கட்டுரை மருத்துவ நிபுணர்
புதிய வெளியீடுகள்
NARP நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோய் கண்டறிதல், சிகிச்சை
கடைசியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது: 04.07.2025
அனைத்து iLive உள்ளடக்கம் மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்படும் அல்லது முடிந்தவரை உண்மையான துல்லியத்தை உறுதி செய்ய உண்மையில் சரிபார்க்கப்படுகிறது.
நாம் கடுமையான ஆதார வழிகாட்டுதல்களை கொண்டிருக்கிறோம் மற்றும் மரியாதைக்குரிய ஊடக தளங்கள், கல்வி ஆராய்ச்சி நிறுவனங்கள் மற்றும் சாத்தியமான போதெல்லாம், மருத்துவ ரீதியாக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட படிப்புகளை மட்டுமே இணைக்கிறோம். அடைப்புக்களில் உள்ள எண்கள் ([1], [2], முதலியன) இந்த ஆய்வுகள் தொடர்பான கிளிக் செய்யக்கூடியவை என்பதை நினைவில் கொள்க.
எங்கள் உள்ளடக்கத்தில் எதையாவது தவறாக, காலதாமதமாக அல்லது சந்தேகத்திற்குரியதாகக் கருதினால், தயவுசெய்து அதைத் தேர்ந்தெடுத்து Ctrl + Enter ஐ அழுத்தவும்.
[ NARP நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்
இந்த நோய் 8993 mtDNA லோகஸில் உள்ள ஒரு புள்ளி மாற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது மிசென்ஸ் பிறழ்வுகளின் வகுப்பைச் சேர்ந்தது, ஆறாவது மைட்டோகாண்ட்ரியல் ATPase இன் துணை அலகில் லியூசின் அர்ஜினைனால் மாற்றப்படும்போது. நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் தீவிரத்திற்கும் அசாதாரண mtDNAக்களின் அளவிற்கும் (ஹீட்டோரோபிளாஸ்மி நிலை) இடையே ஒரு தொடர்பு பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது.
NARP நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
மருத்துவ அறிகுறிகளில் முக்கிய அறிகுறிகள் அடங்கும்: நரம்பியல், அட்டாக்ஸியா, ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா. பெரும்பாலும் குழந்தைகளில், நரம்பியல் மன வளர்ச்சியில் தாமதம், ஸ்பாஸ்டிசிட்டி, முற்போக்கான டிமென்ஷியா ஆகியவை காணப்படுகின்றன. இருப்பினும், நோய் வெளிப்படும் நேரம் கணிசமாக மாறுபடும் (ஆரம்ப மற்றும் தாமதமான அறிமுகம்). தீவிரம் வீரியம் மிக்கது முதல் தீங்கற்ற வடிவங்கள் வரை மாறுபடும். போக்கு முற்போக்கானது.
NARP நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
ஆய்வக ஆய்வுகள் பெரும்பாலும் லாக்டிக் அமிலத்தன்மையை வெளிப்படுத்துகின்றன, ஆனால் அது இல்லாமல் இருக்கலாம். தசைகளின் உருவவியல் பரிசோதனை சில நேரங்களில் "கிழிந்த" சிவப்பு இழைகளின் நிகழ்வை வெளிப்படுத்துகிறது.
அட்டாக்ஸியா மற்றும் ரெட்டினிடிஸ் பிக்மென்டோசா (ஆலிவோபோன்டோசெரிபெல்லர் சிதைவு, ரெஃப்சம் நோய், அபெடலிபோபுரோட்டீனீமியா) ஆகியவற்றுடன் கூடிய நிலைமைகளுடன் வேறுபட்ட நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
எப்படி ஆய்வு செய்ய வேண்டும்?
Использованная литература