கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
MERRF நோய்க்குறி
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 05.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[ MERRF நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
இந்த நோய்க்குறி லோகஸ் 8344 மற்றும் 8356 இல் உள்ள லைசின் டிஆர்என்ஏ மரபணுவில் உள்ள புள்ளி பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது. பிறழ்வு 8344 இன் விளைவாக, டிஆர்என்ஏவின் அமினோஅசைலேஷன் 35-50% ஆகக் குறைகிறது, அதன் உள்ளடக்கம் குறைகிறது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் ரைபோசோம்களில் மொழிபெயர்ப்பு முன்கூட்டியே நிறுத்தப்படுகிறது. இந்த பிறழ்வு குறிப்பிட்டதல்ல மற்றும் நரம்பு மண்டல சேதத்தின் பிற வடிவங்களில் (எடுத்துக்காட்டாக, லிபோமாக்களுடன் கூடிய மயோக்ளோனஸ் மயோபதியில்) கண்டறியப்படலாம்.
MERRF நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
இந்த நோய் குடும்ப ரீதியானது உட்பட உச்சரிக்கப்படும் மருத்துவ பாலிமார்பிஸத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் இது முற்போக்கானது. வெளிப்பாட்டின் வயது 3 முதல் 65 வயது வரை கணிசமாக மாறுபடும். இந்த நோய் உடல் உழைப்பின் போது அதிகரித்த சோர்வு, கன்று தசைகளில் வலி மற்றும் நினைவாற்றல் மற்றும் கவனம் குறைதல் செயல்முறைகளுடன் தொடங்குகிறது. மேம்பட்ட கட்டத்தில், அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியா உள்ளிட்ட மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு உருவாகிறது. 85% வழக்குகளில் மயோக்ளோனஸ் காணப்படுகிறது. இது இருதரப்பு இழுப்பு என வெளிப்படுகிறது, இதன் எண்ணிக்கை மிகவும் மாறுபடும். எபிலெப்டிக் மயோக்ளோனஸ் பெரும்பாலும் EEG மற்றும் EMG தரவுகளுடன் தொடர்புடையது. பின்னர் அட்டாக்ஸியா மற்றும் டிமென்ஷியா ஆகியவை இணைகின்றன. நடையின் நிலையற்ற தன்மை மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு சோதனைகளின் பலவீனமான செயல்திறன் ஆகியவை பரந்த மாறுபாட்டால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. MERRF நோய்க்குறியில் மருத்துவ அறிகுறிகளின் வரிசை மாறக்கூடும். கிட்டத்தட்ட 70% நோயாளிகளில் வலிப்பு காணப்படுகிறது, அவை பெரும்பாலும் டானிக்-குளோனிக் இயல்புடையவை, ஆனால் பகுதி வலிப்பு பராக்ஸிஸம்கள் உருவாகலாம். 50% நோயாளிகளில் சென்சார்நியூரல் கேட்கும் இழப்பு ஏற்படுகிறது. இது செவிப்புலன் பகுப்பாய்வியின் புறப் பகுதிக்கு சேதம் விளைவிப்பதால் ஏற்படுகிறது. மயோபதி நோய்க்குறி சற்று வெளிப்படுகிறது. மற்ற மாற்றங்கள் குறைந்த அளவிற்கு உருவாகலாம்: லாக்டிக் அமிலத்தன்மை (23%), பார்வை நரம்புச் சிதைவு (22%), உணர்ச்சிக் குறைபாடு, புற நரம்பியல், தசைநார் அனிச்சைகள் குறைதல், குவிய நரம்பியல் அறிகுறிகள் போன்றவை. பல ஆசிரியர்கள் முக்கிய நோயறிதல் அறிகுறிகளை சுட்டிக்காட்டுகின்றனர்: மயோக்ளோனஸ் கால்-கை வலிப்பு, அட்டாக்ஸியா, டிமென்ஷியா சென்சார்நியூரல் காது கேளாமையுடன் இணைந்து, பலவீனமான ஆழமான உணர்திறன் மற்றும் பார்வை நரம்புச் சிதைவு.
ஒரே குடும்பத்திற்குள் கூட நோயின் தீவிரமும் முன்னேற்றத்தின் அளவும் பரவலாக வேறுபடுகின்றன.
நீங்கள் என்ன தொந்தரவு செய்கிறீர்கள்?
MERRF நோய்க்குறியின் நோய் கண்டறிதல்
MERRF நோய்க்குறியின் நோயறிதல் ஆய்வகத் தரவுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது (இரத்தத்தில் உச்சரிக்கப்படும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மை, செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தில் லாக்டேட் மற்றும் பைருவேட்டின் அளவு அதிகரிப்பு, தசை பயாப்ஸிகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் நொதிகளின் செயல்பாடு குறைதல்), EEG (அடிப்படை செயல்பாட்டின் ஒழுங்கின்மை, பொதுவான "பாலிஸ்பைக் அலைகள்", அனைத்து லீட்களிலும் பரவும் மெதுவான அலைகள் போன்றவை), மற்றும் மூளையின் MRI (பரவக்கூடிய மூளைச் சிதைவு, வெள்ளைப் பொருளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், சில நேரங்களில் பாசல் கேங்க்லியாவின் கால்சிஃபிகேஷன்). தசை பயாப்ஸிகள் வழக்கமான "கிழிந்த சிவப்பு இழைகளை" வெளிப்படுத்துகின்றன.
MERRF நோய்க்குறிக்கான முக்கிய அளவுகோல்கள்:
- மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகை பரம்பரை;
- நோய் வெளிப்பாட்டின் பரந்த வயது வரம்பு (3-65 ஆண்டுகள்);
- மயோக்ளோனஸ், அட்டாக்ஸியா, டிமென்ஷியா மற்றும் சென்சார்நியூரல் காது கேளாமை, பார்வை நரம்புச் சிதைவு மற்றும் ஆழமான உணர்ச்சித் தொந்தரவுகள் ஆகியவற்றின் அறிகுறிகளின் கலவை;
- நோயின் முற்போக்கான போக்கு;
- லாக்டிக் அமிலத்தன்மை;
- சிறப்பியல்பு EEG மாற்றங்கள் (பாலிஸ்பைக்-அலை வளாகங்கள்);
- தசைகளில் சிறப்பியல்பு உருவ மாற்றங்கள் (எலும்புக்கூடு தசைகளின் பயாப்ஸிகளில், "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகள் வெளிப்படுகின்றன).
மயோக்ளோனஸுடன் கூடிய வலிப்பு நோய்க்குறிகள் மற்றும் பிற மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்களுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, இதில் MERRF நோய்க்குறியில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள தனிப்பட்ட அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன.
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
என்ன சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன?
யார் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?
MERRF நோய்க்குறி சிகிச்சை
MERRF நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை சரிசெய்தல், லாக்டிக் அமிலத்தன்மையின் அளவைக் குறைத்தல் மற்றும் இலவச ஆக்ஸிஜன் தீவிரவாதிகளால் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வுகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த நோக்கத்திற்காக, ரைபோஃப்ளேவின், நிகோடினமைடு, சைட்டோக்ரோம் சி, கோஎன்சைம் Q-10 மற்றும் வலிப்பு எதிர்ப்பு மருந்துகள் (வால்ப்ரோயிக் அமில வழித்தோன்றல்கள், குளோனாசெபம் போன்றவை) பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.
Использованная литература