NARP நோய்க்குறி: காரணங்கள், அறிகுறிகள், நோயறிதல், சிகிச்சை

NARP நோய்க்குறி (நியூரோஜெனிக் பலவீனம், அடாக்சியா, விழித்திரை அழற்சி pigmentosa, நரம்புக் கோளாறு நோய்க்குறி, தள்ளாட்டம், விழித்திரை அழற்சி pigmentosa), முதல் தாய்வழி வகை மரபுரிமை 1990 இல் விவரித்தார்.

[1], [2]

NARP நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் நோய்க்கிருமி நோய்

நோய் ஆறாவது மைட்டோகான்ரியல் ATPase துணையலகை அர்ஜினைனுக்கு ஏற்ற லியூசின் ஆகியவற்றின் ஒரு பதிலீட்டு இருக்கும் போது வர்க்கம் mistsens பிறழ்வுகள் சம்பந்தப்பட்டதாகும் mtDNA வில் நியமப்பாதையை 8993 இல் ஒரு புள்ளித் திடீர் அடிப்படையாக கொண்டது. பெரும்பாலும் நோய்களுக்கான மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் அசாதாரண mtDNA (ஹெட்டோரோபிளாசி நிலை) ஆகியவற்றின் தீவிரத்தன்மைக்கு இடையே ஒரு தொடர்பு வெளிப்படுகிறது.

[3], [4], [5], [6], [7]

NARP நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

மருத்துவ அறிகுறிகள் முக்கிய அறிகுறிகளும் அடங்கும்: நரம்பியல், அடாமியா, ரெடினிடிஸ் பிக்மெண்டோசா. பெரும்பாலும், குழந்தைகள் நரம்பு வளர்ச்சி, தாமதமின்மை, முற்போக்கான டிமென்ஷியா ஆகியவற்றில் தாமதம் ஏற்படுகின்றன. எனினும், நோய் வெளிப்பாடு நேரம் குறிப்பிடத்தக்க அளவு (ஆரம்ப மற்றும் பிற்பகுதியில் முதல்) வேறுபடுகிறது. தீவிரத்தன்மையிலிருந்து தீங்கு விளைவிக்கும் தன்மைக்குத் தீவிரமடைகிறது. நிச்சயமாக முற்போக்கானது.

NARP நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

ஆய்வக ஆய்வுகள் படி, லாக்டேட் அமிலத்தன்மை பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது, ஆனால் அது இருக்கலாம். தசைகள் பற்றிய உருவமற்ற ஆய்வுகளில், சில நேரங்களில் "கிழிந்த" சிவப்பு நார்களைப் பற்றிய ஒரு நிகழ்வு உள்ளது.

நோயறிதல் வகையீட்டுப் தள்ளாட்டம் மற்றும் விழித்திரை அழற்சி pigmentosa (சீர்கேட்டை olivopontocerebellar, Refsum நோய், abetalipoproteinemia) சேர்ந்து மாநிலங்களில் அடங்கும்.

[8], [9], [10], [11]