிதல் தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது. எவ்வாறாயினும், பெறப்பட்ட தரவை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, கருவுற்றிருக்கும் டி.என்.ஏவின் சுமார் 5% மட்டுமே வெளிப்புற இரத்த அணுக்களில், heteroplasmy இருப்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். தசை உயிரணுப் பரிசோதனையின் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு மூலம் அதிக தகவலைப் பெறலாம், இதில் 70% Mitochondrial mutant DNA கொண்டிருக்கும்.

[12], [13], [14],